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1 산전 초음파상 진단된 단독 대조확장증의 출생 후 예후 울산대학교 의과대학 서울아산병원 산부인과학교실 이유진 원혜성 박상민 조현진 정 의 김선권 심재윤 이필량 김 암 Yu-Jin Lee, M.D., Hye-Sung Won, M.D., Sang-Min Park, M.D., Hyun-Jin Cho, M.D., Eui Jung, M.D., Sun-Kwon Kim, M.D., Jae-Yoon Shim, M.D., Pil-Ryang Lee, M.D., Ahm Kim, M.D. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Ulsan College of Medicine, Asan Medical Center, Seoul, Korea 1서 산전초음파상 대조크기의 평가는 양두정골길이 를 측정하는 경시상 단면도 론 에서 내지 도 정도 아래쪽 으로 비 스듬히 기울여 얻어진 경소뇌 단면도 에서 실시한다 대개 대조의 전후직경은 주수에 관계없이 평균 정도이고 대조의 정상 범위는 미만으 로 알려져 있으며 이보다 크게 측정되는 경우 대조가 확 장되어 있다고 여긴다

2 대조가 이상으로 측정되는 경우 염색체 이상 특히 의 위험도가 증가하는 것으로 보고하는 연구들도 있지만 이러한 연구들의 결과를 보면 염색체 이상이 있었던 태아는 초음파상 소뇌나 기타 다른 부위 의 구조적 이상 소견을 모두 동반하고 있었다 태아의 산전 초음파검사에서 다른 이상소견을 동반하지 않은 단독 대조확장증이 보일 때 출생 후 예후가 좋은 것으로 보고하고 있는 일부 연구들도 있지만 아직까지는 그 연구 대상의 수가 많지 않아 출생 후 신경학적 손상이나 발달 장애 등의 위험성에 대한 확실한 자료가 부족한 실 정이다 따라서 산전 초음파상 태아의 단독 대조확장증 소견이 보일 때 그 처치 및 예후에 대한 산전 상담에 있 어 종종 어려움을 겪게 된다 이에 저자들은 본원에서 시행한 산전 초음파상 단독으로 대조의 확장소견을 보 였던 명을 대상으로 하여 단독 대조확장증의 출생 후 예후 및 발달 장애와의 연관성에 대해서 살펴보고산전 관리 및 상담에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다 만을 하지 않는 경우에는 전화상으로 질의하는 방법을 사용하였다각 경우에 있어서 진단 당시의 산모의 재태 연령 대조의 크기 대조확장의 소실여부 산전 태아 염 색체 검사유무와 결과 태아의 뇌자기공명영상 검사유 무와 결과 출생시 체중 및 제태연령 출생 후 아프가점 수 신생아실 입원기간 신생아의 뇌초음파 검사 및 뇌 자기공명영상 검사유무와 결과 등의 정보를 얻을 수 있 었다신생아의 임상적 추적관찰은 소아과 입원 및 외래 진료기록을 검토하는 방법과 보호자와의 전화상담을 통 해 한국판 덴버 발육선별 검사를 시행하는 방법을 이용 하여 발달 장애 유무를 조사하였다한국판 덴버 발육선 별 검사는 개의 문항으로 구성되어 있으며 연령에 따라 개인 사회성 미세운동 적응성 언어 전체운동의 영역으로 배열되어 있는데 부모의 보고에 따라 검사결 과를 기록한 후 채점하였다산전 초음파 검사에 사용한 초음파 기기는 기종과 기종이었다 연구 대상 및 방법 본 연구는 년 월부터 년 월까지 서울아산 병원 산부인과에서 시행한 산전 초음파 소견을 모두 검 토하여 그 중 대조의 전후직경이 이상이고 소뇌 가 정상소견이면서 초음파 소견상 태아의 다른 구조적 이상이 동반되지 않은 경우만을 대상으로 하였다 태아 대조 크기의 측정은 경시상 단면도에서 내지 도 정 도 아래쪽으로 비스듬히 기울여 얻어진 경소뇌 단면도 에서 대조의 전후직경을 재는 방법을 사용하였고 대조 의 깊이가 이상인 경우를 대조확장증으로 정의 하였다대조 확장증으로 진단된 예 중 뇌와 기타부위 에 주요 동반기형이 있는 예는 제외하였으며 나머지 예 중 본원에서 분만하였거나 본원에서 분만하지 않 았더라도 전화상으로 정보수집 및 추적관찰이 가능하였 던 예만를 연구대상으로 하였다 정보수집에 있어서 본원에서 산전 진찰 및 분만을 한 경우에는 산전 및 산 후 추적 관찰한 의무기록을 후향적으로 검토하는 방법 을 사용하였고 본원에서 산전진찰을 받지 않았거나 분 결 산모의 평균 연령은 세단독 대조확장증 진단 당시의 평균 재태 연령은 주였다 재태 연령 범 과

3 위주 전체 예 중 예가 임신 제 이삼분기 에예가 임신 제 삼삼분기에 진단되었다 대조의 평 균 크기는 였고 대조 크기의 범위는 였다예에서 일정간격을 두고 추적 초음파 검사가 시행되었는데 이 중 대조 확장이 소실된 경우는 없었고 예에서 대조확장의 크기가 증가되어 있었으며예에 서 그 크기가 감소되어 있었고 나머지 예에서는 크기 변화가 관찰되지 않았다산전에 태아 염색체 검사를 실 시한 경우는 예가 있었는데 검사의 적응증은 예 모두 고령임신으로 양수검사를 시행하였고 그 결과는 정상이 었다 출생시 재태연령의 범위는 주로 조기분만이나 지연분만이 된 경우는 없었고예를 정 상 질식분만예를 제왕절개술을 통해 분만하였다 명의 신생아 모두에서 출생 후 아프가점수가 양호하였 으며 미만인 경우는 한 예도 없었다염색체 이상의 표 현형 및 신경학적 이상소견을 보이는 경우 또한 한 예도 없었다전체 예 중 남아가 명여아가 명으로 남아 에서 대조 확장의 빈도가 더 높음을 알 수 있었다 신생 아실 입원기간은 일이었는데 이 중 일인 경우는 신생아 저혈당증으로 입원했던 경우였으며 퇴원당시에 는 모두 정상소견이었다출생 후 뇌초음파검사 또는 뇌 자기공명검사를 예에서 시행하였는데 이중 예에서는 여전히 대조의 확장소견을 보였고 나머지 예에서는 대 조확장이 소실된 소견을 보였다신생아실 퇴원 후 추적 관찰은 소아과 진료기록의 검토와 보호자와의 전화상담 을 통해 한국판 덴버 발육선별 검사를 시행하는 방법을 통하여 이루어졌는데 관찰기간은 개월에서 개월로 다양하였으며 관찰기간동안 발달지연소견을 보이는 예

4 는 없었다 고 찰 본 연구의 결과 산전 초음파상 다른 이상소견이 동반 되지 않은 단독 대조확장증을 보인 태아의 경우 출생 후 발달 지연이나 신경학적인 후유증이 관찰되지 않음을 알 수 있었다 대조확장증 은 대조의 크기가 이상이면서 소뇌반구나 소뇌충부의 이상소견이 보 이지 않을 때로 진단한다 대조의 크기를 측정할 때 조 금 더 관상면 으로 각도가 기울게 되면 대 조의 실제 크기를 더 크게 측정하거나 정상소견을 변형으로 오인하게 되는 경우가 있으므로 주의를 요한다 태아가 둔위 또는 횡위 로 있을 때 간혹 아두 가 장

5 두개 처럼 보이는 경우가 있는데 이 때에 대조가 커져 보일 수 있으므로 이 또한 주의해야 한다 태아의 대조가 확장된 경우 감별해야 할 질환으로는 소뇌의 발달이 비정상적인 질환군인 전형적인 기형 변형 소뇌이형성증 소뇌저 형성증 등과 이외에 지주막 낭종 대조확 장증 등이 있다 산전에 이 질환들의 감별이 매우 중요 한데 이는 각 군마다 염색체 이상의 동반 가능성의 차 이가 매우 크고 태아나 신생아의 예후에 있어서도 큰 차 이를 보이기 때문이다 전형적인 기형은 초음파 소견상 대조확 장 또는 후두와낭종과 이에 동반되는 소뇌충부 의 완전 혹은 부분적 결손뇌수종 이 특징 적이다 예후는 좋지 않으며 신생아 사망률이 에서 까지 다양하게 보고되고 있다 변형은 초음파 소견상 전형적인 기형과 비 슷하게 보이나 후두와낭종의 크기가 더 작게 관찰되고 뇌실의 확장소견이 없으면서 소뇌충부의 결손이 다양한 정도로 동반되는 경우를 의미하는데 전형적인 기형에 비하여 더 좋은 예후를 가지며 관련된 염 색체 이상의 빈도 또한 더 드문 것으로 알려져 있다 소 뇌저형성증은 소뇌의 크기가 재태 연령에 비해 작지만 형태가 정상인 경우를 의미하는데 따라서 산전 초음파 상 대조의 확장소견이 보이는 경우 소뇌저형성증을 감 별하기 위해 소뇌의 크기를 측정하는 것이 매우 중요할 것으로 사료된다또한 임신 주경까지는 발달 중인 소 뇌충부가 소뇌저형성증처럼 보일 수 있으므로 주의를 요한다 지주막 낭종은 중추신경계 지주막의 연막 이 형성한 낭종을 말하는데 이는 매우 드물게 발생하는 것으로 경계가 명확하게 보이는 단순 형태를 취하며 대뇌반구와 소뇌충부가 정상이지만 앞쪽으로 치 우쳐져 있는 것이 특징이다크기가 큰 경우 뇌실확장증 이 동반될 수 있으나 전통적인 기형이나 변형과는 달리 출생 후 적절한 시기에 단 락술 등을 시행하면 예후는 양호한 것으 로 알려져 있다 대조의 확장과 태아의 염색체 이상 특히 과 의 관계가 여러 연구에서 제시된 바 있다 등과 등은 대조가 이상으로 측정되어지는 경우 의 위험도가 증가하는 것 으로 보고한 바 있다 국내 보고로는 박 등이 로 진단되어진 총 예의 태아 중 예에서 산 전 초음파 검사상 대조확장 소견 을 관찰하였다고 보고한 바 있으며가장 많은 예를 보 고한 등은 대조확장 소견이 있는 태아 예 중 예 에서 염색체 이상이 있었으며 이 중 예는 이었고 예는 이었다고 보고한 바 있다 이러한 사실은 더 적은 예를 보고한 여러 연구 에서도 비슷한 결과를 보였다그러나 예전의 연구에 서 대조확장 소견을 가진 모든 염색체 이상 태아들은 초 음파상 소뇌 형성부전 뇌실확장 등의 두개내 이상소견 과 안면 심장 골격계등의 두개외 이상소견 등 다른 이 상소견을 동반하고 있었다하지만 다른 이상소견을 동반하지 않고 단독적으로 대조확장 소견을 가진 태아 에 있어서 염색체 이상의 위험도가 증가하는가에 대한 여부는 아직까지 많은 연구가 되어 있지 않으며 극히 제 한적으로 보고되고 있는 실정이다 본 연구는 다른 초음파 이상소견이 동반되지 않은 단 독적으로 대조의 전후직경만이 이상으로 관찰된 예의 태아로 구성되었는데 모든 예에서 출생 당시 정 상 소견이었으며 염색체 이상의 표현형 및 신경학적 이 상소견을 보이는 경우는 없었다 또한 보호자와의 전화 상담을 통하여 한국판 덴버 발육선별 검사를 시행하였 는데 생후 개월에서 개월까지 추적 관찰한 결과 예 모두에서 발달지연 의 소견을 나 타내는 경우는 없었다본 연구에서 남아가 여아에 비해 더 높은 빈도의 대조 확장을 보였는데 이러한 결과로 미루어 볼 때 대조확장증의 진단시 남아인 경우 정상과 비정상 군을 감별하는 대조 크기의 기준을 더 높게 정할 필요가 있을 것으로 사료된다 본 연구의 결과는 산전 초음파에서 단독적으로 대조 의 확장 소견만을 갖는 태아가 출생 후 정상적인 예후를 가진다는 것과 따라서 더 이상의 추적관찰이 필요하지 않다는 것을 제시하고 있다 예전에도

6 등이 단독 대조확장증의 출생 후 예후를 보고한 바 있으 며 국내보고로는 최근 김 등이 단독 대조확장증 으로 진단된 총 예의 태아에서 그 출생 후 예후가 좋 은 것으로 보고한 바 있다 그러나 저자들의 연구는 이들의 연구보다 더 많은 예를 대상으로 하였으며출생 후 예후를 평가하는데 있어서도 국내외 보고들 중 처음 으로 한국판 덴버 발육선별 검사라는 객관적인 방법을 사용하였다는 점에서 의미가 있다 단독 대조확장증의 발생빈도는 매우 낮지만 앞으로 더 많은 증례를 모아 추 적관리한 연구가 이루어진다면 단독 대조확장증의 출생 후 예후 및 염색체 이상 또는 신경학적인 장애와의 연관 성을 더욱 명확하게 밝힐 수 있을 것으로 사료된다 본 연구에서 저자들은 산전 초음파상 다른 이상소견 이 동반되지 않고 단독 대조확장증 소견만 보이는 경우 출생 후 발달 지연이나 신경학적인 후유증이 관찰되지 않음을 알 수 있었다 산전 초음파 검사에서 대조의 크 기가 이상으로 확장된 소견이 보이는 경우 정밀 초음파를 시행하여 의 염색체 이상소견을 감 별하고 그 외 기형이나 소뇌저형성증 등을 감별하는 것이 필요하다 만약 다른 이상 소견이 없는 경우 산전 상담시 산모 및 보호자를 안심시키는 것이 중 요하며 산전 태아 염색체 검사나 출생 후 신경학적 검사 가 특별히 필요하지 않을 것으로 사료된다 참고문헌

7 국문초록 목적: 산전 초음파상 단독으로 대조확장 소견을 보이는 경우를 분석하여 출생 후 예후를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 연구 방법: 1996년부터 2005년까지 10년간 본원에서 실시한 모든 산전 초음파 소견을 검토하여 다른 이상 소견을 동반하지 않고 단독으로 대조확장 소견을 보였던 20예를 대상으로 산전 초음파 소견 및 산모와 신생아의 진료기록을 분석하거나 전화상담을 통해 질의하는 방법으로 정보를 수집하였다. 결과: 산모의 평균 연령은 세, 진단 당시의 평균 제태 연령은 주였다. 전체 20예 중 7예가 임신 제 이삼분기에, 13예가 임신 제 삼삼분기에 진단되었다. 대조의 평균 크기는 mm였고, 대조 크기의 범위는 mm 크기를 보이고 있었다. 11예에서 추적 초음파 검사가 실시되었는데 이 중 대조확장이 소실된 경우는 없었고 6예에 서 대조확장의 크기가 증가되어 있었으며, 3예에서 그 크기가 감소되어 있었고, 나머지 2예에서는 크기 변화가 관찰되 지 않았다. 산전에 태아의 염색체 검사를 실시한 경우는 2예가 있었는데 결과는 둘다 정상이었다. 출생시 재태연령의 범위는 주로 16예를 정상 질식분만, 4예를 제왕절개술을 통해 분만하였는데 출생후 아프가점수는 모두 양호 하였으며 염색체의 이수배수체의 표현형을 나타내는 경우 또한 없었다. 전체 20예 중 남아가 17명, 여아가 3명으로 남아에서 대조확장의 빈도가 더 높음을 알 수 있었다. 출생 후 뇌초음파검사 또는 뇌자기공명검사를 10예에서 시행하 였는데 이중 4예에서는 여전히 대조확장소견을 보였고 나머지 6예에서는 대조확장이 소실된 소견을 보였다. 20예 모 두에서 한국판 덴버 발육선별검사를 시행하였는데 이 중 발달지연소견을 보이는 경우는 없었다. 결론: 산전 초음파 검사상 대조확장 소견이 있는 경우 정밀 초음파를 시행하여 Trisomy 18의 염색체 이상소견을 감별하고 그 외 Dandy-Walker 기형이나 소뇌저형성증 등을 감별하는 것이 필요하다. 다른 이상 소견이 없는 경우 산전 상담시 산모 및 보호자를 안심시키는 것이 중요하며 산전 태아 염색체 검사나 출생후 신경학적 검사가 특별히 필요하 지 않을 것으로 생각된다. 중심단어 : 산전 초음파, 대조 확장, 출생 후 예후

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