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갑숙 군
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1 주간기술동향 * 최신 ICT 이슈 I. 치매발병률검사후간병보험가입, 보험회사위협하는 DNA 분석 미국정부는개인대상 DNA 분석서비스제공을금지해왔지만업계의노력으로 2017 년 5월에금지가풀렸고, 이용자들은일부질병의발병위험을알수있게되었음. 미국에서는최근 DNA 검사결과치매위험이높다고판정받은피검자가간병보험에가입하는흐름이확산되고있음. 보험가입시점에서치매검사를하더라도증상은전혀나타나지않으므로보험회사입장에서는위험도높은가입자가가증가하는셈이어서 DNA 분석은보험회사비즈니스모델의재검토를강제하고있음 23andMe 는 2007 년부터질병발병률을예측해주는개인용 DNA 분석서비스로의료시장에큰충격을주었으나, 2013 년미식품의약국 (FDA) 으로부터판매금지처분을받았음 23andMe 가제공하는개인대상 DNA 분석서비스는유전자배열의변이검사를통해피검자에게어떤질병이발병할지를예측하는서비스로미국의료시장에큰이슈를던졌음 서비스개시후 2013 년까지 23andMe 의이용자는가히폭발적으로늘어났으며, DNA 분석이라는단어가주는왠지정확할것같은느낌, 병원에갈필요없이집으로배달되는검사킷을통해할수있다는점, 가격이 99 달러라는점등이매력적요소로꼽혔음 게다가 99 달러라는가격에비해무척많은항목을분석해주었는데, 건강위험도 (Health Risk), 약물민감도 (Drug Response), 보인자검사 (Inherited Conditions), 웰니스 (Wellness), 조상계통구성 (Ancestry Composition) 등 5 개카테고리총 254 개항목에대한조사결과를보여주었음 배우안젤리나졸리가유방암유전자검사를받고나서예방적유방절제술을받았음을공개하면서 DNA 분석을통한질병발병예측에대한사회적관심이높아지는분위기에힘입어 23andMe 의사업은승승장구할것으로보였음 그러나미식품의약국 (FDA) 은 2013 년 11 월에 23andMe 가예측정확도가충분하지않은의료기기를인허가없이판매했다는점, 소비자가검사결과를맹신해불필요한수술을받는등부작용이크다는점등을이유로사업정지를명령했음 * 본내용과관련된사항은산업분석팀 ( ) 과최신 ICT 동향컬럼리스트박종훈집필위원 (soma0722@naver.com ) 에게문의하시기바랍니다. ** 본내용은필자의주관적인의견이며 IITP 의공식적인입장이아님을밝힙니다. 32

최신 ICT 이슈 당시 23andMe 는 FDA 와오랫동안긴밀하게협력을해왔기때문에금지조치의배경을놓고여러추측이있었는데, 23andMe 가개인에게의료정보소유권을주기위해 소비자직접판매 (Direct-To-Consumer: DTC) 방식을고집한것이근본이유라는지적이있었음 실제로 23andMe 와유사한서비스를제공하는 < 자료 > gizmodo 패쓰웨이

2 최신 ICT 이슈 당시 23andMe 는 FDA 와오랫동안긴밀하게협력을해왔기때문에금지조치의배경을놓고여러추측이있었는데, 23andMe 가개인에게의료정보소유권을주기위해 소비자직접판매 (Direct-To-Consumer: DTC) 방식을고집한것이근본이유라는지적이있었음 실제로 23andMe 와유사한서비스를제공하는 < 자료 > gizmodo 패쓰웨이 (Pathway) 나지노믹스 (Genomics) 등은판매금지처분을받지않았으며, 이들은 [ 그림 1] 23andMe 의 DNA 검사킷구성 DTC 방식서비스업체가아니라의료기관을통해서검사킷을판매하는업체들임 23andMe 는소비자본인에게직접유전정보검사결과를제공하고의료정보의소유권을개인이갖게하겠다는것이자신들의미션이라며 DTC 방식이아니면사업을하지않겠다는뜻을고수했다고후문이고, 결국이에심기가상한 FDA 가판매금지처분을내리게되었다는것 금지되었던 23andMe 의질병예측서비스는비록검사항목이 10 개로한정되긴했지만 2017 년 4 월에재개허가를받았으며, 여기에는알츠하이머와파킨슨등치매질환이포함 2013 년에판매금지조치가내려질때 23andMe 의모든서비스가중단된것은아니었고, 의료정보와비교적거리가먼 조상계통구성 (Ancestry Composition), 즉자신의혈통이어떤인종구성비로이루어져있는지알려주는서비스만허용되었음 이후 23andMe 는 DTC 방식을유지하되시간이많이걸리더라도 FDA 로부터인허가검사항목을조금씩늘려나가는전술을통해예전모습을찾으려노력해왔으며, 우선치료가어렵고의료비용이막대하게들어가는난치성유전적질환의보인자검사필요성을 FDA 에역설하였음 23andMe 는 2014 년 6 월에블룸증후군이라는유전질병에대한보인자검사승인을 FDA 에요청해 2015 년 2 월에인허가를받았으며, 같은해 10 월에는남성섬유증, 겸상적혈구빈혈증, 테이-삭스병등 36 가지유전적질병에대한보인자검사를추가로허가받았음 2015 년에 23andMe 의이용자수는 100 만명을돌파했고 2016 년에는애플리서치킷과데이터수집에관한제휴도체결했으나, 가장핵심적인서비스인 건강위험도 (Health Risk), 즉난치성유전질환이아닌일반질병의발병위험도를예측해주는서비스는여전히불허되었음 그러다 2017 년 4 월 23andMe 는질병발병률예측서비스를재개할수있도록승인을받았는데, 비록 10 가지질병에대해서만 DTC 방식의검사를허용한다는조건부승인이긴했지만 FDA 의판매금지처분이있은지 3 년반만에본래의모습을되찾을수있게되었음 정보통신기술진흥센터 33

3 주간기술동향 [ 표 1] 2017 년 4 월재허용된 23andMe 의발병위험도검사대상 10 가지질병 질병명 파킨슨병 (Parkinson s disease) 알츠하이머병 (Late-onset Alzheimer s disease) 셀리악병 (Celiac disease) 알파 -1 항트립신결핍증 (Alpha-1 antitrypsin deficiency) 조발성 1 차근긴장이상증 (Early-onset primary dystonia) XI 혈액응고인자결핍증 (Factor XI deficiency) 제 1 형고셔병 (Gaucher disease type 1) 포도당 -6- 인산탈수소효소결핍증 (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenate deficiency) 유전성혈색소침착증 (Hereditary hemochromatosis) < 자료 > IITP 정리 유전적혈전기호증 ((Hereditary thrombophilia) 질병설명 신경퇴행성질환 치매의원인이되는퇴행성질환 글루텐을소화하지못하는질병 폐와간의질병위험도를높이는질환 근육수축이상으로팔다리가멋대로꼬임 혈우병, 혈액응고장애 체내낡은세포없애는효소결핍, 신경장애 적혈구가원래수명보다빨리파괴, 빈혈 철분과잉흡수장애 혈전장애 23andMe 는파킨슨병, 알츠하이머등 10 가지질병에대한검사를허가받기위해검사의안전성, 정확성, 효과성을입증할수있는풍부한임상데이터를근거로제시했다고함 FDA 에제출한자료에는, 영국에서 2 만 5,000 명의이용자에게치매등질병위험가능성이있다는결과를알려주었으나자해등불미스런일로이어진경우가한건도없었으며, 사용자들이검사결과서내용을 90% 이상이해할수있었다는등의내용이포함되어있음 DNA 분석을통해치매발병위험확률을알수있게되자최근미국에서는검사후치매 간병보험에가입하는사람이늘어나고있음 가령미시간에사는한여성은 DNA 분석결과 APOE-e4 라는유전자변이가있다는결과를받았는데, APOE-e4 는알츠하이머발병위험을높일수있는유전자변이인데다가, 이여성의경우어머니도알츠하이머병력이있어즉시장기요양보험 (long-term care) 을신청했다고함 보험회사는가입전에이여성의건강상태를파악하기위해알츠하이머병등의검사를실시했지만당연히문제는발견되지않았고, 이여성은건강한상태로판정받아간병보험에가입할수있었다고함 알츠하이머병등치매는보통뇌속에서십수년동안진행되며별다른이상이없어보이다어느날갑자기발현하는질병이고, 현재기술수준으로는 MRI 검사를해도치매진행여부를정확히알수없기때문에보험가입시점에서치매유무를판단하기는매우어려움 알츠하이머병의발병에는 APOE(Apolipoprotein E, 아포지방단백질 E) 라는유전자가관여하는것으로추정되고있으며, APOE 유전자에는콜레스테롤과지질을제어하는기능이있으며, e2, e3, e4 라고하는세가지변이가발생할수있음 34

최신 ICT 이슈 이중 e4 변이가알츠하이머병의발병을촉진하는것으로추정되는데, APOE-e4 유형의유전자를보유하고있을경우 85 세남성기준으로알츠하이머발병확률이비보유자에비해최대 10 배나높다고함 그러나 APOE-e4 가알츠하이머병을일으키는메커니즘은정확히알려져있지않으며, 또한질병의발병은성별, 나이, 가족병력, 식사, 두뇌활동등에의해영향을받기때문에 23andMe

4 최신 ICT 이슈 이중 e4 변이가알츠하이머병의발병을촉진하는것으로추정되는데, APOE-e4 유형의유전자를보유하고있을경우 85 세남성기준으로알츠하이머발병확률이비보유자에비해최대 10 배나높다고함 그러나 APOE-e4 가알츠하이머병을일으키는메커니즘은정확히알려져있지않으며, 또한질병의발병은성별, 나이, 가족병력, 식사, 두뇌활동등에의해영향을받기때문에 23andMe 역시 APOE-e4 가알츠하이머병을일으키는요인이라고단정할수없다는입장을밝히고있음 < 자료 > Genetic Lifehacks [ 그림 2] APOE 유전자변이검사 그럼에도임상시험에의한통계데이터를보여주며 APOE-e4 를보유한사람은알츠하이머발병확률이크게상승할수있다는설명을달고있기때문에, 피검자들은이를받아들이기도무시하기도애매한입장인데, 이는 DNA 분석서비스가향후해결해야할과제로보임 소비자가 DNA 분석으로발병위험을파악하고보험에가입하는움직임이더욱확산될것으로보이며, 이렇게되면보험회사들의현재비즈니스모델이성립하지않게됨 미국에는현재 550 만명의알츠하이머환자가있으며, 그중절반은요양시설에입소하여인지능력유지프로그램과일상생활도움을받고있다고함 고령화와함께치매노인이증가하는문제는미국도마찬가지여서알츠하이머발병위험정도를가늠할수있는검사에대한수요가점증하고있었으며, 23andMe 의 DNA 분석서비스금지가해제된데에는이러한사회적요구도반영된것이라볼수있음 비록알츠하이머와 APOE-e4 사이의인과관계가의학적으로정확히규명되지않아분석결과를어떻게받아들여야할지가개인의선택으로남아있음에도, 적지않은사람들이알츠하이머병의발병위험검사에대해전향적입장인것으로보임 이는알츠하이머등치매가일단발병하면함께사는가족들의요양부담이매우커지고심할경우가족관계의해체까지이어지는경우를주변에서보기때문에, 미리대비를해두려는것으로추정해볼수있음 하버드대학의연구보고서에따르면 DNA 분석결과 APOE-e4 변이를가진사람의보험가입률이그렇지않은사람보다 6 배가높은것으로나타났으며, 이는그만큼치매발병에대한사람들의우려가크고, 발병시대책을마련하고싶어한다는것을보여줌 보고서는알츠하이머병이외의질병에대해서도발병위험을알고싶어 DNA 검사를받는사람이늘어날것으로예측하고있음 정보통신기술진흥센터 35

5 주간기술동향 한편, DNA 분석결과의정확도가향상되고 DNA 검사후보험가입이더욱확산된다면이는보험회사의비즈니스모델을크게위협하게될것인데, 보험회사입장에서보면가입시점에는드러나지않지만발병위험이높은사람을알면서도받아들여야하기때문 DNA 분석이보험회사의사업을위협할가능성이크긴하지만, 반대로 DNA 분석을적극적으로사업에도입하려는움직임을보이는보험회사도있음 대형생명보험회사인 매스뮤츄얼 (MassMutual) 은 2017 년 5 월부터 DNA 분석서비스에보험적용을시작했으며, 가입자들이 휴먼란제비티 (Human Longevity Inc.) 의 DNA 분석서비스인 HLIQ Whole Genome( 홀지놈 ) 을통해저렴하게진단할수있는프로그램을도입하였음 휴먼란제비티는피험자의전체유전자를분석하는서비스를제공하고있으며건강상태, 질병에걸릴위험, 약물작용방식, 유전자질환, 신체특성등을상세하게파악할수있게해주고있음 이분석서비스는 미래의건강검진 이라고불리며 DNA 분석서비스본연의가치를잘보여주고있다는평을받고있으며, 수검 < 자료 > Futurism 자는신체정보를파악하게될뿐만아니라휴먼란제비티의 DNA 데이터베이스구 [ 그림 3] 휴먼란제비티의 DNA 분석서비스축에기여하며나아가결과적으로의학연구에도공헌하게됨 반면, 보험회사는휴먼란제비티로부터개인정보를받지못하게되어있다고하는데즉, 건강상태에따라보험의조건을바꾸려는것이아니라가입자가이서비스를통해보다건강유지에유의하도록환기시킬것을목적으로이프로그램을도입한것임을알수있음 DNA 분석서비스를통해자신이어떤질병에걸릴확률이높은지를미리알게된다면검사를받은사람들이그것을회피하기위한노력을더욱기울이게될것이고, 그결과건강이향상된다면보험회사가지급해야할비용역시감소하게되는효과를얻고자한다는것임 DNA 분석서비스가점차확산됨에따라보험회사와관련감독기관이 DNA 분석결과의수용방안에대해공정하고합리적인규칙을제정해야할필요성이높아지고있음 매스뮤츄얼처럼저렴한 DNA 분석서비스를통해피보험자의건강을유지하려는움직임이있는반면, 앞서살펴본간병보험 ( 장기요양보험 ) 을다루는보험회사들은 DNA 분석결과에따라보험가입조건을조정하려는움직임을보이기도함 36

최신 ICT 이슈 일부보험사는보험가입시에병원검진여부뿐만아니라 DTC 방식의 DNA 분석서비스이용경험여부도밝힐것을요구하고, 그분석결과에대한자료제출도요청하는방안을검토중임 DNA 분석후보험가입은보험회사와가입자사이의분쟁뿐아니라가입자간분쟁의소지가될수도있는데,

6 최신 ICT 이슈 일부보험사는보험가입시에병원검진여부뿐만아니라 DTC 방식의 DNA 분석서비스이용경험여부도밝힐것을요구하고, 그분석결과에대한자료제출도요청하는방안을검토중임 DNA 분석후보험가입은보험회사와가입자사이의분쟁뿐아니라가입자간분쟁의소지가될수도있는데, 가령유전자검사로알츠하이머발병위험이높다고나온사람과그렇지않은사람이동일한보험료를납부하는것이공정하지않다는문제제기도나오고있음 이런논란은결국 DNA 분석이라는새로운기술의등장으로인한기존시장의교란을최소화하고, 기술의가치를극대화하는방향으로사회가수용할수있도록법률과규칙제정을미리준비해둘필요가있음을시사 < 자료 > ADHD rollercoaster [ 그림 4] DNA 분석과보험회사 기존보험업계의이해관계를대변해새로운서비스를무조건막는일은당연히없어야할것이며, 규제당국은보험회사와가입자사이의합리적균형점을, 보험회사는가입자사이의공정한균형점을찾기위한노력을지금부터해나가야할것임 [ 참고문헌 ] [1] Laboratory Equipment, 23andMe Looks Beyond Ancestry, To Drug R&D, [2] The Guardian, Warnings over shock dementia revelations from ancestry DNA tests, [3] The Economist, Genetic testing threatens the insurance industry, [4] The Scientist, Should Healthy People Have Their Exomes Sequenced?, 정보통신기술진흥센터 37

주간기술동향 최근의료분야에서도입여부, 도입속도, 도입범위등을놓고고민하게만드는신기술은 인공지능 (AI) 과유전자분석이며, 두기술에의해제시되는데이터를아직확증할수있는단 계는아니어서병원과의사들은수용과유보사이에서다양한모색을해나가고있음 AI 를이용한병의진단은이미

주간기술동향 최근의료분야에서도입여부, 도입속도, 도입범위등을놓고고민하게만드는신기술은 인공지능 (AI) 과유전자분석이며, 두기술에의해제시되는데이터를아직확증할수있는단 계는아니어서병원과의사들은수용과유보사이에서다양한모색을해나가고있음 AI 를이용한병의진단은이미 최신 ICT 이슈 * 최신 ICT 이슈 I. 잔여수명을예측하는 AI, 암발병률을예측하는유전자분석 인간의건강과생명을다루는의료분야는새로운기술의도입에가장보수적이기도하지만, 기존방식보다낫다고검증되면적극적으로수용하는경향이있음. 최근의료서비스시스템에변화를야기하는신기술은인공지능 (AI) 과개인유전자분석서비스이며, 말기환자의잔여생명을추정하는스탠퍼드대학의 AI 알고리즘과 FDA에의해유방암발병확률테스트도구로인정받은