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덕문 도
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1 성염색체 이상의 산전 상담 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 산부인과 오 수 영 Soo-Young Oh, M.D., Ph.D. Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea 1서 성염색체이상은 양수검사 등의 산전 검사 또는 출생 시 가장 흔하게 진단되는 태아의 염색체 이상으로 신생 아에서는 약 명 당 한 명의 발생 빈도를 보이며 이는 다운증후군의 발생 빈도에 비하여 배 높은 수치이다 성염색체의 이상이 산전 검사에서 발견되는 경우는 이 보다 다소 많은 명 당 한 명 꼴로 보고되었다 또한 성염색체 이상은 양수 검사를 시행했을 때 발견되 는 염색체 이상의 를 차지한다 미국에서는 매년 만 명 정도의 성염색체 이상이 있는 론 신생아가 태어난다고 보고된 바 있으며 최근 산모의 고령화 및 시험관 시술의 증가 등 여러 가지 원인에 의 하여 염색체의 산전 진단이 증가함에 따라서 산전에 성 염색체의 이상이 발견되는 경우가 증가하고 있다 따라 서 산전 검사에서 성염색체 이상이 발견되었을 때 산모 및 가족에게 적절한 상담을 하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있다 성염색체 이상은 염색체 또는 염색체가 하나 이 상 많거나 또는 부족한 경우 또는 성염색체의 일부분 이 부족한 경우로 정의되며 성염색체 이상의 종류에 는 를 비롯한 다양한 모자이시즘이 있다 이 중 증후군인 경우에는 의

Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea 1서 성염색체이상은 양수검사 등의 산전 검사 또는 출생 시 가장 흔하게 진단되는 태아의 염색체 이상으로 신생 아에서는

2 를 보이고 심장 또는 신장 질환이 동반되거나 난소의 기 능 부전이 동반될 수 있고 증후군의 경우는 남 성 불임의 원인이 될 수 있다는 것은 이미 잘 알려져 있 다 그러나 이러한 신체적인 이상 이외에 또는 염색 체가 하나 더 있는 경우에 어떠한 정신 병리학적인 표현 형을 나타낼 것인가가 산전 진단된 성염색체의 상담에 있어서 산모 및 보호자뿐만 아니라 상담하는 의사에게 도 매우 중요하고 또한 궁금한 부분이라고 할 수 있겠 다 년대에서 년대에 보고된 성염색체 이상에 관 한 초기 단계의 연구들은 특정 집단을 대상으로 하여 많 은 를 갖고 있었으며 따라서 성염색체 이상 에 관한 부정적인 견해를 반영하였다 년 미국의 의 등에 의해 산전 진단된 성염색 체 이상의 출생 후 성장에 관한 최초의 전향적인 연구 결과가 발표되면서 이들의 예후가 과거의 특정 집단을 대상으로 한 연구 결과와는 달리 양호하다는 사실이 밝 혀졌다 이러한 보고 이후 최근 년 동안에 미국 캐나 다 영국 덴마크 등에서 산전 염색체 검사에서 성염색 체 이상을 진단 받고 태어난 아이들의 성인기까지의 전 향적인 추적 검사 결과들이 연달아 발표되면서 이들은 모두 성염색체 이상에 관한 긍정적인 예후를 보고하였 고 또한 대부분은 정상적인 발달 과정을 보임이 알 려졌다 본 논문의 목적은 첫째 최근 연구 결과들을 토대로 성염색체 이상에 대한 정확한 정보를 제공하고 둘째 산전 진단된 성염색체 이상에 관한 국내외의 연구 결과 들을 토대로 임신의 유지 또는 종결율이 나라 연도 및 종류에 따라서 어떻게 차이가 있는지를 알아보고 셋째 성염색체 이상이 산전에 진단되었을 때 산부인과 의사 는 어떻게 적절히 상담을 하여야 하는지 그 지침을 제시 하는데 있다 성염색체 이상에 관한 최근의 연구 결과 1. 장기 추적 검사 결과 성염색체의 이상에 관한 년 이전의 연구들은 감 옥과 같은 특정한 시설에 있는 사람들을 대상으로 한 것 으로 공격적인 성향 또는 정신 이상 등과 관련이 있다고 보고되었으며 이는 정상적인 적응의 가능성에 대해서는 배제된 상태에서 즉 상당한 를 가지고 후향 적으로 보고되었다 특히 또는 염색체의 이상과 관 련되어서는 특정한 표현형이 강조되면서 성염색체 이 상에 관한 잘못된 선입견을 제공하는데 일조를 담당하 였다 이에 반하여 지난 년간 을 대상 으로 전향적인 장기 추적 검사한 결과 믿을 만한 많은 정보들이 발표되었다 따라서 최근에는 성염색체 이상 이 있는 개인들은 약간의 발달 장애를 보일 수도 있으나 이는 모두 정상 범위 안에 있으며 현저한 발달의 이상은 발견되지 않는다고 보고되었다 특히 년 등은 신생아기에 성염색체 이상이 진단되었던 명 년부터 년까지 출생 의 에 대한 년 간 의 추적 검사 결과를 발표하였는데 이들은 동료들보다 지능지수 측면에서는 약간 감소되는 경향이 있었으나 대부분 학교를 마치고 결혼을 하고 직장을 마치고 경제 적으로 독립적인 생활을 하고 있음을 보고하면서 성염 색체이상이 심각한 정신적인 문제를 야기한다고 보고된 과거의 보고들이 잘못된 것임을 보여주었다 더군다나 산전에 진단된 성염색체 이상의 예후는 점 점 좋아지는 것으로 보고되었으며 이는 산전에 진단된 성염색체 이상이 있는 신생아를 분만한 가정의 사회경 제적인 상태가 출생 이후에 진단된 성염색체 이상의 가 족보다 더 좋은 것이 개인의 발달에 더 긍정적인 작용을 한 것으로 추정할 수 있다 2. 성염색체 이상과 정신 지체, 지능 지수와의 관계 정신 지체의 정의는 지능 지수 가 이하로 정의되며 성염색체 이상이 있는 아이들의 지능 지수는 대부분 정상의 범위 에 있다고 보고되었다이들의 연구 결과를 정리하 면 다음과 같다

발표되면서 이들의 예후가 과거의 특정 집단을 대상으로 한 연구 결과와는 달리 양호하다는 사실이 밝 혀졌다 이러한 보고 이후 최근 년 동안에 미국 캐나 다 영국 덴마크 등에서 산전 염색체 검사에서 성염색 체 이상을 진단 받고 태어난 아이들의 성인기까지의 전 향적인 추적 검사 결과들이 연달아 발표되면서 이들은 모두 성염색체 이상에 관한 긍정적인 예후를

3 년 등이 보고한 산전 진단된 성염색체 이상 예의 출생 후 성장에 관한 첫 연구에서 이들은 모두 동료와 비슷한 정도의 성장 및 발달 과정을 보였으 며 명에서 지능 지수가 정도였고 나머지에서는 모 두 이상의 지능 지수를 보였다 또한 이들 부모의 이상이 대학을 졸업하였고 전문직을 가진 경우가 많았으며 중등도 이상의 사회경제적 상태에 있었다 따 라서 산전에 성염색체 이상이 진단된 아이들의 부모의 특성이 이전의 출생 이후 성염색체 이상이 진단된 부모 와는 다른 특징을 보이는 바 결국 성염색체 이상의 발 달 능력에 중요한 역할을 하는 것은 임신을 유지하기로 결정한 의식 있는 부모의 에 기인한다고 결론지었다 년 를 갖고 있는 명의 남아와 명의 여아를 대상으로 한 년에 걸친 의 한 연 구에서는 이들의 는 정상 염색체를 가진 아동에 비하여 약간 감소하였으나 는 정상 염색체 를 가진 아동과 비교하여 차이가 없었다고 보고하였다 또한 지능 지수가 높은 경우 학업 능력은 성염색체 이상 의 유무에 영향을 받지 않음을 보여주었고 이들은 결론 적으로 의 지능 저하는 과거에 보고된 바와 달리 경한 정도이며 이는 주로 에서 나 타난다고 하였다 년 은 년에서 년 사이에 태 어난 신생아를 대상으로 한 염색체 선별 검사에서 성염 색체 이상이 진단된 사람의 장기 추적 검사 결과를 보고 하였다 이 연구는 지금까지 성염색체 이상에 관한 연구 결과 중 가장 장기적인 추적 검사로써 연구 대상자 의 연령은 세까지 분포하였으며 여러 가지 검사 방법에 의해서 이들의 지능 지수 및 신경 정신과학 적인 또는 인지 능력에 대한 분석을 시도하였다 그 결 과 지능 지수의 분포는 인 경우 인 경우 로 이들은 모두 정상적인 분포를 하고 있으나 평균적인 지능 지수는 동년배에 비하여 정 도 낮은 수치를 나타내었다 또한 신경 정신과학적 또 는 인지 능력 측면에서 인 경우는 공간 지각력 이 부족한 경향이 있고인 경우는 언어 능력 이 부족한 경향이 있으며인 경우는 개념 및 문 제 해결 능력 이 부족한 경 향이 있음을 보고하였다 따라서 연구자들은 정신 지체 가 성염색체 이상의 특징은 아니며 성 염색체 이상이 있는 개인의 인지 능력은 대부분 정상 범 위에 있으며 개인의 인지 능력은 결국 염색체라는 유전 적인 요인뿐만 아니라 환경적인 요인의 영향을 받는 것 으로 결론지었다 년 같은 은 산전에 성염색체 이상이 진단된 명에 대한 세까지의 추적 검사 결과를 보 고하였고 그 결과를 신생아기에 진단된 성염색체 이상 에 관한 이전의 연구 결과와 비교하였다 그 결과 인 경우 지능 지수는 인 경우는 인 경우 로 분포하였다 또한 이 들은 산전에 진단된 성염색체 이상이 신생아기에 발견 된 성염색체 이상에 비해 더 예후가 좋음을 보여 주었으 며 이는 아마도 산전 진단된 군이 더 높은 사회경제적 인 상태에 있었기 때문이며 따라서 후천적인 교육의 중 요성을 강조하였다 성염색체의 이상과 임신 유지율 1. 성염색체 이상에 관한 임신 유지율은 나라마다 매 우 다양하게 보고되었다. 지금까지 성염색체 이상의 산전 진단에서 임신의 유 지 또는 종결에 관한 연구 중 임신종결율이 가장 낮게 보고된 연구는 년 독일의 보고로 이들의 연구 결과 성염색체 이상이 산전에 발견되었을 때 임신을 종결한 경우는 이었다 미국의 연구 결과는 로 보고되었으며 이스라엘에서는 의 높은 임신종 결율을 보고하였다이렇게 나라마다 다른 임신종결율 을 보이는 원인으로 고려해 볼 수 있는 것으로는 나라 또는 인종마다 태아의 성염색체 이상이 발견된 임신에 대한 태도의 차이와 보고하는 센터마다 특정 염색체 이 상의 비율이 달라질 수 있다는 점 또한 초음파에서 발

염색체를 가진 아동에 비하여 약간 감소하였으나 는 정상 염색체 를 가진 아동과 비교하여 차이가 없었다고 보고하였다 또한 지능 지수가 높은 경우 학업 능력은 성염색체 이상 의 유무에 영향을 받지 않음을 보여주었고 이들은 결론 적으로 의 지능 저하는 과거에 보고된 바와 달리 경한 정도이며 이는 주로 에서 나 타난다고 하였다 년 은 년에서 년 사이에 태 어난

4 견되는 동반 기형의 유무 등을 들 수 있다 또한 상담하 는 의료진의 차이에 의해서도 임신유지율이 차이가 있 을 수 있다 가장 낮은 임신종결율을 보고한 독일의 보 고에서는 이러한 원인으로 문화적인 차이뿐만 아니 라 이들의 독특한 유전 상담 프로그램 에 기인한다고 결론지었다 이들의 유전 상담 은 대부분 에 의해 이루어 졌으며 상담 시간은 약 시간 정도를 소요하였다 상 담의 내용은 다음과 같은 순서로 진행되었다 먼저 염색 체 이상의 종류에 대해서 설명을 하고 다음 이러한 아이 들의 정신 신체 발달 에 대한 설 명을 하고 증후군인 경우는 성선기능 저하증 에 대한 설명을 하고 소아 내분비 의사와 면담을 하도록 하고 이미 성염색체 이상을 가진 아이를 키우는 부모를 만나게 하는 순서로 진행한다고 하였다 특히 정신 지체의 문제에 대해서는 성염색체의 이상 에 있어서 정신 지체 는 동료에 비하여 증가하지 않으며 평균 지능 지수는 동료에 비해서 정도 감소하는 경향을 보인다고 보고되기는 하였으나 평균적으로는 정상범위 에 속하며 이것이 사회 생활을 하는데 문제가 되지는 않 는다는 점을 강조하고 인구 집단을 대상으로 한 연구 결과에 의해서 이러한 염색체 이상의 대부분은 평생 모 르고 지내는 경우가 많다는 점을 강조하여 상담한다고 하였다 등의 보고에서는 년부터 년까지 유럽 의 개의 나라에서 진단된 명의 증후군의 산전 진단 증례의 후향적 분석 결과 총 의 임신종결 율을 보였다 또한 이들은 다변량분석을 통해서 임신을 유지하는데 영향을 미치는 유일한 인자는 전문 유전 상 담자와의 상담 유무로서 성염색체 이상 의 진단 후에 와만 상담한 경우가 와 상담을 하지 않거나 산부인과 의사나 소아과 의사 등 다른 의료진과 같이 상담을 한 경우에 비해서 임신 유지율이 두 배 이상 높았다고 보고하였다 년 등의 보고에 서도 산전에 진단된 명의 성염색체 이상의 증례에서 다른 의료진과의 상담이 이루어진 경우의 임신종결율은 로 와 전화만으로 상담을 한 경우의 임신종결률인 에 비해 높았다 최근 등 은 성염색체의 상담 기술에 따라 임신유지 또는 종결율 이 많은 차이를 보인다고 보고하면서 실제적으로 산부 인과 의사가 이러한 성염색체의 표현형에 관하여 잘 알 지 못하는 경우가 많고 산부인과 의사는 의료 소송의 관점에서 상담을 하는 경우가 많다고 지적하였다 결 론적으로 성염색체의 산전 진단에 있어서의 상담자의 역할을 매우 중요하다고 할 수 있다 2. 성염색체 이상의 종류에 따라서 임신 유지율도 현 저한 차이를 보인다. 년 등은 성염색체의 산전 진단 이후 임신 유지율에 영향을 미치는 요인을 분석한 결과 성염 색체 이상의 종류에 따라 차이를 보임을 보고하였는데 즉가 에 비하여 임신을 더 많이 유지하 였다고 하였다 덧붙여 부모의 나이가 많은 경우 이미 자녀가 있는 경우에 임신을 유지하는 경우가 더 많았다 고 보고하였다 등은 성염색체 이상이 산전에 진단된 예의 보고에서 임신종결율은 증후군이 로 가장 높았고 증후군의 경우 의 경우 의 경우 로 보고하였으며 모자이 시즘의 경우 임신종결율이 로 가장 낮았다고 하였 다이는 성염색체 이상의 종류에 따라서 다른 임상 양 상을 나타내는 점을 고려하였을 때 당연한 결과이며 모 자이시즘인 경우에는 일반적으로 표현형이 경한 정도로 의료진 및 부모가 판단하기 때문이라고 생각된다 각각 의 성염색체 이상의 종류에 따른 임신 유지 또는 종결 여부에 관한 국내외의 보고들을 에 정리하였다 년 등도 산전 진단된 성염색체 이상의 임신종 결율이 나 의 경우가 및 에 비하여 높았다고 보고하였다

지체의 문제에 대해서는 성염색체의 이상 에 있어서 정신 지체 는 동료에 비하여 증가하지 않으며 평균 지능 지수는 동료에 비해서 정도 감소하는 경향을 보인다고 보고되기는 하였으나 평균적으로는 정상범위 에 속하며 이것이 사회 생활을 하는데 문제가 되지는 않 는다는 점을 강조하고 인구 집단을 대상으로 한 연구 결과에 의해서 이러한 염색체 이상의 대부분은 평생

5 결론적으로 성염색체의 산전 진단시 임신의 유지 또 는 종결의 결정에 있어서 부모들은 불임이나 성적 발달 에 대한 염려를 많이 하는 것으로 보이며 따라서 터너 증후군이나 증후군이 나 에 비 하여 높은 임신종결율을 보이는 것으로 생각된다 한편 남아 신생아의 명 중 한 명은 성염색체 이상을 갖고 태어나며 특히 증후군이나 이 산전에 진단이 되는 경우가 실제로 이러한 염색체 이상이 있는 경우의 미만에 해당한다따라서 이러한 성염색체 의 이상이 있는 남자는 특별히 의학적 적응증에 의해서 염색체 검사를 시행하지 않는다면 염색체의 이상 자체 를 모르고 삶을 살게 된다는 것을 의미한다 3. 보고 연도에 따른 차이: 성염색체 이상에 관한 임 신종결율은 과거에 비해 감소하고 있다.

되는 경우가 실제로 이러한 염색체 이상이 있는 경우의 미만에 해당한다따라서 이러한 성염색체 의 이상이 있는 남자는 특별히 의학적 적응증에 의해서 염색체 검사를 시행하지

6 성염색체 이상이 산전에 진단된 후의 임신종결율은 과거와 비교하여 감소하고 있는 경향을 보이며 이는 년대 말부터 년대 초반에 걸친 성염색체 이상 을 진단 받고 태어난 아이들의 성인기까지의 전향적인 추적 검사에서의 긍정적인 결과들에 기인한다고 할 수 있다 년 등은 년부터 년까지 산전에 진 단된 염색체 이상의 임신유지율의 변화를 조사하였는데 상염색체 이상 불균형전좌 초음파 이상이 동반된 터너 증후군의 경우 임신유지율은 연도 에 따른 변화가 없었으나 기타 성염색체 이상 모자이시즘 역위 등의 심하지 않 은 염색체 이상의 임신 유지율은 년부터 년까 지 에서 년에서 년까지는 로 증가하는 추세를 보였다고 보고하였다 년 의 연구에 서도 년부터 년까지 예의 산전 진단된 성염 색체 이상의 임신종결율을 조사한 결과 년에 는 에 달했던 임신종결율이 년에는 로 감소하였음을 보고하였다 년 프랑스의 등 도 산전 진단된 성염색체 이상의 임신종결율이 년 에서 년에는 를 보이던 것이 년에서 년 에는 로 감소하였다고 보고하였다 헝가리의 등도 연도에 따른 성염색체이상의 임신종결율이 년까지 에서 년에는 로 현저 히 감소하였음을 보고하였다 이러한 연도에 따른 임신종결율의 감소는 국내의 보 고에서도 비슷하게 보고되었는데 즉 년 김 등은 산 전 진단된 성염색체이상의 임신종결율이 년에 는 에 달했던 것이 년까지는 였으며 년에는 로 감소하였다고 보고하였다 적절한 산전 상담의 지침 앞서 언급한 바와 같이 성염색체 이상의 산전 상담에 있어서 상담하는 의사의 역할은 매우 중요하다고 할 수 있다 등은 성염색체 이상이 산전에 진단 된 경우 실제로 부모들에게 어떻게 상담을 받았는지를 의료진과 부모의 설문 조사를 통해서 조사한 결과 부적 절한 상담이 이루어진 경우가 많았고 실제로 의료진이 성염색체 이상에 관하여 알고 있는 지식 자체가 부족한 경우도 있었다고 보고하면서 성염색체 이상의 적절한 상담을 위해서 다음과 같은 가지를 제안하였다 첫째 산전 염색체 검사를 시행하는 에서는 미리 성염색체 이상의 상담에 관한 적절한 을 마련한 다 둘째 산전 검사를 시행 받는 모든 산모 및 보호자에 게 검사 이전에 다운증후군 이외의 다른 성염색체 이상 이 진단될 가능성이 있다라는 사실을 미리 알려준다 셋째 는 성염색체 이상에 관한 최신 정 보를 세포유전학 검사실 에 전달한 다 넷째 산전 염색체 검사의 결과에 대해서 산모 및 보 호자와 상담을 하게 되는 병원의 모든 의료진 의사 및 간호사 은 최신 정보에 입각한 성염색체의 상담 지침에 대하여 숙지한다 성염색체 이상에 관한 적절한 산전 상담의 내용을 아 래에 정리하였다 1. 산전 검사를 시행하기 전 산전 염색체 검사를 시행하는 산모 및 가족은 신경관 결손증 또는 다운증후군의 가능성 때문에 검사를 하게 되는 경우가 대부분이다 따라서 산모 및 가족은 산전 검사에서 기대하지 않았고 처음 들어보는 성염색체 이 상이 있다는 사실을 알게 될 때 매우 당황하게 된다 그 러나 성염색체 이상의 빈도가 다운증후군의 빈도의 배 임을 고려할 때 산전 검사를 시행하는 환자는 염색체 검 사의 결과가 다운증후군이 아닌 성염색체 이상 등이 우 연히 발견될 수도 있다는 사실에 대해서 검사 전에 미리 알려주는 것이 도움이 된다 2. 산전 검사의 시행 이후: 다음과 같은 순서에 의해 상담한다.

는 에 달했던 임신종결율이 년에는 로 감소하였음을 보고하였다 년 프랑스의 등 도 산전 진단된 성염색체 이상의 임신종결율이 년 에서 년에는 를 보이던 것이 년에서 년 에는 로 감소하였다고 보고하였다 헝가리의 등도 연도에 따른 성염색체이상의 임신종결율이 년까지 에서 년에는 로 현저 히 감소하였음을 보고하였다 이러한 연도에 따른 임신종결율의 감소는 국내의 보

7 1) 다운증후군은 아니다 염색체 결과에 대해서 알려줄 때에 태아가 다운증후 군은 아니다 라는 사실을 먼저 주지시키고 그러나 특징 적인 성향 을 갖는다는 것을 알려준다 즉 성염색체를 제외한 다른 상염색체가 정상임을 강조 할 필요가 있다 2) 성염색체 이상의 빈도 산모와 가족은 성염색체 이상의 빈도가 출생아 명 당 한 명 꼴로 매우 흔하게 발생하는 일이라는 것을 알 려주는 것이 좋다 또한 성염색체 이상의 발생은 무작위 적으로 발생하는 일로서 이의 원인이 되는 일을 한 것도 아니고 이를 막기 위한 방법이 있지도 않 았다는 사실을 알려주는 것이 좋다 3) 성염색체 이상이 있는 아이들은 어떠한 문제가 발생하 는가? 1 신체적인 측면 성염색체 이상 중 는 주된 신체적 이상을 나타내지 않는다 그러나 성염색체 이상의 빈도가 흔한 점을 고려할 때 다른 기형 이 우연히 동시에 발생할 가능성은 존재한다고 알려준 다 성염색체 이상 중 터너 증후군 의 태아는 심장 신장 목 등에 동반 기형이 있을 수 있으므로 정밀초음 파 검사를 하는 것이 도움이 되며 심한 이상이 동반된 경우에는 자연 유산 내지는 자궁내 태아 사망으로 진행 할 수도 있다고 알려준다 2 지능적인 측면 일반적으로 지능 지수는 정상 범위 에 안에 있다 다만 평균적으로는 동료들에 비해 평균 지능지수는 정도 저하되어 있다고 보고되었지만 일반적으로 정신 지체가 나타나지 는 않는다고 알려 준다 3 발달적인 측면 성염색체 이상이 있는 경우 경하거 나 중등도의 측면에서 발달 장애 가 있는 경우가 있으며 이러한 문 제의 치료는 정상 염색체를 가지면서 동일한 발달 장애 가 있는 아이들의 치료와 동일하다고 알려준다 또한 안 정적이고 교육적인 환경이 성염색체 이상이 있는 아이들의 발달에 도움이 된다고 알려준다 성염색 체 이상에서 심한 정신병은 흔하지 않다 4 모자이시즘을 보이는 성염색체 이상인 경우에는 일반적으로 발달장애의 위험도가 감소하고 가임 능력이 있는 경우가 많다 결론적으로 산전에 진단된 성염색체 이상의 예후는 매우 다양하므로 단정지어서 이야기 할 수 없다는 사실 을 부모에게 이야기하는 것이 좋다 즉 성염색체 이상 이 있는 아기가 발달 과정에서 문제가 있을 수 있다 라는 사실이 모든 경우에 있어서 발달 지연이나 행동의 문제가 있을 수 있다는 것 을 의미하지는 않는다는 사실을 이야기 할 필요가 있다 또한 임신을 유지하기로 결정을 한 부모에게는 모두 다 발생하는 것도 아니고 발생할 가능성이 있는 일이 발생 할 것을 기대하기보다는 정상 성장 및 발달을 보일 것으 로 기대하는 것이 가족을 위해서는 바람직한 자세라고 할 수 있다 4) 다른 사람들은 어떠한 결정을 하였는가? 즉 성염색체 이상에 관한 최근 문헌에 의거하여 임신 을 종결 또는 유지하는 경우가 어느 정도에 이르는지를 부모에게 알려주는 것이 좋다 년대 후반부터 년대 후반까지의 발표된 논문에 의하면 성염색체 이상 이 산전에 발견되었을 때 정확한 정보로 상담을 받고 임 신을 종결한 경우는 분의 이하였고 분의 이상에서 임신을 유지하였다고 알려준다 5) 잘못된 정보에 대한 반박 산모 및 가족은 태아에게 성염색체 이상이 있다는 사 실을 알고 난 후에 대부분 인터넷 등을 이용한 정보 수 집을 독자적으로 시행한다 그러나 년대 이전에 쓰 여진 문헌을 기초로 하여 제공된 정보는 가 많고 따 라서 잘못된 정보를 제공할 수도 있다는 미리 사실을 알 려주는 것이 좋다 따라서 산전 염색체 검사를 시행하는 의사는 미리 이러한 성염색체 이상에 관한 산모의 잘못 된 지식을 반박할 정확한 정보를 갖고 있어야 한다 성염색체 이상에 관한 다음과 같은 정보는 년 전 이

1 신체적인 측면 성염색체 이상 중 는 주된 신체적 이상을 나타내지 않는다 그러나 성염색체 이상의 빈도가 흔한 점을 고려할 때 다른 기형 이 우연히 동시에 발생할 가능성은 존재한다고 알려준 다 성염색체 이상 중 터너 증후군 의 태아는 심장 신장 목 등에 동반 기형이 있을 수 있으므로 정밀초음 파 검사를 하는 것이 도움이 되며 심한 이상이 동반된 경우에는

8 전의 결과로 이는 명백한 오류가 있는 것이다 따라 서 의료진은 인터넷 등을 통하여 다음과 같은 잘못된 정 보를 전달하지 말아야 하며 또한 잘못된 정보를 수집하 여 질문하는 산모 및 보호자에게 이는 잘못된 정보임을 확실하게 이야기 해줄 필요가 있다 첫째 증후군의 남자는 경향을 갖 고 정신 지체가 있다 둘째의 여자는 불임이고 하다 셋째 의 남자는 로서 범죄성향이 있 다 3. 비교적 흔하게 진단되는 성염색체 이상의 특징과 치료에 관한 내용을 아래 요약하였다. 2 1) 47,XXY 발생 빈도 명의 남자당 한 명 신체적인 특징 큰 키 고환 용적 감소 여성형 유방을 가질 수도 있으나 이는 수술적인 치료가 가능함 생식기능 불임 그러나 최근 미세조작 시험관아기 시 술 등의 도움으로 임신 가능한 경우의 보고가 증가되는 추세임 발달적인 측면 경한 정도의 언어발달지연이나 학습 장애가 있을 수 있다 지능 정상범위이나 동료보다 평균 정도 낮다 출생 정상 유아기 및 학동기 학습능력을 평가하고 필요하면 을 시행할 수 있다 청소년기 치료를 시작하고 정액검사를 통 해 불임 여부를 검사한다 성인기 치료를 지속한다 성인기의 적응 정상 2) 47,XXX 발생 빈도 명의 여자당 한 명 신체적인 특징 큰 키 생식 기능 정상 발달적인 측면 경한 정도의 언어발달지연이나 학습 장애가 있을 수 있다 지능 정상범위이나 동료보다 평균 정도 낮다 출생 정상 유아기 및 학동기 학습능력을 평가하고 필요하면 을 시행할 수 있다 청소년기 정상 성인기 일년에 한번 정기검진 성인기의 적응 정상 3) 45,X 발생 빈도 명의 여자당 한 명 신체적인 특징 작은 키 심장 또는 신장 질환의 가능 성 생식 기능 불임 발달적인 측면 경한 정도의 언어발달지연이나 학습 장애가 있을 수 있다 공간적인 지각력이 부족할 수 있 다 지능 정상범위이나 동료보다 평균 정도 낮다 출생 심장 및 신장 초음파 검사 시행 유아기 및 학동기 학습능력을 평가하고 필요하면 을 시행할 수 있다 성장호르몬의 투여 청소년기 여성호르몬 투여 시작 성장호르몬 치료의 지속 성인기 여성호르몬 투여 지속 일년에 한번 신체 검 사 심장 및 갑상선 검사 혈압 측정 성인기의 적응 정상 4) 47,XYY 발생 빈도 명의 남자당 한 명 신체적인 특징 큰 키 생식 기능 정상 발달적인 측면 경한 정도의 언어 발달 지연이나 학습 장애가 있을 수 있다 지능 정상범위이나 동료보다 평균은 동료 보다 정도 낮다 출생 정상 유아기 및 학동기 학습능력을 평가하고 필요하면

2 1) 47,XXY 발생 빈도 명의 남자당 한 명 신체적인 특징 큰 키 고환 용적 감소 여성형 유방을 가질 수도 있으나 이는 수술적인 치료가 가능함 생식기능 불임 그러나 최근 미세조작 시험관아기 시 술 등의 도움으로 임신 가능한 경우의 보고가 증가되는 추세임 발달적인 측면 경한 정도의 언어발달지연이나 학습 장애가 있을 수 있다 지능 정상범위이나 동료보다

9 을 시행할 수 있다 감정격분 이 있을 수 있으나 공격성의 경향이 증가되지는 않는다 청소년기 정상 성인기 일년에 한번 신체 검사 성인기의 적응 정상 결 년 사람의 염색체는 쌍의 상염색체와 또는 의 성염색체로 구성된다는 것이 알려진 이후 반세기 동안 성염색체 이상의 표현형에 대한 많은 연구들이 이 루어졌다 더군다나 년에 과 가 양수천자를 이용하여 양수 세포의 염색체 핵형 분석을 시도함으로 써 산전 태아의 유전학적 진단의 신기원을 이룬 이후 과거에는 전혀 진단되지 않았던 성염색체 이상의 진단 이 증가되고 있다 또한 년대 초반 이후로는 산전 진단된 성염색체 이상의 장기 추적 검사 결과가 각국에 서 발표되었고 이들은 모두 긍정적인 보고를 하였다 그러나 안타깝게도 성염색체 이상에 대한 년대에서 년에 걸친 잘못된 연구 결과들의 영향으로 산전 상 담을 하는 의료진은 구체적이지 못하고 적절하지 못한 지식을 전달하는 경우가 있고 또한 최근에는 인터넷 등 을 통해서 잘못된 정보가 유포되는 경우가 있다 따라서 산전 검사를 시행하는 의료진 및 검사 센터는 최근의 전향적인 연구 결과들을 토대로 성염색체 이상 에 관한 적절한 상담 지침을 마련하고 이를 바탕으로 하 여 구체적이고 한 상담을 하는 것이 중요하 다고 하겠다 또한 성염색체 이상의 산전 진단된 증례들 에 대한 국내의 자료를 확보해 나아가는 것이 앞으로 중 요한 과제라고 할 수 있다 론 참고문헌

모두 긍정적인 보고를 하였다 그러나 안타깝게도 성염색체 이상에 대한 년대에서 년에 걸친 잘못된 연구 결과들의 영향으로 산전 상 담을 하는 의료진은 구체적이지 못하고 적절하지 못한 지식을 전달하는 경우가 있고 또한 최근에는 인터넷 등 을 통해서 잘못된 정보가 유포되는 경우가 있다 따라서 산전 검사를 시행하는

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