Korean J Pediatr 부당경량아로출생한소아청소년의따라잡기성장과비만 Won Kyoung Cho, PhD, MD, Byung-Kyu Suh, PhD, MD Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic

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1 부당경량아로출생한소아청소년의따라잡기성장과비만 Won Kyoung Cho, PhD, MD, Byung-Kyu Suh, PhD, MD Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea 부당경량아출생은주산기이환율, 지속적인저신장및중장년시기의대사질환발생증가의위험인자로알려져있다. 최근출생체중으로대변되는태아시기의영양상태가출생이후신체조성에미치는영향에대하여관심이증가되고있다. 출생체중과출생이후복부비만의발생은역상관관계를보이고, 이러한역상관관계는부당경량아로출생한성인에서관찰되는인슐린저항성에영향을미친다는연구결과들이보고되었다. 다수의연구결과를살펴보면, 부당경량아의빠른따라잡기성장은근육량보다지방량의증가와더깊은연관이있을것으로보여진다. 어떤연구자들은부당경량아자체보다, 부당경량아의빠른따라잡기성장이성인기의심혈관계질환의위험인자라고발표하였다. 부당경량아로출생한소아청소년은복부비만이될가능성이높다. 이러한현상이부당경량아때문인지아니면부당경량아의빠른따라잡기성장탓인지혹은두가지이유전부인지는명확하지않다. 부당경량아의따라잡기성장은면역기능, 신경계발달및성인신장을촉진하는등의긍정적인효과를보인다. 임상에서는부당경량아의과다한체중증가를예방하면서적절한초기영양공급에부족함이없도록주의를기울여야하고, 이에따른식이가이드라인의개발이필요할것으로생각된다. Key words: 부당경량아 (small for gestational age), 따라잡기성장 (Catch-up growth), 복부비만 (abdominal obesity)

2 Enalapril 을투여한신생쥐신장에서혈관생성장애 Hyung Eun Yim, MD, PhD, Kee Hwan Yoo, MD, PhD, Eun Soo Bae, Young Sook Hong, MD, PhD, Joo Won Lee, MD, PhD Department of Pediatrics, Korea University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 신발생은정상적으로엄격하게조절되고효율적으로이루어지는혈관생성을수반한다. 저자들은발달단계의신생쥐신장에서혈관생성에미치는안지오텐신 II 억제의영향을알아보고자하였다. 방법 : 출생후 7일동안신생쥐에게 enalapril (30 mg/kg/ 일 ) 또는생리식염수 ( 대조군 ) 를투여하였다. 신장의조직학적변화는 Hematoxylin & Eosin 염색을이용하여확인하였고, 생후 8일째신장에서의 vascular endothelial growth factor (VEGF)-A, VEGF receptor 1 (VEGFR1), VEGFR2, platelet-derived growth factor (PDGF)-B 및 PDGF receptor- 의발현을 western blotting 과면역조직화학염색으로조사하였다. 또한, 사구체및신세뇨관주위모세혈관밀도를확인하기위해혈관내피세포표지자인 CD31의발현을조사하였다. 결과 : Enalapril 을투여한신생쥐신장에서대조군쥐신장에비해신세뇨관손상및혈관손상이뚜렷하였다. enalapril 을투여한신생쥐군에서신장내 VEGF-A 단백발현이유의하게증가하였고, 반면 VEGFR1 단백발현은의미있게감소하였다 (P<0.05). VEGFR2, PDGF-B 및 PDGF receptor- 의단백발현은두군간차이를보이지않았다. 모세혈관의 CD31 발현은 western blots에서는 enalapril 을투여한신생쥐신장에서유의하게증가하였으나, 면역조직화학염색에서는 enalapril 을투여한신생쥐군에서신피질의모세혈관밀도가감소하였다. 결론 : 신발달단계에서 angiotensin II 억제로생기는신혈관손상의기전에는 VEGF와 VEGFR간의신호장애및신장내모세혈관재생에서의변이가역할을하는것으로사료된다. Key words: 안지오텐신 II (Angiotensin II), 성장과발달 (Growth and development), 혈관리모델링 (Vascular remodeling)

3 안면기형과발달지연을동반한 1p36 deletion 증후군환자들에대한이해 Go Hun Seo, MD 1, Ja Hye Kim, MD 1, Ja Hyang Cho, MD 1, Gu-Hwan Kim, PhD 2, Eul-Ju Seo, MD, PhD 2, Beom Hee Lee, MD 1, Jin-Ho Choi, MD 1, Han-Wook Yoo, MD, PhD 1,2 1 Department of Pediatrics, 2 Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 1p36 deletion 증후군은발달지연, 안면기형과다른선천성기형을동반하는미세결실증후군이다. 현재까지많은사례들이전세계적으로보고되어왔지만한국에서는보고된바없다. 따라서본연구는 1p36 deletion 증후군을가진 5명의한국인환자에대한임상상과유전자적특징들을보고하고자한다. 방법 : 5명환자들의임상적특징들을검토하였다. 진단을위해염색체검사와 multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 검사를시행하였다. 결과 : 모든환자들이전두골돌기, 저위이, 일직선눈썹, 아래로기울어진안검열, 두눈먼거리증, 중앙안면저형성증, 납작한콧대, 작은입, 그리고뾰족한턱과같은전형적인안면기형과다양한정도의발달지연이있었다. 각각환자에서심실중격결손, 심방중격결손, 그리고동맥관개존증과같은선천성심장기형과뇌실확장증, 잠복고환, 그리고청력소실의다양한기형소견이보였다. 모든환자들이 MLPA 검사로 1p36 deletion이확인되었다. 결론 : 모든환자들은 1p36 deletion 증후군의전형적이특징들을가지고있었다. 이러한특징들은보다적절한치료를하기위해서이런소견들을가진환자들을이른시기에식별하는데사용할수있다. Key words: 1p36 deletion 증후군 (1p36 deletion syndrome), 발달지연 (Developmental disabilities)

4 볼거리뇌수막염과연관된임상적특징및백신이미친영향분석 Kyuyol Rhie, MD 1, Heung-Keun Park, MD 1, Young-Soo Kim, MD, PhD 2, Jung Sook Yeom, MD 1,3, Ji Sook Park, MD, PhD 1,3, Ji-Hyun Seo, MD, PhD 1,3, Eun Sil Park, MD, PhD 1,3, Jae-Young Lim, MD, PhD 1,3, Chan-Hoo Park, MD, PhD 1,3, Hyang-Ok Woo, MD, PhD 1,3, Hee-Shang Youn, MD, PhD 1,3 1 Department of Pediatrics, Gyeongsang National University School of Medicine, Jinju, 2 Department of Neurology, Samsung Changwon Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine, Changwon, 3 Gyeongsang Institute of Health Science, Jinju, Korea 백신이성공적으로도입되었음에도불구하고최근들어볼거리감염및볼거리뇌수막염이증가하는추세를보이고있으나이에대한국내연구는매우제한적이다. 저자들은백신이도입된이후볼거리뇌수막염의임상적인특징을살펴보고자 2003년부터 2013년까지경상대학교병원에서볼거리감염으로진단된소아청소년환자 119 명을무균성뇌수막염이동반된환자군과 (19명) 동반되지않은환자군으로 (100명) 나누어후향적으로분석하였다. 단변량분석에서뇌수막염이동반된환자군은동반되지않은환자군에비하여나이가유의하게많았으며 ( 중간값 15세 vs. 9.5세 ), 백신간격 ( 발병된시점의나이- 백신을마지막으로맞았을때의나이 ) 이길었으며 ( 중간값 10.2년 vs. 4.8년 ), 발열의동반이흔하였다 (94.7% vs. 31.0%). 성별, 백신을맞은횟수, 양측성이하선염의빈도, 뇌수막염이외의합병증의동반유무등은두군에서차이가없었다. 뇌수막염이동반될위험도는나이가 1살증가할때마다 1.38배 (odds ratio, 1.38; 95% confidence interval, ; P=0.04) 증가하였고발열이있는경우는없는경우에비하여 30.46배증가하여 (odd ratio, 30.45; 95% confidence interval, ; P< 0.01) 나이와발열의동반이볼거리뇌수막염발생의독립적인인자로확인되었다. 따라서백신의접종횟수와는상관없이발열을동반하는청소년볼거리환자에서는뇌수막염이발생될가능성을염두에두어야할것으로사료된다. Key words: 볼거리 (Mumps), 무균성뇌수막염 (Viral meningitis), 볼거리백신 (Measles-mumps-rubella vaccine), 소아청소년 (Child)

5 영아에서베드나아프타 (Bednar s aphthae) 의임상양상 Seung-Woo Nam, MD 1, Seol Hee Ahn, MD 1, Son-Moon Shin, MD 1,2, Goun Jeong, MD 1,2 1 Department of Pediatrics, Cheil General Hospital & Women s Healthcare Center, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Dankook University College of Medicine, Cheonan, Korea 목적 : 베드나아프타는흔히발생하고자연적으로치유되지만수유를불편하게하며종종다른질환으로오진되어불필요한검사를하게한다. 이에베드나아프타의임상양상을조사하였다. 방법 : 외래진료중에베드나아프타로진단받은 16명의신생아와영아의의무기록을조사하여주산기문제, 신체검진, 수유행태, 베드나아프타의경과및후유증여부등을분석하였다. 결과 : 10명의환자들에게서수유행태의변화 ; 수유시간증가, 수유량감소, 수유시보챔이관찰되었다. 6명은무증상으로우연히발견되었다. 수유자세가베드나아프타발생의중요한원인이었다. 11명의환자는누워서수유를하였고 5명은반쯤앉은상태에서수유를하였다. 우유병을사용한환자가대부분이었고 (n=15), 완전모유수유는 1명이었다. 수유자세를교정한후에모든경우에서한달이내에궤양이소실되었다. 이후외래경과관찰중재발하거나후유증이남은경우는없었다. 결론 : 영아의입천장에발생한수유방법과관련된궤양인경우베드나아프타를감별진단에포함시켜야한다. 베드나아프타는물리적인압력에의해발생하는것으로보이며, 수유자세변화를통해쉽게치료되며재발을막을수있다. Key words: 구강점막 (Mouth mucosa), 아프타성구내염 (Aphthous stomatitis), 신생아 (Newborn), 영아 (Infant)

6 급성반복성발작또는간질중첩증환아에서 levetiracetam 주사제와 phenobaribtal 주사제비교연구 Yun-Jeong Lee, MD, Mi-Sun Yum, MD, Eun-Hee Kim, MD, Tae-Sung Ko, MD Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children s Hospital, Seoul, Korea 목적 : 본연구는급성반복성발작또는간질중첩증환아 ( 연령범위 : 1개월초과 15세미만 ) 에서 levetiracetam 주사제 (i.v. LEV) 와 phenobarbital 주사제 (i.v. PHB) 의효능및안정성을비교하고자하였다. 방법 : 본단일기관에서간질중첩증또는급성반복성발작치료를위해 i.v. PHB 또는 i.v. LEV 를투여받았던환아의의무기록을후향적으로조사하였다. 발작소실은주입완료후 30분이내에발작이중지되고 24시간이내에재발하지않는경우로정의내렸다. 인구통계학적인변수, 발작형태, 뇌파, 뇌자기공명영상소견, 이전항경련제투약여부, 약물주입후이상반응에대한정보를수집하였다. 결과 : 간질중첩증또는급성반복성발작이있는환아 88 명중 ( 평균나이, 18개월 ) 50명은 i.v. PHB 를, 38명은 i.v. LEV 를투여받았다. i.v. PHB 의초기중간용량은 20 mg/kg ( 범위, mg/kg) 이고 i.v. LEV 의초기중간용량은 30 mg/kg ( 범위, mg/kg) 이었다. 발작소실률은 i.v. LEV 을투여하였던군에서 57.9% (22/38), i.v. PHB 을투여하였던군에서 74% (37/50) 로두군간의유의한차이는없었다. (P=0.111) 발작종결과연관된요인은두군모두에서발작형태 ( 간질중첩증 vs 급성반복성발작 ) 로나타났다. i.v LEV 투여받았던 38명중 5명 (13.2%) 에서이상반응이 (4명, 공격적행동 ; 1명, 구토 ) 나타났었고 i.v PHB 투여받았던 50명중에는 14명 (28%) 에서나타났다. 결론 : 본연구는급성반복성발작또는간질중첩증환아에서 levetiracetam 주사제의효능및안전성을확인할수있었다. 좀더효과적이고안전한정맥내 levetiracetam 부하용량을결정하기위한전향적연구등이이루어져야하겠다. Key words: 레베티라세탐 (levetiracetam), 페노바비탈 (phenobarbital), 발작 (seizure), 소아 (child), 간질중 첩증 (status epilepticus)

7 린치증후군을동반한 13 세여아에서결장암의조기발병 Do Hee Ahn, MD, Jung Hee Rho, MD, Hann Tchah, MD, In-Sang Jeon, MD, PhD Department of Pediatrics Graduate School of Medicine, Gachon University, Incheon, Korea 린치증후군은가장흔한유전성결장암증후군이다. 린치증후군환자는결장암 (colorectal cancer, CRC) 을포함한광범위한암이발생하며, 미스매치리페어 (mismatched repair, MMR) 유전자중하나에돌연변이를가지고있다. 이형 MMR 유전자돌연변이를가지고있는린치증후군환자에서 CRC는대개 40대이후에발생하지만, 복합적이형혹은동형 MMR 유전자돌연변이를가지고있는린치증후군환자에서는 CRC가소아시기에발생할수있다. 저자들은린치증후군과선천성심질환을동반한 13세 CRC 환아사례를보고하고자한다. 본환자는 MLH1 (MMR 유전자 ) 에이형돌연변이가있었으나, 복합적 MMR 유전자결손은없었으며, 암세포에 K-RAS 체세포돌연변이를나타내었다. Key words: 린치증후군 (Lynch syndrome), 미스매치회복유전자 (Mismatched repair genes), 대장신생물 (Colorectal neoplasms)

8 청소년에서중합효소연쇄반응검사로진단된결핵유발성혈구포식림프조직구증 Ju-Hee Seo, MD, Jun Ah Lee, MD, Dong Ho Kim, MD, Joongbum Cho, MD*, Jung Sub Lim, MD, PhD Department of Pediatrics, Korea Cancer Center Hospital, Seoul, Korea 14세여아에서결핵으로인한혈구포식림프조직구증증례를보고한다. 환자는체중감소, 식욕부진, 피로, 발열및전신림프절비대를주소로내원하였다. 혈액검사에서는범혈구감소증 ( 백혈구 2,020/ L; 혈색소 10.2 g/dl; 혈소판, 52,000/ L), 중성지방상승 (229 mg/dl), ferritin 상승 (1,420 ng/ml) 을보였으며, 골수검사에서는조직구증가및혈구탐식작용을동반한저세포성골수로혈구포식림프조직구증으로진단되었다. 골수및객담의중합효소연쇄반응검사에서 Mycobacterium tuberculosis 양성소견을보였다. 항결핵제와면역조절제 ( 스테로이드, 면역글로불린 ) 를투여시작하였고이후골수및객담검사를포함한검사소견이정상화되었다. 조기에골수검사와중합효소연쇄반응검사를시행하는것이결핵과관련된혈구포식림프조직구증의진단과환자의생존에도움이된다. Key words: 혈구포식림프조직구증 (Hemophagocytic lymphohistiocytosis), 청소년 (Adolescent), 결핵 (Tuberculosis), 중합효소연쇄반응 (Polymerase chain)

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