대한내과학회지 : 제 56 권 제 4 호 1999 주기적 야간발열 및 슬관절통을 주소로 내원한 E r d h e im - C h e s t e r D is e a s e 1 예 보 고 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 내과학교실, 진단병리학교실*, 진단방사선학교실+,핵

Size: px

Start display at page:

Download "대한내과학회지 : 제 56 권 제 4 호 1999 주기적 야간발열 및 슬관절통을 주소로 내원한 E r d h e im - C h e s t e r D is e a s e 1 예 보 고 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 내과학교실, 진단병리학교실*, 진단방사선학교실+,핵"

경아 미
5 years ago
Views:

대한내과학회지 : 제 56 권 제 4 호 1999 주기적 야간발열 및 슬관절통을 주소로 내원한 E r d h e im - C h e s t e r D is e a s e 1 예 보 고 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 내과학교실, 진단병리학교실*, 진단방사선학교실+,핵의학교실++ 홍 종 락 이 홍 기 고 영 혜 * 안 중 모 + 최 연 현 + 김 병 태

1 대한내과학회지 : 제 56 권 제 4 호 1999 주기적 야간발열 및 슬관절통을 주소로 내원한 E r d h e im - C h e s t e r D is e a s e 1 예 보 고 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 내과학교실, 진단병리학교실*, 진단방사선학교실+,핵의학교실++ 홍 종 락 이 홍 기 고 영 혜 * 안 중 모 + 최 연 현 + 김 병 태 ++ m a s s iv e ly m p h a d en op at h y )이라는 진단을 받고 복합항 서 암화학요법를 1회 시행받은 후 본원으로 전원되었다. 론 이학적 소견 : 혈압100/ 60m m H g, 맥박수 95회/ 분, 호 E rdh eim - Ches ter Dis eas e(e CD)는 1930년 처음 C h e- 흡수 20회/ 분, 체온37.2. 이었으며, 만성병색을 보였고, s ter에 의해 보고되었고1), E C D 란 용어는 1972년 Ja ffe에 심음과 폐음은 정상이었다. 간비종대및 임파절 종대는 의해 처음 사용된5) 극히 드문 조직구증으로 과거엔 악 없었다. 성조직구증에 포함하여 분류해왔으나2-4), 장골에서의 특 검사 소견 : 말초혈액 검사상 백혈구 9,300/ m m 3(S eg 징적인 대칭적 병변소견과 랑게르한스 과립 및 S % ), 혈색소 9.3g / d L, 혈소판 380,000/ m m 3 이었고, 생 항체가 조직구에 없음을 들어 독립적인 지질성 조직구 화학 검사상 A S T / A L T 24/ 26 IU / L, B U N / C r 10/ 0.9m g / 증이라는 주장이 많다5-8). d L, Ca / P 7.9/ 3.5 m g / d L, E S R 20 m m / h r,c R P 5.82 금번 저자들은 국내에서 처음으로 주기적 야간 발열 m g / d L,A L P 65 m g / dl 이었다. 및 양측성 슬관절통을 주소로 내원한 E CD 1예를 경험 하였기에 보고하는 바이다. 증 례 환 자 : 이, 남자 46세 주 소 : 주기적 야간 발열,근육통,양측 슬관절통 현병력 : 46세 남자 환자로 내원 1년전부터 주기적인 야간 발열, 근육통과 1개월전부터 양측 슬관절통을 주소 로 내원하였다. 환자는 7개월전 발열을 주소로 모 대학 병원에 4주간 입원하여 광범위한 검사를 받았으나 배설 성 요로조영술상 신결핵이 의심되는 것 이외에 특이 소 견을 발견할 수 없었다. 그 당시 경험적으로 항결핵치료 중단하였다. 내원 1개월전 발열이외에 슬관절통이 새로 F ig. 1. B ot h K n ee X - r a y : A n t er op os t e rior ra d iog r a p h of th e b ot h k n ee s h ow s s c a t t er ed r a d iolu c en t a r ea s w it h m u lt ifoc a l os te ob la s t ic foc i. 생겨 모 대학병원에서 뼈신티그라피 검사를 시행한 결 슬관절 방사선 전후 촬영상(F ig. 1) 슬관절 주변의 대 과 무릎주위로 동위원소의 골섭취가 증가되는 소견보였 퇴골 및 경골의 골단, 골간단, 그리고 골간을 침범하는 고, 왼쪽 경골근위부에서의 조직검사 결과, 임파절증대 다발성 경화성 골 병변 및 융해성 골 병변이 보였고, 병 를 동반한 공동성 조직구증 ( S in u s H is tiocy tos is w it h 적 골절이나 골막 반응은 동반되지 않았으며 관절액이 시작하였으나, 증상 지속되어 자의로 내원 3개월전 치료 증가되지도 않았다. 뼈 신티그라피에서(F ig. 2) 양측 무 접 수 : 1998년 12월 23일 통 과 : 1999년 릎주위로 동위원소의 골섭취증가가 관찰되었다. 슬관절 3월 22일 자기공명영상에선( F ig. 3), 스핀에코T 1강조영상에서 골

J on g R a k H on g, et a l : A C a s e of E rd h eim - C h es t e r D is ea s e w ith per iodic fev e r a n d k n ee pa in in filt ra t ion )이 보였으며 이들은 대부분 S - 100항체 음성이었고 소수의 S - 100 항체양성인 랑게르한스

임상 경과 : 이상의 조직학적, 임상 적, 영상의학적 소견으로 E C D 로 확진 하고 스테로이드 경구투여와 보존적 치료를 시행하면서 외래 경과 관찰중 이다. 고 F ig. 2.

H et er og e n ou s ly increa s ed uptake in the b ila teral fron ta l bon es, m a x illa s an d m a n d ib les.

2 J on g R a k H on g, et a l : A C a s e of E rd h eim - C h es t e r D is ea s e w ith per iodic fev e r a n d k n ee pa in in filt ra t ion )이 보였으며 이들은 대부분 S - 100항체 음성이었고 소수의 S 항체양성인 랑게르한스 세포가 관찰되 었다. 복부 자기공명영상에선(F ig. 5), 스핀에코 T 1강조 영상에서 동맥 벽의 비후, 양측 신장주위 조직의 섬유화 및 수신증의 소견을 보였다. 심초음파 검 사상 확장성 심근병의 소견을 보였다. 임상 경과 : 이상의 조직학적, 임상 적, 영상의학적 소견으로 E C D 로 확진 하고 스테로이드 경구투여와 보존적 치료를 시행하면서 외래 경과 관찰중 이다. 고 F ig. 2. W h ole b od y b on e s ca n : D iffu s e s y m m e tr ic in cr ea s ed u p ta k e in t h e b ila te r a l d is ta l fe m u r s, e n t ir e t ib ia s, u ln a r & r a d ii. H et er og e n ou s ly increa s ed uptake in the b ila teral fron ta l bon es, m a x illa s an d m a n d ib les. 안 조직구는 면역조직화학적 특성에 따 라 두 군으로 나뉘는데, 단핵구- 대식세 수의 신호강도가 미만성으로 감소되었으며 스핀에코 T 2 포군에 단핵구와 대식세포, 간의 쿠퍼 세포가 포함되며, 강조영상에선 골수에 저신호 및 고신호강도의 병변이 랑게르한스 세포- 수상세포(d en dr itic cell)군에 L an g er- 혼재되어 있었고, 조영제 주입후에 골수에 강한 조영증 h an s cell h is t iocy t os is (L C H )에서의 랑게르한스 세포가 가 소견이 보여 미만성 침습성 질환을 의심케 하였다. 포함된다9). 외부 병원에서 시행한 골조직검사 슬라이드를 재 검토 한 결과( F ig. 4), 거품모양 조직구 침윤(foa m y h is t iocy t e E CD는 거품모양 조직구가 여러 장기와 뼈에 침윤하는 미만성 황색육아종성 질환( x an t h og r an u lom at ou s B A F ig. 3. B oth K n ee M R I. A. T 2- w e ig h t ed ( T R / T E =3300/ 102) c or on a l M R im a g e s h ow s d iffu s e low s ig n a l in t en s it y of b on e m a rr ow a r ou n d t h e b ot h k n e e join t. A r ea s of t in y h ig h s ig n a l in t en s ity s u g g e s t p r es er v e d n or m a l fa t t y m a rr ow. B. F a t s u p pr e s s ed T 1- w e ig h te d (T R / T E =683/ 11) c or on a l im a g e of th e s a m e loca t ion, ob ta in ed a fte r in t r a v e n ou s in jec tion of con tr a s t, r ev e a ls s t ron g en h a n c em e n t of th e b on e m a r row. L ow s ig n a l in t en s it y of t h e left d is t a l fe m u r c or re s p on d s t o th e s ite of pr e v iou s b on e b iop s y d is

대한내과학회지 : 제 56 권 제 4 호 통권 제 464 호 1999 B A F ig. 4. B on e b iop s y. A. In filtr a tion of foa m y h is t iocy t e a n d m u lt in u cle a t ed t ou ton t y pe g ia n t ce ll(h & E, 400) B.

Im m u n os ta in in g d em on s t r a t in g S - 100 pr ot ein pos itiv e a r e L a n g er h a n s ce lls. F oa m y h is t iocy t es in t h e b a ck g r ou n d a re n eg a tiv e.

단핵구에서 랑게르한스 세포로 분화할 수도 있기 때 문에10) E C D 환자의 조직검사에서 S - 100 단백 양성인 랑게르한스 조직구가 나오는 경우도 있다11). 임상병리검사상 대개 정상소견이지만, 중성지질, 지 방산 등의 이상소견을 보이기도 한다2).

E CD 가 L C H 와 독립된 질환인지, 혹은 이 두 질환이 동일한 조직구 질환의 다른 발현 인지는 앞으로 더 많은 연구를 통해 밝혀져야 할 것이다. F ig. 5.

3 대한내과학회지 : 제 56 권 제 4 호 통권 제 464 호 1999 B A F ig. 4. B on e b iop s y. A. In filtr a tion of foa m y h is t iocy t e a n d m u lt in u cle a t ed t ou ton t y pe g ia n t ce ll(h & E, 400) B. C olle c t io n of L a n g e r h a n s c e lls s h ow in g n u c lea r g r oov e in t h e b a ck g r ou n d of foa m y h is t iocy t ic in filtr a tion (H & E, 250) C. Im m u n os ta in in g d em on s t r a t in g S pr ot ein pos itiv e a r e L a n g er h a n s ce lls. F oa m y h is t iocy t es in t h e b a ck g r ou n d a re n eg a tiv e. ( P A P, 100) C ea s e)으로서, 조직구의 면역조직학적 특성과 현미경적 소견에서 L C H 와는 다르다. 즉, 랑게르한스 세포는 S 단백에 양성이고, 세포조직의 전자현미경적 소견 상 20% 이상의 세포에서 B ir b eck g r a n u le이 관찰된다10). 단핵구에서 랑게르한스 세포로 분화할 수도 있기 때 문에10) E C D 환자의 조직검사에서 S 단백 양성인 랑게르한스 조직구가 나오는 경우도 있다11). 임상병리검사상 대개 정상소견이지만, 중성지질, 지 방산 등의 이상소견을 보이기도 한다2). H a rt m u t 등에 의하면, E C D 환자에서 a p o- B 가 현저히 감소되어 있고 L D L 의 대사가 증진되어 있어 E C D 에서 과잉 지질축적 의 원인으로 지적하고 있다12). 이와 같이 지질대사 이상 이 E C D 의 병인론으로 주장되어오긴 했으나 확립된 정 설은 아니다5-8). E CD 가 L C H 와 독립된 질환인지, 혹은 이 두 질환이 동일한 조직구 질환의 다른 발현 인지는 앞으로 더 많은 연구를 통해 밝혀져야 할 것이다. F ig. 5. M R I of A b d om en : T 1 w e ig h t e d s p in ec h o a x ia l M R I of a b d om e n a ft er G a d olin u m - D T P A s h ow s a or t a w a ll en h a n c em e n t (s olid a r row ), Lt h y d ron ep h r os is & b oth pe r ire n a l fib r os is (ope n a r r ow s ). E C D 는 방사선 소견에서 장골의 대칭적 골경화가 특 이적인 소견이지만13), L CH 에선 주로 편평골의 골흡수 소견을 보인다14). E C D 환자의 5-8% 에선 장골이나 편평 골의 골흡수 소견도 보인다13).

4 5 : E r dh eim - Ch es t er D is ea s e 1 LCH E CD ( 56.5 ), ( : =2.7:1) 57% LCH 33% 13,1 5). ECD 42%, 32.5%,32% 3, 6, 11, 13, 15). 13),,, 13, 16). LCH 13). E C D L C H,.,, 47, E rdh eim - Ch es ter disease (E CD) 1. = A b s t r a c t = A C a s e o f E rd h e i m - C h e s t e r D i s e a s e w i t h p e ri o d i c f e v e r a n d k n e e p a i n J on g R a k H on g, M.D., H on g G h i L e e, M.D. Y ou n g - H e y h K o, M.D.* J oon g M o A h n, M.D.+ Y e on H y e on C h o e, M.D.+, an d B y u n g - T a e K im, M.D.++ D e partm ent of M edicine, D e partm ent of P atholog y*, D e partm e nt of R adiolog y + D e p art m e nt of N ucle ar m e dicine ++. S am sung M edical Ce nte r S ung k yunk wan U niversity, Colleg e of M edicine, S eoul, K ore a ECD is a rare, n on- Lan g erh an s form of h istiocy tosis. T he firs t cas e w as reported in 1930 by Ch es ter a nd th e term E CD w a s firs t des cribed by Ja ffe in M an y au th ors ha v e s ug g es ted that E CD is a pa rt of th e spectru m of La ng erha n s cell histiocy tosis (LCH ), w hereas others believ e E CD as a dis tin ct lipoidosis becau se of th e sy m m etric distribution of the long bon e lesion s on the roentg enog ra m an d the la ck of La ng erha ns g ran ules an d S an tibody stain ing in th e foam y his tiocy tes. W e ex perienced a ca s e of E rdheim - Ch es ter dis ea s e (E CD) w ith periodic nig ht fev er, m y a lg ia an d both kn ee pain, the firs t cas e reported in K orea. Key W ords : Erdheim - Chester disease(ecd), La ng erha ns cell his tiocy tos is(lch ), foa m y his tiocy te R E F E R E N C E S 1) Ches ter W : U be r L ip oid g ranu lom atose. V irchows A rch P athol A nat 279: , ) M iller RL, S heeler LR, Bau er T W, Bu kow s ki RM : E rdhe im - Che ste r d ise ase : case re p ort and re v ie w of the lite rature. A m J M e d 80: , ) Brow er A C, W orsh am GF, Dudley A H : E rd he im - C he s te r d is e ase : a distinct lip oid osis or p art of the sp e ctru m of histiocy tosis? R ad iolog y 151:35-38, ) W aite RJ, Doherty P W, Liepm an M, W oda B: L ang e rhans ce ll histiocy tosis with the rad iog raphic find ing s of E rd he im - C he ste r d ise ase. A m J R oe ntg e nol 150: , ) Ja ffe H L: L ipid( chole ste rol) g ranulom atosis. I n: J affe H L. e d.m e tabolic, d e g e ne rativ e and inflam m atory d ise ase s of bone s and joints. P hilad e lp hia: L e a & F e big e r, p , ) Lan tz B, La ng e T A, H einer J, H errin g GF : E rd he im - C he s te r d ise ase : a re p ort of thre e case s. J B one J oint S urg (A m ) 71A : , ) E lian M, Born s tein B, M a tz S, A s ken as y H M, S an dban k U, T iqua P : N e urolog ical m anife stations of g e ne ral xanthom atosis. A rch N e urol 21: , ) Da linka M K, T urner M L, T hom s on JJ, Lee RE : L ip id g ranulom atosis of the ribs: focal E rd he im - C he ste r d ise ase. R adiolog y 142: , ) Clin e M J: H istiocy te s and his tiocy tosis [ re v ie w]. B lood 84: , ) F av ara BE, Jaffe R: P atholog y of L ang e rhans ce ll histiocy tosis. H e m atol O ncol Clin N orth A m 1:75-95, ) A tha na sou N A, Ba rbatis C: E rd he im - Che ste r d ise ase with e p ip hy se al and sy ste m ic d ise ase. J Clin P athol 46: , ) H artm ut H S, Rich ard E G, Robert S, Bry a n H B, Brew er Jr, Loren A Z: E rd he im - Che ste r d ise ase : low L D L levels due to rapid catabolism. M etabolism 46(10): , ) Ca th erine V B, P a trice C, Dom iniqu e CL, Ja nin e W : E rdhe im - Che ste r d ise ase : clinical and radiolog ic characte ris tics of 59 case s. M e dicine 75(3) : , ) Greenb erg er JS, Crock er A C, V a w ter G, Ja ffe N, Ca s s a dy JR: R e su lts of tre atm e ntof 127 p atie ns with

5 K ore a n Jou rn a l of M e dic in e : V ol. 56, N o. 4, 1999 sy ste m ic histiocy tosis(l e tte re r- S iwe sy nd rom e, S chu lle r- Christian sy nd rom e and m u ltifocal e osinop hilic g ranulom a). M e d icine 60:311-38, ) Lu ca y a J. H is tiocytos is X: A m J D is Child 121: , ) S hields JA, K a rciog lu ZA, S hields CL, E ag le RC, W ong S : O rbital and e y e lid inv olv e m e nt with E rdhe im - Che ste r d ise ase : a re p ort of two case s. A rch O p hthalm ol 109: ,

hwp

hwp , 14% 18,300.,. ( ),.. 14 % 18,3 0 0., " "., ( ) " ".,... (E PA) (CARB ). " E PA ".. 9 6 5 1 0 1 5 %. CARB ( ). . "9 9 E PA, ".,. 1 3 [H P E 1 0 0 M ]., 7 2 0 0, 5 0 0.,.. " ".., 1 0 %., " 2 0 % ".,. '