모든 기관에서 개인정보는 유전정보와 분리하지 않은 상태로 보관한다고 하였다. 4. 유전정보가 보안장치가 된 장소에 보관되는지 여부(그림 4) 48%에서 보안장치가 된 장소에 보관한다고 하였으며, 방법은 컴퓨터 암호 설정으로 보호한 다고 하였다. 5. 유전정보 보존 1)

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1 제1부 국내 유전자검사기관의 개인정보보호 실태조사 I. 연구목표 2005년부터 발효된 생명윤리및안전에관한법률 중에는 개인의 유전정보 보호 및 차별금지 조항이 있지만 이에 대한 구체적인 지침은 미비한 실정이다. 또한 현재 국내 유전자검사기 관으로 보건복지부에 신고된 기관에서 실제 어떻게 유전정보를 포함한 개인정보가 보호되고 있는지에 대한 현황 파악도 미비하다. 본 연구에서는 국내 유전자검사기관의 개인 유전정보 보호 실태를 파악하여 향후 유전정보 를 포함한 개인정보 보호에 관한 구체적 지침 마련에 있어 기초자료를 확보하고자 하였다. II. 연구대상 및 방법 1. 조사방법 국내 유전자검사기관의 개인정보 보호실태를 조사하기 위해 13 문항으로 구성된 설문지(별 첨 1)를 을 통해 52개의 유전자검사기관에 발송하였다. 조사기간은 2005년 11월 1일-25일까지였다. 2. 설문지 회신 총 52기관중 25기관이 회신하여 회신율은 45%였으며, 이 가운데는 대학병원 17기관, 종합 병원 2기관, 수탁검사기관 4기관, 바이오벤처 2기관이 포함되어 있었다. III. 연구 결과 1. 개인정보 중 유전정보에 포함된 내용(그림 1) 유전정보에 성명은 100% 포함되었고, 유전자 검사결과(96%), 검체작업번호(87%), 주민등록 번호(78%), 유전질환명(74%), 전화번호(57%), 주소(52%), 가계도(22%)를 개인 정보에 포함 한다고 답하였다. 설문에 응답한 바이오벤처 2기관은 모두 주민등록번호, 전화번호, 주소는 유전정보에 포함 시키지 않는다고 답하였다. 2. 유전정보는 진료와 관계있는 의료인만 알 수 있는 체계가 있는지 여부(그림 2) 36%에서 유전정보는 진료와 관계있는 의료인만 알 수 있는 체계가 있다고 답하였으며, 인 증 접근(identification 및 password) 방법으로 제한한다고 하였다. 3. 유전정보를 다른 개인정보와 분리하여 보관하는지 여부(그림 3) - 1 -

2 모든 기관에서 개인정보는 유전정보와 분리하지 않은 상태로 보관한다고 하였다. 4. 유전정보가 보안장치가 된 장소에 보관되는지 여부(그림 4) 48%에서 보안장치가 된 장소에 보관한다고 하였으며, 방법은 컴퓨터 암호 설정으로 보호한 다고 하였다. 5. 유전정보 보존 1) 유전정보 보존 기한이 정해져 있는지 여부(그림 5) 52% 기관에서 유전정보의 보존 기한이 정해져 있다고 답하였다. 2) 유전정보 보존 기한이 지나면 유전정보 폐기 여부(그림 6) 40% 기관에서 정해진 유전정보 보존 기한이 지나도 폐기하지 않는다고 답하였으며, 32%는 질문에 응답하지 않았다. 28% 기관에서는 유전정보 보존 기한이 지날 경우 폐기한다고 하였 다. 3) 유전정보를 장기 보존해야 할 경우 동의서 첨부(그림 7) 12% 기관에서는 유전정보를 정해진 보존 기한을 초과하여 보존할 경우 동의서를 받는다고 하였다. 64% 기관에서는 동의서를 받지 않는다고 하였으며, 24%는 질문에 응답하지 않았다. 6. 타기관으로 유전검사가 의뢰될 때 포함되는 정보(그림 8) 타기관으로 의뢰될 때 성명은 100% 포함되었고, 검사항목 96%, 주민등록번호 71%, 전화번 호 33%, 주소 33%, 가계도 29%, 임상소견 21%, 의뢰기관의 환자 등록번호 21% 순으로 정보 를 포함하였다. 설문에 응답한 바이오벤처 2기관은 모두 타기관에서 유전검사를 의뢰받을 때 주민번호, 전 화번호, 주소는 개인정보에 포함되어 있지 않다고 답하였다. 7. 타기관과 유전검사 결과를 주고받을 때 형식(그림 9) 64% 기관에서 인편을 이용하여 결과를 주고받는다고 하였으며, 그 외 우편발송(40%), 팩스 (32%), 이메일(28%), 인터넷(24%) 등을 이용한다고 답하였다. 8. 타기관과 유전정보를 주고 받을 때 정보를 보호할 수 있는 체계(그림 10) 92% 기관에서 타기관과 유전정보를 주고받을 때 유전정보를 보호할 수 있는 체계가 없다고 답하였다

3 9. 유전정보 보호지침 마련(그림 11) 72% 기관에서 유전정보 보호지침이 마련되어 있다고 답하였다. 10. 개인 유전정보 관리책임자 유무(그림 12) 48% 기관에서 개인 유전정보 관리책임자가 없다고 답하였다. 11. 유전정보 보안에 대한 교육(그림 13) 55% 기관에서 유전정보를 생성하고 관리하는 직원들을 대상으로 유전정보 보안에 대한 교 육을 실시하고 있지 않다고 하였다. IV. 고찰 본 연구에서 수행한 설문에 회신을 보내온 기관은 유전자검사기관 중 일부에 국한되었고 이 가운데 특히 비의료기관은 소수만 참여하여, 국내 유전자검사기관의 전체적인 개인 유전 자 정보보호 실태를 파악하는 데는 제한점이 있었다. 그러나 구체적인 개인 정보보호지침이 마련되어 있지 않은 국내 상황으로 미루어 본 연구의 실태조사에 참여하지 않은 유전자 검 사 기관도 사정은 비슷할 것으로 추측된다. 국내 실태조사에서 나타난 문제점들을 바탕으로 향후 개인정보보호 지침을 수립하는 과정 에서 다음과 같은 점을 유념하여야 할 것이다. 1. 개인정보 공개 및 보관에 관하여 <생명윤리및안전에관한법률> 제26조, 제27조에 따르면, 유전자검사기관은 제1항의 규정 에 따라 제공하는 검사 대상물에 개인정보를 포함시켜서는 안된다. 다만, 개인 정보를 포함 시키는 것에 대하여 검사 대상자 또는 법정 대리인이 서면으로 동의하는 경우에는 그러하지 아니하며 라고 명시되어 있다. 이를 어길 경우 행정처분(법 제41조 제1항 제1조)이 내려지 며 1차 처분은 업무정지 1개월, 2차 처분은 업무정지 3개월, 3차 처분은 업무정지 6개월로 규정되어 있다. 유전정보를 개인식별이 가능한 다른 정보와 분리하고, 관리번호를 붙여 별도의 장소에 보 관하는 것이 유전정보를 보호할 수 있는 가장 확실하고 쉬운 방법일 것이다. 유전자 연구의 경우는 이와 같은 방법이 가장 이상적일 것이나 진료를 위한 유전자검사일 경우는 문제가 있을 수 있다. 일반적으로 유전자검사 결과는 검사 당시의 진료에만 필요한 것이 아니라, 환자의 추적 관 찰 과정에서 과거 유전자 결과를 참고로 해야 하는 경우가 더 많다. 예를 들면, 현재 만성 골수구성백혈병 환자에서 진단과 치료효과 판정에 bcr-abl 재배열 유전자검사가 유용하게 사용되고 있는데 실제로 환자 진료시 처음에 bcr-abl 재배열 유전자검사 결과에 따라 환자 를 진단하고 치료한 후, 다음번 진료시에는 이전 bcr-abl 재배열 유전자검사결과와 비교하 여, 더 나빠졌다든지, 좋아졌다든지를 판정한 뒤 추가적인 치료방침을 결정하게 된다. 이때 - 3 -

4 만약 bcr-abl 재배열 유전자검사 결과를 개인을 식별할 수 있는 정보와 분리시켜 보관할 경 우, 현재 결과와 과거 결과를 비교할 수 없게 되고 향후 치료방침을 결정하는데에도 어려움 을 겪을 수 있다. 이와 같이 유전자검사 결과는 일회성으로만 이용되는 것이 아니라, 추적 관찰시에도 중요하게 쓰이므로 유전정보를 개인을 식별할 수 있는 정보와 분리시켜 보관할 경우 진료에 더 큰 차질을 가져오고, 환자는 최상의 치료를 받지 못할 수도 있다. 또한 유전자검사 결과는 1명의 주치의에게만 필요한 정보가 아니다. 임상에서는 1명의 환 자를 여러 과의 주치의가 동시에 진료해야 할 경우가 많다. 예를 들면, 터너증후군은 X 성 염색체 1개가 소실되거나 구조적 이상이 있어, 키가 작고, 심장병이 동반될 수 있으며, 중 이염이 잘 생기고 사춘기에 2차 성징이 나타나지 않을 수 있고, 불임, 조기폐경, 갑상선저 하증 등이 동반될 수 있는 유전병이다. 이처럼 터너 증후군 환자에서 발생할 수 있는 다양 한 임상양상 때문에, 이런 환자는 1개과에서만 진료를 받는 경우보다 여러 과에서 동시에 진료를 받아야 하는 경우가 더 많다. 만약 유전정보를 개인을 식별 할 수 있는 정보와 분리 시켜 보관할 경우, 여러 과 주치의들의 진료가 필요할 때도, 처음 염색체 검사를 처방냈던 주치의만 환자의 유전자검사 결과를 알게 되고, 나머지 주치의들은 이를 모른 채 진료하게 될 수도 있어 이 경우 추후 진료 방침 결정에 혼동이 초래될 수 있다. 본 연구 결과에서도 100%기관에서 유전정보와 다른 개인정보를 분리하여 보관하지 않는다 고 답하였다. 비의료기관인 경우나 연구목적으로 유전자검사 결과가 필요한 경우는 유전정 보와 다른 개인정보를 분리하여 보관할 수 있지만, 의료기관에서 진료 목적으로 유전자검사 결과가 필요한 상황에서는 유전정보를 다른 개인정보와 분리시킬 때 득 보다는 실 이 더 많을 것이다. 따라서 현재 <생명윤리및안전에관한법률> 제26조, 제27조에 규정된 바와 같이 유전자검 사 기관은 제공하는 검사 대상물에 개인정보를 포함시켜서는 안된다 는 지침을 일률적으로 따르기 보다는 의료기관과 비의료기관을 구분하여 지침을 달리 정해야 할 것 으로 여겨지며, 또한 유전자검사의 목적이 진료 목적인지 연구 목적인지에 따라서도 유전정보 보호 지침 은 달리 정해져야 할 것이다. 2. 유전정보의 보존 기한에 관하여 <생명윤리및안전에관한법률> 제17조 제2항과 관련하여 유전자검사기관에서는 2005년 1월 1 일부터 유전자검사를 시행할 때 법정동의서를 받고 있다(그림 14). 이 동의서 안에는 유전 자검사 결과의 보존기한에 관해 유전자검사의 결과는 10년간 보존되며 와 같이 명시되어 있다. 본 연구의 설문조사 결과 28%에서는 유전정보의 보존기한이 지나면 폐기하며, 12%의 기관에서는 장기 보관해야 할 경우 동의서를 받는다고 답하였다. 연구목적으로 유전정보가 사용된 경우라면, 연구종료시점에 유전정보를 폐기해도 큰 문제 가 되지 않을 것이다. 또한 비의료기관에서는 유전자검사 시행 후 결과를 보고한 뒤 유전 정보를 폐기하더라도 큰 문제는 없을 것이다. 그러나 의료기관에서 진료 목적으로 시행된 유전자검사 결과는 정해진 보존기간이 경과하여 폐기를 했을 경우 오히려 문제가 될 수도 있다. 왜냐하면, 유전자검사 결과가 지금 당장 사용되지 않더라도 후손 또는 다른 친척들이 유전자검사를 시행할 때, 환자의 과거 유전자검사 결과가 필요할 수 있기 때문이다. 예를 들면 유전성 유방암의 돌연변이를 검사할 때, 과거 환자에서 발견되었던 돌연변이 결과를 - 4 -

5 바탕으로 후손 또는 친척들의 유방암 돌연변이 검사를 실시해야 한다. 그러나 환자 본인이 유전자검사 결과가 보존되는 것에 동의하지 않아 결과가 폐기되었을 경우, 후손이나 친척들 은 유용한 정보를 이용할 수 없는 손실이 있게 된다. 물론, 만성골수구성백혈병 환자에서 bcr-abl 재배열 유전자검사 결과는 후손이나 친척들에게 영향을 미치지 않으므로 유전정보 를 영구보존 할 필요가 없다. 이와 같이 유전자검사의 종류에 따라 유전정보를 영구보존해 야 할지, 또는 한시적으로만 보존해도 되는지가 다를 수 있는데, 이는 의사가 가장 정확히 판단할 수 있으며, 환자 본인이 진료에 중요한 정보의 폐기 유무를 판단하는 것은 부적절하 다. 따라서 유전정보 보존기한을 의료기관과 비의료기관, 진료목적과 연구목적을 구분하지 않고 일률적으로 10년으로 정한 동의서를 받는 것은 문제가 있을 것으로 생각된다. 의료기 관과 비의료기관을 구분하고, 검사 목적이 진료목적인지 연구 목적인지 구분하고 또한 유전 자검사의 종류에 따라서 유전정보 보존 기한 지침을 달리 해야 할 것이다. 3. 타기관과 유전자검사 결과를 주고 받을 때의 체계 1) 타기관에 유전자검사를 의뢰할 때 개인 정보 포함 여부 <생명윤리및안전에관한법률> 제17조 제2항과 관련하여 제시된 법정 유전자검사 동의서 안에 는 검사 대상물을 타인에게 제공할 때에 개인정보 포함여부를 묻는 문항이 있다. 이에 따라 유전자검사 대상자가 개인정보 포함 에 동의하지 않을 경우, 타기관으로 유전자검사가 의뢰될 때 개인정보를 포함시키면 안된다. 개인을 식별할 수 있는 제반 정보들을 분리해내 고, 대신 임의의 관리번호를 붙여 검체와 함께 유전자검사를 의뢰해야 한다. 그러나 의료기 관인 수탁검사기관으로 유전자검사 실시를 의뢰할 경우는 검사 시행 자체만으로 검사가 끝 나는 것이 아니라, 검사결과에 대한 검증과 임상적 해석까지 이루어지고 때로는 과거 의뢰 되었던 결과와 비교하는 과정이 필요할 수도 있게 된다. 따라서 개인정보를 제외하고 관리 번호만 주어질 때 의료기관인 유전자검사기관에서 시행되는 검사의 결과검증, 임상적 의의 에 대한 해석 과정이 제대로 이루어지기 어려울 수 있다. 다만 비의료기관에서 유전자검사를 시행할 경우는 임상적 의의에 대한 해석 과정을 시행할 수 없으므로 검사 대상물을 타인에게 제공할 때에 개인 정보를 포함하지 않아도 문제가 되 지 않는다. 실제 본 연구의 설문조사에 응했던 2개 바이오벤처 기관에서도 그 환자의 주민 등록번호, 주소, 전화번호 정보를 제외한 상태에서 유전자검사를 의뢰받고 있다고 하였다. 따라서 앞에서 강조한 사항과 마찬가지로, 검사 대상물을 타인에게 제공할 때에 개인 정보 포함 여부에 관한 법률 사항을 일률적으로 적용할 것이 아니라, 의료기관과 비의료기관을 구분하여 구체적 지침을 세우는 것이 필요할 것이다. 2) 타기관과 유전정보를 주고 받을 때의 정보보호 체계 타기관으로 유전자검사를 의뢰할 때 무조건 개인정보를 포함시키지 않는 방법으로 개인정 보를 보호하는 방법보다는, 유전자검사 결과에 진료에 필요한 유용한 개인정보를 포함시키 되, 포함된 정보를 잘 보호할 수 있는 체계를 마련하는 것이 훨씬 효율적일 것이다. 본 연구의 설문조사 결과 단지 8% 기관에서만 보호체계가 있다고 답하여, 이에 대한 대책 마련이 시급할 것으로 생각된다. 또한 타기관과 유전자검사 결과를 주고받을 때 주로 인편 을 이용한다(64%)고 하였는데, 이러한 과정에 대한 구체적 보안체계를 마련해야 할 것이다

6 4. 유전정보 관리책임자 및 직원 교육 본 연구 설문조사에서 개인 유전정보 관리책임자가 52% 기관에서 있다고 답하였으나, 구체 적으로 유전정보 관리책임자의 역할, 책임, 권한 등에 대한 사항은 미비한 것 같았다. 또한 유전정보를 생성하고 관리하는 직원들을 대상으로 유전정보 보안에 대한 교육은 45%의 기관 에서만 시행한다고 하여, 앞으로 이에 대한 체계적인 교육 프로그램을 의무화 하는 것이 시 급할 것으로 여겨진다. V. 결론 국내 유전자검사기관의 개인정보 보호실태를 조사한 결과, 현재 <생명윤리및안전에관한법 률>을 좀더 보완하여 구체적이고 실제적인 지침 마련이 필요한 것으로 생각되었다. 개인정보를 보호하기 위해서는 제도, 기술, 윤리 3가지 측면이 균형을 이루었을 때 가장 효율적일 것으로 생각된다(그림 15). 제도에 있어서는 현재 <생명윤리및안전에관한법률>의 일률적 지침보다는 의료기관과 비의 료기관을 구분하고, 또한 진료목적인지 연구목적인지를 구분하여 개인정보 보호의 구체적이 고 실제적인 시행규칙을 만드는 것이 필요할 것으로 생각된다. 또한 개인정보 보호를 위해 기관내에서는 어떻게 해야할 지, 타기관과 유전정보를 주고받을 때는 어떻게 할 지 등에 관 한 구체적인 지침과 체계를 마련해야 할 것이다. 이를 위해 기관마다 개인정보 관리책임자 의 자격과 역할을 명확히 제시하고, 개인정보 관리 취급자 교육을 의무화하고 강화시켜야 할 것이다. 기술적인 면에서는 개인정보 엑세스의 제한, 부정소프트웨어 방지, 정보시스템 감시 등 개 인정보 보호를 위한 기술적인 면을 보완시키는 것이 필요할 것이다. 윤리적인 면에서는 업무상 환자로부터 취득한 기밀은 누설하지 않는다 는 의료인의 법 적, 윤리적 기본의무를 강조하고 실천할 수 있도록 하는 것이 필요하다. 비의료기관에서도 이러한 윤리적 기본의무를 잘 지킬 수 있도록 철저히 교육해야 할 것이다. 사실 제도나 기 술이 아무리 잘 갖추어져 있어도, 유전자검사를 시행하고 관리하는 담당자의 윤리의식 이 결여되어 있다면, 개인정보 보호는 이루어지기 어려울 것이다. 궁극적으로 개인정보 보호가 개인건강 보호를 위한 걸림돌이 되지 않도록 제도,기술, 윤리 가 잘 조화를 이룰 수 있도록 하는 것이 필요할 것이다

7 검체작업번호 87 유전검사결과 96 유전질환명 74 가계도 22 전화번호 57 주민번호 78 주소 52 성명 그림 1. 개인정보중 유전정보에 포함된 내용 아니오 64% 예 36% 그림 2. 진료와 관계있는 의료진만 유전정보를 알 수 있는 체계 - 7 -

8 예 0% 아니오 100% 그림 3. 유전정보가 다른 개인 정보와 분리하여 보관하는지 여부 예 아니오 48% 52% 그림 4. 유전정보가 보안 장치가 된 장소에 보관되는지 여부 - 8 -

9 아니오 48% 예 52% 그림 5. 유전정보 보존 기한이 정해져 있는지 여부 무응답 32% 예 28% 아니오 40% 그림 6. 유전정보의 보존 기한이 지나면 폐기되는지 여부 - 9 -

10 무응답 24% 예 12% 아니오 64% 그림 7. 유전정보를 장기 보관해야 할 경우 동의서 받는지 여부 임상소견 의뢰기관 ID 검사항목 가계도 전화번호 주민등록번호 주소 성명 그림 8. 타기관으로 유전검사가 의뢰될 때 포함되는 정보

11 인편 64 인터넷 24 우편발송 40 이메일 28 팩스 그림 9. 타기관과 유전검사 결과를 주고받을 때 형식 있다 8% 없다 92% 그림 10. 타기관과 유전정보를 주고 받을 때 보호할 수 있는 체계

12 아니오 28% 예 72% 그림 11. 유전 정보 보호 지침이 마련되어 있는지 여부 아니오 48% 예 52% 그림 12. 개인 유전정보 관리 책임자가 있는지 여부

13 아니오 55% 예 45% 그림 13. 유전정보 보안에 대한 교육 실시 여부

14 그림 14. 유전자검사 동의서

15 개인 건강 보호 제도 개인정보 보호 기술 윤리 그림 15. 개인 정보 보호를 위한 방침

16 [별첨1] 유전자 검사 기관의 개인정보 보호 실태를 파악하기 위한 설문 1) 개인정보와 유전정보는 어떤 database 형태로 보관되어 있습니까? 2) 개인정보와 유전정보에는 무엇이 포함되어 있습니까? 성명( ), 주소( ), 주민등록번호( ), 전화번호( ), 가계도( ), 유전질환명( ) 검사결과( ), 검사날짜( ), 검사방법( ), 검체 작업번호( ) 기타 ( ) 3) 개인정보와 유전정보는 서로 분리되어 보관되어 있습니까? 예( ) 아니오( ) 분리되어 있다면 어떤 방식으로 분리되어 있습니까? 4) 개인정보와 유전정보는 보안장치가 된 별도의 장소에 보관되어 있습니까? 예( ) 아니오( ) 있다면 어떤 방식으로 분리되어 있습니까? (예, 암호설정, 자물쇠 장치등) 5) 개인정보와 유전정보를 생성하고 관리하는 부서는 어디입니까? 진단검사의학과( ), 병리과( ), 의무기록실( ), 기타과( ) 6) 유전검사를 시행하거나 유전정보를 생성하고 관리하는 부서에서는 각각 유전정보관리 책임자가 있습니까? 예( ) 아니오( ) 7) 진료에 직접적인 책임이 있는 의료진을 제외하고는 다른 사람들이 유전정보를 알 수 없도록 하는 체계가 있습니까? 예( ) 아니오( ) 이러한 체계가 있다면 어떤 방식으로 되어 있습니까? 8) 1 유전정보 보존기한이 정해져 있습니까? 예( ) 아니오( ) 2 유전정보의 보존기한이 정해져 있다면 별도의 사유가 없는한 기한이 지나면 폐기됩니까? 예( ) 아니오( ) 3 보존기한을 넘어 장기 보관해야 할 경우 제공자에게 그 사실을 알리고 별도의 동의서를 받고 있습니까? 예( ) 아니오( ) 9) 다른 유전자검사기관으로 검사가 의뢰될때 또는 다른 기관으로부터 유전자검사가 귀하의 기관으로 의뢰될때 의뢰서에 포함되는 정보는 무었입니까? 성명( ), 주소( ), 주민등록번호( ), 전화번호( ), 가계도( ), 검사항목( ), 의뢰날짜( ) 기타( ) 10) 귀하 기관에서 시행된 유전자 검사결과를 타기관에 전달할 때 또는 타기관에서 유전자검사 결과 를 귀하 기관에서 전달받을때 어떤 형태로 이루어 집니까? 팩스( ), ( ), 우편발송( ), 인터넷( ), 인편( ) 기타( ) 11) 타기관과 유전정보 결과를 서로 주고받아야 할 때 정보를 보호할 수 있는 체계가 있습니까? 예( ) 아니오( ) 있다면 어떤 방식으로 이루어지고 있습니까? 12) 개인 유전정보 보호지침이 마련되어 있습니까? 예( ) 아니오( ) 13) 유전정보를 생성하고 관리하는 부서에서 근무하는 직원들을 대상으로 유전정보와 보안의 중요성에 관한 교육을 실시하고 있습니까? 예( ) 아니오( )

17 제2부 개인정보보호에 관한 외국 정부의 정책 I. 연구목표 유전자 연구 및 유전자 검사에 의해 발생된 개인의 유전 정보를 윤리적 측면에서 올바르게 취급하기 위한 외국 정부의 정책적 노력을 고찰함으로써, 우리나라 실정에 맞는 개인의 유 전 정보 보호 정책의 수립에 도움을 주고자 하였다. 방대한 외국의 정책을 요약함에 있어 그들의 정책 및 법률을 우리의 관점에서 평가하고자 하는 의도는 없었으며, 단지 우리나라 정책 수립에 도움이 될 수 있을 것으로 보이는 항목 위주로 요약 정리하였다. II. 연구 대상 및 방법 1. 연구 대상 유전자 분석의 결과로부터 얻어지는 개인의 유전정보와, 이 유전 정보를 포함하는 의무 기 록, 그리고 유전자 분석을 목적으로 채취된 DNA 검체의 채취, 보관, 폐기와 관련된 주요 외 국의 정부 정책들을 일본, 미국, 호주, 독일, 영국 등을 중심으로 검토하였다. 2. 연구 방법 외국의 관련 법규 및 가이드라인을 조사하기 위해서 주요 web-site의 관련 정보를 검색하 였고, 해당 국가의 기관 홈페이지에서 법안을 수집 분석하였다. - 일본의 경우, 일본 문부과학성, 후생노동성, 경제산업성 등이 공동으로 제정한 인간 지놈ㆍ유전자 해석 연구에 관한 윤리 지침 을 수집 분석하였다. - 미국의 경우, 주 유전적 프라이버시 법 과 유전자 프라이버시 법과 논평 을 수집 분석하였다. - 호주의 경우, 호주 Privacy Commissioner에 의해 작성된 유전자 검사의 프라이버시에 함축된 의미 (The Privacy implications of genetic testing) 를 수집 분석하였다. - 독일의 경우, 연방 정부, 주 정부 및 Rheinland-Pfalz의 개인 정보 대의원단의 회의에 서 결정된 유전자 분석과 정보의 자율 확정에 대한 결의문 을 수집 분석하였다. - 영국의 경우, 유전자 분석 관련 윤리 위원회 및 관리 기구를 검토하고, 생명 윤리에 관 한 Nuffield 위원회에서 제출한 유전자 선별 검사에 대한 결론으로서의 윤리적 쟁점들 이란 보고서를 수집 분석하였다 III. 연구결과 1. 일본 인간지놈ㆍ유전자 해석 연구에 관한 윤리 지침 Ethics Guidelines for Human Genome / Gene Analysis Research

18 본 윤리 지침은 인간게놈ㆍ유전자 분석 연구 전반에 대해 적용되며, 문부과학성, 후생노동 성, 경제산업성 등이 공동으로 제정하였다. United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization (UNESCO)에서 발표한 인간 지놈과 인권에 관한 세계 선언 에 기 초하였고, 생명과학 및 의학 연구에 있어서 유전 정보 등의 개인 정보 보호를 위해 윤리상 제기될 수 있는 제반 논점들에 대해 적절히 대응하고 법제 상 조치가 필요함을 강조하기 위 해 작성되었다. 향후 유전자 분석 연구와 관련된 생명윤리적 문제에 대한 가이드라인 을 대체하게 될 것이다. 내용 : PART I. 기본 개념 PART II. 연구자들의 의무 가. 모든 연구자들의 기본 의무 나. 연구기관 장의 의무 다. 연구 책임자의 의무 라. 개인 정보 관리자의 의무 마. 윤리 심의 위원회의 구성과 의무 PART III. 검체 제공자에 대한 기본 사항 가. 동의서 나. 유전 정보의 공개 다. 유전 상담 PART IV. 인간 검체의 취급 가. 연구실시를 전제로 보관되어 있는 검체 등의 이용 나. 연구 수행을 전제로 보관되어 있는 검체 등의 이용 PART V. 지침의 개정 PART VI. 용어의 정의 a. 인간 검체 b. 의료 정보 c. 인간지놈 유전자 분석 연구 d. 유전 정보 e. 개인 정보 f. 익명화 g. 개인 정보 관리자 h. 동의서 i. 대리인 j. 미성년 k. 연구 기관 l. 인간 검체 채취 기관 m. 공동 연구 기관 n. 윤리 심의 위원회 o. 검체 제공자

19 p. 유전 상담 q. 보관 검체 r. 인간 세포, 유전자 혹은 조직 은행 본 지침에서 고려할 사항들 가. 지침에 따라 처리된 익명화된 정보의 취급에 관하여 나. 인간 검체의 이용 목적 변경 시의 본인 동의에 관하여 다. 안전 관리 조치에 관하여 1) PART I. 기본 개념 본 가이드라인은 인간유전자 분석의 특성에 기초하여 작성되었고, 모든 인간 유전자 분석 연구에 적용될 것이다. 인간 유전자 분석 연구의 차별화된 특성을 고려하면 유전자 연구를 위한 검체 제공자나 그 인척들 모두의 유전적 소인을 밝히는 과정에서 다양한 고려 사항들 이 발생한다. 유전자 연구에 적용될 본 가이드라인의 범위 및 목적은 다음과 같다. 가. 인간 존엄성에 대한 배려 나. 적절한 사전 설명과 자유 의지에 따른 서면 동의서 다. 개인 정보의 철저한 보호 라. 인류의 지식, 건강, 복지에 기여하는 사회적으로 공익성이 있는 연구의 수행 마. 과학적 혹은 관습적 장점보다는 인간 개인의 권익에 우선순위를 둠. 바. 본 가이드라인이나 별도의 기구로 설립된 윤리위원회의 승인 사항에 준하는 연구프 로토콜을 준수함으로써 연구의 정당성을 확보 사. 연구 결과의 발표 뿐 아니라 제삼자에 의한 연구 진행에 대한 현장 점검을 통해 연 구의 투명성 확보 개인 정보의 보호를 위한 법률들에는 개인정보의 보호에 관한 법률(개인정보보호법), 행정 기관이 보유하는 개인정보의 보호에 관한 법률(행정기관 개인정보보호법) 및 독 립 행정법인 등이 보유하는 개인정보의 보호에 관한 법률(독립 행정법인등 개인정보보호 법) 등이 있다. 인간지놈 유전자 해석 연구에 관한 윤리 지침 은 사회의 이해와 협력을 얻어 연구의 추진이 적정하게 이루어 질 수 있도록 하는 것을 목적으로, 인간의 존엄 및 인 권을 존중하는 것을 기본 이념으로 책정된 것이지만, 그 기본방침의 하나로서 철저한 개인 정보 보호를 내걸고 있어 개인정보보호법 제8조의 취지에 필적하는 것이라고 말할 수 있다. 개인정보보호법, 행정기관 개인정보보호법, 독립 행정법인등 개인정보보호법 및 지방 자치 체에서 개인정보보호법 제11조 제1항의 취지를 근거로 해 제정되는 조례가 적용되는 각각의 연구기관 등은, 개인정보 취급에 대해 적용되는 각각의 법률 또는 조례를 준수할 의무가 있 다. 다만, 개인정보보호법의 의무에 대해서는, 학술 연구기관이 학술 연구의 목적으로 개인 정보를 취급하는 경우에는 이 의무의 적용 제외로 여겨 개인 정보 보호에 관해서 노력 의무 가 부과되어 있다. 반면, 해당 연구를 실시하는 모든 연구기관 등은 인간지놈 유전자 해 석 연구에 관한 윤리 지침 을 따라야 하는데, 여기서는 개인정보 취급에 관한 한 국가 연 구기관, 국립대학 법인 및 독립 행정법인과 민간 연구기관 등의 구별 없이 모두가 이 지침 을 준수해야 한다

20 2) PART II. 연구자들의 의무 가. 모든 연구자들의 기본 의무 - 모든 연구자들은 인간지놈 유전자 분석을 행함에 있어 생명 현상을 밝히거나, 질병을 예방하고, 진단 및 치료 프로토콜을 개선하며, 나아가 건강을 증진시키는 것을 목적으로 하 여야 한다. - 모든 연구자들은 그들의 인간지놈 유전자 분석 연구가 사회적으로 유용성을 가지며, 인간의 권리 보호를 과학적 사회적 이점보다 중요시 하여야 한다. - 모든 연구자들은 인간지놈 유전자 분석 연구를 시행하기 이전에 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 적절한 설명을 하고, 자의에 의한 서면 동의를 받아야 한다. - 모든 연구자들은 정당한 사유 없이 연구 과정에서 알게 된 개인 정보를 누설해서는 안된다. 이것은 연구자들이 그 직업에서 사직한 이후에도 계속 적용된다. - 모든 연구자들은 개인 정보 보호를 위해 노력해야 하며 개인 정보의 취급에 대한 질 문이나 불평 호소에 성실하게 대응해야 한다. - 모든 연구자들은 예기치 못한 개인 정보 누설 등 검체 제공자의 인권 보호 차원에서 심각한 의심이 생기는 경우에는 이를 연구책임자 혹은 기관장에게 보고해야 한다. - 모든 연구자들은 인간지놈 유전자 분석 연구를 본 가이드라인에 적합하게 시행해야 하며 윤리심의 위원회와 연구 기관장의 승인을 받은 프토토콜에 따라 연구를 수행함으로써 인권과 인간 존엄성을 존중해야 한다. - 모든 연구자들은 연구 수행 과정의 적절성 확보 및 자격있는 외부인사의 현장 실사, 검체제공자나 그 대리인의 연구 진행과 연구 결과의 공개 등에 관한 요구 사항에 적절하게 답 하는 등의 노력을 통해 연구 과정의 투명성을 보장하도록 노력해야 한다. - 모든 연구자들은 검체 제공이 선의에 기초한다는 사실을 인식하고, 검체를 적절하게 보관한다든지 이미 제공된 검체를 이용하는 등의 방법으로 사람들에게 제공받는 검체 수를 되도록 제한하기 위한 노력을 해야 한다. 나. 연구기관장의 의무 - 연구기관의 장은 그 기관의 인간지놈 유전자 분석의 실시에 관한 최종적인 책임을 지 며 연구 책임자 및 연구 담당자가 연구 계획에 따라 적정하게 연구를 실시하도록 감독해야 한다. 이 때, 연구기관의 장은 검체 제공자등의 인권을 최대한 보장 해야 한다는 것과 본 가이드라인 및 사전에 승인된 연구 프로토콜 등에 반했을 경우 징계 처분 등의 불이익을 받 을 수 있음에 대해서 연구자들에게 철저히 주지시켜야 한다. - 연구기관의 장은 개인정보의 누설을 방지하기 위한 충분한 조치를 강구해야 한다. <개인 정보 보호를 위한 조치에 관한 세칙> 개인정보를 엄중하게 관리하는 절차, 설비, 관리 체제 등을 정비해야 한다. 예를 들어 컴퓨터를 이용하는 경우에는, 개인정보를 처리하는 컴퓨터는, 다른 일절의 컴퓨터와 분리하 는 등의 조치를 마련해야 한다

21 - 인간의 검체를 채취하는 등의 개인 정보를 취급하는 연구기관의 장은, 인간지놈 유전 자 분석 연구에 대해 개인정보를 보호하기 위해 개인정보 관리자를 두어야 한다. 또한 개인 정보의 공동 관리자 또는 개인정보 관리자의 감독 하에 실제의 업무를 담당할 보조자를 둘 수가 있는데, 지휘 명령 계통을 명확하게 하여야 한다. <개인정보 관리자의 요건에 관한 세칙> 1 개인정보 관리자 및 공동 관리자는, 형법(메이지 40년 법률 제 45호) 제134조, 국 가 공무원법(쇼와 22년 법률 제 120호) 제100조 및 그 외의 법률에 의해 업무상 파악한 비 밀의 누설을 금지되고 있는 사람(의사, 약제사등)이어야 한다. 2 개인정보 관리자 및 공동 관리자는, 그 제공하는 시료 등을 이용해 인간지놈 유전자 해석 연구를 실시하는 연구 책임자 또는 연구 담당자를 겸할 수 없다(단, 검체의 제공은 제 외). - 연구 기관의 장은 기관윤리심의위원회를 설치하여 인간지놈 유전자 분석 연구의 적 절성을 심의하는 자문 기구로서 역할을 수행하게 한다. 그러나 검체를 채취하려는 연구 기 관이 소규모여서 윤리심의위원회를 설치하기 힘든 경우에는 공동 연구 기관의 윤리심의 위 원회 혹은 기타 학술 단체 및 공공기관의 위원회로 대신할 수 있다. - 연구 기관의 장은 윤리심의위원회의 결정 사항을 준수해야 하며 윤리심의위원회가 승 인하지 않은 연구의 수행을 허가해서는 안된다. - 연구 기관의 장은 인간지놈 유전자 분석 연구의 진행 사항을 계속해서 관리해야 하는 데, 정기적으로(최소 1년에 한 번) 연구 진행 보고서를 받거나, 정기적으로(최소 1년에 한 번) 자격있는 외부인사에 의한 현장 실사를 실시하거나, 혹은 필요한 경우에 윤리심의위원 회의 의견 등을 근거로 연구 프로토콜의 변경 혹은 연구 중단 까지도 명령할 수 있다. - 연구 기관의 장은 개인정보 관리자에게 윤리심의위원회에 의해 승인된 연구 계획서의 사본, 연구 진행 보고서 사본, 외부 인사에 의해 실시된 현장 실사 결과의 사본 등을 전달 해 주어야 한다. - 연구 기관의 장은 연구 진행 보고서 사본, 외부 인사에 의해 실시된 현장 실사 결과 의 사본 등을 윤리심의위원회에 전달해야 한다. - 연구 기관의 장은 검체 제공자나 그 대리인으로부터의 불만 호소나 기타 요구 사항에 대해 특별한 경로 등을 마련하여 성실히 대응해야 한다. - 시료 등을 제공하는 기관의 장은, 시료 등을 외부의 기관(시료 등을 제공하는 기관의 내부에서 인간지놈 유전자 해석 연구를 동시에 실시하는 경우에는 그 연구 부서를 외부 기 관과 동일하게 간주한다.)에 제공할 때 시료 등을 익명화해야 한다. <익명화하지 않은 검체의 외부 기관으로의 제공에 관한 세칙> 검체 제공자 또는 그 대리인이 익명화 하지 않고 외부 기관에 제공하는 것에 동의하였고, 동시에 윤리심의위원회의 승인을 받아 연구기관의 장이 허가한 연구 계획서에 대해서는 익 명화하지 않고 외부 기관에 제공하는 것을 인정한다. - 시료 등을 제공하는 기관의 장은, 검체 제공자와 그 가족들 또는 혈연자들이 유전상 담을 받을 수 있게 해거나 유전 상담에 대한 설명을 하고 적절한 상담을 받을 수 있도록 의

22 뢰해야 한다. 다. 연구 책임자의 의무 - 연구 책임자는 인간지놈 유전자 분석 연구를 수행하기 이전에 연구 계획서를 준비하 고 연구기관의 장으로부터 승인릉 얻어야 한다. 연구 계획서 상의 프로토콜을 변경하고자 하는 경우에도 동일한 순서를 따라야 한다. - 연구 책임자가 연구 계획서를 준비함에 있어, 연구 결과로 인해 검체 제공자 등이 겪 을 수 있는 일들에 대해 고려하여 연구의 필요성, 검체 제공자에게 불이익을 주지 않는 연 구 방법 등을 숙고하여야 한다. - 연구 책임자는 인간지놈 유전자 분석 연구의 특성에 대해 숙고하여 연구 계획서를 준 비하여야 한다. 특히 서면동의서를 받는 방법 및 순서 등에 관한 문제, 개인 정보 보호의 방법, 검체의 보존 및 이용 방법, 연구로부터 얻어진 결과와 결과 공개 시의 원칙, 검체의 보관과 이용 방법, 유전 상담의 원칙 등이 명확히 표기된 계획서를 마련하여야 한다. <연구 계획서에 명기되어야 할 항목에 관한 세칙> 다음과 같은 항목들이 일반적으로 연구 계획서에 명기되지만, 연구의 세부적인 특성에 따라 조정이 가능하다. 1 제공자 선택 기준 (선택의 합리성을 반영할 수 있는 세부적인 선택 방법) 2 연구의 중요성, 목적, 연구 방법 (연구의 대상 질환, 분석 방법 등), 연구의 기간, 예측되는 결과 및 위험성, 개인 정보 보호 방법(익명화되지 않는 경우의 취급 방법 등을 포 함할 것) 3 인간 검체의 종류 및 양 4 공동 연구 기관명, 연구 책임자 성명 5 서면 동의서 받는 방법 및 절차 6 검체 제공자로부터 직접 동의서를 받지 못하는 경우에는 연구의 중요성, 제공자로 부터 반드시 검체를 제공받아야 하는 이유, 제공자로부터 검체를 제공받지 못하는 경우 연 구가 수행될 수 없는 이유 및 대리인 선정 기준 등을 명시해야 한다. 7 유전 정보의 공개 원칙 8 기존에 있던 검체를 이용하는 경우, 동의서 유무에 상관없이 검체가 제공된 시기, 현재의 가이드라인에 의해 수행할 수 있는 범위 등을 명기 9 타 기관으로부터 검체와 개인 유전 정보를 받아서 시행하는 경우에는 서면 동의서에 관한 세부 사항 10 인간 검체와 유전 정보를 외부 기관으로 제공하는 경우에는 익명화하는 방법 등을 명기(외부 기관과의 계약과 관련된 세부 사항 포함) 11 검체 보관 여부 및 보관 방법(다른 연구에 사용할 가능성과 가능한 연구에 관한 세 부 사항 포함) 12 인간 검체의 폐기 방법 및 익명화 방법 13 유전 상담의 필요성 14 연구비 마련 방법

23 - 연구 책임자는 허가된 연구 계획서에 포함된 사항을, 모든 연구 담당자에게 준수시키 는 등 연구 수행자들이 적정하게 인간지놈 유전자 분석 연구를 실시하도록 감독해야 한다. - 연구 책임자는 연구의 진행 사항을 연구 기관의 장에게 정기적으로(적어도 1년에 한 번) 보고해야 한다. <중간 보고서에 명기되어야 할 항목에 관한 세칙> 1 제공 받은 검체의 수 2 외부 기관으로 제공한 인간 검체의 수 및 유전 정보와 외부로 제공한 이유 3 인간지놈 유전자 분석 연구가 수행된 인간 검체의 수 4 연구 결과 및 진행 정도 5 연구 과정에서 문제점의 발생 여부 6 인간 검체 채취 기관에서는 익명화되어 있는 검체의 수 - 연구 책임자는 익명화된 검체 혹은 유전 정보를 사용하여 인간지놈 유전자 분석 연구 를 수행할 수 있다. <익명화되지 않은 검체를 이용한 연구에 관한 세칙> 검체 제공자 혹은 그 대리인이 동의하였고, 윤리 심의위원회의 승인을 거쳐 연구기관의 장 이 승인한 경우에는 검체 혹은 유전 정보의 익명화 없이 연구를 수행할 수 있다. - 연구 책임자는 원칙적으로 익명화되지 않은 인간 검체 혹은 유전 정보를 외부 기관으 로 제공할 수 없다. <익명화되지 않은 검체 혹은 유전 정보를 외부 기관에 제공하는 경우에 관한 세칙> 검체 제공자 혹은 그 대리인이 익명화하지 않은 검체의 외부 제공에 동의하였고, 동시에 윤리 심의위원회의 승인을 거쳐 연구기관의 장이 승인한 경우에는 검체 혹은 유전 정보의 익명화 없이 검체 혹은 유전 정보를 외부 기관에 제공할 수 있다. - 연구 책임자는 인간지놈 유전자 분석 연구의 일부를 하청하는 경우 원칙적으로는 익 명화되지 않은 인간 검체 혹은 유전 정보를 계약 당사자인 하청 기관으로 제공할 수 없다. <익명화 없이 연구의 일부를 하청하는 경우에 관한 세칙> 검체 제공자 혹은 그 대리인이 동의하였고, 동시에 윤리 심의위원회의 승인을 거쳐 연구 기관의 장이 승인한 연구 계획서에 의해 수행되는 연구인 경우에는 검체 혹은 유전 정보의 익명화 없이 계약 당사자인 하청 기관으로 검체 혹은 유전 정보를 제공할 수 있다. - 연구 책임자는 정기적으로 혹은 검체 제공자 혹은 그 대리인의 요구에 의한 경우에 인간지놈 유전자 분석 연구의 진행 사항이나 연구 결과를 분명하게 설명하고 공공 도메인으 로 제공하여야 한다. 그러나 이것이 검체 제공자의 인권 보호를 위해서나 연구자의 지적 재 산권의 보호를 위해 필요한 경우에는 적용되지 않는다

24 라. 개인 정보 관리자의 의무 - 개인 정보 관리자 (이하 공동 관리자 포함)는 원칙적으로 연구 책임자의 지시에 근거 하여 인간지놈 유전자 분석 연구를 수행하기 이전에 인간 검체 혹은 유전 정보를 익명화시 켜야 한다. 그러나 연구 책임자 등이 익명화하는 절차 상 개인 정보 관리 보조원을 둔 경우 에는 개인 정보 관리 보조원의 업무 수행을 감독할 수 있다. - 개인 정보 관리자는 원칙적으로 익명화 단계에서 제거된 개인 정보를 외부 기관에 제 공할 수 없다. <개인 정보의 외부 기관 제공에 관련된 세칙> 검체 제공자 혹은 그 대리인이 동의하고, 동시에 윤리 심의위원회의 승인을 거쳐 연구 기 관의 장이 승인한 연구 계획서에 의해 수행되는 연구인 경우에는 개인 정보를 익명화하지 않고 외부 기관에 제공할 수 있다. - 개인 정보 관리자는 익명화를 수행하는 것 이외에도 개인 정보를 포함하고 있는 정보 를 엄격히 관리해야 한다. 필요시 익명화되지 않은 인간 검체를 사용하는 연구 책임자를 적 절히 감독할 수 있다. 마. 윤리 심의 위원회의 구성과 의무 - 윤리 심의 위원회는 본 지침에 의해 연구 계획서에 의한 연구 수행이 적절한지를 심 의한다. 즉, 윤리적 과학적 측면에서의 적절성 등을 심의하여 연구 기관의 장에게 위원회의 의견을 서면으로 제시한다. - 윤리 심의 위원회는 진행 중인 연구에 대하여 연구 계획서의 수정, 중단 등 모든 필 요하다고 판단되는 다른 조치에 대한 의견을 연구 기관의 장에게 서면으로 제시한다. - 윤리 심의 위원회의 위원은 정당한 사유 없이 업무 수행 중 얻은 정보를 발설하면 안 된다. 이것은 위원이 사임한 후에도 적용된다. - 윤리 심의 위원회의 위원은 다양한 분야의 전문가로 구성되어 심의 업무를 공정하게 수행할 수 있어야 하고, 한 분야로 치우치지 않고 독립적인 관점으로 공정하게 심의할 수 있어야 한다. <윤리 심의 위원회 운영에 관한 세칙> 다음과 같은 운영에 관한 사항이 규정되어 있어야 한다. 1 위원장 선출 방식 2 회의 소집 요건 3 의사 결정 요건 4 심의 자료의 보관 기간 5 공공 영역으로의 공개와 관련된 사항들 - 윤리 심의 위원회는 필요한 경우에 위원장에 의해 선약된 위원으로 구성된 신속한 심 의와 의사 결정 과정을 마련해 둘 수 있다. 신속 심의의 결과는 모든 위원들에게 보고되어

25 야 한다. - 윤리 심의 위원회에 관한한 위원회 구성과 운영에 관한 규정 등이 공공 영역으로 공 개되어야 하며, 원칙적으로 그 회의록도 공개되어야 한다. 3) PART III. 검체 제공자에 대한 기본 사항 가. 동의서 - 연구 책임자 (타 기관으로부터 인간 검체를 받아서 연구를 수행하는 경우는 제외)는 비합리적이고 부적절한 방식으로 인간 검체에 대한 요구를 받을 사람을 선택해서는 안된다. <검체 제공자가 질병을 가진 경우에 동의서 작성에 관한 세칙> 검체를 제공해 줄 사람이 질병을 가졌거나 비정상적인 약물 반응을 보이는 경우, 검체 제 공자는 먼저 자신의 질병 명을 듣거나 해당 질병에 대한 상응하는 설명을 자세히 들어야 한 다. - 연구 책임자는 검체 제공자에게 사전에 그 연구의 의의, 목적, 방법, 예측되는 결과, 제공자에게 미칠 수 있는 가능한 불이익, 시료 등의 보존 및 사용 방법 등에 대해 충분히 설명한 다음 자유 의사에 따라 문서화된 동의서를 받은 후 시료 등을 제공받아야 한다. - 연구 책임자는 검체 제공자 본인으로부터 서면 동의서를 받을 수 없는 경우에, 실시 하려고 하는 연구의 중요성이 높고, 그 사람으로부터의 시료 등을 제공 받지 않으면 연구가 성립되지 않는 경우에 윤리 심의 위원회의 승인을 거쳐 연구기관의 장의 허가를 얻은 경우 에 한해서 대리인으로부터 동의서를 받을 수 있다. <세칙1. 대리인으로부터 서면 동의서를 받는 경우에 관한 세칙> 검체 제공자 본인으로부터 서면 동의서를 받는 것이 곤란하고, 대리인으로부터 동의서를 받아야 하는 경우로는 다음과 같은 경우가 해당할 수 있다. 그러나 어떤 경우에라도 연구 책임자는 연구 계획서에 목적하는 연구의 중요성, 그 제공자로부터 검체를 얻지 않으면 목 적하는 연구를 수행할 수 없는 이유, 동의서를 위한 대리인의 선정 기준 등을 명기하여야 며, 이 연구 계획서는 윤리 심의 위원회의 승인과 연구 기관의 장으로부터 허가를 받아야 한다. 1 제공자가 치매 등에 의해 유효한 판단을 할 수가 없다고 객관적으로 판단되는 경우 2 제공자가 미성년자인 경우. 다만, 이 경우에도 연구 책임자는 미성년인 검체 제공자 가 알아듣기 쉬운 말로 충분히 설명하여 이해를 얻을 수 있도록 노력해야 한다. 또한 제공 자가 16세 이상인 경우에는 대리인과 함께 제공자 본인으로부터도 서면 동의서를 받아야 한 다. 3 검체 제공자가 사망자인 경우에는 그 생전에 명시했던 의사에 반하지 않아야 한다. <세칙2. 대리인 선정의 기본 원칙에 관한 세칙> 연구 책임자는 대리인에 대해 기본적으로는 이하에 정하는 사람 중에서 검체 제공자의 가 족 구성원의 의사나 검체 제공자가 처한 상황 등을 고려해, 제공자의 의사나 이익을 대변할

26 수 있다고 생각되는 사람이 선정될 수 있도록 해야 한다. 1 임의 후견인, 친권자, 보좌인 등이 정해져 있는 경우에는 그 사람을 대리인으로 선 정한다. 2 제공자의 배우자, 성인인 자녀 혹은 부모, 성인인 형제자매 혹은 손자, 조부모, 동 거하는 친족 또는 그러한 근친자에 준한다고 생각되는 사람 <세칙3. 유족의 선정에 관한 세칙> 연구 책임자는 유족에 대해, 일반적으로는, 이하에 정하는 사람 중에서, 사망한 제공자의 가족구성원이나 제공자가 처해 있던 상황, 관습 등을 감안할 때 제공자의 생전의 의사를 대 변할 수 있다고 생각되는 사람이 선정되는 것을 원칙으로 한다. 즉, 사망한 제공자의 배우 자, 성인인 자녀, 부모, 성인인 형제자매 혹은 손자, 조부모, 동거하는 친족 또는 그러한 근친자에게 준한다고 생각되는 사람 - 연구 책임자는 검체 제공자 또는 그 대리인 등으로부터 서면 동의서를 받는 경우에 제공자 또는 대리인 등이 충분히 이해할 수 있도록 필요한 사항을 기재한 문서를 교부해 설 명을 해야 한다. - 검체 제공자 혹은 그 대리인은 이미 동의했던 사항에 대해서 언제라도 서면으로 동의 를 철회할 수 있는데, 이 때 어떠한 불이익도 받지 않는다. - 검체 제공자 혹은 그 대리인이 서면 동의서를 철회하는 경우에 연구 책임자는 인간 검체와 그 결과를 익명화하여 적절히 처리해야 한다. - 인간 검체나 유전 정보를 타 기관으로부터 받는 경우는 연구 책임자가 그 기관으로부 터 서면 동의서에 관한 자세한 사항을 서면으로 확인받아야 한다. - 연구 책임자가 인간지놈 유전자 분석 연구 혹은 관련된 의학적 연구를 위해 연구 개 시 전에 서면 동의서를 받는 경우 구체적인 연구 내용, 연구 목적 등을 명확히 설명해야 하 며, 개인 정보가 어떻게 다루어지고, 보호되는지에 대해 익명화 가능성 까지를 포함하여 자 세히 설명해야 한다. 나. 유전 정보의 공개 - 검체의 제공자가 인간지놈 유전자 분석 연구에 의한 자신의 결과를 알고자 요구할 때 에는 연구 책임자는 그 결과를 알려주어야 한다. 그러나 만약 제공자로부터 이미 결과를 공 개하지 않기로 동의를 받았고, 결과의 공개가 적절한 중요성을 가지지 않는 경우에는 공개 하지 않아도 된다. <유전 정보의 공개에 관한 세칙> 1 검체 제공자가 유전자 연구 결과의 공개를 요구할 경우에는 비록 제공자가 서면 동 의서 작성 당시에는 결과를 공개하지 않는 것에 동의하였다 하더라도, 연구 책임자는 다음 과 같은 경우가 아니라면 제공자의 유전자 정보를 알려 주어야 한다. 유전 정보가 공개되지 않는 경우에는 연구 책임자는 이해하기 쉬운 말로 그 이유를 알려 주어야 한다. 즉, 수행하 려는 인간지놈 유전자 분석 연구가 특정 유전자와 질병과의 연관성을 밝히거나 특정 유전자 의 기능을 규명하고자 하는 경우에 다수의 집단에서 분석한 유전자 분석 결과와 질병과의

27 상관성 정도를 근거로 제공자 개인의 유전자 분석 결과를 질병 발생과 관련하여 추측하거나 현재 건강 상태를 진단하는 데에는 합리적 근거가 부족하다. 따라서 이런 경우에 검체 제공 자 혹은 그 대리인에게 결과의 해석에 무리가 있음을 자세히 설명하고 유전자 분석 결과를 공개하지 않아도 된다. 2 미성년인 검체 제공자가 유전자 분석 결과의 공개를 요구하는 경우에, 연구 책임자 는 유전자 분석 결과의 공개에 의한 정신적 충격 등의 가능성을 신중히 고려하여야 한다. 그러나, 검체 제공자인 미성년이 16세 미만인 경우에는 연구 책임자는 그 대리인의 의견을 존중해야 한다. 연구 책임자는 미성년 제공자의 유전 정보를 공개함으로써 제공자가 불이익 을 당하거나 차별을 받을 가능성이 있거나, 양육 거부, 치료에 좋지 않은 영향을 미칠 가능 성 등이 있을 경우에는 이를 연구 기관의 장에게 보고해야 한다. 연구 기관의 장은 유전자 정보를 공개하기 이전에 공개의 타당성, 공개 방법 및 세세한 사항을 윤리 심의 위원회의 의견을 구해야 하고, 필요하면 검체 제공자의 대리인과 대화할 수도 있다. - 인간지놈 유전자 분석 연구의 검체 제공자가 자신의 유전 정보를 공개하지 않기를 원 하는 경우에는 연구 책임자는 그 정보를 공개해서는 안된다. <유전 정보의 비공개에 관한 세칙> 연구 책임자는 검체 제공자 혹은 그 대리인이 유전 정보의 비공개를 원하는 경우라도 유전 정보가 제공자 자신 혹은 혈연자에게 중대한 영향을 미칠 수 있고 동시에 효과적인 치료 프로토콜이 있는 경우에는 이 유전 정보를 연구 기관의 장에게 보고해야 한다. 연구 기관의 장은 이런 유전 정보 공개의 적절성 및 공개 방법 등에 관한 윤리 심의 위원회의 의견을 물어야 한다. 윤리 심의 위원회는 연구 책임자와 제공자의 치료를 담당하는 의사 및 그 의사가 속해있는 병원의 장 등에게 조언을 구한다. 연구 책임자는 그 의뢰 결과를 근거로 검체 제공자에게 적절한 설명을 한 후 다시 제공자의 의사를 묻는다. 만약 제공자가 여전히 유전자 정보의 공개를 원하지 않는 경우에는 이를 공개하면 안된다. 윤리 심의 위원회에서 고려해야 할 사항들은 다음과 같다. 1 검체 제공자와 그 혈연자의 생명에 미치는 영향 2 적절한 치료 프로토콜이 있는지 없는지와 검체 제공자의 건강 상태 3 혈연자가 동일한 질환에 이환될 가능성 4 서면 동의서의 작성 시에 이루어 졌던 연구 결과의 공개에 관한 자세한 설명 - 연구 책임자는 검체 제공자 혹은 대리인의 동의 없이는 유전 정보를 제공자 이외의 사람에게 공개하여서는 안된다. <검체 제공자 이외의 사람에게 유전 정보를 공개하는 경우에 관한 세칙> 1 검체 제공자의 대리인 (미성년 제공자의 대리인은 제외)이 제공자 유전 정보의 공개를 요구하는 경우에, 연구 기관의 장은 공개의 필요성에 대해 윤리 심의 위원회의 의견을 묻고, 그 심의 결과를 근거로 판단한다. 2 검체 제공자가 미성년인 경우에 그 대리인이 제공자의 유전 정보의 공개를 요구하는 경우에는 연구 책임자가 대리인에게 공개할 수 있다. 그러나 미성년이 16세 이상인 경우에는 미성년인 검체 제공자의 의견을 존중하여 연구 책임자가 판단한다. 만약 미성년인

28 제공자의 유전 정보를 공개함으로써 제공자에게 불이익이나 차별이 예상되거나, 양육 거부, 치료에 악영향을 미칠 가능성이 염려되는 경우에는 연구 책임자는 연구 기관의 장에게 보고해야 한다. 연구 기관의 장은, 유전 정보를 공개하기에 앞서 공개의 적절성, 공개 방법 등을 윤리 심의 위원회에 상정하여 의견을 구하고, 필요한 경우에 미성년의 대리인과 대화를 해야 한다. 3 연구 책임자는, 검체 제공자가 자신의 유전 정보를 혈연자에게 공개하지 않기를 원하는 경라도, 다음과 같은 경우라면 제공자의 혈연자에게, 제공자 본인의 유전 정보로부터 나온 유전적 소인을 가지는 질환이나 약물 반응성에 관한 정보를 공개할 수 있다. 제공자 본인의 유전 정보가 제공자의 혈연자의 생명에 중대한 영향을 줄 가능성이 있다고 판단되고 동시에 적절한 대처 방법이 있을 때 연구 기관의 장이 윤리 심의 위원회의에 유전 정보 공개의 적절성, 공개 방법 등을 포함하는 세부 사항에 대한 의견을 물어 그 의견에 근거하여 유전 정보의 공개를 결정한 경우 4 연구 책임자는 유전 정보를 공개함에 있어서 의학적, 정신적 영향을 고려하여, 필요하면 유전 상담의 기회를 제공해야 한다. 다. 유전 상담 - 유전 상담의 목적 : 인간지놈 유전자 분석 연구에 있어서의 유전 상담의 목적은 검체 제공자와 가족 구성원 혹은 혈연자들을 도와 그들의 미래를 그들의 자유 의지에 따라 결정할 수 있도록 하는 것이다. 그러기 위해서는 정확한 정보의 제공, 유전 질환에 관한 지식을 심화시켜 주고, 인간지놈 유전자 분석 연구나 유전 질환에 관한 불안과 걱정을 감소시켜 주는 것이 필요하다. - 유전 상담의 방법 : 유전 상담은 의사 및 기타 의학 유전에 관한 적합한 지식과 경험을 가진 전문가에 의해 행해져야 한다. 4) PART IV. 인간 검체의 취급 가. 연구실시를 전제로 보관되어 있는 검체 등의 이용 - 해당 인간지놈 유전자 분석 연구 실시 전에 제공되어 보관하고 있던 검체 등을 이용 할 수 있는지의 여부는, 검체 제공자 또는 대리인으로부터 서면 동의를 받았는지의 유무 혹 은 검체 등이 제공되었던 시기를 근거로 하여 연구의 중요성을 고려하여 윤리 심의 위원회 의 승인을 얻은 후 연구 기관의 장이 결정한다. - 본 지침 시행 이후에 보관된 검체를 연구에 이용하고자 할 때에는, 연구 책임자 혹은 연구 기관의 장은 검체의 사용에 대해서 주의 깊은 판단을 해야 하는데, 윤리 심의 위원회 에서도 검체를 이용하려는 연구의 적절성을 본 지침의 기본 정신에 입각하여 검토하여야 한 다. - 보관 검체의 구분 : 1 A군 검체(검체 등을 제공했을 당시 인간지놈 유전자 분석 연구에 이용될 수 있다는

29 동의를 얻었던 검체 등)에 대해서는, 그 동의의 범위 내에서 인간지놈 유전자 분석 연구에 이용할 수가 있다. 2 B군 검체(검체 등을 제공했을 당시 인간게놈 유전자 해석 연구에 이용될 수 있다는 내용이 명시되어 있지 않은 동의서를 가지고 있는 검체 등) 및 3 C군 검체(검체 등을 제공했을 당시 연구에 이용될 수 있다는 어떠한 동의서도 가지 고 있지 않는 검체 등)에 대해서는, 원칙으로서 본 지침에서 정하는 방법 등에 따라 새롭게 검체 제공자 또는 대리인의 동의를 얻지 않는 한 인간지놈 유전자 분석 연구에 이용해서는 안된다. <세칙1. 본 지침 시행 후에 제공된 A군 검체 등의 이용에 관한 세칙> 연구 기관의 장 및 연구 책임자는 A군 검체 등이 제공된 시점에 있어서 제공자에 의해 얻 은 동의가 현재 시행하려는 인간지놈 유전자 분석 연구의 의의, 연구 목적 등에 부합하고 익명화 등의 방법을 통해 검체 제공자의 개인정보 보호에 문제가 없는 지 여부 등을 윤리 심의 위원회에서 심사하여 그 이용 여부 및 취급 방법 등을 결정해야 한다. <세칙2. 본 지침 시행 전에 제공된 B군 검체 등의 이용에 관한 세칙> 본 지침 시행 전에 제공된 B군 검체 등에 대해서는, 이하의 몇 개의 요건을 충족하는 경우 윤리 심의 위원회에서 그 이용을 승인하고 연구 기관의 장이 허가하였을 경우에 한해 인간 지놈 유전자 분석 연구에 이용할 수가 있다. 1 연결 불가능 익명화된 상태로, 검체 제공자 등에 위험이나 불이익을 미칠 가능성이 없는 경우 2 연결 가능 익명화 되어 있긴 하지만 인간지놈 유전자 분석 연구에 의해 검체 제공자 등에 위험이나 불이익을 미칠 가능성이 지극히 적고, 연구의 고도의 유용성이 인정되어 검 체 등을 이용하지 않고는 실제로 연구 수행이 불가능하거나 지극히 곤란한 경우 <세칙3. 본 지침 시행 후에 제공된 B군 검체 등의 이용에 관한 세칙> 본 지침 시행 후에 제공된 B군 검체 등에 대해서는, 상기<세칙2>에 기재된 요건에 더해 시료 등의 이용을 거부할 기회가 보장되기 때문에, 특히 연결 가능 익명화를 바탕으로 시행 되는 인간지놈 유전자 분석 연구에 대해서는, B군 검체 등이 제공된 시점에서 동의하였던 내용이 다른 연구에의 이용 여부와 관련하여 연구 목적이나 익명화 등의 방법을 어느 정도 언급하고 있는지 및 동의를 얻을 수 있었던 시기가 언제였는지 등을 고려하여 윤리 심의 위 원회가 검체의 이용을 승인하고 연구기관의 장이 허가한 경우에 이들 B군 검체들을 인간지 놈 유전자 분석 연구에 이용할 수가 있다. <세칙4. 본 지침 시행 전에 제공된 C군 검체 등의 이용에 관한 세칙> 본 지침 시행 전에 제공된 C군 검체 등에 대해서는, 이하의 몇 가지 요건을 충족하는 경우 에 윤리심의 위원회가 그 이용을 승인하고 연구기관의 장이 이를 허가한 경우에 한정해, 인 간지놈 유전자 분석 연구에 이용할 수가 있다. 1 연결 불가능 익명화가 되어 있고, 검체 제공자 등에 위험이나 불이익을 미칠 가능성 이 없는 경우 2 연결 가능 익명화가 되어 있으나 다음의 모든 요건을 충족하는 경우

30 인간지놈 유전자 분석 연구에 의해 검체 제공자 등에게 위험이나 불이익이 미칠 가 능성이 지극히 적은 경우 그 검체 등을 이용한 인간지놈 유전자 분석 연구가 사회의 공익에 크게 공헌하는 경 우 다른 방법으로는 인간지놈 유전자 분석 연구의 수행이 실제로 불가능하거나 극히 어 려운 경우 인간지놈 유전자 분석 연구 수행의 진행 상황을 공개하고, 검체 제공자 또는 그 대 리인에 의해 검체를 연구에 이용하거나 혹은 이용할 수 없도록 요구할 수 있는 기회를 보장 하기 위한 조치를 마련해 두고 있는 경우 <세칙5. 본지침 시행 후에 제공된 C군 검체 등의 이용에 관한 세칙> 본 지침 시행 후에 제공된 C군 검체 등에 대해서는, 상기<세칙 4>에 기재된 요건에 더해 특히 연결 가능 익명화 방법으로 시행되는 연구에 대해서는, 증례 수가 한정되어 있고, 연 구의 수행이 긴급하여 검체의 이용이 어쩔 수 없다는 판단 하에 윤리 심의 위원회가 그 이 용을 승인하고 연구 기관의 장이 이를 허가한 경우에 한해서 인간지놈 유전자 분석 연구에 이용할 수가 있다. 나. 연구 수행을 전제로 보관되어 있는 검체 등의 이용 - 검체 보관을 위한 일반 원칙 : 연구 책임자가 소속 연구 기관에 인간 검체를 보관하 고자 할 때에는 검체 제공자 혹은 그 대리인의 동의 하에 연구 계획서에 명기한 방법 대로 보관해야 한다. - 인간 세포, 유전자 혹은 조직 은행으로의 제공 : 연구 책임자가 인간 검체를 세포, 유전자 혹은 조직 은행으로 제공하고자 할 때에는, 은행에 의해 이들 검체들이 일반적인 연 구 검체로 타 연구자에게 분양될 때 연결 불가능 익명화 방법에 의해 처리될 것임을 확인하 고, 검체 제공자 혹은 대리인 등이 특히 검체의 제공 등에 대해 동의했던 사항들을 검토해 야 한다. - 인간 검체의 폐기 : 연구 책임자는 연구 계획서 상의 검체 보존 기간이 만료된 경우 에, 검체를 계속해서 보존하거나 세포, 유전자 혹은 조직 은행으로 공급하는 경우 외에는, 검체 제공자 혹은 대리인이 익명화 후에 처리하는 것에 관해 동의했던 사항들을 검토해야 한다. 5) PART V. 지침의 개정 본 지침은 필요한 경우, 혹은 약 5년 후에 전체 내용을 재검토한 후 개정되어야 한다. 6) PART VI. 용어의 정의 가. 인간 검체 인간 검체 란 혈액, 조직, 세포, 체액 혹은 인간지놈 유전자 분석 연구에 사용될 배설 물 및 인간 신체에서 유래한 모든 종류의 검체이며, 이로부터 추출된 DNA 혹은 검체 제공자

31 의 의료 정보까지도 포함한다. 나. 의료 정보 의료 정보 란 질병 명, 약물 명, 검사 결과 등 의학적 검진 및 치료의 과정에서 발생한 모든 정보를 포함한다. 다. 인간지놈 유전자 분석 연구 인간지놈 유전자 분석 연구 란 검체 제공자의 세포 내에 존재하고 유전되었을 가능성이 있는 인간 지놈과 유전자의 구조 및 기능을 밝히기 위한 목적으로 인간 검체를 이용하여 수 행하는 연구를 말한다. <본 지침의 적용을 받는 인간지놈 유전자 분석 연구의 범위에 관한 세칙> 1 본 지침은 검체 제공자의 백혈구 혹은 조직을 이용하여 지놈 DNA 혹은 mrna로부터 유래한 상보적인 DNA 염기 서열의 구조 혹은 기능을 분석하는 연구, 즉 유전적 돌연변이 (germline mutaion) 혹은 유전자다형성(polymorphism) 등을 분석하는 연구 등에 적용된다. 반면, 암과 같이 질병이 이환된 부위에만 국한된 돌연변이(somatic mutaion), 유전자 발현 (gene expression) 및 단백질의 구조 및 기능을 밝히는 연구에는 적용되지 않는다. 2 연구의 주요 목적이 인간지놈 유전자 분석 연구는 아니지만 일부 관여하는 경우에도 인간지놈 유전자 분석 연구에 포함된다. 3 의학적 검사와 치료 과정에서 얻어진 유전 정보 혹은 인간 검체를 이차적으로 이용 하는 경우에도 인간지놈 유전자 분석 연구에 포함된다. 4 임상 시험과 약물의 마케팅 후 분석 등의 연구는 본 지침의 적용을 받지 않는다. 5 본 지침은 구조와 기능을 이미 알고 있는 유전자를 교육 목적으로 분석하는 교육과 정에는 적용되지 않는다. 라. 유전 정보 유전 정보 란 개인의 유전적 특성이나 구성을 반영하는 정보를 말하며, 인간 검체를 이 용한 인간지놈 유전자 분석 연구의 과정 중에서 얻어진다. 마. 개인 정보 개인 정보 란 해당 개인의 이름, 생년월일 및 개인에 관한 기타 설명이며, 이 정보를 통해 특정 개인을 식별할 수가 있는 것을 말한다. (여기에는 다른 정보와 용이하게 조합할 수가 있어 그것에 의해 특정의 개인을 식별할 수 있게 되는 것을 포함한다.) <주의> 개인 정보에는 전형적으로 이름, 생년월일, 주소, 전화번호 등이 포함되고, 병록번호와 같 은 기호들도 개별 환자에게 주어지기 때문에 개인 정보에 해당하지만, 이들 정보의 일부가

32 본 지침의 적용을 받을지 아닐지는 개별적으로 판단되어야 한다. 바. 익명화 익명 혹은 익명화 란 어느 사람의 개인 정보가 법령, 본 지침 또는 연구 계획서에 명기된 프로토콜에 반해서 외부에 누설되지 않게 하기 위해서 개인 정보로부터 개인을 식별 하는 정보의 전부 또는 일부를 없애고 대신에 그 사람과 관계가 없는 부호 또는 번호를 첨 부하는 일을 말한다. 검체 등에 부수 하는 정보 가운데, 어느 정보만으로는 특정의 사람을 식별할 수 없는 정보라 할지라도 각종 명부 등을 입수하여 정보와 조합함으로써 개인을 식 별할 수 있는 경우에는, 정보의 전부 또는 일부를 없앰으로써 그 사람이 식별할 수 없게 하 는 것을 말한다. - 익명화에는 다음과 같은 두 가지 경우가 있다. 1 연결 가능 익명화 : 필요한 경우에 개인을 식별할 수 있도록, 그 사람과 새롭게 첨 부 된 부호 또는 번호의 대응표를 남기는 방법에 따르는 익명화 2 연결 불가능 익명화 : 개인을 식별할 수 없도록 상기와 같은 대응표를 남기지 않는 방법에 따르는 익명화 사. 개인 정보 관리자 개인 정보 관리자 란 시료 등을 제공하는 기관을 포함해 개인 정보를 취급하는 연구기 관에 대해, 연구 기관의 장이 지시하는 바 대로 검체 제공자 등의 개인 정보가 외부 기관으 로 누설되지 않도록 개인 정보를 관리하고 익명화하는 책임을 맡은 사람을 말한다. 아. 동의서 (informed consent) 동의서 란 인간 검체를 제공하는 사람이 연구 책임자로부터 사전에 인간지놈 유전자 분 석 연구에 대하여 그 중요성, 목적, 연구 방법, 기대되는 결과 등을 비롯하여 발생할 수 있 는 불이익 까지도 충분한 설명을 듣은 후 검체의 제공과 취급에 관해 자유 의사에 의해 작 성한 동의서를 말한다. 본 지침에 의하면 동의서는 서면으로 작성되어야 한다. 자. 대리인 대리인 이란 검체 제공자가 서면 동의서를 작성할 수 없을 때 제공자를 대신하여 동의 서를 작성하는 사람을 말한다. 검체 제공자가 사망자인 경우에는 생존해 있는 가족 구성원 중 한 명이 대리인이 될 수 있다. 차. 미성년 미성년 이란 20세 미만의 미혼자를 말한다. 카. 연구 기관

33 연구 기관 이란 인간지놈 유전자 분석 연구를 수행하는 기관을 말한다. 인간 검체를 채 취하는 기관도 여기에 포함된다. 타. 인간 검체 채취 기관 인간 검체 채취 기관 이란 의료 기관이나 공공 보건 센터와 같이 사람으로부터 검체를 채취하는 연구 기관을 말한다. 파. 공동 연구 기관 공동 연구 기관 이란 연구 계획서 상에서 명기한 인간지놈 유전자 분석 연구를 공동으 로 수행하는 대학 등의 공공 혹은 사립 연구 기관을 말한다. 연구 기관이 다른 인간 검체 채취 기관으로부터 검체를 의뢰 받을 때에는 그 인간 검체 채취 기관이 공동 연구 기관에 포함된다. 하. 윤리 심의 위원회 윤리 심의 위원회 란 평의회 형식의 자문 기구로서, 연구 기관의 장으로부터 요청이 있 을 때 검체 제공자의 인권 수호와 같은 윤리적 측면이나 과학적 측면을 모두 고려하여 인간 지놈 유전자 분석 연구 수행의 적절성을 검토하고 조사하는 일을 한다. 거. 검체 제공자 검체 제공자 란 인간지놈 유전자 분석 연구를 위한 검체를 제공하는 사람을 말한다. 가 족원이나 혈연자 혹은 법적 대리인 등이 포함되는 경우에는 검체 제공자, 혹은 그 대리 인 이란 용어가 사용될 수 있다. 너. 유전 상담 유전 상담 이란 유전성 질환과 관계된 다양한 의학적 문제나 심리적 문제 등을 해결하 거나 완화시키기 위해서 의학 유전학적인 지식과 상담 기술을 이용하여 도움을 주는 일을 말한다. 더. 보관 검체 보관 검체 란 인간지놈 유전자 분석 연구의 수행 이전에 제공되고 보관되어 있던 인간 검체를 말한다. - 보관 검체는 검체 제공 시점에서 얻었던 동의 내용의 정도에 따라 다음과 같은 범주 로 구분된다

34 1 A군 검체 : A군 검체 란 검체를 제공했을 당시 인간지놈 유전자 분석 연구에 이 용해도 좋다는 내용을 포함한 동의서를 작성하여 보관하고 있는 검체를 말한다. 2 B군 검체 : B군 검체 란 검체를 제공했을 당시 동의서를 작성하였지만, 인간지놈 유전자 분석 연구에 이용해도 좋다는 내용은 포함하지 않는 경우에 해당하는 검체를 말한 다. 대개는 의학적 연구에 사용해도 좋다 는 내용을 포함하고 있다. 3 C군 검체 : C군 검체 란 검체를 제공했을 당시 연구에 이용될 수 있다는 어떠한 동의서도 가지고 있지 않는 검체를 말한다. 러. 인간 세포, 유전자 혹은 조직 은행 인간 세포, 유전자 혹은 조직 은행 이란 제공된 인간 세포와 유전자, 조직 등의 정도관 리를 수행하고 불특정 연구자들에게 연구 재료로서 이것을 분양해 주는 비영리사업을 말한 다. 7) 본 지침에서 고려할 사항들 가. 지침에 따라 처리된 익명화된 정보의 취급에 관하여 - 법 및 지침에 의한 개인 정보 의 정의는, 개인에 관한 정보 가운데, 특정 개인을 식별할 수 있는 정보가 포함되며, 식별 가능 여부가 개인 정보 인지 아닌지를 판단하는 근거가 된다. - 지침에 의한 연결 불가능 익명화 는, 그 사람에게 새롭게 부여된 부호 또는 번호 의 대응표를 남기지 않는 방법에 따르는 익명화이며, 이 경우 개인에 관한 정보는 특정의 개인이 식별할 수 없는 정보 밖에 남지 않으므로 법 및 지침에 의한 개인정보 에는 해 당하지 않게 된다. - 반면 연결 가능 익명화 는 필요한 경우에 개인을 식별할 수 있도록 대응표를 남기 는 방법에 따르는 익명화이다. 법과 지침의 개인정보 에 정의되고 있는 식별 가능 성 이라는 기준에 비추어 보면, 이 대응표를 보유하고 있는지 아닌지에 의해 개인의 식별 가능성이 판단된다. 즉, 연구의 수행 및 검체의 제공이 동일 기관 내에서 실시되고 있는 경 우에 대해서는, 연구 수행자가 소유하는 정보(익명화 되고 있는 정보)와 검체 등 제공자가 소유하는 정보를 연결시키는 것이 가능하다고 보이므로 익명화된 정보라 할지라도 개인을 식별할 수 있는 것으로 해석하여 개인정보에 해당하는 것으로 판단된다. 다만, 익명화된 정 보가 식별 가능한 대응표를 가지고 있다고 하여 익명화되어 있지 않은 정보와 동일한 안전 관리 조치를 일률적으로 요구하는 것은 아니다. 다시 말하면, 연구의 수행과 검체 등의 제 공이 별도의 기관에서 실시되고 있는 경우에 대해서는, 연구 수행자가 익명화된 정보로 부 터 개인을 식별하지 못하는 것으로 해석하여 해당 정보는 개인정보 에 해당하지 않는 것 으로 판단된다. - 연결 불가능 익명화된 정보나, 연결 가능 익명화의 경우 대응표를 가지고 있지 않아 개인의 식별이 불가능한 상태에 있는 정보를 보유하는 기관에 대해서도 지침을 적용하는 것 을 원칙으로 한다. 익명화 되었다고는 하나 이러한 정보에는 유전 정보나 진료 정보 등 민 감한 내용의 정보가 포함되어 있으므로 이러한 정보만을 보유하는 기관이라 할지라도 안전

35 관리 조치 등 필요한 조치를 강구하는 것이 요구된다. 대응표를 보유하고 있지 않는 경우 라도 연결 가능 익명화 된 정보에 대해서는 대응표와 연결시켜 사용하는 것이 가능하기 때 문에, 연결 불가능 익명화 된 정보에 비해 보다 한층 더 관리가 필요하다. - 유전 정보라는 특수성 때문에 식별 불가능한 정보를 광의의 개인 정보로 규정할 경우 에 다음과 같은 문제점들이 생길 수 있다. 즉, 연결 불가능 익명화 되었을 경우, 또 연결 가능 익명화라 할지라도 대응표를 보유하고 있지 않는 경우에, 이러한 정보를 개인정보 라고 정의하면, 법에서는 개인정보 취급 사업자, 행정 기관 및 독립 행정 법인등의 의무로 서 보유 개인 데이터 또는 보유 개인 정보의 공개나 이용 정지등의 조치가 요구되지만, 개 인의 식별성을 가지지 않는 정보만을 보유하고 있는 기관에 대해서는, 동의서 철회 시의 검 체 등의 폐기 및 개인 정보의 공개 요구 등에 직접 대응하는 것은 불가능하고 현실적이지 않다. 법과 지침에서 정의하는 개인정보 의 범위가 다른 경우, 법이 적용되는 행정 기관, 독 립 행정 법인 및 민간 연구 기관 등에서 연구를 실시하는 경우 운용상 혼란이 야기될 수 있 다. 따라서 익명화되어 있지 않은 정보 및 연결 가능 익명화의 경우로 익명화의 대응표를 보유하고 있는 것으로 개인의 식별이 가능한 상태의 정보에 대해서는, 법과 동일하게 개 인이 식별 가능한 정보 라고 하는 범위에서 개인정보 라고 함으로써, 이러한 정보를 취 급하는 기관에게는 현행의 지침에 따라 개인 정보 관리자의 설치 등의 의무가 부과되는 것 이다. 나. 인간 검체의 이용 목적 변경 시의 본인 동의에 관하여 법 제15조에서는 개인 정보 보호를 위해 검체의 이용 목적을 미리 규정해 놓을 것, 법 제 16조에서는 미리 규정해 놓은 이용 목적의 달성에 필요한 범위를 넘었을 경우 검체 제공자 본인의 동의를 얻을 것, 법 제18조에서는 이용 목적을 변경했을 경우에 변경된 이용 목적에 대해 제공자 본인에게 다시 통지할 것 등을 규정하고 있다. 본 지침에서는, C군 검체 등 시 료 등의 제공 시에, 연구에 이용하는 것에 대한 동의가 주어지지 않은 검체 등)의 이용에 있어서 요건을 정해 제공자 등의 동의를 얻지 않고도 시료를 이용할 수 있는 경우 등을 명 시하고 있다. 이런 예외 경우에서도 연구의 진행 상황에 대한 정보를 공개할 것과 제공자 등에 검체를 이용한 연구를 거부할 수 있는 기회를 보장하기 위한 조치를 강구할 것 등을 요구하고 있다. 본인의 동의를 얻지 않고 검체 등을 이용할 수 있는 경우로서 지침에서는 사회적 공익에 공헌이 큰 연구로 한정하고 있어, 즉 법 제16조 제3항 제3호의 예외 규정의 공중위생의 향상 의 요건의 적합성에 대해, 윤리 심의 위원회에서 심사되어야 한다. 다. 안전 관리 조치에 관하여 지침에서는 연구 기관의 장이 결함 방지의 조치를 마련해야 한다고 규정되고 있지만, 개인 정보의 결함 방지는 개인 정보 보호에 해당해 중요시 판단되는 것으로부터, 어떠한 조치가 필요한지가 다음과 같은 점을 고려하여 판단되어야 한다. 연구 기관의 의무로서 연구 내용이나 해당 기관이 보유하고 있는 개인 관련 정보의 개인의 식별성, 연결 가능성에 관한 조직적, 인적, 물리적 및 기술적 안전 관리 조치를 마련해야

36 한다. - 조직적 안전 관리 조치 : 조직적 안전 관리 조치란, 안전 관리에 대해 연구 종사자 등의 책임과 권한을 명확하게 정해 안전 관리에 대한 규정이나 순서서 (이하 규정등 이 라고 한다)를 정비 운용해, 그 실시 상황을 확인하는 것을 말한다. 조직적 안전 관리 조치 에는 이하의 사항이 포함된다. 1 개인 정보의 안전 관리 조치를 강구하기 위한 조직 체제의 정비 2 개인 정보의 안전 관리 조치를 정하는 규정 등의 정비와 규정 등에 따른 운용 3 개인 정보 취급 상황을 일람 할 수 있는 수단의 정비 4 개인 정보의 안전 관리 조치의 평가, 검토 및 개선 5 사고 또는 위반에 대한 대처 - 인적 안전 관리 조치 : 인적 안전 관리 조치란, 연구 종사자 등에 대한, 업무상 비밀 과 지정된 개인 정보의 비공개 계약을 철저히 준수하고 교육 훈련 등을 실시하는 것을 말한 다. 인적 안전 관리 조치에는 이하의 사항이 포함된다. 1 고용 계약시 및 위탁 계약 시에 있어서의 비공개 계약의 체결 2 연구 종사자 등에 대한 교육 훈련의 실시 - 물리적 안전 관리 조치 : 물리적 안전 관리 조치란, 입 퇴실의 관리, 개인 정보의 도 난의 방지 등의 조치를 말한다. 물리적 안전 관리 조치에는 이하의 사항이 포함된다. 1 입 퇴실 관리의 실시 2 도난등의 방지 3 기기 장치 등의 물리적인 보호 - 기술적 안전 관리 조치 : 기술적 안전 관리 조치란, 개인 정보 및 그것을 취급하는 정보 시스템에의 액세스 제어, 부정 소프트웨어 대책, 정보 시스템의 감시 등, 개인정보에 대한 기술적인 안전 관리 조치를 말한다. 기술적 안전 관리 조치에는 이하의 사항이 포함된 다. 1 개인 정보에의 액세스에 있어서의 식별과 인증 2 개인 정보에의 액세스 제어 3 개인 정보에의 액세스 권한의 관리 4 개인 정보의 액세스의 기록 5 개인 정보를 취급하는 정보 시스템에 대한 부정 소프트웨어 대책 6 개인 정보의 이송 통신 시의 대책 7 개인 정보를 취급하는 정보 시스템의 동작 확인 시의 대책 8 개인 정보를 취급하는 정보 시스템의 감시 2. 미국 1) 주 유전적 프라이버시 법 by National Conference of State Legislatures 미국은 대부분의 주(state)에서 다른 의료 정보를 보호하는 수준 이상으로 유전 정보의 보 호를 위한 노력을 하고 있다. 주의 유전자 프라이버시 법은 어떤 경우라도 (보험 회사나 고 용주와 같은 제삼자 포함) 본인 동의 없이는 어떤 조치도 취하지 못하게 하고 있다. 16개

37 주에서는 제삼자가 유전자 검사를 수행하거나 유전 정보를 요구하기 위해서 동의서를 필요 로 한다. 또한 Rhode Island와 워싱턴주에서는 유전 정보의 공개를 요구하기 위해서 서면 위임장을 요구하고 있다. 알래스카, 콜로라도, 플로리다, 조지아 및 루이지애나 주에서는 유전 정보를 개인의 재산으로 규정하고 있다. 알래스카에서는 DNA 검체 까지도 개인의 재산 권의 범주에 두고 있다. 18개 주에서는 유전자 프라이버시 법을 위반한 경우 민사, 형사 혹 은 양쪽 모두에서 처벌하는 규정을 가지고 있다. 주 및 법령 앨라배마 알래스카 애리조나 아칸소 to 103 캘리포니아 보험 콜로라도 코네티컷 델라웨어 to 플로리다 조지아 to 8 하와이 431:10A-118 아이다호 일리노이 인디애나 유전 개인 재산으로 유전적 동의서 필요한 경우 정보에 규정 프라이버 개인 유전자 유전정보 유전 유전 시 규정 유전 DNA 액세스 검사 의뢰 수집 및 정보 정보 위반 시 정보 검체 필요 및 수행 액세스 보유 공개 처벌 x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x 아이오와

38 캔자스 켄터키 루이지애나 22:213.7; 40: 메인 메릴랜드 Ins , Labor & Emp. 49B-15 and 16 메사추세츠 G 미시간 미네소타 x x x x x x x x 미시시피 미주리 몬태나 네브래스카 71-1, 네바다 to 뉴햄프셔 141-H:2 뉴저지 10:5-43 to 10:5-49 뉴멕시코 to 뉴욕 CVR 79-L 노스캐롤라이나 x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x 노스다코타 오하이오

39 오클라호마 오리건 to SB 618 펜실베니아 로드아일랜드 , 52.3, , 44.1, , , 53.1 사우스캐롤라이나 to 사우스다코타 SB1 테네시 텍사스 Vernon's Civil 9031 유타 to 106 버몬트 18:9331 to 18:9335 버지니아 워싱턴 웨스트버지니아 x x x x x x x x x x x x x x x x x 위스콘신 와이오밍 계 고용주나 보험회사에 의한 유전 정보의 액세스 및 공개를 제한함

40 2 서면 위임장 요구 * 워싱턴 주는 유전 정보에 관한한 고용 차별 금지법을 가지고 있음. 2) 유전자 프라이버시 법과 해설(Genetic Privacy Act and Commentary) 유전자 프라이버시 법과 해설(Genetic Privacy Act and Commentary) 는 연방 정부의 입 법을 위해 제안된 보고서로서, 미국 에너지국의 Office of Energy Research 의 연구비 지원 을 받았고, Boston University School of Public Health의 도움을 받아 시행되었다. 또한 1995년 "유전자 자료은행에 보관되어 있는 개인정보 보호를 위한 가이드라인 (Guidelines for protecting Privacy of information stored in genetic data banks)" 이라는 프로젝트 의 최종 보고서이기도 하다. 이 프로젝트의 기원은 1989년 11월 Cold Spring Harbor에서 개최되었던 회의로서, DNA banking에 관련된 개인 정보에 관련된 문제점을 발표하였고, 14개월 후 Bethesda에서 인간 지놈 프로젝트의 윤리적, 법적, 그리고 사회적 관점을 다루는 프로그램 (Ethical, Legal, and Social Implications, ELSI program)을 위한 연구 항목의 우선 순위를 제시하려는 후속 회의를 개최하게 되었다. 이 회의에서 개인 유전 정보의 보호 와 새로운 유전자 검사 의 임상 도입에 관한 규제 라는 두 항목이 가장 우선 순위가 높은 항목으로 지적되었다. 이후 미국 에너지 관리국의 연구비 지원으로 연구가 진행되었는데, 첫 해에 이 연구의 관점 을 보다 넓힐 필요가 있다는 데에 동의하고 1994년 ELSI working group에 이러한 연구 확대 의 필요성을 제안한 후 Boston University School of Public Health의 공동 연구로 법안이 마련되게 되었다. 유전적 프라이버시 법의 내용 : 용어의 정의 Part A - DNA 검체의 채취와 분석 101조. DNA 검체 채취 102조. DNA 검체의 분석 103조. 개인 식별이 가능한 DNA 검체의 채취와 보관을 위한 위임 104조. DNa 검체의 소유와 폐기 105조. 권리와 보장에 관한 공지 Part B - 개인 유전 정보의 공개 111조. 개인 유전 정보의 공개 112조. 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임 113조. 개인 유전 정보를 포함한 기록의 열람 및 복사 114조. 기록의 수정 115조. 강제 조치에 의한 공개 Part C - 신원 확인과 법정 명령에 의한 유전자 분석을 위한 예외 조항들 121조. 사체의 신원 확인 122조. 법 집행 목적의 신원 확인

41 123조. 법정 명령에 의한 DNA 검체 채취와 분석 Part D - 연구 활동 131조. 유전자 분석을 포함한 연구 132조. 연구 목적의 개인 유전 정보의 공개 133조. 본 법안 시행 전에 사망자로부터 채취한 DNA 검체에 관한 예외 조항 Part E - 미성년자와 무능력자 141조. 미성년자로 부터의 DNA 검체 채취와 분석을 위한 위임 142조. 16세와 17세 미성년자에 관한 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임 143조. 무능력자로 부터의 DNA 검체 채취와 분석을 위한 위임 144조. 무능력자에 관한 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임 Part F - 임산부, 태아 및 체외 수정된 배아 151조. 임산부와 태아로부터 DNA 채취 및 분석을 위한 위임 152조. 임산부와 태아에 관한 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임 153조. 체외 수정된 배아로부터 DNA 검체 채취와 분석을 위한 위임 Part G - 기타 조항들 161조. 프라이버시에 관한 의무에 대한 공지 162조. 소유권 이전, 업무 중단 가. 용어의 정의 a. 강제적 공개(compulsory disclosure) : "강제적 공개 란 사법, 입법, 행정 상의 과정에 의해 연방 혹은 주 법률에 의해 강제적 으로 개인 유전 정보를 공개하는 것을 말한다. b. 공개하기(disclose) : "공개하기 란 개인 유전 정보와 관련하여 사용될 때, 검체 제공자 혹은 그 대리인 이외 의 타인에게 유전 정보에의 접근을 허용하거나 유전 정보를 검증해 주는 것을 말한다. c. 공개 (disclosure) : 공개 란 공개하는 행위를 말한다. d. DNA : DNA 란 deoxyribonucleic acid를 말한다. e. DNA 검체 (DNA sample) : DNA 검체 란 DNA를 추출할 수 있는 인간의 모든 생물학적 검체를 말한다. f. DNA 타이핑 (DNA typing) : DNA 타이핑 이란 DNA 염기 서열을 밝히고 서로 비교할 수 있는 과학적으로 신뢰할 만 한 검사법을 말한다. 이것은 DNA 염기 서열이 동일할 때, 그 동일한 염기 서열을 가질 수 있는 가능성을 결정하기 위해 모집단의 빈도를 통계학적으로 분석하는 데 적용된다. g. 식별 가능한 개인 (identifiable individual) : 식별 가능한 개인 이란 이름, 주소, 사회 보장 번호, 건강 보험 번호, 또는 이와 유 사한 정보가 알려져 있거나, 알아낼 수 있거나, 또는 직접적이거나 다른 이용 가능한 정보 를 통해서 간접적으로라도 상당히 정확히 알아낼 수 있는 개인을 말한다

42 h. 개인 식별자 (individual identifier) : "개인 식별자 란 이름, 주소, 사회 보장 번호, 건강 보험 번호, 혹은 이와 유사한 정보 로서 이것에 의해 직접적으로나 다른 이용 가능한 정보를 통해서 간접적으로라도 검체 제공 자를 상당히 정확히 알아낼 수 있는 정보를 말한다. 여기에는 DNA 검체나 개인에게 부여된 문자, 번호, 혹은 코드이지만 검체 제공자를 알아낼 수 없는 경우는 포함되지 않는다. i. 개인 식별 가능한 DNA 검체 (individually identifiable DNA sample) : 개인 식별 가능한 DNA 검체 란 개인 식별자와 연결된 DNA 검체를 말한다. j. 개인 식별 가능한 기록 (individually identifiable record) : 개인 식별 가능한 기록 이란 개인 식별자와 연결된 개인의 유전 정보를 포함하고 있 는 기록을 말한다. k. 기관 심의 위원회 (Institutional Review Board) : "기관 심의 위원회 란 45 CFR (g)(1992)에 의거하여 설치된 위원회를 말한다. l. 인간 (person) : "인간 이란 개인, 회사, 동업자, 조합, 연합 벤쳐, 정부, 정부 부처 혹은 기관, 그리고 기타 법적 혹은 상업적 실체를 말한다. m. 개인 유전 정보 (private genetic information) : "개인 유전 정보 란 식별 가능한 개인에 관한 정보를 말하며, 하나 또는 둘 이상의 유 전자 혹은 특이적인 DNA 표지자의 존재, 결실, 변형 혹은 돌연변이로부터 유래하는 정보이 다. 개인 유전 정보는 다음과 같은 분석으로부터 얻어진다. 1 개인의 DNA 분석 2 개인과 관련된 인척의 DNA 분석 개인 유전 정보 란 용어에 대한 정의는 이 법안에 의해 보호받아야 할 대상을 규명하는 일이기 때문에 법안에서 가장 중요한 개념 중 하나이다. 이 법안에서는 DNA 분석에 의한 정 보에 국한하며, 진찰이나 가족력 혹은 가계도 조사에 의한 정보는 포함하지 않는다. 예를 들어, 키, 피부 색, 눈동자 색 등 신체의 특징들도 유전되기 때문에 유전 정보이기는 하지 만 본 법안에 의해 보호받지는 않으며, 인생의 미래 어느 때 치명적인 질병을 유발할 수 있 는 유전자의 유무 등은 개인의 유전 정보에 포함된다. n. 검체 제공자 (sample source) : "검체 제공자 란 그 사람의 신체로부터 DNA 분석을 위한 검체를 채취한 경우에 그 사람 을 가리킨다. o. 검체 제공자의 대리인 (sample source's representative) : 검체 제공자의 대리인 이란 미성년자 혹은 무자격자에 대한 건강 상 결정권을 위임받 은 사람으로서, 사망자의 경우에는 유산 관리인 혹은 유언 집행자 등이 될 수 있다. 나. Part A. DNA 검체의 채취와 분석 101조. DNA 검체 채취 - DNA 검체 제공 혹은 그 대리인의 서면 동의 없이는 아무도 개인 식별이 가능한 DNA 검체를 채취하여 유전자 분석을 수행할 수 없다. - 유전자 분석을 위한 DNA 검체를 제공자로부터 채취하기 전에 DNA 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 다음과 같은 사항들을 설명해야 한다

43 1 DNA 검체 채취를 위한 동의는 자발적으로 이루어 져야 한다. 2 유전자 분석 수행을 위한 동의는 자발적으로 이루어 져야 한다. 3 유전자 분석의 결과로부터 기대할 수 있는 정보들 4 DNA 검체 제공자 혹은 대리인이 유전자 분석 결과를 어떻게 이용할 수 있는지 5 유전자 분석 결과를 포함하고 있는 문서에 대한 열람할 수 있는 권리 6 DNA 검체를 폐기할 수 있는 권리 7 분석이 완료되기 전 언제라도 동의 사항을 변경 혹은 취소할 수 있는 권리 8 유전자 분석 결과가 DNA 검체 제공자의 혈연자들에게도 중대한 영향을 미칠 수 있 다는 점과 그럴 경우 혈연자들에게도 유전자 분석 결과를 알릴 것인지에 대한 동의 사항 9 미래에 누군가가 유전자 분석을 수행했는지 여부를 물어보고, 그 유전 정보를 알려 주는 데에 대한 조건을 제시할 수 있다는 점 10 DNA 검체의 채취와 분석, 검사로부터 얻어진 개인의 유전 정보가 법률에 의해 보호 받을 수 있는 대상이라는 점 11 유전 상담을 이용할 수 있다는 점 102조. DNA 검체의 분석 - 개인 식별이 가능한 DNA 검체를 이용한 유전자 분석은 검체 제공자 혹은 그 대리인의 서면 동의서 없이는 수행할 수 없다. 103조. 개인 식별이 가능한 DNA 검체의 채취와 보관을 위한 위임 - 서면 동의서에는 다음과 같은 내용이 포함되어 있어야 한다. 1 동의서는 서면으로 작성되어야 하고, 검체 제공자 혹은 대리인의 서명이 있어야 하 며, 서명한 날짜가 표시되어야 한다. 2 동의서에는 DNA 검체를 채취하는 주체가 명시되어야 한다. 3 분석이 이루어질 주체가 명시되어야 한다. 4 DNA 검체를 보관하는 설비에 관해 명시하여야 한다. 5 검체를 채취하는 방법에 대해 명시하여야 한다. 6 DNA 검체를 사용할 수 있는 모든 허가된 용도들에 대해 명시하여야 한다. 7 유전자 검사를 마친 후에 검체 처리에 관해 명시되어 있어야 한다. 8 DNA 제공자 혹은 그 대리인이 개인 식별이 불가능한 상태라 할지라도 DNA 검체를 연구 목적 혹은 상업적으로 이용하지 못하게 할 수 있는 조항들을 포함하여야 한다. - 서면 동의서는 DNA 검체가 보관되는 기간 동안에는 보관하고 있어야 한다. - 동의서의 사본을 DNA 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 제공하여야 한다. 104조. DNA 검체의 소유와 폐기 - 개인 식별이 가능한 DNA 검체는 그 검체 제공자에게 소유권이 있다. - 개인 식별이 가능한 DNA 검체는 검체 제공자 혹은 그 대리인이 폐기를 요구할 권리를 가진다. - 개인 식별이 가능한 DNA 검체는 원칙적으로 다음과 같은 경우가 아니면 분석 완료 시 폐기되어야 한다. 1 검체 제공자 혹은 그 대리인이 다른 용도에 이용할 것을 동의한 경우

44 2 검체에 연결되어 있던 개인 식별자를 폐기한 경우 105조. 권리와 보장에 관한 공지 - 유전자 분석을 위한 DNA 검체를 채취하고 보관하는 사람은 검체 제공자 혹은 그 대리 인에게 검체 채취, 분석, 보관 전에 다음과 같은 정보를 포함하는 제공자의 권리와 보장에 관해 공지해야 한다. 1 DNA 검체는 서면 동의서 상에 명기된 대로만 사용될 것이다. 2 개인 식별이 가능한 DNA 검체에 대해서는 검체 제공자가 소유권을 가진다. 3 검체 제공자 혹은 그 대리인이 특별히 금지하고자 하지 않는다면, 연구자는 개인 식별자와 연결되지 않은 DNA 검체에는 접근할 수 있다. 4 검체 제공자 혹은 그 대리인은 개인 식별이 가능한 DNA의 폐기를 언제라도 요구할 수 있다. 5 개인 식별이 가능한 DNA 검체는 검체 제공자 혹은 그 대리인이 서면 상으로 달리 요구하지 않는 한 연구 종료 시 폐기하는 것을 원칙으로 한다. 6 검체 제공자는 제공자의 사망 후에 개인 식별이 가능한 DNA 검체에 대한 결정권을 위임받을 사람을 지정할 수 있다. 7 검체 제공자 혹은 그 대리인은 개인 유전 정보를 포함하고 있는 기록을 열람하고, 복사할 수 있으며, 오류의 교정과 수정을 요구할 수 있다. 8 개인 유전 정보는 본 법안에 의해 권한이 주어진 연구자에게 공개될 수 있다. 9 DNA 검체의 채취와 분석, 분석에 의한 결과들은 본 법안에 의해 보호를 받는다. 또 한 본 법안에 의한 권리에 훼손을 입은 사람은 민사상 배상을 요구할 수 있다. 10 유전 상담을 받을 수 있다. 다. Part B. 개인 유전 정보의 공개 111조. 개인 유전 정보의 공개 - 서면 위임장 필요 : 위임장에는 DNA 검체 제공자 혹은 그 대리인의 서명, 날짜, 위임자의 제공자와의 관계, 유 전 정보의 공개를 허락하는 대상, 공개를 허락하는 유전 정보의 종류, 유전 정보의 공개 목 적, 위임장의 유효 기간 (검체 제공자가 서명한 후 30일 이내), 검체 제공자 혹은 그 대리 인에 의해 언제든지 수정 혹은 취소될 수 있다는 단서 조항 등이 포함되어 있어야 한다. - 재공개 금지 : 위임장에 의해 위임받은 사람에게 한 번 공개된 개인 유전 정보는 제삼자에게 재공개될 수 없다. 112조. 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임 - 개인 유전 정보의 공개를 위해 필요한 위임장이 유효하기 위해서는 다음 사항들이 만 족되어야 한다. 1 위임은 반드시 서면 상으로 이루어지고, 검체 제공자 혹은 그 대리인의 서명과 서 명한 날짜가 포함되어 있어야 한다. 2 검체 제공자 및 위임자, 위임자의 제공자와의 관계 등이 명시되어 있어야 한다

45 3 정보의 공개를 결정하는 사람이 누구인지 명시되어 있어야 한다. 4 공개 대상이 되는 유전 정보의 종류가 명시되어 있어야 한다. 5 유전 정보를 공개하게 될 대상이 누구인지 명시되어 있어야 한다. 6 유전 정보를 공개하는 목적이 명시되어 있어야 한다. 7 서면 위임장의 유효 기간이 명시되어 있어야 하는데, 위임한 날짜로부터 30일이 경 과해서는 안된다. 8 실제로 유전 정보가 공개되기 이전에는 언제라도 위임이 취소될 수 있다는 문구를 명시해야 한다. - 복사 : 위임장의 사본이 위임하는 사람에게 주어져야 한다. - 위임의 취소 또는 변경 : 검체 제공자 혹은 그 대리인은 위임의 일부 혹은 전부를 언제라도 변경 혹은 취소할 수 있 다. - 언제라도 위임을 취소 또는 변경할 수 있다는 것을 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 공지하여야 한다. - 위임장에 의해 개인 유전 정보가 공개되는 경우에는 다음과 같은 문구를 명시하여야 한다. 본 정보는 유전자 프라이버시법에 의해 보호받고 있는 비공개 문서로부터 당신에게 공 개되었습니다. 별도의 위임 없이 정보를 재공개 하는 것은 법으로 금지되어 있습니다. - 일반 의료 정보 혹은 의무 기록에 대한 위임은 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임이 될 수 없다. 113조. 개인 유전 정보를 포함한 기록의 열람 및 복사 - 기록의 열람 : 개인 유전 정보를 보관하고 있는 사람 혹은 기관은 검체 제공자 혹은 그 대리인의 서면 요 구에 의해 유전 정보를 포함하고 있는 기록의 열람을 허락해야 하며, 서면 요구가 있으면 기록의 어느 부분이라도 사본을 제공해 주어야 한다. - 유전 정보의 열람과 사본 요구에 대한 대응 : 검체 제공자 혹은 그 대리인이 서면으로 유전 정보의 열람과 사본을 요구하는 경우에는 30 일 이내에 이에 응해야 하며, 영업 시간 내에 열람을 할 수 있게 하고, 원하는 경우 기록의 일부 혹은 전부를 복사한 사본을 제공해 주어야 한다. - 검체 제공자 혹은 그 대리인이 요구하는 경우에 유전 정보를 포함한 기록에서 사용된 용어, 약자, 암호 등을 설명해 주어야 한다. - 요금 : 기록의 열람과 사본을 요구하는 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 복사를 위한 실비 등을 부과할 수 있다. 114조. 기록의 수정 - 일반적으로 검체 제공자 혹은 그 대리인에 의해 서면으로 요구를 받은 경우에 45일 이내에 개인 유전 정보를 포함하고 있는 기록의 일부 혹은 전부를 수정해야 한다. 개인 유

46 전 정보를 포함한 기록을 보관하고 있는 사람 혹은 기관은 1 요구받은 내용을 수정해야 한다. 2 기록이 수정된 개인에게 이를 통보해 주어야 한다. 3 수정된 기록이 수정되기 이전에 그 기록을 열람하거나 제공받은 사람에게 수정된 사항을 알리기 위한 적절한 노력을 해야 한다. 4 수정되기 이전의 정보를 제공한 사람에게 수정 사실을 알리기 위한 적절한 노력을 해야 한다. - 수정 요구가 거부된 경우에는 기록 보관자는 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 다음과 같은 사항을 통보해야 한다. 1 요구한 수정이 거부된 이유 2 거부된 바를 다시 검토할 수 있는 절차 3 기록 수정을 요구하는 명료한 진술과 함께 수정을 거부한 것에 대해 동의할 수 없 는 이유 등을 명시하여 이의를 제기할 수 있는 권리 - 기록 수정을 위한 기준 : 개인 유전 정보를 포함하는 기록을 보관하는 자는 그 정보가 부정확하거나 공개와 사용하 려는 목적에 완벽하지 않은 경우에는 이를 수정하여야 한다. 115조. 강제 조치에 의한 공개 - 개인 유전 정보를 보관하는 자는 아래와 같은 경우가 아닌 경우에는 어떠한 사법, 입 법, 행정적 절차에 의해서도 정보의 공개를 강제받지 않는다. 1 검체 제공자 혹은 그 대리인이 강제적 공개를 요구하는 명령에 의한 공개에 대해 동 의한 경우 2 검체 제공자 혹은 그 대리인이 절차의 당사자이고 유전 정보가 쟁점인 경우 3 유전 정보를 보관하고 있는 자가 해당 법 집행 절차의 당사자이고 유전 정보가 법 집행 절차를 위해 필요한 경우 - 증명서 : 개인 유전 정보를 보관하는 자에게 유전 정보의 강제적 공개를 요구하는 사람 혹은 기관은 이를 요구하는 서면 증명서를 제시해야 한다. 이 증명서의 사본은 개인 유전 정보의 기록의 일부로 영구 보존되어야 한다. - 강제 조치를 위한 기준 : 이런한 강제 조치는 청문회를 거쳐 정당한 이유가 있다고 판단된 경우에 합법적인 재판권 을 가진 법정에 의해서만 명령될 수 있다. 이런 명령을 하기 위해서 법정은 다음과 같은 사 항을 검토해야 한다. 1 개인 유전 정보를 얻기 위한 다른 방법이 없거나 효과가 없을 것으로 판단되는지 2 정보 주체의 프라이버시를 침해할 가능성이 있음에도 불구하고 이보다 더 중요한 개인 유전 정보의 강제적 공개가 필요한 이유가 있는지 - 개인 유전 정보의 강제적 공개을 위임하는 명령은 다음과 같은 사항을 만족해야 한 다. 1 명령의 목적을 위해 반드시 필요한 정보의 공개에만 국한되어야 한다. 2 명령에 의한 공개를 기본적으로 필요로 하는 당사자에게만 국한해서 공개되어야 한 다

47 3 대중에게 공개될 경우에는 개인 식별자는 삭제되어야 한다. 4 유전 정보의 주체를 보호하기 위해 기록이 대중에 의해 면밀하게 조사되지 않게 한 다거나 강제 공개 절차를 위한 기록들의 어떠한 부분도 대중에게 공개되지 않게 한다는 것 이외의 다른 방법들을 포함해야 한다. 라. Part C. 신원 확인과 법정 명령에 의한 유전자 분석을 위한 예외 조항들 121조. 사체의 신원 확인 - 본 법안의 다른 어떤 조항들에도 불구하고, 사체의 신원 확인을 위해서는 개인 식별 이 가능한 DNA 검체 혹은 DNA 타이핑 결과로부터 확보된 정보에 접근할 수 있다. 사체로부 터 채취한 DNA 검체의 분석 또한 사체의 신원 확인을 위한 용도로만 사용할 수 있다. 122조. 법 집행 목적의 신원 확인 수 없다. - 본 법안의 어떤 조항도 연방법, 주법, 혹은 지방법의 집행을 금지하기 위해 해석될 123조. 법정 명령에 의한 DNA 검체 채취와 분석 - 민법 절차에 관한 연방 규칙에 의한 법정 명령은 다음과 같은 경우에 발생될 수 있 다. 1 정당한 이유가 있고, 검체 제공자 혹은 그 대리인에게 공지된 경우 2 명령은 다음 사항을 명시해야 한다. DNA 검체 채취의 방법 검체를 채취하고 분석하도록 위임받은 사람 혹은 기관 유전자 분석의 목적 유전자 분석은 명령에 목적에 필수적인 경우에만 국한한다는 단서 유전자 분석을 수행하는 사람 혹은 기관은 명령의 목적을 달성하는 가장 이른 시기 에 검체를 폐기한다는 단서 마. Part D. 연구 활동 131조. 유전자 분석을 포함한 연구 - 유전자 분석을 위한 조건 : 모든 개인 식별이 가능한 DNA 검체는 기관 심의 위원회 (Institutional Review Board, IRB)에서 다음과 같은 항목에 대한 고려 후 적합성 판정을 하기 전에는 연구에 이용할 수 없다. 1 연구 프로젝트의 수행을 위해 개인 식별이 가능한 DNA 검체들이 반드시 필요하다. 2 연구 프로젝트의 잠재적 장점이 유전자 분석 결과에 의한 검체 제공자에 대한 잠재 적 불이익 보다 중대하다. 3 연구 프로토콜에는 a. 연구 결과에 의해 발생하는 개인 유전 정보의 공개를 방지하는 장치를 마련하고 있어야 한다

48 b. 연구 대상자에게 유전 정보를 공개한다는 것과, 서면 동의서의 요건 등이 명시 되어 있어야 한다. c. 연구 대상자의 서면 동의서가 포함되어야 한다. d. 검체 제공자 혹은 그 대리인의 동의 없이는 연구 결과의 기록이 의무 기록에 포 함될 수 없음이 명기되어야 한다. - 18세 미만자를 대상으로 하는 연구의 추가적 제한 사항 : 다음과 같은 예외 사항 이외에는 18세 미만인 으로부터 얻은 개인 식별이 가능한 DNA는 연 구에 이용할 수 없다. 1 부모 혹은 양육권자가 101조에 명기된 접근 가능한 정보를 가진 경우 2 유전자 분석 연구 결과 합리적인 의학적 판단 하에서 제공자의 유전적 상황을 파 악하고 적절하게 예방 또는 치료할 방법이 없는 한 18세 미만의 제공자의 결과를 부모 혹은 양육권자에게 제공하지 않음을 이해하고 이에 동의한 경우 3 미성년자를 대상으로 한 연구 수행을 위해 45 CFR 의 조항 중 기관 윤리위원 회(IRB)에서 적용 가능하도록 수정한 조항에 부합하는 경우 - DNA 검체 혹은 개인 식별자의 폐기 : 1 원칙적으로, 별도의 위임이 없는 한 개인 식별이 가능한 DNA 검체나 개인 식별자는 해당 연구의 완료 시점에서 폐기되어야 하고, 연구 대상자는 연구 명부에서 제외되어야 한 다. 2 개인 식별이 가능한 검체의 채취, 보관, 분석에 동의하는 위임 사항 중에 특별히 금지하는 경우가 아니라면 개인 식별자가 제거된 검체는 연구에 이용할 수 있다. 검체를 보 관하는 자가 검체를 폐기하는 대신 검체와 연결된 개인 식별 정보를 제거하면 된다. - 본 법안의 113조의 조항에 근거해서 수행하는 연구에서 가계도에 포함된 어떤 개인의 유전 정보도 당사자의 동의 없이는 다른 사람에게 공개할 수 없다. - 이 법안의 어느 조항도 개인 식별 정보가 제거된 검체를 연구에 이용하는 것을 금하 도록 해석될 수 없다. 132조. 연구 목적의 개인 유전 정보의 공개 - 법인 관계자나 전문가, 개인 유전 정보를 보관하고 있는 자 등이 다음과 같은 예외 사항 이외에는 정보에 접근할 수 없다. 1 기간 윤리 위원회 (IRB)에서 승인한 경우 2 검체 제공자 혹은 그 대리인이 112조의 조항에서 규정한 자격 요건에 해당하는 담 당자의 정보에의 접근에 동의한 경우 - 통계적 이용을 위한 접근의 제한 : 개인 유전 정보를 보관하고 있는 자가 정보를 포함하고 있는 기록을 조사하고 검토하기 위 한 경우 제한적으로 정보에의 접근을 허용할 수 있다. 1 기록의 조사 및 검토가 통계적 혹은 역학적 연구를 위한 데이터 추가를 위한 목적 이고, 개인 유전 정보가 복사되는 것이 아닌 경우 2 기록을 조사 및 검토하는 자가 자격이 인정되고 법안을 위반했을 경우의 불이익에 대해 인지하고 있는 경우 133조. 사망자로부터 채취한 DNA 검체에 관한 예외 조항

49 - 개인 식별이 가능한 DNA 검체가 본 법안이 시행되기 이전에 채취되어 보관된 경우에 는 연구 프로젝트의 일부로 이용할 수 있다. 그러나 개인 식별이 가능한 정보는 검체 제공 자의 대리인의 동의 없이는 공개할 수 없다. - 허가된 유전자 분석 결과 합리적인 의학적 판단에 의해 사망한 DNA 검체 제공자의 혈 연자들에게 유전 질환의 위험이 있다고 판단되는 경우 본 법안의 어느 조항도 연구자가 이 들 혈연자에게 연락하고 가능한 유전 질환의 위험성을 알리는 것을 금지하도록 해석될 수 없다. 바. Part E. 미성년자와 무능력자 141조. 미성년자로 부터의 DNA 검체 채취와 분석을 위한 위임 - 16세 미만 미성년자의 경우 : 원칙적으로 합리적인 의학적 판단 하에 16세 전에 유전 질환이 의심되는 징후 및 증상이 나타나지 않은 경우에는 16세 미만이 미성년자로부터 DNA 검체를 채취하고 분석할 수 없다. 단, 다음과 같은 경우는 예외로 한다. 1 해당 유전 질환의 발병을 늦추거나 예방할 수 있는 효과적인 처치 법이 있거나, 병 의 심한 정도를 개선할 수 있는 방법이 있는 경우 2 상기 처치법이 16세 이전에 수행되어야 효과가 있는 경우 3 검체 제공자의 대리인이 위임을 받았고 허가된 목적대로만 이용하는 경우 - 16세와 17세의 미성년의 경우 : 다음과 같은 경우에 16세와 17세의 미성년자로부터 DNA 검체를 채취하여 분석할 수 있다. 1 검체 제공자가 부모 혹은 성인 가족에 의해 수행되는 연구에 대해 정보를 공유하는 경우 2 검체 제공자가 공유하는 정보를 이해하고 동의서에 서명하는 경우 - 16세 미만 미성년자의 검체의 폐기 : 검체 제공자의 대리인이 16세 미만인 검체 제공자를 대신하여 DNA 검체의 폐기를 요구할 수 있다. 142조. 16세와 17세 미성년자에 관한 개인 유전 정보의 공개를 위한 위임 - 16세와 17세 미성년자의 개인 유전 정보는 112조에서 명시한 조건에 합당하게 작성 된 검체 제공자 자신의 동의서 없이는 공개될 수 없다. - 16세 미만인 미성년자의 개인 유전 정보는 부모 혹은 기타 대리인에 의해 112조에서 명시한 조건에 합당하게 작성된 동의서 없이는 공개될 수 없다. 143조. 무능력자로부터의 DNA 검체 채취와 분석을 위한 위임 - 101조에 의해 검체 제공자에게 설명되는 정보를 이해할 능력이 없고 103조에 의한 동 의서에 포함된 내용을 이해할 수 없는 무능력자로부터 DNA 검체를 채취하거나 분석할 수 없 다. 단, 다음과 같은 경우는 예외로 한다. 1 분석이 반드시 필요한 경우 즉, 무능력의 원인이 될 수 있는 질환을 진단하기 위한 경우 합리적인 의학적 판단에 의해 증상을 개선하거나 치료할 수 있는 유전적 상황을 진