강좌소개및일정 7 월 14( 월 ) - 15( 화 ) 2Days 1. R 을이용한기초통계학 (Biostatistics using R) 강사 : 김진흠, 원성호 소속 : 수원대학교통계정보학과, 서울대학교보건학과 강의개요본강좌에서는기초통계학의기본개념을학습과상용소프트웨어인

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1 9 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 14 (Mon) 19 (Sat), Module Schedule Session 1 (July 14-15) 1 Biostatistics Using R Sungho Won Seoul National Univ. 2 Introduction to Genetics Bermseok Oh Kyung Hee Univ. 3 Cancer Genome Analysis Peter Park Harvard Medical School 4 Linux for Biologists Chang Bum Hong KT Session 2 (July 16-17) 5 Genomic Epidemiology Ji Wan Park Hallym Univ. 6 Analysis for CAN and CNV data Yeon-Jun chung Catholic Univ. 7 WGS Data Analysis Seong Beom Cho KNIH 8 Genomic Data Analysis Tools Sangsoo Kim Soongsil Univ. Session 3 (July 18-19) Statistical Genomics Methods 9 and Analysis for Omics Data Ingo Ruczinski Johns Hopkins Univ. 10 Genetic Variation and Diseases Jong-Keuk Lee Univ. of Ulsan 11 RNA Data Analysis Suk Woo Nam Catholic Univ. 12 Translational Genomics Research Woong-Yang Park Sungkyunkwan Univ.

2 강좌소개및일정 7 월 14( 월 ) - 15( 화 ) 2Days 1. R 을이용한기초통계학 (Biostatistics using R) 강사 : 김진흠, 원성호 소속 : 수원대학교통계정보학과, 서울대학교보건학과 강의개요본강좌에서는기초통계학의기본개념을학습과상용소프트웨어인 R 을이용한실습을병행하고자한다. 본강좌에서사용하는 R 패키지는 SAS, SPSS, MINITAB, STATA 등과달리무료로제공되고저장공간이많이필요하지않아, 현재가장널리사용되고있는소프트웨어중의하나이다. 또한다른패키지와달리개발이용이하여최근연구결과들이패키지에탑재되는주기가짧아통계관련연구에매우유용하게사용되고있다. 강좌에서다룰주요주제는 R 의설치및기본사용법, 일변량자료를정리하고요약하는방법, 상관분석및회귀분석, 범주형자료의독립성검정을포함하는이변량자료의분석방법, 확률및확률분포, 표본분포이론, 모수추정과통계적가설검정, 두집단의비교를위한통계적방법, 분산분석등이다. * 준비물 : 노트북지참 * 실습 : 인터넷접속 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 R 의설치및소개원성호강의 + 실습 11:00-12:30 일변량자료의정리및요약 원성호 강의 + 실습 14:00-15:30 이변량자료의분석 : 상관분석및단순회귀분석, 독립성검정 원성호 강의 + 실습 16:00-17:30 확률과확률분포, 표본분포원성호강의 + 실습 9:00-10:30 추정김진흠강의 + 실습 11:00-12:30 통계적가설검정김진흠강의 + 실습 14:00-15:30 두집단의비교김진흠강의 + 실습 16:00-17:30 분산분석김진흠강의 + 실습

3 2. 유전학기초 (Introduction to genetics) 강사 : 오범석 소속 : 경희대학교의과대학 강의개요유전학비전공자를위하여전달유전학, 분자유전학, 집단유전학, 질병유전학, 통계유전학등의기본개념을이해시킨다. 멘델의유전법칙, 가계도, 유전자의구조및발현, 염색체의구조, Human Genome Project 및유전변이, 유전질환의기전및 Genetic counseling, 복합질환의유전학적이해등의주제를다룬다. 표현형질이세대간어떻게전달되는가, 표현형질을결정하는유전자는유전체상에서어떤모양으로존재하는가그리고유전자가어떻게발현되는가, 인간유전체사업이후활발하게진행되고있는질병유전체는우리에게어떤교훈을주고있는가등을강의하고자한다. 이들주제를통하여, 유전학적인기초지식을가르치고분석결과에대한생물학적인이해를높여적절한실험디자인을하도록도와주고자한다. 그외에도최신지견으로 Personalized Medicine, Personal Genome Sequencing, Epigenetics 등에대한간단한설명도포함된다. * 준비물 : 없음 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 유전학의태동 : 멘델의법칙, 가계도, 유전질환오범석전산실습없음 11:00-12:30 염색체의구조 : Karyotype, 염색체이상오범석상동 14:00-15:30 유전의결정인자 : DNA, Gene, Genome structure 오범석상동 16:00-17:30 유전형과표현형 : 유전자의기능과조절오범석상동 유전자의다양성 : Human Genome Project, 9:00-10:30 Genetic variation, DNA sequencing, Personal 오범석 상동 Genome 복합형질의유전학적이해 : 복합형질의특성, 11:00-12:30 상관성분석, Linkage disequilibrium, Haplotype, 오범석 상동 GWAS, Molecular pathology 14:00-15:30 집단유전학의이해 : Gene pool, Genotype, DNA typing, Natural selection 오범석 상동 16:00-17:30 유전상담 : 유전상담과위험도평가오범석상동

4 3. Cancer Genome Analysis 강사 : Peter Park 소속 : Harvard Medical School 강의개요 : We will discuss the latest trends and techniques in cancer genome analysis. As a starting point, we will describe the tools and data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) project, in which the latest genomic technologies were employed to comprehensively characterize cancer genomes. Please see for details. Discussion topics will include analysis methods for mutation, copy number, expression, and structural variation analyses, based on exome, whole-genome, and/or RNA-seq data. As examples, we will discuss some of the main TCGA papers and critique them. We will also discuss other recent papers that utilize high-throughput sequencing data in creative ways. There will also be a brainstorming session on current and new projects, with ideas contributed from the participants. Based on the feedback from previous years, we will leave ample time to share our experiences in taking an idea from its inception to its publication, giving suggestions on how to write solid papers. * Requirements: In contrast to previous years, there will be no hands-on exercise sessions; thus a laptop is not required. The lectures will be given in a mix of English and Korean. This is an advanced course, intended for researchers who are actively engaged in cancer genomics research. Participants are expected to be familiar with next-generation sequencing technologies, basic cancer genomics, and to have read at least one of the main consortium papers (e.g., Comprehensive molecular characterization of human colon and rectal cancer. Nature, 487: , 2012). Tentative schedule: (sessions: 9-10:30, 11-12:30, 2-3:30, 4-5:30) S1: Introduction to sequencing platforms and data types; description of TCGA (organization, data types, platforms, where to find data) S2. Analysis of single nucleotide variation and indels S3. Analysis of copy number and structural variation S4: Discussion and critique of TCGA papers : S5: Analysis of RNA-seq and related data S6: Cross-tumor analyses and case studies S7: Discussion: what makes a great paper and how does one write it? S8: Discussion / brainstorming session for project ideas

5 4. 생물학자를위한리눅스 (Linux for Biologists) 강사 : 홍창범, 최한규, 전호상, 조은지, 김영기 소속 : KT 강의개요 : 본강좌에서는컴퓨터를다뤄본경험이많지않은생물학자들을위해리눅스의기초부터활용하는방법을소개하고자한다. 생물학데이터를분석하기위한소프트웨어들이하루에도몇개씩발표되는상황에서컴퓨터특히리눅스에익숙하지않은생물학자들은대부분이소프트웨어를활용해보기도전에설치 / 설정하는과정에서많은어려움을느끼고있다. 다소진입하기까다로운리눅스환경에대해서기본사용법에서부터소프트웨어를설치하는방법과데이터를복사 / 이동하는방법만이아니라리눅스장비가없는실험실환경에도바로리눅스환경을만들어활용할수있는최신의클라우드컴퓨팅의활용법까지자세하게다룬다. * 수강생수준 : 리눅스첫입문자 * 준비물 : 노트북지참 * 실습 : 인터넷접속 ( 리눅스서버접속, 예제파일다운로드 ) 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 리눅스소개홍창범강의 11:00-12:30 리눅스설치및실습환경구축 최한규 강의 / 실습 14:00:14:30 리눅스기본명령어 홍창범 강의 / 실습 16:00-17:30 리눅스네트워크 / 파일시스템홍창범강의 / 실습 9:00-10:30 리눅스디스크관리홍창범강의 / 실습 11:00-12:30 리눅스패키지이해홍창범강의 / 실습 14:00:14:30 생물학관련패키지설치홍창범강의 / 실습 16:00-17:30 BioLinux/Biocloud 리눅스 활용 홍창범 강의 / 실습

6 7 월 16( 수 ) - 17( 목 ) 2 Days 5. 유전체역학 (Genomic Epidemiology) 강사 : 박지완, 지선하, 조윤신 소속 : 한림대학교의과대학, 연세대보건대학원, 한림대학교자연과학대학 강의개요유전체역학은유전과환경의상호작용이질병의발생과분포에미치는영향을밝히기위한학문이다. 본강좌에서는최신유전체역학연구에서보편적으로사용되는연구방법론을소개하고대표적인분석 tool을이용하여임상-역학-유전변이데이터를분석하고결론을추론하는방법을습득한다. 질병위험요인을밝히기위한 Study design( 가족, 환자-대조군, 코호트연구 ) 과연구유형 ( 유전적연관성, 시계열분석, 유전-환경상호작용 ) 에적합한분석 tool 사용법, 표본수산정, 통계분석방법을중심으로중급수준의분석능력습득을목표로한다. * 준비물 : 노트북지참, 인터넷접속 * 조교 : 홍은표, 허성구 ( 한림대학교의과대학 ) 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 9:00-10:30 Overview: Genome Epidemiology 박지완 강의 Heritability, Genetic Models Gene Mapping (Linkage/Association) Microarray vs. Whole Genome Sequencing Gene x Environment & Epigenetics 11:00-12:30 Study Designs, Bias & Causal Inference 지선하 강의 Family Study Population-based (Case-Control vs. Cohort) Hybrid Designs 14:00-15:30 Basic Data Analysis 박지완 강의 / 실습 Web Resources Sample Size Calculation LD calculation, TagSNP Selection Study 16:00-17:30 Cohort Study (Follow-up Data) Longitudinal Data Analysis Survival (CPH) Analysis 지선하 강의 / 실습 * 다음페이지에 Day2.

7 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 9:00-10:30 Case-Control Study vs. Family Study 박지완 강의 / 실습 Logistic/Linear Regression Analysis Transmission Disequilibrium Test (TDT) Haplotype Analysis 11:00-12:30 Genome Wide Association Study 조윤신 강의 / 실습 Microarray Data PLINK NGS Data - EPACTS 14:00-15:30 Validation Study 조윤신 강의 / 실습 Meta-Analysis Functional Analysis Polyphen & SIFT 16:00-17:30 Applications in Complex Disease Genomics Gene-Environment Interaction Disease Risk Prediction 박지완 강의 / 실습

8 6. CNV 분석기법 (Analysis for CNA and CNV data) 강사 : 정연준, 정승현, 김종광 소속 : 가톨릭대학교의과대학 강의개요 : 개인유전체간나타나는 DNA 복제수변이 (CNV) 혹은암유전체에서관찰되는체성복제수변이 (somatic CNA) 는이에상응하는단일뉴클레오티드변이인 SNP(single nucleotide polymorphism) 및 point mutation 에비해비교적넓은영역에서발생할수있고많은수의유전자의기능변화를유발할수있다. 이러한 CNV 와 CNA 가다양한질환의감수성차이및암발생 (oncogenesis) 과연관되어있음이알려져있으나이러한중요성에도불구하고한국에서는임상시료를적용한 array-cgh process, CNA/CNV 발굴과질병연관통계분석을적절히활용하는연구자가많지않고발표연구성과도많지않은실정이다. CNA/CNV 연구는전장유전체규모의분석이필수적으로데이터규모및실험적검증의어려움이있으나최근차세대시퀀싱기술및분석-검증기술의발달로인해이러한한계가많이극복되어다양한연구에본격적용될수있는기반이마련되었다. 본강좌에서는전장유전체규모의 2-dye oligonucleotide array-cgh 와 SNPbased microarray 데이터를이용한 CNA/CNV 분석, 질병군의 CNA/CNV 분석결과를이용한질병연관성분석, 종양유전체의 CNA 프로파일링및이의기능적분석을위한최신지견및차세대시퀀싱 (NGS) 기반 CNA/CNV 분석을강의및실습을통해익힐계획이다. * 수강생수준 : CNA/CNV 분석을처음접하는자, NGS 기반 CNA 분석에관심있는자 * 준비물 : 노트북지참 (Window XP 이상 ) * 인터넷접속 : 웹서핑, 웹상파일다운로드 * 조교 : 박성원, 김소희, 백인표 ( 가톨릭대학교의과대학인간유전체다형성연구소 ) 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 9:00-10:30 CNA/CNV 기반임상연구설계강의정연준 overview 11:00-12:30 Oligo acgh 데이터를이용한 CNV/CNA 분석정승현강의 + 실습 14:00:14:30 SNP array 데이터를이용한 CNV/CNA 분석정승현강의 + 실습 16:00-17:30 CNVRuler 를이용한 CNV-GWAS 실습 정승현 강의 + 실습 9:00-10:30 NGS 기반 CNA/CNV 분석 overview 정연준 강의 11:00-12:30 Exome-seq 기반의 CNV 검출 I 김종광강의 + 실습 14:00:14:30 Exome-seq 기반의 CNV 검출 II 김종광강의 + 실습 16:00-17:30 멀티플랫폼기반 CNV 검출결과비교 김종광 강의 + 실습

9 7. 전유전체염기서열자료분석 (Whole Genome Sequence Data Analysis) 강사 : 조성범, 최종필, 홍경원, 정명근 소속 : 국립보건연구원바이오과학정보과 강의개요 : 본강좌에서는차세대염기서열법 (next generation sequencing:ngs) 으로생산된전유전체서열 (whole genome sequencing: WGS) 자료분석에대한기본개념과실습을진행하려고한다. 먼저, WGS 자료의표준유전체 (reference genome) 에대한매핑 (mapping) 과염기서열변이분석 (variant calling) 에대한기본원리와현재주로사용하고있는도구를소개하고그에대한실습을진행한다. 이와함께 WGS 자료의주석 (annotation) 과기능적인해석을위한도구사용에관한강의와실습을다루려고한다. 마지막으로 NGS 자료를이용한 de novo assembly에대한개념소개및예제에대한분석을진행하도록한다. * 수강생수준 : 생물정보학입문자 / 유전체자료분석유경험자 * 준비물 : 노트북지참 ( 메모리 RAM 2Gb 이상 (4Gb 이상권고 )/ Window 7) * 인터넷접속 : 분석도구및예제자료다운로드 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 11:00-12:30 14:00:14:30 16:00-17:30 전유전체자료분석 조성범 강의 한국인참조유전체구축사업소개 조성범 강의 + 실습 전유전체서열자료의매핑 최종필 강의 + 실습 전유전체서열자료의변이추정법 최종필 강의 + 실습 9:00-10:30 Variant call file(vcf) 도구 (VCFtool) 소개및실습 홍경원 강의 + 실습 11:00-12:30 전유전체자료주석도구 (ANNOVAR) 소개및실습 홍경원 강의 + 실습 14:00:14:30 전유전체 de novo assembly 이론 정명근 강의 16:00-17:30 전유전체 de novo assembly 실습정명근강의 + 실습

10 8. 유전체정보분석툴 (Genomic Data Analysis Tools) 강사 : 김상수 소속 : 숭실대학교 강의개요 : 마이크로어레이및 NGS 기술을이용한대용량오믹스데이터들은논문으로발표된후에, 공개데이터베이스를통하여모든연구자에게자유롭게배포되고있다. 현대 in silico biology 는이러한공개된데이터를잘분석하여가설을세우고, 이를검증실험하는형태로바뀌고있다. 본강좌에서는이러한공개데이터베이스를소개하고, 이를체계적으로검색한후에, 자동화된파이프라인으로분석하는방법을강의및실습을통해익힐계획이다. 예를들어 GEO 와같은공개데이터베이스에등록된유전자발현데이터세트를 InSilico DB 에서검색한후에, 자동으로정규화하고 GENE-E 라는분석파이프라인을통해서 DEG 를찾고, 이들사이에전사조절네트워크나단백질상호작용네트워크관계가존재하는지 Cytoscape 라는가시화프로그램을사용하여탐색할수있다. 전사조절영역의정보는 ENCODE 프로젝트를통하여체계적으로수집및분석되고있다. 본강좌에서는이데이터세트를활용하는방법을다룰것이다. 특히 UCSC 또는 Ensembl Genome Browser 를이용하여이들데이터를가시화하는방법과함께, 여기에서파생된데이터베이스인 RegulomeDB 나 HaploReg 등을이용하면, GWAS 나 NGS 를이용하여얻어지는변이들이가질수있는조절기능의변화를추정해볼수있을것이다. * 수강생수준 : 마이크로어레이, RNA-seq, ChIP-seq 등에개념이있으며, 결과활용법을배우고자하는생물학전공자 * 준비물 : 노트북지참 (Window 7 이상 ) * 인터넷접속 : 웹서핑, 웹상파일다운로드 * 조교 : 이기찬, 김종범, 한성균, 탁연정, 김수정, 김동욱 교육일정구분 시간 강의내용 강사명 구분 9:00-10:30 공개오믹스데이터베이스소개 김상수 강의 11:00-12:30 GEO/ArrayExpress/Expression Atlas 검색법 이기찬 실습 14:00:14:30 InSilco DB 및 GENE-E 를이용한검색및 분석 김종범 실습 16:00-17:30 Cytoscape 을이용한네트워크가시화한성균실습 9:00-10:30 ENCODE 프로젝트 overview 김상수강의 11:00-12:30 UCSC 및 Ensembl Genome Browser 를탁연정실습이용한가시화 14:00:14:30 ENCODE 데이터포탈검색법김수정실습 16:00-17:30 RegulomeDB 및 HaploReg 활용법김동욱실습

11 7 월 18( 금 ) - 19( 토 ) 2 Days 9. Statistical Genomics - Methods and Data Analyses for Omics Data Instructor: Ingo Ruczinski Associate Professor of Biostatistics, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University Lecture Outline: We will discuss a selection of high-throughput technologies to obtain genomic measurements, and the subsequent analyses. Emphasis will be on data processing to eliminate technological biases and to address unwanted variability, on simple principles for proper and powerful Biostatistical inference, and on pipelines for reproducible analyses using freely available Bioconductor tools ( Discussion topics will include the role of genomic measurements for individualized and public health, experimental design, background correction and data normalization, variance stabilization, statistical inference (including disease association), and multiple comparisons. There will be two hands-on lab sessions to explore R/Bioconductor pipelines for reproducible analyses of omics data. Miscellaneous topics including connections to Bayesian inference will be discussed in a close-out classroom session. Requirements: This course is intended for researchers who are actively engaged in genomics research and interested beginners, including laboratory scientists and clinicians with a basic quantitative background, and quantitatively trained researchers with basic knowledge in human genetics. The lectures will be given in English. Participants are expected to have basic knowledge of core statistical principles (such as hypothesis testing, p-values, etc). Basic knowledge of the open source statistical environment R ( will be necessary to take full advantage of the two lab sessions. A laptop is required for exercises during these two hands-on sessions. Daily Schedule Day Time Daily Activity Instructor Lecture/Lab 9:00-10:30 Introduction to statistical genomics Ingo Ruczinski Lecture 11:00-12:30 Data processing and analyses Ingo Ruczinski Lecture 14:00-15:30 Gene expression Ingo Ruczinski Lecture 16:00-17:30 Pipelines in R/Bioconductor for reproducible analyses 1 Ingo Ruczinski Lab 9:00-10:30 DNA variation and disease Ingo Ruczinski Lecture 11:00-12:30 Gene regulation Ingo Ruczinski Lecture 14:00-15:30 Pipelines in R/Bioconductor for reproducible analyses 2 Ingo Ruczinski Lab 16:00-17:30 Miscellaneous topics Ingo Ruczinski Lecture

12 10. 질병유전체분석법 (Genetic Variation and Diseases) 강사 : 이종극, 김재정 소속 : 울산대학교 강의개요 : 인간유전체에존재하는유전변이형인 SNP(single nucleotide polymorphism) 의기본개념을이해하고유전체구조 (LD; linkage disequilibrium) 및유전변이형분석방법 (SNP genotyping & haplotyping) 의원리를배움. 또한질병유전자탐색을위한전략, 연관성연구 (association study), 전장유전체연관성분석법 (GWAS), 차세대염기서열 (NGS) 분석법을이용한질병원인유전자발굴 ( 예, exome sequencing) 과유전변이형기능연구방법론 (functional study) 등실제연구수행을위한다양한분석기법을이해하고활용분야를소개함. 아울러질병유전자에대한자연선발을통한진화론적이해와유전자발현조절기전연구를위한새로운유전변이형분석기술들을이해하도록함. 그리고최근임상적활용도가높은암유전체분석 (cancer genome analysis) 방법및산모혈액내존재하는태아 DNA 분석을통한비침습적태아유전검사 (noninvasive prenatal test; NIPT) 방법에대한원리와임상활용방법에대해배움. 또한다양한종류의분석프로그램들의내용과사용방법을간략한데모와더불어실제로교육생들이실습할수있는기회를제공함. 컴퓨터분석데모및실습에서는후보유전자유전체정보수집, dbsnp 이용법, PCR primer 선별법, SNP 판별법, HapAnalyzer, Haploview, HaploReg, Plink, PolyPhen, Match 및기타 SNP 관련 database 이용방법등을다루게됨. * 참고강의교재 : [ 질병유전체분석법2] ( 월드사이언스, 2010년출간 ) 의내용을중심으로최근연구내용을 update하여강의하고강의발표용및실습용자료는강의교재로인쇄하여교육당일에배포할예정임. * 준비물 : 노트북지참 ( 제2일차에만지참 ) * 조교 : 박영미, 정예린 ( 울산대학교 )

13 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 Human genetic variations SNP discovery SNP genotyping SNP haplotyping 11:00-12:30 Linkage disequilibrium (LD) Basic statistical genetics Classification of phenotype Strategies for disease gene discovery 14:00-15:30 Genetic association study Gene-gene & gene-environment interaction Evolution of human diseases Functional studies of genetic variants 16:00-17:30 Discovery of disease genes: GWAS Discovery of disease genes: Exome seq Oncogenomics Pharmacogenomics 9:00-10:30 Genetic analysis of the gene expression (eqtl) Analysis of copy number variation (CNV) Forensic DNA testing Noninvasive test using circulating nucleic acids Genomic biomaker & personalized medicine 11:00-12:30 ( 실습 /demo-1) - NCBI, UCSC - Primer3 - Polyphred - Hapanalyzer, Haploview 14:00-15:30 ( 실습 /demo-2) - Genetic association analysis: Plink - Visualization: SNAP, Haploview & UCSC - Power calculation: Quanto 16:00-17:30 ( 실습 /demo-3) - MATCH - HaploReg - PolyPhen2 & SIFT - eqtl browser 이종극 강의 이종극 강의 이종극 강의 이종극 강의 이종극 강의 김재정 실습 : 인터넷접속 김재정 실습 : 인터넷접속 김재정 실습 : 인터넷접속

14 11. RNA 분석 (RNA Data Analysis) 강사 : 남석우, 은정우, 배현진, 정연준, 김종광 소속 : 가톨릭대학교의과대학 강의개요 : RNA 는번역 RNA(coding RNA, mrna) 와비번역 RNA (non-coding RNA) 로구분되며, 유전자의단백질발현은번역 RNA 를통하여포괄적으로분석할수있으며, 비번역 RNA 는유전자의후성학적유전자발현조절뿐만아니라다양한생리활성및기능을수행을하는것으로알려져있으며인간생명현상을이해하기위해서매우중요한세포내기작이다. 본강좌는칩기반유전자발현분석에서부터 Next Generation Sequencing (NGS) 기반 RNA-seq 을포함하는 coding- & noncoding Genome 분석기법을소개하고, RNomics 의최신연구동향과연구자들이실제로필요로하는연구관련기법을소개하고자함. * 수강생수준 : RNA 분석을처음접하는자, non-coding RNA 에관심있는자 * 준비물 : 노트북지참 (Window XP 이상 ) * 인터넷접속 : 웹서핑, 웹상파일다운로드 * 조교 : 신청유, 박세진, 김형석, 신우찬, 양희두, 진찬영 ( 가톨릭대학교의과대학 ) 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 Insight into Coding & Noncoding 강의남석우 genome 11:00-12:30 Web-based RNome Data Analysis 은정우 강의 + 실습 14:00-15:30 Understanding Functional Noncoding RNAs 배현진 강의 + 실습 16:00-17:30 Integrative Analysis of Coding & Noncoding Genome Data 은정우 강의 + 실습 9:00-10:30 RNA-seq overview 정연준 강의 11:00-12:30 RNA-Seq 전처리김종광강의 + 실습 14:00-15:30 RNA-seq 데이타로부터 differentially expressed gene 검출 김종광 강의 + 실습 16:00-17:30 RNA-seq fusion gene 검출및시각화 김종광 강의 + 실습

15 12. 임상연구자를위한유전체정보분석기술 (Translational Genomics Research) 강사 : 박웅양, 최윤라, 정제균, 김나영 소속 : 성균관의대및삼성서울병원삼성유전체연구소 강의개요 : 미래맞춤의료시대핵심요소인개인별유전체정보분석기술은최근염기서열분석기술의발달에따라임상유전체분석 (clinical sequencing) 의단계에와있다. 기존의대규모질환유전체분석으로부터얻은정보를활용하여환자의진단및치료에적용가능한패러다임을찾고이를환자에적용하는것이연구와임상에서중요한이슈가되고있다. 본강좌에서는관련첨단기술과개인별맞춤의료를위한모든실행단계에관련된과정을강의및실습을통하여습득할수있도록한다. 이를통하여연구자들이미충족의료수요로부터임상에적용가능한기술개발이가능하도록연구설계부터실험과정보분석과정을강의하고, 실제임상및유전체데이터를접목한분석실무를실습위주로학습한다. * 준비물 : 개인용노트북 교육일정 구분시간강의내용강사명구분 9:00-10:30 임상유전체연구디자인박웅양강의 11:00-12:30 BSP, BioSpecimen Processing 최윤라강의 14:00-15:00 Exome-seq 분석기법김나영강의 15:00-16:30 Exome-seq 분석연습김나영 / 남재용실습 16:30-17:30 Q&A 박웅양 / 김나영강의 9:00-10:30 첨단유전체연구기법박웅양강의 11:00-12:30 임상유전체진단기술개발최윤라강의 14:00-15:00 RNA-seq 분석기법정제균강의 15:00-16:30 RNA-seq 분석연습정제균 / 이수연실습 16:30-17:30 Q&A 박웅양 / 정제균강의

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