형질의유전 단일유전자의유전추적 Single gene inheritance 멘델의분리의법칙 ( 제 1 법칙 ) Mendel s Law of Segregation 완두를이용한실험 Experiments using Pea Plant 멘델의제 1 법칙과감수분열의관계 두유전자의유전추적 멘델의독립의법칙 ( 제 2 법칙 ) Law of Independent Assortment 멘델의비를변경시키는유전자발현 대립유전자의상호작용 : 치사유전자 Lethal alleles, 복대립유전자 Multiple alleles, 다면발현 Pleiotropy, 상위 Epistasis, 불완전우성 환경적영향 : 표현형모사 Phenocopy 복합특성 Complex traits 다유전자유전, 다중요인, 환경적영향과유전적영향
유전학 (Genetics) 모든종에적용되는유전의기본원리를다양한생물종을대상으로하여연구하는학문 멘델 : 고전유전학의아버지 Genetics is the science of heredity. 부모의형질이자손으로전달되며그 과정에일정한법칙이있음을규명
멘델이전의유전학 히포크라테스의판겐설 : 미립자 한세대의한개체에일어난신체부위의변화가전달된다고믿음 부모의모습이섞여서우리의모습이된다고생각. 페인트색처럼 섞인것은다시분리가된다고생각못함. 다윈도이것을믿음. 하지만자연선택에맞지않음.
그레고어멘델 (Gregor Mendel) 오스트리아 1822년출생. 가난, 수도원교육, 식물학, 수학을비엔나대학에서배움 교사자격시험에떨어짐. 수도원에서완두콩실험 3만개의완두콩으로 10년간연구 결과를 1865년출판, 다윈은이보다앞선 6년전진화론 멘델은하지만인정받지못하고결국수도원일에전념하다생을마침
그레고어멘델 (Gregor Mendel) 제일먼저순수계통확인. 자식은항상같은형질 ( 순종 ) 순수계통을이용하여교배를잘통제 ( 인공수정성공 ) 수의개념을생물학에.. 멘델은배우자세포가어떤요소를다음세대로물려준다고제시
우성 vs. 열성 우성 (dominant): 다른형질을억제하면서발현되는형질 열성 (recessive): 우성에의해발현이억제되는형질 멘델의기록 : 잡종형질은양친의형질중한쪽과유사하다. 잡종에서열성은사라진것처럼보인다 잡종끼리다시교배시열성이나타난다
멘델의연구 배우자세포가 요소 ( 유전자 ) 를다음세대로물려준다고제시 요소쌍은배우자형태로분리되어있다가배우자끼리결합하는수정을통해새로운조합의요소쌍을가지게됨. 각요소들이개별배우자로포장되어있으며배우자들이무작위적으로조합 분리의법칙 (law of segregation)
멘델의재발견 1900년대초, 멘델의법칙이재발견 염색체의실체가알려짐 1909년요소 유전자로개명 1940년대에비로소유전자의화학적기초연구하기시작
상동염색체 (Homologous chromosomes) 한생물체의배수체세포의염색체는상동염색체쌍으로구성. 각유전자에대해두개의대립유전자를가진다. 각개체의부모로부터하나씩.
대립유전자 (allele) 하나의특정형질을발현시키고자경쟁하는유전자형태중하나 표현형 (Phenotype): 대립유전자의조합으로외관상관찰되는발현현상 유전자형 (Genotype): 한개체의대립유전자의조합 Homozygote: 동형접합자 ( 순종 ) Heterozygote: 이형접합자 ( 잡종 ) 야생형 (Wild type): 특정유전자의가장보편적인발현형태 돌연변이체 (Mutant): 유전자상의변화 부모세대 : P1 자식세대 : F1, F2
검정교배 (test cross) 우성순종의표현형 = 우성잡종의표현형 구분을하려면? 개체의유전자형을알기위해열성동형접합자와교배를하여후손을보고판단 교배를해서모두우성표현형만나온다면그개체는아마도순종이었을듯 교배를해서우성 + 열성형질이나온다면원래개체는아마도잡종이었을듯
멘델형질 Mendelian trait 멘델의법칙은모든이배체생물에게적용 멘델형질 : 단일유전자에의해결정되는형질 반성유전 : X, Y 염색체에의해결정되는형질 상염색체유전 (autosomal) : 성염색체이외의염색체 (22쌍의상염색체 ) 에의한유전 상염색체유전형질은양쪽성모두에영향
가계도 (Pedigree) 분석 가족관계와표현형을도표로나타낸것. 특정유전형질의유전양식을알수있다. 세로선 : 세대 가로선 : 부부 / 혹은형제 남성은사각형 / 여성은원형 성이부정확하면마름모 완전채색 : 형질발현 절반채색 : 보인자 (Carrier)
두유전자의유전추적 독립의법칙 (Independent assortment): 다른각각의대립유전자는다른유전자의전달에영향을미치지않는다 ( 물론, 이것들이서로다른염색체상에있을경우를말함 ) 멘델의실험 : 두가지형질 ( 색상과콩의모양 ) 을가지고실험을했음
멘델의비를변경시키는유전자발현 치사유전자조합 복대립유전자 침투도와발현도 다면발현, 상위, 불완전우성, 공동우성 하지만, 다음세대에나타나리라예상된표현형 이나타나지않아도멘델의법칙은여전히작용 할수있다.
치사유전자 (lethal allele) 순종일경우에초기발생중지로유산되어태어나지않는것. 우성이건열성이건상관없음 예 ) mexican hairless 우성치사
복대립유전자 (Multiple alleles) 배수성세포는특정유전자의대립유전자를두개밖에가지지못함. 그러나대립유전자의종류가여러개있을경우 대표적인예 : ABO 혈액형 I 유전자에세가지대립유전자 (I A, I B, i) I 유전자는세포표면에항원을삽입하는효소
침투도와발현도 영양상태, 독성물질에대한노출, 질환또는다른유전자들에의한간섭등의외적요인에의해형질의표현정도가서로다를수있음 침투도 : 그유전자를가진생명체의몇 % 가실제로발현을하는가? 발현도 : 표현형이개체마다다르게발현되는정도
다면발현 (Pleiotropy) 다면발현 : 단일단백질이두가지이상의생화학적반응에관여하거나다양한조직형성과정에광범위한영향을미치는경우 과거에는다면발현형질은개체마다나타나는증상이다르므로별개의장애로생각되어왔다. 여러증상이다른개체에서다르게나타나서유전형상을가계도로추적하기어렵다. 예 : 말판증후군 긴팔과다리, 가는손가락, 움푹파인가슴, 약한동맥, 사시등
상위 (Epistasis) 유전자가다른유전자의발현을숨기거나다른유전자의발현에영향을미치는경우 서로다른두유전자사이에서일어나는숨김현상 I 유전자 (ABO) vs H 유전자 봄베이혈액형 사람의 ABO 혈액형에서유전자가각각 A,B 의항원을만들어세포표면에부착을해야지만 A,B 혈액형이나오고항원이없으면 O 로간주. H 유전자 : 항원이붙기위한당단백질을만드는유전자 유전자형이 hh 인사람은무조건 O 형
불완전우성 (Incomplete dominance) 두형질이섞여서표현형으로나타남 중간유전이라고도하며, 잡종은우성순종과도, 열성순종과도닮지않았다. 대표적인예 : 붉은꽃 x 하얀꽃 = 핑크색꽃 ( 표현형의비 = 1:2:1) 이형접합자의표현형과우성동형접합자의표현형이서로다르다. 공동우성 (Codominance) - 두대립유전자가모두동일하게발현
환경적영향 유전자가환경에의해다르게발현되는것 샴고양이, 히말라야산토끼 체온이낮은신체말단에서색소분자의양적분포가영향을받음 -노랑초파리돌연변이 : 높은온도발생시주둥이구조가다리로, 낮은온도시촉각구조로발생
표현형모사 (Phenocopy) 유전에의해표현형이변하는것처럼보이지만실제는환경의영향으로나타나는표현형. 예 : Thalidomide baby와해표상지증 (phocomelia) 같은유전병의증상이유사하게나옴 임산부들의입덧 (Morning sickness) 을완화하기위해나온약으로감기약, 수면제, 기침약, 두통약등으로대거팔림 이약을먹은임산부들이대량으로기형아출산. 복용시기에따라양팔, 혹은한쪽팔, 사지등에영향
Thalidomide Stereoisomer( 거울쌍 isomer) 중하나는효과가있고나머지하나는돌연변이를유발 불행히도이약이발매되었던 1950년대에는거울쌍 isomer가서로다른효과를나타낼수있다는걸몰랐음 따라서약을만들때거울쌍 isomer를분리하지않고 50:50의혼합체로발매
Thalidomide, what went wrong? 발생과정에서 limb bud ( 사지 ) 가만들어지고이것이둘로나뉘어상완과하완을만든다 Thalidomide는 limb bud 세포의부착성을잃게하여세포가다떨어져나가서 limb bud가기형적으로작아짐 limb bud의크기가작다는걸인지하지못하고세포는이를상완과하완의덩어리로나눔 비정상적으로짧은팔형성
복합특성 유전되는형질이지만멘델의법칙에따르지않는경우 두개이상의유전자 ( 다유전자유전 : 여러유전자에의 해결정되는형질 ) 에의하거나환경에의해서결정 예 : 지능, 체중, 키, 피부색, 눈동자색등등 대부분의다유전자형질은환경영향을많이받음 ( 평균 신장의비약적인증가등 ) 개개의유전자모두가전체적인표현형을결정하는데일정부분씩기여 다유전성형질은연속변이를하며표현형의빈도는종모양의분포를갖는다.
환경적영향과유전적영향의구분 입양아 : 입양아가친부모와유사한가, 양부모와유사한가? 양부모와환경적요인공유. 친부모와유전적요인공유. 쌍생아 : 일란성과이란성쌍생아를놓고특정형질이유전된 정도 ( 일치도 ) 검사 단일유전자질환의경우, 일란성쌍둥이의일치도는 100% 어릴때헤어져자란일란성쌍생아를연구하면유전과환경의영향을정확하게판단할수있지않을까? Not really. 태아시기자궁을공유 환경의일부공유