Congenital anomalies of hand

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1 Congenital anomalies of hand 동아대학교의과대학 정형외과학교실 김성수

2 General principles of hand surgery Good pinch and grasp Acceptable cosmesis

3 배아의상지발달은근위 - 원위축, 전 - 후축 ( 요골 - 척골축 ), 배부 - 복측축을따라서이루어진다. 근위 - 원위축의성장은 apical ectodermal ridge 와그아래의 mesoderm 이 fibloblast growth factors 와 Wnt 단백질의상호작용을통해조절한다. 전 - 후축의성장은후방 mesoderm 에존재하는 zone of polarizing activity 가 morphogen 과 sonic hedgehog(shh) 분비를통해서확장하여후방화를이룬다. 배부 - 복측축의성장은 dorsal ectoderm 이 Wnt7a 분비와 Lmx1b 유도를통해서상지의배부화를만든다.

4 - Classification of Congenital Anomalies of the Hand - I. Failure of formation II. Failure of differentiation III. Duplication IV. Overgrowth V. Undergrowth VI. Congenital ring syndrome VII. Miscellaneous

5 I. Failure of formation A. Transverse deficiency 1. Acheiria Transmetacarpal amputation Prosthesis : controversial Trans-MP amputation Metacarpal lengthening

6 I. Failure of formation B. Longitudinal deficiency # Absent thumb Tx: pollicization, < 1 Y

7 I. Failure of formation B. Longitudinal deficiency # Cleft hand typical 3rd ray longitudinal formation failure

8 I. Failure of formation B. Longitudinal deficiency atypical lobster claw hand 2, 3, 4th ray longitudinal formation failure Tibia hemimelia

9 I. Failure of formation B. Longitudinal deficiency # Cleft hand - central deficiency Typical vs Atypical Typical V shape AD(+) ulna, radial side syndactyly Bilateral Atypical U shape AD(-) Thumb & little finger in hand Unilateral Similar foot deformity Foot (-) Cleft hand Lobster claw

10 I. Failure of formation B. Longitudinal deficiency # Cleft hand - central deficiency Tx Typical: cleft closure, syndactyly release, thumb adduction contracture release Atypical: deepening of the palm, metacarpal osteotomy, tendon transfer, toe to finger transfer for 1 digit hand

11 II. Failure of differentiation # Syndactyly ( 합지증 ) Complete or incomplete Simple or complex 1 Hand 선천성기형중 3 번째로흔한기형 (Trigger thumb, Polydactyly) 수지간이 50% 이상, 그다음 4-5 수지간 3 양측성많음, 남자많음

12 II. Failure of differentiation # Syndactyly ( 합지증 ) Syndactyly 보이는질환 I. Poland SD - 동측 P.major 의 sternocostal 부분이없다. brachydactyly multiple syndactyly hypoplastic hand

13 II. Failure of differentiation # Syndactyly ( 합지증 ) Syndactyly 보이는질환 II. Apert syndrome Acrocephalosyndactyly 1 양측성, 대칭성 2 넓은이마, 평편한뒤통수, 짧은턱, 턱선이낮음 3 다양한합지증, 손톱공유, LOM, 4,5th complete simple syndactyly 4 Carpenter's SD 은 Acrocephalo polysyndactyly

14 II. Failure of differentiation # Syndactyly ( 합지증 ) Tx. 수술시기는 6-12개월 (cf. > 18 M, 환지-소지 : 6개월 ) multiple digit involve시 1st op. 3개월이후 2차 op. OP. 3 steps I. digit 의 separation II. web commissure 의 recon.(skin graft 보다 local flap 이좋음 ) III. digit 사이 border 의 resurfacing (4th finger base 에는반지를못낄수있어 skin graft 시행안함 )

15 II. Failure of differentiation # Symphalangism ( 지유합증 ) 1 한수지안에있는지간관절들이하나의지골로유합 2 50% 이상에서유전성 3 유아기에는이환된관절이연골조직으로유합되어약간의움직임도가능, 단순방사선검사상관절간격이보여혼동가능, 수장부의정상주름 (finger crease) 의발달이거의없어, 이학적소견으로만진단가능

16 II. Failure of differentiation # Symphalangism ( 지유합증 ) 4 이환된수지는대개신전상태 5 유합된관절의주변관절은보상을위해과굴곡되는경향 6 동일수지에서단지증이거의대부분의환자에서병발되어기타수부의형성부족이나측만지등이출현 7 환자의약 20% 정도에서족부의원위지골결합동반 8 치료 : 관절운동을회복하는치료법은아직없음 쥐는기능을위해수지골굴곡절골술을시행

17 II. Failure of differentiation #Carpal coalition lunotriquetral coalition이흔함 Fibrous, chondral, bony coalition No symptom No treatment

18 II. Failure of differentiation # Metacarpal synostosis ( 중수골골결합 ) 인접한두개의중수골사이에일어나는선천성골결합 제 4-5 중수골사이에가장흔함 제 4,5 지의중수골이결합된경우 60~80% 는양측성 제 4 지의기능에는별이상이없으나, 제 5 지의중수 - 지간관절의운동범위는감소

19 II. Failure of differentiation # Metacarpal synostosis ( 중수골골결합 ) 단순방사선상 - 결합부는근위부에만있는것이보통이나, 경우에따라서는두중수골이완전히붙어있어단일골형성도가능 - 결합이원위부로길어질수록제 5지가가늘고짧으며외전변형이심해지는경향기능적문제는적으나미용상이유로수술 - 교정절골술로모양및기능의호전기대무지와인지사이에도중수골결합이발생가능 - 제 1물갈퀴공간이좁아져있거나무지의대립에장애가심각하면수술적치료필요

20 III. Duplication # Polydactyly ( 다지증 ) Thumb 이대부분, 단측성

21 III. Duplication # Preaxial polydactyly Wassel classification Bifid: 1,3,5 Duplicated: 2,4,6 Triphalangism: 7 제 4 형이 m.c.(duplicated prox. phalanx)

22 III. Duplication # Syndactyly 와 Polydactyly 비교 Syndactyly Polydactyly 특징 양측성 (50%), 대칭성 편측성 남자에흔함 동반질환빈도 common rare 빈도 3-4 수지에흔함 thumb에흔함 합병증 동반질환 Scar, circulation insufficiency Poland SD Apert SD Carpenter SD angular deformity, joint instability Halt Oram SD Carpenter SD

23 III. Duplication # Polydactyly ( 다지증 ) 수술시기 수술시기는 6-12 개월 (cf 18M, no later than 5Y) 1 Preaxial - 18개월 ~ 5세 2 Central - 6개월 3 Postaxial - 1년 4 Triphalangism - 1년 5 Ulnar dimelia - 2년 단순절제 ± 관절막, 인대재건 ± 교정절골술 1,2 형에서작은 nail: Bilhaut-Cloquet 술식

24 III. Duplication # Polydactyly ( 다지증 ) late angular deformity, instability 발생가능 합병증발생시 ligament recon., close wedge osteotomy, arthrodesis 시행 가능하면 ulna 쪽 thumb 을보존 대개 radial 쪽 thumb hypoplastic 함 muscle, nerve 보존이중요

25 III. Duplication # Central polydactyly (AD)

26 III. Duplication # Postaxial polydactyly (AD)

27 # Mirror hand ( 거울손 ) III. Duplication 주관절이하의요골측구조물이없고대신척골측구조물들이중복되어있는기형 즉, 요골이없고척골이두개, 엄지는없고손가락만이 7~8 개 매우희귀하며이중척골 (ulnar dimelia) 라고도함 유전성질환은아니라고추정, 대부분편측성 병리소견 : - 전완부에는 2개의척골이존재 - 주관절부에는두개의주두와 (olecranon fossa) 끼리마주보는양상 - 수근부에는주상골, 대능형골 (trapezium) 등이없고대신 7~8개의수지가있음

28 # Mirror hand ( 거울손 ) III. Duplication 4 임상양상 : - 수근부와주관절부가넓적하고운동제한 - 손목과주관절은구축을보이기도함 - 하지의경골측구조물이없고비골측중복 5 치료 - 기능성이가장좋은축전성의수지로무지성형술 (pollicization) 시행 / 여분의수지들은절제 - 수근관절과전완부에서는필요에따라연부조직유리술, 관절고정술, 교정절골술시행

29 IV. Overgrowth # Macrodactyly 1 Index : most common 2 유전성은없고대부분동반질환없다 3 Involved finger 모든것이커지나어떤경우 tendon, vessel 은보존됨

30 IV. Overgrowth # Macrodactyly Tx I. Debulking 절반수술후 3 개월뒤나머지절반수술 II. Epiphysiodesis III. Digital shortening IV. Closed wedge osteotomy V. Amputation

31 V. Undergrowth # Congenital hypoplasia of the thumb ( 선천성무지저형성증 ) Thumb: 수부전체기능의 40% Absence of thumb: 현저한기능저하, 재건술통한기능회복필요함 경한경우 web release, collateral ligament reconstruction, 대립근성형술 심한경우 Index finger를이용한 pollicization 수술시기는빠를수록좋음 : 2세전에시행해야새로운 thumb에대한대뇌적응을기대 3세후에수술하면대뇌적응이불충분

32 V. Undergrowth M/7 # Congenital hypoplasia of the thumb ( 선천성무지저형성증 )

33 V. Undergrowth # Congenital clasped thumb ( 선천성내전굴곡무지 ) 무지중수지관절의심한굴곡 - 내전변형을보이는기형 단무지신건및장무지신건의저형성이각각동반되는경우가많음 생후 3~4 개월이후발견되는경우많음 남아에 2 배, 85% 가양측성 산발적으로발생하는경우가많음 관절구축증, Freeman-Sheldon 증후군, MRSA(mental retardation, aphasia, shuffling gait, adducted thumb) 증후군등과동반가능

34 V. Undergrowth # Congenital clasped thumb ( 선천성내전굴곡무지 ) Congenital clasped thumb의치료 우선적으로비수술적치료가선행 - 목적 : 연부조직의구축개선또는예방 - 해당무지를신전및외전하고약 5분이상붙들고있는수동신장운동이효과적

35 V. Undergrowth # Congenital clasped thumb ( 선천성내전굴곡무지 ) Congenital clasped thumb의치료 보존적치료에실패한경우수술적치료 - 수장부피부및연부조직구축유리술을시행할경우, Z-성형술또는전층피부이식술이필요 - 필요에따라장무지굴곡건연장술이나무지중수지관절의신전건재건술이도움이됨 - 무지저형성증이있으며중수지관절이불안정한경우에는중수지관절고정술시행

36 V. Undergrowth # Brachydactyly ( 단지증 ) 1 Brachymesophalangy 많다 2 Brachymetacarpia 는 4,5th finger 에많다 3 Brachydactyly with 3,4,5 brachymetacarpia: pseudohypoparathyroidism 과연관 4 그외 Turner SD, Biermond SD, Silver SD 과연관

37 VI. Congenital constriction band syndrome 사지의피하조직이섬유조직으로대치되어반지모양의수축대형성 1 대개동반기형이많으므로 Syndrom 으로명명 2 대개심부근막까지침범하고, 드물게는골막까지침범 3 유전적증거는없다. 4 대개 asymmetric 5 수지에가장호발

38 VI. Congenital constriction band syndrome 6 반드시 multiple Z plasty 로 Tx. (simple excision 은재발 ) 반씩나누어 2~3 개월뒤에 2 차 OP

39 VII. Miscellaneous anomalies # Congenital trigger thumb ( 선천성방아쇠무지 ) 1 Flexion deformity 보임 triggering 은보통없음 2 Thumb 에많다. 양측성이 25% 3 유전적성향이낮다. 4 출생시 25% 에서인지됨. 1~2 세까지모르는경우많다. 5 DDx. Clasped thumb deformity MP joint 의 flexion deformity (& adduction) 6 1 세이내에 30% 에서자연치유 7 2 세경에수술, radial digital nerve 주의 8 Trigger finger 는 trigger thumb 과다르다 (FDS slip, A3)

40 VII. Miscellaneous anomalies # Camptodactyly ( 굴지증 ) 1 PIP 의 flexion deformity 2 5th finger 에많다. 3 2/3 에서양측성 4 치료안하면 80% 에서악화 5 Serial stretching with splint 6 OP 는 4 세경에 skin---fds release--- volar plate---collateral ligament 점진적시행

41 VII. Miscellaneous anomalies # Kirner s deformity (Kirner 변형 ) 1 소지원위지골이앵무새부리 (parrot s beak) 처럼수장 - 요측으로굽어진기형 2 드물게무지에서발생하는경우도있음 3 5~14 세정도에발견됨 4 남자에호발하며, 양측성인경우많음 5 산발성또는상염색체우성 6 Silver 증후군, Cornelia de Langew 증후군, Turner 증후군등에동반 7 수술이필요한경우드믐. 미용상의이유로교정절골술시행가능

42 VII. Miscellaneous anomalies # Delta phalanx ( 삼각지골 ) 1 지골이삼각형또는마름모형태를이루는기형 2 골단은 C 자형으로되어비정상적인골성장에따른수지의각변형을초래 3 무지와소지의근위지골에흔히발생 4 해당골은삼각형, 능형, 또는거의원형에가까운모양으로보임 5 산발성, 유전성, 또는다른증후군과동반가능 6 다지증, 합지증, 지유합증, diastrophic dysplasia, Poland 증후군과동반가능 7 정상적발달저해시수술적치료 : 교정절골술, 면도술, 삼각지골절제술, 절제 - 관절유합술등을선별해서시행 Preop POD 2Y

43 VII. Miscellaneous anomalies # Delta phalanx ( 삼각지골 )

44 VII. Miscellaneous anomalies # Clinodactyly ( 측만지 ) 1 수지가요척방향으로굽은 (radioulnar curvature) 변형 2 소지근위지간관절에호발 3 가족성측만지가가장흔함 - 상염색체우성유전하는경우많음 - 흔히 brachymesophalangy 와동반 4 다른선천성이상과동반된측만지 -Down 증후군, Klinefelter 증후군, Tuner 증후군, Apert 증후군등에서나타남 5 외상성측만지 - 골절, 동상등으로인한성장판손상으로발생가능 6 치료 - 소지에서발생한경우, 대부분기능이좋아서치료는불필요 - 심각한각변형시교정절골술시행

45 VII. Miscellaneous anomalies # Clinodactyly ( 측만지 ) M/4 C.C) angulation 2, 3, 4, 5 th finger Bracket epiphysis release with fat graft 2,3,4,5 finger middle phalanx Preop Preop POD 1Y POD 3Y

46 VII. Miscellaneous anomalies # Triphalangeal thumb ( 삼지골무지 ) 1 TypeⅠ- delta phalanx 아주작은경우 excision, 절제관절고정수술 2 TypeⅡ - extraphalanx, 5 fingered hand : 손가락이길어져 opposition 장애 반드시 op 필요 radial most finger 의 pollicization 3 동반기형은 polydactyly 가가장흔함 4 수술시기는대개 1 세때 5 60% 에서 web contracture 6 AD 이고 thalidomide 사용과연관 7 치료목적은각변형교정및정상길이, Web 구축과무지대립기능회복

47 VII. Miscellaneous anomalies # Triphalangeal thumb ( 삼지골무지 )

48 Thank you!

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