RFP번호 1 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 (( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 (

RFP번호 1 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 (( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 ( ), 경쟁형 R&D( ), 인증연계 ( ) 과제명 필요성 유전체데이터기반인공지능분석기술활용산업플랫폼개발 ㅇ유전체데이터의인공지능분석을이용한고부가가치정밀의료제품발굴지원 대규모유전체코호트와변이해석데이터의확장을통하여인공지능기법을 이용한정밀의료서비스 가점차확산되고있음 ㅇ선진국의경우 정부및글로벌기업들은유전체정보기반한대규모데이터및인 공지능분석자원지원을통한정밀의료서비스개발가속화 인공지능기반의정밀의료서비스개발을위하여필요한자원 컴퓨팅자원 데 이터자원및분석소프트웨어자원 을지원함으로서 아이디어를가진개별연 구주체의독창적이고혁신적인신규제품개발을촉진할수있음 ㅇ기확보된대규모유전체데이터의산업적활용경로모색 기생산된다양한대규모유전체데이터를활용하여인공지능정밀의료서비스 상용화기술을개발할수있도록활용함 연구목표 ㅇ최종목표 유전체데이터기반인공지능분석기술을활용한산업화가능한오픈 플랫폼개발및산업적활용전략제시 단계 시작 단계 종료 산업적활용이가능한유전체정보기반정밀의료예측모델개발을위한오픈플랫폼구축 및 이상저장소 구축된플랫폼에주요인공지능알고리즘탑재 종이상 및표준화된데이터 를이용한예측모델개발워크플로우제공 년차구축이후 년차에시험가동 년차이후정상가동실시및가동률제시 기생산된대규모유전체데이터수집및탑재 건이상 유전체데이터기반인공지능분석활용기술표준화전략제시 대규모유전체데이터 표현형데이터연계포함 를이용한인공지능예측모델활용 하여비즈니스적용모델및산업화전략제시 동사업중산업부수행과제들이발생한유전체정보수집및연계활용수행

ㅇ개발목표 핵심기술 제품성능지표 단위달성목표국내최고수준 인공지능알고리즘종 세계최고수준 보유국 기업 기관명 뉴질랜드 가동률 유전체데이터탑재건 표준화전략건 비즈니스모델및산업적활용전략 지원기간 예산 추진체계 건 ㅇ기간 개월이내 차년도개발기간 개월 ㅇ정부출연금 년 억원이내 총정부출연금 억원이내 ㅇ주관기관 제한없음 ㅇ기술료징수여부 비징수 - 2 -

RFP번호 2 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 ( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 ( ), 경쟁형 R&D( ), 인증연계 ( ) 과제명 필요성 산업체수요중심유전체데이터분석역량고도화플랫폼개발 ㅇ최근세계의료분야는질병의사후치료에서데이터기반예방 진단중심으로변화 하고있고 의약분야는유전자특성에기반한개인맞춤형약물개발추세로전환중임 이와같은유전체빅데이터에기반한환자개인맞춤형의료서비스및의약품 개발등 차산업혁명에대응하기위하여데이터전문가양성플랫폼이요구됨 ㅇ국내에서도유전체데이터기반유전자패널검사가건강보험적용 월 됨에따라 유전체데이터분석전문가수요가증가하고있음 또한 소비자대상유전자검사 의허용 월 및향후대폭적인정부규제완화가추진됨에따라산업계유전체빅데이터분 석전문인력수요가확대될것으로예상됨 ㅇ노동연구원이발표한바이오산업 유전자검사 규제완화고용영향평가 에따르 면유전자검사규제개선에따라약 천명의신규고용창출이예상되어인력수 요에대응하여범부처차원의협력을통한체계적인산업전문인력양성이필요함 연구목표 ㅇ최종목표 산업체현장수요에기반한유전체빅데이터분석역량플랫폼의고도 화를통해유전체산업전문인력양성 료 단계 시작 단계 종 산업체수요조사에서온라인교육개발 교육프로그램인증및자격개발 인턴쉽 채용연계에이르는통합교육플랫폼공동운영 과기정통부사업단공동연구연계 통합교육플랫폼을활용한유전체빅데이터분석전문가양성 연 명이상 년간총 명이상의취업희망자 기업재직자 연구자교육 신규양성 기업및의료기관현장에필요한신규인력공급을위해교육프로그램 운영및인턴쉽 채용연계지원 재직자재교육 재직자 신규입사자포함 의핵심전문가로발전할수있는고급 - 3 -

형역량강화과정운영및지원 자립화방안 유전체빅데이터분석전문가양성을위한통합교육플랫폼운영 자립화전략제시 ㅇ개발목표 핵심기술 제품성능지표 단위달성목표국내최고수준 세계최고수준 보유국 기업 기관명 신규인력양성인원명 인턴쉽수혜자인원명 재직자재교육운영회 재직자교육인원명 온라인교육개발과목 교육인증 자격개발 건 지원기간 예산 추진체계 ㅇ기간 개월이내 차년도개발기간 개월 ㅇ정부출연금 년 억원이내 총정부출연금 억원이내 ㅇ주관기관 제한없음 중소 중견기업참여필수 ㅇ기술료징수여부 비징수 - 4 -

RFP번호 3 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 ( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 ( ), 경쟁형 R&D( ), 인증연계 ( ) 과제명 필요성 NGS 기반장내미생물정보연계만성질환조기진단기술개발 ㅇ전세계적으로만성질환 ( 천식, 만성폐쇄성폐질환, 심근경색, 뇌졸중, 당뇨, 암 ) 에대한 사회적의료비용은높으나, Microbiome 과연관성높은만성질환 ( 만성호흡기질환, 뇌심 혈관질환등 ) 발병을예측할수있는조기진단기술부재 ㅇ미국의경우 2016 년 5 월마이크로바이옴이니셔티브 (National Microbiome Initiative, NMI) 을추진하여, 인체에영향을미칠수있는마이크로바이옴정보를분석해오 고있으며, 마이크로바이옴과만성질환발병상관성에따른질병예측패러다임변화 되고있음 ㅇ세계적수준인국내 NGS 기술을활용하여마이크로바이옴정보의확보및인체 와의연계성분석, 유전정보의선점을통한만성질환치료및조기진단상용화 기술개발을통한국민건강증진및유전체산업글로벌경쟁력확보필요 연구목표 ㅇ최종목표 기반생체내장내미생물정보분석을활용한만성질환 만성호흡 기질환 뇌심혈관질환등 발병을조기예측할수있는진단기술개발 시작 단계 종료 단계 개발내용 단계 개월 개과제 국내환자군에대한 기반 정보분석을통한만성질환 관련 조기발병예측유전자마커후보군도출 질환모델을활용한유전자마커의질환상관성검증및기능규명 유전자마커의병인에대한 등시장경쟁력확보근간및제품화계획제시 단계비교단계평가를수행하여유전자마커를활용한진단기술제품화가능성 여부를검토한후 단계지원대상 개과제를선정 개발내용 단계 개월 개과제 유전체상관성분석을통한환자맞춤형전략제시 유효성이검증된진단제품시제품제작 임상수행을위한 IND( 임상시험계획서 ) 자료준비및신청 식약처 검증된마커를활용한조기진단기술서비스상용화전략및사업화계획제시 - 5 -

ㅇ개발목표 핵심기술 제품성능지표단위달성목표 기반정보분석 바이오마커작동기전규명및유효성검증 국내최고수준 세계최고수준 보유국 기업 기관명 명 건 시제품개발건 신청건 서비스상용화전략건 지원기간 예산 추진체계 ㅇ기간 개월이내 차년도개발기간 개월 단계 개월이내 차년도 단계 개월이내 차년도 ㅇ정부출연금 년 억원이내 총정부출연금 억원이내 단계 억원이내 단계 억원이내ㅇ주관기관 중소 중견기업 의료기관참여필수 ㅇ기술료징수여부 단계비징수 단계징수 - 6 -

RFP번호 4 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 ( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 ( ), 경쟁형 R&D( ), 인증연계 ( ) 과제명 필요성 유전체정보기반체외수정착상성공률향상을위한신규생체내미생물자원활용난임치료기술개발 ㅇ지난 40 여년에걸쳐체외수정 (IVF) 기술은활발한연구를통해 30-40% 에이르는임신 성공율의지속적인발전을거듭해왔으나, 최근이러한임신성공율이답보상태에 있으며체외수정을통한난임치료기술의한계성노출됨 ㅇ국내외난임환자의지속적증가추세하고있으며, 2017 년부터난임치료의건강보험급 여화로인해시장성은더욱커질것으로전망됨 - 국내의경우최근 8 년간난임인구 20 만, 남성난임은최근 7 년간 66.9% 증가 (2014 년, 보건복지부기준 ). 시험관아기시술또한 2014 년 62,722 건으로 2010 년 39,744 건에 비해약 1.6 배증가하고있음 - 특히, 여성의사회진출로인해만혼이증가하고있는데, 35~40 세여성의난임율은 약 32% 이고, 40~45 세의난임율은 70% 이르고있음 ㅇ전세계적으로유전체기술을활용한자궁내막착상환경조절과연계된마이크로바이 옴기반기술은없음에따라, 체외수정임신성공률향상을위하여신규마이크로바 이옴기반난임치료법개발을통해국내외시장선점및신의료시장개척가능 연구목표 ㅇ최종목표 유전체정보를활용한자궁내막미생물자원기반체외수정임신성공률향상및난임치료기술개발 시작 단계 종료 단계 - 난임환자자궁내막미생물균총의유전체정보활용난치성난임관련부인과 질환과연관된미생물규명및확보 - 자궁내수정란착상과정에관계하는미생물균총분석과면역학적및착상신호 기전분석 - 환자의자궁내막미생물균총유전체및대사체분석을바탕으로동반진단 (Companion diagnostics; CDx) 바이오마커발굴및이를통한환자맞춤진단법개발 - 임상용샘플 시제품 제작 신청용 - 임상수행을위한 IND 신청 식약처 - 7 -

ㅇ개발목표 핵심기술 제품성능지표단위달성목표국내최고수준 세계최고수준 보유국 기업 기관명 1 착상기능향상균주종 2 - - 2 3 4 착상조절인자및자궁내막착상률개선관련미생물균총유전체데이터베이스구축 착상기능향상대사체및유전체정보분석및바이오마커발굴 바이오마커기반진단법개발 명 200 - - 건 2 건 1 5 착상기능향상임상시험용마이크로바이옴샘플제작 건 1 6 신청건 1 지원기간 예산 추진체계 ㅇ기간 개월이내 차년도개발기간 개월 ㅇ정부출연금 년 억원이내 총정부출연금 억원이내 ㅇ주관기관 중소 중견기업 의료기관참여필수 ㅇ기술료징수여부 징수 - 8 -

RFP번호 5 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 ( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 ( ), 경쟁형 R&D( ), 인증연계 ( ) 과제명 개념 개념 유전체통합정보기반만성질환고위험군선별검사서비스기술개발 시작 단계 종료 단계 ㅇ다부처포스트게놈유전체사업을포함한국가연구개발사업을통해생산된유전체 데이터에생활정보및임상검사정보를통합하여만성질환고위험군예측서비스 모델을확보하여산업적으로활용가능한국민체감형서비스기술개발 ㅇ개인의건강정보를통합, 분석하여건강관리에활용함으로써궁극적으로만성질환 발생을줄이고사회적으로의료비용의감소를기대 개발내용 ㅇ암, 대사질환, 심장질환, 뇌신경질환을포함한발생빈도가높은만성질환에대하여 한국인유전체통합정보에기반한질환위험도예측모델제작 검증및서비스실시 한국인유전체데이터를활용하여만성질환관련한국인고유유전자변이바이오마커발굴 유전체및생활습관 임상지표를반영한만성질환위험도예측알고리즘개발 검체이상에대한 기반유효성평가 급저널논문게재등을통해유효성평가에대한객관성입증 명이상에대한유전체및생활정보통합데이터베이스구축 일반인대상건강검진서비스실증 과제종료후 년이내에임상적유용성에대한논문발표로검증결과제시 지원필요성 ㅇ초고령화사회가진행될수록만성질환의유병률급격하게증가하고 이에따라사 회적의료비용이증가 만성질환이진단된이후에는장기적으로중증으로발전할가능성이매우높아건강 검진등을통해조기에진단하는것이핵심 노령인구에서증가하는만성질환에대한국가적관리를위해고위험군을선별하여 조기진단및예방적치료로유병률감소를기대 ㅇ미국 영국등에서는이미수십만명의유전체및생활정보를확보하여각종만 성질환에대한유전적위험도를평가할수있도록다중유전자마커기반의 를개발하여현재임상적용및상용화의단계에도달 - 9 -

ㅇ한국인의고유한유전적특성이존재하며 기존유전체연구결과를그대로사용할경우 정확한만성질환에대한위험도평가에한계 ㅇ따라서, 동사업또는국가연구개발사업추진을통해서확보된한국인유전체 정보기반한만성질환진단서비스개발을통하여유전체정보에대한국민들이 체감할수있는성과물확보필요 지원기간 예산 추진체계 ㅇ기간 개월이내 차년도개발기간 개월 ㅇ정부출연금 년 억원이내 총정부출연금 억원이내 ㅇ주관기관 중소 중견기업 의료기관참여필수 ㅇ기술료징수여부 징수 - 10 -

RFP번호 6 중분류 Ⅰ 중분류 Ⅱ 기술분류과제성격원천기술형 ( ), 혁신제품형 ( ) 의약바이오융합바이오 융합유형신제품형 ( ), 고부가가치형 ( ), 해당없음 ( ) 해당여부특허연계 ( ), 표준연계 ( ), 디자인연계 ( ), 글로벌 R&D( ), 초고난도 ( ), 경쟁형 R&D( ), 인증연계 ( ) 품목명 개념 개념 유전체정보원천기술산업화 개인맞춤유전체정보분석서비스개발 시작 단계 종료 단계 ㅇ정부 R&D 사업수행을통해확보된우수한유전체정보를활용한기초, 기반원천 기술의산업화제품을개발하여개인맞춤형정밀의료상용화서비스구현 ㅇ맞춤형개인질병및건강관리를위한유전체정보분석서비스제품을비즈니스 화하여시퀀싱이외에신시장창출이가능하도록상용화기술개발지원 개발내용 ㅇ유전체정보분석과관련된기초원천기술 * ( 단, 유전체빅데이터기술분야제외 ) 을활용한개인맞춤유전체정보해석서비스개발 - 유전체정보분석원천기술에기반한정보해석서비스제품개발 ( 예, 헬스앱, annotation) - 질병위험도예측또는예후관리를위한유전체정보해석고유알고리즘제시 - 유전체서비스 ( 시제품 ) 성능검증결과제시 - 유전체서비스제품임상성능평가 ( 임상 500 례이상 ) 결과제시 - 유전체서비스사업화및글로벌진출전략제시 지원필요성 유전체정보를활용하기위한다양한바이오기술 바이오마커 유전자가위 다중분석 액상생검등 의비약적발전이이루어지고있는가운데선진국과견주어경쟁력이있다고 판단되는특정분야기술을조기에산업화프로그램으로연계하여개인유전체정보기반 맞춤형정밀의료구현의성공적초기모델로활용 최근유전체분석검사상용서비스시장의확대와더불어정부 R&D 지원사업을 통해확보된유전정보를기반으로하는질병예측및건강관리목적의스크리닝 시장또한급성장할것으로예상되므로, 관련유전체정보를활용한유전체정보해석에대 한서비스제품을개발하여신규시장창출및수입의존적인분야의대체효과를기대 유전체산업과타분야 ( 진단, 제약등 ) 간융복합을통한고부가가치서비스기술 제품 - 11 -

상용화추진이가능하고, 정부 R&D 프로그램으로우수한성과를확보한유전체기초, 기반성과중산업화적용이가능한기술연계를통한시장에서의파급효과를높여, 다부처유전체사업의부처연계형산업화성공사례를창출 지원기간 예산 추진체계 ㅇ기간 개월이내 차년도 개월 ㅇ정부출연금 년 억원이내 총정부출연금 억원이내 ㅇ주관기관 중소 중견기업 ㅇ기술료 징수 - 12 -