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희지 강
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1 February 2009 No.06 Roche Diagnostics Korea Co., Ltd. Focus Tech

2 EDITORIAL February 2009 No.06 Contents Editorial 03 Focus 04 Product 10 Talk 12 Tech 14 Activity 19 Style 22 February 2009 No

3 FOCUS Percentage of Smokers Percentage of Drinkers Unit : Percent Unit : Percent 04 05

4 FOCUS 06 07

5 FOCUS interview 08 09

6 PRODUCT 2009 MagNA Pure 96 System free -HCG, PAPP-A K-RAS mutation test cobas c311 ACCU-CHEK Compact Plus Model GT 10 11

7 TALK DIAlog DIAlog DIAlog DIAlog DIAlog 12 13

8 TECH Targeted Resequencing에 꼭 필요한 기술 결하기 위해 최근 몇 년 전부터 여러 연구 그룹들에 의해 2005년 말 GS-20이 출시되면서 시작된 Next Generation Capture 또는 Enrichment 라 부르는 기술이 개발되어 오고 Sequencing(이하 NGS)의 흐름은 이제 큰 강이 되어 유전체 연구 있었다. Capture/Enrichment 기술은 Targeted Resequencing 의 밑바탕이 되고 있다. 수백 mega base에서 수 giga base에 이 에 반드시 필요한 기술로 Roche NimbleGen의 Sequence 르기까지 엄청난 양의 염기서열분석을 수행해내는 NGS기술은 유 Capture는 그 선두주자이며 가장 처음 상용화된 기술이다. 전체 연구뿐만 아니라 다양한 생명과학 연구에도 큰 영향을 끼쳤 으며, 연구기술의 판도에도 큰 변화를 가져오고 있다. 기존 Sanger Sequencing의 작업량을 훨씬 능가하는 NGS기술의 Capture/Enrichment의 해결책 - Sequence Capture 출현으로 인해 여러 연구분야에서 새로운 기술이 출현하고 있다. Roche NimbleGen에 의해 개발된 Sequence Capture는 위에서 특히 최근의 염기서열 분석은 전체 유전체의 염기서열 분석에만 기술한 Targeted Resequencing을 위해 특정 유전체 일부분만을 치중하지 않고, 관심이 있는 특정 유전체의 일부분을 염기서열 분 선택적으로 얻기 위한 기술이다. 석하고자 하는 경향을 보이고 있다. 이러한 Targeted 먼저, 염기서열분석을 진행하고자 하는 유전체의 일부분을 선정하 Resequencing은 NGS를 이용한 염기서열 분석에서 중요한 부분 고, 그 위치와 상보적으로 결합할 수 있는 DNA탐침(probe)을 디 을 차지하게 되었다. 자인한다. 이 DNA탐침을 DNA마이크로어레이(DNA 기존에는 유전체의 특정부분을 염기서열 분석하고자 할 때, 중합 Microarray) 위에 위치시킨다. 이어 준비한 Genomic DNA를 물 효소연쇄반응 (Polymerase Chain Reaction, 이하 PCR)을 이용 리적인 처리를 통해 절편으로 만들고, DNA절편들과 준비한 마이 하여 DNA절편을 얻고 이를 Sanger Sequencing으로 읽어내는 크로 어레이로 혼성화 반응을 진행한다. 아무리 특이적으로 결합 전략이 주를 이루었다. 이 경우, PCR을 이용한 DNA 절편의 준비 하는 DNA탐침과 혼성화 반응을 진행하더라도 비특이적인 결합이 와 Sanger Sequencing의 작업량이 유사하여 연구의 진행에 큰 일어날 수 있으므로 혼성화 반응 후 비특이적으로 결합된 DNA절 문제가 없었다. 그러나 NGS가 출현하면서 염기서열 분석의 작업 편들을 제거한 뒤 원하는 DNA절편들만을 선택적으로 추출해낸 량이 증가하자 PCR을 이용한 DNA 절편의 준비가 Targeted 다. 이렇게 얻어진 DNA절편들은 로슈의 Genome Sequencer- Resequencing에서 병목현상을 일으키기 시작했다. 이 문제를 해 FLX를 이용하여 염기서열분석을 진행하게 된다. (그림 1) 맞춤의학 시대를 앞당기는 혁신 기술 - Roche NimbleGen Sequence Capture 최근의 염기서열 분석은 전체 유전체의 염기서열 분석에만 치중하지 않고, 관심이 있는 특정 유전체의 일부분을 염기서열 분석하고자 하는 경향을 보이고 있다. 이러한 Targeted Resequencing은 NGS를 이용한 염기서열 분석에서 중요한 부분을 차지하게 되었다. 그림 1) Sequence Capture의 순서 1. 유전체를 무작위적으로 잘라 DNA 절편을 만든다. 2. 얻고자 하는 유전체의 각 부위와 상보적으로 결합하도록 디자인된 탐침이 올려져 있는 DNA마이크로어레이와 혼성화 반응을 진행한다. 3. DNA마이크로어레이와 비특이적으로 결합한 DNA절편들을 제거한다. 4. DNA마이크로어레이와 특이적으로 결합한 DNA절편들을 추출한다. 5. Roche Genome Sequence를 이용하여 Enrich된 DNA절편들의 염기서열 분석을 진행한다. 로 슈 진 단 고 객 을 위 한 매 거 진 14 15

전체 연구뿐만 아니라 다양한 생명과학 연구에도 큰 영향을 끼쳤 으며, 연구기술의 판도에도 큰 변화를 가져오고 있다. 기존 Sanger Sequencing의 작업량을 훨씬 능가하는 NGS기술의 Capture/Enrichment의 해결책 - Sequence Capture 출현으로 인해 여러 연구분야에서 새로운 기술이 출현하고 있다.

9 TECH 16 17

10 TECH ACTIVITY Roche Diagnostics News Roche NimbleGen 18 19

11 ACTIVITY Roche Diagnostics News cobas s

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대뾰-로솈 DIAlog 21호.ps, page 13 @ Preflight

대뾰-로솈 DIAlog 21호.ps, page 13 @ Preflight Winter 2012 No.21 Contents 03 editorial 04 focus 10 product 12 talk 14 inside 17 ATL 18 carpe diem 20 activity 22 style 24 angle 26 look & luck 27 pause EDITORIAL Roche 02 / 03 FOCUS Roche 04 / 05 FOCUS

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