산전 초음파상 진단된 단독 대조확장증의 출생 후 예후 울산대학교 의과대학 서울아산병원 산부인과학교실 이유진 원혜성 박상민 조현진 정 의 김선권 심재윤 이필량 김 암 Yu-Jin Lee, M.D., Hye-Sung Won, M.D., Sang-Min Park, M.D., Hyun-Jin Cho, M.D., Eui Jung, M.D., Sun-Kwon Kim, M.D., Jae-Yoon Shim, M.D., Pil-Ryang Lee, M.D., Ahm Kim, M.D. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Ulsan College of Medicine, Asan Medical Center, Seoul, Korea 1서 산전초음파상 대조크기의 평가는 양두정골길이 를 측정하는 경시상 단면도 론 에서 내지 도 정도 아래쪽 으로 비 스듬히 기울여 얻어진 경소뇌 단면도 에서 실시한다 대개 대조의 전후직경은 주수에 관계없이 평균 정도이고 대조의 정상 범위는 미만으 로 알려져 있으며 이보다 크게 측정되는 경우 대조가 확 장되어 있다고 여긴다
대조가 이상으로 측정되는 경우 염색체 이상 특히 의 위험도가 증가하는 것으로 보고하는 연구들도 있지만 이러한 연구들의 결과를 보면 염색체 이상이 있었던 태아는 초음파상 소뇌나 기타 다른 부위 의 구조적 이상 소견을 모두 동반하고 있었다 태아의 산전 초음파검사에서 다른 이상소견을 동반하지 않은 단독 대조확장증이 보일 때 출생 후 예후가 좋은 것으로 보고하고 있는 일부 연구들도 있지만 아직까지는 그 연구 대상의 수가 많지 않아 출생 후 신경학적 손상이나 발달 장애 등의 위험성에 대한 확실한 자료가 부족한 실 정이다 따라서 산전 초음파상 태아의 단독 대조확장증 소견이 보일 때 그 처치 및 예후에 대한 산전 상담에 있 어 종종 어려움을 겪게 된다 이에 저자들은 본원에서 시행한 산전 초음파상 단독으로 대조의 확장소견을 보 였던 명을 대상으로 하여 단독 대조확장증의 출생 후 예후 및 발달 장애와의 연관성에 대해서 살펴보고산전 관리 및 상담에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다 만을 하지 않는 경우에는 전화상으로 질의하는 방법을 사용하였다각 경우에 있어서 진단 당시의 산모의 재태 연령 대조의 크기 대조확장의 소실여부 산전 태아 염 색체 검사유무와 결과 태아의 뇌자기공명영상 검사유 무와 결과 출생시 체중 및 제태연령 출생 후 아프가점 수 신생아실 입원기간 신생아의 뇌초음파 검사 및 뇌 자기공명영상 검사유무와 결과 등의 정보를 얻을 수 있 었다신생아의 임상적 추적관찰은 소아과 입원 및 외래 진료기록을 검토하는 방법과 보호자와의 전화상담을 통 해 한국판 덴버 발육선별 검사를 시행하는 방법을 이용 하여 발달 장애 유무를 조사하였다한국판 덴버 발육선 별 검사는 개의 문항으로 구성되어 있으며 연령에 따라 개인 사회성 미세운동 적응성 언어 전체운동의 영역으로 배열되어 있는데 부모의 보고에 따라 검사결 과를 기록한 후 채점하였다산전 초음파 검사에 사용한 초음파 기기는 기종과 기종이었다 연구 대상 및 방법 본 연구는 년 월부터 년 월까지 서울아산 병원 산부인과에서 시행한 산전 초음파 소견을 모두 검 토하여 그 중 대조의 전후직경이 이상이고 소뇌 가 정상소견이면서 초음파 소견상 태아의 다른 구조적 이상이 동반되지 않은 경우만을 대상으로 하였다 태아 대조 크기의 측정은 경시상 단면도에서 내지 도 정 도 아래쪽으로 비스듬히 기울여 얻어진 경소뇌 단면도 에서 대조의 전후직경을 재는 방법을 사용하였고 대조 의 깊이가 이상인 경우를 대조확장증으로 정의 하였다대조 확장증으로 진단된 예 중 뇌와 기타부위 에 주요 동반기형이 있는 예는 제외하였으며 나머지 예 중 본원에서 분만하였거나 본원에서 분만하지 않 았더라도 전화상으로 정보수집 및 추적관찰이 가능하였 던 예만를 연구대상으로 하였다 정보수집에 있어서 본원에서 산전 진찰 및 분만을 한 경우에는 산전 및 산 후 추적 관찰한 의무기록을 후향적으로 검토하는 방법 을 사용하였고 본원에서 산전진찰을 받지 않았거나 분 결 산모의 평균 연령은 세단독 대조확장증 진단 당시의 평균 재태 연령은 주였다 재태 연령 범 과
위주 전체 예 중 예가 임신 제 이삼분기 에예가 임신 제 삼삼분기에 진단되었다 대조의 평 균 크기는 였고 대조 크기의 범위는 였다예에서 일정간격을 두고 추적 초음파 검사가 시행되었는데 이 중 대조 확장이 소실된 경우는 없었고 예에서 대조확장의 크기가 증가되어 있었으며예에 서 그 크기가 감소되어 있었고 나머지 예에서는 크기 변화가 관찰되지 않았다산전에 태아 염색체 검사를 실 시한 경우는 예가 있었는데 검사의 적응증은 예 모두 고령임신으로 양수검사를 시행하였고 그 결과는 정상이 었다 출생시 재태연령의 범위는 주로 조기분만이나 지연분만이 된 경우는 없었고예를 정 상 질식분만예를 제왕절개술을 통해 분만하였다 명의 신생아 모두에서 출생 후 아프가점수가 양호하였 으며 미만인 경우는 한 예도 없었다염색체 이상의 표 현형 및 신경학적 이상소견을 보이는 경우 또한 한 예도 없었다전체 예 중 남아가 명여아가 명으로 남아 에서 대조 확장의 빈도가 더 높음을 알 수 있었다 신생 아실 입원기간은 일이었는데 이 중 일인 경우는 신생아 저혈당증으로 입원했던 경우였으며 퇴원당시에 는 모두 정상소견이었다출생 후 뇌초음파검사 또는 뇌 자기공명검사를 예에서 시행하였는데 이중 예에서는 여전히 대조의 확장소견을 보였고 나머지 예에서는 대 조확장이 소실된 소견을 보였다신생아실 퇴원 후 추적 관찰은 소아과 진료기록의 검토와 보호자와의 전화상담 을 통해 한국판 덴버 발육선별 검사를 시행하는 방법을 통하여 이루어졌는데 관찰기간은 개월에서 개월로 다양하였으며 관찰기간동안 발달지연소견을 보이는 예
는 없었다 고 찰 본 연구의 결과 산전 초음파상 다른 이상소견이 동반 되지 않은 단독 대조확장증을 보인 태아의 경우 출생 후 발달 지연이나 신경학적인 후유증이 관찰되지 않음을 알 수 있었다 대조확장증 은 대조의 크기가 이상이면서 소뇌반구나 소뇌충부의 이상소견이 보 이지 않을 때로 진단한다 대조의 크기를 측정할 때 조 금 더 관상면 으로 각도가 기울게 되면 대 조의 실제 크기를 더 크게 측정하거나 정상소견을 변형으로 오인하게 되는 경우가 있으므로 주의를 요한다 태아가 둔위 또는 횡위 로 있을 때 간혹 아두 가 장
두개 처럼 보이는 경우가 있는데 이 때에 대조가 커져 보일 수 있으므로 이 또한 주의해야 한다 태아의 대조가 확장된 경우 감별해야 할 질환으로는 소뇌의 발달이 비정상적인 질환군인 전형적인 기형 변형 소뇌이형성증 소뇌저 형성증 등과 이외에 지주막 낭종 대조확 장증 등이 있다 산전에 이 질환들의 감별이 매우 중요 한데 이는 각 군마다 염색체 이상의 동반 가능성의 차 이가 매우 크고 태아나 신생아의 예후에 있어서도 큰 차 이를 보이기 때문이다 전형적인 기형은 초음파 소견상 대조확 장 또는 후두와낭종과 이에 동반되는 소뇌충부 의 완전 혹은 부분적 결손뇌수종 이 특징 적이다 예후는 좋지 않으며 신생아 사망률이 에서 까지 다양하게 보고되고 있다 변형은 초음파 소견상 전형적인 기형과 비 슷하게 보이나 후두와낭종의 크기가 더 작게 관찰되고 뇌실의 확장소견이 없으면서 소뇌충부의 결손이 다양한 정도로 동반되는 경우를 의미하는데 전형적인 기형에 비하여 더 좋은 예후를 가지며 관련된 염 색체 이상의 빈도 또한 더 드문 것으로 알려져 있다 소 뇌저형성증은 소뇌의 크기가 재태 연령에 비해 작지만 형태가 정상인 경우를 의미하는데 따라서 산전 초음파 상 대조의 확장소견이 보이는 경우 소뇌저형성증을 감 별하기 위해 소뇌의 크기를 측정하는 것이 매우 중요할 것으로 사료된다또한 임신 주경까지는 발달 중인 소 뇌충부가 소뇌저형성증처럼 보일 수 있으므로 주의를 요한다 지주막 낭종은 중추신경계 지주막의 연막 이 형성한 낭종을 말하는데 이는 매우 드물게 발생하는 것으로 경계가 명확하게 보이는 단순 형태를 취하며 대뇌반구와 소뇌충부가 정상이지만 앞쪽으로 치 우쳐져 있는 것이 특징이다크기가 큰 경우 뇌실확장증 이 동반될 수 있으나 전통적인 기형이나 변형과는 달리 출생 후 적절한 시기에 단 락술 등을 시행하면 예후는 양호한 것으 로 알려져 있다 대조의 확장과 태아의 염색체 이상 특히 과 의 관계가 여러 연구에서 제시된 바 있다 등과 등은 대조가 이상으로 측정되어지는 경우 의 위험도가 증가하는 것 으로 보고한 바 있다 국내 보고로는 박 등이 로 진단되어진 총 예의 태아 중 예에서 산 전 초음파 검사상 대조확장 소견 을 관찰하였다고 보고한 바 있으며가장 많은 예를 보 고한 등은 대조확장 소견이 있는 태아 예 중 예 에서 염색체 이상이 있었으며 이 중 예는 이었고 예는 이었다고 보고한 바 있다 이러한 사실은 더 적은 예를 보고한 여러 연구 에서도 비슷한 결과를 보였다그러나 예전의 연구에 서 대조확장 소견을 가진 모든 염색체 이상 태아들은 초 음파상 소뇌 형성부전 뇌실확장 등의 두개내 이상소견 과 안면 심장 골격계등의 두개외 이상소견 등 다른 이 상소견을 동반하고 있었다하지만 다른 이상소견을 동반하지 않고 단독적으로 대조확장 소견을 가진 태아 에 있어서 염색체 이상의 위험도가 증가하는가에 대한 여부는 아직까지 많은 연구가 되어 있지 않으며 극히 제 한적으로 보고되고 있는 실정이다 본 연구는 다른 초음파 이상소견이 동반되지 않은 단 독적으로 대조의 전후직경만이 이상으로 관찰된 예의 태아로 구성되었는데 모든 예에서 출생 당시 정 상 소견이었으며 염색체 이상의 표현형 및 신경학적 이 상소견을 보이는 경우는 없었다 또한 보호자와의 전화 상담을 통하여 한국판 덴버 발육선별 검사를 시행하였 는데 생후 개월에서 개월까지 추적 관찰한 결과 예 모두에서 발달지연 의 소견을 나 타내는 경우는 없었다본 연구에서 남아가 여아에 비해 더 높은 빈도의 대조 확장을 보였는데 이러한 결과로 미루어 볼 때 대조확장증의 진단시 남아인 경우 정상과 비정상 군을 감별하는 대조 크기의 기준을 더 높게 정할 필요가 있을 것으로 사료된다 본 연구의 결과는 산전 초음파에서 단독적으로 대조 의 확장 소견만을 갖는 태아가 출생 후 정상적인 예후를 가진다는 것과 따라서 더 이상의 추적관찰이 필요하지 않다는 것을 제시하고 있다 예전에도
등이 단독 대조확장증의 출생 후 예후를 보고한 바 있으 며 국내보고로는 최근 김 등이 단독 대조확장증 으로 진단된 총 예의 태아에서 그 출생 후 예후가 좋 은 것으로 보고한 바 있다 그러나 저자들의 연구는 이들의 연구보다 더 많은 예를 대상으로 하였으며출생 후 예후를 평가하는데 있어서도 국내외 보고들 중 처음 으로 한국판 덴버 발육선별 검사라는 객관적인 방법을 사용하였다는 점에서 의미가 있다 단독 대조확장증의 발생빈도는 매우 낮지만 앞으로 더 많은 증례를 모아 추 적관리한 연구가 이루어진다면 단독 대조확장증의 출생 후 예후 및 염색체 이상 또는 신경학적인 장애와의 연관 성을 더욱 명확하게 밝힐 수 있을 것으로 사료된다 본 연구에서 저자들은 산전 초음파상 다른 이상소견 이 동반되지 않고 단독 대조확장증 소견만 보이는 경우 출생 후 발달 지연이나 신경학적인 후유증이 관찰되지 않음을 알 수 있었다 산전 초음파 검사에서 대조의 크 기가 이상으로 확장된 소견이 보이는 경우 정밀 초음파를 시행하여 의 염색체 이상소견을 감 별하고 그 외 기형이나 소뇌저형성증 등을 감별하는 것이 필요하다 만약 다른 이상 소견이 없는 경우 산전 상담시 산모 및 보호자를 안심시키는 것이 중 요하며 산전 태아 염색체 검사나 출생 후 신경학적 검사 가 특별히 필요하지 않을 것으로 사료된다 참고문헌
국문초록 목적: 산전 초음파상 단독으로 대조확장 소견을 보이는 경우를 분석하여 출생 후 예후를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 연구 방법: 1996년부터 2005년까지 10년간 본원에서 실시한 모든 산전 초음파 소견을 검토하여 다른 이상 소견을 동반하지 않고 단독으로 대조확장 소견을 보였던 20예를 대상으로 산전 초음파 소견 및 산모와 신생아의 진료기록을 분석하거나 전화상담을 통해 질의하는 방법으로 정보를 수집하였다. 결과: 산모의 평균 연령은 29.6-2.9세, 진단 당시의 평균 제태 연령은 28.3-4.6주였다. 전체 20예 중 7예가 임신 제 이삼분기에, 13예가 임신 제 삼삼분기에 진단되었다. 대조의 평균 크기는 12.7-1.9 mm였고, 대조 크기의 범위는 10.1-18 mm 크기를 보이고 있었다. 11예에서 추적 초음파 검사가 실시되었는데 이 중 대조확장이 소실된 경우는 없었고 6예에 서 대조확장의 크기가 증가되어 있었으며, 3예에서 그 크기가 감소되어 있었고, 나머지 2예에서는 크기 변화가 관찰되 지 않았다. 산전에 태아의 염색체 검사를 실시한 경우는 2예가 있었는데 결과는 둘다 정상이었다. 출생시 재태연령의 범위는 37.2-40.5주로 16예를 정상 질식분만, 4예를 제왕절개술을 통해 분만하였는데 출생후 아프가점수는 모두 양호 하였으며 염색체의 이수배수체의 표현형을 나타내는 경우 또한 없었다. 전체 20예 중 남아가 17명, 여아가 3명으로 남아에서 대조확장의 빈도가 더 높음을 알 수 있었다. 출생 후 뇌초음파검사 또는 뇌자기공명검사를 10예에서 시행하 였는데 이중 4예에서는 여전히 대조확장소견을 보였고 나머지 6예에서는 대조확장이 소실된 소견을 보였다. 20예 모 두에서 한국판 덴버 발육선별검사를 시행하였는데 이 중 발달지연소견을 보이는 경우는 없었다. 결론: 산전 초음파 검사상 대조확장 소견이 있는 경우 정밀 초음파를 시행하여 Trisomy 18의 염색체 이상소견을 감별하고 그 외 Dandy-Walker 기형이나 소뇌저형성증 등을 감별하는 것이 필요하다. 다른 이상 소견이 없는 경우 산전 상담시 산모 및 보호자를 안심시키는 것이 중요하며 산전 태아 염색체 검사나 출생후 신경학적 검사가 특별히 필요하 지 않을 것으로 생각된다. 중심단어 : 산전 초음파, 대조 확장, 출생 후 예후