주간기술동향 최근의료분야에서도입여부, 도입속도, 도입범위등을놓고고민하게만드는신기술은 인공지능 (AI) 과유전자분석이며, 두기술에의해제시되는데이터를아직확증할수있는단 계는아니어서병원과의사들은수용과유보사이에서다양한모색을해나가고있음 AI 를이용한병의진단은이미

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보영 양
6 years ago
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와유전자분석기술의도입여부가이슈가되고있음 자동차산업과마찬가지로의료분야는새로운기술의도입에보수적일수밖에없는데, 이는사람의생명과직결되어있기때문에기존방식보다낫다는것이확실히입증될때까지는도전적, 모험적시도라는것을쉽사리허용할수없기때문 반면, 그러한속성때문에기존보다낫다는것이입증되면기술도입에아주적극적이되기도하는데,

1 최신 ICT 이슈 * 최신 ICT 이슈 I. 잔여수명을예측하는 AI, 암발병률을예측하는유전자분석 인간의건강과생명을다루는의료분야는새로운기술의도입에가장보수적이기도하지만, 기존방식보다낫다고검증되면적극적으로수용하는경향이있음. 최근의료서비스시스템에변화를야기하는신기술은인공지능 (AI) 과개인유전자분석서비스이며, 말기환자의잔여생명을추정하는스탠퍼드대학의 AI 알고리즘과 FDA에의해유방암발병확률테스트도구로인정받은 23andMe 의유전자분석서비스가병원및의사들의관심을모으고있음 의료분야는보수적이기도하지만기술발전에의한패러다임변화가빠르게진행되기도하는독특한곳이며, 최근 AI 와유전자분석기술의도입여부가이슈가되고있음 자동차산업과마찬가지로의료분야는새로운기술의도입에보수적일수밖에없는데, 이는사람의생명과직결되어있기때문에기존방식보다낫다는것이확실히입증될때까지는도전적, 모험적시도라는것을쉽사리허용할수없기때문 반면, 그러한속성때문에기존보다낫다는것이입증되면기술도입에아주적극적이되기도하는데, 의료기술이라는용어가이상하지않을정도로현대의학의발전은기술과떼어놓고생각할수없음 선진국의병원에서병의진단은각종진단기기를통해이루어지며이전보다더많은수의질병을발견해내고있고, 의사의역량은환자에대한촉진 이아니라의료이미지와영상을얼마 나정확히판독해내느냐에따라결정 되고있음 < 자료 > Med Gadget [ 그림 1] IT 의존도가높은현대의학 * 본내용과관련된사항은산업분석팀 ( ) 과최신 ICT 동향컬럼리스트박종훈집필위원 (soma0722@naver.com ) 에게문의하시기바랍니다. ** 본내용은필자의주관적인의견이며 IITP 의공식적인입장이아님을밝힙니다. 정보통신기술진흥센터 25

2 주간기술동향 최근의료분야에서도입여부, 도입속도, 도입범위등을놓고고민하게만드는신기술은 인공지능 (AI) 과유전자분석이며, 두기술에의해제시되는데이터를아직확증할수있는단 계는아니어서병원과의사들은수용과유보사이에서다양한모색을해나가고있음 AI 를이용한병의진단은이미시도되고있고이에대한실효성논란도진행중이며, 최근에는 AI 에의한사망시기예측을의료서비스에활용하려는움직임이시작되었음 AI 가언제죽을것인지를예측한다는말은그자체로거부감을불러일으킬수있으나, 치료를해야하는병원과의사입장에서는 AI 가의사보다더정확하게사망시기를예측할수있다면이것은중요하고유용한정보가될수있음 스탠퍼드대학의연구팀은 2017 년 11 월입원환자의수명을딥러닝으로예측한연구결과를담은논문을발표하였음 Improving Palliative Care with Deep Learning( 딥러닝을통한말기환자간병의개선 ) 이란제목의논문에따르면, 이알고리즘은환자의수명을의사들보다정확히예측할수있음 AI 를이용한잔여수명예측연구는말기환자를대상으로한의료서비스가지금보다잘운영되도록하기위한목적으로시작되었음 스탠퍼드대학은말기특화의료서비스를제공하고있으며, 이런서비스는보통 Palliative Care( 말기환자간병, 고통완화치료, 팰리어티브케어 ) 라부름 수명이 1 년이내남은환자를대상으로치료를진행하며본인의의사를존중하여고통과불안을완화하는처치를병행하는것으로, 팰리어티브케어는환자와그가족의삶의질을향상시키고인간의존엄을지키는것을목적으로하고있음 스탠퍼드대학을비롯하여팰리어티브케어를운영하는병원들의고민은이치료가필요한환자를제대로파악하지못하고있다는데있음 말기완화치료가필요한환자는수명이 3~12 개월남은환자라고정의되며, 이케어를제대로하려면사전준비로 3 개월이걸리고, 또만일 12 개월이상치료를계속해야한다면의사나간호사수가부족하게되는문제가발생하게됨 현재는담당의사가수명이 3~12 개월정도남은것으로보이는환자를특정하여팰리어티브케어로이관하는구조로되어있으며, 대부분의의사는환자의잔여수명을길게추정하는경향이커서많은환자들이말기치료를받지못하고사망하고있다고함 26

3 최신 ICT 이슈 의사는환자의전자의료기록을참조하여지금까지의경험을토대로수명을추정하는데, 같 은인간으로서연민때문인지몰라도잔여수명을길게산정하는경향이크기때문 스탠퍼드대학의연구팀은 20 만명이상의환자데이터로알고리즘을교육시켰으며, 일선병원에서도입할수있을정도의잔여수명예측정확도를달성한것으로나타남 잔여수명산정알고리즘의개발에는스탠퍼드대학병원의환자데이터베이스인 Stanford Translational Research Integrated Database Environment 가사용되었으며, 환자의전자의료기록정보를집약한것으로, 알고리즘의교육및정확도검증에이용되었음 교육된알고리즘에환자의의료데이터를입력하면사망시기를산정하는데, 보다정확히말하면딥러닝모델이환자가 3 개월내지 12 개월사이에사망할것인지아닌지여부를판정 (Binary Classification, 이분법적분류 ) 하게됨 알고리즘교육을위해서는총 221,284 명환자의데이터가사용되었으며, 이중에는 3 개월에서 12 개월사이에사망한환자 15,713 명과 12 개월이상생존한환자 205,571 명의데이터가포함되어있었다고함 이데이터를사용하여딥러닝알고리즘을교육하고그결과를검증 시험하였으며, 알고리즘은 DNN(Deep Neural Network) 으로입력층, 중간층 (18 단 ), 출력층으로구성됨 입력계층은 13,654 디멘션 (13,654 종류의데이터를입력 ) 이되며출력계층은 3~12 개월사이사망여부를판정하고, 네트워크구조는시행착오 (trial and error) 방식으로많은모델을시도하게됨 완성된알고리즘은다양한각도에서평가하였으며, 대상식별판정의정확도 (AUC) 는 True Positive( 진짜양성 ) 비율이 0.93 일때 False Positive( 가짜양성 ) 비율이 0.3 이었음 이는실제말기환자에해당하지않는환자중 30% 가말기환자로판 정하는오검출률을 30% 정도로허 용할경우실제말기환자 100 명중 93 명을정확히판정한다는것임 < 자료 > Stanford Medicine [ 그림 2] 말기환자판정정확도 정보통신기술진흥센터 27

4 주간기술동향 또한, 평가지표로 Precision Recall ( 정밀도재현율 ) 이사용하였으며, 알고리즘의 Precision( 정밀도 ) 이 0.9 일때 Recall( 재현율 ) 은 0.34 를기록했으며, 정확도가 0.8 일때재현율은 0.50 을기록하였음 이는검출율을높이기위해재현율을 50% 까지높이더라도알고리즘의 정확도가 80% 에이른다는뜻인데, 이정도알고리즘정확도면병원에 서사용할수있는수준이라고함 < 자료 > Stanford Medicine [ 그림 3] 말기환자판정정밀도재현율 스탠퍼드대학의연구에서는알고리즘의정확성뿐만아니라, AI 의도입여부를둘러싼최대논점인알고리즘의판단근거를분석하려는시도도이루어졌음 의료, 자율운전, 금융서비스등 AI 를도입하고있는분야의최대고민은결과적으로 AI 의판단이사람의판단보다더낫다고증명되기는하지만, AI 가무슨근거로그런판단을내렸는지는알수가없는상황에서무조건 AI 의판단을따를수있느냐하는것임 스탠퍼드대학연구팀은복잡한구조의네트워크를직접분석하는것은어렵기때문에입력데이터의매개변수를변경함으로써알고리즘이환자의생존율을판단하는근거를이끌어내보려했는데, 즉알고리즘의블랙박스를열고그구조를엿보려한것임 입력데이터의종류는다양해서건강상태뿐아니라치료조치와검사횟수등다양한정보를포함하고, 매개변수변경결과알고리즘이사망시기를판정할때중시하는항목은방광종양, 전립선종양, 병리검체적출조치, 방사선검사횟수등으로나타남 질병의종류에의해수명이결정되는것은직관적으로이해할수있지만, 알고리즘은병리검사대상추출이나 MRI 검사등의횟수를고려하여사망시기를산출하였으며, 구체적설명은없지만 MRI 검사를자주받는것을암이전이되는것의방증으로본것으로추측됨 미국에서많은병원이말기환자치료의도입을추진하고있으나실제이용률이높지않다 는통계가있으며, AI 의도입으로이같은상황에반전이올지관심이모이고있음 미국에서는이미 2008 년에전체병원의 53% 가팰리어티브케어서비스를제공하고있었고, 28

최신 ICT 이슈 2015 년에이비율은 67% 로증가하였음 그러나통계에의하면말기완화치료를제공하는병원이늘고는있어도실제이러한치료가필요한환자의 7~8% 밖에이용하지못하고있는것으로나타남 공급과수요의이러한격차는병원측의자원부족이외에앞서언급한바와같이담당의사가여러가지이유로케어대상이되는환자를정확하게판정하는데실패하고있다는문제에서발생하고있음 따라서 AI

5 최신 ICT 이슈 2015 년에이비율은 67% 로증가하였음 그러나통계에의하면말기완화치료를제공하는병원이늘고는있어도실제이러한치료가필요한환자의 7~8% 밖에이용하지못하고있는것으로나타남 공급과수요의이러한격차는병원측의자원부족이외에앞서언급한바와같이담당의사가여러가지이유로케어대상이되는환자를정확하게판정하는데실패하고있다는문제에서발생하고있음 따라서 AI 를이용한잔여수명예측이향후광범위하게도입된다면, 말기환자치료의패턴은지금까지와달라지게될가능성이높고, 연명치료나존엄한죽음의권리등에대한사회적담론이보다활발히전개될수있는근거가마련될것으로기대되고있음 AI 의도입외에미국의의료서비스에새로운변화를가져오고있는것은유전자분석서비스인데, 최근미국의일부병원에는 유전자분석전문상담원 이등장하고있음 다소생소한이름의이직책은현재중요한역할을담당하고있으며, 병원의료팀의일원으로유전적질병 (Genetic Disorder) 에관해환자에게상담을해주는일을하고있음 특히, 실리콘밸리와가까운샌프란시스코지역에가까울수록, 그리고대형병원일수록유전자분석전문상담원을두고있는경우가많으며, 카이저퍼머넌트메디컬센터 (Kaiser Permanente Medical Center) 가대표적임 < 자료 > Kaiser Permanente 병원에이새로운직종이등장하게된것은개인유전자분석서비스가급증하 [ 그림 4] 병원의유전자분석상담프로그램면서분석결과를올바로이해해야할필요성이커졌기때문으로, 카운슬러는유전자분석결과를피험자에게알기쉽게설명하고필요하다면전문의를소개하는역할을함 미국에서개인유전자분석서비스의범위는점점더넓어지는추세이며, 2018 년 3 월미식품의약국 (FDA) 은유전자분석을통한유방암발병위험도의검사를허가하였음 FDA 로부터개인유전자분석서비스승인을받은곳은헬스케어벤처기업 23andMe 로이미지난 2008 년에피험자의유전자배열변이를통해어떤질병이발병할것인가를예측하는서비스를내놓아미국의료시장에센세이션을일으킨바있음 정보통신기술진흥센터 29

6 주간기술동향 그러나 2013 년 11 월 FDA 는예측정확도가충분하지않고소비자가필요없는수술을받게할위험이있다는이유로업무정지명령을내렸고, 23andMe 는의료분석서비스를중지하고인종분석서비스전문사업을진행해왔음 서비스중단이후 23andMe 는사업내용을일부수정하였고, 2017 년 4 월 FDA 는 10 가지질병에한해유전자분석서비스를허용했으며, 여기에파킨슨병이나알츠하이머병이포함됨에따라소비자들은치매발병위험을파악할수있게되었음 그후다시 1 년만에 FDA 는유방암이나자궁경부암에대한유전자분석서비스를추가로허용한것인데, 병원에서이미유전자분석을이용한유방암검사를받을수있긴하지만, 이제는집에서간편히 23andMe 서비스를통해암발병위험을알수있게되었음 FDA 가 23andMe 의유전자분석기술을승인함에따라이제미국에서는개인유전자분석서비스가한층더확산될수있는모멘텀을확보하였음 23andMe 의유방암검사는암발병을억제하는기능을가지고있어 암억제유전자 (Tumor Suppressor Gene) 로도불리는 BRAC1 과 BRAC2 에대한분석을통해이루어짐 BRAC1 과 BRAC2 는상처받은유전자를복구하는단백질을생성하는데, 이 BRAC1 과 BRAC2 가충격을받게되면복구기능에도영향을미쳐암발병위험이높아진다고함 특히, 여성의유방암과자궁경부암의발병률이높아진다고하며, 여성뿐아니라남성에도해당사항이있으며, 특히전립선암의발병위험이높아지는것으로알려져있음 BRAC1 과 BRAC2 의유전자변이는아슈케나지유대인 (Ashkenazi Jewish) 중동부유럽의유대인후손그룹에서많이볼수있으며, 이그룹은 40 명중 1 명이이유전자변이를가지고있으며, 변이를가진여성의 45~85% 는 70 세까지암이발병된다고알려져있음 여배우안젤리나졸리는 2013 년에 BRCA < 자료 > New York Times 1 유전자변이가발견되었다며예방을위해양쪽유방을절제하는수술을받 [ 그림 5] BRAC 변이의높은유방암발병률았다고발표한바있는데, 이뉴스는 BRAC 유전자변이와유방암의관계에대한인식이나유전자검사에대한관심을높이는계기가되었음 30

최신 ICT 이슈 그러나 23andMe 의유방암진단은그범위가한정되어있어분석결과가제한적이며, 따라서올바른해석의필요성이대두됨에따라분석전문상담원이등장하게된것임 BRAC1 과 BRAC2 에이목이집중되고있지만, 이들유전자의변이가발견되지않는다고해서암발병위험이제로라는뜻은아님 23andMe 의테스트범위도한정되어있어암발병위험을모두망라하는것은아니며, BRAC1 과

7 최신 ICT 이슈 그러나 23andMe 의유방암진단은그범위가한정되어있어분석결과가제한적이며, 따라서올바른해석의필요성이대두됨에따라분석전문상담원이등장하게된것임 BRAC1 과 BRAC2 에이목이집중되고있지만, 이들유전자의변이가발견되지않는다고해서암발병위험이제로라는뜻은아님 23andMe 의테스트범위도한정되어있어암발병위험을모두망라하는것은아니며, BRAC1 과 BRAC2 의유전자변이수는 1,000 개가넘지만 23andMe 는이중세유형만을대상으로검사함 또한, 암발병은생활습관과도크게관련이있다고알려져있지만 23andMe 는이 요소는감안하지않으며, 오직대표적인 BRAC1 과 BRAC2 변이에만특화되어리스 크를평가함 < 자료 > 23andMe [ 그림 6] 제한된범위의 23andMe 서비스 이렇듯유전자분석은복잡한작업이고분석결과가완전한것이아니기때문에, 23andMe 에서보내온결과지를어떻게해석해야할지모르겠다는이용자들도많아지고있음 이에대해 23andME 의창업자이자 CEO 인앤워짓스키는자신들의유전자분석검사는질병을진단하는것이아니며, 따라서피험자가검사결과를보고치료방안을결정해서는안된다고말하고있음 검사결과의해석은의사와상담후정확한판단을기다리라는것으로, 23andMe 는유전자분석전문상담원 (Genetic Counselors) 을통해조언을받을것을권장하고있음 현단계에서의개인유전자분석서비스는분석과의료적치료사이에격차가있어소비자들로서는완결적이지않으며오히려다소혼란함을주는측면이있음 의료전문가들과의사들대부분은소비자가독자적으로유전자분석을받는것에대해부정적인생각을가지고있음 병원에서는가족중유방암병력이있는환자에한해유전자분석등으로선별검사를실시하고있으며, 이조건에해당하지않는환자가유전자검사를받는것은실용적이지못하며또한심리적부담이크다고보기때문 정보통신기술진흥센터 31

8 주간기술동향 그러나의사들의생각과는반대로많은소비자가이미 23andMe 의유전자검사를받고있으며, 지금까지는 BRAC1 과 BRAC2 에대한분석결과를피험자에게고지하지않았지만, 이번 FDA 의허가조치에따라 23andMe 는회원들에게순차적으로결과를통지하게됨 향후상담을받을의사가어떻게대응할지는아직알수없지만, 병원에서는보다자세한검사를실시하고정기적으로스크린검사를받게하는등의조치가예상됨 23andMe 의서비스는유전자분석결과를나타내는데그치고, 그이후의의료조치는전문상담원과의사에게넘겨지는형태가되는셈이며, 소비자로서는둘사이에갭이있다고느낄수있으며서비스가완결되거나통합적이지않다고느낄수있음 아직미완의서비스이지만병원은급증하는유전자분석서비스를어떻게수용할지고민할것으로보이며, 이과정에서혁신적의료서비스가나올가능성도점쳐지고있음 23andMe 에서유전자검사를받고알츠하이머발병위험이높다고진단된소비자가노인간병보험에가입하는움직임이급속히확대되고있고, 질병의위험을미리파악하여그에따라생활패턴을수정하는사람이늘고있음 사람들은자신의미래의건강상태를알고자하는욕구가강하고, 따라서불완전하고문제가있다는것을알면서도개인유전자분석서비스이용요구가급증하고있으며, FDA 의허가범위가늘어날수록이용량은폭발적으로증가할수도있음 의료 IT 와스마트헬스케어기술이발전할수록이러한변화는점차되돌릴수없는것이될것이므로, 병원과의사들은이런흐름을어떻게수용할것인지판단을내려야함 가능성높은시나리오는개인유전자분석서비스기업과병원간협업을통해진단부터치료까지를일원화하는것으로, 이는 ICT 기업과의료기관간협업및새로운법적기제를필요로하는것이며, 의료서비스의패러다임은또한번큰변화를맞이하게될것임 [ 참고문헌 ] [1] Forbes, How 23andMe Quelled FDA Concerns About DTC Breast Cancer Gene Test, [2] Live Science, What to Know Before Taking 23andMe s Breast Cancer Test, [3] ZDNet, Death and data science: How machine learning can improve end-of-life care, [4] Tech Xplore, How long will patient live? Deep Learning takes on predictions,

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<4D F736F F D20C3D6BDC C0CCBDB4202D20BAB9BBE7BABB> 주간기술동향 2017. 9. 20. * 최신 ICT 이슈 I. 치매발병률검사후간병보험가입, 보험회사위협하는 DNA 분석 미국정부는개인대상 DNA 분석서비스제공을금지해왔지만업계의노력으로 2017 년 5월에금지가풀렸고, 이용자들은일부질병의발병위험을알수있게되었음. 미국에서는최근 DNA 검사결과치매위험이높다고판정받은피검자가간병보험에가입하는흐름이확산되고있음. 보험가입시점에서치매검사를하더라도증상은전혀나타나지않으므로보험회사입장에서는위험도높은가입자가가증가하는셈이어서