경부임파선 종대를 주증상으로 보인 가와사 키병과 경부임파선 종대를 동반하지 않은 가와사키병의 비교 Jung Ok Kim, MD, Yeo Hyang Kim, MD, PhD 2, Myung Chul Hyun, MD, PhD 2 Department of Pediatrics,

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1 식품알레르기 면역요법의 실제 Tae Won Song, MD, PhD Department of Pediatrics, Inje University Ilsan Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Goyang, Korea 식품알레르기는 국내 소아들에서 흔하지만, 종종 생명을 위협하기도 한다. 현재까지의 치료는 알레르기 식품을 회피하는 것과 에피네프린 자가주사를 소지하는 것이나, 이런 치료로써 식품알레르기의 자연적 예후를 바꿀 수 는 없다. 최근에는 식품알레르기의 치료를 위해 경구, 설하, 경피면역요법을 시행하는 것에 대한 연구가 활발하 게 이루어지고 있다. 식품알레르기 환자에서 면역요법을 시행하였을 때, 36-00%의 환자에서 탈감작(desensitization)을 보였고, 28-75%의 환자에서 면역관용(tolerance)이 유도되는 등 연구마다 조금씩 다른 결과를 보였으 며, 아직 효과와 안정성을 둘 다 충족하는 통일된 프로토콜은 정립되지 않았다. 식품알레르기의 면역요법 후에 발생하는 면역학적 변화들은 여러 연구들을 통해 밝혀지고 있다. 식품알레르기 면역요법시 발생되는 부작용은 대개 국소적이지만, 어떤 경우에는 심각한 전신반응을 일으키기도 한다. 아직까지는 식품알레르기 면역요법을 통상적인 치료로써 권할 수 없지만, 최근의 연구결과들을 볼 때, 향후 면역요법은 식품알레르기 치료를 위한 효 과적인 방법으로 정립될 것으로 전망된다. Key words: 경구면역요법(Oral immunotherapy), 경피면역요법(Epicutaneous immunotherapy), 설하면역요 법(Sublingual immunotherapy), 식품알레르기(Food allergy)

2 경부임파선 종대를 주증상으로 보인 가와사 키병과 경부임파선 종대를 동반하지 않은 가와사키병의 비교 Jung Ok Kim, MD, Yeo Hyang Kim, MD, PhD 2, Myung Chul Hyun, MD, PhD 2 Department of Pediatrics, Jeju National University Hospital, Jeju, 2 Department of Pediatrics, Kyungpook National University School of Medicine, Daegu, Korea 저자들은 입원시 경부임파선종대와 열만 있는 가와사키병 환자들의 특징을 조사하고, 이들을 경부임파선 종대 가 없으면서 가와사키병 진단기준을 만족하는 가와사키병 환자들의 특징과 비교해 보았다. 이 연구에는 가와사 키병으로 진단받은 98명의 환자가 포함되었고, 환자들은 입원시 보이는 증상에 따라 3군으로 나누었다. 군(3 명)은 입원시 열과 경부 임파선 종대만을 보인 가와사키병 환자, 2군(3명)은 가와사키병 진단기준에 합당한 임 상양상들과 함께 경부임파선 종대가 생긴 가와사키병 환자, 3군(54명)은 경부 임파선 종대가 생기지 않은 가와사 키병 환자들이다. 주사용 면역 글로불린 치료전, 환자들의 평균 나이는 세, 평균 발열 기간은 일 이었다. 군은 다른 군에 비해 환자들의 나이가 많았고, 발열 기간도 길었다(P=0.00). 주사용 면역 글로불린 치 료 후, 혈액검사에서 군은 다른 군에 비해 높은 총백혈구수와 neutrophil 수, 낮은 lymphocyte 수를 보였다 (P=0.00, P=0.00, and P=0.003, respectively). 또한 군은 다른 군에 비해 입원 기간이 길었고, 2차 치료제 사 용 빈도도 높았다(group vs. group 2, P=0.000 and P=0.024; group vs. group 3, P=0.000 and P=0.007). 관상동맥 확장(z score of >2.5) 은 군에서 3군보다 많이 발생하였다(P=0.008). 결론적으로, 열과 임파선 종대 만 생긴 환자가 항생제 치료에도 불구하고 증상이 지속된다면, 임상 경과가 길고 2차 치료 약제 사용과 관상동맥 이상 발생의 가능성이 더 높은 가와사키병을 고려해야 겠다. Key words: 가와사키병(Kawasaki disease), 열(Fever), 임파선 종대(Lymphadenopathy), 면역 글로불린 (Immunoglobulin), 관상동맥(Coronary artery)

3 영아형 마판증후군의 심혈관계 임상 양상 Yeon Jeong Seo, Ko-eun Lee, Gi Beom Kim, Bo Sang Kwon, Eun Jung Bae, Chung Il Noh Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea 영아형 마판 증후군은 불량한 예후를 가지고 있는 매우 드문 선천성 유전성 결체조직 질환이다. 국내 3차 의뢰병 원에서 년 사이에 진단받아 치료받은 8명의 영아형 마판증후군 환자들의 심혈관계 증상과 전반적인 예후를 조사하였다. 진단 시 중간 나이는 2.5개월(범위: 0-20개월) 이었으며, 평균 추적관찰 기간은 25.5개월(범 위: 0-94개월) 이었다. 출생 시 평균 신장은50.3 cm (범위: cm) 였으나 이후 신장이 빨리 자라서 본 연구 시점에서는 모든 환자들이 97 백분위수 이상을 보였다. 모든 환자들에서 가족력은 없었고, DNA 검사를 한 5명 중 4명에서 fibrillin- 유전자의 변이를 확인하였다. 심장초음파에서 모든 환자의 대동맥근 부위의 직경은 Z 점수 2 이상이었으며, 모든 환자가 승모판막 및 삼첨판막 탈출(prolapse)과 다양한 정도의 역류를 보였다. 5명의 환자 에서 승모판막 치환술을 포함한 개심 수술이 필요하였으며, 2명은 2번 이상 심장 수술을 받았다. 승모판막 치환 술 당시의 중간 나이는 28.5개월(범위: 5-69 months)이었다. 7명의 환자에서 수술 전 내지 경과 관찰 중에 울혈 성 심부전 증상을 보여 심부전 치료 약제를 필요로 하였으며, 4명의 환자가 중간 나이 2개월에 심부전으로 인하 여 사망하였다. 영아형 마판증후군은 예후가 매우 불량하기 때문에, 빠른 진단과 적절한 치료를 통하여 판막 질 환으로 인한 이차적인 질병과 사망을 예방하여야 한다. Key words: 마판증후군(Marfan syndrome), 승모판막역류(Mitral valve insufficiency), 영아(Infant), 신생아 (Newborn)

4 한국 소아청소년의 지질 농도과 생활습관의 동향: 998, 200년도 국민건강영양조사 자료를 이용하여 Shin-Hye Kim, MD, Young-Hwan Song, MD, PhD 2, Sangshin Park, PhD 3,4, Mi-Jung Park, MD, PhD Department of Pediatrics, Sanggye Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Seoul, Korea; 2 Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korea; 3 Center for International Health Research, Rhode Island Hospital, The Warren Alpert Medical School of Brown University, Providence, Rhode Island, USA; 4 Department of Pediatrics, Rhode Island Hospital, The Warren Alpert Medical School of Brown University, Providence, Rhode Island, USA 전 세계적으로 소아청소년 비만 인구가 급증함에 따라 이상지질혈증에 대한 우려가 증가하고 있으나, 아시아 청 소년들의 다년간의 지질 농도 추이에 대한 대규모 연구는 부족한 실정이다. 본 연구는 998년, 200년 국민건강 영양조사에 참가한 총 2094명의 0-8세 한국 소아청소년을 대상으로 2년간의 체질량지수, 혈액의 지질 농도, 비만 유병률, 에너지 섭취량, 아침결식, 음주율, 흡연률, 운동실천율의 변화를 비교하고, 생활습관과 이상지질혈증 위험도의 연관성을 분석하였다. 조사 기간동안 남아에서는 비만 유병률이 3.9%에서 7.2%로 유의하게 증가하였 으나, 여아의 경우 유의한 증가가 관찰되지 않았다. 2년 간 평균 지질 농도는 남아에서는 LDL 콜레스테롤 농도 가 여아에서는 중성지방 농도가 각각 소폭으로 유의하게 감소하였다. 이상지질혈증의 유병률은 남아에서는 유 의한 변화가 없었으며, 여아에서는 25.%에서 8.3%로 소폭 감소하였다(P=0.052). 남녀 모두에서 아침결식은 감소한 반면(남아, 37% 7.8%; 여아 42.% 9.8%), 중등도 운동 실천율은 유의하게 증가하였고(남아, 2.6% 36.%; 여아 6.3% 6.5%), 총 에너지 섭취량에는 유의한 변화가 없었다. 다변량 로지스틱 회기분석 결과, 아침결식은 남아에서 고LDL-콜레스테롤혈증, 여아에서는 고중성지방혈증의 오즈비를 각각 5.77배, 2.27배 상승시키고, 중등도 운동은 남아에서 저HDL-콜레스테롤혈증의 위험도를 0.4배 감소시키는 것으로 나타났다. 결 론적으로, 년 사이에 남아의 비만율이 증가했음에도 지질 농도는 근소한 감소를 보이는 것은 아침결 식의 감소와 운동실천율의 증가와 연관이 있을 것으로 생각된다. Key words: 청소년(Adolescents), 이상지질혈증(Dyslipidemia), 비만(Obesity), 동향(Trends), 생활습관(Life style)

5 열성 경련 병력이 있는 소아에서 뇌전증 Sang Hyun Lee, MD, Jung Hye Byeon, MD, Gun Ha Kim, MD, Baik-Lin Eun, MD, So-Hee Eun, MD, PhD Department of Pediatrics, Korea University College of Medicine, Seoul, Korea 목적: 열성 경련은 가장 흔한 유형의 소아 경련 장애로, 뇌전증과 구별되는 양성 발작 증후군이다. 그러나 소아기 에서는 뇌전증도 흔하기 때문에 저자들은 열성 경련을 동반한 소아에서 뇌전증을 예측할 수 있는 예후 인자를 밝히고자 연구를 수행하였다. 방법: 본 연구는 열성 경련으로 고려대학교 안산병원에 내원한 환아 249명을 대상으로 하였다. 경련 및 발열-관 련 변수를 포함해 임상 인자와 뇌전증의 후속 발생 사이 관계는 다변량 분석으로 분석하였다. 결과: 환아 25명(0.0%)은 나중에 추가로 무열성 발작이 발생하여 뇌전증으로 진단받았다. 열성 경련의 병력이 있는 환아에서 뇌전증의 후속 발생은 발작 발생 직후 2년 동안 0회 이상의 발작 빈도와 관련이 있었다(P< 0.00). 뇌전증의 후속 발생과 관련이 있는 인자로는 발달 지체(P<0.00), 조산(P=0.00), 열성 경련 발작이 진행 되는 동안 다중 발작(P=0.005), 및 뇌파검사(ECG)상 간질양 파(epileptiform discharge) (P=0.008) 등이 있었다. 최초 발작이 발생했을 당시의 연령, 발작 지속기간, 및 뇌전증의 가족력과 같은 기타 인자는 본 연구에서 뇌전증 의 후속 발생과 관련이 없었다. 결론: 열성 경련은 흔하며 대개는 양성이다. 그러나 발달 지체, 조산 병력, 열성 에피소드가 동안의 다수의 발작, 및 ECG상의 간질양 파와 같이 알려진 위험 인자를 동반하고 있으면서 특히 빈번한 열성 발작이 있는 환아에서 후속 뇌전증 에피소드를 예견하기 위해서는 주의 깊은 관찰이 필요하다. Key words: 열성 경련(Febrile seizure), 뇌전증(Epilepsy), 소아(Child)

6 가와사키병 환자에서 면역글로불린 치료 저항성 예측 인자에 대한 메타분석 Jin-Young Baek, MD, Min Seob Song, MD, PhD 2 Department of Pediatrics, Good GangAn Hospital, Busan, 2 Department of Pediatrics, Inje University Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Korea 목적: 가와사키병이 있는 환아에서 면역글로블린 치료에 반응을 보이지 않는 환자군에 대한 위험 예측 인자들을 제시한 연구가 보고 되고 있으나 그 결과들은 상이한 결과들을 보이고 있다. 따라서, 본 연구의 목적은 면역글로 불린 치료 저항성 예측 인자들을 제시한 여러 연구에 대하여 메타분석을 하여 검사실 예측 인자들을 명확하게 알아보고자 하였다. 방법: 2006년부터 204년까지 관련 연구들은 Pubmed 데이터 베이스를 통한 검색을 통해 분류하였다. 면역글 로불린 치료에 반응을 보이지 않는 가와사키병을 가진 환아에서의 예측인자를 대상으로한 영어 논문을 포함하 여 예측인자의 효과크기(effect size)를 계산하였다. 결과: 2개 연구 2,745명이 선정기준에 적합하였다. 메타분석결과 몇가지 검사실 파라미터에서 유의한 효과 크 기를 보였다. 다핵구 백혈구 (95% confidence interval [CI], C-반응 단백 (95% CI, ), pro-brain natriuretic peptide (pro-bnp) 0.56(95% CI, ), 총빌리루빈 (95% CI, ), AST (95% CI, ), ALT (95% CI, ), 알부민 (95% CI, to 0.98)과 나트륨 (95% CI, to 0.370)에서 상당한 효과크기 결과를 보였다. 특히 총빌리루빈, 다 핵백혈구, 나트륨, pro-bnp, AST 등이 순서대로 중간 이상의 효과 크기를 보였다. 결론: 본 연구결과를 바탕으로 면역글로불린 저항성 가와사키병의 검사실 예측 인자들로 총빌리루빈, 다핵백혈 구, pro-bnp, AST, ALT, C 반응 단백 증가와 나트륨, 알부민의 감소 등이 포함되었다. 몇가지 예측 인자들이 함께 있는 경우 면역글로불린 치료에 반응하지 않을 가능성이 높다는 것을 임상의들은 유념해야 겠다. Key words: 가와사키병(Mucocutaneous lymph node syndrome), 면역글로불린 저항성(Intravenous immunoglobulins resistance), 예측 인자(Predictive factors), 메타분석(Meta-analysis)

7 발달지연과 안면 기형이 있는 새로운 Mosaic der(8)t(;8)(q32.;q2.3) 핵형의 환아 Young-Jin Choi, MD, Eunsim Shin, PhD 2, Tae Sik Jo, MD, Jin-Hwa Moon, MD, Se-Min Lee, MD, Joo-Hwa Kim, MD, Jae-Won Oh, MD, Chang-Ryul Kim, MD, In Joon Seol, MD Department of Pediatrics, Hanyang University College of Medicine, Seoul, 2 Genome Research Center, Neodin Medical Institute, Seoul, Korea 이 논문은 q와 8q에 새로운 부분적인 모자이크 불안정 전위를 갖고 있는 22개월 남아에 관한 증례 보고이다. 환자는 본원 소아청소년과에 발달지연을 주소로 의뢰되었다. 그는 경미한 안면기형과 신체 성장지연, 청각장애, 동맥관열림증 병력을 갖고 있었다. 뇌 자기공명 영상에 있는 백색질 이상도 눈에 띄었다. 이 남아에 대한 통상적 인 초기 염색체 분석은 정상적인 46,XY 핵형을 보여주었다. 마이크로어레이(microarray) 기반 comparative genomic hybridization (acgh) 분석에서, q32.-q44(copy gain)과 8q2.33-8q23(copy loss)의 미묘한 복 제 수 변화는 t(:8)의 불안정한 전위를 시사하였다. 반복된 염색체 분석에서는 낮은 수준의 모자이크 전위 46,XY,der(8)t(;8)(q32.;q2.3)[2]/46,XY[52] 핵형을 밝혀내었다. 그의 부모가 정상 핵형이기 때문에, 그의 전위는 새로 발생한(de novo) 것으로 여겨졌다. acgh에서 관찰된 비정상소견은 metaphase fluorescent in situ hybridization (FISH)를 이용해 확인하였다. 우리는 이 환자를 발달지연과 안면기형, 뇌 수초형성부전 (cerebral dysmyelination) 그리고 그 외의 이상을 보이는 새로운 핵형으로 보고한다. Key words: q 복제(q duplication), 8q 손실(8q deletion), acgh, 발달지연(Developmental delay), 기형 (Dysmorphism)

8 초극소 저체중 출생아(ELBW)에서 성공적으 로 치료된 메치실린 저항성 Staphylococcus Aureus (MRSA)에 의한 감염성 심내막염 Sehwa Jung, MD, Kyung Uk Jeong, MD, Jang Hoon Lee, MD, PhD, Jo Won Jung, MD, PhD 2, Moon Sung Park, MD, PhD Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine, Suwon, 2 Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 지난 수 십 년간 미숙아의 생존율은 향상되었고, 중심 정맥 도관(central venous catheter)이 이러한 신생아들의 집중 치료에서 중요한 역할을 맡고 있다. 불행히도, 이러한 거치용 도관들은 심장 내 혈전 형성의 위험을 높이고, 이는 패혈증이 진행되는 동안 미생물에게 병소(nidus)를 제공한다. 여기에서, 우리는 지속적인 메치실린 저항성 Staphylococcus aureus (methicillin-resistant Staphylococcus aureu, MRSA) 균혈증과 함께, 심내막염의 진단 에 합당한 증식(vegetation)이 심초음파에서 관찰된 초극소 저체중 출생아의 증례를 보고한다. 항생제 요법으로 심내막염은 성공적으로 치료되었고, 환자는 주요 합병증 없이 회복되었다. 우리는 초극소 저체중 출생아에서 패 혈증의 징후가 관찰되면 출생 수 일 이내에 감시적으로 심초음파 검사를 하고 주기적으로 추적 검사를 할 것을 제안하는 바이다. Key words: 초극소 저체중 출생아(Extremely low birth weight infant), 심내막염, 중심 정맥 도관(central venous catheter), 메치실린 내성 Staphylococcus aureus(methicillin-resistant Staphylococcus aureu)

9 용혈성 요독성 증후군으로 인한 중증 빈혈 을 동반한 여호와의 증인 소아를 위한 재조 합 인간 에리스로포에틴 요법 Da Eun Woo, MD, Jae Min Lee, MD, PhD, Yu Kyung Kim, MD 2, Yong Hoon Park, MD, PhD Departments of Pediatrics and 2 Laboratory Medicine, Yeungnam University Medical Center, Yeungnam University College of Medicine, Daegu, Korea 용혈성 요독성 증후군(hemolytic-uremic syndrome, HUS) 환자는 병이 진행됨에 따라, 적혈구(red blood cell, RBC)가 용혈되고 에리스로포에틴(erythropoietin)이 부적절하게 합성된 결과로 인해 심각한 빈혈이 급속하게 발생할 수 있다. 따라서 중증 빈혈을 동반한 HUS 환자는 심폐 합병증을 피하기 위해 RBC 수혈을 고려해야 한다. 그러나 여호와의 증인 환자의 대부분은 종교적 신념으로 인해 생명을 위협하는 의학적 상태에 직면하더라도 수 혈을 거부한다. 이러한 환자들은 수혈의 대체 치료가 필요하다. 에리스로포에틴은 골수에서 내성성 적혈구 생성 을 촉진하는 글리코펩티드(glycopeptide)이다. 재조합 인간 에리스로포에틴(recombinant human erythropoietin, rhuepo)의 사용이 가능해지면서, 몇몇 저자들은 수혈을 거절한 환자에서 이 제제의 성공적 사용을 보 고하였으나 rhuepo를 사용한 치료의 적정 용량과 기간은 확립되지 않았다. 저자들은 여호와의 증인을 가족으 로 둔 설사-관련 HUS를 동반한 2세 남아의 증례를 보고하고자 한다. 환자는 급성 신장 손상과 함께 중증 빈혈이 있었고 최저 헤모글로빈 수치가 3.6 g/dl이었으나, 부모는 종교적 신념으로 인해 농축 적혈구(packed RBC) 수 혈을 거부하였다. 따라서 저자들은 엽산, 비타민 B2, 정맥철분주사와 함께 고용량 rhuepo (300 IU/kg/day)로 치료하였다. 헤모글로빈 수치는 계속해서 상승하여 치료 0일 후 7.4 g/dl였으며 합병증 없이 신장 기능이 호전 되었다. 저자들이 하는 바로는 본 증례는 HUS로 인한 중증 빈혈을 동반한 여호와의 증인 소아에서 rhuepo 치료 가 성공한 최초로 증례이다. Key words: 에리스로포에틴(Erythropoietin), 용혈성 요독성 증후군(Hemolytic-uremic syndrome), 빈혈 (Anemia), 여호와의 증인(Jehovah s Witnesses)

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