제 10 회 10 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 13 (Mon) 18 (Sat), Modu

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1 10 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 13 (Mon) 18 (Sat), Module Schedule Session 1 (July 13-14) 1 Biostatistics Using R Sungho Won Seoul National Univ. 2 Introduction to Genetics Bermseok Oh Kyung Hee Univ. 3 Cancer Genome Analysis Peter Park Harvard Medical School 4 Analysis of Epigenome Data Tae-Young Roh POSTECH Session 2 (July 15-16) 5 Genome Epidemiology Ji Wan Park Hallym Univ. 6 Analysis for CNA and CNV Data Yeun-Jun chung Catholic Univ. 7 WGS Data Analysis Seong Beom Cho KNIH 8 Genomic Data Analysis Tools Sangsoo Kim Soongsil Univ. Session 3 (July 17-18) Statistical Genomics Methods 9 and Data Analyses for Omics Data Ingo Ruczinski Johns Hopkins Univ. 10 Genetic Variation and Diseases Jong-Keuk Lee Ulsan Univ. 11 RNA Genome Analysis Suk Woo Nam Catholic Univ. 12 Clinical Sequencing and Application Woong-Yang Park Sungkyunkwan Univ. 1

2 2015 강좌소개및일정 7 월 13( 월 ) - 14( 화 ) 2 Days 1. R 을이용한기초통계학 (Biostatistics Using R) 강사 : 김진흠, 원성호 소속 : 수원대학교통계정보학과, 서울대학교보건대학원 : 본강좌에서는기초통계학의기본개념을학습과상용소프트웨어인 R 을이용한실습을병행하고자한다. 본강좌에서사용하는 R 패키지는 SAS, SPSS, MINITAB, STATA 등과달리무료로제공되고저장공간이많이필요하지않아, 현재가장널리사용되고있는소프트웨어중의하나이다. 또한다른패키지와달리개발이용이하여최근연구결과들이패키지에탑재되는주기가짧아통계관련연구에매우유용하게사용되고있다. 본강좌에서는 R 의설치및기본사용법, 그리고 R 을활용한그래픽스, 일변량자료를정리하고요약하는방법, 등 R 을활용한자료처리방법론그리고상관분석및회귀분석, 범주형자료의독립성검정을포함하는이변량자료의분석방법, 모수추정과통계적가설검정, 두집단의비교를위한통계적방법, 분산분석등기초통계이론에대하여강의할것이다. * 준비물 : 노트북지참 * 실습 : 인터넷접속 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:20-10:50 R 의설치및소개원성호강의 + 실습 R 을활용한 graphics 원성호강의 + 실습 14:00-15:30 일변량자료의정리및요약원성호강의 + 실습 확률과확률분포, 표본분포원성호강의 + 실습 9:20-10:50 추정김진흠강의 + 실습 통계적가설검정김진흠강의 + 실습 14:00-15:30 두집단의비교, 분산분석김진흠강의 + 실습 이변량자료의분석 : 상관분석및 단순회귀분석, 독립성검정 김진흠 강의 + 실습 2

3 7 월 13( 월 ) - 14( 화 ) 2 Days 2. 유전학기초 (Introduction to Genetics) 강사 : 오범석 소속 : 경희대학교 : 유전학비전공자를위하여전달유전학, 분자유전학, 집단유전학, 질병유전학, 통계유전학등의기본개념을이해시킨다. 멘델의유전법칙, 가계도, 유전자의구조및발현, 염색체의구조, Human Genome Project 및유전변이, 유전질환의기전및 Genetic counseling, 복합질환의유전학적이해등의주제를다룬다. 표현형질이세대간어떻게전달되는가, 표현형질을결정하는유전자는유전체상에서어떤모양으로존재하는가그리고유전자가어떻게발현되는가, 인간유전체사업이후활발하게진행되고있는질병유전체는우리에게어떤교훈을주고있는가등을강의하고자한다. 이들주제를통하여, 유전학적인기초지식을가르치고분석결과에대한생물학적인이해를높여적절한실험디자인을하도록도와주고자한다. 그외에도최신지견으로 Personalized Medicine, Personal Genome Sequencing, Epigenetics 등에대한간단한설명도포함된다. * 준비물 : 없음 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:20-10:50 유전학의태동 : 멘델의법칙, 가계도, 유전질환오범석강의 염색체의구조 : Karyotype, 염색체이상오범석상동 14:00-15:30 유전의결정인자 : DNA, Gene, Genome structure 오범석상동 유전형과표현형 : 유전자의기능과조절오범석상동 9:20-10:50 유전자의다양성 : Human Genome Project, Genetic variation, DNA sequencing, Personal Genome 오범석 상동 복합형질의유전학적이해 : 복합형질의특성, 상관성분석, Linkage disequilibrium, Haplotype, GWAS, Molecular pathology 오범석 상동 14:00-15:30 집단유전학의이해 : Gene pool, Genotype, DNA typing, Natural selection 오범석 상동 유전상담 : 유전상담과위험도평가오범석상동 3

4 7 월 13( 월 ) - 14( 화 ) 2 Days 3. 암유전체분석 (Cancer Genome Analysis) 강사 : Peter Park 소속 : Harvard Medical School : We will discuss the latest trends and techniques in cancer genome analysis. Topics will include analysis methods for mutation, copy number, expression, and structural variation analyses, using exome, whole-genome, and RNA-seq data. As a starting point, we will describe the tools and data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) project, in which the latest genomic technologies were employed to comprehensively characterize cancer genomes ( We will discuss and critique some of the main TCGA papers, as well as other recent papers that utilize high-throughput sequencing data in new ways, especially with respect to tumor heterogeneity and evolution. There will also be a brainstorming session on current and new projects, with ideas contributed from the participants. Based on the feedback from previous years, we will leave ample time to share our experiences in taking an idea from its inception to its publication, giving suggestions on how to write solid papers. Requirements: There will be no hands-on exercise sessions; thus a laptop is not required. The lectures will be given in a mix of English and Korean. Previous participants have spanned a wide range, from bioinformaticians to clinicians. This is an advanced course, intended for researchers who are actively engaged in cancer genomics research. Participants are expected to be familiar with next-generation sequencing technologies and basic cancer genomics. Tentative schedule: (sessions: 9:20-10:50, 11-12:30, 2-3:30, 3:40-5:10) S1: Introduction to sequencing platforms and data types; description of TCGA S2. Analysis of single nucleotide variation and indels S3. Analysis of copy number and structural variation S4: Discussion and critique of recent papers : S5: Analysis of RNA-seq and related data S6: Cross-tumor analyses and case studies S7: Discussion: what makes a great paper and how does one write it? S8: Discussion / brainstorming session for project ideas 4

5 7 월 13( 월 ) - 14( 화 ) 2 Days 4. 후성유전체데이터분석및연구방법론 (Analysis of Epigenome Data) 강사 : 노태영, 김태수 소속 : 포항공과대학교, 이화여자대학교 : 후성유전학에대한기본개념부터후성유전체분야최신연구동향까지 DNA 염기서열의변화없이일어나는유전자발현조절의주요메커니즘에대하여소개하고다양한후성유전체데이터의생산방법부터데이터분석실습도병행한다. 시퀀싱기법에대한이해와더불어각종히스톤변형의위치를매핑하고이를활용한인핸서의위치발굴과모티프분석, 히스톤변형벙보에추가하여 DNA 메틸화정보와 RNA발현정보의통합분석을통한바이오마커의발굴등다양한오믹스데이터분석방법도실습할것이다. 이를통하여후성유전학에대한이해와실제연구에어떻게응용이가능한지소개하여수강자스스로실험디자인을하고의미를발굴할수있는계기를마련하고자한다. * 준비물 : 노트북지참 * 실습 : 인터넷접속 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 9:20-10:50 후성유전체학 overview 기초연구와임상연구의융합 노태영 강의 Histone modification, DNA methylation, mirna 실험실무론 노태영 강의 14:00-15:30 NGS 시퀀싱이론및데이터분석론 노태영 강의 NGS 데이터 histone modification, DNA methylation 분석실습 노태영 강의 + 실습 9:20-10:50 NGS 데이터 enhancer 발굴, motif 분석실습 노태영 강의 + 실습 NGS 데이터의통합 네트워크분석을통한바이오마커발굴실습 노태영 강의 + 실습 14:00-15:30 후성유전체데이터를활용한최신연구동향 I 김태수 강의 후성유전체데이터를활용한 최신연구동향 II 김태수 강의 5

6 7 월 15( 수 ) - 16( 목 ) 2 Days 5. 유전체역학 (Genome Epidemiology) 강사 : 박지완, 지선하, 조윤신, 허성구 소속 : 한림대학교의과대학 / 자연과학대학, 연세대학교보건대학원 : 유전체역학은유전과환경의상호작용이질병의발생과분포에미치는영향을밝히기위한학문이다. 본강좌에서는최신유전체역학연구에서보편적으로사용되는연구방법론을소개하고대표적인분석 tool을이용하여임상-역학-유전변이데이터를분석하고결론을추론하는방법을습득한다. 질병위험요인을밝히기위한 Study design( 가족, 환자-대조군, 코호트연구 ) 과연구유형 ( 유전적연관성, 시계열분석, 유전-환경상호작용, 질병위험예측 ) 에적합한분석 tool 사용법, 표본수산정, 통계분석방법을중심으로중급수준의분석능력습득을목표로한다. * 준비물 : 노트북지참, 인터넷접속 * 조교 : 홍은표, 정민영 ( 한림대학교 ) 교육일정 ( 다음페이지참고 ) 6

7 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 Overview: Genome Epidemiology 박지완 강의 Heritability, Genetic Models 9:20-10:50 Gene Mapping (Linkage/Association) Microarray vs. Whole Genome Sequencing Study Designs & Causal Inference 지선하 강의 Family Study: Transmission Disequilibrium Test Case-Control Study: Logistic/Linear Regression Analysis Hybrid Designs Basic Data Analysis 박지완강의 / 실습 Web Resources 14:00-15:30 Sample Size Calculation LD Calculation, TagSNP Selection Haplotype Analysis Cohort Study (Follow-up Data) - R 박지완강의 / 실습 Longitudinal data analysis Survival analysis: Cox Proportional Hazard model Genome-wide Association Study 조윤신강의 / 실습 9:20-10:50 Microarray data Plink Meta-analysis Functional analysis Polyphen & SIFT NGS Data Analysis 박지완 / 강의 / 실습 Variant calling GATK, MuTect Whole genome association analysis - SKAT, EPACTS, Plinkseq 허성구 Gene-Environment Interaction 박지완강의 / 실습 14:00-15:30 Regression analysis MDR Genetic Risk Prediction 박지완강의 / 실습 Genotype Risk Scoring - R Model accuracy test (AUC plot) 7

8 7 월 15( 수 ) - 16( 목 ) 2 Days 6. CNV 분석기법 (Analysis for CNA and CNV Data) 강사 : 정연준, 김봉조, 정승현, 노규형, 김봉조, 김영진, 문상훈, 황미영 소속 : 가톨릭대학교의과대학, 국립보건연구원유전체센터형질연구과 : 개인유전체간나타나는 DNA 복제수변이 (CNV) 혹은암유전체에서관찰되는체성복제수변이 (somatic copy number alteration, CNA) 는 SNP (Single nucleotide polymorphism) 및 point mutation 에비해넓은영역의변화이고많은수의유전자의기능변화를유발할수있다. 이러한 CNV 와 CNA 가다양한질환의감수성차이및암발생 (Oncogenesis) 과연관되어있음이알려져있으나이러한중요성에도불구하고한국에서는임상시료를적용한 array-cgh process, CNA/CNV 발굴과질병연관통계분석을적절히활용하는연구자가많지않고발표연구성과도많지않은실정이다. CNA/CNV 연구는전장유전체규모의분석이필수적으로데이터규모및실험적검증의어려움이있으나최근차세대시퀀싱기술및분석-검증기술의발달로인해이러한한계가많이극복되어다양한연구에본격적용될수있는기반이마련되었다. 본강좌에서는전장유전체규모의 oligonucleotide array-cgh 데이터를이용한 CNA/CNV 분석, 질병군의 CNA/CNV 분석결과를이용한질병연관성분석, 종양유전체의 CNA 프로파일링및이의기능적분석을위한최신지견및차세대시퀀싱 (NGS) 기반 CNA/CNV 분석을강의및실습을통해익힐계획이다. 특히올해부터는국립보건연구원에서축적한대규모한국인유전체자료를바탕으로 CNV 를분석하는실습을추가하기위해국립보건연구원형질연구과와공동으로강좌를구성하였기에더풍성한워크샵이될것으로기대한다. * 참여조교 : 박성원, 김소희, 백인표 ( 가톨릭대학교의과대학인간유전체다형성연구소 ) * 인터넷접속필요 : 웹서핑, 웹상파일다운로드 * 교육생자체노트북지참 : Window XP 이상 * 수강생수준 : CNA/CNV 분석을처음접하는자, NGS 기반 CNA분석에관심있는자 교육일정 ( 다음페이지참고 ) 8

9 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:20-10:50 CNA/CNV 기반임상연구설계 overview 정연준강의 Oligo acgh 데이터를이용한 CNV/CNA 분석정승현강의 + 실습 14:00-15:30 CNV association study using large-scale data 문상훈강의 + 실습 CNVRuler 를이용한 CNV-GWAS 실습 정연준 정승현 강의 + 실습 9:20-10:50 국립보건연구원 CNV 연구소개김봉조강의 14:00-15:30 Exome-seq 기반의 CNA 검출 I: ngcgh 를이용한 CAN 분석 Exome-seq 기반의 CNV 검출 II: Exomedepth 를이용한 CAN 분석 정승현, 노규형김영진, 황미영 강의 + 실습 강의 + 실습 CNV validation method 문상훈강의 + 실습 9

10 7 월 15( 수 ) - 16( 목 ) 2 Days 7. 전유전체염기서열자료분석 (Whole Genome Sequence Data Analysis) 강사 : 조성범, 정인선, 정명근 소속 : 국립보건연구원바이오과학정보과 : 본강좌에서는차세대염기서열법 (next generation sequencing:ngs) 으로생산된전유전체서열 (whole geneome sequencing: WGS) 자료분석에대한기본개념과실습을진행하려고한다. 먼저, WGS 자료의표준유전체 (reference genome) 에대한매핑 (mapping) 과염기서열변이분석 (variant calling) 에대한기본원리와현재주로사용하고있는도구를소개하고그에대한실습을진행한다. 이와함께 WGS 자료의주석 (annotation) 과기능적인해석을위한도구사용에관한강의와실습을다루려고한다. 마지막으로 NGS 자료를이용한 de novo assembly에대한개념소개및예제에대한분석을진행하도록한다. * 인터넷접속 : 분석도구및예제자료다운로드 * 준비물 : 노트북지참 ( 노트북메모리 RAM 2Gb 이상 (4Gb 이상권고 )/ Window 7) * 수강생수준 : 생물정보학입문자 / 유전체자료분석유경험자 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:20-10:50 전유전체자료분석조성범강의 한국인참조유전체구축사업소개조성범강의 + 실습 14:00-15:30 전유전체서열자료의매핑정인선강의 + 실습 전유전체서열자료의변이추정법정인선강의 + 실습 9:20-10:50 Variant call file(vcf) 도구 (VCFtool) 소개및실습 정명근 강의 + 실습 전유전체자료주석도구 (ANNOVAR) 소개및실습 정명근 강의 + 실습 14:00-15:30 전유전체 de novo assembly 이론 정명근 강의 전유전체 de novo assembly 실습정명근강의 + 실습 10

11 7 월 15( 수 ) - 16( 목 ) 2 Days 8. 유전체정보분석툴 (Genomic Data Analysis Tools) 강사 : 김상수 소속 : 숭실대학교 : 마이크로어레이및 NGS 기술을이용한대용량오믹스데이터들은논문으로발표된후에, 공개데이터베이스를통하여모든연구자에게자유롭게배포되고있다. 현대 in silico biology 는이러한공개된데이터를잘분석하여가설을세우고, 이를검증실험하는형태로바뀌고있다. 본강좌에서는이러한공개데이터베이스를소개하고, 이를체계적으로검색한후에, 자동화된파이프라인으로분석하는방법을강의및실습을통해익힐계획이다. 예를들어 GEO 와같은공개데이터베이스에등록된유전자발현데이터세트를 InSilico DB 에서검색한후에, 자동으로정규화하고 GENE-E 라는분석파이프라인을통해서 DEG 를찾고, 이들사이에전사조절네트워크나단백질상호작용네트워크관계가존재하는지 Cytoscape 라는가시화프로그램을사용하여탐색할수있다. 전사조절영역의정보는 ENCODE 프로젝트를통하여체계적으로수집및분석되고있다. 본강좌에서는이데이터세트를활용하는방법을다룰것이다. 특히 UCSC 또는 Ensembl Genome Browser 를이용하여이들데이터를가시화하는방법과함께, 여기에서파생된데이터베이스인 RegulomeDB 나 HaploReg 등을이용하면, GWAS 나 NGS 를이용하여얻어지는변이들이가질수있는조절기능의변화를추정해볼수있을것이다. * 참여조교 : 한성균, 정혜임, 정웅재, 김수정, 김동욱, 윤선영, 김민정, 신인강, 이창선, 안태경 * 인터넷접속필요 : 웹서핑, 웹상파일다운로드 (KT 클라우드사용예정 ) * 준비물 : 노트북지참 (Window 7 이상 ) * 수강생수준 : 마이크로어레이, RNA-seq, ChIP-seq 등에개념이있으며, 결과활용법을배우고자하는생물학전공자 교육일정 ( 다음페이지참고 ) 11

12 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:20-10:50 공개오믹스데이터베이스소개김상수강의 GEO/ArrayExpress/Expression Atlas 검색법 한성균 실습 14:00-15:30 InSilco DB 및 GENE-E 를이용한검색및분석 김동욱 실습 Cytoscape 을이용한네트워크가시화정혜임실습 9:20-10:50 ENCODE 프로젝트 overview 김상수강의 UCSC 및 Ensembl Genome Browser 를이용한 김민정실습가시화 14:00-15:30 ENCODE 데이터포탈검색법김수정실습 RegulomeDB 및 HaploReg 활용법윤선영실습 12

13 7 월 17( 금 ) - 18( 토 ) 2 Days 9. Statistical Genomics - Methods and Data Analyses for Omics Data 강사 : Ingo Ruczinski 소속 : Johns Hopkins University, USA : We will discuss a selection of high-throughput technologies to obtain genomic measurements, and the subsequent analyses. Emphasis will be on data processing to eliminate technological biases and to address unwanted variability, and on simple principles for proper and powerful Biostatistical inference. Discussion topics will include the role of genomic measurements for individualized and public health, experimental design, background correction and data normalization, dimension reduction, variance stabilization, statistical inference (including disease association), multiple comparisons, and enrichment analyses. We emphasize the importance of data provenance and reproducible research. Practical illustrations using data from DNA and RNA sequencing studies, genomic arrays, methylation and proteomics are given during the lectures. Additional software examples using freely available Bioconductor tools ( will be available on the course web page for students to practice. Requirements: This course is intended for researchers who are actively engaged in genomics research and interested beginners, including laboratory scientists and clinicians with a basic quantitative background, and quantitatively trained researchers with basic knowledge in human genetics. The lectures will be given in English. Participants are expected to have some basic knowledge of core statistical principles (such as hypothesis testing and p-values). Basic knowledge of the open source statistical environment R ( will be helpful to take full advantage of the examples given in class. 13

14 Daily Schedule Day Time Daily Activity Instructor Lecture/Lab 9:20-10:50 Introduction to statistical genomics Ingo Ruczinski Lecture 14:00-15:30 Summarizing and presenting genomic data Current technologies for genomic measurements Ingo Ruczinski Ingo Ruczinski Lecture Lecture Statistical modeling for genomic data ( 1 ) Ingo Ruczinski Lecture 9:20-10:50 Statistical inference for high-throughput studies Ingo Ruczinski Lecture Statistical modeling for genomic data ( 2 ) Ingo Ruczinski Lecture 14:00-15:30 Dimension reduction Ingo Ruczinski Lecture Case studies Ingo Ruczinski Lecture 14

15 7 월 17( 금 ) - 18( 토 ) 2 Days 10. 질병유전체분석법 (Genetic Variation and Diseases) 강사 : 이종극, 김재정 소속 : 울산대학교 : 인간유전체에존재하는유전변이형인 SNP (single nucleotide polymorphism) 의기본개념을이해하고유전체구조 (LD; linkage disequilibrium) 및유전변이형분석방법 (SNP genotyping & haplotyping) 의원리를배움. 또한질병유전자탐색을위한전략, 연관성연구 (association study), 전장유전체연관성분석법 (GWAS), 차세대염기서열 (NGS) 분석법을이용한질병원인유전자발굴 ( 예, exome sequencing) 과유전변이형기능연구방법론 (functional study) 등실제연구수행을위한다양한분석기법을이해하고활용분야를소개함. 아울러질병유전자에대한자연선발을통한진화론적이해와유전자발현조절기전연구를위한새로운유전변이형분석기술들을이해하도록함. 그리고최근임상적활용도가높은암유전체분석 (Cancer genome analysis) 방법및산모혈액내존재하는태아 DNA 분석을통한비침습적태아유전검사 (noninvasive prenatal test; NIPT) 방법에대한원리와임상활용방법에대해배움. 또한다양한종류의분석프로그램들의내용과사용방법을간략한데모와더불어실제로교육생들이실습할수있는기회를제공함. 컴퓨터분석데모및실습에서는후보유전자유전체정보수집, dbsnp 이용법, PCR primer 선별법, SNP 판별법, HapAnalyzer, Haploview, HaploReg, Plink, PolyPhen, Match 및기타 SNP 관련 database 이용방법등을다루게됨. * 참고강의교재 : [ 질병유전체분석법3] ( 월드사이언스, 2015년출간 ) 의내용을중심으로강의하고강의발표용및실습용자료는강의교재로인쇄하여교육당일에배포할예정임. * 교육생준비물 : 개인용노트북 (2일간의교육기간중제2일차에만지참 ) * 참여조교 : 이혜선, 박혜인 ( 울산대학교 ) 교육일정 ( 다음페이지참고 ) 15

16 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 Human genetic variations 이종극 강의 9:20-10:50 SNP discovery SNP genotyping SNP haplotyping Linkage disequilibrium (LD) 이종극 강의 Basic statistical genetics Classification of phenotype Strategies for disease gene discovery Genetic association study & GWAS 이종극강의 14:00-15:30 Gene-gene & gene-environment interaction Evolution of human diseases Functional studies of genetic variants Genetic analysis of the gene expression (eqtl) 이종극 강의 Analysis of copy number variation (CNV) Discovery of disease genes: Exome Sequencing Oncogenomics Noninvasive test using circulating nucleic acids 이종극 강의 Pharmacogenomics 9:20-10:50 Forensic DNA testing Genomic biomarker & personalized medicine 14:00-15:30 ( 실습 /demo-1) - NCBI, UCSC - Primer3 - Polyphred - Hapanalyzer, Haploview ( 실습 /demo-2) - Genetic association analysis: Plink - Visualization: SNAP, Haploview & UCSC - Power calculation: Quanto ( 실습 /demo-3) - MATCH - HaploReg - PolyPhen2 & SIFT - eqtl browser 김재정실습 : 인터넷접속김재정실습 : 인터넷접속김재정실습 : 인터넷접속 16

17 7 월 17( 금 ) - 18( 토 ) 2 Days 11. RNA Genome 분석 : 칩기반및 NGS-Seq 기반 transcriptome, mirna 와 non-coding RNA 분석 (RNA Genome Analysis) 강사 : 남석우, 은정우, 김형석, 강병철, 남진우, 신우찬 소속 : 가톨릭대학교의과대학, 인실리코젠, 한양대학교 : RNAs 는번역 RNA (coding RNA, mrna) 와비번역 RNA (non-coding RNA) 로구분되며, 유전자의단백질발현은번역 RNA 를통하여포괄적으로분석할수있으며, 비번역 RNA 는유전자의후성학적유전자발현조절뿐만아니라다양한생리활성및기능을수행을하는것으로알려져있으며인간생명현상을이해하기위해서매우중요한세포내기작이다. 본강좌는칩기반유전자발현분석에서부터 Next Generation Sequencing (NGS) 기반 RNA-seq 을포함하는 coding- & non-coding RNA Genome 분석기법을소개하고, RNA Genome 분석의최신연구동향과연구자들이실제로필요로하는관심유전자의탐색부터분석, 그리고실험응용까지전반적인정보를제공하고자한다. * 참여조교 : 신청유, 양희두, 안형은, 김혜영 ( 가톨릭대학교의과대학 ) * 인터넷접속필요 : 웹서핑, 웹상파일다운로드 * 교육생자체노트북지참 : Window XP 이상 * 강좌별수강생수준 : RNA 분석을처음접하는자, non-coding RNA에관심있는자 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 9:20-10:50 Public RNA Genome Data (PRGD) 활용및 RNA 기능연구전략 남석우 강의 PRGD 를활용한유전자분석 은정우 강의 + 실습 14:00-15:30 비번역 (Non-coding) RNA 의이해및응용 김형석 강의 + 실습 mirna 발현분석및타겟유전자와의 네트워크분석 은정우 강의 + 실습 9:20-10:50 NGS-RNA Seq 분석및기능연구전략남석우강의 NGS-RNA Seq Platform 강병철강의 + 실습 14:00-15:30 NGS-RNA Seq 의 big data 분석남진우강의 Long non-coding RNA (lncrna) 의분석 및기능연구 신우찬 강의 + 실습 17

18 7 월 17( 금 ) - 18( 토 ) 2 Days 12. 임상연구자를위한유전체정보분석기술 (Clinical Sequencing and Application) 강사 : 박웅양 소속 : 성균관의대및삼성유전체연구소 : 미래맞춤의료시대핵심요소인개인별유전체정보분석기술은최근염기서열분석기술의발달에따라임상유전체분석 (clinical sequencing) 의단계에와있다. 기존의대규모질환유전체분석으로부터얻은정보를활용하여환자의진단및치료에적용가능한패러다임을찾고이를환자에적용하는것이연구와임상에서중요한이슈가되고있다. 본강좌에서는관련첨단기술과개인별맞춤의료를위한모든실행단계에관련된과정을습득할수있도록한다. 이를통하여연구자들이미충족의료수요로부터임상에적용가능한기술개발이가능하도록연구설계부터실험과정보분석과정을강의하고, 실제임상및유전체데이터를접목한분석실무를학습한다. 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:20-10:50 임상유전체연구디자인박웅양강의 7/18( 금 ) 유전체연구를위한임상시료처리박웅양강의 14:00-15:30 희귀질환유전체분석방법박웅양강의 희귀질환유전체증례분석박웅양강의 9:20-10:50 암유전체분석방법박웅양강의 7/19( 토 ) 공용유전체데이터활용방법박웅양강의 14:00-15:30 임상유전체진단기술개발박웅양강의 암유전체증례분석박웅양강의 18

강좌소개및일정 7 월 14( 월 ) - 15( 화 ) 2Days 1. R 을이용한기초통계학 (Biostatistics using R) 강사 : 김진흠, 원성호 소속 : 수원대학교통계정보학과, 서울대학교보건학과 강의개요본강좌에서는기초통계학의기본개념을학습과상용소프트웨어인

강좌소개및일정 7 월 14( 월 ) - 15( 화 ) 2Days 1. R 을이용한기초통계학 (Biostatistics using R) 강사 : 김진흠, 원성호 소속 : 수원대학교통계정보학과, 서울대학교보건학과 강의개요본강좌에서는기초통계학의기본개념을학습과상용소프트웨어인 9 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 14 (Mon) 19 (Sat), 2014 2014 Module Schedule Session 1 (July 14-15) 1 Biostatistics Using R