국립중앙인체자원은행

Transcription

1 발간등록번호 ISSN April 2018 NATIONAL BIOBANK OF KOREA NATIONAL BIOBANK OF KORE NATIONAL BIOBANK OF KOREA NATIONAL BIOBANK of KOREA 2017 국립중앙인체자원은행연보 NATIONAL BIOBANK OF KOREA NATIONAL BIOBANK OF KOREA NATIONAL BIOBANK OF KOREA NATIONAL BIOBANK OF

2 국립중앙인체자원은행

3 NATIONAL BIOBANK of KOREA 대한민국보건의료 R&D 의든든한파트너가되겠습니다!

4 Content 국립중앙인체자원은행액체질소냉동고저장실 2

5 NATIONAL BIOBANK of KOREA 발간사 04 개요 >> 한국인체자원은행사업소개 >> KBN 인체자원수집 분양 활용현황 >> 인체자원분양안내 PART 1. 국립중앙인체자원은행 >> 인체자원수집 분양 활용현황 수집 분양 활용 >> 인체자원관리표준화 인체자원정도관리숙련도시험운영 인체유래물은행실무자교육 인체자원정보관리시스템보급 질환자원임상정보수집항목표준화 PART 2. 인체자원단위은행 >> 인체자원수집 분양 활용현황 수집 분양 활용 >> 인체자원연구지원센터운영 PART 년주요업무 >> 국립중앙인체자원은행제4기분양위원회발족 >> 연구용체액자원개방확대 >> 국립중앙인체자원은행분양수수료납부제도입 >> 인체자원분양데스크연구자접근성강화를위한분양서비스확대 부록 >> 인체자원수집 분양 활용현황참고자료 >> 한국인체자원은행네트워크인프라현황 >> 2017년행사개최및홍보활동 국립중앙인체자원은행연보 3

6 국립중앙인체자원은행홍보관 (2018 년 4 월오픈 ) 4

7 발간사 2008 년출범이래국립중앙인체자원은행은보건의료 R&D 의핵심연구소재인인체자원의확보 관리 활용을위한정책및가이드라인의마련과함께인체자원관리표준화, 관련기술의개발및지원으로국내 인체자원은행의선진화에이바지하는등국가인체자원은행으로서의역할을충실히수행해왔습니다. 또한국립중앙인체자원은행은전국대학병원소재 17개인체자원단위은행및 2개협력병원의인체자원은행과함께연결되어한국인체자원은행네트워크 (Korea Biobank Network, KBN) 를구성하고, KBN의안정적운영을통해미래바이오산업의귀중한재료로활용될연구용인체자원을확보, 연구자들에게제공함으로써국내보건의료 R&D 성장을뒷받침하고있습니다. 그간 KBN 참여은행을통해 83만명분의인체자원이수집되었으며, 2,294개국내보건의료 R&D 연구과제에분양되어 894편의논문과 54건의특허가창출되었습니다. 특히, 2017년은 3기한국인체자원은행사업 (2016년 ~2020년 ) 을통해정밀의료등미래보건의료연구에활용도가높은고품질의인체자원을체계적으로수집하기위해기획한질환중심형바이오뱅크시범사업을본격적인궤도에올린한해였습니다. 앞으로이사업이보건의료 R&D 전주기를지원할수있는목적형바이오뱅크의성공모델로자리매김하기를기원합니다. 한국인체자원은행사업의이러한성과는인체자원을기증해주신참여자분들이있었기에가능한일이었으며 인체자원단위은행및관계자등모두가적극동참해주신결과라고생각합니다. 이번에발간되는 2017 년도연보를통해한국인체자원은행사업의현재를한눈에보실수있으실것이며, 앞으로 한국인체자원은행사업이대한민국보건의료 R&D 의동반자로서차세대바이오뱅크의리더가되도록아낌없는 지원과충고를부탁드립니다. 국립보건연구원원장 2017 국립중앙인체자원은행연보 5

8 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 한국인체자원은행사업소개 한국인체자원은행사업소개 한국인체자원은행사업 (Korea Biobank Project, KBP) 은질병관리본부국립보건연구원바이오뱅크과 ( 국립중앙인체자원은행 ) 에서중점추진하고있는사업으로, 미래보건의료산업의귀중한재료로활용될인체자원을국가차원에서수집, 관리하여연구자들에게제공함으로써국내보건의료 R&D 경쟁력을높이고자시작되었습니다. KBP 사업추진을위해 2008년부터국립중앙인체자원은행을중심으로전국 17개대학병원소재인체자원단위은행과 2개협력병원이한국인체자원은행네트워크 (Korea Biobank Network, KBN) 를구성, 운영하고있습니다. 한국인체자원은행네트워크 KBN KBN 협력병원협력병원 국립중앙인체자원은행 인체자원단위은행강원대병원강원대병원경북대병원경북대병원경상대병원경상대병원계명대동산병원계명대동산병원고려대구로병원고려대구로병원부산대병원부산대병원서울대병원서울대병원서울아산병원서울아산병원전북대병원전북대병원 KBN KBN 협력병원협력병원 제주대병원제주대병원충남대병원충남대병원충북대병원충북대병원순천향대부천병원순천향대부천병원아주대병원아주대병원원광대병원원광대병원인제대부산백병원인제대부산백병원화순전남대병원화순전남대병원국립마산병원국립마산병원한국원자력의학원한국원자력의학원 6

9 추진경과 2017 인체자원활용성과관리시스템구축인체자원연구지원센터 ARS 를통한분양상담건수 1,000 건돌파 2,294 개연구과제분양지원 (12 월 ) 2016 KBP 3 기착수 / 질환중심형바이오뱅크운영인체자원분양데스크개편인체자원산업계로개방확대 (4 월 ) 바이오뱅크포럼출범 (11 월 ) Phase ~ 한국인인체자원 70 만명분확보인체자원정보관리시스템민간인체유래물은행보급인체자원위탁관리개시 ( 중앙저장실 ) 미국 NIH 원장 Dr. Francis Collins 방문 2014 인체자원분양데스크오픈 2013 KBP 2 기착수국립중앙인체자원은행운영규정제정인체자원연구지원센터운영 KBN 협력병원참여인체자원정보관리시스템 v3.0 개편 Phase ~2015 Phase ~ 국립중앙인체자원은행개관한국인인체자원 50 만명분확보 2011 인체자원중앙은행에서국립중앙인체자원은행으로개칭인체자원단위은행 4 개소추가선정 ( 총 17 개소 ) 2010 인체자원단위은행 1 개소추가선정 ( 총 13 개소 ) 2009 SOP 마련등제도정비인체자원단위은행 4 개소추가선정 ( 총 12 개소 ) 전자동자원관리플랫폼및 2D 바코드자원검수도입 2008 KBP 1 기수립 / 인체자원중앙은행출범인체자원단위은행 (8 개소 ) 참여로 KBN 구성인체자원정보관리시스템 v1.0 최초개발 (2009 년부터사용 ) Initiation 2001~ 국가인체자원수집 관리 활용마스터플랜수립 2005 품질경영시스템인증획득 (ISO9001) 2003 국립보건연구원코호트인체자원분양개시 2002 국립보건연구원유전체연구소소속유전자원관리실설립 ( 현바이오뱅크과 ) 2001 국립보건연구원코호트인체자원수집개시 2017 국립중앙인체자원은행연보 7

10 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 사업체계 한국인체자원은행사업, 한국인체자원은행네트워크와함께 보건복지부 KBN 협력병원 질병관리본부국립보건연구원 인체자원단위은행 미래보건의료핵심인프라로성장합니다! 질병관리본부국립보건연구원 ( 바이오뱅크과 ) KBN 관리총괄 ( 국립중앙인체자원은행운영 ) 대규모인구집단기반인체자원수집 관리 분양 인체자원관리표준화및기술개발 인체자원단위은행 질병기반인체자원수집 관리 분양 한국인체자원은행협의회구성및운영 KBN 협력병원 특화된질병기반인체자원수집 관리 분양 국립마산병원 ( 결핵자원 ), 한국원자력의학원 ( 방사선혈액자원 ) 참여 보건복지부 ( 생명윤리정책과 ) 국가생명윤리정책총괄 한국인체자원은행사업관련제도지원 8

11 국립중앙인체자원은행의역할 국립중앙인체자원은행은질병관리본부국립보건연구원코호트사업및국민건강영양조사사업등을통해확보한대규모인구집단기반인체자원의수집, 관리, 분양을담당하고있으며인체자원관리표준을마련하고인체자원관리기술을개발 지원하는등 KBN 관리를총괄하고있습니다. 또한 KBN에서확보하고있는인체자원을연구자들이보다효율적으로분양받을수있도록 인체자원분양데스크 운영을통해연구활용을적극지원하고있습니다. 인체자원단위은행관리 지원 인체자원연구지원센터운영 교육 홍보 KBN 관리총괄 기술개발 인체자원 Q C 기술개발 인체자원정보관리시스템개발 인체자원은행기술지원 국립중앙인체자원은행 국가인체자원종합관리 인체자원및정보분양 분양위원회운영 인체자원분양데스크운영 분양상담 ARS 운영 ( ) 자원분양 자원관리 인체자원수집 인체자원정도관리 인체자원저장시설운영 보건의료 R&D 국립중앙인체자원은행 2017 국립중앙인체자원은행연보 9

12 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 KBN 인체자원수집 분양 활용현황 한국인체자원은행네트워크 (Korea Biobank Network, KBN) 는혼합형인체자원은행 (Hybrid Biobank) 네트워크로서대규모인구집단기반인체자원과질병기반인체자원을모두확보하고있습니다. 질병관리본부국립보건연구원 ( 국립중앙인체자원은행 ) : 한국인유전체역학조사사업, 국민건강영양조사사업등대규모인구집단기반인체자원확보 대학병원 ( 인체자원단위은행및협력병원 ) : 병원환자및검진자로부터질병기반인체자원확보 KBN을통해그간 83만명분의인체자원이수집되었고, 수집된인체자원은국내보건의료 R&D 2,294개연구과제에분양되었으며, 이를통해 894편의논문및 54건의특허가생산되었습니다. (2017년 12월말기준 ) 수집 연도별 ( ) 900, , , , , , , , , ,305 국립중앙인체자원은행 인체자원단위은행 21,399 33,440 53,107 95, , ,511 7,741 26,907 50, , , , , , , , , , , , , , ,098 ( 단위 : 명 ) 826, 국립중앙인체자원은행수집자원현황은국립보건연구원중앙저장실에서보유중인인체자원및중복참여자수를제외한자료임 429, , ,783 은행별 ( ) (396,840 명 ) 9,079,257 기증자 1 명당평균 18 바이알수집 (826,464 명 ) 15,115,906 ( 단위 : 바이알 ) (429,624 명 ) 6,036,649 국립중앙인체자원은행 인체자원단위은행 10

13 분양 연도별 ( ) 은행별 ( ) 400 국립중앙인체자원은행인체자원단위은행 ( 단위 : 연구과제수 ) 연구과제수는과제명기준으로산출하였으며, 다년도연구과제인경우연차별과제수를합산하였음 2,294 ( 단위 : 연구과제수 ) 1,678 (73%) 국립중앙인체자원은행 인체자원단위은행 616 (27%) 활용 논문 ( ) SCI(E) IF 분석 ( ) 100 (11%) 894 ( 단위 : 논문편수 ) 373 (42%) 223 (25%) 894 ( 단위 : 논문편수 ) 521 (58%) 국립중앙인체자원은행 인체자원단위은행 571 (64%) SCI SCIE 기타 특허 ( ) 등록및출원 ( ) 20 (37%) 27 (50%) 54 ( 단위 : 건 ) 27 (50%) 54 ( 단위 : 건 ) 국립중앙인체자원은행 34 (63%) 등록 인체자원단위은행 출원 2017 국립중앙인체자원은행연보 11

14 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원분양안내 국립중앙인체자원은행에서는인체자원을필요로하는연구자들의편의를도모하고인체자원에대한접근성을높이고자인체자원연구지원센터분양상담 (ARS ) 과온라인분양신청시스템 ( 인체자원분양데스크 *) 을운영하고있습니다. 질병관리본부질병보건통합관리시스템 ( 내위치하고있습니다. 회원가입안내는아래의홈페이지를통해확인하실수있습니다. 인체자원분양데스크를통해연구자가온라인상에서 KBN에서분양하고있는인체자원현황을직접검색하고분양신청할수있으며, 분양신청이후진행상황을확인하실수있습니다. 연구책임자 ( 실무담당자 ) 인체자원연구지원센터 인체자원은행 회원가입 인체자원검색 / 문의 질병보건통합관리시스템 ( 에회원가입후공인인증서 (NPKI,GPKI) 를이용해 인체자원분양데스크 사용권한신청 인체자원검색 메뉴에서 KBN 에서분양하고있는자원의현황검색또는온라인상담 / 유선상담 (ARS ) 을통해필요로하는인체자원의분양가능여부확인 온라인상에서직접작성 분양신청서류작성 인체자원분양신청서, 서약서, 인체자원이용계획서, 연구계획서 ( 자율서식 ), 기관생명윤리위원회심의결과서또는면제확인서 ( 자율서식 ), 개인정보수집 이용동의서 첨부가능한서류 ( 자율서식서류 ) 는파일업로드 접수완료 분양데스크담당자가서류를확인하고이상이없는경우해당은행으로서류접수 분양심의 해당은행분양위원회에서분양심의진행하여분양여부결정 분양준비 분양이결정되면신청자는분양수수료납부 *, 은행은분양준비 자원분양 연구자에게인체자원분양 연구진행 / 활용성과제출 분양받은인체자원을활용하여연구수행, 연구수행후도출된성과물은해당은행으로제출 인체유래물분양의경우실비수준의분양수수료가부과되며 ( 참조 P53), 연구책임자의소속기관에따라차등납부가적용 ( 단, 역학 / 유전정보는제외 ) 12

15 2017 국립중앙인체자원은행연보 13

16 PART 1 국립중앙인체자원은행 자원수집 자원등록 14

17 NATIONAL BIOBANK of KOREA PART 1. 국립중앙인체자원은행 자원제작 >> 인체자원수집 분양 활용현황 수집 분양 활용 >> 인체자원관리표준화 인체자원정도관리숙련도시험운영 인체유래물은행실무자교육 인체자원정보관리시스템보급 질환자원임상정보수집항목표준화 자원정도관리 2017 국립중앙인체자원은행연보 15

18 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원수집 분양 활용현황 인체자원수집현황 [ 참고자료 ] 붙임 1. 국립중앙인체자원은행수집자원현황 (Page : 58~59) 통계기준 누적 : 2001 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 2017 년 : 2017 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 연구사업별 누적 53,821 (13%) 10,879 (3%) 74,961 (19%) 396,840 ( 단위 : 명 ) 한국인유전체역학조사사업 국민건강영양조사사업 감염병관련사업 기타사업 * 257,179 (65%) 다낭난소증후군, 고령화패널연구조사, 아벨리노코호트등 2017 년 2,412 (12%) 1,715 (8%) 5,187 (25%) 20,459 ( 단위 : 명 ) 한국인유전체역학조사사업 감염병관련사업 11,145 (55%) 국민건강영양조사사업 기타사업 2017 년신규참여자 6,106 명, 추적조사참여자 14,353 명 16

19 인체유래물종류별 누적 71,730 (1%) 146,462 (2%) 39,173 (0%) 33,363 (0%) 453,075 (5%) 1,099,926 (12%) 혈청 9,079,257 ( 단위 : 바이알 ) 3,694,150 (41%) 혈장 DNA 요단핵세포 불멸화세포 연막 3,541,378 (39%) 기타 * 전혈, 객담, RNA 등 2017 년 13,608 (5%) 766 (0%) 3,916 (2%) 14,476 (6%) 22,169 (9%) 246,331 ( 단위 : 바이알 ) 83,146 (34%) 혈청혈장 DNA 요 단핵세포 108,250 (44%) 불멸화세포기타 2017 국립중앙인체자원은행연보 17

20 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원분양현황 [ 참고자료 ] 붙임 2. 국립중앙인체자원은행분양현황 (Page : 60~61) 붙임 3. 국립중앙인체자원은행 2017 년분양과제현황 (Page : 62~64) 통계기준 누적 : ( 인체유래물 ) 2003 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 ( 정보 ) 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 2017 년 : 2017 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 자원유형별 누적 44 (7%) 150 (25%) 인체유래물유전정보 178 (29%) 616 ( 단위 : 연구과제수 ) 56 (9%) 역학정보 * 인체유래물 + 유전정보인체유래물 + 역학정보유전정보 + 역학정보인체유래물 + 유전정보 + 역학정보 6 (1%) 162 (26%) 연구과제수는과제명기준으로산출하였으며, 다년도연구과제인경우연차별과제수를합산하였음 역학정보 162개과제중유전체역학과온라인분양과제수 122개포함 20 (3%) 2017 년 6 6 (6%) (6%) 6 (6%) 인체유래물 유전정보 역학정보 * 42 (41%) 101 ( 단위 : 연구과제수 ) 38 (38%) 인체유래물 + 유전정보인체유래물 + 역학정보유전정보 + 역학정보 2 (2%) 1 (1%) 인체유래물 + 유전정보 + 역학정보 역학정보 38 개과제중유전체역학과온라인분양과제수 37 개포함 18

21 인체유래물종류별 누적 9,697 (2%) 5,191 (1%) 34,532 (7%) 475,675 ( 단위 : 바이알 ) 426,255 (90%) DNA 혈청혈장기타 * 객담, LCL 등 2017 년 941 (2%) 281 (0%) 2,625 (5%) 58,334 ( 단위 : 바이알 ) DNA 혈청혈장기타 54,487 (93%) 2017 국립중앙인체자원은행연보 19

22 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 정보출처별 유전정보 누적 5 (1%) 3 (1%) 4 (1%) 29 (6%) 29 (6%) 3 (1%) 2 (0%) 지역사회기반코호트도시기반코호트농촌기반코호트쌍둥이및가족코호트위암환자군 83 (17%) 485 ( 단위 : 건 ) 223 (46%) 유방암환자군한국인참조유전체정보알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자 다낭난소증후군 기타사업 * 104 (21%) 아벨리노, 국내이주자 genotype data 등 (2010 년당시질병관리본부용역사업수행을위해연구책임자에게자료가제공된건 ) 2017 년 6 (5%) 3 (2%) 3 (2%) 3 (3%) 1 (1%) 1 (1%) 지역사회기반코호트 10 (9%) 39 (34%) 도시기반코호트농촌기반코호트쌍둥이및가족코호트 24 (21%) 116 ( 단위 : 건 ) 26 (22%) 위암환자군유방암환자군한국인참조유전체정보알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자다낭난소증후군기타사업 20

23 역학정보 누적 15 (2%) 3 (1%) 38 (6%) 지역사회기반코호트 102 (17%) 617 ( 단위 : 건 ) 327 (53%) 도시기반코호트 농촌기반코호트 KoGES 일반인코호트기반조사통합자료 쌍둥이및가족코호트 알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자 132 (21%) 역학정보전체분양건수 617 건중 162 건은유전체역학과온라인분양건임 ( 알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자역학정보제외 ) 2017 년 3 (2%) 9 (6%) 12 (7%) 지역사회기반코호트 도시기반코호트 30 (19%) 161 ( 단위 : 건 ) 71 (44%) 농촌기반코호트 KoGES 일반인코호트기반조사통합자료쌍둥이및가족코호트 알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자 36 (22%) 역학정보전체분양건수 161 건중 49 건은유전체역학과온라인분양건임 ( 알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자역학정보제외 ) 2017 국립중앙인체자원은행연보 21

24 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원활용현황 [ 참고자료 ] 붙임 4. 국립중앙인체자원은행인체자원활용논문현황 (Page : 65~86) 붙임 5. 국립중앙인체자원은행인체자원활용특허현황 (Page : 87) 통계기준 누적 : ( 논문 ) 2004 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 ( 특허 ) 2013 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 2017 년 : 2017 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 논문 논문유형별 SCI(E) IF 분석 ( 단위 : 논문편수 ) 53 (14%) (41%) 104(33%) (25%) 373 ( 단위 : 논문편수 ) (61%) 40 47(15%) 20 8(3%) 15(5%) 14(4%) SCI SCIE 기타 0 1 미만 1 이상 3 미만 3 이상 5 미만 5 이상 10 미만 10 이상 20 미만 20 이상 연도별 연도별 SCI(E) 평균 IF ( 단위 : 논문편수 ) 7 ( 단위 : IF점수 ) SCI(E) 기타

25 특허 등록및출원 11 (41%) 27 ( 단위 : 건 ) 16 (59%) 등록 출원 연도별 10 ( 단위 : 건 ) 국립중앙인체자원은행연보 23

26 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원관리표준화 인체자원정도관리숙련도시험운영국립중앙인체자원은행은인체유래물은행을대상으로인체자원품질관리의정확성및정밀성을높이고, 인체자원품질관리등을표준화하기위해숙련도시험을운영하고있다. 2017년에는기존 4개의항목 (DNA 농도및순도측정, 미생물오염검사, RNA 안정성검사, 세포생존율측정 ) 에대한숙련도시험프로그램운영에 DNA 추출, RNA 추출항목을추가하였다. 숙련도시험물질은 ISO17043, ISO13528에따라균질성, 안정성시험을진행한후참여기관에배포한다. 만일균질성과안정성이확보되지않은시험물질의경우는숙련도시험참여기관의표준편차에시료간표준편차를포함하여참여기관의시험결과를분석한다. 숙련도시험결과는 ISO13528:2015의 Robust 분석 (Algorithm A) 또는 Q/Hampel method 중좋은결과값이도출되는방법을사용하게된다. 2017년도숙련도시험은인체유래물은행및관련기관등총 30개기관이참여하였으며 DNA 농도 90%, DNA 순도 96.7%, 미생물오염검사 92%, RNA 안정성검사 93.3%, 세포생존율측정 100%, DNA 추출 100%, RNA 추출 90.9% 의 lzl 2( 만족 ) 의결과를도출하였다. 특히 DNA 농도및순도측정항목은 2016년대비참여기관의숙련도가향상된결과를보였다. 그러나 DNA 추출시범항목의경우참여기관간의표준편차가큰결과를보여, 2018년도에는참여기관별 DNA 추출방법및처리방법을단일화하여표준편차를개선할계획이다 년도숙련도시험참여기관 2017 년도시험항목별 만족 결과도출기관 ( 단위 : 기관수 ) ( 단위 : %) DNA 농도및순도 미생물오염검사 11 RNA 안정성검사 세포생존률측정 DNA 추출 단위은행인체유래물은행 ( 단위은행제외 ) 기타 RNA 추출 DNA 농도및순도 DNA 순도 미생물오염검사 RNA 안정성검사 세포생존률측정 DNA 추출 RNA 추출 참여기관전체단위은행인체유래물은행 ( 단위은행제외 ) 24

27 인체유래물은행실무자교육국립중앙인체자원은행은인체유래물은행운영실무자의업무역량을강화하기위해인체자원관련업무과정에필요한전반적인지식및최신기술의습득과숙련도향상을위한교육과정을개설하여교육을실시하고있다. 교육은총 3개의과정으로 1) 한국인체자원은행사업전반에관한사항을다룬 인체자원관리교육, 2) 고품질의인체자원을수집, 관리하기위한 인체자원정도관리실습교육, 3) 생산된인체자원관련정보를원활히등록 관리하기위한 인체자원정보관리시스템실습교육 으로구성하여진행하고있다. 인체자원관리교육인체자원관리교육은한국보건복지인력개발원과협력을통해개설되었으며, 17개인체자원단위은행실무자를대상으로한국인체자원은행사업전반에관한관리교육을진행하고있다. 본교육은 2017년 9월실시되었으며총 27명이수료하였다. 인체자원정도관리실습교육인체자원정도관리실습교육은국립중앙인체자원은행에서직접실시하고있는교육과정으로 17개인체자원단위은행뿐만아니라국내인체유래물은행의신규직원을대상으로인체자원품질관리업무에관한사항을직접실험을통해경험할수있도록실습교육으로진행하고있다. 본교육은연 4회 ( 분기별 1회 ) 진행되었으며총 26개기관 32명이참석하였다. 특히 2017년부터는조직자원안정성에대한교육과정이추가되었는데본교육은조직자원을수집하고있는아주대병원인체자원단위은행에서 2회, 계명대동산병원인체자원단위은행에서 1회실시하였고총 22개기관 26명이참석하였다. 인체자원정보관리시스템실습교육인체자원정보관리시스템실습교육은한국인체자원은행사업초기부터사용하고있는인체자원정보관리시스템 (2008년 v1.0 개발 ) 사용에대한교육으로정보시스템의특성상새로운기능이추가되거나버전이변경될경우사용자교육을통해시스템활용에문제가생기지않도록실습에기반한교육을실시하고있다. 교육초기에는 17개인체자원단위은행실무자를대상으로하였으나, 2015년부터국내인체유래물은행의표준운영지원을목적으로인체자원단위은행이외인체유래물은행으로도확대보급해오면서국내인체유래물은행실무자를대상으로교육을진행하고있다. 2017년 4월부터 11월까지총 5회교육을실시하였고, 이용자의수준에따라기본교육 (36명참석 ) 과심화교육 (37명참석 ) 으로교육과정을구분하여사용자별맞춤형교육을진행하였다. 교육진행후에는교육생들을대상으로만족도조사를실시하여교육과정에대한개선사항이나향후교육목표에대해검토하고있다. 앞으로도지속적인교육을통해국내인체유래물은행이한단계더성장할수있도록국립중앙인체자원은행이든든한지원자역할을수행하고자한다 국립중앙인체자원은행연보 25

28 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체유래물은행실무자교육현황 교육명일시장소 참석인원 인체자원관리교육 ( 화 ) 한국보건복지인력개발원 27 1 차 ( 목 )~ ( 금 ) 질병관리본부국립중앙인체자원은행 9 인체자원정도관리실습교육 2 차 ( 수 )~ ( 목 ) 질병관리본부국립중앙인체자원은행 6 3 차 ( 목 )~ ( 금 ) 질병관리본부국립중앙인체자원은행 9 4 차 ( 목 )~ ( 금 ) 질병관리본부국립중앙인체자원은행 8 인체자원정도관리실습교육 ( 조직자원 ) 1 차 ( 수 ) 아주대인체자원단위은행 10 2 차 ( 수 ) 아주대인체자원단위은행 11 3 차 ( 금 ) 계명대인체자원단위은행 5 1 차 ( 목 )~4.21.( 금 ) 질병관리본부의과학지식관리센터 18 인체자원정보관리시스템실습교육 2 차 ( 목 )~6.16.( 금 ) 질병관리본부의과학지식관리센터 21 3 차 ( 목 )~8.25.( 금 ) 질병관리본부의과학지식관리센터 14 4 차 ( 목 )~10.20.( 금 ) 질병관리본부의과학지식관리센터 6 5 차 ( 목 )~11.24.( 금 ) 질병관리본부의과학지식관리센터 명 인체자원정도관리실습교육 ( 조직자원 ) 인체자원정도관리실습교육 인체자원관리교육 73 명인체자원정도관리시스템실습교육 32 명 26 명 26

29 인체자원정보관리시스템보급 국립중앙인체자원은행은인체자원정보를효율적이고체계적으로관리하기위하여자체적으로정보관리시스템을 2008년개발하여 (v1.0) 17개단위은행및 2개협력병원으로구성된한국인체자원은행네트워크에서활용중이다. 인체자원정보관리시스템은국내인체유래물은행의운영적특성과법 제도, 표준지침을반영하여개발되었으며, 은행과관련한규정 지침의변경을반영하거나, 시스템사용자의기능개선요구사항등을반영하여지속적인유지보수와기능개선을통해유지관리되고있다 (2009년 12월 v2.0, 2013년 12월 v3.0, 2017년 12월 v3.4). 구체적기능으로는인체유래물의수집부터보관, 분양까지의전과정에대한이력관리와각단계별정보처리과정을데이터베이스화하여체계적으로관리할수있도록지원함으로써인체유래물과관련된정보의안전성과정확성을보장하고, 인체유래물정보관리를위해필요한업무를오프라인으로처리하여발생할수있는문제점을보완하여업무표준화와효율성을도모할수있도록하였다. 국립중앙인체자원은행에서개발된 v1.0을 2009년단위은행에보급하기시작하여 2015년부터는보건복지부에등록된인체유래물은행으로확대, 보급하기시작하였다. 가장최근기능개선된 v3.4는입고된인체유래물의검수와관리, 분양과폐기등에관한기능요구사항을반영하였다. 현재까지총 36개소의인체유래물은행을포함하여 56개기관에서활용중이다. 인체자원정보관리시스템이제공하는공통기반의데이터베이스와표준업무기능은기관간정보의공유나개방을고려시, 인체자원정보의품질을담보하는데중요한역할을할것이다. 국립중앙인체자원은행에서는인체자원정보관리시스템사용자의지속적인지원을위하여인력또는업무의변경으로인해시스템사용에익숙하지않는실무자를대상으로주기적실습교육을진행하고있으며, 시스템사용중발생할수있는다양한장애요소에대해응대하고해결할수있도록헬프데스크를운영중에있다. 인체자원정보관리시스템 업무효율성증대 엑셀 자체개발소프트웨어 만여명분 83 만명분 인체자원정보화 표준화된정보의활용 천여명분 소규모자원관리 대규모자원관리 중앙은행 + 단위은행 + 협력은행 + 인체유래물은행 (36 개소, 17 년 12 월말기준 ) 2017 국립중앙인체자원은행연보 27

30 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 질환자원임상정보수집항목표준화인체유래물과연계된임상, 역학정보는인체유래물활용연구의기반이며따라서연구수요에맞는다양하고표준화된정보의수집이필요하다. 한국인체자원은행네트워크를통해국내질환자원을표준화하고궁극적으로고품질보건의료연구인프라를제공하기위한노력으로질환자원의임상정보수집표준화를위한가이드라인을개발하여배포하고있다. 2014년국내 15개전문의학회의협조를통해 11개의비종양성질환군에대한임상정보항목을선정하여 2014 인체유래물은행질환자원임상정보수집표준화를위한가이드라인 을발간하였고, 2015년에는한국에서호발하는종양성질환을포함한 31종의종양성질환까지확대하여 종양성질환자원임상정보수집표준화를위한가이드라인 을발간한바있다. 2017년에는 2014년가이드라인의전면개정판으로서 11개비종양성질환분류에대한 2017 인체유래물은행질환자원임상정보수집표준화를위한가이드라인 을발간하였다. 2017년가이드라인의구성은크게질환분류정보, 질환별임상항목선정배경, 임상정보항목으로구분되어있으며, 질환분류정보는 한국표준질병사인분류 (Korean standard classification of diseases), KCD-7 에준거한진단명및진단코드로분류하여질환별주요임상정보항목을편성하였다. 개발된가이드라인을바탕으로점차질환자원임상정보의표준화와정보화를추진할계획이다 년가이드라인개발추진경과 11개질환군별 ( 내분비영양대사, 신경계, 순환기계, 호흡기계, 소화기계, 근골격계, 신장, 비뇨기계, 산부인과, 유전, 혈액조혈 ), 총 134개의질환선택 65명의임상전문가그룹자문회의를거쳐질환별주요임상정보항목선정 대한내과학회, 대한신경과학회등국내 11개전문의학회감수 28

31 2017 국립중앙인체자원은행연보 29

32 PART 2 인체자원단위은행 혈액자원수집 Tissue Microarray 30

33 NATIONAL BIOBANK of KOREA PART 2. 인체자원단위은행 >> 인체자원수집 분양 활용현황 수집 분양 활용 >> 인체자원연구지원센터운영 조직자원정도관리 저장장비모니터링시스템 2017 국립중앙인체자원은행연보 31

34 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원수집 분양 활용현황 인체자원수집현황 [ 참고자료 ] 붙임 6. 인체자원단위은행수집자원현황 (Page : 88~95) 통계기준 누적 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 2017 년 : 2017 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 인체유래물질환별 누적 1,156 (1%) 2,801 (1%) 3,827 (2%) 4,477 (2%) 5,234 (2%) 6,513 (3%) 8,548 (4%) 1,006 (0%) 844 (0%) 556 (0%) 148 (0%) 24 (0%) A. 소화기관의악성신생물 (C15-C26) B. 갑상선및기타내분비선의악성신생물 (C73-C75) C. 유방의악성신생물 (C50) D. 호흡기및흉곽내기관의악성신생물 (C30-C39) E. 양성신생물 (D10-D36) F. 요로의악성신생물 (C64-C68) G. 림프, 조혈및관련조직의악성신생물 (C81-C96) H. 여성생식기관의악성신생물 (C51-C58) 종양성질환 9,250 (4%) 9,758 (5%) 19,220 (9%) 216,525 ( 단위 : 명 ) 76,196 (35%) I. 남성생식기관의악성신생물 (C60-C63) J. 행동양식불명또는미상의신생물 (D37-D48) K. 혈액및조혈기관의질환 (D50-D89) L. 제자리신생물 (D00-D09) M. 불명확한, 이차성및상세불명부위의악성신생물 (C76-C80) N. 눈, 뇌및중추신경계통의기타부분의악성신생물 (C69-C72) O. 흑색종및기타피부의악성신생물 (C43-C44) 216,525 (50%) 20,450 (9%) 20,928 (10%) 25,589 (12%) P. 입술, 구강및인두의악성신생물 (C00-C14) Q. 중피성및연조직의악성신생물 (C45-C49) R. 뼈및관절연골의악성신생물 (C40-C41) S. 독립된 ( 일차성 ) 여러부위의악성신생물 (C97) 질환분류기준 : 한국표준질병 사인분류 (Korean standard classification of diseases) 6 차개정판 429,624 ( 단위 : 명 ) 213,099 (50%) 2,650 (1%) 4,519 (2%) 4,566 (2%) 5,570 (3%) 5,814 (3%) 6,491 (3%) 비종양성질환 11,161 (5%) 12,540 (6%) 12,618 (6%) 18,160 (9%) 213,099 19,412 (9%) ( 단위 : 명 ) 19,990 (9%) 38,975 (18%) 2,211 (1%) 2,005 (1%) 892 (0%) 77 (0%) 11 (0%) 22,772 (11%) 22,665 (11%) A. 순환계통의질환 (I00-I99) B. 건강상태및보건서비스접촉에영향을주는요인 (Z00-Z99) C. 호흡계통의질환 (J00-J99) D. 소화계통의질환 (K00-K93) E. 비뇨생식계통의질환 (N00-N99) F. 달리분류되지않은증상, 징후와임상및검사의이상소견 (R00-R99) G. 내분비, 영양및대사질환 (E00-E90) H. 특정감염성및기생충성질환 (A00-B99) I. 근골격계통및결합조직의질환 (M00-M99) J. 출생전후기에기원한특정병태 (P00-P96) K. 정신및행동장애 (F00-F99) L. 신경계통의질환 (G00-G99) M. 임신, 출산및산후기 (O00-O99) N. 피부및피하조직의질환 (L00-L99) O. 눈및눈부속기의질환 (H00-H59) P. 선천기형, 변형및염색체이상 (Q00-Q99) Q. 손상, 중독및외인에의한특정기타결과 (S00-T98) R. 귀및유돌의질환 (H60-H95) S. 질병이환및사망의외인 (V01-Y98) T. 특수목적코드 (U00-U99) 32 질환분류기준 : 한국표준질병 사인분류 (Korean standard classification of diseases) 6 차개정판

35 2017 년 155 (1%) 344 (1%) 124 (0%) 80 (0%) A. 소화기관의악성신생물 (C15-C26) B. 유방의악성신생물 (C50) 605 (2%) 637 (2%) 975 (4%) 74 (0%) 23 (0%) 7 (0%) C. 갑상선및기타내분비선의악성신생물 (C73-C75) D. 양성신생물 (D10-D36) E. 호흡기및흉곽내기관의악성신생물 (C30-C39) F. 림프, 조혈및관련조직의악성신생물 (C81-C96) G. 요로의악성신생물 (C64-C68) 27,372 (46%) 종양성질환 1,188 (4%) 1,349 (5%) 1,567 (6%) 1,762 (6%) 2,172 (8%) 27,372 2,271 (8%) ( 단위 : 명 ) 2,460 (9%) 8,533 (31%) 3,046 (11%) H. 여성생식기관의악성신생물 (C51-C58) I. 남성생식기관의악성신생물 (C60-C63) J. 제자리신생물 (D00-D09) K. 행동양식불명또는미상의신생물 (D37-D48) L. 혈액및조혈기관의질환 (D50-D89) M. 불명확한, 이차성및상세불명부위의악성신생물 (C76-C80) N. 흑색종및기타피부의악성신생물 (C43-C44) O. 눈, 뇌및중추신경계통의기타부분의악성신생물 (C69-C72) P. 입술, 구강및인두의악성신생물 (C00-C14) Q. 중피성및연조직의악성신생물 (C45-C49) R. 뼈및관절연골의악성신생물 (C40-C41) S. 독립된 ( 일차성 ) 여러부위의악성신생물 (C97) 59,471 ( 단위 : 명 ) 32,099 (54%) 503 (2%) 598 (2%) 615 (2%) 1,000 (3%) 1,054 (3%) 비종양성질환 1,527 (5%) 1,568 (5%) 1,802 (6%) 2,160 (7%) 2,231 (7%) 32,099 ( 단위 : 명 ) 3,091 (10%) 7,060 (22%) 3,224 (10%) 364 (1%) 247 (1%) 212 (1%) 163 (1%) 1 (0%) 4,679 (15%) A. 순환계통의질환 (I00-I99) B. 건강상태및보건서비스접촉에영향을주는요인 (Z00-Z99) C. 비뇨생식계통의질환 (N00-N99) D. 내분비, 영양및대사질환 (E00-E90) E. 소화계통의질환 (K00-K93) F. 호흡계통의질환 (J00-J99) G. 근골격계통및결합조직의질환 (M00-M99) H. 임신, 출산및산후기 (O00-O99) I. 달리분류되지않은증상, 징후와임상및검사의이상소견 (R00-R99) J. 특정감염성및기생충성질환 (A00-B99) K. 신경계통의질환 (G00-G99) L. 피부및피하조직의질환 (L00-L99) M. 출생전후기에기원한특정병태 (P00-P96) N. 선천기형, 변형및염색체이상 (Q00-Q99) O. 정신및행동장애 (F00-F99) P. 손상, 중독및외인에의한특정기타결과 (S00-T98) Q. 귀및유돌의질환 (H60-H95) R. 눈및눈부속기의질환 (H00-H59) S. 특수목적코드 (U00-U99) 2017 국립중앙인체자원은행연보 33

36 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체유래물종류별 누적 41,702 (2%) 333,953 (11%) 928,008 (32%) 326,685 (11%) 569,252 (19%) 2,936,229 ( 단위 : 바이알 ) 혈장혈청조직연막 DNA 기타 158,553 (3%) 종양성질환 736,629 (25%) 634,345 (10%) 776,039 (13%) 763,801 (13%) 6,036,649 ( 단위 : 바이알 ) 1,945,819 (32%) 혈장혈청연막조직 DNA 기타 * 1,758,092 (29%) 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 비종양성질환 429,848 (14%) 1,017,811 (33%) 65,093 (2%) 116,851 (4%) 449,354 (14%) 3,100,420 ( 단위 : 바이알 ) 1,021,463 (33%) 혈장혈청연막 DNA 조직기타 34

37 2017 년 2,395 (1%) 종양성질환 44,608 (13%) 61,549 (18%) 48,890 (14%) 346,617 ( 단위 : 바이알 ) 93,597 (27%) 95,578 (27%) 혈장혈청조직연막 DNA 기타 10,481 (1%) 116,357 (15%) 236,786 (30%) 혈청 68,581 (9%) 119,368 (15%) 781,773 ( 단위 : 바이알 ) 혈장연막조직 DNA 기타 * 230,200 (30%) 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 비종양성질환 67,467 (15%) 7,032 (2%) 8,086 (2%) 74,760 (17%) 435,156 ( 단위 : 바이알 ) 143,189 (33%) 혈청혈장연막 DNA 조직 134,622 (31%) 기타 2017 국립중앙인체자원은행연보 35

38 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 단위은행별 누적 60,000 ( 단위 : 명 ) 53,996 종양성질환 비종양성질환 50,000 40,000 36,556 35,777 39,471 1,379 39,422 30,000 20,000 10, ,265 20,291 경북대학교 49,089 4,907 경상대학교 13,941 21,836 부산대학교 38,092 15,233 14,058 1,175 서울아산병원 순천향대부천병원 24, ,312 화순전남대병원 25,945 23,861 8,195 6,183 17,678 17,750 전북대병원충남대병원 30,676 11,490 14,573 19,186 12,959 1,614 강원대병원 계명대동산병원 10,159 7,100 3,059 원광대병원 22,369 16,998 5,371 충북대병원 28,160 15,827 12,952 8,415 6,771 11,262 7,412 6,181 서울대병원고려대구로병원 21,720 7,275 14,445 아주대병원인제대부산백병원 6,643 4,689 1,954 제주대병원 2017 년 12,000 ( 단위 : 명 ) 10,412 10,572 종양성질환 비종양성질환 10,000 8,000 6,000 8,331 7, ,000 2, ,902 1,531 2,371 경북대학교 2,081 경상대학교 4,695 1,965 2,730 부산대학교 1, , 서울아산병원 순천향대부천병원 2,874 2, , ,856 1,996 1,885 화순전남대병원 전북대병원충남대병원 3,351 1,432 1,296 1,919 1, 강원대병원 계명대동산병원 원광대병원 4,516 3, 충북대병원 2,131 2, ,726 1,416 1, 서울대병원고려대구로병원 아주대병원 4,459 1,452 3,007 인제대부산백병원 제주대병원

39 인체자원분양현황 [ 참고자료 ] 붙임 7. 인체자원단위은행분양현황 (Page : 96~97) 붙임 8. 인체자원단위은행 2016 분양과제현황 (Page : 98~127) 통계기준 누적 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 2017 년 : 2017 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 분양과제 연도별 ( 단위 : 연구과제수 ) 중복과제제거 중복과제포함 * (n=8) 2009 (n=12) 2010 (n=13) 2011 (n=17) 2012 (n=17) 2013 (n=17) 2014 (n=17) 2015 (n=17) 2016 (n=17) 2017 (n=17) n = 연도별참여한인체자원단위은행의수 한개이상의단위은행에서자원을제공한경우를포함 단위은행별 200 ( 단위 : 연구과제수 ) 경북대학교 경상대학교 부산대학교 서울아산병원 순천향대부천병원 화순전남대병원 전북대병원 충남대병원 강원대병원 계명대동산병원 원광대병원 충북대병원 서울대병원고려대구로병원 아주대병원인제대부산백병원 제주대병원 단위은행별분양과제수를단순합산한결과로은행별중복과제있음 2017 국립중앙인체자원은행연보 37

40 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 연도별 단위은행별 년지정인체자원단위은행 35 ( 단위 : 연구과제수 ) 경북대병원경상대병원부산대병원서울아산병원순천향대부천병원화순전남대병원전북대병원 충남대병원 년 ~2010 년지정인체자원단위은행 35 ( 단위 : 연구과제수 ) 강원대병원계명대동산병원원광대병원충북대병원서울대병원 년지정인체자원단위은행 35 ( 단위 : 연구과제수 ) 고려대구로병원 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원

41 인체유래물종류별 누적 49,707 (17%) 79,828 (26%) 조직 27,475 (9%) 301,469 ( 단위 : 바이알 ) 혈청 DNA 혈장 33,078 (11%) 34,893 (12%) 76,488 (25%) 연막기타 * 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 2017 년 9,591 (21%) 14,184 (31%) 2,842 (6%) 2,960 (6%) 45,958 ( 단위 : 바이알 ) 혈청조직혈장연막 6,976 (15%) 9,405 (21%) DNA 기타 2017 국립중앙인체자원은행연보 39

42 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 단위은행별 인체유래물종류별 누적 35,000 ( 단위 : 바이알 ) 조직혈청 DNA 혈장연막기타 * 30,000 29,811 29,625 25,000 20,000 15,000 21,142 20,662 17,374 21,787 16,092 18,900 17,981 16,004 12,770 15,851 18,153 21,342 10,000 9,851 7,595 6,529 5,000 0 경북대학교 경상대학교 부산대학교 서울아산병원 순천향대부천병원 화순전남대병원 전북대병원 충남대병원 강원대병원 계명대동산병원 원광대병원 충북대병원 서울대병원 고려대구로병원 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 2017 년 10,000 9,000 ( 단위 : 바이알 ) 조직혈청 DNA 혈장연막 9,030 기타 8,000 7,000 6,000 6,338 5,000 4,000 3,000 2,000 1,000 2,742 1,025 2,448 2,649 3,294 1,468 1,547 3, ,719 1,927 2,162 3, 경북대학교 경상대학교 부산대학교 서울아산병원순천향대부천병원 화순전남대병원 전북대병원 충남대병원 강원대병원계명대동산병원 원광대병원 충북대병원 서울대병원 고려대구로병원 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원

43 인체자원활용현황 [ 참고자료 ] 붙임 9. 인체자원단위은행인체자원활용논문현황 (Page : 128~153) 붙임 10. 인체자원단위은행인체자원활용특허현황 (Page : 154~155) 통계기준 누적 : ( 논문 ) 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 ( 특허 ) 2009 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일기준 논문 논문유형별 47 (9%) 130 (25%) 521 ( 단위 : 논문편수 ) SCI 344 (66%) SCIE 기타 SCI(E) IF 분석 250 ( 단위 : 논문편수 ) (42.6%) (24.3%) (19.8%) (8%) 1 미만 1 이상 3 미만 3 이상 5 미만 5 이상 10 미만 20(4.2%) 10 이상 20 미만 5(1.1%) 20 이상 2008 년부터 2017 년까지발표된 SCI(E) 논문 474 편의평균 IF 는 4.05 점임 2017 국립중앙인체자원은행연보 41

44 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 연도별 단위은행별 년지정인체자원단위은행 25 ( 단위 : 논문편수 ) 경북대병원경상대병원부산대병원서울아산병원순천향대부천병원화순전남대병원전북대병원 충남대병원 년 ~2010 년지정인체자원단위은행 14 ( 단위 : 논문편수 ) 강원대병원계명대동산병원원광대병원충북대병원서울대병원 년지정인체자원단위은행 8 ( 단위 : 논문편수 ) 고려대구로병원 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원

45 연도별 SCI(E) 평균 IF 9 ( 단위 : IF 점수 ) 은행별 SCI(E) 평균 IF 10 ( 단위 : IF 점수 ) 경북대학교 경상대학교 부산대학교 서울아산병원 순천향대부천병원 화순전남대병원 전북대병원 충남대병원 강원대병원 계명대동산병원 원광대병원 충북대병원 서울대병원 고려대구로병원 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원 2017 국립중앙인체자원은행연보 43

46 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 특허 등록및출원 9 (33%) 27 ( 단위 : 건 ) 18 (67%) 등록 출원 연도별 7 ( 단위 : 건 )

47 단위은행별 ( 단위 : 건 ) 경북대학교 4 부산대학교 1 순천향대부천병원 충남대병원 3 계명대동산병원 1 고려대구로병원 1 아주대병원 단위은행별중복된특허를제외하지않은자료임 연도별 단위은행별 6 ( 단위 : 건 ) 경북대병원부산대병원순천향대부천병원충남대병원계명대동산병원고려대구로병원아주대병원 2017 국립중앙인체자원은행연보 45

48 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원연구지원센터운영 인체자원연구지원센터 ( 이하연구지원센터 ) 는한국인체자원은행네트워크 (KBN) 내 17개의단위은행에서보유하고있는질환군인체자원을수요자가쉽게찾아보고분양신청을간편하게할수있도록지난 2013년부터국립중앙인체자원은행에서운영하고있다. 2013년이전에는수요자가여러개의단위은행에보유한인체자원을신청하고자할경우, 단위은행별로분양상담을진행하고각각에신청서를제출하는체계였으나, 개별적으로운영하던분양상담및신청창구의기능을통합하여, 인체자원의검색부터분양과관련된모든과정을연구자가보다편리하고효율적으로진행할수있도록전화상담및 ARS 안내서비스 ( ) 를제공하고있다. 기존분양절차 연구자가직접각은행으로인체자원보유및분양가능여부문의 인체자원연구지원센터를통한분양절차 연구자가인체자원연구지원센터로필요한인체자원보유및분양가능여부문의 인체자원연구지원센터에서각은행의보유자원 DB 관리및해당인체자원을보유한단위은행과연구자연결 연구지원센터를통한분양상담건수는지속적으로증가하여, 2017년한해분양상담건수는총 481건으로전년대비 8% 증가하였다. 분양상담 481건중 ARS 상담 288건, 전화상담 193건이었고, 그중 133건의분양신청이진행되어 128 건의분양이완료되었다. 전체분양건수중연구지원센터를통해완료된건수도꾸준히증가하고있다. 앞으로도인체자원수요양상을지속적으로분석하여수요자가필요로하는인체자원을제공할수있도록지속적으로서비스를개선해나갈계획이다 년인체자원연구지원센터운영현황 연구지원센터를통한분양실적 * 전체분양중연구지원센터를통한분양비율 % 37.3% % 30.0% 25.0% 20.0% 15.0% 10.0% 5.0% 5.7% 22.8% 29.9% 21.1% 46 상담신청완료 상담신청완료 상담신청완료 상담신청완료 상담신청완료 전화상담기준자료임 0.0%

49 2017 국립중앙인체자원은행연보 47

50 PART 년주요업무 인체자원분양데스크 분양상담

51 NATIONAL BIOBANK of KOREA PART 년주요업무 >> 국립중앙인체자원은행제 4 기분양위원회발족 >> 연구용체액자원개방확대 >> 국립중앙인체자원은행분양수수료납부제도입 >> 인체자원분양데스크연구자접근성강화를위한분양서비스확대 국립중앙인체자원은행연보 49

52 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 국립중앙인체자원은행제 4 기분양위원회발족 국립중앙인체자원은행은인체자원을수요자에게공정하고투명한방법으로분양하기위하여 2011년부터임상, 역학, 유전체, 생물정보, 생명윤리분야등의전문가와내부당연직으로이루어진심의위원회를운영하고있다. 위원회 ( 이하 분양위원회 ) 운영과관련한근거규정은 국립중앙인체자원은행운영 관리규정 으로, 인체자원분양의기본원칙은아래와같다. 분양의기본원칙 인체자원의수집 생산목적과특성에부합하는연구또는국가생명의과학과관련산업의발전및공익을위한연구 개발을위하여분양한다. 인체자원은기관생명윤리위원회의승인을받거나심의면제확인을받은연구에분양한다. 인체자원은해당자원을이용한연구개발을수행하는데필요한시설, 인력및장비를확보한것으로인정되는기관에분양한다. 인체자원은국내에서이용하는것을원칙으로한다. - 단, 질병관리본부장이국제협력연구등을위하여승인하는경우에는국외에서이용할수있다. 분양위원회의주요기능은인체자원분양신청에관하여승인여부를결정하고, 인체자원의종류, 수량, 이용기간을조정하는등의역할을수행한다. 위원장을포함하여 15명내외의위원으로구성되는데, 임기는 2년으로연임이가능하도록하고있다. 2011년발족된제1기위원회를거쳐 2017년 9월, 제4기분양위원회를발족하였다. 4기에서는 2017년상반기에공개분양대상에포함된체액자원 ( 혈장, 혈청 ) 분양신청에대비하기위하여단백체학, 진단검사의학분야전문가와일반인코호트인체자원수집에참여한연구자를포함하였다. 또한점차증가하고있는차세대염기서열유전정보수요에대응하기위해유전체분야전문가도보강하였고, 인체자원활용연구가궁극적으로보건의료 R&D 기획에연계될수있도록보건복지부 R&D 기획단전문가도참여하도록하였다. 분양위원회는특별한사유가없는한, 매월 1회개최하며재적위원과반수출석과출석인원과반수찬성으로의결하며, 2017년한해동안총 75개안건 (65개과제 ) 에대해정규심의를진행하였다 ( 누적 370개안건 ). 2017년에는유전정보와역학정보에대한분양신청이 41건으로가장많았고, 인체유래물이나역학정보만신청하는경우나인체유래물-유전정보-역학정보를모두신청하는경우가각각 11건, 6건, 6건순으로많았다. 50

53 제 4 기분양위원구성 전문분야 분양위원 전문분야 분양위원 - 연세대학교보건대학원역학건강증진학과 ( 교수 ) - 한국역학회, 대한금연학회 - 제4기분양위원회위원장 - 서울대학교병원신장내과 ( 교수 ) - 국제신장학회, 대한신장학회, 대한내과학회 코호트 지선하 김동기 - 한양대학교예방의학교실 ( 교수 ) - 한국역학회, 대한예방의학회, 한국영양학회 임상연구 - 성균관대학교의과대학내분비대사내과 ( 교수 ) - 대한당뇨병학회, 대한내분비학회, 대한갑상선학회 김미경 김선욱 - 한국생명공학연구원유전자교정연구센터 ( 책임연구원 ) - 제4기국가생명윤리위원회인체유래물전문위원회위원 - 서울대학교병원진단검사의학과 ( 교수 ) - 대한진단검사의학회, 대한임상화학회 김용성 송상훈 - 국립암센터희귀난치암연구과 ( 책임연구원 ) - 대한암학회, 한국유전체학회 - 상명대학교산학협력단 ( 특임교수 ) - 과학기술연합대학해양생명공학전공초빙교수 ( 생물정보학 ) 오믹스 이연수 생물정보 박기정 - 한림대학교바이오메디컬학과 ( 교수 ) - 한국유전체학회, 생화학분자생물학회 - 순천향대학교시스템학과 ( 교수 ) - 포스트게놈다부처유전체사업협의회위원 조윤신 이용석 - 서울대수의과학대학수의생화학교실 ( 교수 ) - 한국단백체학회회장, 생화학분자생물학회 법학 - 충남대학교법학전문대학원 ( 교수 ) - 한국민사법학회 조제열 신유철 R&D 연구기획 - 한국보건산업진흥원 R&D 기획단 ( 단장 ) - 제3차생명공학육성기본계획기획위원 ( 레드바이오분과간사 ) 생명윤리 - 국가생명윤리정책원 ( 사무총장 ) 김현철 김명희 내부위원 ( 유전체 ) - 국립보건연구원유전체센터 ( 센터장 ) 박현영 2017 국립중앙인체자원은행연보 51

54 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 연구용체액자원개방확대 국립중앙인체자원은행에보관된일반인코호트와단면조사로부터수집된체액자원 ( 혈청, 혈장 ) 은그동안자원의유한성을감안하여공개분양대상에서제외되었다. 그러나, 최근정밀의료에대한관심과대규모오믹스분석기술의발달등을계기로체액자원에대한수요와그에따른분양문의가증가해왔다. 이에따라 2017년 4월, 체액자원을공개분양대상자원으로확대하였다. 또한최근국정과제지정등정책적으로관심이높은치매연구에대한지원을위하여 6월에는알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자에대한역학 유전정보및 DNA, 혈청, 혈장, 요자원을추가로공개하였다. 세부적으로공개대상으로확대된체액자원은한국인유전체역학조사사업중도시기반및농촌기반코호트조사에서수집된혈청및혈장자원과국민건강영양조사사업의혈청과혈장자원이다. 분양자원은영구보존및백업용을제외하고, 바이알단위로제공되는데, 수집연도에따라바이알당양이달라서, 2009년이전수집자원은바이알당 0.5ml, 이후자원은바이알당 0.3ml로신청이가능하나, 코호트와조사단위에따라총량이제한될수있다. 자원이용의효율성을고려하여많은연구자들과공유가가능한정보를생산하는과제에우선적으로분양하며과제종료후생산된정보를중앙은행에기탁하는것을원칙으로한다. 또한분양가능한양이충분하지않으므로자원이용계획에대하여전문가의견을구하거나분양위원회심의에서이용계획에대해조정할수있으며단순대조군으로이용하는경우분양위원회에서분양을제한할수있다. 체액자원은채혈후의처리과정과냉 해동방법에따라내부물질에변화가일어날수있기때문에, 인체자원활용연구결과에영향을미칠수있는자원의제작과정및보관조건을홈페이지에공개하고있으며, 연구자는수집시기별바이알당용량을고려하여이용계획을세우고, 필요한체액자원을신청하도록상담하고있다. 이번공개를시작으로향후국립중앙인체자원은행에서보유한질환패널자원등체액자원의공개를순차적으로확대해나갈계획이다. 분양대상체액자원세부현황 구분도시기반코호트농촌기반코호트국민건강영양조사사업 해당년도 ( 기반조사 ) 분양가능대상 ( 명 ) 알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자 2004~ ~ ~ 혈청 : 118,829 혈장 : 118,939 혈청 : 8,398 혈장 : 8,374 혈청 : 25,766 혈장 : 25,593 DNA, 혈청, 혈장 : 526 요 : 297 역학정보 : 54 개변수유전정보 : LRRK2, APOE 52

55 국립중앙인체자원은행분양수수료납부제도입 한국인체자원은행사업으로부터수집된인체자원은생명윤리및안전에관한법률에따라무상으로수요자에게분양해왔으나, 해외사례분석과인체자원의품질관리에대한동인부여를위해유상분양이필요하다는제5차규제개혁장관회의에서의제안 (2016년 5월 ) 을바탕으로, 국립중앙인체자원은행인체자원의보관, 제공등에소요되는실비수준의분양수수료를도입하게되었다 ( 법적근거 : 생명윤리및안전에관한법률제43조제3항및동법시행규칙제41조제2항. 실비는인체유래물등의수집, 분석및보관을위한시설및장비의감가상각비와유지보수비용, 소모품비, 인건비, 운송비등을말한다 ). 국립중앙인체자원은행분양수수료도입을위해 2016년전문가자문과인체유래물은행대상설문조사를거쳐 인체유래물등의분양실비가이드라인 을확정 (10월) 하고인체유래물은행에배포 (12월) 하였으며, 2017년국립중앙인체자원은행분양수수료단가기준안을마련하여도입계획을확정하였다 (10월, 아래표 ). 임상, 보건학, 유전체등관련학회를통해각인체유래물별단가에대한수요자의견수렴을진행하고, 예고기간 (10월 ~12월 ) 을거쳐 2018년 1월분양신청과제부터적용하게되었다. 인체자원수요자는 국립중앙인체자원은행운영 관리규정 ( 예규제297호 ) 및관리지침 에근거하여분양수수료의납부와적용방법, 이의신청등을진행하면되는데, 특히분양신청자의소속기관에따라차등납부 ( 국 / 공립연구기관및교육기관소속연구자등에대한감액 ) 를적용하여연구자들의재정적부담이경감되도록노력하였다. 분양수수료납부제도입을통해인체자원수요자들에게신청자원선별시정교한연구계획과책임감을갖도록유도하고, 고품질의인체자원을제공할수있는계기가마련되었으면한다. 구분 주요내용 납부대상인체자원 인체유래물 ( 혈청, 혈장, DNA, 불멸화세포 (LCL), 연막, 요등 ) 종류 기본분양단위 단가 ( 원 ) DNA 바이알 ( 튜브 ) 2,000 혈청 (Serum) 바이알 ( 튜브 ) 분양수수료 혈장 (Plasma) 바이알 ( 튜브 ) 연막 (Buffy coat), PBMC* 바이알 ( 튜브 ) 5,000 요 (Urine) 바이알 ( 튜브 ) 6,000 세포 (LCL) 바이알 ( 튜브 ) 60,000 납부방법 정부수입인지로납부 차등납부제적용 Peripheral blood mononuclear cell 대용량분양의경우, 분양위원회심의에따라조정가능 2017 국립중앙인체자원은행연보 53

56 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART 1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 인체자원분양데스크연구자접근성강화를위한분양서비스확대 국립중앙인체자원은행에서는온라인정보시스템기반의분양과활용성과물관리를통한효율적추적, 관리를위해인체자원분양데스크개선및활용성과관리시스템을구축하였으며, 이를통해인체자원분양과제및활용성과정보의체계적인관리가가능해졌다. 인체자원분양데스크에등록된분양과제및활용성과현황은 활용성과관리시스템 을통해실시간으로추이를확인할수있으며, 기존인체자원분양과제및활용성과를 DB화하여한가지의활용성과물데이터자체의의미에서통계등종합적인의미도출이가능해졌다. 추후, 활용성과관리시스템을통해도출된데이터를바탕으로하여향후바이오뱅크인체자원분양의방향성을제시할수있을것이라기대된다. 더불어체액자원분양확대에따라중앙은행에서는현재운영중인인체자원분양데스크에 SPREC 검색기능을도입하였다. SPREC 이란인체자원제작과정을추적할수있도록인체자원의전처리과정 ( 검체유형, 검체용기, 1차보관용기, 원심분리전검체지연시간, 1차원심분리조건, 2차원심분리조건, 2차원심분리후검체보관전지연시간 ) 을코드화하여하나의인체자원에 7자리표준코드를부여하는방법이다. 중앙은행은체액자원에포함된단백질, 대사물질등이개인, 식이, 건강상태등에영향을받는특징등으로인해품질을평가할수있는객관적인정도관리지표가부재하기때문에 SPREC을도입하여체액자원의품질을간접적으로평가하고있다. 그래서체액자원분양을원하는연구자에게인체유래물제작과정에대한정보를제공하여연구방법에따른적합한조건의체액자원을선택, 신청할수있도록서비스를확대하였다. 인체자원분양서비스는국립중앙인체자원은행을비롯하여 17개인체자원단위은행까지점차확대할예정이며, 이를통해많은연구자들이인체자원의효율적인사용과함께보다정확하고다양한정보를획득할수있을것으로기대한다. 인체자원분양데스크 54

57 2017 국립중앙인체자원은행연보 55

58 부록 NATIONAL BIOBANK of KOREA 부록 >> 인체자원수집 분양 활용현황참고자료 >> 한국인체자원은행네트워크인프라현황 >> 2017년행사개최및홍보활동

59 인체자원수집 분양 활용현황참고자료 일러두기 본연보에게재된모든통계자료는 2017년 12월 31일기준으로산출된결과임통계항목에따라적용기간이일부상이할수있으며, 세부자료의산출기준은다음과같음 수집현황 : 인체자원을기증한사람수 ( 명 ) 또는인체자원을최소단위로나누어담는용기인 바이알 을기준으로산출하였으며, 인체자원정보관리시스템에등록된자료를기준으로산출함 분양현황 : 분양된 연구과제수 또는 바이알 또는 건 을기준으로산출하였으며, 인체자원정보관리시스템에등록된자료및분양관련문서 ( 국립중앙인체자원은행 ), 결과보고서 ( 인체자원단위은행 ) 제출내용을기준으로산출함 활용현황 : 자원을활용하여발표된 논문편수 또는 특허건수 를기준으로산출하였으며, 분양관련문서 ( 국립중앙인체자원은행 ) 및결과보고서 ( 인체자원단위은행 ) 제출내용을기준으로산출함 통계표부호 - : 해당숫자없음 < 통계자료적용기간 > 국립중앙인체자원은행 : 수집 ( ), 분양 ( ), 활용 ( ) 인체자원단위은행 : 수집 분양 활용 ( ) 주요용어 한국인체자원은행사업한국인체자원은행네트워크국립중앙인체자원은행인체자원단위은행 KBN 협력병원인체자원대규모인구집단기반인체자원질병기반인체자원코호트바이알 질병관리본부국립보건연구원에서추진하고있는국가인체자원은행사업 국립중앙인체자원은행과인체자원단위은행, KBN 협력병원이참여하고있는국가인체자원은행네트워크 질병관리본부국립보건연구원에서운영중인국가인체자원은행 생명윤리및안전에관한법률제 41 조에따라허가를받은인체유래물은행중한국인체자원은행사업에참여중인질병기반인체자원은행 질병관리본부국립보건연구원과협력협정을체결한병원소재은행으로 KBN 운영시스템을공유하고특화된질병기반인체자원을수집하는기관 생명윤리및안전에관한법률제 2 조 11 호에서정의한인체유래물을포함하여기증자의관련정보 ( 임상정보, 역학정보 ) 및인체유래물을분석하여생산한유전정보등연구에필요한관련정보를모두통칭하는개념 국립중앙인체자원은행에서수집한코호트및국민건강영양조사사업참여자의인체자원 인체자원단위은행에서수집한질환자의인체자원 특정한기간에태어나거나특정한거주지에서생활하는집단과같이어떤특성을공유하는사람들의모임으로일정기간에추적조사대상이되는특정인구집단 채취된인체자원 ( 혈액및조직등 ) 을일정한용량으로나누어담을때사용하는용기로수집및분양실적을산출할때사용하는기본단위 2017 국립중앙인체자원은행연보 57

60 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 1] 국립중앙인체자원은행수집자원현황 사업별 구분 누적수집명수 보유자원의종류 혈청혈장 DNA 명바이알명바이알명 한국인유전체역학조사사업 ** 일반인구집단코호트 222, ,968 2,868, ,484 2,863, ,543 유전 - 환경모델코호트 19,360 18, ,569 18, ,015 18,596 기타코호트 15,316 4,968 17,803 5,012 18,715 14,985 소계 257, ,557 3,083, ,168 3,076, ,124 국민건강영양조사사업 74,961 73, ,081 46, ,990 44,818 소계 74,961 73, ,081 46, ,990 44,818 홍역면역도조사사업 34,536 34,536 94, 브루셀라실태조사사업 7,439 7,439 32, 메르스검체자원화사업 4,017 2,548 23, ,636 - 감염병관련사업 국가감염병면역도조사사업 2,139 2,139 4, 한국 C 형간염코호트 1, ,607 43,141 - 한국에이즈코호트 1, , ,379 - 한국인유두종바이러스코호트 1,401 1,399 10,153 1,397 17,507 1,036 B형간염치료환자코호트 ,376 - 소계 53,821 48, ,090 5, ,039 1,036 데이터표준화에기반한오믹스연구용질환패널자원확보 4,326 1,192 7,691 4,266 37,456 3,451 다낭난소증후군 2,000 1,999 16,690 2,000 17,235 2,000 고령화패널연구조사 , , 아벨리노코호트 , , 한국노인노쇠코호트구축및중재연구사업 ,995 - 치매환자패널화인체자원플랫폼개발사업 , , 일차의료가족코호트 , , 기타사업 초기정신병전향적코호트구축및운영 ,110 - 만성뇌혈관질환바이오뱅크컨소시엄운영사업 아밀로이드병리관련생체지표분석연구 , 정도관리지표후보물질발굴을위한검체수집 , , 조직유래세포자원확보및활용화시범사업 뇌졸중환자특성분석을통한질환관리기술기반연구 일차세포공급체계구축시범사업 희귀난치유전질환의패널화 소계 10,879 6,293 46,561 10,691 83,920 8,757 계 396, ,366 3,694, ,743 3,541, ,735 전혈, 객담, RNA 등 상기현황은인체자원정보관리시스템에등록된인체자원을기반으로추출한결과로나이등의연구기준적용으로제외된참여자정보수와다를수있음

61 단위 : 명 ( 바이알 ) 보유자원의종류 DNA 요 단핵세포 불멸화세포 연막 기타 * 바이알 명 바이알 명 바이알 명 바이알 명 바이알 명 바이알 771, , ,878 18,162 46,720 10,514 53,177 5,358 26,747 10,527 11,350 58,245 16,763 24, ,442 10, ,455 4,913 5, ,518 7, , , ,239 18,162 46,720 14,474 71,390 5,358 26,747 10,527 11, ,958 16,075 23, ,424 2,809 9,079 16, ,958 16,075 23, ,424 2,809 9,079 16, , ,515 1, ,549 27, ,586 67, , ,397 9, , , ,168 99, ,397 9,385 1,515 1,548 9,902 1,268 18, ,728 6, , , , , , , ,388 3,112 23, ,197 1,099, , ,075 22, ,462 14,582 71,730 8,411 39,173 21,716 33,363 통계기준 : 2001년 1월 1일 ~2017년 12월 31일 2017 국립중앙인체자원은행연보 59

62 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 2] 국립중앙인체자원은행분양현황 자원유형별 연도 분양자원의유형 인체유래물유전정보역학정보인체유래물 + 유전정보 인체유래물 + 역학정보 유전정보 + 역학정보 인체유래물 + 유전정보 + 역학정보 계 연구과제수는과제명기준으로산출하였으며, 다년도연구과제인경우연차별과제수를합산하였음 총 616 개과제중 122 개과제는질병관리본부유전체역학과온라인분양과제임 단위 : 연구과제수 계 통계기준 : 2003 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 60 인체유래물종류별 한국인유전체역학조사사업 객담, LCL 등 단위 : 바이알 구분 인체유래물종류 DNA 혈청혈장기타 * 계 지역사회기반코호트 132,368 12,585 6,743 3, ,785 일반인구집단도시기반코호트코호트 174, ,848 농촌기반코호트 99, ,347 쌍둥이및가족코호트 1, ,255 3,036 유전-환경모델 국내이주자코호트 1, ,334 코호트 국제협력코호트 1, ,861 국제협력2 코호트 기타코호트 소계 411,618 14,618 6,743 4, ,271 국민건강영양조사사업 6,669 11, ,284 소계 6,669 11, ,284 브루셀라실태조사사업 - 2, ,690 메르스검체자원화사업 소계 - 2, ,760 다낭난소증후군 1, 선천성기형코호트 아벨리노코호트 1, 데이터표준화에기반한오믹스연구용질환패널자원확보 2, 알츠하이머병 / 파킨슨병치매환자 기타코호트 1,222 5,555 1, ,363 소계 7,968 6,109 2, ,363 계 426,255 34,532 9,697 5, ,675 감염병관련사업 기타사업 통계기준 : 2003 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일

63 정보출처별 유전정보 단위 : 건 한국인유전체역학조사사업 일반인구집단코호트 유전 - 환경모델코호트 구분 계 지역사회기반코호트 도시기반코호트 농촌기반코호트 쌍둥이및가족코호트 위암 유방암 다낭난소증후군 기타사업 알츠하이머 / 파킨슨병치매환자 한국인참조유전체사업 기타 계 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 역학정보 단위 : 건 한국인유전체역학조사사업 일반인구집단코호트 유전 - 환경모델코호트 구분 계 지역사회기반코호트 도시기반코호트 농촌기반코호트 KoGES 일반인코호트기반조사통합자료 쌍둥이및가족코호트 기타사업 알츠하이머 / 파킨슨병치매환자 계 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 2017 국립중앙인체자원은행연보 61

64 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 3] 국립중앙인체자원은행 2017 년분양과제현황 2017 년분양과제리스트 2017 년이전분양과제리스트는홈페이지 ( 참조 62 순번 연구책임자 연구자소속기관 연구제목 연구활용자원유형 인체유래물유전정보 1 김봉조형질연구과한국인칩을이용한만성질환연관유전인자의임상활용기반구축 O O 2 이종은 DNAlink 2017: 한국인특이유전변이칩을이용한한국인인구집단유전체정보구축 O 3 박상익대사영양질환과음주기인만성질환발생예방관리연구 O O 4 박상익대사영양질환과임상 역학자료기반당뇨병전단계지표발굴 O O 5 김봉조유전체연구과코호트기반당뇨위험지표연관마커발굴및검증 O O 6 고영호뇌질환과뇌혈관질환위험요인탐색및뇌혈관장벽조절연구 O O O 7 김상철생명정보연구과질병유전체정보시스템구축을위한플랫폼통합분석 O O 8 정명근생명정보연구과한국인특이적인질병유전체변이구축연구 O O 9 이수만유전체연구과혈액기반만성질환에피유전체바이오마커의유효성제고 O O O 10 조성범생명정보연구과유전체정보를이용한임상진단법개발플랫폼구축 O O 11 전재필바이오뱅크과혈청지표를이용한정도관리바이오마커개발 O O 12 이상곤녹십자의료재단한국인유전체역학조사사업체액자원에대한추가임상정보생산 O 13 김양하이화여자대학교미각수용체유전자다형성과영양및식품섭취의상관성연구 O O 14 배지연계명대학교한국인의대사성질환과 Genome 및식사패턴과의관련성연구 O 15 김종훈 고려대학교 줄기세포의 3-D 스페로이드분화기법을이용한독성평가용간세포생산및공급체계확립 O 16 박수경 서울대학교 한국인호발만성질환위험예측과질병위험아틀라스구현을통한개인맞춤형예방관리서비스모형개발 O 17 박웅양 삼성서울병원 유전자기반 Healthcare 솔루션개발 O O 18 신민정 고려대학교 시스템영양학기반대사증후군의 arginase 유전자다형성의역할규명 O O O 19 이환영 연세대학교 수사단서획득을위한 DNA 메틸화변이발굴및분석법개발 O O 20 김형준 화순전남대학교 만성골수구계종양의표적치료제항암내성기전규명및바이오마커개발 O 21 성주헌 서울대학교 한국인표준게놈지도작성 : 한국인유전체대동여지도사업단 O 22 오연목 서울아산병원 한국인에서만성폐쇄성질환의유전적위험인자규명및국제유전체컨소시엄을통한메타분석 O O 23 최상돈 아주대학교 한국인유전체역학사업및한국인유전체분석사업도시코호트데이터를기반으로한당뇨병및고혈압특이적위험요인에대한단면연구 O O 24 신형두 서강대학교 다발질환위험도예측시스템개발 O O 25 홍윤철 서울대학교 전장유전체상관분석 (GWAS) 을통한한국인의알코올섭취와주요암의인과성규명연구 O O 26 고상백 연세대학교 지역사회코호트연구를통해심뇌혈관계질환발생에기인하는유전체바이오마커 (genetic marker) 예측력평가 O O 27 원홍희 삼성서울병원 유전및역학자료를이용한표현형간신규연관성및원인관계분석연구 O O 28 조완섭 충북대학교 보건의료분야빅데이터연계분석모델개발 O O 29 이정수 LAS 형질분석연구사업 2017: 비만관련에피유전체정보생산 O 30 윤형진 서울대학교 Mendelian randomization 기법을통한만성콩팥병바이오마커인과관계검증 O O 31 김수강 경희대학교 한국인성인에서의대사증후군과비만진단의맞춤의학을위한유전자마커발굴 O O 32 김명선 한국식품연구원 한국인식이와후성유전체변화및건강식이연구 O O O 33 곽규범 차의과대학교 조기난소부전연관유전자및기전발굴 O O 34 송규영 울산대학교 전유전체연관검색데이터분석을이용한한국인염증성장질환유전자발굴 O O 35 정자영 식품의약품안전평가원 백신면역원성시험용표준혈청평가시험법확립연구 O 36 곽수헌 서울대학교 제1형당뇨병의전장유전체연관성분석 O O 37 박보영 국립암센터 유전적소인이의심되는유방암의역학적, 임상병리학적위험요인평가및역학적위험도평가도구개발 O O 역학정보

65 순번 연구책임자 연구자소속기관 연구제목 연구활용자원유형 인체유래물유전정보 한국형운동능력별엘리트선수의체력 SNP 비교 ( 대규모 SNP casecontrol 연구 ) 38 김광준한국스포츠개발원 O 39 조윤신한림대학교대사성질환에영향을미치는신규유전요인발굴을통한질환발생기전규명 O O O 40 김남신 한국생명공학연구원 한국인전장유전체정보를활용한 Founder Effect 및주요유전자의 haplotype 정보분석 41 김순애 을지대학교 NGS기법을이용한한국인자폐스펙트럼장애의유전연관성연구 O 42 우정택 경희대학교 한국인 2형당뇨병환자의만성합병증예측인자로서혈장 TNFR1의진단적유용성 : KNDP 오믹스코호트기반 O O 43 이재원 엔젠바이오 개인식별을위한 multiplex PCR 기반의인간염색체 STR 분석키트개발및상용화 O 44 신주영 성균관대학교 공공유전체역학데이터베이스를활용한한국인의조현병과 MHC 변이정보연관분석연구 O O 45 임도선 고려대학교 한국인에게발생하는관상동맥질환의유전적소인탐색 O O 46 박상정 호서대학교 전장유전체연관성연구를활용한결핵발병과관련된감수성유전자발굴및검증 O O 47 박선민 호서대학교 유전자의변이가생활습관과식이섭취와상호작용으로대사성질환에미치는영향조사 O O 48 허남주 서울대학교 한국인의건강검진수검자에서전게놈관련분석 (Genome-wide association study:gwas) 을이용한콩팥병관련유전자변이확인 O O 49 박지완 한림대학교 한국인만성신장병의전장유전체연관성연구 O O 50 이건호 조선대학교 MRI 기반알츠하이머성치매뇌특이손상규명및뇌지도구축 O O 51 양윤경 선문대학교 스트레스와비만도에미치는유전지표발굴 O O 52 진현석 호서대학교 유전정보에근거한개인맞춤고혈압예방법개발 O O 53 김종원 성균관대학교 알츠하이머성치매의유전변이발굴및검증 O O O 54 박이영 연세대학교 정상군-환자군전장유전체데이터의집단유전학적분석 O O 55 신철 고려대학교 지역사회기반코호트심층조사사업 ( 안산 ) O O 56 박수경 서울대학교 위암의다층다요인패널기반에티옴연구 O O 57 원홍희 삼성서울병원 심리적스트레스에대한전장유전체연관분석및타표현형간연관성및원인관계분석 O O 58 김동기 서울대학교 유전정보에근거한신기능감소에영향을미치는요인에대한연구 O O 59 지선하 연세대학교 대사증후군및만성질환발생위험과유전자다형성 (SNP) 연관성연구 O O 60 조완섭 충북대학교 LOD기반글로벌보건의료빅데이터연계플랫폼구축 O O 61 김종원 삼성서울병원 멘델무작위배정분석을통한질환의진단및예후판단용바이오마커의개인맞춤형참고치수립 O O 62 김수강 경희대학교 빅데이터를활용한 inner health와 outfit beauty, 중독관련특이유전자마커발굴 O O 63 최보율 한양대학교 국내 3개농촌지역인구에서발목-상완지수와단일염기다형성간의상관성에관한전장유전체연관분석연구 O O 64 변석수 분당서울대학교병원 비뇨기종양환자에서종양생체조직, 혈액및소변을이용한종양관련유전자분석을통한암예방, 진단, 치료및예후관련유전자바이오마커의발굴 65 박현영 심혈관질환과 심뇌혈관질환예방을위한지표개발및코호트운영 O 66 고영호 뇌질환과 뇌혈관질환위험요인탐색및뇌혈관장벽조절연구 O 67 김병성 경희대학교병원 중장년층에서수면시간과수면양상이혈관질환 ( 관상동맥질환, 말초혈관질환, 뇌혈관질환 ) 의발생에미치는영향 O 68 안형진 고려대학교 암과우울증발현현황및관련요인 O 69 라진숙 충남대학교 임신성당뇨과거력을가진여성의신체활동강도에따른대사증후군의위험성비교 O O O 역학정보 O 2017 국립중앙인체자원은행연보 63

66 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 연구책임자 연구자소속기관 연구제목 연구활용자원유형 인체유래물유전정보 70 김대중 아주대학교 한국인당뇨병위험예측모형개발및검증 O 71 이동환 부산대학교병원 한국인에서제2형당뇨병에대한질병진행모형개발 O 72 박정학 연세대학교 한국인유전체역학조사사업자료를이용한고염식이습관과신장질환역학및발병에관한연구 O 73 오금순 식품의약품안전평가원 한국인건강식이패턴및위해가능영양성분섭취량분석연구 O 74 곽창근 한국식품연구원 메타및통계분석을이용한식이요인의대사성질환에영향력추정 O 75 이하정 서울대학교병원 생활습관과만성콩팥병의발생및진행의연관성에관한연구 O 76 심은보 강원대학교 미병진단인자분류를위한생리시스템모델개발 O 77 김동현 한림대학교 전향적유전체코호트에서 Mendelian randomization 기법을이용한만성콩팥병바이오마커탐색과검증-Association and causation O 78 이정은 서울대학교 한국성인남녀의생활및식습관요인관련생체지표점수개발 O 79 조훈 연세대학교 신체활동수준과대사증후군위험요인간의관계 O 80 이용호 연세대학교 소변케톤과대사성증후군, 당뇨병발생의연관성에대한연구 O 81 양준상 호산병원 혈중인슐린농도에따른심혈관질환위험도비교연구 : 한국인유전체역학조사사업의전향적역학연구 O 82 오상우 동국대학교일산병원 취약계층영양불균형및비만예방관리방안 O 83 이승민 성신여자대학교 한국성인의식사의질과대사증후군발생위험의연관성 O 84 이혜아 이화여자대학교 대사질환및심뇌혈관질환과관련된식이요인평가 O 85 한승혁 연세대학교 일반인구에서단순현미경적혈뇨와만성콩팥병증발생의위험에대한연구 O 86 이용제 강남세브란스병원한국인의심혈관질환위험인자로서염증지표의유효성평가 O 87 김지혜 경희대학교 추적관찰을통한한국인의대사증후군및관련질환식이위험요인규명 O 88 소은진 가톨릭대학교서울성모병원 한국성인의단백질섭취와근육량과의연관성 O 89 양영란 전북대학교 대사적으로건강한비만 과암발생의위험요인 : 위, 대장, 간, 유방암을중심으로 O 90 이태노 고려대학교 딥러닝을이용한당뇨병조기예측모델개발 O 91 송윤주 가톨릭대학교 한국인의고지방식사와고탄수화물식사의유형파악과유형별대사질환지표와의연관성연구 O 92 강대용 연세대학교 고혈압발생에영향을미치는위험요인에관한연구 : KoGES 통합자료의 Cohort별비교를중심으로 O 93 허지혜 연세대학교 한국인에서저밀도콜레스테롤수치가사망에대해미치는영향에대한연구 O 94 양준상 호산병원 혈중인슐린농도와유방암발병간의상관관계 O 95 정석후가톨릭관동대학교한국인에서칼슘섭취량과소화기궤양과의관련성국제성모병원 O 96 강대용 연세대학교 대사증후군요소에따른제 2형당뇨의위험-KoGES ARIRANG 코호트를이용하여 O 97 문준성 영남대학교병원 한국인에서제2형당뇨의발생위험을예측하기위한노모그램제작연구 O 98 김하나 99 박정탁 가톨릭대학교성빈센트병원신촌세브란스병원 혈청비타민 B9, B12 수치와동맥경화성혈관질환발생의연관성 : 한국인유전체역학조사를바탕으로한국인유전체역학조사사업도시지역기반자료를이용한신장질환발병의위험인자분석에관한연구 100 강대용 연세대학교 추적조사자료를이용한근육량과대사증후군간의연관성연구 O 101 임아영 연세대학교 한국인의만성폐쇄성질환발생및폐기능에영향을미치는인자에관한연구 O 역학정보 O O 65~101 번은질병관리본부유전체역학과온라인분양과제임 64

67 [ 붙임 4] 국립중앙인체자원은행인체자원활용논문현황 인체자원활용논문리스트 순번학술지명논문제목 1 STAT MED 2 JKMS 3 HUM MOL GENET 4 PLOS ONE CIRC- CARDIOVASC GENE Selecting case and controls for DNA sequencing studies using famliy histories of disease The ABCG2 polymerphism is associated with hyperurinemia in a study of a communitybased koreans cohorts Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels Differential DNA methylation of MSI2 and its correlation with diabetic traits Genome-wide association studies Metaanalysis on long term average blood pressure among Asian population BMC On the association analysis of CNV data: a fast BIOINFORMATICS and robust family-based association method GENET EPIDEMIOL 8 NUTRIENTS 9 10 BJN 11 BJN 12 AM J CLIN NUTR BMC MUSCU- LOSELET DIS- ORD 13 CLIN NUTR RES 14 NUTRIENTS ALCOHOL ALCOHOL ALCOHOL CLIN EXP RES PreCimp: Pre-collapsing imputation approach increases imputation accuracy of rare variants in terms of collapsed variables Alterations in ciruclating amino acid metablite ratio associated with arginase activity are potential indicators of metablic syndrome: The Korean Genome and Epidemiology Study High dietary phosphorus density is a risk factor for incident chronic kidney disease development in diabetic subjects: a community-based prospective cohort study 발행년도, 권, 호수, 페이지 (13): (9): 1451 SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O SCI O O (9) SCI O (5): e SCIE O O O (2) SCIE O O O (1) SCIE O O O (1) SCI O O : 740 SCIE 3.55 O O (1): Dairy consumption is associated with a lower incidence of the metabolic syndrome in middleaged and older Korean adults: the Korean : Genome and Epidemiology Study(KoGES) Soft drink consumption is associated with , increased incidence of the metabolic syndrome only in women SCI O SCI O SCI O Increased fragility fracture risk in Korean women who snore: a 10-year population-based :236 SCIE O prospective cohort study Dietary Issues and Challenges on Cardiometabolic Health in Korea: From a Viewpoint of a National Nutrition Surveillance System Unprocessed meat consumption and incident cardiovascular diseases in korean adults: the korean genome and epidemiology study(koges) The Association Between Health Changes and Cessation of Alcohol Consumption (1): O (5): E (3): The Effect of Reference Group Classification and Change in Alcohol Consumption on the (2): Association Between Alcohol Consumption and Cardiovascular Disease SCIE 3.55 O SCIE O SCIE O 2017 국립중앙인체자원은행연보 65

68 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 17 MEDICINE 18 SCI REP-UK 19 ENDOCR J 20 PLOS ONE 21 STEM CELL RES 22 FORENSIC SCI INT GENET 23 NUTRIENTS 24 PLOS ONE 25 PLOS ONE 26 ONCOTARGET KOREAN J RADIOL 발행년도, 권, 호수, 페이지 Diabetes self-assessment score and the 2017 development of diabetes: A 10-year prospective 96:23(e7067) study SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O Mitochondrial DNA copy number augments performance of A1C and oral glucose tolerance :43203 SCIE O O O esting in the prediction of type 2 diabetes Interaction between the RSG6 gene and psychosocial stress on obesity-related traits Association of prediabetes-associated single polymorphisms with microalbuminuria Human induced pluripotent stem cell line with cytochorme P450 enzyme polymorphsim(cyp2c19*2/cyp3a5*3c) generated from lymphoblastoid cells Set up of cutoff thersholds for kinship determination using SNP loci Alterations in Circulating Amino Acid Metabolite Ratio Associated with Arginase Activity Are Potential Indicators of Metabolic Syndrome: The Korean Genome and Epidemiology Study (3): ;12(2): e (2018): 34-7 Genome-wide association study reveals four (1): loci for lpid ratios in the korean population and e the consitutional subgroup Predictors of all-cause mortality among 514,866 participants from the Korean National Health screening cohort Reproductive factors as risk modifies of breast cancer in BRCA mutation carriers and highrisk non-carriers Quality of radiomic features in glioblastoma multiforme: impact of semi-automated tumor segmentation software Risk reduction of breast cancer by childbirth, breastfeeding and their interaction in Korean J PREV MED women: Heterogenous effects across PUBLIC HEALTH menopausal status, hormone receptors and pathological subtypes KOREAN J SPORTS MED 30 J NUTR HEALTH 31 DIABETES RES CLIN PRACT 32 ONCOTARGET 33 GENES GENOM 성인에서신체활동이골절발생에미치는영향 : 한국지역사회코호트자료에기반 한국성인의 8 년간체중, 허리둘레, 비만유병률의변화및체중증가와관련된식이요인 : 한국인유전체역학조사사업의종단연구자료 The risk of type 2 diabetes mellitus according to 2-hour plasma glucose level: the Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES) Exome-based genome-wide association study and risk assessment using genetic risk score to prostate cancer in the korean population Identification of genetic loci associated with abdominal visceral adiposity in korean populations SCI O O SCIE O O SCIE O :1-8 SCI O : SCI 3.55 O O O ;12(9): e ;8(60): (3): (6): (2): (4): pii:s (17) (27): : SCIE O O SCIE O O SCI O O SCI O O - - O O - - O - - O SCI O SCI O O SCIE O O O 66

69 순번학술지명논문제목 34 PLOS ONE 35 SCI REP-UK J AM HEART ASSOC CHRONOBIOL INT CHRONOBIOL INT 39 GENES GENOM FORENSIC SCI INT GENET J HEMATOL ONCOL Journal of Scientific Criminal Investigation INFLAMM BOWEL DIS 44 PLOS ONE PYSCHONEU- ROENDOCRINO LEGAL MED- TOKYO 47 J HUM GENET PERSPECT IN NURS SCI GASTROENTER- OLOGY LEGAL MED- TOKYO Risk prediction of pulmonary tuberculosis using genetic and conventional risk factors in adult Korean population Identification of genetic susceptibility loci for intestinal Behçet's disease Minimal energy requirement for extrernal cardioversion and catheter ablation for longstanding persistent artial fibrillation Oldies but goodies: The Defense Meteorological Satellite Program (DMSP) Operational Linescan System (OLS) data can be used with the data obtained before the year 2012 Outdoor artificial light at night, obesity, and sleep health: Cross-sectional analysis in the KoGES study Identification of genetic loci startified by diabetic status and microrna related SNPs influencing kidney function in Korean populations Identification and evaluation of age-correlated DNA methylation markers for forensic use Short telomere length and its correlation with gene mutations in myelodysplastic syndrome Statistical evaluation of common relationships using STR markers in Korean population HLA-C*01 is a risk factor for Crohn`s disease Genomic Characteristics of Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease Patients with V180I Mutation and Associations with Other Neurodegenerative Disorders 발행년도, 권, 호수, 페이지 ;12(3): e SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O :39850 SCIE O O O (1): SCIE O O O : 1-3 SCI O (3): ; ; 64~70 SCI O SCIE O O O SCI 4.6 O ; 62 SCIE O (2): (4); (6): e O SCI O O SCIE O Neuropeptide Y gene-by-psychosocial stress interacion effect is association with obesity in a : 10-5 SCI O O Korean population Population genetic study for 24 STR loci and Y indel (GlobalFilerTM PCR Amplification kit and PowerPlex Fusion system) in 1000 Korean individuals Genetic-risk assessment of GWAS-derived susceptibility loci for type 2 diabetes in a 10 year follow-up of a population-based cohort study 임신성당뇨과거력을가진여성의 2 형당뇨진단양상및관련요인 Identification of loci at 1q21 and 16q23 that affect susceptibility to inflammatory bowel disease in Koreans Forensic genetic study of 29 Y-STRs in Korean population : 53-7 SCIE O 2016 doi: / jhg (1): : : SCI O O - - O SCI O O SCIE O 2017 국립중앙인체자원은행연보 67

70 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 51 J CARDIOL 52 EUR RESPIR J 53 PLOS ONE 54 CARDIOVASC DIABETOL 55 SCI REP-UK GENOMICS & INFORMATICS METABOLOM- ICS 58 BONE Good responders to catheter ablation for longstnading persistent artrial fibrillation: clinical and genetic characterstics Polymorphisms in cancer-related pathway genes and lung cancer Association of Metabolites with Obesity and Type 2 Diabetes based on FTO Genotype Evaluation of pleiotropic effects among common genetic loci identified for cardiometabolic traits in a Korean population Genome-wide association studies in East Asians Identify new loci for waist-hip ratio and waist circumference Identification of a copy number variation on chromosome 20q13.12 associated with osteoporotic fracture in Korean population Identification of putative biomarkers for type 2 diabetes using metabolomics in the Korean Association Resource (KARE) cohort 발행년도, 권, 호수, 페이지 (3): : (6) : e (15): (6): (4): Meta analysis identifies a novel susceptibility : locus associated with heel bone strength in the Korean population 59 NATURE The genetic architecture of type 2 diabetes PSYCHONEU- ROENDOCRINO Neuropeptide Y gene-by-psychosocial stress interaction effects associated with obesity in a Korean population Replication of EBF1 gene-by-psychosocial J PREV MED stress interaction effects on central adiposity PUBLIC HEALTH in a Korean population 62 CLIN NUTR RES 63 BIOCHIP J 64 DIABETES METAB 65 DIABETE 66 BIOMED RES INT 67 J HUM GENET 68 GENES BRAIN BEHAV Association between Genetic Variations Affecting Mean Telomere Length and the Prevalence of Hypertension and Coronary Heart Disease in Koreans Variation Analysis to Construct Korean-specific exome variation database of pilot scale Increase in resting heart rate over 2 years predicts incidence of diabetes: A 10-year prospective study SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O SCI O O SCIE O O SCIE O O SCI O O O - - O O O : 178 SCIE O O (7614) SCI O SCI O O O : 10-5 SCI O O (5): (4): (2): (2017):25-32 Genome-wide association meta-analysis (1): identifies novel variants associated with fasting plasma gluocse in East Asians Influence of geneitc variants in EGF and other genes on hematological traits in korean populations by a genome-wide approach GWA meta-analysis of personality in Korean cohorts Pathway analysis of genome-wide association datasets of personality traits 2015 article ID , 9pages - - O O - - O O SCIE 1.3 O SCI O SCI O O O SCIE O O O SCI O O : SCIE O O 68

71 순번학술지명논문제목 69 J KOR MED SCI 70 GENET MED 71 ARTHRITIS RHEUM 72 GEMOMICS BMC MUSCULOSKEL DIS BMC COMPLEM ALTERN M AM J HUM GENET AM J HUM GENET 77 NAT GENET HUM MOL GENET PEDIATR CARDIOL 80 NAT GENET 81 HUM REPROD 82 J AM HEART ASSOC 83 J CHEM PHYS 84 SCI REP-UK Utilizing Genetic Predisposition Score in Predicting Risk of Type 2 Diabetes Mellitus Incidence: A Community-Based Cohort Study on Middle-Aged Koreans Frequency and spectum of actionable pathogenic secondary findings in 196 Korean exomes Interactions between amino-acid-defined MHC class II variants and smoking for seropositive rheumatoid arthritis Combinatorial approach to estimate copy number genotype using whole-exome sequencing data A genome-wide association study of copynumber variation identifies putative loci associated with osteoarthritis in Koreans The obesity-risk variant of FTO is inversity related with the SO-Eum constitutional type genome-wide assocation and replication analysis Polymorphisms in a Putative Enhancer at the 10q21.2 breast cancer risk locus regulate NRBF2 expression 발행년도, 권, 호수, 페이지 : doi: /gim (10): (3): (16): 76 SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O SCIE O SCI O O SCI O O O SCIE O O O : 120 SCIE 2.02 O O (1): Fine-scale mapping of the 5q11.2 breast ;96(1): cancer locus reveals at least three independent 5-20 risk variants regulating MAP3K1 Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2 Common variants in the CRP promoter are associated with a high C-reactive protein level in Kawasaki disease A comprehensive 1000 Genomes based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease Genome-wide assoication study identified new susceptiablilty loci for polycystic ovary syndrome (4): ;24(10): (2): (10): (3): Korean Atrial Fibrillation (AF) Network: ;4(8): Genetic Variants for AF Do Not Predict Ablation e Success Genomewide association study on chronic periodontitis in Korean population : results from the Yangpyeong health cohort Alcohol intake and cardiovascular risk factors: A Mendelian randomization study (8): (5); SCI O O O SCI O O O SCI O O O SCI O O O SCI 1.31 O O O SCI O SCI O SCI O O O SCI O O SCIE O O 2017 국립중앙인체자원은행연보 69

72 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 85 GENES GENOM 86 ANN RHEUM DIS 87 GENE HYPERTENS RES BMC PUBLIC HEALTH J ALLERGY CLIN IMMUN 91 PLOS ONE 92 NUTRITION 93 PLOS ONE INT J CHRONIC OBSTR BMC PUBLIC HEALTH 96 DIAETEOLOGIA ATHEROSCLE- ROSIS AM J HYPERTENS BMC PREGNANCY CHILDB The prevalance of an interrupted poly-c tract variant harboring mitochondrial DNA haplogroup B and its associated with reduced susceptilbility to type 2 diabetes in Korea High-density genotyping of immune loci in Koreans and Europeans identifies eight new rheumatoid arthritis risk loci Genetic variants at 1q32.1, 10q11.2 and 19q13.41 are assoicated with prostate-specific antigens for prostate cancer screening in two Korean population based cohort study Hypertension is an independent risk factor for type 2 diabetes: the Korean genome and epidemiology study Gender differences in the association between socieconomic status and hypertension incidence: the korean genome and epidemiology study (KoGES) Genome wide assocation study of recalcitrant atopic dermatitis in Korean children The role of genetic risk score in predicting the risk of hypertension in the Korean population: Korean genome and epidemiology study Association between the APOB re polymerphsim and obesity is modifred by dietary fat intake in Koreans Genetic testing of Korean familial hypercholesterolemia using whole exome sequencing The effect of dietary antioxidant on the COPD risk: the community-based KoGES (Ansan- Anseong) cohort 발행년도, 권, 호수, 페이지 (11): (3): e (12): : SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O O SCI O SCI O O O SCIE O O : 852 SCIE O (3): (6): e : (5): e : SCI O O O SCIE O O SCI O O SCIE O SCIE O Anthropometric indices as predictors of hypertension among men and women aged : years in the korean population: the Korean SCIE O O genome and epidemiology study Plasma isoflavone concentration is associated with decreased risk of type 2 diabetes in Korean women but not men: results from the Korean Genome and Epidemiology study : Evaluation of polygenic cause in Korean patients with familial hypercholesterolemia - A : study supported by korean society of lipidology 8-12 and atheroclerosis Sodium Excretion and Cardiovascular Structure and Function in the Nonhypertensive (8): Population: The Korean Genome and Epidemiology Study Body mass index at age and later risk of spontaneous abortion in the health examinees study (HEXA) (15): 228 SCI O SCI O SCI O O SCIE 2.19 O 70

73 순번학술지명논문제목 100 NAT GENET 101 HUM MOL GENET 102 ONCOL LETT 103 EUR J ENDOCRINOL 104 PLOS ONE BIOMED RES INT BIOMED RES INT CLIN CHIM ACTA 108 J AFFECTIVE DISORD 109 EPILEPSY RES 110 한국법과학회지 111 YONSEI MED J 112 J HUM GENET 113 ALGORITHM MOL BIOL 114 INT J GENOMICS 115 J TRANSL MED 116 NAT COMMUN 117 RESPIROLOGY 118 PLOS ONE Trans-ancestry gwas identifies 12 genetic loci influencing bp and implicates a role for DNA methylation Meta-analysis of genome-wide association studies of adult height in East Asians identifies 17 novel loci MicroRNA-650 in a copy number-variable region regulates the production of interleukin 6 in human osteosarcoma cells Habitual coffee intake, genetic polymerphsims and type 2 diabetes A genome-wide association study uncovers a genetic locus associated with throacic-to-hip ratio in koreans On the estimation of Heritability with Familybased and Population-based Samples Evaluation of Penalized and Nonpenalized Methods for Disease Prediction with Large- Sclae Genetic Data The dietary monosaturated to saturted fatty acid ratio modulates the genetic effects of GCKR on serum lipid levels in children Menarcheage,menopause age and other reproductive factors in association with postmenopausalonsetdepression: Results from Health Examinees Study(HEXA) GWAS identifies two susceptibility loci for lamotrigine-induced skinrash in patients with epilepsy 웹기반미토콘드리아 DNA haplogroup 검색도구의비교 enos genetic polymerphsim is related to postablation early recurrence of artrial fibrillation An epigenomic signature of postprandial hyperglycemia in peripheral blood leukocytes HIA: a genome mapper using hybrid indexbased sequence alignment Practical genotype calling approach of Human Exome BeadChip for exome array-based genome-wide association study in Korean population Un raveling human protein interaction networks underlying co-occurrences of diseases and pathological conditions The HLA-DRβ1 amino acid positions explain the majority of SLE-MHC associations Genome-wide association studies identify locus on 6p21 influencing lung function in the Korean population The SNP rs of HLA-DPB1 as a genetic marker of the AERD phenotype 발행년도, 권, 호수, 페이지 (11): (6): (4): (5): (12); e : ; ; : (2015) (1): (5): SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O O SCI O O O SCIE O O SCI O O SCIE O O SCIE O O SCIE O O SCI 2.8 O O SCI 3.57 O SCI O O - - O SCI O O O SCI O : 30 SCI O O O 2015; ID SCI O O : 99 SCI 3.39 O (5): (3) : (12): e SCI O SCIE O O SCIE O 2017 국립중앙인체자원은행연보 71

74 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 119 GENOMICS& INFORMATICS 120 BMC MED GENET 121 DIABETE 122 DIABETES METAB J 123 HUM MOL GENET 124 NAT GENET 125 PLOS ONE 126 J HUM GENET 127 HUM MOL GENET 128 GENOMICS& INFORMATICS 129 AM J CARDIOL 130 HUM GENET NUTR CLIN METAB BREAST CAN RES HUM MOL GENET HUM MOL GENET 135 GENOMICS Pathway analysis of metabolic syndrome using a genome-wide association study of korea associated resource (KARE) cohots Identification of a genetic variant at 2q12.1 associated with blood pressure in East- Asians by genome-wide scan including geneenvironment interactions Multiple nonglycemic genomic Loci are newly associated with blood level of glycated hemoglobin in East Asian Genome-wide association study indentifies two novel loci with sex-sepcific effects for type 2 diabetes mellitus and glycemic traits in a Korean population Meta-analysis of genome-wide association studies in East Asian-ancestry populations identfies four new loci for body mass index Genome-wide association analysis identifies six new loci associated with forced vital capacity New Variants Including ARG1 Polymorphisms Associated with C-Reactive Protein Levels Identified by Genome-Wide Association and Pathway Analysis Association of common variants in the calcium-sensing receptor gene with serum calcium levels in East Asians 발행년도, 권, 호수, 페이지 (4): (65): (7): (5): (20): (7) : (4) : e : A genome-wide association study on thyroid 2014 function and anti-thyroid peroxidase antibodies 15;23(16) : in Koreans Short Reads Phasing to Construct Haplotypes in Genomic Regions That Are Associated with Body Mass Index in Korean Individuals Effects of low serum total bilirubin levels ( 0.32mg/dl) on risk of coronary artery disease in patient with metabolic syndrome Male-specific genetic effect on hypertension and metabolic disorders Effect of dietary patterns on serum C-reactive protein level Genetic variation at CYP3A is associated with age at menarche and breast cancer risk: a case-control study (4): (11): (3): : (3): R51 Common non-synonymous SNPs associated (22): with breast cancer susceptibility: findings from the Breast Cancer Association Consortium Identification and characterization of novel associations in the CASP8/ALS2CR12 region on chromosome 2 with breast cancer risk Genome-wide copy number variation study reveals KCNIP1 as a modulator of insulin secretion (1): (2): SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 - - O SCIE O O O SCI O O O - - O O O SCI O O O SCI O O SCIE O O SCI O O SCI O O - - O O SCI O SCI O O SCIE O O O SCI 5.49 O O O SCI O O O SCI O O O SCI O O 72

75 순번학술지명논문제목 136 PLOS ONE 137 J THORAC ONCOL 138 ARTHRITIS RES THER 139 GENOME BIOLOGY JOURNAL OF THE KOREAN DATA & INFORMATION SCIENCE SOCIETY 2014 IEEE International Conference on BIBM 2014 IEEE International Conference on BIBM 143 GENOMICS 144 J MED GENET 145 PHRP 146 PHRP 147 PLOS ONE 148 PLOS ONE 149 BMC MED GENET 150 NEUROGENET- ICS 151 ENDOCRINOL METAB 152 TRANSL CLIN PHARMACOL Personality Traits and Body Mass Index in a Korean Poppulation A functional Polymorphism in CSF1R Geneis a Novel Susceptibility Marker for Lung Cancer among Never Smoking Females Targeted exon sequencing fails to identify rare coding variants with large effect in rheumatoid arthritis Genetic factors underlying discordance in chromatin accessibility between monozygotic twins Adjusting sampling bias in case-control genetic association studies Genome-wide association analysis with matched samples discloses additional novel risk loci Multifactor dimendionality reduction analysis for gene-gene interaction of multiple binary traits A genome-wide association study identifies a LEPR gene as a novel predisposing factor for childhood fasting plasma glucose Intake levels of dietary polyunsaturated fatty acids modify the association between the genetic variation in PCSK5 and HDL cholesterol Relationship between Serum Levels of Body Iron Parameters and Insulin Resistance and Metabolic Syndrome in Korean Children Associations Between Estimated Desaturase Activity and Insulin Resistance in Korean Boys Patterns of Gene Expression Associated with Pten Deficiency in the Developing Inner Ear Comprehensive Analysis to Improve the Validation Rate for Single Nucleotide Variants Detected by Next-Generation Sequencin Identification of CDH23 mutations in Korean families with hearing loss by whole-exome sequencing Recessive C10orf2 mutations in a family with infantile-onset spinocerebellar ataxia, sensorimotor polyneuropathy, and myopathy Optimal waist circumference cutoff values for the diagnosis of abdominal obesity in Korea Genetic polymorphisms of CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, and CYP3A5 in Vietnamese- Koreans 발행년도, 권, 호수, 페이지 (3): e (11): (6): (5) : R (Suppl 6): S15 SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O SCI O O SCI O SCI O - - O O O O O O (6): : (4): (5): (6): e (1): e : (3): (4): (2): 70-7 SCI O SCI O - - O - - O SCIE O SCIE O SCIE O SCIE O SCI O - - O 2017 국립중앙인체자원은행연보 73

76 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 153 GENOMICS & INFORMATICS 154 BMC NEUROL 155 INT J MOL SCI 156 J KOR MED SCI 157 INT J ENVIRON RES PUBLIC HEALTH 158 GENOME BIOLOGY 159 MOL GENET GENOMICS 160 PLOS ONE 161 GENOMICS & INFORMATICS 162 HUM MOL GENET 163 GENOMICS & INFORMATICS HUM MOL GENET BMC CARDIOVASC DISORD 166 GEMOMICS 167 BIO INFORMATICS 168 PLOS ONE 169 NAT GENET Replication of interaction between genome wide genetic variants and body mass index in fasting glucose and insulin levels CD58 polymerphisms associated with the risk of neuromyelitis optica in a korean population Joint identification of genetic variants for physical activity in korean population Gender differences in the association between serum γ-glutamyltransferase and blood pressure change: A prospective community based cohort study On the Analysis of a Repeated Measure Design in Genome-wide Association Analysis Genetic factors underlying discordance in chromatin accessibility between monozygotic twins Meta analysis of genome wide association study of homeostasis model assessment β cell function and insulin resistance in an East Asian population and the European results Association between expression quantitative trait loci and metabolic traits in two Korean populations Genome-Wide Association Study of Metabolic Syndrome in Korea Genetic determinants of heel bone properties: genome-wide association meta-analysis and replication in the GEFOS/GENOMOS consortium 발행년도, 권, 호수, 페이지 (4): SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 - - O O : 57 SCIE 2.04 O : : : 11(12); SCIE O O SCI O SCIE O O : R72 SCI O (6): (12): e (4): (11): Genome-wide association study identifies (4): candidate loci associated with platelet count in Koreans Serum gamma-glutamyl transferase and risk of type 2 diabetes in the general Korean population: a Mendelian randomization study Asymptomatic subjects with diabetes have a comparable risk of coronary artery disease to Non-diabetic subjects presenting chest pain: a 4-year community-based prospective study Gene-based copy number variation study reveals a mircodeletion at 12q14 that influences height in Korean population KGVDB : a population-based genomics map of CNVs tagged by SNPs in Koreans Replication and meta-analysis of iedntified susceptibility in Kawasaki disease confirm the importance of B lymphoid tyrosine kinase (BLK) in disease susceptibility Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease (13): (13): (2): (11): (8): e (1):25-33 SCI O O O SCI O O O - - O O O SCI O - - O O O SCI 5.34 O O SCIE O SCI O O O SCI O O O SCIE O O O SCI O 74

77 순번학술지명논문제목 170 J HUM GENET 171 J RHEUMATOL 172 SLEEP NEUROPATHOL APPL NEUROBIOL HUM MOL GENET BMC Medical Genomics 176 BMB REP 177 AM J HUM GENET 178 GENOMICS & INFORMATICS 179 BMB REP 180 INT J IMMUNOGENET 181 MENOPAUSE 182 NAT GENET 183 HYPERTENSION 184 PRION 185 NEURO ENDOCRINOL LETT 186 NAT GENET 187 NAT GENET 188 CANCER EP- IDEM BIOMAR A genome-wide association study of a coronary artery disease risk variant Association of Polymorphisms Modulating Low-density Lipoprotein Cholesterol with Susceptibility, Severity, and Progression of Rheumatoid Arthritis Association of RLS Variants in Korean Restless Legs Syndrome Patients Associations of CD6, TNFRSF1A and IRF8 polymorphisms with risk of inflammatory demyelinating diseases Common genetic determinants of breastcancer risk in East Asian women: a collaborative study of breast cancer cases and controls Diplotyper: diplotype-based association analysis EvoSNP-DB: A database of genetic diversity in East Asian populations Functional variants at the 11q13 risk locus for breast cancer regulate cyclin D1 expression through long-range enhancers Gene set analyses of genome-wide association studies on 49 quantitative traits measured in a single genetic epidemiology dataset Gene-set based genome-wide association analysis for speed of sound in two skeletal sites of Korean women Genetic associations with C-reactive protein level and white blood cell count in the KARE study Genome-wide association studies and epistasis analyses of candidate genes related to the age at menarche and the age at natural menopause in a Korean population Genome-wide association studies identify four ER negative-specific breast cancer risk loci 발행년도, 권, 호수, 페이지 (3): (6): (12): (5): (12): (Suppl 2): S (8): (4): (3): (6): : (5): (4): Genome-wide association study meta-analysis (5): reveals transethnic replication of mean arterial and pulse pressure Loci Genotype patterns and characteristics of PRNP in the Korean population Lack of association between CD226 genetic variants and inflammatory demyelinating diseases in Korean population Large-scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer New breast cancer risk variant discovered at 10q25 in East Asian women SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O O O SCIE O O SCIE O O O SCI O O O - - O SCIE O SCI O O SCI O O SCI O O O SCI 6.48 O O O (4): 1-8 SCIE O O (5): (4): (4): (7): SCIE O SCI O O O SCI O O O SCI O O O 2017 국립중앙인체자원은행연보 75

78 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 189 J HUM GENET 190 J EXP BIOL MOL CELL ENDOCRINOL EUR J HUM GENET AM J HUM GENET 194 NAT COMMUN 195 KOREAN J FOOD & NUTR New susceptibility loci associated with onehour plasma glucose as predisposing risk factors for type 2 diabetes risk Single Nucleotide Polymorphisms in the β-carotene 15,15 -monooxygenase coding gene and Health outcomes in Korean Adults 발행년도, 권, 호수, 페이지 (6): (87): The PARK2 gene is involved in the maintenance (1): of pancreatic β-cell functions related to insulin production and secretion Underestimation of heritability using a mixed model with a polygenic covariance structure in a genome-wide association study for complex traits Fine-scale mapping of the FGFR2 breast cancer risk locus: putative functional variants differentially bind FOXA1 and E2F1 Evidence that breast cancer risk at the 2q35 locus is mediated through IGFBP5 regulation 한국 40 세이상남성의식이패턴과비만요인들의상대적위험도 196 BMC Genovar : a detection and visualization tool for BIOINFORMATICS genomics variants 197 NEUROBIOL AGING 198 BIOCHIP J 199 GENOMICS & INFORMATICS 200 J KOR MED SCI 201 PLOS ONE 202 PHARMACOG- ENOMICS J 203 FORENSIC SCI INT GENET 204 MOL PSYCHIATR 205 BMC GENOMICS Alzheimer s disease and Parkinson s disease genome-wide association study tophits and risk of Parkinson s disease in Korean population A pruning strategy of reference panels for fast SNP genotype imputation Allelic Frequencies of 20 Visible Phenotype Variants in the Korean Population Dairy Product intake is inversely associated with metabolic syndrome in Korean Adults: Anseong and Ansan cohort of the korean genome and epidemiology study Pathway-Based Analysis Using Genome-wide Association Data from a Korean Non-Small Cell Lung Cancer Study A genome-wide association study of survival in small-cell lung cancer patients treated with irinotecan plus cisplatin chemotherapy Y-SNP miniplexes for East Asian Y-chromosomal haplogroup determination in degraded DNA Significant association of CHRNB3 variants with nicotine dependence in multiple ethnic populations Multiphasic analysis of whole exome sequencing data identifies a novel mutation of ACTG1 in a nonsyndromic hearing loss family (6): (6): :4999. doi: / ncomms (11): SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O O SCI O O SCI O O O SCI O O SCI O O O SCI O O O - - O :S12 SCIE O (11) : 2695.e (1): (2): (10): (6): e (1): (1): : (191): SCI O SCIE 1.09 O O - - O O O SCI O SCIE O O SCI O O SCIE O SCI O O SCIE O O 76

79 순번학술지명논문제목 206 BMC SYST BIOL 207 PLOS ONE 208 BMC MED GENET 209 NEUROGENET- ICS 210 DIABETES RES CLIN PR 211 GENOMICS & INFORMATICS 212 PEDIATR CARDIOL 213 BREAST CAN RES 214 BMC GENETICS 215 EUR HEART J 216 PHARMACOGE- NET GENOM 217 ANN RHEUM DIS 218 PLOS GENET 219 HUM GENET 220 NAT GENET 221 NAT GENET 222 MOL VIS Multivariate generalized multifactor dimensionality reduction to detect gene-gene interactions Conditional Deletion of Pten Leads to Defects in Nerve Innervation and Neuronal Survival in Inner Ear Development Whole-exome sequencing identifies MYO15A mutations as a cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Korean families Clinical and histopathological study of Charcot- Marie-Tooth neuropathy with a novel S90W mutation in BSCL2 발행년도, 권, 호수, 페이지 (Suppl 6):S (2): e55609 SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O SCIE O : 72 SCIE O (1): Effect of glucose ingestion in plasma markers of inflammation and oxidative stress: Analysis of , 16 plasma markers from oral glucose tolerance e27-e31 test samples of normal and diabetic patients Effect of Genetic Predisposition on Blood Lipid Traits Using Cumulative Risk Assessment in the Korean Population Copy number variation in CCL3L1 gene and Kawasaki disease in Korean children A genome-wide association study identifies a breast cancer risk variant in ERBB4 at 2q34: results from the Seoul Breast Cancer Study Association between the ABo locus and hematological traits in Korean Common variants in RYR1 are associated with left ventricular hypertrophy assessed by electrocardiogram Ethnic variability in the allelic distribution of pharmacogenes between Korean and other populations Genome-wide association study identifies GIMAP as a novel susceptibility locus for Behçet s disease Genome-wide association study in East asians identifies novel susceptibility Loci for breast cancer Large-scale genome-wide association study of Asian population reveals genetic factors in FRMD4A and other loci influencing smoking initiation and nicotine dependence (2): (8): (2): R : : (12): (9): (2): (6): Meta-analysis identifies common variants (3): associated with body mass index in East Asians Meta-anlysis of genome-wide association studies identifieds 8 new loci for type 2 diabetes in East Asians (1): Microarray-based Mutation Detection and : Phenotypic Characterization in Korean Patients with Retinitis Pigmentosa SCIE O SCI O - - O O O SCI 1.31 O O O SCI 5.49 O O O SCIE O SCI O O SCI O O SCI O O SCI O O O SCI O O SCI O O O SCI O O O SCI O 2017 국립중앙인체자원은행연보 77

80 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 223 발행년도, 권, 호수, 페이지 CRIT REV EUKA (3): MicroRNAs in human lymphoblastoid cell lines RYOT GENE EXPR BIOCHEM BIOPH RES CO 225 INT J DATA MIN BIOINFORM 226 GENOMICS & INFORMATICS 227 BMC SYST BIOL 228 DNA CELL BIOL 229 GENOMICS & INFORMATICS 230 INT J DATA MIN BIOINFORM 231 HUM GENET 232 CANCER EPIDEM BIOMAR 233 BMB REP 234 PHARMACOG- ENOMICS J 235 GENOMICS & INFORMATICS 236 GENET EPIDEMIOL 237 OBESITY 238 INT J OBESITY 239 PHYSIOL GENOMICS 240 BMC SYST BIOL Molecular signatures in response to Isoliquiritigenin in lymphoblastoid cell lines Pattern discovery of multi variate phenotypes by association rule mining and its scheme for genome-wide association studies (2): (5): Performance Comparison of Two Gene Set (2): Analysis Methods for Genome-wide Association Study Results: GSA-SNP vsi-gsea 4 GWAS Phenotype prediction from genome-wide association studies: application to smoking behaviors Potential association between frequent nonsynonymous variant of NPPA and cardioembolic stroke Replication of the association of the 6q22.31c locus near GJA1 with pulse rate in the Korean Unbalanced sample size effect on genomewide population differentiation studies Exome sequencing and subsequent association studies identify 5 amino acid-altering variants influencing human height Common genetic variants in the microrna biogenesis pathway are not associated with breast cancer risk in Asian women Replication of genome-wide association studeis on asthma and allergic disease in Korean adult population A genome-wide association study for irinotecan-related severe toxicities in patients with advanced non-small-cell lung cancer Network graph analysis of gene-gene interactions in genome-wide association study data Smoking and genetic risk variation across population of european, asian, and african american ancestry- A meta-analysis of chromosome 15q25 Recapitulation of the Association of the Val66Met Polymorphism of BDNF Gene With BMI in Koreans Recapitulation of genome-wide association studies on body mass index in the Korean population Human transcriptome analysis of acute responses to glucose ingestion reveals the role of leukocytes in hyperglycemia-induced inflammation A methodology for multivariate phenotypebased genome-wide association studies to mine pleiotropic genes Suppl 2:S (6): (2): (5): : (8): (5): (5): (4): : (9): (8): : (Suppl 5): S13 SCI/ SCIE Impact Factor SCIE O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O - - O O SCI O O SCI O O O - - O SCIE O O SCI O O SCI O O O SCIE O O SCI O O - - O O SCI O O SCI O O SCI O O SCI O SCI O O 78

81 순번학술지명논문제목 241 J HUM GENET 242 ATHEROSCLE- ROSIS 243 PLOS ONE CANCER EPIDEM BIOMAR EUR J HUM GENET 246 PLOS ONE 247 J MED GENET 248 HUM MOL GENET 249 EXP MOL MED 250 GENOMICS & INFORMATICS 251 TUBERC RESPIR DIS 252 NAT GENET ANN N Y ACAD SCI CLIN CHIM ACTA 255 J HUM GENET 256 BMC SYST BIOL 257 MOL VIS 258 NAT GENET 259 GENOMICS & INFORMATICS A regulatory SNP in AKAP13 is associated with blood pressure in Koreans 발행년도, 권, 호수, 페이지 (3): Association of a polymorphism of BTN2A1 with (1): myocardial infarction in east Asian populations Carriage of the V279F null allele within the (4): gene encoding Lp-PLA2 is protective from e18208 coronary artery disease in South Korean males Common genetic variants associated with breast cancer in Korean women and differential susceptibility according to intrinsic subtype. Data-driven approach to detect common copynumber variations and frequency profiles in a population-based Korean cohort Genetic and Metabolic Characterization of Insomnia Genetic loci associated with lipid concentrations and cardiovascular risk factors in a Korean population Genome-wide association study identifies breast cancer risk variant at 10q21.2: results from the Asia Breast Cancer Consortium (5): (11): (4): e (1): (20): Genome-wide scan of granular corneal dystrophy, type II: confirmation of chromosome : 393-5q31 and identification of new co-segregated 400 loci on chromosome 3q26.3 Genome-wide survey of copy number variants (4): associated with blood pressure and body mass index in a Korean population Lack of Association between the Klotho Gene and CoPD Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in East Asians Practical issues in genome-wide association studies for physical activity Replicated association between genetic variation in the PARK2 gene and blood pressure Screening of genetic variations of SLC15A2, SLC22A1, SLC22A2 and SLC22A6 genes SNP-PRAGE: SNP-based parametric robust analysis of gene set enrichment Spectrum of rhodopsin mutations in Korean patients with retinitis pigmentosa Large-scale genome-wide association studies in East Asians identify new genetic loci influencing metabolic traits Genome-wide association study identified TIMP2 genetic variant with susceptibility to osteoarthritis : (6): : : (9): Suppl 2:S : (10): (9): SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O SCI O SCIE O SCI O SCI O SCIE O SCI O O SCI O O O SCI O - - O SCIE O SCI O O O SCI O O SCI O SCI O SCI O O SCI O SCI O O - - O O 2017 국립중앙인체자원은행연보 79

82 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 260 PHRP 261 NUTRITION 262 AM J HYPERTENS 263 GENES GENOM 264 GENES GENOM 265 CELL PROLIF 266 OSTEOPOROS INT 267 PLOS ONE 268 GENOMICS & INFORMATICS 269 BMC GENOMICS HUM MOL GENET INT J LEGAL MED CLIN CHIM ACTA 273 OSTEOPOROS INT 274 PLOS ONE 275 J HUM HYPERTENS 276 HEART ASIA 277 GENOMICS & INFORMATICS 278 J HUM GENET Development of a predictive model for type 2 diabetes using genetic and clinical data Dietary pattern classifications with nutrient intake and health-risk factors in korean men Age-Dependent Association of the Polymorphisms in the Mitochondria-Shaping Gene, OPA1, With Blood Pressure and Hypertension in Korean Population Association of 20 potential ATP2B1-interacting genes with blood pressure in Koreans 발행년도, 권, 호수, 페이지 (2): (1): (10): (3): Replication of an African-American GWAS on 2011 blood pressure and hypertension in the Korean 33(2):127- population 132 MicroRNA signatures associated with immortalization of EBV-transformed lymphoblastoid cell lines and their clinical traits Association of TWIST1 gene polymorphisms with bone mineral density in postmenopausal women Associations of variants in CHRNA5/A3/B4 gene cluster with smoking behaviors in a Korean population. Comparison of Erythrocyte Traits Among European, Japanese and Korean Copy number variation at leptin receptor gene locus associated with metabolic traits and the risk of type 2 diabetes mellitus Copy number variations in East-Asian population and their evolutionary and functional implications Development of SNP-based human identification system Effects of common FTo gene variants associated with BMI on dietary intake and physical activity in Koreans Fracture, bone mineral density, and the effects of calcitonin receptor gene in postmenopausal Koreans Gene Flow between the Korean Peninsula and Its Neighboring Countries Genetic variations in ATP2B1, CSK, ARSG and CSDM1 loci are related to blood pressure and/ or hypertension in two Korean cohorts Genome-wide association analysis and replication of coronary artery disease in South Korea suggests a causal variant common to diverse populations Genome-wide association studies of the Korea Association Resource (KARE) consortium Identification of 15 loci influencing height in the Korean population : (5): (8): e (3): SCI/ SCIE Impact Factor 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 - - O O SCI O O SCI O O - - O O - - O O SCI O SCI O SCIE O O - - O : 426 SCIE O (6); (2): : (8): (7): e (6): SCI O O SCI O SCI O O SCI O SCIE O SCIE 2.7 O : O (3): : O O SCI O O 80

83 순번학술지명논문제목 279 GENOMICS & INFORMATICS 280 OPTHALMOL 281 J HUM GENET 282 GENOMICS & INFORMATICS 283 J HUM HYPERTENS 284 J HUM GENET HUM MOL GENET 2010 IEEE International Conference on BIBM 2010 IEEE International Conference on BIBM 288 GENOMICS & INFORMATICS 289 CIRCULATION J 290 정보과학회 ( 컴퓨팅의실제및레터 ) 291 CELL PROLIF 292 EXP MOL MED 293 GENOMICS & INFORMATICS 294 GENOMICS & INFORMATICS Identification of causal and/or rare genetic variants for complex traits by targeted resequencing in population-based cohorts 발행년도, 권, 호수, 페이지 (3): Identification of genome-wide copy number (7): variations and a family-based association study of Avellino corneal dystrophy Joint Identification of Multiple Genetic Variants (5): via Elastic-Net Variable Selection in a Genome Wide Association Analysis KARE genomewide association study of blood pressure using imputed SNPs (3): Non-synonymous single-nucleotide : 763- polymorphisms associated with blood pressure 74 and hypertension Recapitulation of Two Genomewide Association Studies on Blood Pressure and Essential Hypertension in the Korean Population A Genome-wide association study reveals susceptibility variants for non-small cell lung cancer in the Korean population Two-way interaction analysis of obesity trait from Korean population using generalized MDR Comparing quantitative trait analysis to qualitative trait analysis for complex traits disease: A genome wide association study for hyperlipidemia Application of structural equation models to genome-wide assocation analysis (6): (24): SCI/ SCIE Impact Factor - - O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O - - O O SCIE 2.7 O O SCI O O SCI O O O O O O (3): Appropriate Waist Circumference Cut-Offs to 2010 Predict Diabetes in the Korean Population-The 74: Korean Genome and Epidemiology Study 진화연산기반계층적하이퍼네트워크모델에 , 16: 의한암특이적 microrna-mrna 상호작용탐색 Expression phenotype changes of EBVtransformed lymphoblastoid cell lines during long-term subculture and its clinical signficance : A Comprehensive Profile of DNA Copy Number Variations in a Korean Population: Identification (9): of Copy Number Invariant Regions among Koreans A scheme for filtering SNPs imputed in 8,842 Korean individuals based on the International HapMap Project data (2): Association between Single Nucleotide Polymorphisms of the Fibrinogen Alpha Chain (2): 57- (FGA) Gene and Type 2 Diabetes Mellitus in the 64 Korea Population - - O O SCIE O O - - O SCI O SCI O - - O - - O 2017 국립중앙인체자원은행연보 81

84 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 295 GENOMICS & INFORMATICS 296 ARTHRITIS RHEUM 297 BIOCHEM BIOPH RES CO 298 NUCLEIC ACIDS RES 299 ARTHRITIS RHEUM 300 BONE 301 TISSUE ANTIGENS 302 HUM MUTAT 303 CLIN ENDOCRINOL 304 HORM RES 305 HYPERTENS RES 306 ARTHRITIS RHEUM 307 NAT GENET J CELL MOL MED DIABETES RES CLIN PR J ALLERGY CLIN IMMUN 311 FERTIL STERIL Association of Common Vitamin D Receptor Gene Variations with Fracture Risk and Bone Mineral Density in Postmenopausal Korean Population CD244 Is Not Associated with Susceptibility to Rheumatoid Arthritis and Systemic Lupus Erythematosus in a Korean population Genetic associations of common deletion polymorphisms in families with Avellino corneal dystrophy GSA-SNP: a general approach for gene set analysis of polymorphisms HLA-DPB1 and DPB2 are genetic loci for systemic sclerosis -Genome-wide association study in Koreans with Replication in North Americans HSD11B1 polymorphisms predicted bone mineral density and fracture risk in postmenopausal women without a clinically apparent hypercortisolemia Identification of a novel HLA-DRB1 allele, HLA- DRB1*1217, in a Korean individual Planning the Human Variome Project: The Spain Report Polymorphisms of ADIPoR1 and ADIPoR2 are associated with phenotypes of type 2 diabetes in Koreans Regulatory Effect of Common Promoter Polymorphisms on the Expression of the 11b-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 1 Gene Replicaton of the Wellcome Trust genomewide association study on essential hypertension in a Korean population TRAF1 Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Susceptibility in Asians and Caucasians A large-scale genome-wide association study of Asian populations uncovers genetic factors influencing eight quantitative traits 발행년도, 권, 호수, 페이지 (1): (10), (4): : (12): (6): (6): (4): (1): (1): (7): (9): (5): Functional polymorphism in H2BFWT-5UTR is (8B): associated with susceptibility to male infertility RAPGEF1 gene variants associated with type 2 diabetes in the Korean population A Common Intronic SNP of CXCR3 is Functionally Associated with the Gene Expression Levels and Polymorphic T-Cell Response to Immune-stimuli A novel single nucleotide polymorphism of INSR gene for polycystic ovary syndrome (2): : : SCI/ SCIE Impact Factor - - O SCI O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O SCI O O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI 2.48 O SCIE O SCI O SCI O O O SCI O SCI O SCI O SCI 4.59 O 82

85 순번학술지명논문제목 312 J HUM GENET 313 EXP MOL MED 314 FERTIL STERIL 315 CLIN CHIM ACTA 316 GENOMICS & INFORMATICS 317 GENOMICS & INFORMATICS 318 CLIN GENET 319 INT ARCH ALLERGY IMMUNOL 320 GENOMICS & INFORMATICS 321 DIABETE 322 LUNG CANCER 323 FERTIL STERIL 324 GENOMICS & INFORMATICS 325 BIOCHEM BIOPH RES CO 326 RESPIROLOGY 327 GENES IMMUNE 328 GENOMICS & INFORMATICS Allelic frequencies and heterozygosities of microsatellite markers covering the whole genome in the Korean 발행년도, 권, 호수, 페이지 : Association of lipoprotein lipase (LPL) single (5): nucleotide polymorphisms with type 2 diabetes mellitus Association study between single nucleotide polymorphisms in the VEGF gene and polycystic ovary syndrome : Associations between polymorphisms in the : 27- mitochondrial uncoupling proteins (UCPs) with 33 T2DM Chromosome 22 LD Map Comparison between Korean and other Populations Development of KHapmap Browser using DAS for Korean HapMap Research Genetic variations in the leptin and leptin receptor genes are associated with type 2 diabetes mellitus and metabolic traits in the Korean female population Genome-wide profiling of antigen-induced time course expression using murine models for acute and chronic asthma Identification and Characterization of Human Genes Targeted by Natural Selection Implication of genetic variants near TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, and FTo in type 2 diabetes and obesity in 6,719 Asians Single nucleotide polymorphisms of IGFBP-3 gene and lung cancer risk in a Korean population The association of 4a4b polymorphism of endothelial nitric oxide synthase (enos) gene with the sperm morphology in Korean infertile men The Korean HapMap Project Website TNFR1 promoter -329G/T polymorphism results in allele-specific repression of TNFR1 expression New predictive equations for spirometric reference values and comparison with Morris equation in a Korean population (1): (2): : : (4): : : (4): (2): : (3): A promoter nucleotide variant of the dendritic cell-specific DCNP1 associates with serum IgE : 369- levels specific for dust mite allergens among 78 the Korean asthmatics A Statistical Analysis of SNPs, In-Dels, and Their Flanking Sequences in Human Genomic Regions (2): SCI/ SCIE Impact Factor SCI O SCI O SCI 4.59 O SCI O - - O - - O SCI O SCI O - - O SCI O SCI O SCI 4.59 O - - O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCIE O O SCI O - - O 2017 국립중앙인체자원은행연보 83

86 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 329 J DERMATOL SCI 330 J HYPERTENSION 331 ARTHRITIS RHEUM CLIN CHIM ACTA J BONE MINER RES 334 J HUM GENET 335 CORONARY ARTERY DIS 336 J MED GENET 337 BIOCHEM BIOPH RES CO 338 GENOMICS & INFORMATICS 339 TISSUE ENG REGEN MED 340 J HUM HYPERTENS 341 J HUM GENET 342 BONE 343 FERTIL STERIL 344 BMC MED GENET 345 OSTEOPOROS INT Association analysis of sphingomyelinase 2 polymorphisms for the extrinsic type of atopic dermatitis in Koreans Association of alpha-adducin Gly460Trp polymorphism with coronary artery disease in a Korean population 발행년도, 권, 호수, 페이지 : : Association of Anti Cyclic Citrullinated Peptide Antibody Levels with PADI4 Haplotypes in Early (5): Rheumatoid Arthritis and with Shared Epitope Alleles in Very Late Rheumatoid Arthritis Association of CCR2 polymorphisms with the number of closed coronary artery vessels in coronary artery disease Association of FLT3 polymorphisms with low BMD and risk of osteoporotic fracture in postmenopausal women Association of KIT Gene Polymorphisms with Bone Mineral Density in Postmenopausal Korean Women Association of RAGE gene polymorphisms with coronary artery disease in the Korean population Associations of catalase gene polymorphisms with bone mineral density and bone turnover markers in postmenopausal women Effects of genetic polymorphisms of UCP2 and UCP3 on very low calorie diet-induced body fat reduction in Korean female subjects FESD II: A Revised Functional Element SNP Database of Human Ethnicities : (11): (6): (1): : e62-e (3): (4): Genetic Association of the ACE Gene : 319- Polymorphisms with Essential Hypertension in 26 Korean Females Interaction between GNB3 C825T and ACE I/ D polymorphisms in essential hypertension in Koreans Lack of association of fragile histidine triad (FHIT) polymorphisms with lung cancer in the Korean population Polymorphisms and haplotypes of integrinalpha1 (ITGA1) are associated with bone mineral density and fracture risk in postmenopausal Koreans Preliminary analysis of the G178A polymorphism of insulin-like factor 3 in male infertility Single nucleotide polymorphisms in bone turnover-related genes in Koreans: Ethnic differences in linkage disequilibrium and haplotype Association of PLXNA2 polymorphisms with vertebral fracture risk and bone mineral density in postmenopausal Korean population : (8): (6): (6): (8): : SCI/ SCIE Impact Factor SCI O SCI 4.72 O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O - - O SCIE O SCIE 2.7 O SCI O SCI O SCI 4.59 O SCIE O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 84

87 순번학술지명논문제목 346 CARDIOLOGY 347 HUM REPROD 348 DIABETE MED 349 GENOMICS 350 GENETICS 351 CANCER LETT 352 INT ARCH ALLERGY IMMUNOL 353 J HUM GENET 354 J HUM GENET 355 DIABETE MED 356 NUCLEIC ACIDS RES 357 ARTHRITIS RHEUM 358 GENOMICS 359 HUM HERED 360 BIOCHEM BIOPH RES CO 361 HUM MUTAT Association of RAGE Gene Polymorphisms with In-Stent Restenosis in Non-Diabetic Korean Population Association study of four polymorphisms in three folate-related enzyme genes with nonobstructive male infertility Common Promoter Polymorphism in Monocyte Differentiation Antigen CD14 Is Associated With Serum Triglyceride Level and Body Mass Index in Nondiabetics Comparative study of the linkage disequilibrium of an ENCoDE region, chromosome 7p15, in Korean, Japanese, and Han Chinese samples Fine-Scale Map of Encyclopedia of DNA Elements Regions in the Korean Population Functional Polymorphism 57Val>Ile of Aurora Kinase A Associated with Increased Risk of Gastric Cancer Progression Gene-based single nucleotide polymorphisms and linkage disequilibrium patterns of 29 asthma candidate genes in the chromosome 5q31-33 region in Koreans Polymorphisms in interleukin 8 and its receptors (IL8, IL8RA and IL8RB) and association of common IL8 receptor variants with peripheral blood eosinophil counts Polymorphisms in the leptin receptor (LEPR)-- putative association with obesity and T2DM 발행년도, 권, 호수, 페이지 (4): (12): (1): : : (2): : : : Putative Association of Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma (6): Coactivator 1 Beta (PPARGC1B) Polymorphism with Type 2 Diabetes Mellitus SNP@Domain: a web resource of single nucleotide polymorphisms (SNPs) within protein domain structures and sequences The -169C/T Polymorphism in FCRL3 Is Not Associated with Susceptibility to Rheumatoid Arthritis or Systemic Lupus Erythematosus in a Case-control Study of Koreans : (12): SNP identification, linkage disequilibrium, and :535- haplotype analysis for a 200-kb genomic region 540 in a Korean population Single-nucleotide polymorphisms and haplotype LD analysis of the 29-kb IGF2 region on chromosome 11p15.5 in the Korean population CXCR3 polymorphisms associated with risk of asthma Genetic polymorphisms in the transforming growth factor beta-induced gene associated with BMI (2) : : (3): 322 SCI/ SCIE Impact Factor SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 SCI O O O SCI O O O SCI O SCI O 2017 국립중앙인체자원은행연보 85

88 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 362 GENOMICS & INFORMATICS 363 GENOMICS 364 TISSUE ANTIGENS 365 TISSUE ANTIGENS 366 TISSUE ANTIGENS 367 TISSUE ANTIGENS 368 IMMUNOGEN ETICS 369 IMMUNOGEN ETICS 370 TISSUE ANTIGENS 371 HUM IMMUNOL 372 PROTEOMICS 373 PROTEOMICS Genetic variants of IL-13 and IL-4 in the Korean population: polymorphisms, haplotypes and linkage diseqilibrium High-density single-nucleotide polymorphism maps of the human genome Identification of a novel HLA-DMB allele (DMB*0107) in the Korean population Identification of a novel HLA-DoB allele, DoB*010103, in the Korean population Identification of a novel HLA-DQB1 allele, DQB1*0314, by sequence-based typing in the Korean population Identification of four novel HLA-DoA alleles, DoA*010106, DoA*0102, DoA*0103, and DoA*0104N, by sequence-based typing Identification of regulatory polymorphisms in the TNF-TNF receptor superfamily Large-scale identification and characterization of genetic variants in asthma candidate genes Identification of a novel HLA-DRB1*12 allele (DRB1*1210) in the Korean population Identification of single nucleotide polymorphisms in the tumor necrosis factor (TNF) and TNF receptor superfamily in the Korean population 발행년도, 권, 호수, 페이지 : (2): : : : : : : : : Proteome analysis of differential protein : expression in allergen-induced asthmatic mice 27 lung after dexamethasone treatment Quantitative profiling of plasma peptides in asthmatic mice using liquid chromatography and mass spectrometry : SCI/ SCIE Impact Factor - - O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O SCI O 연구활용자원유형 인체유래물역학정보유전정보 86

89 [ 붙임 5] 국립중앙인체자원은행인체자원활용특허현황 인체자원활용특허리스트 순번분양신청자제목 발표년도 1 박수경 / 서울대학교대사이상질환의질병위험도를예측하는장치및방법 2017 출원 2 박수경 / 서울대학교만성신장질환의질병위험도를예측하는장치및방법 2017 출원 3 박수경 / 서울대학교 생체인식나이생성과이를이용한만성질병예측및예방에서의응용시스템및방법 출원 / 등록 2017 출원 4 박지완 / 한림대학교한국인의고혈압예측용 SNP 마커 2016 등록 5 6 김종열 / 한국한의학연구원이주영 / 국립보건연구원 7 박희남 / 연세대학교 코표현형판단용조성물 2016 출원 한국인당뇨연관유전변이를이용한유전적위험도기반의당뇨예측방법전장유전체연관분석방법을이용한단일염기다형성에의한심방세동의예측또는진단에관한정보제공방법 출원인 서울대학교산학협력단서울대학교산학협력단서울대학교산학협력단한림대학교산학협력단한국한의학연구원 출원국 KR KR KR KR PCT 2016 등록질병관리본부 KR 2016 출원 8 박희남 / 연세대학교단일염기다형성에의한심방세동예측또는진단에관한정보제공방법 2016 출원 9 정현섭 / SNPgenetics 한국인의당뇨병위험예측용다형성마커및이를이용한당뇨위험예측방법 2016 출원 10 박희남 / 연세대학교전장유전체연관분석방법을이용한심방역재구도예측정보제공방법 2016 출원 11 박수경 / 서울대학교질병위험예측시스템과그방법 2016 출원 차성원 / 한국한의학연구원김봉조 / 국립보건연구원김종열 / 한국한의학연구원김종열 / 한국한의학연구원 음성표현형판별용조성물 2016 등록 연세대학교산학협력단연세대학교산학협력단 에스엔피제네틱스연세대학교산학협력단서울대학교산학협력단한국한의학연구원 골관절염과연관된유전체복제수변이정보를제공하는방법 2015 등록질병관리본부 KR 코표현형판단용조성물 2015 등록한국한의학연구원 KR 성격특성판단용조성물 2015 출원한국한의학연구원 KR 16 천재희 / 연세대학교장베체트병진단용바이오마커및이의용도 2015 등록 오명열 / 에이비온 오명열 / 에이비온 오명열 / 에이비온 오명열 / 에이비온 오명열 / 에이비온 항악성종양제대사효소와수송체관련유전자 SNP 지노타이핑시약, 이를포함하는키트및유전자형분석방법 항악성종양제대사효소와시그널전달체계관련유전자 SNP 지노타이핑시약, 이를포함하는키트및유전자형분석방법 항바이러스제대사효소와수용체관련유전자 SNP 지노타이핑시약, 이를포함하는키트및유전자형분석방법 혈압강하제및동맥경화용제대사효소관련유전자 SNP 지노타이핑시약, 이를포함하는키트및유전자형분석방법 감염성질환치료제대사효소관련유전자 SNP 지노타이핑시약, 이를포함하는키트및유전자형분석방법 연세대학교산학협력단 KR KR KR KR KR KR KR 2015 등록식품의약품안전처 KR 2015 출원식품의약품안전처 KR 2015 등록식품의약품안전처 KR 2015 등록식품의약품안전처 KR 2015 등록식품의약품안전처 KR 22 조윤신 / 국립보건연구원고밀도지단백질과연관된단일염기다형성정보를제공하는방법 2014 등록질병관리본부 KR 23 조윤신 / 국립보건연구원간효소와연관된단일염기다형성정보를제공하는방법 2014 등록질병관리본부 KR 24 조윤신 / 국립보건연구원저밀도지단백질과연관된단일염기다형성정보를제공하는방법 2014 등록질병관리본부 KR 25 김종열 / 한국한의학연구원음성표현형판별용조성물 2014 등록한국한의학연구원 KR 26 조윤신 / 국립보건연구원신장기능과연관된단일염기다형성정보를제공하는방법 2013 등록질병관리본부 KR 27 조윤신 / 국립보건연구원혈당과연관된단일염기다형성정보를제공하는방법 2013 등록질병관리본부 KR 2017 국립중앙인체자원은행연보 87

90 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 6] 인체자원단위은행수집자원현황 질환별 인체유래물종류별 보유자원의종류 구분 질환 누적수집명수 혈장 (Plasma) 명바이알 종양성질환 A. 소화기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of digestive organs) C15-C26 B. 갑상선및기타내분비선의악성신생물 (Malignant neoplasm of thyroid and other endocrine gland) C73-C75 C. 유방의악성신생물 (Malignant neoplasm of breast) C50 D. 호흡기및흉곽내기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of respiratory and intrathoracic organs) C30-C39 E. 양성신생물 (Benign neoplasms) D10-D36 F. 요로의악성신생물 (Malignant neoplasm of urinary tract) C64-C68 G. 림프, 조혈및관련조직의악성신생물 (Malignant neoplasm of lymphoid, hematopoietic and related tissue) C81-C96 H. 여성생식기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of female genital organs) C51-C58 I. 남성생식기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of male genital organs) C60-C63 J. 행동양식불명또는미상의신생물 (Neoplsasms of uncertain or unknown behavior) D37-D48 K. 혈액및조혈기관의질환 (Diseases of the blood and blood-forming organs) D50-D89 L. 제자리신생물 (In situ neoplasms) D00-D09 M. 불명확한, 이차성및상세불명부위의악성신생물 (Malignant neoplasm of ill-defined secondary and unspecified sites) C76-C80 N. 눈, 뇌및중추신경계통의기타부분의악성신생물 (Malignant neoplasm of eye, brain and other parts of central nervous system) C69-C72 O. 흑색종및기타피부의악성신생물 (Melanoma and other malignant neoplasms of skin) C43-C44 P. 입술, 구강및인두의악성신생물 (Malignant neoplasm of lip, oral cavity and pharynx) C00-C14 76,196 62, ,491 25,589 22, ,258 20,928 17,998 88,957 20,450 13,487 75,111 19,220 14,864 63,647 9,758 6,751 33,453 9,250 6,514 47,817 8,548 7,140 32,854 6,513 4,994 23,438 5,234 4,283 19,949 4,477 3,354 17,453 3,827 3,349 12,339 2,801 1,870 9,841 1, ,633 1, , ,000 Q. 중피성및연조직의악성신생물 (Malignant neoplasms of mesthelial and soft tissue) C45-C49 R. 뼈및관절연골의악성신생물 (Malignant neoplasm of bone and articular cartilage) C40-C41 S. 독립된 ( 일차성 ) 여러부위의악성신생물 (Malignant neoplasm of independent(primary) multiple sites) C , 소계 216, , ,008 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 88

91 단위 : 명 ( 바이알 ) 보유자원의종류 혈청 (Serum) 조직 (Tissue) 연막 (Buffy coat) DNA 기타 * 명바이알명바이알명바이알명바이알명바이알 44, ,266 34, ,885 52, ,370 5,667 20,304 16,912 93,740 22, ,345 7,545 43,622 18,155 29, ,496 7,072 24,731 14,502 68,636 8,568 66,778 15,112 36, ,516 4,529 20,730 10,036 51,050 6,938 51,033 11,495 28,524 3,464 9,107 7,615 27,582 14,318 62,862 6,974 39,264 13,224 21, ,177 5,209 19,053 4,804 21,486 3,395 21,123 6,170 13, ,113 3,944 33,525 5,887 39, ,310 13, ,617 40,130 5,873 26,178 2,788 17,983 7,104 14, ,903 22,898 3,657 16,238 1,361 4,299 4,463 8, ,095 2,228 14,518 3,732 16,972 1,063 5,691 2,445 5, ,497 15,447 3,109 18, ,035 5, ,001 9,554 2,993 11, ,845 3,097 5, ,268 6,077 1,306 7, ,700 1,705 3, , , , , , , , , , , , , ,629 77, , , ,685 13,448 41,702 64, , 국립중앙인체자원은행연보 89

92 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 보유자원의종류 구분 질환 누적수집명수 명 혈장 (Plasma) 바이알 A. 순환계통의질환 (Diseases of the circulatory system) I00-I99 B. 건강상태및보건서비스접촉에영향을주는요인 (Factors influencing health status and contact with health services) Z00-Z99 C. 호흡계통의질환 (Diseases of the respiratory system) J00-J99 D. 소화계통의질환 (Diseases of the digestive system) K00-K93 E. 비뇨생식계통의질환 (Diseases of the genitourinary system) N00-N99 F. 달리분류되지않은증상, 징후와임상및검사의이상소견 (Symptoms, signs and abnormal clinical and laboratory findings) R00-R99 G. 내분비, 영양및대사질환 (Endocrine nutritional and metabolic diseases) E00-E90 H. 특정감염성및기생충성질환 (Certain infections and parasitic diseases) A00-B99 I. 근골격계통및결합조직의질환 (Diseases of the musculoskeletal system and connective tissue) M00-M99 38,975 35, ,763 22,772 11,005 53,192 22,665 15, ,685 19,990 14,040 83,780 19,412 13,878 64,937 18,160 14,200 71,737 12,618 10,791 48,820 12,540 8,351 68,315 11,161 8,664 54,800 비종양성질환 J. 출생전후기에기원한특정병태 (Certain conditions originating in the perinatal period) P00-P96 K. 정신및행동장애 (Mental and behavioral disorders) F00-F99 L. 신경계통의질환 (Diseases of the nervous system) G00-G99 M. 임신, 출산및산후기 (Pregnancy, childbirth and the puerperium) O00-O99 N. 피부및피하조직의질환 (Diseases of the skin and subcutaneous tissue) L00-L99 O. 눈및눈부속기의질환 (Diseases of the eye and adnexa) H00-H59 P. 선천기형, 변형및염색체이상 (Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities) Q00-Q99 Q. 손상, 중독및외인에의한특정기타결과 (Injury, poisoning and certain other consequences of external causes) S00-T98 R. 귀및유돌의질환 (Diseases of the ear and mastoid process) H60-H95 S. 질병이환및사망의외인 (External causes of morbidity and mortality) V01-Y98 T. 특수목적코드 (Codes for special purposes) U00-U99 6,491 2,901 16,004 5,814 5,432 41,142 5,570 4,523 21,315 4,566 3,512 17,448 4,519 2,543 17,450 2,650 1,427 7,761 2,211 1,052 5,220 2,005 1,097 6, , 소계 213, ,051 1,017,811 계 429, ,959 1,945,819 질환분류기준 : 한국표준질병 사인분류 (Korean standard classification of diseases) 6 차개정판 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 90

93 보유자원의종류 혈청 (Serum) 조직 (Tissue) 연막 (Buffy coat) DNA 기타 * 명 바이알 명 바이알 명 바이알 명 바이알 명 바이알 31, , ,941 29, ,228 8,092 19,117 12,836 63,786 16,104 77,198 1,495 6,144 8,121 16,506 4,397 15,030 10,495 45,168 12,687 67,892 1,419 5,662 14,213 49,469 1,291 7,184 13,880 74,611 11,825 83,053 5,080 16,946 7,909 32,957 3,245 15,647 6,066 37,977 14,079 75,338 2,177 6,999 11,303 33,352 5,048 11,993 11,608 63,652 15,328 73, ,234 9,563 30,881 4,225 5,580 5,948 30,855 11,455 62, ,511 10,125 21,584 3,646 12,760 2,782 8,317 7,764 67, ,522 6,439 6,122 42,898 8,922 56,860 1,966 6, ,713 1,674 11,803 2,007 7,215 6,295 46, ,237 8, ,721 15,421 5,259 36, ,010 8,581 2,844 3, ,056 3,469 20, ,285 13, ,537 6,025 2,806 12,796 1,885 9,106 3,363 7, ,335 8,968 2,163 13, ,094 2,319 6, ,567 1,361 7,283 1,011 5, ,141 2, ,548 1,200 6,840 1,844 10, , , ,048 5,315 1,703 8, , , , , ,053 1,021,463 16,678 65, , ,354 39, ,851 82, , ,008 1,758,092 93, , , ,039 52, , , ,801 통계기준 : 2008년 1월 1일 ~2017년 12월 31일 2017 국립중앙인체자원은행연보 91

94 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 단위은행별 구분 종양성질환 질환 A. 소화기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of digestive organs) C15-C26 B. 갑상선및기타내분비선의악성신생물 (Malignant neoplasm of thyroid and other endocrine gland) C73-C75 C. 유방의악성신생물 (Malignant neoplasm of breast) C50 D. 호흡기및흉곽내기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of respiratory and intrathoracic organs) C30-C39 E. 양성신생물 (Benign neoplasms) D10-D36 F. 요로의악성신생물 (Malignant neoplasm of urinary tract) C64-C68 G. 림프, 조혈및관련조직의악성신생물 (Malignant neoplasm of lymphoid, hematopoietic and related tissue) C81-C96 H. 여성생식기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of female genital organs) C51-C58 I. 남성생식기관의악성신생물 (Malignant neoplasm of male genital organs) C60-C63 J. 행동양식불명또는미상의신생물 (Neoplsasms of uncertain or unknown behavior) D37-D48 K. 혈액및조혈기관의질환 (Diseases of the blood and blood-forming organs) D50-D89 L. 제자리신생물 (In situ neoplasms) D00-D09 M. 불명확한, 이차성및상세불명부위의악성신생물 (Malignant neoplasm of ill-defined secondary and unspecified sites) C76-C80 N. 눈, 뇌및중추신경계통의기타부분의악성신생물 (Malignant neoplasm of eye, brain and other parts of central nervous system) C69-C72 O. 흑색종및기타피부의악성신생물 (Melanoma and other malignant neoplasms of skin) C43-C44 P. 입술, 구강및인두의악성신생물 (Malignant neoplasm of lip, oral cavity and pharynx) C00-C14 Q. 중피성및연조직의악성신생물 (Malignant neoplasms of mesthelial and soft tissue) C45-C 년지정은행 경북 경상 부산 서울아산 4,214 2,168 7,406 18,091 1, , , ,373 3,207 4, ,082 3,814 2, ,305 1,257 1, , , , , , R. 뼈및관절연골의악성신생물 (Malignant neoplasm of bone and articular cartilage) C40-C41 S. 독립된 ( 일차성 ) 여러부위의악성신생물 (Malignant neoplasm of independent(primary) multiple sites) C 소계 20,291 4,907 21,836 38,092 92

95 단위 : 명 순천향대부천 2010년지정은행전북충남강원계명원광충북서울고려대구로 2008 년지정은행 2009 년지정은행 화순전남 2011 년지정은행 아주 인제대부산백 제주 계 - 8,106 6,674 5, ,645 1,566 2,109 1,105 3,267 3,805 3, , ,737 5, , , , ,589-2,650 2,047 2, , , ,928 1,171 2,560 1, , , , , , , , , ,632 1, , , , , ,513-2, , , , , , , , ,175 24,312 17,678 17,750 1,614 19,186 3,059 5,371 11,262 7,412 6,181 14,445 1, , 국립중앙인체자원은행연보 93

96 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 구분 질환 A. 순환계통의질환 (Diseases of the circulatory system) I00-I99 B. 건강상태및보건서비스접촉에영향을주는요인 (Factors influencing health status and contact with health services) Z00-Z99 C. 호흡계통의질환 (Diseases of the respiratory system) J00-J99 D. 소화계통의질환 (Diseases of the digestive system) K00-K93 E. 비뇨생식계통의질환 (Diseases of the genitourinary system) N00-N99 F. 달리분류되지않은증상, 징후와임상및검사의이상소견 (Symptoms, signs and abnormal clinical and laboratory findings) R00-R99 G. 내분비, 영양및대사질환 (Endocrine nutritional and metabolic diseases) E00-E90 H. 특정감염성및기생충성질환 (Certain infections and parasitic diseases) A00-B99 I. 근골격계통및결합조직의질환 (Diseases of the musculoskeletal system and connective tissue) M00-M 년지정은행 경북 경상 부산 서울아산 2,074 9,509 3, ,348 3, ,119 4, ,076 6,082 1, ,727 2,051 1, ,276 4,383 1, , ,415 1, , 비종양성질환 J. 출생전후기에기원한특정병태 (Certain conditions originating in the perinatal period) P00-P96 K. 정신및행동장애 (Mental and behavioral disorders) F00-F99 L. 신경계통의질환 (Diseases of the nervous system) G00-G99 M. 임신, 출산및산후기 (Pregnancy, childbirth and the puerperium) O00-O99 N. 피부및피하조직의질환 (Diseases of the skin and subcutaneous tissue) L00-L99 O. 눈및눈부속기의질환 (Diseases of the eye and adnexa) H00-H59 P. 선천기형, 변형및염색체이상 (Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities) Q00-Q99 Q. 손상, 중독및외인에의한특정기타결과 (Injury, poisoning and certain other consequences of external causes) S00-T98 R. 귀및유돌의질환 (Diseases of the ear and mastoid process) H60-H95 S. 질병이환및사망의외인 (External causes of morbidity and mortality) V01-Y98 T. 특수목적코드 (Codes for special purposes) U00-U99 질환분류기준 : 한국표준질병 사인분류 (Korean standard classification of diseases) 6 차개정판 3 6, , , , , 소계 16,265 49,089 13,941 1,379 계 36,556 53,996 35,777 39,471 94

97 순천향대부천 2010년지정은행전북충남강원계명원광충북서울고려대구로 2008 년지정은행 2009 년지정은행 화순전남 2011 년지정은행 아주 인제대부산백 제주 계 , ,975 7,632 3, ,410 38, , , ,069 1,598 22,772 10, , ,125 1, , , ,335 1, , , , ,082 5, , ,412 1, , , , , , ,073 2, ,001 12,618 1, , , ,985 1,910 1, , , , , , , , , , , , , , ,183 8,195 12,959 11,490 7,100 16,998 28,160 8,415 6,771 7,275 4, ,099 15,233 24,444 23,861 25,945 14,573 30,676 10,159 22,369 39,422 15,827 12,952 21,720 6, ,624 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 2017 국립중앙인체자원은행연보 95

98 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 7] 인체자원단위은행분양현황 분양과제현황 1. 연도별 연도인체자원단위은행수중복과제제거중복과제포함 * 단위 : 연구과제수 계 - 1,678 1,891 한개이상의단위은행에서자원을제공한경우를포함 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 2. 연도별 단위은행별 단위 : 연구과제수 구분 은행명 연도 계 경북대병원 경상대병원 부산대병원 년지정은행 서울아산병원 순천향대부천병원 화순전남대병원 전북대병원 충남대병원 강원대병원 년지정은행 계명대동산병원 원광대병원 충북대병원 년지정은행 서울대병원 고려대구로병원 년지정은행 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원 계 , 단위은행별분양과제수를단순합산한결과로은행별중복과제있음 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일

99 인체유래물종류별 단위 : 바이알 구분 은행명 인체유래물종류 조직혈청 DNA 혈장연막기타 * 계 경북대병원 4,175 9,800 6,820 2, ,476 29,811 경상대병원 1,860 15, ,845 21,142 부산대병원 7,562 7, , ,080 20, 년지정은행 서울아산병원 10, ,309 2,665 1,431 17,374 순천향대부천병원 1,205 1,293-4,996 12,799 9,332 29,625 화순전남대병원 10,779 3, ,299 21,787 전북대병원 10,233 1, , ,624 16,092 충남대병원 4,861 7,769-1,279 2,272 2,719 18,900 강원대병원 585 5,631-1,597 1, , 년지정은행 계명대동산병원 7,602 5,694-1,019 1,519 2,147 17,981 원광대병원 ,922 2, ,016 16,004 충북대병원 426 2,635 7, ,464 12, 년지정은행서울대병원 28 4,585 1,541 2,701 2,357 4,639 15,851 고려대구로병원 10,989 3,797-1, ,772 18, 년지정은행 아주대병원 3,646 2,577 3,649 7,521-3,949 21,342 인제대부산백병원 3,302 1, ,219 7,595 제주대병원 1,151 1,920 2, ,529 계 79,828 76,488 34,893 33, , ,469 뇨, 기관지폐포세척액, 복수, MNC, RBC 등 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 2017 국립중앙인체자원은행연보 97

100 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 8] 인체자원단위은행 2017 년분양과제현황 2017 년분양과제리스트 ( 연구과제별 ) 2017 년이전분양과제리스트는홈페이지 ( 참조 순번 연구책임자 연구자소속기관 1 황경훈 피씨엘 2 하주헌경희대학교 연구제목 3 차원고정화기술을이용한 3 대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발 AMP 활성화단백질인산화효소 α2 의위암암화연구 연구활용자원유형 분양은행명 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 강원대 경상대 계명대 고대구로 원광대 전북대 충북대 계명대 인제대 3 서준영 제주대학교병원 Autophagy and apoptosis in the human fibrocartilage cells 제주대 권석현 원광대학교병원 Bisphenol A가사람골수기질세포에미치는영향 원광대 이한주 서울아산병원 B형간염바이러스아연관된간내담관암및간세포암에대한유전체연구 서울아산 박인근 가천대길병원 B형만성간염환자에서간암조기진단을위한 mirna 바이오마커개발 아주대 성재규 충남대병원 DNA methylation in gastric cancer 충남대 강병욱 칠곡경북대병원 EBV양성위암에서 mirna, methylation 분석을통한예후인자발굴 경북대 FLT3-ITD 돌연변이가있는급성골수성 9 이제환 서울아산병원 백혈병에서 anthracycline증량및 FLT3억제제와의병용효과연구 서울아산 박원상가톨릭대학교성의교정 11 손우찬서울아산병원 12 Ali Gharavi Columbia university medial center ( 서울대학교병원 ) Gastrokine 1 역할규명을통한위암의분자생물학적발암기전연구 GC9104(DAR2) 의항체 MS502 의조직교차반응성시험 Genetic Studies of Chronic Kidney Disease 아주대 충남대 화순전남대 서울아산 서울대 서지현 경상대학교병원 Helicobacter pylori에감염된소아환자에서알레르기자반증과만성반복성복통환자의 경상대 점막면역반응차이 14 유은실 서울아산병원 Hepatocellular carcinoma with lymphoid stroma의유전체및면역세포의분포패턴 서울아산 분석 15 최윤선 부산백병원 HER-2 양성유방암에서당뇨병이수술후예후에미치는영향분석 인제대 김연수 서울대학교병원 IgA 신병증에서마이크로비옴역할연구 서울대 김진만충남대병원 K-ras 돌연변이대장암조직을활용한암 ( 한국생명공학연구원 ) 줄기세포조절유전자탐색 충남대 박지인 강원대학교병원 lga 신병증에서마이크로비움역할연구 강원대 김태오해운대백병원소화기내과 Methylation chip 을이용하여크론병환자에서의 DNA methylation 특이적진단바이오마커개발 인제대 임상정보및역학정보 O O 98

101 연구활용자원유형 순번연구 연구자분양연구제목책임자소속기관은행명 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 Micro RNA을이용한대장암환자의 전북대 김상욱전북대학교진단적유용성및바이오마커발굴을위한연구 제주대 김남희 부산대학교병원 NGS 기반유전자패널의성능검증평가 부산대 5 5 NGS를이용한직장암수술전 22 김진천 서울아산병원 항암방사선치료반응성및맞춤항암제 서울아산 표식자의발굴 23 박원상가톨릭대학교성의교정 24 손우찬서울아산병원 NKX 역할규명을통한위암의분자생물학적기전연구 PD-L1표적면역항암항체조직교차반응성시험 화순전남대 서울아산 남정석광주과학기술원 PDX 모델을활용한방사선치료전략개발화순전남대 박세광인제대학교의과대학 27 명승재서울아산병원 28 남수연 칠곡경북대학교병원 29 김영필한양대학교 PHF20(GLEA2) 의발현및항-PHF20 항체의존재에따른대장암의진행및예후와의연관성에대한연구 Plasma CCSP(Colon cancer Secreted Protein) 을이용한대장종양조기진단체외검출법에관한 pilot study Post-genome 유전체분석을통한위암항암제반응예측 biomarker의발굴 Redox 단백질-핵산결합소재를이용한체액내바이오티올기반질병경고센서 30 강태봉건국대학교 RIPK3 kinase 의암전이억제효과탐구 31 주봉건서강대학교 32 김연수서울대학교병원 33 정신 화순전남대학교병원 34 김지연을지대학교 35 이다근아주대학교병원 SFMBT2 크로마틴구조조절인자에의한전립선암기전연구 Systems Biology를이용한신세뇨관간질유전자발현프로파일분석을통한 IgA 신증치료타겟및예후표지자발굴 The correlation between molecules and clinical feature in atypical pituitary adenoma Traf2 and Nck-interacting kinase(tnik) 및 Casein kinase2(ck2) 을표적으로한혈액암치료후보물질발굴및항암기전연구 Whole exome sequencing으로 signet ring cell carcinoma의유전자변이의특징규명 계명대 서울아산 경북대 부산대 계명대 부산대 아주대 충남대 충북대 서울대 화순전남대 계명대 아주대 정창욱 서울대학교병원 Xp11.2 염색체재배열신세포암의유전형질 서울대 서울아산병원 ( 서울성모병원, 국립 37 암센터, 서울대학교 Xp11.2염색체재배열신세포암의송채린병원, 분당서울대유전형질에대한연구 서울아산 학교병원, 삼성서울병원, 원광대학교 ) 38 임정수원주세브란스 Y1 부신암세포주에서옥시토신의세포고대구로 8 8 기독병원성장에미치는영향부산대 최찬 화순전남대학교병원 YAP/TAZ 신호활성화에의한위암발생기전연구 화순전남대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 99

102 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 연구책임자 연구자소속기관 40 홍진태충북대학교약학대학 40 홍진태충북대학교약학대학 41 김성애계명대학교의과대학 42 이병석충남대병원 43 윤정환서울대학교병원 44 황신서울아산병원 45 명승재서울아산병원 46 조경환고려대학교안암병원 연구제목 YKL-40 표적항체항암신약후보물질개발을위한암환자혈액에서의 YKL-40 단백질량측정 YKL-40 표적항체항암신약후보물질개발을위한암환자혈액에서의 YKL-40 단백질량측정 가족성 tirchophalangeal syndrome에관한연구간선상세포매개골수유래억제세포의활성화를통한간암형성기전규명간세포암환자의병기별효율적치료법지침마련을위한전향적임상자료데이터베이스구축및예후와치료반응관련유전자발굴간세포암의바이오마커들의발굴및세포기능규명간암환자조직을이용한 TOD1,YAP1,TAZ의발현상관관계분석 간암, 대장암환자에있어서 Ribosomal protein S3 (rps3) 단백질의암표지자로서의역할가능성규명 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 계명대 아주대 5 5 원광대 전북대 화순전남대 계명대 충남대 서울대 서울아산 서울아산 경북대 계명대 부산대 아주대 충북대 박성혁서울대약대간질환대사체 MCMT 바이오마커발굴아주대 장보근제주대학교병원갑상선암에서 SMOC2 발현에관한연구제주대 조재근인제대학교일산백병원 갑상선암진단및수술후추적관찰을위한글라이코믹스기반의혈액표지자발견및유효성검증 부산대 김군순 충남대병원 갑상선암에서 mitokine의역할규명 충남대 개인맞춤형암치료를위한대장암, 51 최규석 칠곡경북대병원 직장암, 간, 췌담도암환자로부터세포주수립및특성화 경북대 박도윤 부산대학교병원 개인맞춤치료를위한 Druggable Target 발굴 부산대 박도윤 부산대학교병원 건강인에서혈액순환암세포평가 경북대 이은소 아주대의과대학 건선환자데이터베이스를활용한임상양상, 질병기전분석및치료반응예측에관한전향적연구 아주대 고혈압에서질병관련유전자 55 김영리 제주대학교병원 분석법으로서의 Apolipoprotein B 유전자다형성분석의효용성 제주대 골수형성이상증후군및급성골수성백혈병 56 이제환 서울아산병원 환자의분자유전학적접근을통한바이오마커탐색연구 서울아산 조선미 해운대백병원 교모세포종악성화기전연구 인제대 박제균 KAIST 교차적합시험및질병진단을위한무동력미세유체장치개발 충남대 임상정보및역학정보 100

103 순번 연구책임자 59 김희철 60 권용환 연구자소속기관 성균관대의과대학 칠곡경북대학교병원 61 이혜경질병관리본부국립보건연구원 62 유창식서울아산병원 63 김지연충남대학교병원 ( 지노믹트리 ) 연구제목 국내 3대암 ( 폐암, 대장암, 위암 ) 의바이오마커개발을위한단백질아르기닌메틸화반응의유효성검증국내과거항생제복용력과헬리코박터항생제내성의연관성에근거한맞춤치료기반조성 국내환자분리공수병바이러스의주요단백항원을이용한항체진단제개발연구 국소진행성직장암환자의수술전화학방사선요법의치료반응예측바이오마커의개발근치적절제술이간능한대장암에서신데칸 2 유전자의메틸화변화분석을통한바이오마커로서의유용성연구 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 아주대 경북대 경상대 아주대 서울아산 충남대 , 김동기서울대학교병원급성 / 만성신부전증조기진단기술개발서울대 2,248 2, 김형준 66 박종숙 화순전남대학교병원 순천향대학교부천병원호흡기내과 67 유형곤서울대병원 (KIST) 68 김영금부산대학교병원 급성골수성백혈병에서멀티오믹스기반바이오마커개발을위한다기관 전향적임상연구 기도내미생물과개체의유전요인과의상호작용관계가호중구성천식염증발생에미치는영향 나이관련황반변성혈액내단백체분석을통한바이오마커의발굴및검증난소상피암에서 Immune-related genes 발현연구 화순전남대 순천향대부천 서울대 부산대 변정미부산백병원난소암에서 VSIG4 발현의유용성인제대 조상헌서울대학교병원노인천식환자의악화유발요인분석및 ( 순천향대학교병원 ) 중재연구기반구축 순천향대부천 정주용원광대학교병원노화성난청과관련된바이오마커발굴원광대 권용환 칠곡경북대학교병원 73 오연목서울아산병원 74 최영식한국뇌연구원 75 하종원서울대학교병원 76 허강민충남대학교병원 77 박영석충북대학교병원 78 신제영서울대학교병원 ( 보라매병원 ) 노화에따른상하부위장관점막손상기전규병을위한지질효소와의관련성연구노화에따른폐에서의유전자발현의변화확인을위한연구 뇌발달및뇌질환의원인규명, 진단및제어법개발 뇌사자신장이식에서예후인자로서의 klotho의의의뇌암환자조직에서세포사멸조절유전자발현분석뇌종양환자유래세포주구축및 NGS 기법을활용한유전체분석뇌척수액및혈청엑소좀마이크로RNA 프로파일링을통한루게릭병진단바이오마커발굴 79 신형두서강대학교다발질환위험도예측시스템개발 경북대 서울아산 경북대 부산대 서울대 충남대 충북대 서울대 순천향대 부천아주대 충남대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 101

104 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 연구책임자 연구자소속기관 80 김화중충남대학교 81 김광하부산대학교병원 ( 울산과학기술원 ) 82 김순선아주대의대 83 박상민서울대병원 84 최새별고대구로병원 85 곽수헌서울대학교병원 86 구본정충남대학교병원 87 김영훈부산백병원 88 김원구서울아산병원 89 박성우순천향대학교 90 박도윤부산대학교병원 91 유창식 서울아산병원 ( 서울대, 삼성서울, 분당서울대, 서울성모, 의정부성모, 연세대, KAIST) 연구제목 다중항원검출을통한결핵의현장진단기술개발 단계적분자유전학적임상적용과이를통한 CTC 포획 Chip 의검사지침개발 단백질칩을이용한간암의조기진단및치료반응예측자가항체발굴단백체학분석을이용한질별의진단및치료반응평가연구담낭암및간외담관암에서 15-Lypoxygenase-1의예후예측인자로서의유용성연구당뇨병만성합병증의환경적, 유전적인자의상호작용규명을위한후성유전체코호트연구당뇨병과합병증발생위험관련바이오마커발굴및기능탐색섬유선종을가진신장이식환자에서 sirolimus 기반면역억제제의섬유선종에대한효과에대한연구대사체분석을통한갑상선암진단과치료표적발굴대사체학을이용한폐섬유화증에서의병인및예후관련바이오마커개발연구대용량유전체를이용한위암진단및치료예측바이오마커개발 대장암다중유전체통합분석을통한정밀의료마커발굴 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 충남대 부산대 아주대 서울대 고대구로 서울대 충남대 인제대 서울아산 순천향대부천 부산대 서울아산 오상철 고대구로병원 대장암환자조직에서 EGFR, cmet, HGF 발현분석및 primary cell을이용한이중항체효능확인 고대구로 O 대장암환자조직에서맞춤치료 93 오상철 고대구로병원 표적으로서의 EphB3, Gli1 및항암제내성 고대구로 관련마커발현확인및분석 94 권상모 부산대학교 대장암환자의진행단계에따른특정단백질의번역후조절비교 부산대 이선일 고대구로병원 대장암에서방사선조사에따른 15-Lypoxygenase-1의발현및반응성에 고대구로 대한연구 96 김흥업 제주대학교병원 대장암의발암과정에서 SMOC2의역할연구 제주대 채수천 원광대학교 대장염및대장암에서 MIR375 기능과그표적유전자와상호작용규명 원광대 송재준고려대구로병원돌발성난청환자의사이토카인수치연구 고대구로 계명대 김은주 대구경북과학기술원 돌연변이형 CTC 제거를통한암전이제어기술개발 인제대 전북대 충남대 임상정보및역학정보 102

105 연구활용자원유형 순번연구 연구자분양연구제목책임자소속기관은행명 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 100 송재준 고대구로병원 두경부편평상피암환자들의 EGFR 발현및혈중염증표지자에대한연구 고대구로 김용덕부산대학교 두경부암임상병기와혈청내 porphyromonas gingivalis 항체역가치과병원상관관계연구 부산대 염정숙 경상대학교병원 로타바이러스와연관된신생아경련 : 후향적검체분석연구 경상대 이상일 경상대학교병원 류마티스질환에서질병활성도평가와연관이있는바이오마커조사 경상대 마이크로알엔에이 375와 429의 104 한설희 원광대학교 표적유전자 MTDH, COLCA2 및 TIMP2의 원광대 제어연구 105 채수천 원광대학교 마이크로알엔에이 452를이용한대장암조기진단및치료기반기술구축 원광대 심재정 고대구로병원 만성폐쇄성폐질환에서 club cell secretory protein (CCSP) 의역할 고대구로 만성간질환및간종양에서새로운 107 이병석 충남대학교병원 바이오마커로서 CYP450s의응용과 충남대 간질환중증도와의상관관계분석 108 김형준 화순전남만성골수구계종양의표적치료제대학교병원항암내성기전규명및바이오마커개발 화순전남대 심재정 고대구로병원 만성기도질환의진단및모니터링을위한임상지표및생체지표발굴 고대구로 1,295 1, 박성주 전북대병원 만성기도질환의진단및모니터링을위한임상지표및생체지표발굴 전북대 예영민 아주대의대 만성두드러기의 serologic biomarker 탐색 아주대 이하정 서울대학교병원 만성콩팥병환자의신장예후예측을위한 VEGF 및 VEGF receptor 의유용성평가 서울대 윤정환 서울대의과대학 메타게놈분석을이용한간암바이오마커연구 아주대 김동기 서울대학교병원 면역글로불린 A 신병증환자에서 APRIL과신장예후와의관련성에관한연구 서울대 장인진 서울대학교병원 면역억제제약물농도및반응과관련된유전자마커를탐색하기위한약물유전체연구 서울대 박영석충북대학교병원모야모야유전자분석 충북대 김진만 충남대학교병원 방광암세포에서자가포식조절기전의역할 충남대 진동훈 서울아산병원 방사선치료검증을위한동물모델구축및활용 서울아산 명승재서울아산병원 120 김우진강원대학교병원환경보건센터 121 김원재충북대학교병원 122 권태균경북대학교병원 123 윤순만충북대학교병원 분자영상프로브를이용한대장암과대장선종의체외분자영상분진지역주민들중호흡기질환환자의코호트연구비뇨기종양환자의진단및예방을위한조직, 혈액및소변을이용한 Genome- &epigenome-wide 유전자연구비뇨기계질환환자의진단및예방을위한조직, 혈액및소변을이용한유전자연구비미란역류질환을포함한위식도역류질환환자에서레바미프드투여효과 : 다기관, 무작위배정, 단일눈가림, 위약-대조 서울아산 강원대 충북대 경북대 충북대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 103

106 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 104 순번 연구책임자 연구자소속기관 124 최창민서울아산병원 125 윤성훈 양산부산대학교병원 126 차상훈충북대학교병원 127 정신 화순전남대학교병원 연구제목 비소세포성폐암진단보조에서압타머기반다중마커의검증및적용비소세포폐암증식에서 PAK-1/CREB의메커니즘의중요성비수술적영장류뇌경색모델개발및질환평가시스템구축비침습성수막종과침습성수막종의 proteomics 차이에대한공동연구 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 충남대 9 9 부산대 충북대 화순전남대 유윤석 씨비에스바이오사이언스 빅데이터기반신약탐색 SW 개발연구 아주대 사람의혈액에서 A형및 C형 경상대 강윤성 유디피아간염바이러스의감염여부를진단할수있는신속진단키트제작을위한연구 제주대 사람의혈액에서 B형간염바이러스의감염 130 강윤성 유디피아 여부를진단할수있는신속진단키트 아주대 제작을위한연구 131 박성철 강원대학교병원 성인의위조직에서카할간질세포발현과항 vinculin 항체의연관성에대한연구 강원대 황진순 아주대의과대학 성조숙증조기진단및맞춤형치료를위한유전자바이오마커개발 아주대 송용상서울대학교병원 (MD 헬스케어 ) 134 서홍석고대구로병원 135 임형석서울아산병원 136 임재영경상대학교병원 137 김영미부산대학교병원 138 신충호서울대학교병원 세포밖소포체가난소암발생에미치는기전과예후에대한영향연구 서울대 세포의 energitics 연구를이용한전자간증의발생기전연구 고대구로 세포이미징에의한조직내분자신호 네트워크변화와유방암환자의치료결과사이의관계규명을위한통합적 서울아산 systems biology 모델링분석 소아골수로부터의줄기세포배양, 분화및유전자연구 경상대 소아지적장애환자에서 DNA 마이크로어레이와전장엑솜염기서열분석을통한진단부산대 8 8 소아에서의요오드노출과갑상선비대및기능장애의관련성 서울대 임재영경상대학교병원소아요로감염에서의 LPS 의임상적의미경상대 임호준 서울아산병원 ( 서울대학교병원, 삼성서울병원 ) 141 김철우 바이오인프라 소아청소년혈액 - 종양질환에서의약물대사유전체연구 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암검진기법에의적용을통한 Biomarker 패널개발 서울아산 강원대 경상대 부산대 순천향대부천 아주대 인제대 전북대 제주대 충남대 충북대 화순전남대 임상정보및역학정보

107 순번 연구책임자 연구자소속기관 연구제목 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 142 오상철 고대구로병원 수술절제가불가능한전이성혹은재발성직결장암환자에있어서뇌전이발생의위험인자의분석-후향적분석 고대구로 천성민 서울아산병원 순환유리핵산의고효율추출법개발 서울아산 김광하부산대학교병원 ( 울산과학기술원 ) 145 남수연 칠곡경북대학교병원 146 성정준서울대학교병원 147 전범석서울대학교병원 148 이범희서울아산병원 식도암환자에서혈액순환암세포의유용성평가 식도암에서방사선항암요법반응의임상및분자유전학적융합모델예측신경퇴행성및신경발달성질환환자에서의만능유도줄기세포제작및유전자보관에관한연구신경퇴행성운동질환환자및가족에서의생물학적시료들의수집과임상적데이터베이스의설립신경학적증상을동반한윌슨병의생화학적및유전학적특징 149 조남훈연세대학교병원신장암진단을위한혈액검사법검증 150 정병훈 전북대학교부설인수공통전염병연구소 151 권운용서울대학교병원 152 이주영가톨릭대학교성심교정 부산대 경북대 서울대 4 4 서울대 서울아산 5 5 경북대 서울대 아주대 제주대 화순전남대 신종인플루엔자에감염된환자들에서 면역관련유전자들의유전적연관성에 전북대 대한연구 심정지후소생환자의내피부착물질활성화와뇌혈관장벽손상및신경학적예후 서울대 아주대 아토피피부염에서 regnase-1의역할연구 경상대 부산대 김학균국립암센터악성복수의생물학적표지자아주대 박해심아주대의과대학 155 이재훈원광대학교병원 156 백성규계명대학교동산의료원 157 권상모부산대학교 158 류지간인하대학교 159 류지간인하대학교의과대학 160 한규동단국대학교 알레르기질환의질병유전자발굴과활용을위한임상 유전체자료수집및전장유전체연관성연구 알레르기비염혹은천식동반한만성부비동염및폴립에서특이생물학적표지자발굴암대사단백질분석을통한대장암예후평가암발생과정에서의새로운유전자의발현비교분석암노화연관성과유효성을평가하기위한암조직분석시험암노화제어를위한 noncoding RNAs 발굴및작용기전연구 암환자내 LINE-1 카이메릭전사체의 DNA 메틸화차이연구 순천향대부천 1,276 1,276 아주대 2,399 2,399 원광대 계명대 부산대 고대구로 아주대 계명대 고대구로 부산대 8 8 화순전남대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 105

108 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 연구책임자 연구자소속기관 서울대병원 161 김희승 ( 가톨릭관동대, 고려대학교 ) 162 김성애계명대학교의과대학 연구제목 액체생체검사기반난소암조기진단, 재발예측및항암제내성관련엑소좀바이오마커발굴및검증 약물발진환자에서 HHV-6, HHV-7, CMV, EVB 바이러스와의관계 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 서울대 계명대 칠곡경북대병원엑소좀항원기반폐암조기-동반진단 163 박재용 ( 대구경북과학기술원, 액상생체검사기술개발순천향대, 제노마인 ) 경북대 구본석 충남대병원 역형성갑상선암특이적메틸화바이오마커의발굴 충남대 염정숙 경상대병원 열성경련의기간과경련형태와신경세포손상간의상관관계 경상대 최종선 강원대학교 염증성면역반응모델에서프로스타글랜딘조절기작연구 강원대 이기형 충북대학교병원 완전절제된비-소세포폐암에서 MEDI4736 보조요법에대한제III상전향적이중눈가림위약재조무작위배정임상시험 충북대 김동기 서울대학교병원 요대사체분석을이용한막성신병증의예후및약물반응예측표지자발굴 서울대 요대사체분석을이용한미세변화 169 김동기 서울대학교병원 증후군과국소분절성사구체경화증의예후및약물반응예측표지자발굴 서울대 최성용경희대학교산학협력단 원스텝구동의혈액세포분석시스템 충북대 원형탈모증의발병기전에있어 Sirtuin 171 박진 전북대학교병원 Family의역할 (The role of sirtuin family in the pathogenesis of alopecia areata) 전북대 이경화 화순전남대학교병원 ( 성균관대학교 ) 173 한혜숙충북대학교병원 웨스턴블롯분석을이용한정상유방조직 / 유방암조직에따른 Tankyrase1 단백질발현레벨비교 위선암관련악성복수의진단적지표로서세포외 micro RNA 에대한연구 174 김홍준 고대구로병원 위암, 대장암환자의조직및혈청을이용한분자생물학적 biomarker 분석과이의임상적효용성검토 175 이창환 서울아산병원 위암에서의새로운유비퀴틴작용기작의규명및바이오마커개발 176 허훈 아주대의과대학 위암의후생적디콘볼루션유전체분석에의한종양내다양성분석연구 177 이상일충남대학교병원위암의후성유전체전사체데이터생산을 ( 한국생명공학연구원 ) 위한동결미세세포분리 178 이지신 화순전남대학교병원 179 윤도영건국대학교 화순전남대 경상대 전북대 5 5 충북대 화순전남대 임상정보및역학정보 고대구로 O 서울아산 아주대 864 1,296 2,160 충남대 유방암발생과정에서 squalene epoxidase (SQLE) 의역할과예후인자로서의가능성화순전남대 O 유방암세포와대식세포에서의 IL-32θ 기능연구 고대구로 O 화순전남대

109 순번 연구책임자 연구자소속기관 180 노동영서울대학교병원 연구제목 유방암조기진단용바이오마커의절단값설정및내 외부검정을위한연구 181 곽규범차의과학대학교유방암진단용조성물및이의검출방법 182 이안복부산백병원 ( 홍콩 ) 183 채의수칠곡경북대병원 유방암환자들의조직및소변검체핵자기공명분광분석기분석을통한바이오마커발굴유방암환자의수술후혈액에서재발의조기진단을위한바이오마커발굴 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 서울대 강원대 계명대 인제대 충남대 인제대 경북대 이마리아서울대학교병원 유방암, 난소암면역다중분석시스템개발 경북대 유방암에대한강력한위험인자인유방치밀도가유방암발병에기인하는 185 김지선 서울아산병원 기전을규명하여궁극적으로고위험군에서의선별적검진및예방적치료에대한전략을마련 서울아산 이지신 화순전남유방암에서 endothelial lipase G(LIPG) 의대학교병원기능학적역할에대한연구 화순전남대 이지신 화순전남유방에발생한유방암과엽상종양에서 B7- 화순전남대대학교병원 H3와 B7-H4의역할 최송이 충남대학교병원 유전체분석을위한새로운내부컨트롤유전자검증 충남대 박재용 칠곡경북대 유전체-대사체바이오마커발굴을통한암맞춤치료기술개발 경북대 이식신장기능부전또는단백뇨를가진 190 박우영계명대학교신장이식환자에서재발성면역글로불린 A 의과대학신증의조기발견을위한혈청 Galactose- Deficient lga1의유용성 계명대 이형협심증환자에서항산화비타민복합 191 김효수 서울대학교병원 제 [C + E] 및스타틴제제의장기투여가혈관경련호전및동맥경화반감소에미치는영향에관한연구 II 서울대 이형협심증환자에서혈관내피세포 192 이해영 서울대학교병원 손상과관련된 Circulating MicroRNA 서울대 profile연구 193 이주희 충남대병원 인간갈색지방조직유래내분비대사조절물질발굴 충남대 인체유래물은행의제주도민건강대조군 194 김영리 제주대학교병원 코호트중제주시조 3대성씨에서 HLA-A, -B, -DRB1 대립유전자의빈도에대한분석 : 예비연구 제주대 엄재영 경희대학교 인체유래물을이용한비만-전립선질환관련인자탐색연구 원광대 박종일 충남대병원 인체자원은행예치인간시료에서 histone H1 유전자의동정 충남대 이승훈 서울아산병원 일차성알도스테론증이동반된부신암의유전체연구 서울아산 이민아 충남대병원 임산부에서주산기합병증선별을위한바이오마커의발굴 충남대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 107

110 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 연구책임자 연구자소속기관 연구제목 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 임상정보및역학정보 경북대 경상대 권오승 한국과학기술연구원 임상시료중유리아미노산및당류분석법개발 순천향대부천 아주대 충남대 이영주부산대학교병원 임신성당뇨병이합병된임신부의태반과혈액내지질가수분해효소의발현및활성에관한연구 부산대 차현화칠곡경북대병원 임신중독증태반에서 HLA-G 의단일핵산다형성분석 경북대 오원석전자부품연구원 자가의료진단을위한소변내아질산염 (Nitrites) 검출용 Bio-medical 센서기술개발 경상대 하정임 경남과학기술대학교 자궁에서 IGF signal 의역할을규명하고난임및불임환자의진단및치료방법개발 계명대 장선일전주대학교 전북지역농산물과임산물유래바이오활성천연소재를활용한항비만제품개발 원광대 박인자서울아산병원 전이성대장암에서 regorafenib 반응예측을위한바이오마커의발굴 서울아산 김도훈충북대학교병원 제 1 병기폐암의유전적상이성과예후 : 간유리음영과비간유리음영 충북대 이상후 SCL 헬스케어 조기췌장암선별표지자로서 thrombospondin-2 와 CA19-9 의임상적효용성평가 계명대 황진순아주대의과대학 조기에 2 차성징을보이는여아에서 Melanocortin-4 receptor(mc4r) gene 의다형성연구 아주대 현성희을지대학교 조직과세포에서의이중스크리닝을통한진단플랫폼및질환특성비교 충남대 경상대 이정상전주대학교 조직기반마이크로 RNA 를활용한혈액기반대장암조기진단바이오마커발굴 순천향대 부천아주대 인제대 전북대 장헌수순천향대학교 주요우울장애와연관된 microrna 발현차이및신경전달계에미치는영향규명 순천향대부천 신동훈 이뮨메드 213 김성민서울대병원 214 이상민서울대학교병원 215 문명희연세대학교 이뮨메드쯔즈가무시래피드체외진단키트에대한임상시험 ( 보건의료기술연구개발사업 / 의료기기임상시험지원 ) 중추신경계탈수초성질환환자들에서 aquaporin-4항체검사, 싸이토카인검사및혈청과뇌척수액보관중환자실급성호흡곤란증후군환자에서혈청 periostin과 activin의임상적의미 지질체다중분석체계기반생활습관병의미래형진단 / 분석법개발 경상대 전북대 서울대 2 2 서울대 경상대 원광대

111 순번 연구책임자 연구자소속기관 216 백성규계명대학교동산의료원 217 정재연아주대의대 218 김윤곤숭실대학교 219 이창섭전북대학교병원 220 김양선 아스타 연구제목 직장암의수술전화학방사선치료에따른면역관문발현과치료반응과의관계진행성간암환자에서액체생체검사를이용한간외전이예측법개발 질병표현형 MALDI-MS 프로파일기반다중생체분자바코드시스템개발 쯔쯔가무시감염의감수성에관련된유전자들의단일염기다형성들조사 차세대디지털질병 ( 암 ) 진단용 MALDI- TOF 질량분석 Reference DB 구축및진단 선별기준개발 부산백병원 221 정우영 ( 생공연, 동아대, 차세대유전체분석법을이용한부산대, 봉생병원, 만성틱장애, 뚜렛증후군유전체연구 창원삼성, 전남대 ) 222 이상일 충남대학교병원 차세대염기서열분석을통한한국인의미만형위암의전사체분석 차세대유전자분석기법을활용한 223 이희영 강원대학교병원 담도담낭암의지역별발생율차이분석및 치료전략개발 천식및알레르기비염환자에서 224 박혜경 부산대학교병원 가시아메바의주요항원및교차반응성 평가 225 박종숙순천향대학교부천병원 226 박성우순천향대학교부천병원 227 장진영서울대학교병원 228 김송철서울아산병원 ( 서울대학교병원 ) 천식환자의혈장과 Buffy coat를통한 DNA damage, methylation 및 ROS 분석천식, 만성폐쇄성폐질환, 특발성폐섬유화증급성악화환자들의악화관련바이오마커연구췌장암조기재발및치료반응성예측을위한유전단백체융합정보기반다중마커 췌장암조기진단을위한복합바이오마커의발굴및검증 229 김정희서울대학교병원쿠싱증후군환자에서치료전후에따른 ( 한국과학기술연구원 ) 스테로이드프로파일링변화관찰 230 손창남계명대학교동산의료원 231 이마리아서울대학교병원 232 송진우 서울아산병원 ( 성균관대학교의과대학 ) 233 송진우서울아산병원 234 서길준서울대병원 235 박재용 칠곡경북대학교병원 통풍및여러염증성관절염환자들에서 caspase-1의임상적의미투명세포난소암으로진행가능한고위험자궁내막증관련위험인자예측 특발성폐섬유증발생과관련된유전자발현및그조절인자의변화 특이성폐섬유증특이적대사체발굴및바이오마커로서의유효성검증패혈증성쇼크환자의예후에따른 Kallistatin 혈중농도변화의차이폐암분자진단기술의임상유용성검증을통한맞춤의료시장진입용진단기술개발과사업화 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 계명대 아주대 경북대 원광대 전북대 강원대 경상대 아주대 화순전남대 인제대 충남대 강원대 부산대 순천향대부천 순천향대부천 서울대 서울아산 서울대 계명대 서울대 서울아산 충남대 서울대 경북대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 109

112 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 연구책임자 236 이신엽 연구자소속기관 경북대학교병원 ( 지노믹트리, 경북대의과대학 ) 237 이옥준충북대학교병원 238 오상철고대구로병원 239 박도심원광대학교병원 240 여민경충남대학교병원 241 공경엽서울아산병원 242 안재숙 화순전남대학교병원 243 전현정충북대학교병원 244 최인아충북대학교병원 245 김진만충남대병원 ( 한국생명공학연구원 ) 246 김용성 247 김용선 한국생명공학연구원 한림대학교일송생명과학연구소 248 김현구고대구로병원 249 박용남한국교원대학교 250 김봉휘 에스엘에스 251 오칠환고대구로병원 252 김형회부산대학교병원 253 박홍주강원대학교병원 연구제목 폐암선별검사용흉부전산화단층촬영 (Chest CT) 의보조진단으로서잔여혈청검체에서 PCDHGA12 유전자의메틸화를정상적으로검사하는체외진단의료기기인 지노믹트리사의 EarlyTect Lung Cancer 제품의임상적성능 ( 임상적민감도및특이도 ) 평가를위한, 단일기관, 단일눈가림, 후향적확증임상시험 폐암환자유래악성흉수, 혈장, 세포블록에서유전자변이의차이점비교연구폐암환자조직에서맞춤치료표적으로서의 RIPK 단백질패밀리발현확인및분석폐암환자의혈액, 흉수, 조직에서 EGFR 변이율과검출및모니터링폐암의 hippo-yap 신호체계와 autophage 의상호작용및역할규명한국인 Estrogen receptor 양성유방암환자의예후예측검사로서의 Curebest TM 95GeneClassifier유용성평가한국인급성백혈병환자에서의 IDH1, IDH2 유전자돌연변이빈도조사한국인당뇨병환자에서당뇨병성만성합병증및대사성인자에따른유전자다형성비교분석한국인베체트환자에서의미토콘드리아유전자다형성에관한연구 한국인유래세포기반의 3D 생체모사시스템제작, 시험법개발및활용 한국인유래원시세포기반에피유전체정보생산한국인정상군 (healthy donors) 과다양한임상질환 (clinical disease) 의샘플시료에서의 13 Human polyomaviruses 검출한국인폐암환자의증상경험에대한특정유전자발현을통한한국형폐암예후인자발굴한국인혈청 ( 또는혈장 ) 에서의셀레노단백질연구한국인에중요한흡입및음식물알레르겐진단키트의개발한국인에게발생하는원발성선단흑색종의유전학적특성분석한국인에서 CA125, HE4와 CA72-4의난소암예측마커로서의유용성평가한국인에서전립선암의진단및고위험군전립선암예측에대한 [-2]proPSA와 prostate health index (PHI) 의임상적유용성에관한다기관연구 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 임상정보및역학정보 경북대 O 충북대 고대구로 O 원광대 1, ,185 충남대 서울아산 화순전남대 충북대 1,116 1,116 충북대 충남대 8 8 원광대 고대구로 O 부산대 O 충북대 고대구로 충북대 순천향대부천 고대구로 부산대 강원대 O 110

113 순번 연구책임자 연구자소속기관 254 김형표연세대학교 255 김선영충남대병원 256 조윤경울산과학기술대학교 ( 부산대학교병원 ) 257 이자영부산백병원 258 서성준중앙대학교 259 안승도서울아산병원 260 최민철분당차병원 261 전성우칠곡경북대병원 262 박종숙순천향대학교 263 김수복 코젠바이오텍 264 이호영서울대학교 265 하주헌경희대학교 연구제목 한국인에피유전체사업2017: 한국인참조에피유전체정보생산혈액종양의클론성세포의유전적, 면역학적특성분석및임상상과의연관성분석혈액순환종양세포검출용분자진단칩개발혈액종양에서골수외침범의기전과 LEF1 전사인자의역할에대한연구혈중아디포넥틴농도에따른아토피피부염예후의변화에대한혈액수집연구혈중엑소좀 Del-1을이용한진단및예후예측기술 혈중엑소좀, 순환종양핵산및혈청단백을이용한난소암바이오마커발굴 혈청 trefoil factor family 3에대한검사는위암의유용한표지인자가될수있다호흡기바이러스감염이성인급성천식악화에미치는영향홍역, 유행성이하선염, 풍진의실시간유전자진단키트개발환자조직을이용한폐기종및폐암관련바이오마커의발현평가활성산소기초의과학연구센터 ; 빅데이터를통하여췌장암환자의예후예측을위한유전자발현후보군연구 분양은행명 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 원광대 3 3 충남대 부산대 인제대 경북대 충북대 서울아산 계명대 인제대 경북대 순천향대부천 경상대 순천향대부천 인제대 박동호경북대학교황반변성환자에서진단마커정량분석경북대 흡연과폐암발생관계에서 endoplasmic 267 정명자전북대학교병원전북대 reticulum (ER) stress의역할 268 박재용 칠곡경북대학교병원 흡연자폐선암의진단적가치가있는 secretory protein 발굴 경북대 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 111

114 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 2017 년분양과제리스트 ( 단위은행별 ) 2017 년이전분양과제리스트는홈페이지 ( 참조 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 1 분진지역주민들중호흡기질환환자의김우진강원대학교병원코호트연구환경보건센터 차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발 황경훈 피씨엘 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및폐암 3 진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암검진기법에의적용을통한 김철우 바이오인프라 Biomarker 패널개발 4 염증성면역반응모델에서프로스타글랜딘조절기작연구 최종선 강원대학교 유방암진단용조성물및이의검출방법 곽규범 차의과학대학교 한국인에서전립선암의진단및고위험군 6 강원대전립선암예측에대한 [-2]proPSA와 prostate health index (PHI) 의임상적유용성에관한 박홍주 강원대학교병원 다기관연구 임상정보및역학정보 7 lga 신병증에서마이크로비움역할연구박지인강원대학교병원 차세대디지털질병 ( 암 ) 진단용 MALDI-TOF 질량분석 Reference DB 구축및진단 선별기준개발차세대유전자분석기법을활용한담도담낭암의지역별발생율차이분석및치료전략개발성인의위조직에서카할간질세포발현과항 vinculin 항체의연관성에대한연구폐암분자진단기술의임상유용성검증을통한맞춤의료시장진입용진단기술개발과사업화비뇨기계질환환자의진단및예방을위한조직, 혈액및소변을이용한유전자연구질병표현형 MALDI-MS프로파일기반다중생체분자바코드시스템개발혈청 trefoil factor family 3에대한검사는위암의유용한표지인자가될수있다간암, 대장암환자에있어서 Ribosomal protein S3 (rps3) 단백질의암표지자로서의역할가능성규명 김양선 아스타 이희영강원대학교병원 박성철강원대학교병원 박재용 칠곡경북대학교병원 권태균경북대학교병원 김윤곤 전성우칠곡경북대병원 조경환 고려대학교안암병원 경북대 16 유방암, 난소암면역다중분석시스템개발이마리아서울대학교병원 노화에따른상하부위장관점막칠곡경북 17 손상기전규병을위한지질효소와의권용환 대학교병원관련성연구국내과거항생제복용력과헬리코박터칠곡경북 18 항생제내성의연관성에근거한맞춤권용환 대학교병원치료기반조성 19 건강인에서혈액순환암세포평가박도윤부산대학교병원 Post-genome 유전체분석을통한위암항암제반응예측 biomarker의발굴식도암에서방사선항암요법반응의임상및분자유전학적융합모델예측 남수연 남수연 칠곡경북대학교병칠곡경북대학교병원

115 순번 연구활용자원유형분양임상정보연구연구제목소속기관인체유래물및은행명책임자혈청혈장연막조직 DNA 기타계역학정보 22 임상시료중유리아미노산및당류분석법권오승한국과학기술연구원개발도핑콘트롤센터 뇌발달및뇌질환의원인규명, 진단및제어법개발 최영식 한국뇌연구원 폐암선별검사용흉부전산화단층촬영 (Chest CT) 의보조진단으로서잔여 24 혈청검체에서 PCDHGA12 유전자의메틸화를경북대학교병원정상적으로검사하는체외진단의료기기인이신엽 ( 지노믹트리, 지노믹트리사의 EarlyTect Lung 경북대의과대학 ) Cancer 제품의임상적성능 ( 임상적민감도 O 및특이도 ) 평가를위한, 단일기관, 단일눈가림, 후향적확증임상시험 25 흡연자폐선암의진단적가치가있는칠곡경북박재용 secretory protein 발굴대학교병원 개인맞춤형암치료를위한대장암, 직장암, 26 간, 췌담도암환자로부터세포주수립및 최규석 칠곡경북대병원 경북대 특성화 27 혈중아디포넥틴농도에따른아토피피부염예후의변화에대한혈액수집연구 서성준 중앙대학교병원 유전체-대사체바이오마커발굴을통한암맞춤치료기술개발 박재용 칠곡경북대 황반변성환자에서진단마커정량분석 박동호 경북대학교 신장암진단을위한혈액검사법검증 조남훈 연세대학교병원 경상대 엑소좀항원기반폐암조기 - 동반진단액상생체검사기술개발 유방암환자의수술후혈액에서재발의조기진단을위한바이오마커발굴 EBV양성위암에서 mirna, methylation 분석을통한예후인자발굴임신중독증태반에서 HLA-G의단일핵산다형성분석사람의혈액에서 A형및 C형간염바이러스의감염여부를진단할수있는신속진단키트제작을위한연구 3차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발지질체다중분석체계기반생활습관병의미래형진단 / 분석법개발임상시료중유리아미노산및당류분석법개발류마티스질환에서질병활성도평가와연관이있는바이오마커조사소화기암 ( 위암, 대장암 ) 진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암진단기법에의적용을통한 Biomarker 패널개발소아골수로부터의줄기세포배양, 분화및유전자연구홍역, 유행성이하선염, 풍진의실시간유전자진단키트개발 박재용 칠곡경북대병원 ( 대구경북과학기술원, 순천향대, 제노마인 ) 채의수칠곡경북대병원 강병욱칠곡경북대병원 차현화칠곡경북대병원 강윤성 유디피아 황경훈피씨엘 문명희 연세대학교화학과 권오승한국과학기술연구원도핑콘트롤센터 이상일경상대학교병원 김철우 바이오인프라 임재영경상대학교병원 김수복 코젠바이오텍 국립중앙인체자원은행연보 113

116 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 분양은행명 연구제목 연구책임자 소속기관 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 43 자가의료진단을위한소변내아질산염 (Nitrites) 검출용 Bio-medical 센서 오원석 전자부품연구원 기술개발 44 열성경련의기간과경련형태와신경세포손상간의상관관계 염정숙 경상대학교병원 차세대디지털질병 ( 암 ) 진단용 MALDI-TOF 45 질량분석 Reference DB 구축및진단 선별 김양선 아스타 기준개발 46 소아요로감염에서의 LPS의임상적의미 임재영 경상대학교병원 이뮨메드쯔즈가무시래피드체외진단키트에대한임상시험 ( 보건의료기술연구개발사업 / 신동훈 이뮨메드 의료기기임상시험지원 ) 48 경상대위선암관련악성복수의진단적지표로서세포외 micro RNA에대한연구 한혜숙 충북대학교병원 국내환자분리공수병바이러스의주요단백항원을이용한항체진단제개발 이혜경 질병관리본부 아토피피부염에서 regnase-1의역할연구이주영카톨릭대학교성심교정 로타바이러스와연관된신생아경련 : 후향적검체분석연구 염정숙 경상대학교병원 조직기반마이크로RNA를활용한혈액기반대장암조기진단바이오마커발굴 이정상 전주대학교 Helicobacter pylori에감염된소아환자에서 53 알레르기자반증과만성반복성복통환자의 서지현 경상대학교병원 점막면역반응차이 54 흡연과폐암발생관계에서 endoplasmic reticulum (ER) stress의역할 정명자 전북대학교병원 Micro RNA을이용한대장암환자의진단적유용성및바이오마커발굴을위한연구 김상욱 전북대학교 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및 56 폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암검진기법에의적용을통한 김철우 바이오인프라 Biomarker패널개발 전북대 돌연변이형 CTC 제거를통한암전이제어기술개발만성기도질환의진단및모니터링을위한임상지표및생체지표발굴 3차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발쯔쯔가무시감염의감수성에관련된유전자들의단일염기다형성들조사 YKL-40 표적항체항암신약후보물질개발을위한암환자혈액에서의 YKL-40 단백질량측정 이뮨메드쯔쯔가무시래피드체외진단키트에대한임상시험 ( 보건의료기술연구개발사업 / 의료기기임상시험지원 ) 위선암관련악성복수의진단적지표로서세포외 microrna에대한연구 김은주 박성주 대구경북과학기술원전북대병원호흡기알레르기내과 황경훈피씨엘 이창섭전북대학교병원 홍진태 신동훈 충북대학교약학대학 이뮨메드한림대학교 한혜숙충북대학교병원 5 5 임상정보및역학정보 114

117 순번 분양은행명 전북대 연구제목 원형탈모증의발병기전에있어 Sirtuin Family의역할 (The role of sirtuin family in the pathogenesis of alopecia areata) 조직기반마이크로RNA를활용한혈액기반대장암조기진단바이오마커발굴신종인플루엔자에감염된환자들에서면역관련유전자들의유전적연관성에대한연구소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암진단기법에의적용을통한 Biomarker 패널개발암환자내 LINE-1 카이메릭전사체의 DNA 메틸화차이연구암발생과정에서의새로운유전자의발현비교분석대용량유전체를이용한위암진단및치료예측바이오마커개발식도암환자에서혈액순환암세포의유용성평가간암, 대장암환자에있어서 ribosomal protein S3 (rps3) 단백질의암표지자로서의역할가능성규명 연구책임자 소속기관 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 박진전북대학교병원 이정상전주대학교 정병훈전북대학교부설인수공통전염병연구소 김철우 바이오인프라 한규동단국대학교 8 8 권상모부산대학교 박도윤부산대학교병원 김광하 조경환 부산대학교병원 ( 울산과학기술원 ) 고려대학교안암병원 울산과학 73 혈액순환종양세포검출용분자진단칩개발 조윤경 기술대학교 ( 부산대학교병원 ) 74 뇌발달및뇌질환의원인규명, 진단및제어법개발 최영식 한국뇌연구원 갑상선암진단및수술후추적관찰을위한인제대학교글라이코믹스기반의혈액표지자발견및조재근부산대일산백병원유효성검증 비소세포폐암증식에서 PAK-1/CREB의양산부산윤성훈메커니즘의중요성대학교병원 한국인에서 CA125, HE4와 CA72-4의난소암예측마커로서의유용성평가 김형회 부산대학교병원 임신성당뇨병이합병된임신부의태반과혈액내지질가수분해효소의발현및활성에관한연구 이영주 부산대학교병원 두경부암임상병기와혈청내부산대학교 porphyromonas gingivalis 항체역가김용덕치과병원상관관계연구 개인맞춤치료를위한 Druggable Target 발굴 박도윤 부산대학교병원 NGS 기반유전자패널의성능검증평가 김남희 부산대학교병원 단계적분자유전학적임상적용과이를통한 CTC포획 Chip의검사지침개발소아지적장애환자에서 DNA 마이크로어레이와전장엑솜염기서열분석을통한진단대장암환자의진행단계에따른특정단백질의번역후조절비교한국인정상군 (healthy donors) 과다양한임상질환 (clinical disease) 의샘플시료에서의 13 Human polyomaviruses 검출 김광하 부산대학교병원 ( 울산과학기술원 ) 김영미부산대학교병원 8 8 권상모부산대학교 임상정보및역학정보 김용선한림대학교 O 2017 국립중앙인체자원은행연보 115

118 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 분양은행명 연구제목 Regnase-1 에의한아토피피부염조절기전규명 Y1 부신암세포주에서옥시토신의세포성장에미치는영향 연구책임자 소속기관 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 이주영가톨릭대학교 임정수 원주세브란스기독병원 천식및알레르기비염환자에서부산대가시아메바의주요항원및교차반응성평가 박혜경 부산대학교병원 RIPK3 kinase의암전이억제효과탐구 강태봉 건국대학교 난소상피암에서 Immune-related genes 발현연구 김영금 부산대학교병원 Redox 단백질-핵산결합소재를이용한체액내바이오티올기반질병경고센서 김영필 한양대학교 활성산소기초의과학연구센터 ; 빅데이터를 92 통하여췌장암환자의예후예측을위한 하주헌 경희대학교 유전자발현후보군연구 돌연변이형 CTC제거를통한암전이제어기술개발 ( 액체생검을위한인체혈액지표발굴및분석 ) Methylation chip을이용하여크론병환자에서의 DNA methylation 특이적진단바이오마커개발 김은주 김태오 대구경북과학기술원 해운대백병원소화기내과 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및 95 폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암검진기법에의적용을통한 김철우 바이오인프라 biomarker패널개발 96 AMP활성화단백질인산화효소 α2의위암암화연구 하주헌 경희대학교 0 O 97 난소암에서 VSIG4 발현의유용성 변정미 부산백병원 유방암진단용조성물및이의검출방법 곽규범 차의과학대학교 인제대 FIBROMA 섬유선종을가진신장이식환자에 99 서 sirolimus 기반면역억제제의섬유선종에 김영훈 부산백병원 대한효과에대한연구 100 혈중엑소좀, 순환종양핵산및혈청단백을이용한난소암바이오마커발굴 최민철 분당차병원 HER-2 양성유방암에서당뇨병이수술후예후에미치는영향분석 최윤선 부산백병원 혈액종양에서골수외침범의기전과 LEF1 전사인자의역할에대한연구 이자영 부산백병원 차세대유전체분석법을이용한만성틱장애, 뚜렛증후군유전체연구 정우영 부산백병원 ( 생공연, 동아대, 부산대, 봉생병원, 창원삼성, 전남대 ) 교모세포종악성화기전연구조선미해운대백병원 3 3 조직기반마이크로RNA를활용한혈액기반 105 이정상전주대학교 대장암조기진단바이오마커발굴유방암환자들의조직및소변검체핵자기 106 공명분광분석기분석을통한바이오마커발굴이안복부산백병원 ( 홍콩 ) 화순전남대 NKX 역할규명을통한위암의분자생물학적기전연구암환자내 LINE-1 카이메릭전사체의 DNA 메틸화차이연구 박원상 가톨릭대학교성의교정 한규동단국대학교 임상정보및역학정보 116

119 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 109 한국인급성백혈병환자에서의 IDH1, IDH2 화순전남안재숙유전자돌연변이빈도조사대학교병원 유방에발생한유방암과엽상종양에서 B7- 화순전남이지신 H3와 B7-H4의역할대학교병원 PDX 모델을활용한방사선치료전략개발 남정석 광주과학기술원 신장암진단을위한혈액검사법검증 조남훈 연세대학교 유방암세포와대식세포에서의 IL-32θ 기능연구 윤도영 건국대학교 화순전남대 Gastrokine 1 역할규명을통한위암의분자생물학적발암기전연구유방암발생과정에서 squalene epoxidase (SQLE) 의역할과예후인자로서의가능성 YKL-40 표적항체항암신약후보물질개발을위한암환자혈액에서의 YKL-40 단백질량측정위선암관련악성복수의진단적지표로서세포외 microrna에대한연구차세대디지털질병 ( 암 ) 진단용 MALDI-TOF 질량분석 Reference DB 구축및진단 선별기준개발만성골수구계종양의표적치료제항암내성기전규명및바이오마커개발 The correlation between molecules and clinical feature in atypical pituitary adenoma 비침습성수막종과침습성수막종의 proteomics 차이에대한공동연구유방암에서 endothelial lipase G(LIPG) 의기능학적역할에대한연구 YAP/TAZ 신호활성화에의한위암발생기전연구급성골수성백혈병에서멀티오믹스기반바이오마커개발을위한다기관 전향적임상연구웨스턴블롯분석을이용한정상유방조직 / 유방암조직에따른 Tankyrase1 단백질발현레벨비교소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암건진기법에의적용을통한 Biomarker패널개발근치적절제술이간능한대장암에서신데칸 2 유전자의메틸화변화분석을통한바이오마커로서의유용성연구폐암의 hippo-yap 신호체계와 autophage 의상호작용및역할규명 박원상 이지신 가톨릭대학교성의교정화순전남대학교병원 홍진태충북대학교 한혜숙충북대학교병원 김양선 아스타 김형준 정신 정신 이지신 최찬 김형준 이경화 화순전남대학교병원화순전남대학교병원화순전남대학교병원화순전남대학교병원화순전남대학교병원 화순전남대학교병원 화순전남대학교병원 ( 성균관대학교 ) 김철우바이오인프라 김지연 충남대학교병원 ( 지노믹트리 ) , 여민경충남대학교병원 충남대 129 다발질환위험도예측시스템개발신형두서강대학교 당뇨병과합병증발생위험관련바이오마커발굴및기능탐색유전체분석을위한새로운내부컨트롤유전자검증 구본정충남대학교병원 최송이충남대학교병원 임상정보및역학정보 O 2017 국립중앙인체자원은행연보 117

120 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 118 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 132 뇌암환자조직에서세포사멸조절유전자발현분석 허강민 충남대학교병원 위암의후성유전체전사체데이터생산을이상일충남대학교병원위한동결미세세포분리 ( 한국생명공학연구원 ) 비소세포성폐암진단보조에서압타머기반다중마커의검증및적용 최창민 서울아산병원 특이성폐섬유증특이적대사체발굴및바이오마커로서의유효성검증 송진우 서울아산병원 DNA methylation in gastric cancer 성재규 충남대병원 한국인유래세포기반의 3D 생체모사충남대병원김진만시스템제작, 시험법개발및활용 ( 한국생명공학연구원 ) 혈액종양의클론성세포의유전적, 면역학적특성분석및임상상과의연관성분석 김선영 충남대병원 유방암진단용조성물및이의검출방법 곽규범 차의과학대학교 인간갈색지방조직유래내분비대사조절물질발굴 이주희 충남대병원 돌연변이형 CTC 제거를통한암전이제어기술개발 김은주 DGIST 역형성갑상선암특이적메틸화바이오마커의발굴 구본석 충남대병원 인체자원은행예치인간시료에서 histone H1 유전자의동정 박종일 충남대병원 임산부에서주산기합병증선별을위한바이오마커의발굴 이민아 충남대병원 충남대 K-ras 돌연변이대장암조직을활용한암줄기세포조절유전자탐색 김진만 충남대병원 ( 한국생명공학연구원 ) 다중항원검출을통한결핵의현장진단기술개발 김화중 충남대학교 교차적합시험및질병진단을위한무동력미세유체장치개발 박제균 KAIST 조직과세포에서의이중스크리닝을통한진단플랫폼및질환특성비교 현성희 을지대학교 임상시료중유리아미노산및당류분석법개발 권오승 한국과학기술연구원 (KIST) 갑상선암에서 mitokine의역할규명 김군순 충남대병원 간선상세포매개골수유래억제세포의활성화를통한간암형성기전규명 이병석 충남대병원 SFMBT2 크로마틴구조조절인자에의한전립선암기전연구 주봉건 서강대학교 소화기암및폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암검진기법에의적용을통한 Biomarker패널개발 김철우 바이오인프라 차세대염기서열분석을통한한국인의미만형위암의전사체분석 이상일 충남대학교병원 만성간질환및간종양에서새로운바이오마커로서 CYP450s의응용과간질환 이병석 충남대학교병원 중증도와의상관관계분석 156 방광암세포에서자가포식조절기전의역할 김진만 충남대학교병원 Gastrokine 1 역할규명을통한위암의분자생물학적발암기전연구 박원상 가톨릭대학교 임상정보및역학정보

121 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 158 약물발진환자에서 HHV-6, HHV-7, CMV, 계명대학교김성애 EVB 바이러스와의관계의과대학 가족성 tirchophalangeal syndrome에관한계명대학교김성애연구의과대학 암환자내 LINE-1 카이메릭전사체의 DNA 메틸화연구 한규동 단국대학교 돌연변이형 CTC 제거를통한암전이제어대구경북김은주기술개발과학기술원 차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발 황경훈 피씨엘 간암, 대장암환자에있어서 Ribosomal 고려대학교 protein S3(rpS3) 단백질의암표지자로서의조경환안암병원역할가능성규명 유방암진단용조성물및이의검출방법 곽규범 차의과대학교 Traf2 and Nck-interacting kinase(tnik) 및 165 Casein kinase2(ck2) 을표적으로한혈액암 김지연 을지대학교 치료후보물질발굴및항암기전연구 계명대 혈중엑소좀, 순환종양핵산및혈청단백을이용한난소암바이오마커발굴 AMP 활성화단백질인산화효소 a2의위암암화연구이식신장기능부전또는단백뇨를가진신장이식환자에서재발성면역글로불린 A 신증의조기발견을위한혈청 Galactose- Deficient lga1의유용성암대사단백질분석을통한대장암예후평가 YKL-40 표적항체항암신약후보물질개발을위한암환자혈액에서의 YKL-40 단백질량측정통풍및여러염증성관절염환자들에서 caspase-1의임상적의미직장암의수술전화학방사선치료에따른면역관문발현과치료반응과의관계 PHF20(GLEA2) 의발현및항-PHF20 항체의존재에따른대장암의진행및예후와의연관성에대한연구자궁에서 IGF signal의역할을규명하고난임및불임환자의진단및치료방법개발 최민철 차의과대학교분당차병원 임상정보및역학정보 하주헌경희대학교 O 박우영 백성규 계명대학교의과대학 계명대학교동산의료원 홍진태충북대학교 손창남 백성규 박세광 하정임 175 RIPK3 kinase 의암전이억제효과탐구강태봉 원광대 조기췌장암선별표지자로서 thrombospondin-2와 CA19-9의임상적효용성평가한국인유래원시세포기반에피유전체정보생산질병표현형 MALDI-MS 프로파일기반다중생체분자바코드시스템개발폐암환자의혈액, 흉수, 조직에서 EGFR 변이율과검출및모니터링 계명대학교동산의료원계명대학교동산의료원 인제대학교의과대학 경남과학기술대학교건국대학교글로벌캠퍼스 이상후 SCL 헬스케어 김용성 한국생명공학연구원 김윤곤숭실대학교 박도심원광대학교병원 1, , 국립중앙인체자원은행연보 119

122 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 180 Bisphenol A가사람골수기질세포에미치는영향 권석현 원광대학교병원 지질체다중분석체계기반생활습관병의미래형진단 / 분석법개발 문명희 연세대학교 알레르기비염혹은천식동반한만성 182 부비동염및폴립에서특이생물학적표지자 이재훈 원광대학교병원 발굴 183 3차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발 황경훈 피씨엘 마이크로알엔에이 452를이용한대장암조기진단및치료기반기술구축 채수천 원광대학교 마이크로알엔에이 375와 429의표적유전자원광대 MTDH, COLCA2 및 TIMP2의제어연구 한설희 원광대학교 대장염및대장암에서 MIR375 기능과그표적유전자와상호작용규명 채수천 원광대학교 전북지역농산물과임산물유래바이오활성천연소재를활용한항비만제품개발 장선일 전주대학교 6 6 YKL-40 표적항체항암신약후보물질 188 개발을위한암환자혈액에서의 YKL-40 홍진태 충북대학교 단백질량측정 189 한국인에피유전체사업2017: 한국인참조에피유전체정보생산 김형표 연세대학교 인체유래물을이용한비만-전립선질환관련인자탐색연구 엄재영 경희대학교 노화성난청과관련된바이오마커발굴 정주용 원광대학교병원 비미란역류질환을포함한위식도역류질환 192 환자에서레바미프드투여효과 : 다기관, 윤순만 충북대학교병원 무작위배정, 단일눈가림, 위약-대조 193 모야모야유전자분석 박영석 충북대학교병원 뇌종양환자유래세포주구축및 NGS 기법을활용한유전체분석 박영석 충북대학교병원 간암, 대장암환자에있어서 ribosomal protein 고려대학교 S3 (rps3) 단백질의암표지자로서의역할조경환안암병원가능성규명 소화기암 ( 위암, 간암, 췌장암 ) 및폐암 196 진단을위한당사슬마커선별과단백질김철우 바이오인프라스마트암검진기법에의적용을통한생명과학 충북대 Biomarker패널개발 197 혈중아디포넥틴농도에따른아토피피부염예후의변화에대한혈액수집연구 서성준 중앙대학교 차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발 황경훈 피씨엘 한국인혈청 ( 또는혈장 ) 에서의셀레노단백질연구 박용남 한국교원대학교 한국인정상군 (healthy donors) 과다양한임상질환 (clinical disease) 의샘플시료에서의 13 human polymaviruses 검출비수술적영장류뇌경색모델개발및질환평가시스템구축한국인베체트환자에서의미토콘드리아유전자다형성에관한연구 김용선 한림대학교일송생명과학연구소 차상훈충북대학교병원 최인아충북대학교병원 임상정보및역학정보 O 120

123 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 203 제1병기폐암의유전적상이성과예후 : 간유리음영과비간유리음영 김도훈 충북대학교병원 폐암환자유래악성흉수, 혈장, 세포블록에서이옥준유전자변이의차이점비교연구 충북대학교병원 완전절제된비-소세포폐암에서 MEDI 보조요법에대한제III상전향적이중눈가림 이기형 충북대학교병원 2 2 위약재조무작위배정임상시험 206 위선암관련악성복수의진단적지료로서세포외 microrna에대한연구 한혜숙 충북대학교병원 충북대 SFMBT2 크로마틴구조조절인자에의한전립선암기전연구 주봉건 서강대학교 한국인당뇨병환자에서당뇨병성 208 만성합병증및대사성인자에따른유전자 전현정 충북대학교병원 1,116 1,116 다형성비교분석 비뇨기종양환자의진단및예방을위한 209 조직, 혈액및소변을이용한 Genome- 김원재 충북대학교병원 &epigenome-wide 유전자연구 210 원스텝구동의혈액세포분석시스템 최성용 경희대학교산학협력단 갑상선암에서 SMOC2 발현에관한연구 장보근 제주대학교병원 micro RNA을이용한대장암환자의진단적김상욱전북대학교병원유용성및바이오마커발굴을위한연구의생명연구원 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 과폐암진 213 단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암 김철우 바이오인프라 진단기법에의적용을통한 Biomarker 패널개발 사람의혈액에서 A형및 C형간염바이러스의 214 감염여부를진단할수있는신속진단키트 강윤성 유디피아 제작을위한연구 215 제주대고혈압에서질병관련유전자분석법으로서의 Apolipoprotein B 유전자다형성분석의효용성 김영리 제주대학교병원 Autophagy and apoptosis in the human fibrocartilage cells 서준영 제주대학교병원 대장암의발암과정에서 SMOC2의역할연구 김흥업 제주대학교병원 신장암진단을위한혈액검사법검증 조남훈 연세대학교 인체유래물은행의제주도민건강대조군코호트중제주시조 3대성씨에서 HLA-A, -B, -DRB1 대립유전자의빈도에대한분석 : 예비연구 김영리 제주대학교병원 대장암환자조직에서 EGFR, cmet, HGF 220 발현분석및 primary cell을이용한이중항체효능확인 오상철 고대구로병원 O 수술절제가불가능한전이성혹은재발성 221 직결장암환자에있어서뇌전이발생의위험인자의분석-후향적분석 오상철 고대구로병원 고대구로 위암, 대장암환자의조직및혈청을이용한 222 분자생물학적 biomarker 분석과이의 김홍준 고대구로병원 O 임상적효용성검토 223 돌발성난청환자의사이토카인수치연구 송재준 고려대구로병원 암노화연관성과유효성을평가하기위한암조직분석시험 류지간 인하대학교 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 121

124 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 분양은행명 고대구로 서울대 연구제목 3차원고정화기술을이용한 3대암 ( 간암, 췌장암, 담도암 ) 면역진단키트개발암환자내 LINE-1 카이메릭전사체의 DNA 메틸화연구대장암환자조직에서맞춤치료표적으로서의 EphB3, Gli1 및항암제내성관련마커발현확인및분석담낭암및간외담관암에서 15-Lypoxygenase-1의예후예측인자로서의유용성연구대장암에서방사선조사에따른 15-Lypoxygenase-1의발현및반응성에대한연구두경부편평상피암환자들의 EGFR 발현및혈중염증표지자에대한연구 폐암환자조직에서맞춤치료표적으로서의 RIPK 단백질패밀리발현확인및분석 한국인에게발생하는원발성선단흑색종의유전학적특성분석 만성폐쇄성폐질환에서 club cell secretory protein (CCSP) 의역할만성기도질환의진단및모니터링을위한임상지표및생체지표발굴한국인폐암환자의증상경험에대한특정유전자발현을통한한국형폐암예후인자발굴한국인정상군 (healthy donors) 와다양한임상질환 (clinical disease) 의샘플시료에서 13 Human polyomaviruses 검출유방암세포와대식세포에서의 IL-32θ 기능연구 Y1 부신암세포주에서옥시토신의세포성장에미치는효과세포의 energitics 연구를이용한전자간증의발생기전연구당뇨병만성합병증의환경적, 유전적인자의상호작용규명을위한후성유전체코호트연구세포밖소포체가난소암발생에미치는기전과예후에대한영향연구신경퇴행성운동질환환자및가족에서의생물학적시료들의수집과임상적데이터베이스의설립이형협심증환자에서항산화비타민복합제 [C + E] 및스타틴제제의장기투여가혈관경련호전및동맥경화반감소에미치는영향에관한연구 II 이형협심증환자에서혈관내피세포손상과관련된 Circulating MicroRNA profile연구뇌사자신장이식에서예후인자로서의 klotho의의의 연구책임자 소속기관 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 황경훈 피씨엘 한규동단국대학교 오상철고대구로병원 최새별고대구로병원 이선일고대구로병원 송재준고대구로병원 임상정보및역학정보 오상철고대구로병원 O 오칠환고대구로병원 심재정고대구로병원 심재정고대구로병원 김현구고대구로병원 김용선 한림대학교일송생명과학연구소 윤도영건국대학교 O 임정수원주세브란스 8 8 서홍석고대구로병원 곽수헌서울대학교병원 송용상 서울대학교병원 (MD 헬스케어 ) 전범석서울대학교병원 김효수서울대학교병원 이해영서울대학교병원 하종원서울대학교병원 O 122

125 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 신경퇴행성및신경발달성질환환자에서의 246 만능유도줄기세포제작및유전자보관에 성정준 서울대학교병원 4 4 관한연구 Systems Biology를이용한신세뇨관간질 247 유전자발현프로파일분석을통한 IgA 신증 김연수 서울대학교병원 치료타겟및예후표지자발굴 248 Xp11.2 염색체재배열신세포암의유전형질 정창욱 서울대학교병원 요대사체분석을이용한막성신병증의예후및약물반응예측표지자발굴 김동기 서울대학교병원 투명세포난소암으로진행가능한고위험자궁내막증관련위험인자예측 이마리아서울대학교병원 심정지후소생환자의내피부착물질활성화와뇌혈관장벽손상및신경학적예후 권운용 서울대학교병원 간세포암환자의병기별효율적치료법지침 252 마련을위한전향적임상자료데이터베이스 윤정환 서울대학교병원 구축및예후와치료반응관련유전자발굴 요대사체분석을이용한미세변화증후군과 253 국소분절성사구체경화증의예후및약물 김동기 서울대학교병원 반응예측표지자발굴 254 IgA 신병증에서마이크로비옴역할연구 김연수 서울대학교병원 만성콩팥병환자의신장예후예측을위한 VEGF 및 VEGF receptor 의유용성평가 이하정 서울대학교병원 췌장암조기재발및치료반응성예측을위한유전단백체융합정보기반다중마커 장진영 서울대학교병원 서울대쿠싱증후군환자에서치료전후에따른김정희서울대학교병원스테로이드프로파일링변화관찰 ( 한국과학기술연구원 ) 중환자실급성호흡곤란증후군환자에서혈청 periostin과 activin의임상적의미 이상민 서울대학교병원 면역억제제약물농도및반응과 259 관련된유전자마커를탐색하기위한 장인진 서울대학교병원 약물유전체연구 260 소아에서의요오드노출과갑상선비대및기능장애의관련성 신충호 서울대학교병원 신장암진단을위한혈액검사법검증 조남훈 연세대학교 유방암조기진단용바이오마커의절단값설정노동영및내 외부검정을위한연구 서울대학교병원 뇌척수액및혈청엑소좀마이크로 RNA 프로파일링을통한루게릭병진단바이오마커발굴 신제영 서울대학교병원 ( 보라매병원 ) 급성 / 만성신부전증조기진단기술개발 김동기 서울대학교병원 2,248 2, 면역글로불린 A 신병증환자에서 APRIL과신장예후와의관련성에관한연구 김동기 서울대학교병원 중추신경계탈수초성질환환자들에서 aquaporin-4항체검사, 싸이토카인검사및혈청과뇌척수액보관 김성민 서울대병원 단백체학분석을이용한질별의진단및치료반응평가연구 박상민 서울대병원 패혈증성쇼크환자의예후에따른 Kallistatin 혈중농도변화의차이 서길준 서울대병원 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 123

126 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 분양은행명 서울대 279 서울아산 연구제목 액체생체검사기반난소암조기진단, 재발예측및항암제내성관련엑소좀바이오마커발굴및검증 Genetic Studies of Chronic Kidney Disease 나이관련황반변성혈액내단백체분석을통한바이오마커의발굴및검증위암에서의새로운유비퀴틴작용기작의규명및바이오마커개발 B형간염바이러스아연관된간내담관암및간세포암에대한유전체연구 GC9104(DAR2) 의항체 MS502의조직교차반응성시험혈중엑소좀 Del-1을이용한진단및예후예측기술간암환자조직을이용한 TOD1,YAP1,TAZ의발현상관관계분석 특발성폐섬유증발생과관련된유전자발현및그조절인자의변화 Xp11.2 염색체재배열신세포암의유전형질에대한연구 일차성알도스테론증이동반된부신암의유전체연구 세포이미징에의한조직내분자신호네트워크변화와유방암환자의치료결과사이의관계규명을위한통합적 systems biology 모델링분석 골수형성이상증후군및급성골수성백혈병환자의분자유전학적접근을통한바이오마커탐색연구 FLT3-ITD 돌연변이가있는급성골수성백혈병에서 anthracycline증량및 FLT3억제제와의병용효과연구대사체분석을통한갑상선암진단과치료표적발굴 plasma CCSP(Colon cancer Secreted Protein) 을이용한대장종양조기진단체외검출법에관한 pilot study 전이성대장암에서 regorafenib반응예측을위한바이오마커의발굴국소진행성직장암환자의수술전화학방사선요법의치료반응예측바이오마커의개발 Hepatocellular carcinoma with lymphoid stroma의유전체및면역세포의분포패턴분석 연구책임자 소속기관 서울대병원김희승 ( 가톨릭관동대, 고려대학교 ) Columbia university medial center Ali Gharavi ( 서울대학교병원 ) 서울대병원유형곤 (KIST) 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 이창환서울아산병원 이한주서울아산병원 손우찬서울아산병원 안승도서울아산병원 명승재서울아산병원 송진우 송채린 서울아상병원 ( 성균관대학교의과대학 ) 서울아산병원 ( 서울성모병원, 국립암센터, 서울대학교병원, 분당서울대학교병원, 삼성서울병원, 원광대학교 ) 이승훈서울아산병원 2 2 임형석서울아산병원 이제환서울아산병원 이제환서울아산병원 김원구서울아산병원 명승재서울아산병원 박인자서울아산병원 유창식서울아산병원 유은실서울아산병원 임상정보및역학정보 124

127 순번 분양은행명 연구제목 연구책임자 소속기관 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 288 노화에따른폐에서의유전자발현의변화확인을위한연구 오연목 서울아산병원 PD-L1표적면역항암항체조직교차반응성시험 손우찬 서울아산병원 유방암에대한강력한위험인자인유방치밀도가유방암발병에기인하는기전을규명하여궁극적으로고위험군에서의선별적검진 김지선 서울아산병원 및예방적치료에대한전략을마련 291 분자영상프로브를이용한대장암과대장선종의체외분자영상 명승재 서울아산병원 간세포암의바이오마커들의발굴및세포기능규명 황신 서울아산병원 한국인 Estrogen receptor 양성유방암환자의예후예측검사로서의 Curebest TM 95GeneClassifier유용성평가 공경엽 서울아산병원 서울아산 순환유리핵산의고효율추출법개발 천성민 서울아산병원 서울아산병원소아청소년혈액-종양질환에서의약물대사임호준 ( 서울대학교병원, 유전체연구삼성서울병원 ) 신경학적증상을동반한윌슨병의생화학적및유전학적특징 이범희 서울아산병원 췌장암조기진단을위한복합바이오마커의발굴및검증 대장암다중유전체통합분석을통한정밀의료마커발굴 김송철 유창식 서울아산병원 ( 서울대학교병원 ) 서울아산병원 ( 서울대, 삼성서울, 분당서울대, 서울성모, 의정부성모, 연세대, KAIST) 방사선치료검증을위한동물모델구축및활용 진동훈 서울아산병원 NGS를이용한직장암수술전 300 항암방사선치료반응성및맞춤항암제표식자의발굴 김진천 서울아산병원 건선환자데이터베이스를활용한임상양상, 301 질병기전분석및치료반응예측에관한 이은소 아주대의과대학 전향적연구 302 사람의혈액에서 B형간염바이러스의감염여부를진단할수있는신속진단키트제작을 강윤성 유디피아 위한연구 303 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암검진기법에의적용을통한 Biomarker 패널개발 김철우 바이오인프라 아주대암노화제어를위한 noncoding RNAs 발굴인하대학교류지간및작용기전연구의과대학 간암, 대장암환자에있어서 Ribosomal protein S3 (rps3) 단백질의암표지자로서의역할가능성규명 조경환 고려대학교안암병원 다발질환위험도예측시스템개발신형두서강대학교 악성복수의생물학적표지자김학균국립암센터 성조숙증조기진단및맞춤형치료를위한 308 황진순아주대의과대학 유전자바이오마커개발 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 125

128 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번 분양은행명 연구제목 연구책임자 소속기관 연구활용자원유형 인체유래물 혈청혈장연막조직 DNA 기타계 309 메타게놈분석을이용한간암바이오마커연구 윤정환 서울대의과대학 알레르기질환의질병유전자발굴과활용을위한임상 유전체자료수집및전장유전체연관성연구 박해심 아주대의과대학 2,399 2,399 국내 3대암 ( 폐암, 대장암, 위암 ) 의 311 바이오마커개발을위한단백질아르기닌메틸화반응의유효성검증 김희철성균관대의과대학 조기에 2차성징을보이는여아에서 312 Melanocortin-4 receptor(mc4r) gene의다형성연구 황진순 아주대의과대학 B형만성간염환자에서간암조기진단을위한 mirna 바이오마커개발 박인근 가천대길병원 위암의후생적디콘볼루션유전체분석에의한종양내다양성분석연구 허훈 아주대의과대학 864 1,296 2,160 차세대디지털질병 ( 암 ) 진단용 MALDI-TOF 315 질량분석 Reference DB 구축및진단 선별 김양선 아스타 기준개발 316 만성두드러기의 serologic biomarker 탐색 예영민 아주대의대 YKL-40 표적항체신약후보물질개잘을위한암환자혈액에서의 YKL-40 단백질량 홍진태 충북대학교 5 5 측정연구 318 아주대 신장암진단을위한혈액검사법검증연구 조남훈 연세대학교 임상시료중유리아미노산및당류분석법한국과학권오승개발기술연구원 국내환자분리공수병바이러스의주요단백항원을이용한항체진단제개발연구 이혜경 질병관리본부국립보건연구원 아토피피부염에서 regnase-1의역할연구이주영가톨릭대학교성심교정 Whole exome sequencing으로 signet ring cell 이다근 carcinoma의유전자변이의특징규명 아주대학교병원 조직기반마이크로 RNA를활용한혈액기반대장암조기진단바이오마커발굴 이정상 전주대학교 SFMBT2 크로마틴구조조절인자에의한전립선암기전연구 주봉건 서강대학교 빅데이터기반신약탐색 SW 개발연구 유윤석 씨비에스바이오사이언스 진행성간암환자에서액체생체검사를이용한간외전이예측법개발 정재연 아주대의대 Gastrokine 1 역할규명을통한위암의분자생물학적발암기전연구 박원상 가톨릭대의대 단백질칩을이용한간암의조기진단및치료반응예측자가항체발굴 김순선 아주대의대 간질환대사체 MCMT 바이오마커발굴 박성혁 서울대약대 순천향대부천 331 천식, 만성폐쇄성폐질환, 특발성폐섬유화증급성악화환자들의악화관련바이오마커연구 환자조직을이용한폐기종및폐암관련바이오마커의발현평가 박성우 순천향대학교부천병원 이호영서울대학교 임상정보및역학정보 126

129 연구활용자원유형 순번분양 연구연구제목은행명책임자 소속기관 인체유래물 혈청 혈장 연막 조직 DNA 기타 계 332 노인천식환자의악화유발요인분석및조상헌서울대학교병원중재연구기반구축 ( 순천향대학교병원 ) 임상시료중유리아미노산및당류분석법권오승한국과학기술연구원개발도핑콘트롤센터 소화기암 ( 위암, 대장암, 간암, 췌장암 ) 및 334 폐암진단을위한당사슬마커선별과단백질스마트암진단기법에의적용을통한 김철우 바이오인프라 Biomarker패널개발 335 다발질환위험도예측시스템개발 신형두 서강대학교 주요우울장애와연관된 microrna 발현차이및신경전달계에미치는영향규명 장헌수 순천향대학교 순천향대부천 한국인에중요한흡입및음식물알레르겐진단키트의개발천식환자의혈장과 Buffy coat를통한 DNA damage, methylation 및 ROS 분석알레르기질환의질병유전자발굴과활용을위한임상 유전체자료수집및전장유전체연관성연구호흡기바이러스감염이성인급성천식악화에미치는영향대사체학을이용한폐섬유화증에서의병인및예후관련바이오마커개발연구조직기반마이크로RNA를활용한혈액기반대장암조기진단바이오마커발굴기도내미생물과개체의유전요인과의상호작용관계가호중구성천식염증발생에미치는영향 단위은행별분양과제수를단순합산한결과로은행별중복과제있음 김봉휘 에스엘에스 박종숙 순천향대학교부천병원 박해심아주대학병원 1,276 1,276 박종숙순천향대학교 박성우순천향대학교 이정상전주대학교 박종숙 순천향대학교부천병원호흡기내과 임상정보및역학정보 2017 국립중앙인체자원은행연보 127

130 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 9] 인체자원단위은행인체자원활용논문현황 인체자원활용논문리스트 순번학술지명논문제목 1 Thoracic cancer 2 Cancer genetics 3 Annals of surgical oncology 4 Gene 5 Clinical lung cancer 6 Oncotarget 7 Oncotarget 8 9 British journal of cancer Journal of Korean Medical Science 10 Scientific reports 11 Scientific reports 12 Scientific reports 13 Oncotarget 14 Journal of Korean Medical Science 15 Gene 16 Annals of Oncology 17 Liver international 18 Hepatology 19 American academy of opthalmology 20 Annals of oncology 21 Oncotarget Development of a prognosis-prediction model incorporating genetic polymorphism with pathologic stage in stage I nonsmall cell lung cancer: A multicenter study Effects of polymorphisms identified in genome-wide association studies of never-smoking females on the prognosis of non-small cell lung cancer Polymorphisms in Epithelial-Mesenchymal Transition- Related Genes and the Prognosis of Surgically Treated Nonsmall Cell Lung Cancer Functional polymorphisms in PD-L1 gene are associated with the prognosis of patients with early stage non-small cell lung cancer Combined Effect of Metastasis-Related MicroRNA, mir-34 and mir-124 Family, Methylation on Prognosis of Non Small- Cell Lung Cancer High level of viral microrna-bart20-5p expression is associated with worse survival of patients with Epstein-Barr virus-associated gastric cancer Polymorphisms in mitotic checkpoint-related genes can influence survival outcomes of early-stage non-small cell lung cancer Intratumoural PD-L1 expression is associated with worse survival of patients with Epstein Barr virus-associated gastric cancer The Different Effect of VEGF Polymorphisms on the Prognosis of Non-Small Cell Lung Cancer according to Tumor Histology Genetic polymorphisms in glycolytic pathway are associated with the prognosis of patients with early stage non-small cell lung cancer Pyruvate dehydrogenase kinase regulates hepatitis C virus replication PD-L1 polymorphism can predict clinical outcomes of non-small cell lung cancer patients treated with first-line paclitaxel-cisplatin chemotherapy A genetic variation in microrna target site of ETS2 is associated with clinical outcomes of paclitaxel-cisplatin chemotherapy in non-small cell lung cancer Genetic Variants in the Wnt Signaling Pathway Are Not Associated with Survival Outcome of Non-Small Cell Lung Cancer in a Korean Population The pri-let-7a-2 rs c > T is associated with prognosis of surgically resected non-small cell lung cancer Prognostic value of tumor-infiltrating lymphocytes in Epstein- Barr virus-associated gastric cancer Small heterodimer partner attenuates profibrogenic features of hepatitis C virus-infected cells Retinoic Acid-Related Orphan Receptor Alpha Reprograms Glucose Metabolism in Glutamine-Deficient Hepatoma Cells Aqueous Levels of Angiopoietin-like 4 and Semaphorin 3E Correlate with Nonperfusion Area and Macular Volume in Diabetic Retinopathy A genetic variation in microrna target site of KRT81 gene is associated with survival in early-stage non-small-cell lung cancer RACK1 is a candidate gene associated with the prognosis of patients with early stage non-small cell lung cancer 발행년월, 권, 호수, 페이지 SCI/ SCIE Impact Factor (3): SCIE Apr; : Oct;24(11): Jan 30;599: Jan;18(1):e13-e Feb 28;8(9): Jun 27;8(37): Dec 5; 117(12): Nov;31(11): Oct 21;6: Jul 29;6: : (13): (3): (2): (3): Oct;35(10): Mar;61(3): May;122(5): (6): (6): SCI 1.93 SCI SCI SCI 3.03 SCIE SCIE SCI SCI SCI SCI SCI SCIE SCI SCI SCI SCI 4.47 SCI SCI 6.75 SCI SCIE 분양은행명 경북 경북, 계명 경북 128

131 순번학술지명논문제목 22 Cancer Genetics 23 Cancer letters 24 Genes & genomics The Korean Journal of Internal Medicine Journal of Korean Medical Science 27 Oncotarget 28 Molecular carcinogenesis 29 Gene 30 Cancer Genetics 31 Lung Cancer Journal of Thoracic 32 Oncology 33 Experimental Gerontology Asia-Pacific Journal of Clinical Oncology Journal of Korean Medical Science 36 Molecular Carcinogenesis 37 Anticancer Research 38 Clinical Cancer Research 39 Lung Cancer 40 Lung Cancer 41 Journal of Thoracic Oncology 42 Molecules and Cells 43 Respirology 44 Journal of the Korean Surgical Society Putative functional variants of XRCC1 identified by RegulomeDB were not associated with lung cancer risk in a Korean population Colorectal cancer-derived tumor spheroids retain the characteristics of original tumors Prognostic value of hepatoma-derived growth factor-related protein 3(HRP3) methylation in non-small cell lung cancer Replication of the results of genome-wide and candidate gene association studies on telomere length in a Korean population TERT Polymorphism rs Influences on Lung cancer Risk in the Korean population Functional intronic ERCC1 polymorphism from regulomedb can predict survival in lung cancer after surgery Telomere Length of Tumor Tissues and Survival in Patients With Early Stage Non-small Cell Lung Cancer A common polymorphism in pre-microrna-146a is associated with lung cancer risk in a korean population Replication of results of a genome-wide association study on lung cancer survival in a Korean population Unmethylation of the CHRNB4 gene is an unfavorable prognostic factor in non-small cell lung cancer A functional polymorphism in CSF1R gene is a novel susceptibility marker for lung cancer among never-smoking females 발행년월, 권, 호수, 페이지 (1-2):19-24 SCI/ SCIE Impact Factor SCI (1):34-42 SCI (5): (5): (10): (27): (4): SCIE SCIE SCI SCIE SCI (1);66-71 SCI (1-2);35-39 SCI (1);85-90 SCI (11); SCI Gender and telomere length: systematic review and metaanalysis ;15-27 SCI Clinical significance of vascular endothelial growth factor and vascular endothelial growth factor receptor-2 gene polymorphism (2);40-45 SCI in patients with gastrointestinal stromal tumors RET fusion genes in Korean non-small cell lung cancer 2013 Oct;28(10): SCI The influence of TP53 mutations on the prognosis of patients with early stage non-small cell lung cancer may depend on Epub 2013 Sep 4 SCI 4.77 the intratumor heterogeneity of the mutations A mir-146a Polymorphism (rs ) Predicts Risk of and Survival from Colorectal Cancer A Functional Variant at 19q13.3, rs967591g > A, is associated with shorter Survival of Early-Stage Lung Cancer Polymorphisms in DNA repair and apoptosis-related genes and clinical outcomes of patients with non-small cell lung cancer treated with first-line paclitaxel-cisplatin chemotherapy Genetic and epigenetic alterations of the LKB1 gene and their associations with mutations in TP53 and EGFR pathway genes in Korean non-small cell lung cancers Association between genetic variants in pre-micrornas and survival of early-stage NSCLS Wif1 hypermethylation as unfavorable prognosis of non-small cell lung cancers with EGFR Focal necrotizing pneumonia is a distinct entity from lung abscess Clinical significance of insulin-like growth factor gene polymorphisms with survival in patients with gastrointestinal stromal tumors 2013 Aug;33(8): Aug 8;1; 19(15): (2): (2): SCI SCI SCI SCI (6): SCI (1):69-73 SCI (7): May;82(5): SCIE SCI 분양은행명 경북 2017 국립중앙인체자원은행연보 129

132 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 45 Journal of Thoracic Oncology 46 Respirology Molecular Medicine Reports Journal of Korean Medical Science Journal of Surgical Oncology 50 Molecules and Cells Journal of Korean Medical Science The Korean Journal of Pathology The Korean Journal of Pathology Korean Journal of Helicobacter and Upper Gastrointestinal Research The Journal of pathology Journal of Korean Medical Science European journal of paediatric neurology Journal of Korean Medcal Science Inflammatory Bowel Diseases Laboratory Medicine Online Journal of Korean Medcal Science Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition 63 Neurology 64 Korean J Pediatr 65 Helicobacter A functional polymorphism on chromosome 15q25 associated with survival of early stage non-small-cell lung cancer Replication of result of Genome-Wide Association Studies lung cancer susceptibility loci in a Korean population Quantitative promoter hypermethylation analysis of RASSF1A in lung cancer: Comparison with methylation-specific PCR technique and clinical significance EML4-ALK fusion gene in Korean non-small cell lung cancer AKT1 poltmorphisms and suervival of early stage non-small cell lung cancer Hypomethylation of the Thymosis β 10 gene is not associated with its overexpression in non-small cell lung cancer Polymorphisms in apoptosis-related genes and TP53 mutations in non-small cell lung cancer 발행년월, 권, 호수, 페이지 2012 May;7(5): May;17(4): Jan;5(1): Feb;27(2): Feb;105(2): Oct;32(4): Nov;26(11): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCIE SCIE 1.17 SCI SCI SCI SCI Detection of JC Virus T-Ag in early gastric cancer (5): SCIE An approach to diagnosing gastrointestinal stromal tumors using immunohistochemistry of c-kit and PDGFRA with molecular analysis Association of T-antigen of Jamestown Canyon Virus with early gastric cancer MicroRNA-320a and microrna-4496 attenuate Helicobacter pylori cytotoxin-associated gene A (CagA)-induced cancerinitiating potential and chemoresistance by targeting-catenin and ATP-binding cassette, subfamily G, member 2 Helicobacter pylori Antigens Inducing Early Immune Response in infants NSP4 antibody levels in rotavirus gastroenteritis patients with seizures Correlations between the CagA Antigen and Serum Levels of Anti-Helicobacter pylori IgG and IgA in Children Identification of Ten Additional Susceptibility Loci for Ulcerative Colitis Through Immunochip Analysis in Koreans B세포림프종의임상적악성도표지자로서혈청 Thymidine Kinase 1의유용성 Clinical Evaluation of Rapid Diagnostic Test Kit for Scrub Typhus with Improved Performance Association between Gastric ph and Helicobacter pylori Infection in Children Distinctive pattern of white matter injury in neonates with rotavirus infection Prevalence of human parechovirus and enterovirus in cerebrospinal fluid samples in children in Jinju, Korea Immunohistochemical Expressions of MUC2, MUC5AC, and MUC6 in Normal, Helicobacter pylori Infected and MetaplasticGastric Mucosa of Children and Adolescents (2): SCIE (1): Apr;241(5): Jul;32(7): Mar;21(2): (3): SCI SCI SCIE SCI (1):13-19 SCI (1): (8): (4): SCI (1):21-27 SCI (3): (4): SCI 3.92 분양은행명 경북 경상 경상, 전북, 계명, 원광 경상 130

133 순번학술지명논문제목 Gut 70 Korean Journal of Helicobacter and Upper Gastrointestinal Research Translational and Clinical Pharmacology Inflammatory Bowel Diseases Journal of Korean Medical Science Pediatric Gastroenterology, Hepatology 71 & Nutrition 72 Pediatrics International 73 Gut and Liver 74 Cephalalgia Journal of Korean Medical Science The Korean Journal of Blood Transfusion The Korean Journal of Gastroenterology Inflammatory Bowel Diseases 79 Helicobacter 80 Yonsei Medical Journal 81 Oncogene 85 Analytical chemistry 86 Oncogene Helicobacter pylori Infection and Intestinal Metaplasia among Healthy Adolescents Genetic polymorphisms of CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, and CYP3A5 in Vietnamese-Koreans Immunochip Analysis Identification of 6 Additional Susceptibility Loci for Crohn's Disease in Koreans Genome-wide association study of Crohn's disease in Koreans revealed three new susceptibility loci and common attributes of genetic susceptibility across ethnic populations Correlation between Positive Rate and Number of Biopsy Samples on Urease Test in Childhood Helicobacter pylori Infection Influencing Factors to Results of the Urease Test:Age,Sampling Site, Histopathologic Findings, and Density of Helicobacter pylori Changing pattern of antibiotic resistance of Helicobacter pylori in children during 20 years in Jinju, South Korea Development of an ELISA for Quantitative Detecrion of Immunoglobulin G(IgG) and IgA Antibodies to Helicobacter pylori for Use in Korean Patients with H. pylori-associated Diseases Relationship between headache and mucosal mast cells in pediatric Helicobacter pylori-negative functional dyspepsia Changes in Anti-Group A Rotavirus Antibody Seroprevalence and Levels in the Western Gyeongnam Province of Korea Over 16 Years Clinical Significance of Antibodies Against Platelet HLA Class Ⅰin Children with Idiopathic Thrombocytopenic Purpura 건강한 20대성인에게서 Helicobacter pylori 감염과십이지장의위화생 Genome-Wide Association Study of Ulcerative Colitis in Koreans Suggests Extensive Overlapping of Genetic Susceptibility With Caucasians Recovery of Helicobacter pylori from Gastric Tissue Cryopreserved for More than 10 Years Gastric Autoantigenic Proteins in Helicobacter pylori Infection Rebamipide abolishes Helicobacter pylori CagA-induced phospholipase D1 expression via inhibition of NFKB and suppresses invasion of gastric cancer cells Comparison of four commercial ELISA kits and in-house immunoblotting for diagnosis of Helicobacter pylori infection Comparison of the antibiotic resistance of Helicobacter pylori isolated in Jinju over a 15-year period Usefulness of Escherichia coli-expressed recombinant VP6 proteins of group A rotavirus in serodiagosis of rotavirus infection FAST: Size-selective, clog-free isolation of rare cancer cells from whole blood at a liquid-liquid interface CUT-PCR: Q1 CRISPR-mediated, ultrasensitive detection of target DNA using PCR 발행년월, 권, 호수, 페이지 (4): SCI/ SCIE Impact Factor (2): (1):1-7 SCI (1);80-87 SCI (1); Mar;16(1): Jun;55(3): July;7(4): Jan;33(5): Jan;28(1): Dec;24(3): April;61(4): April;19(5): April; 18(2): Nov;54(6): July 25;32(30): SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI (2): Prediatric Gastroenterology, Hepatolo- 82 gy&nutrition Journal of 83 Bacteriology and Virology 84 대한소아소화기영양학회지 2012;42(4): (2): Jan 17;89(2): Dec 7;36(49): SCI SCI 분양은행명 경상 부산 2017 국립중앙인체자원은행연보 131

134 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 132 순번학술지명논문제목 87 Scientific reports 88 Gastroenterology 89 Lung cancer 90 Oncotarget 91 Prostate Journal of molecular 92 endocrinology 93 Nature communications 94 BMC Cancer 95 PLOS ONE 96 Oncotarget 97 Allergy, Asthma & Immunology Research: AAIR 98 Histopathology 99 Oncotarget 100 PNAS(Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America) 101 Oral Oncology 102 PLOS ONE 103 Oncotarget Histology and histopathology International journal of oncology Programmed death-ligand 1 (PD-L1) expression in tumour cell and tumour infiltrating lymphocytes of HER2-positive breast cancer and its prognostic value Sporadic Early-Onset Diffuse Gastric Cancers Have High Frequency of Somatic CDH1 Alterations, but Low Frequency of Somatic RHOA Mutations Compared With Late-Onset Cancers SRSF5: a novel marker for small-cell lung cancer and pleural metastatic cancer Inhibition of c-flipl expression by mirna-708 increases the sensitivity of renal cancer cells to anti-cancer drugs Transcript Levels of Androgen Receptor Variant 7 and Ubiquitin-Conjugating Enzyme 2C in Hormone Sensitive Prostate Cancer and Castration-Resistant Prostate Cancer Interaction of steroid receptor coactivators and estrogen receptors in the human placenta MicroRNA-378 limits activation of hepatic stellate cells and liver fibrosis by suppressing Gli3 expression Transcriptome analysis of paired primary colorectal carcinoma and liver metastases reveals fusion transcripts and similar gene expression profiles in primary carcinoma and liver metastases Characterization of Mammalian ADAM2 and Its Absence from Human Sperm PSMB8 and PBK as potential gastric cancer subtype-specific biomarkers associated with prognosis Diagnostic Value of Specific IgE to Peanut and Ara h 2 in Korean Children with Peanut Allergy Gastric crypt dysplasia: a distinct subtype of gastric dysplasia with characteristic endoscopic features and immunophenotypic and biological anomalies NTRK1 fusions for the therapeutic intervention of Korean patients with colon cancer patients with colon cancer Roles of unphosphorylated ISGF3 in HCV infection and interferon responsiveness Differential expression levels of plasma-derived mir-146b and mir-155 in papillary thyroid cancer Hepatic Stellate Cells Express Thymosin Beta 4 in Chronically Damaged Liver Snail and serpina1 promote tumor progression and predict prognosis in colorectal cancer Histopathological features of the gastroesophageal junction: an Eastern view Dlx-2 is implicated in TGF-β-and Wnt-induced pithelialmesenchymal,glycolytic switch, and mitochondrial repression by Snail activation 발행년월, 권, 호수, 페이지 2017 Sep 15;7(1): Aug;153(2): Sep 99: May 31;7(22): Aug 22; 77(1): Apr;56(3): Mar 22;7: Jul 26;16: Jun 24; 11(6):e Apr 19;7(16): Mar 8(2): may 68(6): Dec 22;7(7): Aug 18;112(33): Jan;51(1): Mar 31; 10(3):e Aug 21;6(24): Jun;30(6): Apr;46(4): SCI/ SCIE Impact Factor 분양은행명 SCI 부산 SCI SCI SCIE SCI 3.82 SCI SCI SCI SCIE SCIE SCIE SCI SCIE SCI SCI SCIE SCIE SCI SCI 부산, 서울아산, 계명 부산, 전북, 서울, 서울아산, 원광, 화순전남, 고대구로 부산 부산, 화순전남 부산

135 순번학술지명논문제목 106 British Journal of Cancer 107 Genes & Genomics 108 PLOS ONE 109 International Journal of Cancer 110 Oncology Reports 111 Histopathology 112 World Journal of Surgical Oncology 113 Analytical chemistry 114 Gene 115 Human pathology 116 Human pathology The Journal of Molecular Diagnostics Journal of the Korean Surgical Society The Korean Journal of Pathology 120 Oncology Reports 121 Hepatology 122 Histology and Histopathology 123 BMC Cancer 124 American Journal of Clinical Pathology 125 Gene 126 Clinica chimica acta The Korean Journal of Pathology Basic and Applied Pathology Serpin peptidase inhibitor clade A member 1 is a biomaker of poor prognosis in gastric cancer Identification of L1ASP-derived chimeric transcripts in lung cancer Acanthamoeba Protease Activity Promotes Allergic Airway Inflammation via Protease-Activated Receptor 2 Decreasde Muc5AC expression is associated with poor prognosis in gastric cancer Prognostic value of cytoplasmic expression of S100A protein in endometrial carcinoma Dose clear cell carcinoma of stomach exist? Clinicopathological and prognostic significance of clear celll changes in gastric adenocarcinomas Prognostic significance of WT1 expression soft tissue sarcoma All-in-One Centrifugal Microfulidic Device for Size-Selective Circulating Tumor Cell Isolation with High Purity Alu-related transcript of TJP2 gene as a marker for colorectal cancer lymph node metastasis in early gastric cancer : evaluation of a nevel method for measuring submucosal invasion and development of a nodal predicting index Pathology definition and number of lymphovascular emboli : impact on lymph node metastasis in endoscopically resected early gastric cancer Validation of Circulating mirna Biomarkers for Predicting Lymph Node Metastasis in Gastric Cancer Long-term follow-up may be needed for pancreaticobiliary reflux in healthy adults Microsatellite instability status in gastric cancer : A Reappraisal of Its Clinical Significance and Relationship with Mucin Phenotypes Indentification of the cancer/testis antigens AKAP3 and CTp11 by SEREX in hepatocellular carcinoma Hepatitis C virus infection enhances TNFα-induced cell death via suppression of NF-kB Identification of S100A8 and S100A9 as negative regulators for lymph node metastasis of gastric adenocarcinoma Overexpression of snail is associated with lymph node metastasis and poor prognosis in patients with gastric cancer Progastrin-releasing peptide is a candidate marker for quality control in clinical sample processing and storage Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans Effects of RBC removal and TRIzol of peripheral blood samples on RNA stability Molecular Biological Characteristics of Differentiated Early Gastric Cancer on the Basis of Mucin Expression Gastric mucin and beta-catenin are useful markers to predict submucosal invasion and lymph node metastasis in intestinal type early gastric cancer 발행년월, 권, 호수, 페이지 2014 Nov 11;111(10): (6): Mar 21;9(3):e Jan1;134(1): Jun;31(6): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCIE SCIE SCI SCI (1);90-99 SCI Jul 16;12: Nov 18; 86(22): (2): Dec;44(12): Jun;44(10): Sep;15(5): Feb;84(2): Feb;47(1): Nov;28(5): Sep;56(3): Nov;27(11): Nov 14;12: Feb;137(2): Dec 1;489(1): Sep 18; 412(19-20): SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCIE SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI ;45:69-78 SCIE ;4: 분양은행명 부산 2017 국립중앙인체자원은행연보 133

136 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 129 Molecular Cancer Molecular Medicine Reports The american Journal of Surgical pathology 132 Gastrointestinal Endoscopy 133 Modern Pathology Histology and Histopathology Journal of the National Cancer Institute Cancer research and treatment 137 PLOS ONE 138 Oncotarget 139 Experimental & molecular medicine 140 NEOPLASIA PNAS(Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America) AJCP(American journal of clinical pathology) 143 Oncotarget 144 Oncotarget Journal of pathology and translational medicine Journal of Korean medical science 147 Cancer Science Homeobox gene Dlx-2 is implicated in metabolic stressinduced necrosis Clinical significance of CXCL16/CXCR6 expression in patients with prostate cancer Gastric pit dysplasia in adjacent gastric mucosa in 414 gastric cancer: Prevalence and characteristics Lymph node metastasis from intestinal-type early gastric cancer: Experience in a single institution and reassessment of the extended criteria for endoscopic submucosal dissection CDX2 expression in the intestinal-type gastric epithelial neoplasia: Frequency and significance Expression of beta-catenin and its mechanism of delocalization in intestinal-type early gastric cancer based on mucin expression Association of Uba6-Specific-E2 (USE1) With Lung Tumorigenesis Paired Primary and Metastatic Tumor Analysis of Somatic Mutations in Synchronous and Metachronous Colorectal Cancer Feasibility of multiplexed gene mutation detection in plasma samples of colorectal cancer patients by mass spectrometric genotyping SHP2 is induced by the HBx-NF-kB pathway and contributes to fibrosis during human early hepatocellular carcinoma development The microbiome of the lung and its extracellular vesicles in nonsmokers, healthy smokers and COPD patients Molecular Imaging of Colorectal Tumor by Targeting Colon Cancer Secreted Protein-2(CCSP-2) Deubiquitinase YOD1 potentiates YAP/TAZ activities through enhancing ITCH stability Frequency and Clinicopathologic Features of RUNX1 Mutations in Patients With Acute Myeloid Leukemia Not Otherwise Specified Rapid and accurate detection of KRAS mutations in colorectal cancers using the isothermal-based optical sensor for companion diagnostics Diagnostic performance enhancement of pancreatic cancer using proteomic multimarker panel A Pyloric Gland-Phenotype Ovarian Mucinous Tumor Resembling Lobular Endocervical Glandular Hyperplasia in a Patient with Peutz-Jeghers Syndrome GAB2 Amplification in Squamous Cell Lung Cancer of Non- Smokers Identification of ganglioside GM2 activator playing a role in cancer cell migration through proteomic analysis of breast cancer secretomes 발행년월, 권, 호수, 페이지 2011 Sep 14;10: May- Jun;4(3): Jul;35(7): Sep;72(3): Jan;23(1): Jul;24(7): Mar 1;109(3): Jan;49(1): May 1;12(5):e Apr 18;8(16): Apr 14;49(4):e Oct;19(10): May 2;114(18): Jul 1;148(1): Aug 8;8(48): Oct 16;8(54): Mar;51(2): Nov; 32(11): (6): SCI/ SCIE Impact Factor SCIE SCIE SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCIE SCIE SCI SCI SCI SCIE SCIE SCIE SCIE SCI 분양은행명 부산 서울아산 SCI 서울아산, 아주 134

137 순번학술지명논문제목 148 Nature 149 Oncotarget THE LANCET Oncology Applied Magnetic Resonance Endocrinology and metabolism 153 Oncogene 154 Genes & genomics Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer wholegenome sequences Somatic mutations predict outcomes of hypomethylating therapy in patients with myelodysplastic syndrome Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study Prediction of Indolent Breast Cancer with Favorable Prognostic Factors by Metabolic Profiling Using In Vivo and Ex Vivo MR Metabolomics Low Prevalence of Somatic TERT Promoter Mutations in Classic Papillary Thyroid Carcinoma ECMI1 regulates tumor metastasis and CSC-like property through stabilization of beta-catenin Analysis of L1-chimeric transcripts derived from bidirectional promoter of human-specific L1 발행년월, 권, 호수, 페이지 SCI/ SCIE Impact Factor :47-54 SCI (34): (9): (2): (1): Dec 10;34(50): Online First:1-13 SCIE SCI 33.9 SCI SCI SCIE Nature Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer :47-53 SCI Nature Comprehensive molecular characterization of gastric adenocarcinoma : SCI Breast Cancer Research 158 Hepatology Extracellular matrix protein 1 regulates cell proliferation and trastuzumab resistance through activation of epidermal growth factor signaling Genomic portrait of resectable hepatocellular carcinomas : Implications of RB1 and FGF19 aberrations for patient stratification (6): (6); SCI 5.49 SCI Lung cancer RNA sequencing identifies novel markers of non-small cell cancer (3); SCI Journal of Korean Medical Science Clinical cancer Research Biomedical Optics Express Journal of Korean Medical Science 164 PLOS ONE 165 The EMBO journal 166 Journal of Endocrinological Investigation 167 Liver International 168 The International Journal of Biochemistry & Cell Biology 169 Cancer Investigation Clinical Significance of Previously Cryptic Copy Number Alterations and Loss of Heterozygosity in Pediatric Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome Determined Using Combined Array Comparative Genomic Hybridization plus Single-Nucleotide Polymorphism Microarray Analyses Genomic Alterations in the RB Pathway Indicate Prognostic Outcomes of early-stage Lung Adenocarcinoma Terahertz imaging of excised oral cancer at frozen temperature 15-Hydroxyprostaglandin Dehydrogenase in Colorectal Mucosaas a Potential Biomarker for Predicting Colorectal Neoplasms Frequent Amplification of CENPF, GMNN and CDK13 Genes in Hepatocellular Carcinomas Wig1 prevents cellular senescence by regulating p21 mrna decay through control of RISC recruitment BasalSTAT3activitiesarenegativelycorrelatedwithtumorsizeinpapillarythyroidcarcinoma Single nucleotide polymorphisms associated with metastatic tumour antigen 1 overexpression in patients with hepatocellular carcinoma p53-independent expression of wild-type p53-incduced phosphatase 1(Wip1) in methymethane sulfonate-treated cancer cell lines and human tumors 15-Hydroxyprostaglandin dehydrogenase is downregulated and exhibits tumor suppressor activity in gastric cancer (7); SCI Epub 2014 Oct 7 SCI Jul;23;4(8): Aug;28(8): SCI SCI ;7(8):e SCIE ; 31: SCI ; 35: SCI Mar;32(3): Jun;44(6): May;29(4): SCI 3.87 SCI SCI 분양은행명 서울아산 서울아산, 서울, 부산, 계명 서울아산 2017 국립중앙인체자원은행연보 135

138 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 170 Respiratory Medicine 171 Respiratory Research Allergy and Asthma Proceedings BMC Pulmonary Mediciene 174 Respiratory Medicine 175 Clinical Immunology AAIR(Allergy, Asthma & Immunology Research) Journal of Proteome Research Annals of allergy, asthma & immunology 179 Cancer Research 180 The Journal of allergy and clinical immunology 181 Lung cancer 182 Journal of Allergy and Clinical Immunology The 183 Pharmacogenomics Journal 184 Pharmacogenetics and Genomics Molecular Medicine 185 Reports American Journal of 186 Respiratory Cell and Molecular Biology 187 International Journal of Clinical and Experimental Pathology 188 DNA and Cell Biology Pulmonary Pharmacology & Therapeutics COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease 191 Clinica Chimica Acta Association of interleukin-25 levels with development of aspirin induced respiratory diseases Gene profile of fibroblasts identify relation of CCL8 with idiopathic pulmonary fibrosis Genetic variants of the gasdermin B gene associated with the development of aspirin-exacerbated respiratory diseases Upregulation of interleukin-33 and thymic stromal lymphopoietin levels in the lungs of idiopathic pulmonary fibrosis Characteristics of asthmatics with detectable IL-32γ in induced sputum Role of S100A9 in the development of neutrophilic inflammation in asthmatics and in a murine model Prevalence of Respiratory Viral Infections in Korean Adult Asthmatics With Acute Exacerbations: Comparison With Those With Stable State Metabolic profiling regarding pathogenesis of Idiopathic Pulmonary Fibrosis Circulating angiopoietin-1 and -2 in patients with stable and exacerbated asthma Inhibiting DX2-p14/ARF Interaction Exerts Antitumor Effects in Lung Cancer and Delays Tumor progression Claudin 5 in a murine model of allergic asthma: Its implication and response to steroid treatment Circulating IL-33 level is associated with the progression of lung cancer Genetic variants of inducible costimulator are associated with allergic asthma susceptibility Development of a genetic marker set to diagnose aspirinexacerbated respiratory disease in a genome-wide association study Association between TAAR6 polymorphisms and airway responsiveness to inhaled corticosteroids in asthmatic patients Association study of polymorphisms in interferon-γ receptor genes with the risk of pulmonary tuberculosis Apolipoprotein A-1 overexpression attenuates cigarette smoke-induced emphysema in mice Advanced glycation end-products and receptor for advanced glycation end-products expression in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and NSIP Association analysis of member RAS oncogene family gene polymorphisms with aspirin intolerance in asthmatic patients Plasma apolipoprotein H levels are different between aspirin induced respiratory diseases and aspirin tolerant asthma Retinoic acid receptor alpha: One of plasma biomarkers associated with exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease Genome-wide association study identifies ALLC polymorphisms correlated with FEV1 change by corticosteroid 발행년월, 권, 호수, 페이지 2017 Feb;123:71-78 SCI/ SCIE Impact Factor SCI Jan 5;18(1):3 SCIE Jan 1;38(1): Feb 15;17(1): Aug;129: Oct;183: Nov;9(6): (5): (4): (16): Dec;136(6): Nov;90(2): (2): Aug;15(4): Jul;25(7): (1): SCI SCI SCI SCI 3.99 SCIE SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCIE Jun;54(1) SCI (1); SCI (3); Apr;27(2): (2); SCI SCI SCI ;20-26 SCI 분양은행명 순천향대부천 136

139 순번학술지명논문제목 192 Lung 193 BMC Pulmonary Mediciene 194 Respirology Annals of Allergy, Asthma & Immunology BMC Medical Genetics 197 Human Genetics 198 Molecular Medicine Reports 199 PLOS ONE 200 Human Immunology 201 Pharmacogenetics and Genomics Biochimica et Biophysica Acta International Journal of Immunogenetics Molecular Medicine Reports 205 DNA and Cell Biology 206 European Respiratory journal 207 Journal of Asthma Journal of Korean Medical Science AAIR(Allergy, Asthma & Immunology Research) 210 DNA and Cell Biology 211 Journal of Asthma ADAM33 gene polymorphisms are associated with the risk of idiopathic pulmonary fibrosis Serum angiopoietin is associated with lung function in patients with asthma: a retrospective cohort study Genetic variants in HHIP are associated with FEV1 in subjects with chronic obstructive pulmonary disease Elevation of S100 calcium binding protein A9 in sputum of neutrophilic inflammation in severe uncontrolled asthma Genome-wide methylation profiling of the bronchial mucosa of asthmatics: relationship to atopy Genome-wide association study of aspirin-exacerbated respiratory disease in a Korean population Genetic association analysis of CIITA variations with nasal polyp pathogenesis in asthmatic patients Elevation of Eosinophil-Derived Neurotoxin in Plasma of the Subjects with Aspirin-Exacerbated Respiratory Disease: A Possible Peripheral Blood Protein Biomarker Association of single nucleotide polymorphisms on Interleukin 17 receptor A(IL17RA) gene with aspirin hypersensitivity in asthmatics Association analysis of tapasin polymorphisms with aspirinexacerbated respiratory disease in asthmatics CD53, a suppressor of inflammatory cytokine production, is associated with population asthma risk via the functional promoter polymorphism C>T Lack of association between GTF2H4 genetic variants and AERD development and FEV1 decline by aspirin provocation CD55 polymorphisms and risk of aspirin exacerbated respiratory disease A highly sensitive and specific genetic marker to diagnose aspirin-exacerbated respiratory disease using a Genome- Wide Association Study Identification of asthma clusters in two independent Korean Adult Asthma Cohorts Winter season temperature drops and sulfur dioxide levels affect on exacerbation of refractory asthma in South Korea: A time-trend controlled case-crossover study using Soonchunhyang Asthma Cohort Data Mycobacterial pulmonary infections in patients with idiopathic pulmonary fibrosis WDR46 is a genetic risk factor for aspirin-exacerbated respiratory disease in a Korean population Contribution of the OBSCN nonsynonymous variants to aspirin exacerbated respiratory disease susceptibility in Korean population Potential association of DDR1 genetic variant with FEV1 decline by aspirin provocation in asthmatics 발행년월, 권, 호수, 페이지 SCI/ SCIE Impact Factor 분양은행명 (4);525- SCI 순천향대부천 ; SCI Nov;18(8): Oct;111(4): Mar;24;14: Mar;132(3): Mar;7(3): Jun 21;8(6):e May;74(5), Jul;23(7): Apr;1830(4): Dec;39(6): Nov;6(5): Nov;31(11): SCIE 순천향대부천, 강원 SCI SCIE 2.45 SCI SCIE SCIE SCI SCI 3.45 SCIE SCIE 1.17 SCI Oct 11 SCI Sep;49(7): Aug;27(8): Jul;4(4): Jun;31(6): Apr;49(3): SCIE SCI SCIE SCI SCIE 순천향대부천 2017 국립중앙인체자원은행연보 137

140 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 Journal of Korean Medical Science Molecular Biology Reports 214 Respirology 215 Molecular Genetics and Genomics 216 Lung 217 Experimental & Molecular Medicine International 218 Journal of Molecular Medicine Journal of Human 219 Genetics 220 Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology 221 Pharmacogenetics and Genomics BMC Medical 222 Genetics 223 PLOS ONE Clinical and Experimental Allergy AAIR(Allergy, Asthma & Immunology Research) Pulmonary Pharmacology & Therapeutics 227 Human Immunology 228 American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 229 Journal of Asthma 230 International Journal of Molecular Medicine 231 Respiratory Research 232 ALLERGY 233 Annals of Human Genetics Potential association of DCBLD2 polymorphisms with fall rates of FEV1 by aspirin provocation in Korean asthmatics Association of FANCC polymorphisms with FEV1 decline in aspirin exacerbated respiratory disease Role of neutrophils in persistent airway obstruction due to refractory asthma Differential gene expression profile in PBMCs from subjects with AERD and ATA: A gene marker for AERD DCBLD2 gene variations correlate with nasal polyposis in Korean asthma patients CpG methylation at GATA elements in the regulatory region of CCR3 positively correlates with CCR3 transcription Association study between TRIM26 polymorphisms and risk of aspirin-exacerbated respiratory disease Association analysis of formyl peptide receptor 2(FPR2) polymorphisms and Aspirin exacerbated respiratory diseases A Possible association between ZNRD1 and aspirin-induced airway bronchoconstriction in a Korean population Association between WDR21A polymorphisms and airway responsiveness to inhaled corticosteroids in asthmatic patients Possible role of EMID2 on nasal polyps pathogenesis in Korean asthma patients Fatty acid binding protein 1 is related with development of aspirin-exacerbated respiratory disease Genetic effect of sigle-nucleotide polymorphisms in the PPARGC1B gene on airway hyperreactivity in asthmatic patients Asthma-predictive genetic markers in gene expression profiling of peripheral blood mononuclear cells Assocition of the variants in AGT gene with modified drug response in Korean aspirine-intolerant asthma patients Association analysis of C6 genitics variations and aspirin hypersensitivity in Korean asthmatic patients Relationship between group-specific component protein and the development of asthma Lack of association between CD58 genetic variations and asprine-exacerbated respiratory disease in Korean population Association analysis of DTD1 gene variationa with asprineintolerance in asthmatics A promoter SNP rs4073t A in the common allele of the interleukin 8 gene is associated with the development of idiopathic pulmonary fibrosis via the IL-8 protein enhancing mode Genome-wide methylation profile of nasal polyps: Relation to aspirin hypersensitivity in asthmatics The association of a single-nucleotide polymorphism of the IL-2 inducible T-cell Kinase gene with asthma 발행년월, 권, 호수, 페이지 2012 Apr;27(4): Mar;39(3): Feb;17(2): May;287(5): Apr;190(2): Apr 30;44(4): May;29(5): Apr;57(4): ;22(3): May;22(5): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCI 2.09 SCIE SCI SCI SCI SCI SCI SCIE SCI Jan 4;13:2 SCIE ;6(8):e22711 SCIE Nov;41(11): Oct;3(4): Oct;24(5): Oct;72(10): Sep 1;184(5): Aug;48(6): Jul;28(1): SCI SCIE SCI 2.8 SCI SCI SCIE SCI Jun 8;12:73 SCIE May;66(5): May;75(3): SCI SCI 분양은행명 순천향대부천 138

141 순번학술지명논문제목 Annals of Allergy, 234 Asthma & Immunology 235 Molecular BioSystems 236 Pharmacogenomics Journal of Proteome Research American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 239 Human Genetics Journal of Human Genetics American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology 242 Respiratory Medicine 243 Nature Genetics Assocition analysis of RGS7BP gene polymorphisms with aspirin intolerance in asthmatic patients The haptoglobin beta chain as a supportive biomarker for human lung cancers Association analysis of thromboxane A synthase 1 gene polymorphisms with aspirin intolerance in asthmatic patients Indentification and validation of SAA as a potential lung cancer biomarker and its involvement in metastatic pathogenesis of lung cancer Role of lung apolipoprotein A-I in idiopathic pulmonary fibrosis: Antiinflammatory and antifibrotic effect on experimental lung injury and fibrosis Association between colony-stimulating factor 1 receptor gene polymorphisms and asthma risk A new association between polymorphisms of the SLC6A7 gene in the chromosome 5q31-32 region and asthma Blockade of airway inflammation and hyperresponsiveness by inhibition of BLT2, a low-affinity leukotriene B4 receptor Association of peroxisome proliferator-activated receptorgamma gene polymorphisms with the development of asthma Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction 244 CHEST Association of IL-17RB gene polymorphism with asthma 245 Journal of Asthma 246 Clinical and Experimental Allergy 247 ALLERGY Journal of Allergy and Clinical Immunology Clinical and Experimental Allergy Journal of Cancer Research of Clinical Oncology Clinical hemorheology and microcirculation 252 Oncotarget 253 FASEB(Federation of American Societies for Experimental Biology) Association of serum leptin and adiponectin with obesity in asthmatics Alpha-T-catenin(CTNNA3) gene was identified as a risk variant for toluene diisocyanate-induced asthma by genomewide association analysis Plasma protein profiles in early asthmatic responses to inhalation allergen challenge A common intronic variant of CXCR3 is functionally associated with gene expression levels and the polymorphic immune cell responses to stimuli Association of angiotensin I-converting enzyme gene polymorphisms with aspirin intolerance in asthmatics Micro RNA-30a-5p (mir-30a) regulates cell motility and EMT by directly targeting oncogenic TM4SF1 in colorectal cancer Changes in whole blood viscosity during hemodialysis and mortality in patients with end-stage renal disease. Synergistic inhibition effect of TNIK inhibitor KY and receptor tyrosine kinase inhibitor dovitinib on IL-6-induced proliferation and Wnt signaling pathway in human multiple myeloma cells. Hepatocyte-specific sirtuin 6 deletion predisposes to nonalcoholic steatohepatitis by up-regulation of Bach 1, an Nrf2 repressor 발행년월, 권, 호수, 페이지 2011 Apr;106(4): Apr;7(4): Mar;12(3): Mar 4;10(3): Sep 1;182(5): Sep;128(3): Jun;55(6): Mar;42(3): Jul;103(7): Mar;41(3): May;135(5): Feb;46(1): Feb;39(2): Jan;64(1): Dec;122(6): Nov;38(11): Oct;143(10): ;65(3): Jun 20;8(25): Sep;31(9): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI 6.36 SCIE SCI SCI 6.38 SCI SCI SCI SCIE SCIE SCI 분양은행명 순천향대부천 전북 2017 국립중앙인체자원은행연보 139

142 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 Antioxidants & Redox Signaling Experimental and Molecular Pathology International journal of oncology Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases The Journal of Molecular Diagnostics 259 Translational Oncology 260 Nature Communications 261 Pathology 262 Translational Oncology Kidney Research and Clinical Practice Pathology - Research and Practice The International journal of Artificial Organs 266 Translational Oncology The Korean Journal of Pathology The Korean Journal of Pathology 269 Carcinogenesis 270 Biochemical Pharmacology 271 American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology 272 Oncology Letters Inhibition of Carbonyl Reductase 1 Safely Improves the Efficacy of Doxorubicin in Breast Cancer Treatment Cancer related gene alterations can be detected with nextgeneration sequencing analysis of bile in diffusely infilrating type cholangiocarcinoma MicroRNA-9 suppresses cell migration and invasion through downregulation of TM4SF1 in colorectal cancer Single-Nucleotide Polymorphisms of Tight Junction Component Claudin-1 Associated with Leukoaraiosis Clinical Usefulness of PCR for Differential Diagnosis of Tuberculosis and Nontuberculous Mycobacterial Infection in Paraffin-Embedded Lung Tissues Expression of DNA Damage Response Molecules PARP1, γh2ax, BRCA1, and BRCA2 Predicts Poor Survival of Breast Carcinoma Patients1 The DUSP26 phosphatase activator adenylate kinase 2 regulates FADD phosphorylation and cell growth Acetylation status of P53 and the expression of DBC1, SIRT1, and androgen receptor are associated with survival in clear cell renal cell carcinoma patients Tumor-infiltrating PD1-Positive Lymphocytes and FoxP3- Positive Regulatory T Cells Predict Distant Metastatic Relapse and Survival of Clear Cell Renal Cell Carcinoma Decreased serum level and increased urinary excretion of vascular endothelial growth factor-c inpatients with chronic kidney disease Expression of SIRT1 and cortactin is associated with progression of non-small cell lung cancer Changes in whole blood viscosity at low shear rates correlate with intravascular volume changes during hemodialysis Expression of Cyclin D1 is associated with β-catenin expression and correlates with good prognosis in colorectal adenocarcinoma Expression of CHOP in squamous tumor of the uterine cervix Expression of cortactin and focal adhesion kinase in colorectal adenocarcinoma: Correlation with clinicopathologic parameters and their prognostic implication NDRG2 correlated with favorable recurrence-free survival inhibits metastasis of mouse breast cancer cells via attenuation of active TGF-β production Role of autophagy in chemoresistance: Regulation of the ATM-mediated DNA-damage signaling pathway through activation of DNA-PKcs and PARP-1 Involvement of endoplasmic reticulum stress in myofibroblastic differentiation of lung fibroblasts Lysyl oxidase-like-1 enhances lung metastasis when lactate accumulation and monocarboxylate transporter experssion are involved 발행년월, 권, 호수, 페이지 2017 Jan 10;26(2): (1): (5): (7): (5): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCIE SCI SCI SCI (4): SCIE (3351);1-11 SCI October; 45(6): June;6(3): June;32(2): June;209(6): jun 35(6): Oct;5(5): Oct;46(5): Oct;46(5): Oct;33(10): Mar 15;83(6): Jun;46(6): Sep 1;2(5): SCI 2.62 SCIE SCI SCI SCIE 3.57 SCIE SCIE SCI SCI SCI SCIE 분양은행명 전북, 전남화순, 인제대부산백 전북 140

143 순번학술지명논문제목 273 The Journal of Immunology FIZZ2/RELM-β induction and role in pulmonaary fibrisis 274 Oncology Letters Expression and role of SIRT1 in hepatocellular carcinoma Journal of the Korean Society of Coloproctology Pathology - Research and Practice The Korean Journal of Pathology The Korean Journal of Pathology Journal of Immunology Applied immunohistochemistry and molecular morphology 281 Human pathology 282 Autophagy 283 Journal of cancer 284 PLOS ONE 285 Osong Public health Res Perspect 286 Anticancer Research 287 Journal of clinical pathology 288 Translational Oncology 289 Oncotarget 290 Autophagy Journal of Korean Medical Science International Journal of Clinical and Experimental Medicine Effects of delay in the snap freezing of colorectal cancer tissues on the quality of DNA and RNA Gastric collision tumor of large cell neuroendocrine carcinoma and adenocarcinoma Fine needle aspiration cytology of gastric glomus tumor Quality control program for fresh frozen tissue and its results of Chonbuk National University Hospital National Biobank of Korea PPAP-a Activation mediates innate host defense through induction of TFEB and lipid catabolism The Usefulness of Phospholipase A2 Receptor and IgG4 Detection in Differentiation Primary Membranous Nephropathy From Secondary Membranous Nephropathy in Renal Biopsy Association of PD-L1 expression and PD-L1 gene polymorphism with poor prognosis in lung adenocarcinoma and squamous cell carcinoma ESRRA(estrogen-related recpetor) is a key coordinator of transcriptional and post-translational activation of autophagy to promote innate host defense Phosphorylated protein kinase C expression in colorectal adenocarcinoma and its correlation with clinicopathologic characteristics and prognosis Synergy of circulating nir-212 with markers for cardiovascular risks to enhance estimation of atherosclerosis presence No detection of Episomal or Integrated High-Risk Human Papillomavirus in Nonsmall cell Lung Carcinoma among Korean Population Up-regulation of Cytoplasmic CD24 Expression Is Associated with Malignant Transformation but Favorable Prognosis of Colorectal Adenocarcinoma The usefulness of a novel fully automated PCR-based Idylla test for detection of the BRAF V600E mutation in thyroid tisse: comparison with PNA-clamping PCR, reatl-time PCR and pyrosequencing Scaffold-Free Coculture Spheroids of Human Colonic Adenocarcinoma Cells and Normal Colonic Fibrolasts Promote tumorigenicity in Nude mice IL-32θ inhibits stemness and epithelial-mesenchymal transition of cancer stem cells via the STAT3 pathway in colon cacner MIR144 inhibits anticirobial responses against Mycobacterium tuberculosis in human monocytes and macrophages by targeting the autophagy protein DRAM2 Association between Promoter Polymorphisms of TFF1, TFF2 and TFF3 and the Risk of Gastric and Diffuse Gastric Cancer in a Korean Population Association between polymorphisms in APE1 and XRCC1 and the risk of gastric cancer in Korean population 발행년월, 권, 호수, 페이지 2011 Jul 1;187(1): Aug;26(2): Oct;26(5): Jun 15;206(6), (4): (3): Apr 15; 198(8): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCIE SCI SCIE SCIE SCI Mar 30 SCI Oct;68: SCI Aug 25:1-17 SCIE Sep 20;8(16): ; 12(5) : e SCIE SCIE (6): (12): SCI Epub 2016 Aug 19 SCI (1):79-88 SCIE (6): SCIE (12):1-19 SCIE : (7): SCI SCI 분양은행명 전북 충남 2017 국립중앙인체자원은행연보 141

144 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 Korean circulating journal Cancer Research and Treatment 295 Gastric Cancer 296 Oncotarget 297 Cancer letters 298 Carcinogenesis 299 Chemical Communications 300 Histology and Histopathology 301 Oncology Reports 302 International Journal of Cancer 303 Cancer Letters 304 Clinica Chimica Acta International Journal of Cancer Biochemical and Biophysical Research Communications 307 Epigenetics 308 International Journal of Cancer 309 Carcinogenesis 310 BMC Cancer 311 Oncotarget 312 Virchows Archiv Elevation of the serum Apurinic/Apyrimidic Endonuclease 1/ Redox Factor-1 in Coronary Artery Disease APE1/Ref-1 as a Serological Biomarker for the detection of Bladder cancer Gene polymorphisms in the ornithine decarboxyl-asepolyamine pathway modify gastric cancer risk by interaction with isoflavone concentriations nc866, a non-coding RNA of anti-proliferative role, is suppressed by CpG DNA methylation in human gastric cancer Epigenetic silencing of BTB and CNC homology 2 and concerted promoter CpG methylation in gastric cancer Integrative genomics analysis reveals the multilevel dysregulation and oncogenic characteristics of TEAD4 in gastric cancer A simple, fast and highly sensitive assay for the detection of telomerase activity Differential expression of Yes-associated protein and phosphorylated Yes-associated protein is correlated with expression of Ki-67 and phospho-erk in colorectal adenocarcinoma Genome-wide identification of OTP gene as a novel methylation marker of breast cancer α1-3/4 fucosylation at Asn 241 of β-heptoglobin is a novel marker for colon cancer: a combinatorial approach for development of glycan biomarkers Elevated fibroblast growth factor-inducible 14 expression promotes gastric cancer growth via nuclear factor-kb and associated with poor patient autume Identification of potential serum biomarkers for gastric cancer by a novel computaional method, multiple normal tissue corrected differential analysis Human ZEF312b oncogene is regulated by Sp1 binding to its promoter region through DNA demethylation and histone acetylation in gastric cancer Aberrant up-regulation of LAMB3 and LAMC2 by promoter demethylation in gastric cancer Epigenetic regulation of microrna-10b and targeting of oncogenic MAPRE1 in gastric cancer N-glycosylation status of β-haptoglobin in sera of patients with colon cancer, chronic inflammatory diseases and normal subjects Sustained activation of protein kinase C downregulates Nuclear Factor-kB signaling by dissociation of IKK-g and Hsp90 complex in human colonic epithelial cells Modulatory role of phospholipase D in the activation of signal transducer and activator of Transcription(STAT)-3 by thyroid oncogenic kinase RET/PTC 5-Hydroxymethylcytosine correlates with epigenetic regulatory mutations, but may not have prognostic value in predicting survival in normal karyotype acute myeloid leukemia In phyllodes tumors of the breast expression of SPARC (osteonectin/bm40) mrna by in situ hybridization correlates with protein expression by immunohistochemistry and is associated with tumor progression 발행년월, 권, 호수, 페이지 2015 sep 45(4): oct 47(4): SCI/ SCIE Impact Factor - - SCI Epub 2014 Jul 31 SCI (11); (2); (5); April;49(59): (11): May;27(5): May 15;130(10): Jan 1;314(1): Feb 18;413(3-4): Nov 1;129(9): Mar 25;406(4): Jun;6(6): Jan 1;126(1): Jan;28(1): May 23;8:144 SCIE SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI SCI 2.85 SCI SCI SCI SCI SCI SCI 분양은행명 충남 2017 Jan 31;8(5): SCIE 화순전남 2017 Jan;470(1):91-98 SCI

145 순번학술지명논문제목 313 Blood 314 Cancer Research 315 Oncotarget 316 Oncotarget Journal of Visualized Experiments Korea Journal of parasitology 319 Modern Pathology 320 Lung Cancer 321 Biochemical Journal 322 Analyst 323 Analytical and Quantitative Cytopathology and Histopathology 324 Oncotarget 325 Applied Immunohistochemistry and Molecular Morphology 326 Molecular Carcinogenesis Spectrum of somatic mutation dynamics in chronic myeloid leukemia following tyrosine kinase inhibitor therapy Tumor Suppressor HIPK2 Regulates Malignant Growth via Phosphorylation of Notch1 Autophagy Negatively Regulates Tumor Cell Proliferation Through Phosphorylation Dependent Degradation of the Notch1 Intracellular Domain A novel double-negative feedback loop between mir-489 and the HER2-SHP2-MAPK signaling axis regulates breast cancer cell proliferation and tumor growth Clinicopathological Analysis of mirna Expression in Breast Cancer Tissues by Using mirna In Situ Hybridization High Toxoplasma gondii Seropositivity among Brain Tumor Patients in Korea Inactivation of NKX6.3 in the stomach leads to abnormal expression of CDX2 and SOX2 required for gastricto-intestinal transdifferentiation BCL2-like 11 intron 2 deletion polymorphism is not associated with non-small cell lung cancer risk and prognosis HOXB5 induces invasion and migration through direct transcriptional up-regulation of β-catenin in human gastric carcinoma A simple dual online ultra-high pressure liquid chromatography system (sdo-uhplc) for high throughput proteome analysis Metastasis associated in colon cancer 1 predicts poor outcomes in patients with breast cancer Swiprosin-1 stimulates cancer invasion and metastasis by increasing the Rho family of GTPase signaling Reduced MUC4 Expression is a Late Event in Breast Carcinogenesis and is Correlated With Increased Infiltration of Immune Cells as Well as Promoter Hypermethylation in Invasive Breast Carcinoma The Methyltransferase EZH2 is not Required for Mammary Cancer Development, Although High EZH2 and Low H3K27me3 Correlate With Poor Prognosis of ER- Positive Breast Cancers 발행년월, 권, 호수, 페이지 2017 Jan 5;129(1): Aug 15;76(16): Nov 29;7(48): (14): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCI SCIE SCIE Jun 7;(122) SCI (2): (2) (1): (3): (16): SCI SCI SCI SCI SCI (2): SCI (15):60-71 SCIE (1):44-53 SCI : SCI Oncotarget NKX6.3 controls gastric differentiation and tumorigenesis (29):25-39 SCIE Leukemia Research 329 Carcinogenesis 330 Journal of Clinical Oncology 331 PLOS ONE 332 Biochemical and Biophysical Research Communications 333 Thoracic Cancer Aberrant proteomic expression of NSRP70 and its clinical implications and connection to the transcriptional level in adult acute leukemia Gastrokine 1 inhibits the carcinogenic potentials of Helicobacter pylori CagA Integrative and comparative genomic analysis of lung squamous cell carcinomas in East Asian patients Tumorigenesis of papillary thyroid cancer is not BRAF dependent in patients with acromegaly Thymosinb4 induces invasion and migration of human colorectal cancer cells through the ILK/AKT/b-catenin signaling pathway Diagnostic value of serum glutathione peroxidase 3 levels in patients with lung cancer (10); (11): (2); (10) e (3); 분양은행명 화순전남 SCI 화순전남, 원광 SCI SCI SCIE SCI (5); SCI 화순전남 2017 국립중앙인체자원은행연보 143

146 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 Experimental and Molecular Pathology Molecular & Cellular Toxicology Journal of Affective Disorders International Journal of Cancer 338 Cancer Science The International 339 Journal of Psychiatry in Medicine 340 Psychosomatic Medicine Analytical and 341 Quantitative Cytology and Histology 342 Virchows Archiv The Journal of 343 Pathology Cancer Biology & 344 Therapy 345 Gynecologic Oncology 346 Clinical Biochemistry 347 Case Reports in Clinical Pathology 348 Journal of Asthma 349 Lung 350 Tuberculosis and Respiratory Diseases 351 Oncology Letters International Journal of Cancer Analytica Chimica Acta The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Tuberculosis and Respiratory Diseases Tuberculosis and Respiratory Diseases Cytoplasmic mislocalization of overexpressed FOXF1 is associated with the malignancy and metastasis of colorectal adenocarcinomas GKN1 and mir-185 are associated with CpG island methylator phenotype in gastric cancers A one year longitudinal study of cytokine genes and depression in breast cancer Decreased Muc5AC expression is associated with poor prognosis in gastric cancer Expression and roles of Wilms tumor 1-associating protein in glioblastoma Associations between plasma cytokines and depressive mood in patients with breast cancer Serotonergic and BDNF genes associated with depression 1 week and 1 year after mastectomy for breast cancer Hormone receptors expression in phyllodes tumors of the breast Detection of Slit2 promoter hypermethyltion in tissue and serum samples from breast cancer patients Inactivation of the gastrokine 1 gene in gastric adenomas and carcinomas Basal-like breast cancer displays distinct patterns of promoter methylation Evaluation of promoter hypermethylation detection in serum as a diagnostic tool for breast carcinoma in Korean women Sensitive array-based assay for determination of serological protein kinase A autoantibody levels based on its antigen protein activation A primary vertebral epithelioid osteosarcoma in middle age adult Comparison of serum biomarkers between patients with asthma and with chronic obstructive pulmonary disease Association of Lung Function Genes with Chronic Obstructive Pulmonary Disease Plasma Osteopontin Is a Useful Diagnostic Biomarker for Advanced Non-Small Cell Lung Cancer Identification of suitable reference genes for the relative quantification of micrornas in pleural effusion Downregulation of cell-free mir-198 as a diagnostic biomarker for lung adenocarcinoma-associated malignant pleural effusion Normalization using a tagged-internal standard assay for analysis of antibody arrays and the evaluation of serological biomarkers for liver disease Higher circulating sphingosine 1-phosphate levels are associated with lower bone mineral density and higher bone resorption marker in humans 발행년월, 권, 호수, 페이지 2013 Feb;94(1): SCI/ SCIE Impact Factor SCIE : SCIE May 15;148(1): (1): Dec; 103(12): SCI SCI 분양은행명 화순전남 SCI 화순전남, 부산 (1):1-17 SCI Jan;74(1): Feb;34(1): Oct;459(4): Apr;223(5): Jun 15;9(12): Aug 1;118(2): (1-2); SCI SCI 0.6 SCI SCI SCIE SCI 3.76 SCI (1): (6): SCIE ; SCI (3): (4); (3): Mar 9;718: Aug; 97(8):E SCIE SCI SCI SCI 6.43 Lack of association between the Klotho Gene and COPD : 박테리아성지역사회획득폐렴과 2009 H1N1 바이러스성감염의감별에있어 C-Reactive Protein, Procalcitonin, Lipopolysaccharide-Binding Protein 의역할 : 화순전남 강원 강원, 충북 강원 144

147 순번학술지명논문제목 357 The Korean journal of internal medicine 358 Cell Reports 359 Genes & Genomics 360 Oncology Letters Gut Clinical and Experimental medicine Molecular diagnosis and therapy 364 Clinical epigenetics 365 PLOS ONE 366 Gene The Korean Journal of Gastroenterology Pathology Oncology Research APMIS(Acta Pathologica, Microbiologica et Immunologica Scandinavica) The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume 371 Anticancer Research 372 계명의대학술지 373 계명의대학술지 374 Proteomics Clinical and Experimental Medicine 375 Clinical and Applied 376 Thrombosis/ Hemostasis Journal of Shoulder 377 and Elbow Surgery 378 Pathology International 발행년월, 권, 호수, 페이지 Risk factors associated with provoked pulmonary embolism 2017 Jan;32(1): A Positive feedback Loop between Sestrin2 and mtorc2 Is Required for the Survival of Glutamine-Depleted Lung cancer Cells Transcriptome analysis of non-small cell lung cancer and genetically matched adjacent normal tissues identifies novel prognostic marker genes mirna biogenesis-associated RNaseIII nucleases Drosha and Dicer are upregulated in colorectal adenocarcinoma Copmparison of serum trefoil factor 3 with the pepsinogen test for the screening of diffuse-type gastric cancer Detecting Primary KIT Mutation in Presurgical Plasma of Patients with Gastrointestinal Stromal Tumor Oppsite roles of cannabinoid receptor 1 and 2 in heoatocarcinogenesis Decreased efficacy of drugs targeting the vascular endothelial growth factor pathway by the epigenetic silencing of FLT1 in renal cancer cells Genetic Characteristics of Mitochondrial DNA Was Associated with Colorectal Carcinogenesis and Its Prognosis Altered micorna expression profile in hepatitis B virusrelated hepatocellular carcinoma 한국의염증성장질환과자가면역성간염환자에서 Azathioprine의부작용비교 Complexity in Regulation of microrna Machinery Components in Invasive Breast Carcinoma Clinicopathological characteristics of PIK3CA and HBx mutations in Korean patients with hepatocellular carcinomas Melatonin Plays a Role as a Mediator of Nocturnal Pain in Patients with Shoulder Disorder MicroRNA signature for HER2-positive breast and gastric cancer The Dysregulation of MicroRNA Machinery Components in Papillary Thyroid Cancer Complexity in Regulation of MicroRNA Machinery Components in Cervical Cancer Proteomic and cytokine plasma biomarkers for predicting progression from colorectal adenoma to carcinoma in human patients An essential microrna maturing microprocessor complex component DGCR8 is up-regulated in colorectal carcinomas The 677>T Mutation of the MTHFR Gene Increases the Risk of Venous Thromboembolism in Koreans and a Meta-Analysis Freom Asian Population Inflammatory cytokines are overexpressed in the subacromial bursa of frozen shoulder Expression of EZH2 in renal cell carcinoma as a novel prognostic marker 2017 Jul 18;20(3): March; 39(3): Oct;14(4): Aug;17(3): Aug;20(4): Oct;65(10): SCI/ SCIE Impact Factor SCIE SCIE SCIE SCIE 1.39 SCIE SCIE SCI (1):1-14 SCI (3):1-12 SCIE (2): (6): (3); (10); SCI SCI SCI (13);1-6 SCI (7); June;32(1): June;32(1): June;13(15): SCI SCI June SCIE Jun;19(3): SCIE Sep 21 SCI Nov;62(11): SCI 분양은행명 계명 계명, 인제대부산백계명, 아주 계명 2017 국립중앙인체자원은행연보 145

148 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 379 Genes & Genomics 380 Genes & Genomics International journal of cancer International journal of gynecological cancer Journal of Korean Medcal Science Journal of Crohn's and Colitis 385 BMC cancer Journal of Life Science Journal of Immunology Research 388 Carcinogenesis 389 Oncotarget 390 Journal of Genetics 391 Rheumatology The International journal of Biological Markers The Journal of Rheumatology Journal of Life Science 395 Immunology Letters Digestive Diseases and Sciences International Journal of Colorectal Disease The Korean Journal of Pathology 399 Genes & Genomics 400 Genes & Genomics 401 Journal of Life Science Significant association of the GABRP polymorphisms with ulcerative colitis patients EPSTI1 polymorphisms are associated with systemic lupus erythmatosus MicroRNA 375 regulates proliferation and migration of colon cancer cells by suppressing the CTGF-EGFR signaling pathway HNRNPA1, a splicing regulator, is an effective target protein for cervical cancer detection: comparison with conventional tumor markers Genetic Association for P2X7Rrs and CARD8 rs Polymorphisms for Susceptibility of Gout in Korean Men:Multi-center Study MicroRNA 429 Regulates Mucin Gene Expression and Secretion in Murine Model of Colitis Comparative expression patterns and diagnostic efficacies of SR splicing factors and HNRNPA1 in gastric and colorectal cancer Identification of the Polymorphisms in IFITM2 and IFITM5 Genes and their Association with Ulcerative Colitis The Association of the GABRP Polymorphisms with Systemic Lupus Erythematosus Restoration of paclitaxel resistance by CDK1 intervention in drug-resistant ovarian cancer MicroRNA 196B regulates FAS-mediated apoptosis in colorecatal cancer cells Polymorphism of interleukin-31 are associated with anti-ccp levels in females with rheumatoid arthritis TNFAIP3 gene polymorphisms associated with differential susceptibility to rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus in the Korean population EED gene polymorphism in patients with colorectal cancer Association of Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase 1 Gene Polymorphisms with Fibromyalgia Syndrome in a Korean Population Association of Thymic Stromal Lymphopoietin Receptor (TSLPR) Polymorphisms with the Susceptibility of Rheumatoid Arthritis in a Korean Population Identification of the polymorphisms in IFITM1 gene and their association in a Korean population with ulcerative colitis Promoter polymorphism of the EED gene is associated with the susceptibility to ulcerative colitis The haplotypes of TNFRSF17 polymorphisms are associated with colon cancer in a Korean population Identifying polymorphisms in IL-31 and their association with susceptibility to asthma TSLPR gene polymorphism is associated with systemic lupus erythematosus in the Korean polulation Associations of IFITM3 haplotypes with rheumatoid arthritis in a Korean population Thymic stromal lymphopoietin(tslp) gene polymorphisms are not associated with rheumatoid arthritis in a Korean population 발행년월, 권, 호수, 페이지 2017 March; 39(3): April; 39(4): Oct 15; 141(8): Feb;27(2): (10): (7): Jun 10;16:358 SCI/ SCIE Impact Factor SCIE SCIE SCI SCIE SCI SCI SCI (1): ;2015: Dec;36(12): Feb 20;6(5): (3): (6); May;28(3): Mar;40(3): (7): (1-2): Jun;57(6): Jun;27(6): Apr;46(2):162-8 SCI 2.93 SCI SCIE SCI SCI SCI 1.36 SCI SCI SCI 2.26 SCI SCIE :77-82 SCIE : SCIE (1): 분양은행명 원광 146

149 순번학술지명논문제목 402 Korean Journal of Urology 403 BMB reports 404 Molecules and Cells 405 Oncology Letters Clinical genitourinary cancer Yonsei Medical Journal 408 Oncology Reports 409 Pathology 410 Disease Markers Journal of Korean Medical Science Cancer Research and Treatment Journal of Korean Medical Science Urologic Oncology- Seminars And Original Investigation 415 Oncotarget 416 Annals of Oncology Yonsei Medical Journal Journal of Endourology 419 Urology 420 Urology Diabetes Research and Clinical Practice Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery Relationship between the Glutathione-S-Transferase P1, M1, and T1, genotypes and prostate cancer risk in Korean subjectrs Identifying the polymorphisms in the thymic stromal lymphopoietin receptor(tslpr) and their association with asthma Identification of single nucleotide polymorphisms in the TNFRSF17 gene and their association with gastrointestinal disorders Expression levels of FGFR3 as a prognostic marker for the progression of primary pt bladdercancer and its association with mutation status Kinesin Family Member 11 mrna Expression Predicts Prostate Cancer Aggressiveness Metabolic Pathway Signatures Associated with Urinary Metabolite Biomarkers Differentiate Bladder Cancer Patients from Healthy Controls RSPH9 methylation pattern as a prognostic indicator in patients with non-muscle invasive bladder cancer Diagnostic performance of CD66c in lung adenocarcinoma-associated malignant pleural effusion: comparisonwith CEA, CA 19-9, and CYFRA 21-1 Clinical Implications and Prognostic Values of Prostate Cancer Susceptibility Candidate Methylation in Primary Nonmuscle Invasive Bladder Cancer Urinary Nucleic Acid TSPAN13-to-S100A9 Ratio as a Diagnostic Marker in Prostate Cancer Diagnostic Value of Circulating Extracellular mir-134, mir- 185, and mir-22 Levels in Lung Adenocarcinoma- Associated Malignant Pleural Effusion Novel combination markers for predicting survival in patients with muscle invasive bladder cancer: USP18 and DGCR2 The predictive value of GSTT1 polymorphisms in predicting the early response to induction BCG therapy in patients with non-muscle invasive bladder cancer Diagnosis of bladder cancer and prediction of survival by urinary metabolomics S100A9 and EGFR gene signatures predict disease progression in muscle invasive bladder cancer patients after chemotherapy Role of 1,25-dihydroxy vitamin D3 and parathyroid hormone in urinary calcium excretion in calcium stone formers Hypertriglyceridemia and low high-density lipoprotein cholesterolemia are associated with increased hazard for urolithiasis Distinct metabolic characteristics and risk of stone recurrence in patients with multiple stones at the first-time presentation. Hypertriglyceridemia is associated with increased risk for stone recurrence in patients with urolithiasis Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene polymorphism rs is associated with stroke in type 2 diabetes patients with long disease duration Scanning Electron Microscopy and Energy Dispersive X-ray Spectroscopy Studies on Processed Tooth Graft Material by Vacuum-ultrasonic Acceleration 발행년월, 권, 호수, 페이지 2011 Apr;52(4): Jul;43(7): Jan;29(1): Sep;14(3): Aug;15(4): (4): (2): SCI/ SCIE Impact Factor - - SCIE SCI SCIE 1.39 SCIE SCI SCI (2): SCI Article ID :1-6 SCIE :74-84 SCI (2): (3); (4); (6); (5); (5); (8); (2); (4); SCI SCI SCI SCIE SCI 7.04 SCI SCI SCI SCI (3);3-6 SCI (3); 분양은행명 원광 충북 2017 국립중앙인체자원은행연보 147

150 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 423 Oncology Letters 424 Urologia Internationalis Korean Journal of 425 Urology International Journal of Cancer International Journal of Oncology European Journal of Surgical Oncology Journal of Surgical Oncology 430 Urology Clinical Genitourinary Cancer Journal of Thoracic Oncology 433 Annals of Oncology Journal of Biomolecular Screening International Journal of Cancer Journal of Biomedical Research 437 Clinical lung Cancer 438 Korean Journal of Biological Psychiatry 439 Cancer biomarkers 440 Experimental Cell Research 441 Medicine 442 Respirology American journal of nephrology The Tohoku Journal of Experimental Medicine Identification of suitable reference genes for the relative quantification of micrornas in pleural effusion Downregulation of fumarate hydratase is related to tumorigenesis in sporadic renal cell cancer Decreased DBC1 Expression Is Associated With Poor Prognosis in Patients With Non-Muscle-Invasive Bladder Cancer HOXA9, ISL1 and ALDH1A3 methylation patterns as prognostic markers for nonmuscle invasive bladder cancer: array-based DNA methylation and expression profiling Cell-free micrornas in urine as diagnostic and prognostic biomarkers of bladder cancer RUNX3 methylation in normal surrounding urothelium of patients with non-muscle-invasive bladder cancer: Potential role in the prediction of tumor progression RUNX3 methylation as a predictor for disease progression in patient with non-muscle-invasive bladder cancer Tumorigenic and Prognostic Significance of RASSF1A Expression in Low-grade(WHO Grade and Grade 2) Nonmuscle-invasive Bladder Cancer Ras Association Domain Family 1A: A Promising Prognostic Marker in Recurrent Nonmuscle Invasive Bladder Cancer Detection of EGFR mutation status in lung adenocarcinoma specimens with different proportions of tumor cells using two methods of differential sensitivity The hogg1 mutant genotype is associated with prostate cancer susceptibility and aggressive clinicopathological characteristics in the Korean population Combined Hypermethylation of APC and GSTP1 as a Molecular Marker for Prostate Cancer: Quantitative Pyrosequencing Analysis Novel combination markers for predicting progression of nonmuscle invasive bladder cancer Comparison of EGFR Mutation Status in Malignant Pleural Effusion and Plasma from Lung Adenocarcinoma Patients EGFR mutation status in primary lung adenocarcinomas and corresponding metastatic lesions: Discordance in pleural metastases 초기성인기한국인에서도파민 D4 수용체의유전적다형성, 기질특성, 음주행동사이의연관성 Runt-related transcription factor 3 methylation as a possible prognosticator in muscle-invasive bladder cancer Roles of fluid shear stress and retinoic acid in the differentiation of primary cultured human podocytes Circulating TNF receptors predict cardiovascular disease in patients with chronic kidney disease Serum activin-a as a predictive and prognostic marker in critically ill patients with sepsis Urinary Periostin Excretion Predicts Renal Outcome in IgA Nephropathy NT-proBNP Is Predictive of the Weaning from Continuous Renal Replacement Therapy 발행년월, 권, 호수, 페이지 (4); (2): (9): (5): Nov;41(5): Nov;38(11): Mar 15;105(4): Jun;79(6):1411. e Jun;10(2): Feb;7(2): Feb;23(2): Aug;17(7): Aug 15;131(4):E501-7 SCI/ SCIE Impact Factor SCIE SCIE SCI SCI SCIE SCI SCI SCIE SCI SCI SCI SCI (1): Nov;12(6):380-6 SCI : (5): SCIE May 1;354(1): May;96(19):e Jul;21(5): ;44(6): SCI SCI SCIE SCI :1-8 SCI 분양은행명 충북 서울 148

151 순번학술지명논문제목 445 Journal of Chromatography A 446 PLOS ONE American Journal of Kidney Diseases Journal of the American Society of Nephrology 449 PLOS ONE 450 BMC Nephrology 451 PLOS ONE 452 Transplantation Proceedings 453 APMIS(Acta Pathologica, Microbiologica, et Immunologica Scandinavica) 454 Oncotarget 455 Oncotarget PNAS(Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America) Journal of Investigative Dermatology 458 Nutrition Research 459 Hepatology 460 Oncotarget 461 Cytopathology 462 PLOS Medicine Systematic biomarker discovery and coordinative validation for different primary nephrotic syndromes using gas chromatography-mass spectrometry Monitoring the Intracellular Tacrolimus Concentration in Kidney Transplant Recipients with Stable Graft Function High-Dose Versus Conventional-Dose Continuous Venovenous Hemodiafiltration and Patient and Kidney Survival and Cytokine Removal in Sepsis-Associated Acute Kidney Injury: A Randomized Controlled Trial The Role of TNF Superfamily Member 13 in the Progression of IgA Nephropathy Circulating Tumor Necrosis Factor α Receptors Predict the Outcomes of Human IgA Nephropathy: A Prospective Cohort Study Dose selection method for pharmacokinetic study in hemodialysis patients using a subpharmacological dose: oseltamivir as a model drug Serum Bilirubin Affects Graft Outcomes through UDP- Glucuronosyltransferase Sequence Variation in Kidney Transplantation Identification of the Effects of Aging-Related Gene- Matrix Metalloproteinase on Allograft Outcomes in Kidney Transplantation Expression and prognostic significance of programmed death protein 1 and programmed death ligand-1, and cytotoxic T lymphocyte-associated molecule-4 in hepatocellular carcinoma Endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 3 knockdown suppresses lung cancer through endoplasmic reticulum stress-induced autophagy Programmed death-ligand 1 expression in gastric adenocarcinoma is a poor prognostic factor in a high CD8+ tumor infiltrating lymphocytes group Whole-exome sequencing identifies recurrent AKT1 mutations in sclerosing hemangioma of lung Molecular Phenotyping Small (Asian) versus Large (Western) Plaque Psoriasis Shows Common Activation of IL-17 Pathway Genes but Different Regulatory Gene Sets Plasma phospholipid arachidonic acid and lignoceric acid are associated with the risk of cardioembolic stroke Telomerase Reverse Transcriptase Promoter Methylation Is Related to a Risk of Recurrence in Hepatocellular Carcinoma Genomic landscape of endometrial stromal sarcoma of uterus DNA methylation analysis for the diagnosis of thyroid nodules a pilot study with reference to BRAFV600E mutation and cytopathology results Genomic Predictors for Recurrence Patterns of Hepatocellular Carcinoma: Model Derivation and Validation 발행년월, 권, 호수, 페이지 : (4):e (4): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCIE SCI (11):1-10 SCI (7):e Mar 17;15: Apr 1;9(4) e Jul-Aug;45(6): Aug; 45(6): Aug;125(8): Oct 4;7(40): (49): (38): (1): : SCIE SCI 1.52 SCIE SCI SCI SCIE SCIE SCI SCI 6.92 SCI Epub 2015 Apr 30 SCI 분양은행명 서울 고려대구로 2015 Oct 20;6(32): SCIE 고려대구로, 부산 : SCI (12);e SCI 고려대구로 2017 국립중앙인체자원은행연보 149

152 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 APMIS(Acta Pathologica, Microbiologica et Immunologica Scandinavica) Clinics and research in hepatology and gastroenterology Journal of gastroenterology and hepatology Stability of DNA, RNA, cytomorphology, and immunoantigenicity in Residual ThinPrep Specimens Low levels of circulating microrna-26a/29aas poor prognostic markers in patients with hepatocellular carcinoma who under went curative treatment Plasma micorna-122 as a predictive marker for treatment response following transarterial chemoembolization in patients with hepatocellular carcinoma 466 Oncotarget TrkC promotes colorectal cancer growth and metastasis 467 Oncotarget 468 Cytokine Journal of Laboratory Medicine and Quality Assurance OncoTargets and therapy 471 Clinical Biochemistry 472 DNA and Cell Biology 473 Endocrine 474 Journal of medical virology 475 Clinical biochemistry 476 Cytokine 477 Cytokine 478 Hormone and Metabolic Research 479 PLOS ONE 480 Experimental Cell Research Preoperative serum levels of insulin-like growth factorbinding protein 2 predict prognosis of gastric cancer patients Higher serum interleukin-17a levels as a potential biomarker for predicting early disease progression in patients with hepatitis B virusassociated advanced hepatocellular carcinoma treated with sorafenib Evaluation of the effectiveness of NK Vue Gold kit in patients with chronic hepatitis B Genetic variation rs7930 in the mir p target site is associated with a risk of colorectal cancer Genetic polymorphisms in the Wnt/β-catenin pathway genes as predictors of tumor development and survival in patients with hepatitis B virus-associated hepatocellular carcinoma Detection of Novel Genomic Markers for Predicting Prognosis in Hepatocellular Carcinoma Patients by Integrative Analysis of Copy Number Aberrations and Gene Expression Profiles:Results from a Long-Term Follow-Up Association between insulin resistance and impairment of FGF21 signal transduction in skeletal muscles Tenofovir-Based Rescue Therapy in Chronic Hepatitis B Patients With Suboptimal Responses to Adefovir With Prior Lamivudine Resistance High circulating microrna-122 expression is a poor prognostic marker in patients with hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma who undergo radiofrequency ablation Low serum interleukin-6 levels as a predictive marker of recurrence in patients with hepatitis B virus related hepatocellular carcinoma who underwent curative treatment Interleukin-8 level as a prognostic marker in patients with hepatitis B virus-associated hepatocellular carcinoma treated with transarterial chemoembolization Low Frequency of MKRN3 Mutations in Central Precocious Puberty Among Korean Girls Profiling of Exome Mutations Associated with Progression of HBV-Related Hepatocellular Carcinoma Dichloroacetate attenuates hypoxia-induced resistance to 5-fluorouracil in gastric cancer through the regulation of glucose metabolism 발행년월, 권, 호수, 페이지 (11): Mar;41(2): Jan;32(1): Jun 20;8(25): Feb 14;8(7): Jul;95: Sep;38(3): Nov 7;9: (10-11): SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCI SCI SCIE SCIE SCI SCIE SCI (2):71-80 SCI (1): SCI Sep;87(9): Nov;48(16-17): (20): (2): SCI SCI SCI 2.94 SCI :1-5 SCI (12):1-15 SCIE (2); SCI 분양은행명 고려대구로 아주 150

153 순번학술지명논문제목 481 The American Journal of Gastroenterology 482 Clinical Biochemistry Journal of Medical Virology Journal of Korean Medical Science Journal of Medical Virology 486 Hepatology Research Journal of Medical Virology BMC Medical Genomics 489 Intervirology Journal of Medical Virology Journal of Medical Virology International journal of gynecological cancer 493 Oncotarget 494 Analytical Chemistry 495 Biochemical and Biophysical Research Communications 496 Hepatology 497 Scientific reports 498 Genes & Genomics 499 Oncology Reports 500 Annals of Coloprotology 501 Endocrine Research Effect of Virological Response to Entecavir on the Development of Hepatocellular Carcinoma in HepatitisB Viral Cirrhotic Patients: Comparison Between Compensated and Decompensated Cirrhosis Inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 as a diagnostic and prognostic indicator in patients with hepatitis B virusassociated hepatocellular carcinoma MicroRNA-196A-2 Polymorphisms and Hepatocellular Carcinoma in Patients With Chronic Hepatitis B Association of Polymorphism in MicroRNA 604 with Susceptibility to Persistent Hepatitis B Virus Infection and Development of Hepatocellular Carcinoma Multidrug-Resistant Hepatitis B virus Resulting From Sequential Monotherapy with Lamivudine, Adefovir, and Entecavir: Clonal Evolution During Lamivudine Plus Adefovir Therapy Association of on-treatment serum hepatitis B surface antigen level with sustained virological response to nucleos(t) ide analog in patients with hepatitis B e-antigen positive chronic hepatitis B Association of Polymorphism in MicroRNA With Clearance of Hepatitis B Virus Infection Integrative analysis of congenital muscular torticollis: from gene expression to clinical significance Polymorphisms near Interleukin 28B Gene Are Not Associated with Hepatitis B Virus Clearance, Hepatitis B e Antigen Clearance and Hepatocellular Carcinoma Occurrence Adefovir-based combination therapy with entecavir or lamivudine for patients with entecavir-refractory chronic hepatitis B Correlation of serum hepatitis B surface antigen level with response to entecavir in naïve patients with chronic hepatitis B The significance of VSIG4 Expression in Ovarian Cancer Peroxiredoxin 3 maintains the survival of endometrial cancer stem cells by regulating oxidative stress Low-Cost Label-Free Biosensing Bimetallic Cellulose strip with SILAR-Synthesized Silver Core-Gold Shell Nanoparticle Structures Wnt signaling promotes androgen-independent prostate cancer cell proliferation through up-regulation on the hippo pathway effector YAP Telomere length and ROS levels are positively associated with a high risk of mortality and recurrence in hepatocellular carcinoma On-chip Extraction of Intracellular Molecules in White Blood Cells from Whole blood DNA methylation changes in extracellular remodeling pathway genes during the transformation of human mesenchymal stem cells Epigenetically silenced micrornas in gastric cancer: Functional analysis and identification of their target genes ERCC1 as a Predictive Marker for FOLFOX Chemotherapy in an Adjuvant Setting Relationships between transporter expression and the status of BRAF V600E mutation and F-18 FDG uptake in papillary thyroid carcinomas 발행년월, 권, 호수, 페이지 (8); (13-14); (3); SCI/ SCIE Impact Factor SCI SCI SCI ;1-5 SCI Jan;85(1): Mar;43(3): May;85(5): SCI SCI SCI (2): SCI :84-90 SCI Jan;84(1): Jul;83(7): Jun;27(5): Oct 6;8(54): Jun 20; 89(12): May 13;486(4): SCI SCI 2.82 SCI SCIE SCI 6.32 SCI Oct 23 SCI Oct 14;5:15167 SCI : SCIE (2): SCI (3): (5):1-7 SCI 분양은행명 아주 인제대부산백 2017 국립중앙인체자원은행연보 151

154 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 순번학술지명논문제목 Journal of the Korean Society for Breast Screening World Journal of Surgical Oncology 504 Human pathology Journal of pathology and translational medicine Clinical nutrition research 507 Biomedical Reports 508 Genes & Genomics 509 Genetic Testing and Molecular Biomarkers 510 Genes & Genomics Endocrinology and Metabolism Molecular Medicine Reports The journal of medicine and life science Journal of Bacteriology and Virology 515 Biomedical Reports 516 Genes & Genomics Endocrinology and Metabolism International Journal of Oncology 519 Biomedical Reports 520 Genes & Genomics 521 대한소화기학회지 BRAF Mutation from Tissue Samples in Korean Patients with Breast Cancer and Thyroid Cancer : A Pilot Study MicroRNA expression profiling and Notch1 and Notch2 expression in minimal deviation adenocarcinoma of uterine cervix Prognostic significance of stromal GREM1 expression in colorectal cancer Aurka Kinase A is a prognostic marker in colorectal adenocarcinoma Aging-Related Correlation between Serum Sirtuin 1 Activities and Basal Metabolic Rate in Women, but not in Men Promoter polymorphisms of the vascular endothelial growth factor gene are associated with metabolic syndrome susceptibility in Korea Synergic effects of the ApoC3 and ApoA4 polymorphisms on the risk of hypertension Associations of MicroRNA Polymorphisms(miR-146a;miR- 196a2;and mir-499) with the Risk of Hypertension in the Korean Population Influences of 482C>T and 3238G > C polymorphisms of the Apolipoprotein C3 gene on prevalence of metabolic syndrome Apolipoprotein B Is Related to Metabolic Syndrome Independently of Low Density Lipoprotein Cholesterol in Patients with Type 2 Diabetes Involvement of glutathione and glutathione metabolizing enzym es in human colorectal cancer cell lines and tissues Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction for Apolipoprotein E genotyping Association between Polymorphisms in Toll-like Receptor 9 Gene and Outcomes after Ischemic Stroke Association between the polymorphisms of the vascular endothelial growth factor gene and metabolic syndrome The Apolipoprotein A1 polymorphisms were associated with decreased risk for metabolic syndrome in Koreans Factors Associated with Glycemic Variability in Patients with Type 2 Diabetes: Focus on Oral Hypoglycemic Agents and Cardiovascular Risk Factors Epigenetic alterations are involved in the overexpression of glutathione S-transferase π-1 in human colorectal cancers Association of CYP11B2 polymorphisms with metabolic syndrome patients Association of the K173R variant and haplotypes in the aldosterone synthase gene with essential hypertension 제주지역에서 23S rrna 점돌연변이와관련된 clarithromycin 내성 Helicobacter Pylori 발행년월, 권, 호수, 페이지 SCI/ SCIE Impact Factor : (1):1-9 SCI Apr;62: Jan;51(1): Jan;6(1): May;6(5): October; 39(10): (8): SCI SCIE SCI : SCIE (2): (3): SCIE : (3): : : SCIE (3): (3) SCI (5); ; SCIE May;61(5): 분양은행명 인제대부산백 제주 152

155 단위은행별논문현황 단위 : 논문편수 구분경북경상부산서울아산 순천향대부천 화순전남 전북충남강원계명대동산 원광충북서울고려대구로 인제대아주부산백제주 계 계 위자료는단위은행별중복된논문을제외하지않은자료임 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 2017 국립중앙인체자원은행연보 153

156 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 [ 붙임 10] 인체자원단위은행인체자원활용특허현황 인체자원활용특허리스트 순번분양은행분양신청자제목 1 2 경북대 박재용 / 경북대학교백문창 / 경북대학교 폐암환자의생존예측용 GNB2L1 다형성마커및이를이용한폐암생존예후의예측방법 Del-1 단백질양성엑소좀을포함하는암진단또는예후예측용조성물 발표년도 출원 / 등록 특허번호출원인출원국 2013 등록 경북대학교 KR 산학협력단 2014 등록 KR 김선영 / 3 생명공학연구원간암진단용바이오마커 2012 등록 한국생명공학 KR 연구원 4 위암의림프절전이진단마커로서의혈청 mirna 2014 등록 부산대학교 KR 부산대조윤경 / 5 위암의림프절진단마커로서의유전자의용도 2014 등록 산학협력단 KR 울산과학기술대학교희소세포분리장치, 희소세포분리방법및이를 등록 울산과학기술원 KR 이용한희소세포검출방법 7 순천향대부천 박춘식 / 순천향대학교부천병원 오태정 / 지노믹트리 난치성천식진단용바이오마커조성물및바이오마커검출방법 유방암특이적메틸화마커유전자를이용한유방암의검출방법유방암진단을위한유방암특이적메틸화마커유전자의메틸화검출방법 2011 등록 등록 순천향대학교산학협력단 지노믹트리 KR KR 2009 등록 KR 2010 등록 PCT/ KR2008/ 방광암특이적메틸화마커유전자를이용한방광암 2011 등록 KR 진단용키트및칩 등록 KR 등록 KR 맹필재 / 14 충남대학교유방암진단용바이오마커 2011 등록 충남대학교 KR 산학협력단 15 문영호 / 지노믹트리 위암진단을위한위암특이적메틸화마커유전자의메틸화검출방법 2011 등록 충남대 2013 등록 지노믹트리 KR 위용종및위암특이적메틸화마커유전자를이용한 17 위용종및위암의검출방법 PCT/ 2013 등록 PCT KR2013/ 신규한위암진단방법 2014 등록 한국과학기술원 KR 19 김정회 / 한국과학기술원, 한국과학기술원 N-당쇄질량분석을이용한대장암진단방법 2015 출원충남대학교 산학협력단 KR 20 단국대학교오충훈 / 단국대학교폐암질환의진단용마커 2016 출원 천안캠퍼스산학협력단 KR 21 오충훈 / 단국대학교 단일염기다형성을이용한폐암진단용조성물 2017 출원 단국대학교 KR 22 김정회 /KAIST Method for Diagnosis of Colorectal Cancer Using Mass Spectrometry of N-Glycans (N- 당쇄질량분석을이용한대장암진단방법 ) 2017 출원 PCT/ KR2015/ 오충훈 / 유전자를이용한폐암예후예측용조성물 2015 출원 KR 충남대, 단국대학교단국대학교 24 융합유전자를이용한폐암예후예측용조성물 2015 출원 KR 천안캠퍼스계명대동산오충훈 / 산학협력단 25 단국대학교전사체를이용한폐암예후예측용조성물 2015 출원 KR 아주대 27 고대구로 조은위 / 유방암진단을위한오토항체검출용항원조성물및한국생명공학연구원이를이용한유방암진단법 2015 출원 김호영 / 서울대학교단말기, 서버및혈흔정보검지방법 2016 출원 KAIST 프로테옴텍 서울대학교산학협력단 PCT KR USA KR KR 154

157 단위은행별특허현황 구분경북경상부산서울아산 순천향대부천 화순전남 전북충남강원계명대동산 원광충북서울고려대구로 아주인제대부산백제주계 계 위자료는단위은행별중복된특허를제외하지않은자료임 통계기준 : 2008 년 1 월 1 일 ~2017 년 12 월 31 일 2017 국립중앙인체자원은행연보 155

158 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 한국인체자원은행네트워크인프라현황 국립중앙인체자원은행 인력현황 단위 : 명 계과장보건연구관보건연구사연구원 시설현황 단위 : m2 구분면적비고 (Note) 저장실 3,203 저장실내수용가능한저장장비수량 - 액체질소냉동고 : 474대 - 기계식냉동고 : 186대 - 전자동자원관리플랫폼 : 8대 실험실 1,228 사무실 1,245 계 5,676 저장장비현황 단위 : 대 구분 보유현황 액체질소저장탱크 3(20톤 1대, 5톤 2대 ) 액체질소냉동고 296 기계식냉동고 155 전자동자원관리플랫폼 액체질소저장탱크 액체질소냉동고 저장용량 20t 2기 / 5t 2기 저장용량 33,600 vials / 크 기높이 10m, 지름 2m 70,200 vials 높이 5m, 지름 1.5m 보관자원혈청, 혈장, 세포 공증량 9,662kg / 2,767kg최대압력 175 psi 기화량 0.2% / day 냉각방식액체질소저장온도 -150 ~-196 챔버용량 797l/ 1,672l 기계식냉동고저장용량 48,600 vials 보관자원 DNA, 요, 전혈등냉각방식전원압축기저장온도 -73 ~ -77 챔버용량 l 전자동자원관리플랫폼 A 저장용량 299,520 vials 보관자원분양용 DNA 냉각방식액체질소저장온도 -80 전자동자원관리플랫폼 B 저장용량 200,000 tubes 보관자원 DNA 냉각방식전원압축기저장온도 -20 전자동자원관리플랫폼 C 저장용량 100,000 tubes 보관자원혈청, 혈장냉각방식이중전원압축기저장온도 -80

159 인체자원단위은행인프라현황 인력현황 단위 : 명 구분 은행명 은행장및실무교수 연구원 * 경북대병원 6 5 경상대병원 2 4 부산대병원 년지정은행 서울아산병원 2 8 순천향대부천병원 2 6 화순전남대병원 3 7 전북대병원 2 4 충남대병원 3 4 강원대병원 년지정은행 계명대동산병원 3 5 원광대병원 3 3 충북대병원 년지정은행 서울대병원 11 5 고려대구로병원 년지정은행 아주대병원 2 5 인제대부산백병원 6 4 제주대병원 5 3 계 인체자원단위은행운영실무자기준 시설현황 단위 : m2 구분 은행명 저장실 실험실 사무실 계 경북대병원 경상대병원 부산대병원 년지정은행 서울아산병원 순천향대부천병원 화순전남대병원 전북대병원 충남대병원 강원대병원 년지정은행 계명대동산병원 원광대병원 충북대병원 년지정은행 서울대병원 고려대구로병원 년지정은행 아주대병원 인제대부산백병원 제주대병원 국립중앙인체자원은행연보 157

160 NATIONAL BIOBANK of KOREA 개요 PART1. 국립중앙인체자원은행 PART 2. 인체자원단위은행 PART 년주요업무 부록 저장장비현황 단위 : 대 구분 은행명 액체질소냉동고 * 기계식냉동고 경북대병원 12 4 경상대병원 8 19 부산대병원 년지정은행 서울아산병원 7 1 순천향대부천병원 2 7 화순전남대병원 20 5 전북대병원 10 4 충남대병원 8 9 강원대병원 년지정은행 계명대동산병원 11 1 원광대병원 5 6 충북대병원 년지정은행서울대병원 3 4 고려대구로병원 년지정은행 아주대병원 0 6 인제대부산백병원 3 6 제주대병원 3 5 계 (Total) 액체질소냉동고 (Liquid Nitrogen Freezer) : -150 ~-196 저장온도로장비 1 대당약 34,000 vials 저장가능 (2ml 100 hole box 기준 ) 기계식냉동고 (Mechanical Freezer) : -80 저장온도로장비 1 대당약 40,000 vials 저장가능 (2ml 81 hole box 기준 ) 158

161 2017 년행사개최및홍보활동 구분행사 ( 학술대회 ) 명일시장소참석자 한국인체자원은행사업심포지엄 ( 수 ) 서울롯데호텔 128 행사 제 2 차바이오뱅크포럼 ( 수 ) 국립중앙인체자원은행 150 제 3 차바이오뱅크포럼 ( 수 ) JW 메리어트호텔 126 대한암학회제 43 차학술대회 ( 목 )-6.24.( 토 ) 서울코엑스 241 대한의사협회종합학술대회 ( 금 )-7.2.( 일 ) 서울그랜드힐튼호텔 361 학술대회홍보 한국유전체학회정기학술대회 ( 수 )-9.8.( 금 ) 세종대학교컨벤션센터 220 한국분자세포생물학회정기학술대회 ( 수 )-9.14.( 목 ) 서울코엑스 335 대한병리학회추계학술대회 ( 목 )-11.3.( 금 ) 서울 The-K 호텔 국립중앙인체자원은행연보 159

162 2017 국립중앙인체자원은행연보 발행질병관리본부국립보건연구원편집바이오뱅크과전화 팩스 주소 충청북도청주시흥덕구오송읍오송생명2로 200 국립중앙인체자원은행 인체자원분양문의 : ARS 인체자원분양신청 : 인체자원분양데스크 ISSN

163

164 28160 충청북도청주시흥덕구오송읍오송생명 2 로 200 Tel Fax biobank@korea.kr