의생명정보학 : IT 와 BT, HT 의만남 신수용 서울아산병원의생명정보학과 1. 융합기술의대두 최근에전세계적으로다양한학문또는기술분야들사이의벽을허물고서로결합하여시너지를얻고자하는융합기술 (Converging Technology) 이큰주목을받고있다. 대표적인예로이제는고인이된스티브잡스가언급한인문학과 IT의융합, IT를헬스분야 (Health Technology, HT) 에적용하는디지털헬스 (Digital Health), IT와 BT의결합인생물정보학 (Bioinforamtics), IT를금융분야에도입한핀테크 (Fintech) 등을들수있다. 융합기술을통해한가지기술또는학문분야만을고집하지않고다른분야와의융합을통해, 기존에해결하기어려웠던문제를좀더쉽게해결하거나기존에없었던새로운기술, 학문분야혹은사업모델을만들어내고있다. 그런데, 여기서주목할것은여러분야들이융합되고있지만상당수가 IT를기반으로한융합기술에대한관심이높다는것이다. 이는 IT의 H/W 및 S/W 기술이최근급격하게발전을한것이큰요인이라고보인다. HT만보더라도앞에서예를든디지털헬스처럼 IT를환자진료및건강관리에적용하고자하는상업적시도가전세계적으로아주활발하다. 예를들면, 삼성은 SAMI (Samsung Architecture for Multimodal Interactions) 라고하는모바일헬스케어플랫폼을발표하였고 1), 애플은 Health 2) 라는앱과디지털헬스플랫폼인 Healthkit 3) 을공개하였다. 그외에도굴지의국내외 IT 대기업들은대부분차세대사업분야로 HT를선정하여사업화를추진하고있다. 또한, 생물학연구결과를 IT를이용하여의료에활용하기위한노력도아주활발하다. 지난십여년간생물학분야의고효율기술 (High Throughput Technology) 이발전하였고, 특히인간유전체프로젝트 (Human 1) http://www.samsung.com/us/globalinnovation/innovation_areas/ 2) https://www.apple.com/kr/ios/whats-new/health/ 3) https://developer.apple.com/healthkit/ - 1 -
Genome Project) 이후유전체분석기법이급격히발전하였다. 이런고효율기술을통해방대한양의생물학자료가생성되어, 해당데이터들의관리및처리, 분석을위해서 IT기술의필요성이부각되었기때문이다. 그결과생물학 (BT) 과정보학 (Informatics) 을결합한생물정보학분야가각광을받고있고, 23andMe 4) 로대표되는개인유전체검사기업들이등장하기시작하였다. 2. 의생명정보학이란? 의생명정보학은아직국내에서많이알려진분야는아니지만, IT, BT, HT 가결합한대표적인융합학문으로, 현재그중요성이갈수록커지고있는분야이다. 의생명정보학은기존에는의료 (Medical) 와 IT를기반으로하는정보학 (Informatics) 을결합한의료정보학 (Medical Informatics) 이라는명칭으로많이통용되었다. 의료정보학은 1950년대컴퓨터가처음만들어지던시절부터개척되기시작하여, 컴퓨터를활용하여의료및보건분야에적용하는기술을지속적으로개발해왔다. 해당기술의발전으로인해이제는컴퓨터없이환자를진료할수없는상황에이르렀다. 그런데, 앞에서언급한것처럼유전체분석기술의비약적인발전에의해질병의생물학적원리들이밝혀지기시작하여, 분자및세포수준에서질병을진단하고치료할수있게되었다. 이러한 BT의성과를포괄하기위해서, 최근에는 Bio 를명칭에추가하여의생명정보학 (Biomedical Informatics) 이라고많이일컬어진다. 국제적으로도의료정보학보다는의생명정보학이라는명칭으로점차변경되고있고, 이미몇몇학교들은전공명을변경하기도하였으며, 주요저널들도의생명정보학이라는명칭으로바꾸고있다 5). 미국의료정보학회는이런의생명정보학을크게 5가지의세부분야로구분하고있다 6). 전통적으로꾸준히연구, 개발했던환자중심의정보학적응용을목적으로하는임상정보학 (clinical informatics) 분야, 응용의대상을개인이아닌환자집단 ( 공공보건 ) 으로확장한공공보건정보학 (Public Health Informatics) 분야, BT의발전에힘입어, 기초의학 ( 생물학 ) 연구결과의임상적용을주로연구하는중개생물정보학 (Translational Bioinformatics) 분야, 4) http://www.23andme.com 5) 대한의료정보학회, 보건의료정보학제 3 판, 현문사, 2014 6) AMIA Mission: http://www.amia.org/about-amia/mission-and-history - 2 -
의료데이터분석을위한기반기술을개발하는임상연구정보학 (Clinical Research Informatics) 분야, 최근환자가아닌건강한사람들을대상으로하는건강관리분야가부각되고, 환자가아닌소비자라는개념이부각되면서소비자권익향상을위해새롭게형성되고있는소비자건강정보학 (Consumer Health Informatics) 분야등이다. 여기에서알수있는것처럼, 의생명정보학은기초연구의임상적용부터, 환자진료를위한임상실무, 의생명학연구, 보건의료등모든응용분야를포함하고있다. 쉽게말해서, 의생명정보학은보건의료분야의문제해결과의사결정을위해다양한데이터, 정보, 지식의저장과분석및활용을위해서 IT를활용하는학문이라고할수있다. 3. 의생명정보학의응용분야 의생명정보학의응용분야는아주다양하며, 갈수록확장되고있다. 몇가지대표적인예를들면다음과같다. 오늘날대부분의사람들은스마트폰을손에들고다니면서여러가지일들을하고있고, 회사혹은집마다컴퓨터를두고사용하고있다. 의료기관도마찬가지로, 진료효율화및환자안전을위해서 IT를적극적으로도입하여, 전자의무기록시스템 (Electronic Medical Record, EMR), 처방전달시스템 (Order Communication System, OCS), 의료영상정보시스템 (Picture Archiving and Communication System, PACS) 등의 IT 시스템을개발하여활용하고있다. 이런시스템을통해대량의자료가생성되면서이를분석하기위한경영정보시스템, 데이터웨어하우스등의도입도대형병원을중심으로활발히진행되고있다. 국내의경우는거의모든의료기관들이컴퓨터를활용해서환자진료기록을관리하고있고 7), 외국도도입율이급격히늘어나고있다 8). 심지어대형병원들은이제 PC 대신에점차모바일장치로업무를수행하기시작하고있는상황이다. 이러한의료기관내부의의료정보시스템개발을위해서는 HT를이해하고있는 IT 전문가와 HT에적합한 IT가필요해진다. 그러한인재를육성하고필요한기술을연 7) D. Yoon, B.-C. Chang, S. W. Kang, H. Bae, & R. W. Park, Adoption of electronic health records in Korean tertiary teaching and general hospitals, International Journal of Medical Informatics, 81(3): 196-203, 2012. 8) C.-J. Hsiao & E. Hing, Use and Characteristics of Electronic Health Record Systems Among Office-based Physician Practices: United States, 2001-2013, NCHS Data Brief, Centers for Disease Control and Prevention, USA. - 3 -
구, 개발하는학문분야가바로의생명정보학이다. 병원외부로눈을돌리면, 최근이슈가되고있는유헬스 (u-health) 가대표적인응용분야이다. 유헬스는유비쿼터스 (ubiquitous) 헬스의약자로, 유비쿼터스 (ubiquitous) 란 언제어디서나존재한다 라는의미를갖는라틴어에서유래되었다. 즉, 시간과장소에상관없이질병진단및관리, 건강관리를할수있게하는헬스서비스를의미하는데, 여기서 언제어디서나 를가능하게해주는기반기술이바로의생명정보학의연구개발분야이다. 예전에는 PC기반의서비스를주로개발하다가, 스마트디바이스 ( 스마트폰, 타블렛등 ) 와웨어러블 (wearable) 센서의도입으로인해서모바일헬스 (mobile health) 로확장되고있다. 9) 여기서주목할것은웨어러블센서를통해서병원이아닌일상생활에서의운동량, 생활패턴과개인이노출된환경정보등이수집이되어축적이되고, 해당정보들에의료기관의의료정보시스템에저장된방대한환자진료정보가결합되어분석을할수있게된다면, 개인별맞춤건강관리가가능해지게된다는점이다. 특히여기에개인유전체정보가포함될경우진정한개인맞춤형의학 (Personalized Medicine) 도현실화될수있다. 기존의의학이전체인구집단과질병이후대응에초점을둔것과는달리, 개인맞춤형의학은개인의유전적요인, 생물학적요인, 환경적요인을전부고려하여, 질병의예방, 예측, 건강관리부터질병진단, 개인별치료및약물선택등을가능하게한다. 이를위해서는다양하고방대한양의의학및생물학데이터를수집, 저장, 분석할수있는기술을개발하여야하고, 실제적용시나리오를개발하여야한다. 이경우 BT, IT, HT에대한지식이모두필요하기때문에, 의생명정보학의응용분야는병원내부의시스템개발에서, 모바일헬스를넘어서개인맞춤형의학의실현까지로확대되고있다. 4. 의생명정보학의향후전망 인구의증가와고령화가진행되고, 생활수준이향상되어고품질의료서비스 에대한수요가증가하면서 HT 시장은지속적으로큰속도로성장을하고 있다. 최근한국보건산업진흥원이발간한 디지털헬스케어플랫폼과주요기 9) 신수용, 이재호, 모바일헬스 : 유헬스의새로운돌파구, Telecommunications Review, 23(3): 288-296, 2013. - 4 -
업동향 보고서에의하면 10), 헬스케어시장은 2015년 5조달러에서 2020년 7조달러가량으로 2조달러가량증가할것으로예상되는아주큰시장이다. 특히점차적으로질병을치료하는전통적관점에서질병을예방하고건강을관리하는것으로의료의역할이변모하면서, 향후에는관리와예방부분의시장비중이커질것으로예측되었다. 앞에서언급한것처럼, 그러한변화를가능하게해주는기술을연구, 개발하는학문이의생명정보학이다. 특히빅데이터가각광을받으면서의생명정보학은더욱주목을받고있다. 다양한빅데이터기술들이개발되고있는데, 개발된기술들의대표적인응용분야로헬스케어가손꼽히고있기때문이다. 미국에서는의료부분에빅데이터를활용한다면약 8% 의정부예산이절감될것으로전망되었으며 11), 영국정부도빅데이터의활용으로 2012년에서 2017년사이에만병원 / 의료분야에약 144억파운드의경제유발효과가발생할것으로전망했다 12). IBM에서도 Watson이라는새로운시스템을개발하면서첫번째로응용한분야가의료분야이다. 현재미국의여러유명병원들이해당시스템을도입하여, 암치료기법을개발하거나환자진료데이터를분석하고있다 13). 5. 의생명정보학의해결과제 다만, 의생명정보학은민감한개인정보인환자의진료기록과유전정보를 분석하기때문에, 개인정보보호문제가항상난제로부각된다. 따라서의생 명정보학세부분야인임상연구정보학의가장큰연구주제중하나가개인정 보보호이다. 개인정보보호를위한법또는정책개발에참여하는것은물 론이고, 환자개인정보보호를위한기술개발도수행하고있다. 예를들어, 국내의경우에는개인정보보호법과생명윤리및안전에관한법률에서명시 하는것처럼, 개인식별정보 14) 를전부제거하고, 추후재식별 (re-identification) 기술 15) 을적용하더라도환자의개인정보가복구되지않도 10) 한국보건산업진흥원, 디지텔헬스케어플랫폼과주요기업동향, KHIDI Brief Vol. 140, 2014 11) McKinsey Global Institute, Big data: The next frontier for innovation, competition, and productivity, 2011 12) Center for Economic and Business Research (CEBR), Data Equity: Unlocking the value of Big Data, 2012 13) 최윤섭, 이미시작된미래 : 헬스케어이노베이션, pp. 143-163, 클라우드나인, 2014 14) 개개인을식별할수있는최소한의정보 - 5 -
록하는익명화기술을개발하는것이필요하다. 다만빅데이터를처리하게되면파편화된정보들의조합을통해어느정도개인식별이가능할수도있다. 특히유전정보를취급하는경우에는현재기술로도어느정도개인의식별이가능하다 16). 따라서익명화기술개발과더불어, 개별연구자들의윤리의식을높여서익명화된자료에서개인을식별하려고하는시도를하지않도록하는것도중요한문제이다. 또한, 원격진료와관련되어여러가지이슈들이발생하고있고, 사회적으로합의가잘되지않고있다. 이는기술개발과산업화의측면만너무강조하여생긴부작용이라고할수있을것이다. 이러한논란을다시겪지않으려면, 산업화의측면과더불어서개발기술이전체보건의료질및국민편익향상에얼마나기여하는지, 또한개인정보보호등의문제점은없는지등여러가지측면을같이고려하는것이필요하다. 다행이도의생명정보학은기술개발을통한산업화에만초점을두고있지않고, 공공보건정보학, 소비자건강정보학등의세부분야로저런다양한측면을연구하고있다. 이러한문제점들은의생명정보학자체적으로해결책을찾기위해서노력하는것도필요하지만, 법학, 윤리학, 사회학, 경제학등의다른분야와의융합또는협업을통해서보다나은해결책을찾는과정도수반되어야할것이다. 6. 맺음말 지금까지의생명정보학에대해서간략하게살펴보았다. 의생명정보학은 IT 를중심으로 BT와 HT가융합한대표적인융합분야로, 인구고령화등으로인한의료서비스요구의확대로인해그중요성이갈수록커지고있다. 의생명정보학연구를통해의료분야의발전은더욱가속화될것이고, 다양한기술과서비스를창출해낼수있다. 유전체분석을통한개인별사전질병예측및치료법적용부터시작하여, 신약개발도가능할것이며, 웨어러블장비를이용한건강관리, 병원의의료정보시스템고도화를통한디지털병원개발등응용분야는무궁무진하다. 다만국내의경우세계적으로우수한 IT 역량을가지고있지만, HT, BT 15) 개인식별정보가제거된익명자료에공개되어있는다양한정보를조합하여개인식별이가능하도록하는기술. 익명화기술을평가하기위해서많이사용됨. 16) 조은희, 유전체학시대의개인정보보호, 생명윤리포럼제 3 권제 2 호, 2014-6 -
와의융합이필요한분야의특성으로인해진입장벽이높아외국에비해활 성화되어있지않다. 정부의관련법, 제도정비를통한지원을시작으로하 여산, 학, 연, 병모두의협력과노력이필요한시점이다. - 7 -