분기 KBN 뉴스레터 4차 수정

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선화 동
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2016.6. ( 제 4 권제 2 호 ) KBN NEWS LETTER 자원활용연구소개 부산대학교병원인체자원단위은행은한국인체자원은행네트워크 (Korea Biobank Network, KBN) 구축과함께시작된한국인체자원은행사업 (Korea Biobank Project, KBP) 에서중추적역할을하며제1기 (2008년 ~2012년 ) 및제2기 (2013년

부산대학교병원인체자원단위은행은갑상샘암, 심혈관질환, 유방암, 대장암, 위암등다양한질환의자원을수집하고있고, 2015년 12월 31일기준총 25,987명, 자원 402,426vials ( 혈액 : 19,862명 /343,928vials, 종양조직 : 6,264명 /47,546vials, 비종양조직 : 1,685명 / 5,293vials) 을보유하고있습니다.

1 ( 제 4 권제 2 호 ) KBN NEWS LETTER 자원활용연구소개 부산대학교병원인체자원단위은행은한국인체자원은행네트워크 (Korea Biobank Network, KBN) 구축과함께시작된한국인체자원은행사업 (Korea Biobank Project, KBP) 에서중추적역할을하며제1기 (2008년 ~2012년 ) 및제2기 (2013년 ~2015년 ) 사업을거쳐 2016년제3기 KBP 사업을진행하고있습니다. 부산대학교병원인체자원단위은행은미래맞춤의학의구현을위한다양하고질높은인체유래생물자원확보와효율적인분양을목표로하고있으며, 암질환, 심뇌혈관질환맞춤진단및치료를위한특성화은행을지향하고있습니다. 부산대학교병원인체자원단위은행은갑상샘암, 심혈관질환, 유방암, 대장암, 위암등다양한질환의자원을수집하고있고, 2015년 12월 31일기준총 25,987명, 자원 402,426vials ( 혈액 : 19,862명 /343,928vials, 종양조직 : 6,264명 /47,546vials, 비종양조직 : 1,685명 / 5,293vials) 을보유하고있습니다. 분양실적은 2008년부터꾸준히증가추세를보이고있으며 (2008년 1건 /200vials, 2009년 9건 /662vials, 2010년 14건 /8,501vials, 2011년 15건 / 2,675vials, 2012년 19건 /2,771vials, 2013년 19건 /2,716vials, 2014년 27건 /2,094vials, 2015년 20건 /2,067vials) 고부가가치인체자원의확보와질높은자원의분양활성화를위해노력하고있습니다. 부산대학교병원인체자원단위은행은임상, 역학정보를포함하는고품질인체자원을연구자들에게제공하고있으며이를토대로한연구성과로 38편의논문과 5건의특허를취득하였습니다. 2015년부산대학교병원병리과박도윤교수등은 위암환자조직의유전자발현분석을통한아형분류및바이오마커개발 이라는연구주제로부산대학교병원소화기내과김광하교수와외과전태용교수, 최창인교수, 김대환교수등과함께공동연구를계획하였습니다. 부산대학교병원인체자원단위은행에보관된위절제술을시행한 48명의본원위암환자의신선동결조직을연구대상으로분양신청하여분양신청서, 자원활용계획서및연구계획서를바탕으로분양심의위원회의심의후, 인체자원단위은행을통한연구대상익명화를바탕으로 IRB 심의면제대상이되어종양조직의분양이이루어졌습니다. 박도윤교수등은분양받은인체자원조직을이용하여유전자마이크로어레이를시행하였고유전자발현분석을통하여유전자발현차이에따른위암아형분석을하여이두아형에서생존률의차이를확인하였습니다. 아형에따라차이를보인유전자중위암에서아직까지보고되지않았던 proteasome subunit인 PSMB8과 PDZ binding kinase(pbk) 의기능을확인하고자하였고위암세포주에이들의 sirna 도입시세포의이동성과침윤이억제되는것을볼수있었습니다. 또한 385명의위암환자파라핀포매조직에서이두유전자발현을분석한결과침윤깊이및림프절전이와상관관계가있었고생존률이유의하게낮다는것을확인하여이들유전자가위암의나쁜예후를예측할수있는바이오마커로서의가능성을제시하였습니다. 인 발 쇄 : 2016 년 6 월 행 : 2016 년 6 월 발행처 : 질병관리본부 문 01 자원활용연구소개 02 2 분기자원수집및분양현황 03 특별기획제3기한국인체자원은행사업소개 04 2 분기 KBN 주요뉴스 05 알림마당 의 : 충청북도청주시흥덕구오송읍오송생명 2 로 200 국립중앙인체자원은행생물자원은행과 Tel _ Fax_ _ biobank@korea.kr 이러한결과를바탕으로 2016년 2월 PSMB8 and PBK as potential gastric cancer subtype-specific biomarkers associated with prognosis" 라는제목으로저명한의학학술지인 ONCOTARGET(IF 11.47) 에논문이게재되어다음장에소개되어있으며, 이러한연구사례는부산대학교병원인체자원단위은행을통한인체자원의수집과분양이의학연구및미래보건의료산업의발전에기여하는과정을보여주는사례로소개하고자합니다. 부산대학교병원인체자원단위은행은행장 전태용

학력 부산대학교의학전문대학원병리학교실교수박도윤 1987-1993 부산대학교의과대학졸업 1994-1996 부산대학교대학원의학석사 1996-1998 부산대학교대학원병리학박사 연구경력 1994-1998 부산대학교병원병리과레지던트 2001 - 현재 부산대학교병원병리과전임의사, 조교수, 부교수 ( 과장 ) 2003. 06-2003.

03 - 현재 보건복지부제 10 기암정복추진기획단추진위원 그림 1. 48명위암환자의유전자발현에따른분류. (A) 유전자발현에따라두개의아형으로분류 (B) 두아형의생존률차이 (P=0.025) 전문분야 소화기병리학, 분자병리학 그림 2. 위암에서 PSMB8과 PBK의기능.

Chang In Choi, Tae Yong Jeon, Dae Hwan Kim, Gwang Ha Kim, Do Youn Park PSMB8 and PBK as Potential Gastric Cancer Subtype-Specific Biomarkers Associated with Prognosis Oncotarget, 2016 Feb, 7(16) :

그결과유전자발현에따라두개의아형으로분류가되었고, 이두 아형은생존률의차이를보였다 유전자를분석하였다 (criteria; (P=0.025). p<0.001 예후가다른두아형에서차등발현되는,>1.5 fold). 예후가좋고나쁜아형에서발현이 증가하는유전자는각각 294개와 116개였다.

2 학력 부산대학교의학전문대학원병리학교실교수박도윤 부산대학교의과대학졸업 부산대학교대학원의학석사 부산대학교대학원병리학박사 연구경력 부산대학교병원병리과레지던트 현재 부산대학교병원병리과전임의사, 조교수, 부교수 ( 과장 ) 일본국립암센터병리부방문연구원 미국하버드의대메사츄세츠종합병원병리과 Research Fellow 부산대학교병원인체자원단위은행책임교수, 보건복지부한국인체자원은행협의회학술간사 현재 부산지역암센터지역암연구센터책임연구원 현재 보건복지부제 10 기암정복추진기획단추진위원 그림 1. 48명위암환자의유전자발현에따른분류. (A) 유전자발현에따라두개의아형으로분류 (B) 두아형의생존률차이 (P=0.025) 전문분야 소화기병리학, 분자병리학 그림 2. 위암에서 PSMB8과 PBK의기능. (A-C) 위암세포주에 PSMB8과 PBK 각각의 sirna 도입에의한발현감소확인 (D-G) PSMB8과 PBK 발현감소에의한세포이동성과침윤이감소 논문개요 Chae Hwa Kwon, Hye Ji Park, Yu Ri Choi, Ahrong Kim, Hye Won Kim, Jin Hwa Choi, Chung Su Hwang, So Jung Lee, Chang In Choi, Tae Yong Jeon, Dae Hwan Kim, Gwang Ha Kim, Do Youn Park PSMB8 and PBK as Potential Gastric Cancer Subtype-Specific Biomarkers Associated with Prognosis Oncotarget, 2016 Feb, 7(16) : 요약 본연구는인체자원조직을이용해위암을유전자발현에따라분류하고예후예측바이오마커로써 PSMB8과 PBK의기능을규명하였으며임상적검증및의미를밝혔다. 연구내용 본연구에서는마이크로어레이를이용하여 48명의위암환자조직의유전자발현을분석하여그에따른아형 (subtype) 으로분류하고, 예후와관계된바이오마커를찾고자하였다. 그결과유전자발현에따라두개의아형으로분류가되었고, 이두 아형은생존률의차이를보였다 유전자를분석하였다 (criteria; (P=0.025). p<0.001 예후가다른두아형에서차등발현되는,>1.5 fold). 예후가좋고나쁜아형에서발현이 증가하는유전자는각각 294개와 116개였다. Translational elongation과 cell cyle에관계되는유전자들이예후가나쁜아형에서증가하였다. 이들유전자중에서위암에서보고가없는 proteasome subunit인 PSMB8과 PDZ binding kinase(pbk) 의기능에대해서확인하고자하였다. PSMB8과 PBK의 sirna를위암세포주 (SNU484, MKN45) 에도입하면세포의이동성과침윤이억제되는것을확인하였고, 이것은이들유전자가위암의진행에중요한역할을함을암시한다. 면역조직화학염색법을통해 385명의위암환자조직에서이두유전자발현을분석한결과, 침윤깊이, 림프절전이, 낮은생존률과상관관계가있었다. 그림 3. PSMB8과 PBK의임상적의의. (A, C) PSMB8의발현과생존률분석 (B, D) PBK의발현과생존률분석 결어 전세계적으로위암은암으로인한사망중 2번째로많은사망요인으로알려져있다. 최근에다양한암종에서유전체분석을통해아형을분류하고바이오마커를발굴하는연구가진행되고있지만, 위암에서는상대적으로덜이루어지고있다. 본연구에서는유전자발현차이에따라분류된두아형으로위암예후예측이가능하고, PSMB8과 PBK의발현은위암의예후를예측하기위한마커로서가능성을제시하였다. 따라서이들마커를이용한진단및치료제개발과같은임상적용에대한기대를할수있다. 02 KBN News Letter

3 2 분기자원수집및분양현황 2016 년 2 분기단위은행인체자원수집현황 단위 : 명 (Unit : Participants) 구분 기관명 2015 년기준누적수집 ( 명 )* 2016 년당해년도누적수집 ( 명 )** 6,000 단위은행 강원대병원 (Kangwon National University Hospital) 12, 경북대병원 (Kyungpook National University Hospital) 28,308 1,554 경상대병원 (Gyeongsang National University Hospital) 46,595 5,413 계명대동산병원 (Keimyung University Dongsan Medical Center) 23, 부산대병원 (Pusan National University Hospital) 25,987 1,885 원광대병원 (Wonkwang University School Of Medicine & Hospital) 8, 인제대부산백병원 (Inje University Busan Paik Hospital) 13,470 1,113 전남대화순병원 (Chonnam National University Hawsun Hospital) 18, 전북대병원 (Chonbuk National University Hospital) 18, 제주대병원 (Jeju National University Hospital) 5, 충남대병원 (Chungnam National University Hospital) 21, 충북대병원 (Chungbuk National University Hospital) 15,001 1,176 고려대구로병원 (Korea University Guro Hospital) 11, 서울대병원 (Seoul National University Hospital) 21, 서울아산병원 (Asan Medical Center) 34,358 1 순천향대부천병원 (Soonchunhyang University Hospital Bucheon) 14, 아주대병원 (Ajou University Hospital) 9, 계 (Total) 328,489 16,477 통계기준 : '16.1.1~' 일누적치 5,000 4,000 3,000 2,000 1,000 0 강원대경북대경상대계명대부산대원광대인제대전남대전북대제주대충남대충북대고려대서울대서울아산순천향대아주대 2016년당해년도누적수집 ( 명 )** **16년 1월 1일 ~4월 30일기준으로 BIMS 내입력된질환군수집자원중필수정보가모두확보된자원 * 08 년 ~15 년기준으로 BIMS 내입력된질환군수집자료를활용한통계자료입니다. **16년 1월 1일 ~4월 30일기준으로 BIMS 내입력된질환군수집자료를활용한통계자료입니다. 17개단위은행수집자원중필수정보인제공자 B코드, 진단코드, 생년월일, 성별, 동의서서명일이모두확보된자원입니다 년 2 분기단위은행인체자원분양현황 단위 : 바이알 (Unit : Vials) 연막기타 (Other 구분기관명혈청 (Serum) 조직 (Tissue) 혈장 (Plasma) (Buffycoat) biospecimens)* 계 (Total) 강원대병원 (Kangwon National University Hospital) 경북대병원 (Kyungpook National University Hospital) 경상대병원 (Gyeongsang National University Hospital) 계명대동산병원 (Keimyung University Dongsan Medical Center) 부산대병원 (Pusan National University Hospital) 원광대병원 (Wonkwang University School Of Medicine & Hospital) 인제대부산백병원 (Inje University Busan Paik Hospital) 전남대화순병원 (Chonnam National University Hawsun Hospital) 단위은행전북대병원 (Chonbuk National University Hospital) 제주대병원 (Jeju National University Hospital) 충남대병원 (Chungnam National University Hospital) 충북대병원 (Chungbuk National University Hospital) 고려대구로병원 (Korea University Guro Hospital) 서울대병원 (Seoul National University Hospital) 서울아산병원 (Asan Medical Center) 순천향대부천병원 (Soonchunhyang University Hospital Bucheon) 아주대병원 (Ajou University Hospital) 계 (Total) , , , , ,556 2,643 1, ,334 9,830 통계기준 : '16.1.1~' 일누적치 797 (8%) 1,500 (15%) 혈청 (Serum) 조직 (Tissue) 혈장 (Plasma) 1,334 (14%) 연막 (Buffycoat) Total 9,830 2,643 (27%) 기타 (Other biospecimens)* 3,556 (36%) 단위 : 바이알 (Unit : Vials) * DNA, RNA, Urine, Blood, Sputum 등 17개단위은행의내용은 BIMS에등록된자료를활용한통계자료입니다. KBN News Letter 03

4 제 3 기한국인체자원은행사업소개 정밀의료와바이오뱅크 2015년 1월 30일, 미국오바마대통령은정밀의료계획 (Precision Medicine initiative) 을발표하며, 관련분야에 2억 1천만달러 ( 약 2,360 1) 억원 ) 을투입할계획임을밝혔다. 우리나라에서도 2016년보건복지부업무보고를통해 바이오헬스산업세계 7대강국 을목표로바이오헬스산업을새로운성장동력으로만들기위한 3가지중점과제를공개한바 2) 있으며, 이중정밀 재생의료산업활성화를위해 정밀의료 의핵심인프라인대규모목적형바이오뱅크구축을통해바이오마커, 신약개발등을지원하겠다는계획을발표하였다. 551건을분양하였다. 이렇게분양된자원을활용하여총 629개의논문및 23개의특허가등록되었다. 한국인체자원은행이나아갈길 제3기한국인체자원은행사업계획 (Korea Biobank Project Plan, KBP) 은지난 1, 2기사업의추진경과를면밀히평가하여, 그간의성과를극대화하고부족한부분을보완하여차세대바이오뱅크의성공모델을확립하는데중점을두었으며, 수요자친화적바이오뱅크, 성과지향적바이오뱅크, 지속가능한바이오뱅크 라는 3가지전략및각각의전략을실현하기위한 10개세부추진과제로구성되어있다. 이처럼국내외보건의료계에서주목하고있는 정밀의료 (Precision Medicine) 의정의는 궁극적으로사람들의생명을살리기위해질병의근원과정확한치료법개발에대한보다새로운이해를위해기술, 과학그리고의료기록을이용하는것 으로, 3) 공여자로부터인체유래물을기증받아, 임상 역학적정보를연계하여이를자원화하고, 보건의료연구또는산업계에분양하여질병기전및역학연구, 진단, 치료기술, 신약 바이오마커후보물질개발등의 2차성과창출을목표로하는인체자원은행은이러한정밀의료추진을위해꼭필요한원동력이라할수있다. 우리나라는지난 2007년, 보건의료생물자원종합정보화및관리체계 를수립한이후, 2008년제 1기한국인체자원은행사업을시작으로인체자원을보다효율적이고안정적으로저장하여연구자에게분양하기위한국가바이오뱅크사업을추진해왔다. 한국인체자원은행사업의중심에는질병관리본부국립중앙인체자원은행이있으며, 17개대학병원의인체자원단위은행과함께한국인체자원은행네트워크 (Korea Biobank Network) 를구성하여현재까지운영중이다. 이글에서는 1, 2기사업을완료하고, 2016년부터 2020년까지 5년간추진예정인 제3기한국인체자원은행사업계획 에대해소개하고자한다. 한국인체자원은행이걸어온길 한국인체자원은행 1기사업은 인체유래생물자원 50만명분확보및분양활성화 를사업목표로 2008년부터 2012년까지 5년간진행되었으며, 이를통해인체자원수집목표 (50만명분) 를조기에달성하고, 인체유래생물자원연계시스템을구축하는등임상중개연구지원을위한기본체계를구축하였다. 미래보건의료핵심인프라로서, 분양활성화를통한인체자원의가치를극대화하는것을사업목표로진행된 2기사업은 2013년부터 3년간진행되었다. 2기사업을통해온라인분양포털개발, 인체자원연구지원센터운영등수요자를위한맞춤형분양시스템을구축완료하였으며, 인체유래물은행표준운영지침, 종양성 비종양성질환자원임상정보수집표준화가이드라인등관련지침및규정을마련하는등인체자원은행운영을위한제도적기반을다졌다. 1, 2기사업을통해현재까지수집된인체자원은총 71만명분으로, 총 1,555개의연구과제에실물자원 556,190 바이알및역학 유전정보 그림 1. 제 3 기한국인체자원은행사업비전및목표 1. 수요자친화적바이오뱅크인체자원은행과인체자원공여자및연구자또는기업의개발자등인체자원수요자간의소통을위해국가바이오뱅크포럼및운영위원회를운영할계획이다. 이러한자리를통해인체자원과관련된이해당사자들간의견교환부터인체자원은행운영과관련된정책제안까지다양한의견을수렴할수있는소통의장이마련될것으로기대된다. 그리고, 고품질인체자원의확보기준요소를포함한인체자원은행국가표준체계를마련할예정이다. 이를위해보건의료연구및산업분야의인체자원수요를파악할것이며, 활용대상에따른인체자원품질기준을마련하고, 각활용분야별인체자원연계정보의범위와항목을표준화하는작업도함께진행될예정이다. 또한, 인체자원을활용한연구의성과가은행으로기탁되어 2차자원으로서다른연구자에게지원될수있도록연구성과에대한기탁을의무화하고, 미래보건의료분야의수요가예상되는특정질환 조건의인체자원확보 활용사업을연구자와은행이공동으로기획하는등보건의료 R&D 사업과인체자원은행간의연계방안을마련할계획이다. 더불어, 인체자원기증및분양활성화를위한대국민홍보활동을지속할것이다. 1) FACT SHEET:,President Obama's Precision Medicine Initiative', The white House, ) 바이오헬스산업세계 7대강국만든다. 보건복지부보도자료, ) What is Precision Medicine?', University of California San Francisco, Infographic 04 KBN News Letter

5 2. 성과지향적바이오뱅크연구에즉각활용할수있는표준화된정보가연계된고품질인체자원의수집을위해서는연구기획단계에서부터활용을고려한인체자원의수집및활용계획이필요하다. 3기 KBP를통해질병관리본부에서는 질환중심형바이오뱅크네트워크 를구축하고자한다. 질환중심형바이오뱅크는특정질환을중심으로보건의료연구및산업에서필요한자원의종류와임상정보등을사전에결정하여, 전향적으로질환자원을수집하고분양하기위한바이오뱅크를말한다. 질환별컨소시엄형태로추진될동바이오뱅크네트워크의장기적인성과분석을통해기존에운영중인인체자원단위은행에대한전환도검토할예정이다. 또한현재 DNA 자원을중심으로대부분의분양이이루어지고있는국립중앙인체자원은행의분양자원을혈장, 혈청, 뇨등체액자원으로확대할예정이다. 그리고치매, 희귀난치유전질환, 난치천식등기확보된패널자원에대한기획분양을통해다양한인체자원이보건의료연구에활용될수있도록지원할계획이다. 지역사회코호트내유발질환을조사하여연구에적합한그룹과대상질환을선정하고, 기수집된자원에대한분석을통해특정시점의우리나라대표자원을선정하고참조유전체형을제작하는등자원표준화를추진할예정이다. 국립중앙인체자원은행은한국인유전체역학조사사업, 국민건강영양조사등국가조사사업을통해연간 4~5만명규모의인체자원을수집하여관리하고있다. 현재국립중앙인체자원은행에서보유중인대규모인체자원과향후수집될자원을안정적으로관리하기위해, 전자동자원제작플랫폼도입계획및대규모자동화저장장비구축계획을수립하여추진할계획이다. 또한, 각지역별로인체유래물을취합 이송및이를자원화하는외부민간기관에대한관리사업을추진하고, 기확보된대규모인체자원에대한실물검수를실시하는등내 외부정도관리사업을확대하여지속적으로보유자원에대한신뢰도를높여나갈것이다. 3. 지속가능한바이오뱅크빠르게발전하고있는보건의료 R&D 환경에발맞추어, 3기사업을통해고품질인체자원을지원하기위해세계바이오뱅크와의협력네트워크를구축하고 ISBER 등국제바이오뱅크네트워크에서주관하는검체과학분야국제협력연구사업에참여하는등한국바이오뱅크의국제경쟁력을강화해나갈것이다. 또한, 자원제작, 정도관리, 자원품질관리 3대분야에대한중장기기술개발계획을수립하여미래바이오뱅크에요구될것으로예상되는자원의표준제작방법, 핵심정도관리법및안정적인자원저장법을확립할계획이다. 수집된고품질인체자원을안정적으로연구자에게제공하기위해서는이를관리하기위한정보관리시스템이필수적이다. 질병관리본부는체계적으로인체자원정보를관리하기위해 '08년인체자원은행정보관리시스템 (Biobank Information Management System, BIMS) 을구축한이후, '09년 KBN 포털을개발하고 '13년분양데스크를설치하는등인체자원은행을이용하는수요자의편의를증진시키기위한노력을지속해왔다. 이번 3기사업을통해인체자원관련통합정보관리방안및향후추진전략계획을수립하고, 임상정보를체계적으로확보 관리할수있는표준임상정보관리시스템및유전체정보자료관리시스템을구축하는등현재운영중인정보관리시스템을 고도화할예정이다. 또한, 각종재해에대비한데이터백업체계를마련하여비상시에대비할것이다. 지난 KBP 2기사업을통해 KBN 소속각단위은행별로특화자원을선정하여관련된임상 역학정보의수집을추진해왔다. 3기사업에서는각단위은행별대표질환을선정하고, 대표질환의임상 역학정보수집항목에대한표준화를진행할예정이다. 또한추적조사를통해환자의건강상태변화관련정보를수집하여 1, 2기에수집된데이터의개선을추진할것이다. 마무리미래바이오의약산업의패러다임변화에효과적으로대응하기위해서는인체자원은행고도화방안마련, 선순환적 R&D 생태계조성등인체자원의확보 활용과관련된다양한전략이필요하다. 지난 1, 2기사업의성과를바탕으로, 다양한전략과추진과제로구성된이번제 3기한국인체자원은행사업을통해우리나라의인체자원은행이차세대바이오뱅크의성공모델로서보건의료 R&D 발전을위한핵심인프라로더욱굳건히자리매김할수있기를기대한다. 질병관리본부생물자원은행과보건연구사이혜영 2 분기 KBN 주요뉴스 북유럽의바이오뱅크선진국, Estonian Genome Center 및 Danish National Biobank 참관기 북유럽은바이오뱅크강국들이유난히많은지역이다. 복지국가의여러가지조건중하나가국민의건강분야에대한전폭적지원이다. 사회적 국가적으로국가의보건분야지출이당연히많을수밖에없으며, 전국민의코호트와같은미래보건의료분야의발전을위한파격적정책이이미실시되고있는등북유럽은우리가벤치마킹해야될많은요소들이있는지역이다. 이번 ISBER 1) 출장단에는유전체센터의한복기센터장, 김봉조형질연구과장, 조상연생물자원은행과연구관이함께하였다. ISBER 학회에앞서서북유럽바이오뱅크의두강국, 에스토니아와덴마크를방문하기로결정하였다. Estonian Genome Center( 이하 EGC) 는 2000년대초반바이오뱅크개념이막시작되는시기에국가적인인체자원확보를추진한기관의노하우를, Danish National Biobank( 이하 DNB) 는바이오뱅크자원의산업화활용을어떻게추진하고있는지에대해서확인이가능한기관으로판단되었기때문이다. 이번 7 박 8 일의공무출장은서울 - 헬싱키 - 에스토니아투르투 - 헬싱키 - 덴마크코펜하겐 - 베를린 - 헬싱키 - 서울의일정으로, 무려 7 회의 비행기탑승과 3회의헬싱키환승이이뤄졌으며, 초반 3일은매일국가를달리숙박하는바쁜일정이었다. 첫번째방문기관인 EGC는 2015년 University of Trutu에새로이건립된깨끗한신규건물에자리잡고있었다. LN2 저장실, gdna 자동추출장비및전자동자원관리플랫폼실, GWAS(Genome Wide Association Study) 및 NGS(Next-Generation Sequencing) 실, 실험실에대한짧은소개가끝난후, EGC의책임자인 Dr. Metspalu와 3시간에걸친양기관의이해도모와향후발전방향에대한심도깊은토론이이어졌다. KBN News Letter 05

1999년 Human Genes Research Act를제정하고, 2012년세계최초로휴대폰으로투표를시행하는등유전자원의활용과컴퓨터기반정책에있어서강점을가지고있는에스토니아는단일 EMR(Electronic Medical Record) 시스템을채택하여인체자원정보표준화에매우큰기반을이미확립한바있으며, EGC를통한정보및자원의통합을지속적으로추진하고있다.

최근세계적인개인정보보호이슈의대두에따른동의율의하락우려는에스토니아도마찬가지로 EGC에서는별도의코디네이팅부서를두어자원확보및활용에대한동의율제고및정책고객설득등에노력하고있다. 현재에스토니아에서는국가및민간영역에서가지고있는모든데이터를한시스템내에서관리할수있는 X-road 프로그램 (https:// e-estonia.

또한 Coordinating Center를통해서체계적인자원의산업계활용을촉진하고있었으며, 이는 DNB의주요구축 운영재원이 Novo Nodisk 재단 2) 에서제공되고있음과무관하지않았다.

6 1999년 Human Genes Research Act를제정하고, 2012년세계최초로휴대폰으로투표를시행하는등유전자원의활용과컴퓨터기반정책에있어서강점을가지고있는에스토니아는단일 EMR(Electronic Medical Record) 시스템을채택하여인체자원정보표준화에매우큰기반을이미확립한바있으며, EGC를통한정보및자원의통합을지속적으로추진하고있다. 다만초기 100만명인체자원확보를목표로추진하는것이알려졌던것에비해 2015년현재 55,000여명에불과한인체자원수집현황은초기대부분의운영자금을지원하던민간재원 (EGeen Inc.) 의중단등재원의불안전성에기여한것으로판단되었다. 2009년이후는확보된자원 정보를활용한 EU 연구비수주가대폭증가하고있는등제한적이지만실질적인대규모자원의활용정책을추진하고있는것으로생각된다. 최근세계적인개인정보보호이슈의대두에따른동의율의하락우려는에스토니아도마찬가지로 EGC에서는별도의코디네이팅부서를두어자원확보및활용에대한동의율제고및정책고객설득등에노력하고있다. 현재에스토니아에서는국가및민간영역에서가지고있는모든데이터를한시스템내에서관리할수있는 X-road 프로그램 ( e-estonia.com/component/x-road/) 을추진중에있으며, 인체자원기반유전체정보와병원등에서확보하고있는대규모임상 역학정보의체계적관리도포함되어있다. 이프로그램이구체적으로실현되게된다면 130만명인구를가진에스토니아의전분야, 특히보건의료분야에서의빅데이터가구축될것이며, 향후 EGTC가확보하고있는인체자원실물과더불어에스토니아보건의료정책및연구의발전에크게기여할것으로생각된다. 또한 Coordinating Center를통해서체계적인자원의산업계활용을촉진하고있었으며, 이는 DNB의주요구축 운영재원이 Novo Nodisk 재단 2) 에서제공되고있음과무관하지않았다. 덴마크보건부산하 Statens Serum Institute의행정책임자가바이오뱅크에대한과학적, 경제적책임을지면서, 대부분의운영자금이민간에서출연되는형식으로확보된자원 정보에대해보다구조적으로활용이우선시되는것으로판단하였다. Dr. Melbye가 DNB 및 Coordinating Center를책임지고있으며, Coordinating Center의각파트별 (Biobank Register, IT, Lab 및 Scientific) 책임자를설정하여운영중이다. 자동화시설기반으로운영되고있으며, 하루 1,200개 DNA 추출및정도관리, 250개이상의바이오마커분석서비스 6,000시료이상을 8대의 Hamilton STAR 로봇을활용하여처리하고있었다. 또한 DNB에서는자체확보하고있는시료의저장및관리외에별도요청에따른외부시료의보관서비스 ( 위탁 ) 도실시하고있었는데, 홈페이지에공개된자동견적서비스를통해제공하고있었다.( 예, 10만개의시료를액체질소탱크에보관시 91백만원의초기비용과함께매년 32백만원의운용비용을받고있음 ). 또한협의를통해양기관이정밀의료및코호트운영에향후적극상호협조하기로하며, EGC가참여하고있는바이오뱅크국제네트워크 P3G ( 에우리나라 (NBK) 의입회를추천하기로하였으며, 우리은행이추진하고있는 '17년동아시아바이오뱅크심포지엄에적극협력하기로약속하였다. 두번째방문기관은 100년이상의역사를가지고있는덴마크국립혈청연구소 (Startens Serum Institute) 내에위치한 Danish National Biobank (DNB) 이었다. 국가기관시설로입력한주소가내비게이션에나오지않아, 비슷한주소의아주먼곳으로택시가가는것을 Google Map을통해확인하고다시되돌아가는조그마한사고도있었다. 5백만명의덴마크의모든거주민 ( 해당미팅에선 Viking이라고표현 ) 에대한국가적보건등록체계 (Entire Country is a Cohort) 를바탕으로, DNB에서는개인으로부터획득한생체시료를일상적으로채취, 확보하고있다 (Ref. Science (5462): 2398). 1975년이후덴마크에서태어난모든국민의 DNA를 Dried Blood Spot(DBS) 의형태로확보, 전자동자원관리플랫폼에체계적으로관리하고있었다. 또한 DNB는덴마크의주요한코호트와네트워크 ( dk) 를구축하여, 협력네트워크내에위치하고있는모든자원을질환코드, 자원종류, 진단일등으로구분해서정보를요청할수있으며, 해당정보는 Coordinating Center를통해서제공하고있다. 이는무분별한정보요청을방지하고, 필요한사용자에대해서적절한정보와자원을공급할수있는시스템으로판단되었다. 1) ISBER(International Society of Bio and Environmental Repository) 총회가올해 2016년에는독일베를린에서열렸다. 매년봄미국과유럽을번갈아가면서개최되고있는바이오뱅크분야의국제학회로전세계 300여명의바이오뱅크관련참가자가평균적으로참여하고있다. 국립중앙인체자원은행이위원으로참여하고있는검체과학 (Biospecimen Science) 워킹그룹을비롯하여자동화, 윤리및법분야등바이오뱅크발전과자원의활용극대화를위한다양한문제를협의하는실무자그룹미팅도같이개최되어실질적가이드라인의작성등국제학회가추진해야하는다양한이슈를처리하고있다. 2) 노벨상수상자인 August Krogh가 1922년설립한덴마크재단으로, 노르딕국가에서소요되는인슐린제조부터시작. Novo group을 100% 소유하고있으며, 소속회사 (Novo A/S( 지주회사, 벤처캐피탈회사 ), Novo Nordisk, Novozyme) 를통해질환치료및자원활용을극대화하기위한연구기반상품및서비스의제공을수행하고있으며, 보건의료및생물공학분야의발전을위한대학및병원대상연구비지원을수행하고있음. 06 KBN News Letter

방문한두기관모두자동시스템으로저장시설및자원화장비를운영중에있었으며, 유전체정보의생산도바이오뱅크내에서처리하고있는등별도의용역사업또는아웃소싱기관을통하지않은일관정보생산체계를갖추고있다는점이인상적이었으며, 국가적법체계및운영체계의기구축기반위에서바이오뱅크가적절히역할하고있으며,

비록바이오뱅크를둘러싼여러정책적기반과사회적함의가이두개기관의경우와상이하지만, 바이오뱅크가어떻게미래보건의료연구및산업에역할을해야하는지에대한지속적인고민이필요하며, 이를통한사업및정책의마련에노력을다해야한다는의지가필요함을다시한번되새기게되는유용한공무국외출장이었다라고자평한다.

(Biobank Information Management System, BIMS) 을개발하여, 관련기관에보급 운영지원하고있으며, 17개인체자원단위은행을포함하여 '15년말기준, 전국 38개인체유래물은행에서 BIMS 시스템을사용하고있다.

) 질병관리본부보건연구관조상연 타이완바이오뱅크, 오송국립중앙인체자원은행방문 대만바이오뱅크 (Taiwan Biobank, 이하 TB) 는국립바이오뱅크로, 30만명 ( 일반인 20만명, 만성질환자 10만명 ) 대만인의인체자원확보를목표로 2012년중앙연구원 (Academia Sinica) 에개설하였으며현재

Chung-Ke Chang(Charge of metabolomics studies), Ms. Yi-Ching Tieng(Leader of recruitment section in general cohort) 이 3월 23일 ( 수 ) 국립중앙인체자원은행을방문하였다. Dr.

지난 4월 11일 ( 월 ), 보급대상기관장과질병관리본부장간의 BIMS 사용협약을모두체결하고, 울산대학교병원인체유래물은행을시작으로보급설치중이다. 인체자원관리정보화를통한업무능률향상을위해서는시스템의보급만큼사용자교육과운영지원등의후속지원또한중요한요소이다. 생물자원은행과는 2016.

7 방문한두기관모두자동시스템으로저장시설및자원화장비를운영중에있었으며, 유전체정보의생산도바이오뱅크내에서처리하고있는등별도의용역사업또는아웃소싱기관을통하지않은일관정보생산체계를갖추고있다는점이인상적이었으며, 국가적법체계및운영체계의기구축기반위에서바이오뱅크가적절히역할하고있으며, 향후국가보건의료사업및정책의마련에바이오뱅크가크게역할하고있는것으로생각되었다. 연구결과에대한내부스터디를진행하여 TB의특이한질환중심형바이오뱅크구축및운영노하우를벤치마킹하고, 동아시아바이오뱅크네트워크구축 ( 예, Kadoorie Biobank, Biobank Japan 등 ) 을위한기관간협력채널확보를위해지속적으로협의해나갈계획이다. 비록바이오뱅크를둘러싼여러정책적기반과사회적함의가이두개기관의경우와상이하지만, 바이오뱅크가어떻게미래보건의료연구및산업에역할을해야하는지에대한지속적인고민이필요하며, 이를통한사업및정책의마련에노력을다해야한다는의지가필요함을다시한번되새기게되는유용한공무국외출장이었다라고자평한다. DNB Walk-in Freezer DNB Brooks 전자동자원저장장비 (DBS 보관중 ) DNB LN2 Containers Brooks 장비에보관중인여러포맷의컨테이너 인체유래물은행 BIMS 소프트웨어확대보급착수 질병관리본부생물자원은행과는국내인체유래물은행의표준화된자원관리를위하여 인체자원은행정보관리시스템 (Biobank Information Management System, BIMS) 을개발하여, 관련기관에보급 운영지원하고있으며, 17개인체자원단위은행을포함하여 '15년말기준, 전국 38개인체유래물은행에서 BIMS 시스템을사용하고있다. 수냉식기계식냉동고 Liconic 전자동자원저장장비 ( 혈액자원등보관 ) ( 본공무국외출장과관련된보고서및관련자료는인사혁신처에서운영중인국외출장연수정보시스템 ( 혹은질병관리본부생물자원은행과 (biobank@korea.kr) 에요청하여수령할수있습니다.) 질병관리본부보건연구관조상연 타이완바이오뱅크, 오송국립중앙인체자원은행방문 대만바이오뱅크 (Taiwan Biobank, 이하 TB) 는국립바이오뱅크로, 30만명 ( 일반인 20만명, 만성질환자 10만명 ) 대만인의인체자원확보를목표로 2012년중앙연구원 (Academia Sinica) 에개설하였으며현재 55,000명의인체자원을확보하고있다. 2016년부터병원을통한만성질환자의인체자원을확보하기시작했으며한국인체자원은행사업과국립중앙인체자원은행의네트워크운영경험및인프라구축경험을요청하고자 Dr. Chen-Yang Shen(Chief Executive of Taiwan Biobank),Dr. Chung-Ke Chang(Charge of metabolomics studies), Ms. Yi-Ching Tieng(Leader of recruitment section in general cohort) 이 3월 23일 ( 수 ) 국립중앙인체자원은행을방문하였다. Dr. Chen -Yang Shen의대만바이오뱅크소개로프레젠테이션을시작하였으며, 국립중앙인체자원은행투어와토의등으로국립중앙인체자원은행의방문일정을마무리하였다. 대만바이오뱅크의방문을통하여향후 TB BIMS 를사용하지않는인체유래물은행을대상으로추가수요조사한 결과, 15 개기관이설치를희망하여 BIMS 의확대보급을착수하게되었다. 지난 4월 11일 ( 월 ), 보급대상기관장과질병관리본부장간의 BIMS 사용협약을모두체결하고, 울산대학교병원인체유래물은행을시작으로보급설치중이다. 인체자원관리정보화를통한업무능률향상을위해서는시스템의보급만큼사용자교육과운영지원등의후속지원또한중요한요소이다. 생물자원은행과는 월부터연말까지매월 BIMS 사용자교육을실시할예정이다. BIMS 사용자를위한헬프데스크 ( ) 를운영하여업무연속성을지원할계획이다. 또한, BIMS를사용중인인체유래물은행의실무자를대상으로사용자만족도조사를실시하여, 시스템의개선과운영지원의질을향상시켜나갈계획이다.(NBK) 1 차보급기관 (3-5 월중 ) 2 차보급기관 (6-8 월중 ) 3 차보급기관 (9-11 월중 ) 보급시기 기관명울산대병원의정부성모병원서울대치과병원부산대치과병원을지대병원가톨릭대성의교정성바오로병원부천성모병원원주세브란스병원이화의대목동병원강남차병원국제성모병원분당차병원한양대류마티스병원중앙대병원 < 표 1> 2016 년도 BIMS 확대보급대상기관 KBN News Letter 07

학술대회홍보부스운영제16차 KHUPO 프로테오믹스국제학술대회홍보부스운영 2016년 3월 28일 ( 월 )-29일( 화 ) 2일간, 대전컨벤션센터그랜드볼룸에서제16차 KHUPO 프로테오믹스국제학술대회가개최되었다.

인체자원은행의의미와특수자원및분양문의등많은관심을볼수있었고수집하고있는인체자원의종류와인체자원연구지원센터에대하여안내해드렸다.

대한신경과학회춘계학술대회홍보부스운영 2016년 4월 1일 ( 금 ), 부산벡스코컨벤션홀에서 2016년도대한신경과학회춘계학술대회가개최되었다.

인체자원은행의의미와분양문의등많은관심을볼수있었고수집하고있는인체자원의종류와인체자원연구지원센터에대하여안내해드렸다.

24( 화 ) 대한신경과학회춘계학술대회홍보부스운영 제 16 차 KHUPO 프로테오믹스국제학술대회홍보부스운영 BIO KOREA 2016 홍보부스및 Business Forum 운영 2016년 3월 30일 ( 수 )-4월

약 120여명의참관객이 KBP 홍보부스를방문하였고순천향대부천병원, 서울대병원, 서울아산병원실무자와중앙은행실무자가참여하여참관객을대상으로홍보리플릿및기념품을배포하였다.

8 학술대회홍보부스운영제16차 KHUPO 프로테오믹스국제학술대회홍보부스운영 2016년 3월 28일 ( 월 )-29일( 화 ) 2일간, 대전컨벤션센터그랜드볼룸에서제16차 KHUPO 프로테오믹스국제학술대회가개최되었다. 약 100여명의참관객이 KBP 홍보부스를방문하여한국인체자원은행사업에대한뜨거운관심을느낄수있었으며충남대병원, 충북대병원실무자와중앙은행실무자가참여하여참관객을대상으로홍보리플릿및기념품을배포하였다. 인체자원은행의의미와특수자원및분양문의등많은관심을볼수있었고수집하고있는인체자원의종류와인체자원연구지원센터에대하여안내해드렸다. 이번학술대회에서는 Break time에전시업체 PPT를상영하고, 전시업체포스터존을설치하여한국인체자원은행사업포스터를전시하여홍보부스외에다양한홍보를할수있는좋은기회가되었다. 대한신경과학회춘계학술대회홍보부스운영 2016년 4월 1일 ( 금 ), 부산벡스코컨벤션홀에서 2016년도대한신경과학회춘계학술대회가개최되었다. 약 100여명의참관객이 KBP 홍보부스를방문하였고인제대부산백병원, 부산대병원실무자와중앙은행실무자가참여하여참관객을대상으로홍보리플릿및기념품을배포하였다. 인체자원은행의의미와분양문의등많은관심을볼수있었고수집하고있는인체자원의종류와인체자원연구지원센터에대하여안내해드렸다. 전시업체 POSTER ZONE Break Time PPT 홍보 알림마당 심포지엄 2016 한국인체자원은행심포지엄 일시 : ( 화 ) 대한신경과학회춘계학술대회홍보부스운영 제 16 차 KHUPO 프로테오믹스국제학술대회홍보부스운영 BIO KOREA 2016 홍보부스및 Business Forum 운영 2016년 3월 30일 ( 수 )-4월 1일 ( 금 ) 3일간, 서울코엑스에서 BIO KOREA 2016이개최되었다. 약 120여명의참관객이 KBP 홍보부스를방문하였고순천향대부천병원, 서울대병원, 서울아산병원실무자와중앙은행실무자가참여하여참관객을대상으로홍보리플릿및기념품을배포하였다. 또한 Business Forum 사업 / 연구발표회를통하여한국인체자원은행사업에대하여연구자들에게알리는자리를마련하였다. 특수자원및분양문의, 분양비용문의등많은관심을볼수있었고수집하고있는인체자원의종류에대하여안내해드렸다. 장소 : 오송보건의료행정타운내후생관대강당 영남권바이오뱅크공동심포지엄 바이오뱅크연구자원의윤리적사용과정도관리방안일시 : ( 수 ) 장소 : 칠곡경북대학교병원소강당 학술대회홍보생화학분자생물학회 일시 : ( 목 ) - 20( 금 ) 장소 : 서울코엑스 대한암학회 일시 : ( 목 ) - 17( 금 ) 장소 : 서울롯데호텔 기초의학학술대회 일시 : ( 금 ) BIO KOREA 2016 홍보부스운영 장소 : 연세대학교국제캠퍼스 ( 인천송도 ) 실무자실습교육 2016 년 2 분기인체유래물은행자원관리실무자실습교육 일시 : ( 수 ) - 24( 금 ) BUSINESS FORUM 사업 / 연구발표회 장소 : 국립중앙인체자원은행실험실 08 KBN News Letter

기관고유연구사업결과보고

기관고유연구사업결과보고 μ μ 해당년도 2008년 2009년 2010년 의뢰부서 과제의뢰의뢰총 Sample reaction 수책임자건수 sample수 (Assay * sample수 ) 암코호트과 성ㅇㅇ 1 936 31,824 기능유전체연구과 이ㅇㅇ 1 948 11,376 유방암연구과 이ㅇㅇ 1 344 344 폐암연구과