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1 대한정형외과학회지 : 제 43 권제 6 호 2008 J Korean Orthop Assoc 2008; 43: 해표지증 : 국내환자들의임상적양상, 분류및수술적치료 백구현ㆍ정문상ㆍ이영호ㆍ공현식ㆍ이승환ㆍ김지영ㆍ김민범ㆍ오원석ㆍ전숙하ㆍ이석재 서울대학교의과대학정형외과학교실 Phocomelia: The Clinical Manifestation, Classification and Surgical Treatment of Korean Patients with Phocomelia Goo Hyun Baek, M.D., Moon Sang Chung, M.D., Young Ho Lee, M.D., Hyun Sik Gong, M.D., Seung Hwan Rhee, M.D., Ji Yeong Kim, M.D., Min Boem Kim, M.D., Won Seok Oh, M.D., Suk Ha Jeon, M.D., and Suk Jae Lee, M.D. Department of Orthopedic Surgery, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea Purpose: Phocomelia is an extremely rare congenital anomaly of the upper extremity. There have been no clinical reports about phocomlia in Korea except for five birth reports. We present here the clinical features, classifications and surgical treatments of our phocomelia cases. Materials and Methods: From January 1993 to August 2007, seven patients were diagnosed as having phocomelia in 9 upper extremities at our clinic. Surgical treatments were performed for five patients on their hand anomalies. We retrospectively reviewed the medical records and radiographs of our cases, and we tried to classify them by the previously suggested systems. We evaluated the functional improvement and measured the VAS scale for parental satisfaction with the operative outcomes. Results: We could not find any problems during the fetal periods or any hereditary features. The bilaterally-affected patients also had deformities of the lower extremity, while the unilaterally-affected patients did not. We couldn't classify our cases according to the Frantz and O'Rahilly system. We found that the classifications suggested by Tytherleigh-Strong and Hooper (2003) and Goldfarb et al. (2005) could be promising alternatives for classification. One upper extremity was classified as type A, one as type B, and 7 as type C by Tytherleigh-Strong and Hooper s system. Using the Goldfarb s system, two upper extremities were classified as proximal radial longitudinal dysplasia, and seven were classified as proximal ulnar longitudinal dysplasia. Three patients who underwent pollicization showed opposition and tip pinch. Two patients who underwent syndactyly division could do lateral pinch. The VAS scale for parental satisfaction with the functional improvement averaged 8.2 postoperatively. Conclusion: The bilateral cases had different clinical features from unilateral ones. Phocomelia could not simply be classified by the Frantz and O'Rahilly system, and it may not be a true transverse intercalary deficiency. We could gain functional improvement after operations on the hand anomalies. Key Words: Upper extremity, Phocomelia, Pollicization, Syndactyly division 서론해표지증은선천성수부기형의분류에서횡적개재성형성부족의범주에포함되며수부는존재하지만상완골, 요골그리고척골이부분적혹은전체적으로결손되어상 지가짧아져있는매우드문기형이다. 해외보고에의하면선천선수부기형의발생빈도는인구 1,000명당 1명정도로발생하는것으로조사되었으며이중해표지증은선천성수부기형의 1% 미만에해당된다고보고되었다 4). 통신저자 : 백구현서울특별시종로구연건동 28 번지서울대학교의과대학정형외과학교실 TEL: ㆍ FAX: Address reprint requests to Goo Hyun Baek, M.D. Department of Orthopedic Surgery, Seoul National University College of Medicine, 28, Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul , Korea Tel: , Fax:

2 686 백구현ㆍ정문상ㆍ이영호외 7 인 Fig. 1. The schematic drawings about three types of phocomelia described by Frantz and O'Rahillly. Type I (A), Type II (B) and Type III (C). 국내보고에의하면선천성수부기형의발생빈도는 1,000명당 1-2명정도이고이중해표지증은선천성수부기형의 0.1% 에해당되는매우드문질환이다 1,3). 구미에서는 thalidomide 에의하여 1950년대말에서 1960년대초에발생이급격히증가하여서 1959년에서 1962년까지 5,000여명의출생이보고된바있지만국내에서는 thalidomide가시판되지않았고이러한급격한발생은보고된바없다 17,18). 해외에서는 thalidomide에의한급격한발생증가이후에 1961년에 Frantz 와 O'Rahilly 6) 에의한분류가제시되었고, 최근에들어서 2003년에 Tytherleigh- Strong 과 Hooper 19) 및 2005년에 Goldfarb 등 7) 에의하여새로운분류법이제시되었다. 해표지증의치료에대하여해외에서는그동안의지를이용한보존적치료가주로보고되었으며수술적치료로는 1963년에 clavicle transposition 15,16), 1967년에 thumb post formation 9) 등이소개되어진바있지만최근에는거의보고가없는실정이다. 현재까지국내에서는해표지증환자의분류나수술적치료에대해서는연구가아직전무한상태이며단지 5예정도의출생보고만이되어있는상태이다 8,10,12,13,20). 이에본연구에서는저자들이경험한해표지증의임상적양상및분류, 수술적치료및그성과에대하여보고하고자한다. 대상및방법 1993년 1월부터 2007년 8월까지본병원정형외과에서상지의해표지증으로진단받은 7명의환자의 9례의이환된상지를대상으로하였다. 이중남자가 5명, 여자가 2명이었다. 양측이이환된경우가 2명이었고편측이 이환된경우는 5명이었는데이중 2명이우측상지에이환되었고, 3명이좌측상지에이환되었다. 1. 해표지증의임상적양상및분류대상군의의무기록및방사선영상을검토하여태아기및주산기문제여부, 유전여부및사지및다른장기의기형동반유무등을확인하였다. 견갑부및상완골, 주관절및전완골, 완관절및수부에대한방사선영상을각각자세히검토하고현재소개되어있는해표지증의분류법들에의하여분류해보았다. 해표지증은그동안 1961년에 Frantz와 O'Rahilly 에의해발표된분류법에의하여분류되어왔다 6). Frantz와 O'Rahilly에의한분류에서의 I형은상완골과전완부가모두없는완전형으로수부가바로체간에붙어있는상태가이에해당된다. II형과 III 형은상완골과전완부둘중하나만없는불완전형이며이중 II형은상완부가결손된근위형으로전완부와수부가체간에붙어있으며, III 형은전완부가결손된원위형으로수부가상완골에붙어있는형태이다 (Fig. 1). 그러나최근에 Tytherleigh-Strong과 Hooper 및 Goldfarb 등은이러한 Frantz 와 O'Rahilly 분류법이실제임상에서잘적용되지못하는점을보고하며새로운분류를제안하였다. Tytherleigh-Strong과 Hooper는기존의 Frantz 와 O'Rahilly 분류로분류될수없는해표지증에대하여 A, B, C의 3개형을추가하였다 19). A형은비정상적상완골및비정상적단일전완골이있는형태이고, B형은비정상적상완골에비정상적요골및척골이있는형태이며, 마지막으로 C형은비정상적상완골이전완골에유합되어있는형태이다 (Fig. 2).

3 해표지증 : 국내환자들의임상적양상, 분류및수술적치료 687 Fig. 2. The schematic drawings about three types added by Tytherleigh-Strong and Hooper. Type A (A), Type B (B) and Type C (C). Fig. 3. The schematic drawings about 3 groups categorized by Goldfarb et al. Proximal radial longitudinal dysplasia (A), Proximal ulnar longitudinal dysplasia (B), Severe combined dysplasia type A (C), Severe combined dysplasia type B (D). Goldfarb 등은해표지증을 proximal radial longitudinal dysplasia, proximal ulnar longitudinal dysplasia, severe combined dysplasia의 3개의형으로나눌것을제시하였다 7). Proximal radial longitudinal dysplasia는상완골근위부가존재하지않으면서상완골원위부는존재하며요골이존재하지않으며수부의요측이형성증을특징으로한다. Proximal ulnar longitudinal dysplasia 는짧은단일골로이루어진상지골이원위부에서둘로갈라져있으며이에수부의척측이형성증이동반되며, severe combined dysplasia 는각각 Frantz 와 O'Rahilly III형과 I형에해당되는 A형과 B형으로나누었다 (Fig. 3). 2. 해표지증의수술적치료 7명중양측이이환된 2명은수술을시행하지않았으며, 편측만이환된 5명에대하여수술을시행하였다. 수술을시행하지않은 2명은 5개의손가락이모두존재하였으며무지의저형성만이동반된경우였다. 수술시평균나이는 31개월 ( 범위 : 12-60) 이었으며, 수술후추시기간은평균 4.4년 ( 범위 : ) 이었다. 수술적치료는동반된수부기형에대하여만시행하였고무지화수술및합지증분리술이시행되었다. 무지화수술은 Buck- Gramcko 술식을이용하여시행하였고합지증분리술은역 Bauer 술식을이용하여피판을고안하고모자라는피부에대하여는동측의주관절전면에서의전층피부이식을이용하여시행하였다. 수술적치료의결과를평가하

4 688 백구현ㆍ정문상ㆍ이영호외 7 인 기위하여수술후손끝집기, 가쪽집기, 맞섬기능의가능여부를확인하였고 VAS (visual analog scale) 척도를이용하여부모의만족도를정량화하였다. 결과 1. 해표지증의임상양상및분류 (Table 1) 대상환자군모두에서태아기및주산기에특별한문제는없는것으로조사되었다. 임신초기에약물복용력은모두부인하였다. 유전양식은모든예에서관찰되지않았다. 방사선영상검토상에서는 1예에서만정상견관절이었으며 (Fig. 4) 나머지는모두저형성된관절와를보였으며상완골두는존재하지않거나저형성되어있었다. 주관절은비정상적인 2예를제외하고는존재하지않았으며모든예에서완관절및손의기형이동반되었으며모든예에서무지가없거나저형성되어있었다. 편측이이환된경우와양측이이환된경우와임상적양 상에서차이를보이고있었다. 편측이이환된경우는동반기형이없었으며수지는 2개나 4개가존재하였으며일부에서는합지증상태로존재하고있었으며모든예에서무지가존재하지않았다. 반대측상지는요골곤봉수및무지저형성증을반대측상지에갖고있는 1명 (Fig. 5) 을제외하고는모두정상이었다. 이에비하여양측이이환된경우는 2명모두에서양측하지의비골무형성증 (fibular hemimelia) 이동반되었으며이중한명에서는이에더하여구개열이동반되었다. 수지는 5개모두존재하였으나무지가저형성되어있었으며, 1명에서는합지증이동반되었다. 양측이이환된해표지증은모두좌우대칭적이었다 (Fig. 6). 본연구에서의 9예의상지중기존의 Frantz와 O'Rahilly 에의한분류법으로명확히분류되는경우는없었으며 Tytherleigh-Strong과 Hooper에의한추가된분류법으로는 type A가 1예 (11.1%), type B가 1예 (11.1%), Table 1. Clinical and Radiological Features of Cases Case Contralat. Associated No of Thumb Frantz & Tytherleigh Goldfarb Sex Side No U/E Anomaly fingers Status O'Rahilly type -Strong type type 1 M Lt. Normal No 4 No - C PULD 2 M Lt. Abnormal* No 4 No - B PRLD 3 F Lt. Normal No 2 No - C PULD 4 F Rt. Normal No 2 No - C PULD 5 M Rt. Normal No 2 No - A PRLD 6 M B/L - Yes 5 Hypoplastic - C PULD 7 M B/L - Yes 5 Hypoplastic - C PULD *Radial clubhand, Hypoplastic thumb; B/L fibula hemimelia; B/L fibula hemimelia, Cleft palate; Syndactyly of 1 st and 2 nd ; Syndactyly of 2 nd, 3 rd and 4 th, Rt., Syndactyly of 3 rd and 4 th, Lt.; PULD, proximal ulnar longitudinal dysplasia; PRLD, proximal radial longitudinal dysplasia. Fig. 4. Unilateral phocomelia (Rt.) with intact shoulder joint (Case 4) X-ray shows relatively intact right shoulder joint. (A) There is only one forearm bone, to which humerus was fused. (B) Hand has only two digits as syndactyly. (C) This case can be classified as type C by Tytherleigh-Strong and Hooper and proximal radial longitudinal dysplasia by Goldfarb et al.

5 689 해표지증: 국내 환자들의 임상적 양상, 분류 및 수술적 치료 Fig. 5. Unilateral phocomelia (Lt.) with contralateral upper extremity deformity. (Case 2) Lt. upper extremity radiograph shows abnormal glenoid, absence of proximal humerus and synostosis of ulna and radius. (A) Lt. hand had 4 digits with st nd syndactyly of 1 and 2 finger (B). Rt. upper extremity has radial club hand and hypoplastic thumb. (C) This case can be classified as type B by Tytherleigh-Strong and Hooper and proximal radial longitudinal dysplasia by Goldfarb et al. type C가 7예(77.8%)에 해당되었다. Goldfarb 등에 의 사용을 할 수 있는 것으로 조사되었다. 2개의 손가락이 한 분류법으로는, proximal radial longitudinal dys- 분리되어 존재하였으나 대립 운동이 불가능하고 집기 기 plasia가 2예(22.2%), proximal ulnar longitudinal 능이 약했던 1명에게 무지화 수술을 시행하고 물갈퀴 공 dysplasia가 7예(77.8%)에 해당되었으며, severe com- 간을 깊게 해 주었는데 수술 후 무지의 대립 운동이 가능 bined dysplasia는 한 예도 없었다. 해졌으며 손끝 집기(tip pinch)가 가능해졌음을 관찰할 수 있었다(Fig. 7). 합지증 분리술을 시행한 2명은 2개의 2. 해표지증의 수술적 치료(Table 2) 손가락이 단순형의 불완전 근위 합지증 상태로 원위 지관 수술적 치료를 시행한 5명의 환자 중 3명에게는 무지 절까지 연결되어 있었고 수술 전에 집기 기능이 없었지 화 수술을 시행하였고 2명에게는 합지증 분리술을 시행 만, 분리 수술 후 가쪽 집기(lateral pinch) 기능을 얻을 하였다. 4개의 손가락이 존재하였으나 무지가 존재하지 수 있었다. 수술적 치료에 대한 부모들의 만족도는 VAS 않아서 대립 운동이 불가능하였던 2명에게 무지화 수술 척도(0-10)에서 수술 후 평균 8.2 (범위: 7-9)로 측정되 을 시행하였고 수술 후 무지의 대립 운동이 가능해졌으며 었다. 손끝 집기(tip pinch)가 가능해졌음을 관찰할 수 있었다. 모두 일상 생활에서 식사 및 착탈의 시에 수술 받은 손을 보조적으로 이용할 수 있었고, 양손을 이용하여 컴퓨터 고 찰 본 연구에서 편측이 이환된 5명에 비하여 양측이 이환

6 690 백구현ㆍ정문상ㆍ이영호외 7 인 Fig. 6. Bilateral phocomelia. (Case 7) Radiographs shows abnormal shoulder joint, single arm bone with medial exostosis and hand with 5-digits. (C) Bilateral fibular hemimelia was accompanied. (B & D) Note symmetric deformities of the both upper extremity and lower extremity. This case can be classified as type C by Tytherleigh-Strong and Hooper and proximal ulnar longitudinal dysplasia by Goldfarb et al. Table 2. Details of the Operated Cases Case Age at op Preop function F/U period Postop function VAS for Sex Side Op name No (month) opposition pinch (year) opposition pinch satisfaction 1 M Lt. 12 No Yes Pollicization 13.2 Yes Yes 8 2 M Lt. 60 No Yes Pollicization 5.3 Yes Yes 9 3 F Lt. 29 No No Syndactyly division 2.1 No Yes 9 4 F Rt. 16 No No Syndactyly division 1.0 No Yes 7 5 M Rt. 38 No Yes* Pollicization 0.3 Yes Yes 8 Mean *possible, but weak; with realignment of 4 th digit; with excision of 1 st finger; dorsal Bauer flap with FTSG from antecubital area; with web space deepening; possible tip pinch. 된 2명은주목할만한특징을보이고있다. 두명모두 Tytherleigh-Strong과 Hooper 19) 에의한 type C 및 Goldfarb 등 7) 에의한 proximal ulnar longitudinal dysplasia에해당되는기형이양측상지에대칭적으로관찰되었으며, 양측하지의동반기형이관찰되었다. 수부의기형에있어서도비슷한특징을보이는데양측이손가락이 5개모두있으면서무지저형성이동반되었다. 1950년대말에서 1960년대초까지의 thalidomide 에의 하여구미에서해표지증이급격하게발생하였을때의보고에의하면이전까지의산발성증례 (sporadic case) 에서는거의편측상지만이이환되었던것에비하여 thalidomide 에의한예에서는거의대부분양측이이환되었으며 33% 에서하지도동시에이환되는것으로조사되었다 11,17,18). 따라서본연구에서양측상지에이환된환자의경우는산발성증례보다는 thalidomide에의한양상과비슷하므로, 국내에시판되지도않았던 thalidomide

7 691 해표지증: 국내 환자들의 임상적 양상, 분류 및 수술적 치료 Fig. 7. A case with pollicization and web space deepening. (Case 5) Preoperative photos and x-rays show only 2 digit, which cannot be opposed each other. (A) Pollicization was done with metacarpal shortening and pronation. (B) Intraoperative photos showing possible opposition, palmar view (C) and dorsal view (D). 가 아닌 어떤 다른 외인적 인자에 의하여 임신 초기에 태 장하였다. 그리고 기존의 Frantz와 O'Rahilly 분류가 아 아 발달에 지장을 받아 해표지증이 발생했을 가능성을 시 니라 proximal radial longitudinal dysplasia, pro- 사하고 있다. 더 많은 증례가 모인다면 향후 국내에서 ximal ulnar longitudinal dysplasia, severe com- thalidomide가 아닌 해표지증의 원인 규명에 실마리가 bined dysplasia의 3개의 형으로 나눌 것을 주장하였다. 될 수 있다고 생각된다. 본 연구에서도 이러한 최근의 주장을 지지하는 연구 결과 해표지증은 선천성 수부 기형의 기능적 분류 내에서 횡 를 보이고 있다. 모든 환자에서 전완부가 완전히 없는 것 적 개재형 형성 부족(transverse intercalary under- 이 아니었고 7예 중 3예에서는 상완골과 유합된 형태의 formation)의 범주에 해당하는 것으로 이해되어 왔으며 단일 상지골이 존재하였고 나머지 4예에서는 척골 혹은 기존의 Frantz와 O'Rahilly의 분류는 이러한 맥락에서 요골 결손의 형태로 존재하고 있었다. 또한 모든 환자에 2,6) 해표지증을 분류한 것으로 볼 수 있다. 그러나 2003년 19) 서 무지를 비롯한 수부 기형이 동반되어 있었다. 이러한 에 Tytherleigh-Strong과 Hooper 는 해표지증 44예 점들은 해표지증이 횡적 기형보다는 종적 기형의 요소가 를 고찰하면서 기존의 Frantz와 O'Rahilly의 분류로 분 크다는 가능성을 시사한다. 기존의 분류법에 따라 분류 류될 수 없는 33예의 해표지증에 대하여 A, B, C의 3개 해 보면 Frantz와 O'Rahilly 분류에 해당되는 해표지증 형을 추가하였는데, 이를 통하여 해표지증이 횡적 개재 은 한 례도 찾을 수 없었으며, 이들은 모두 Tyther- 형 기형이라는 기존의 생각에 의문을 던졌다. 이에 더하 leigh-strong과 Hooper 여 2005년에 Goldfarb 등7)은 60예의 해표지증에 이환 는 분류될 수 있었다. 그리고, Tytherleigh-Strong과 된 상지를 분석하여 해표지증은 횡적 개재형 기형이 아니 Hooper 가 보고한 발생 빈도인 type A (36.3%), type 라 근위부에 연장된 종적 이형성증의 범주에 속한다고 주 B (9.1%), type C (29.5%)에 비하면 본 연구에서는 type 19) 7) 및 Goldfarb 등 에 의하여 19)

8 692 백구현ㆍ정문상ㆍ이영호외 7 인 A (1예, 11.1%) 가적고 type C (7예, 77.8%) 가많은특징이있다. Goldfarb 등 7) 이보고한발생빈도인 proximal radial longitudinal dysplasia (48.3%), proximal ulnar longitudinal dysplasia (28.3%), severe combined dysplasia (16.7%) 와비교해보면본연구에서는상대적으로 proximal ulnar longitudinal dysplasia (7예, 77.8%) 가많았다. 이러한분류상빈도의차이는본연구의예가기존의연구에비하여대상이적기때문에큰의미를발견할수는없지만추후에더많은증례를모아비교한다면인종에따른유의한차이를밝힐수도있다고생각된다. Thalidomide에의한해표지증의대량발생이후에구미에서는기능회복을위하여재활치료및수술적치료가시도되어왔다. 재활치료로는초기에주로전동의지를이용한재활치료가시도되었지만다루기힘들고무거워서해표지증환아들이사용을기피하게되었고미용적효과를위한수동의지만이주로이용되어왔다 5,11). 수술적치료로는 1963년과 1964년에 Sulamaa 등에의하여 clavicle의 acromial end는유지한채 sternal end를분리하여이환된팔쪽으로돌려서고정하는 clavicle transposition 이소개되었다 15,16). 이를통하여짧은팔의길이를회복할뿐만아니라지지대역할을하여팔의근력의회복도이룰수있다고주장하였다. 하지만장기추시상실제로길이성장이만족할만큼일어나지도않았으며기능향상도만족스럽지못한것으로드러났다 11,14,21). 이후에골연장술을통한상지길이의연장술이시도되었지만아직만족할만한결과가보고되고있지않은상태이다 11). 이러한팔의길이회복에대한수술적치료가한계를보이면서해표지증환자에대한수술적치료는주로기능개선을위한수부수술에초점이맞추어져있다. 1967년에 Johnson 에의하여늑골이식및복부피판을이용한 thumb post 를만들어주는술식이소개되었지만이후에발생이다시줄어들면서해표지증환자의수부의기능개선을위한수술적시도는아직전혀보고된바없는실정이다 9). 본연구에서시행한무지화수술및합지증분리술은비록팔의길이를회복할수는없지만수부의기능을개선할수있었고, 부모들도대부분그결과에만족하였다. 특히본연구에서와같이한쪽만이환되어정상적으로반대쪽팔을쓸수있는경우에는이환된손의보조하에양손을쓸수있게됨으로써식사, 배변처 리, 착탈의등의기본적인일상생활을좀더용이하게수행할수있다. 뿐만아니라양손으로컴퓨터를사용하는것과같은좀더복잡한기능을수행하도록도움을줄수있다. 저자들은이러한비록적은수부기능의향상이라도, 해표지증환자들이좀더독립적인삶을영위하는데도움이될것이라고생각한다. 결론국내에서의해표지증의임상적특징은편측혹은양측이환여부에따라서차이를보이고있다. 해표지증을기존의 Frantz와 O'Rahilly의분류에의하여단순분류하기는어렵고 Tytherleigh-Strong과 Hooper, Goldfarb 등의새로운분류법이적용될수있으며, 이는해표지증이분류상횡적개재성기형이아닐수있다는점을시사한다. 수술적치료는팔길이를늘이는술식보다는수부의기능을향상시키도록무지화수술과합지증분리술을시행하였고, 이를통하여기능적개선을얻을수있었다. 참고문헌 1. Baek GH, Chung MS, Park YB, Yoo KH: The relative incidence of congenital anomalies of the hand. J Korean Orthop Assoc, 32: , Chung MS, Yoon JO, Lee FY: A functional classification of congenital anomalies of the hand. J Korean Orthop Assoc, 3: , Chung MS, Baek GH, Gong HS: Congenital anomaly. In: Chung MS ed. Hand surgery. 1st ed. Seoul, The Koonja Publishing Inc: , Flatt AE: The care of congenital hand anomalies. St. Louis, The CV Mosby Co: 37-51, Fletcher I: Review of the treatment of thalidomide children with limb deficiency in Great Britain. Clin Orthop Relat Res, 148: 18-25, Frantz CH, O'Rahilly R: Congenital skeletal limb deficiencies. J Bone Joint Surg, 43: , Goldfarb CA, Manske PR, Busa R, Mills J, Carter P, Ezaki M: Upper-extremity phocomelia reexamined: a longitudinal dysplasia. J Bone Joint Surg Am, 87: , Hur EJ, Park HM, Kim WK, Bae DW: A case of phocomelia. Korean J Obstet Gynecol, 30: , 1987.

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