맞춤의료 시대가열리고있다 유전자와단백질등생체물질에대한이해도가높아지면서, 개인의유전정보에근거하여맞춤형진단과치료가이루어지는이른바 맞춤의료 의시대가열리고있다. 맞춤의료의도입은예측과예방, 소비자참여를중시하는미래의료서비스패러다임으로의변화를주도하는요소로그중요성이날로높아지고있다. 고은지책임연구원 ejko@lgeri.com 저명한생물학자인 Leroy Hood는미래헬스케어산업은 4P 가주도한다고하였다. 4P란 Personalized, Predictive, Preventive, Pa r ticipator y를지칭한다. 여기서 Personalized 는개인의유전적특성 (Profile) 을고려한다는것, Predictive 는건강상의문제나의약품에대한반응등을미리예측하는것, Preventive 는질환에이르는것을예방하기위해미리건강관리등에집중한다는것, Participatory 는헬스케어의제반활동에서환자나건강한일반인의참여도를강화한다는것을의미한다. 이러한네가지키워드는모두상호보완적으로작용하며, 헬스케어산업의패러다임을변화시키고있다. 그중 Personalized( 맞춤형의 ) 제품및서비스의등장은단순히치료의효과를극대화시키는차원뿐아니라, 예측이나예방측면의, 소비자가주체가되는헬스케어활동을직접적으로가능하게하는촉매제라는측면에서집중적인조명을받고있다. 그러면어디까지가 맞춤 형의제품이고서비스라고할수있을까? Personalized Medicine 혹은 Personalized Healthcare 라고불리는맞춤의료의개념에대해서는, 다양한차원에서여러가지해석이가능하다. 극단적으로매우엄격한기준을적용한다면맞춤 의료는 환자각각을위한개인화된의약품이나치료법 등을의미하는것이라고주장할수도있다. 그러나현재의료계에서는실제로이와같은수준에까지이른제품이나서비스만을맞춤의료로보고있지는않다. 현재통상적으로공유되고있는맞춤의료의개념은 유전자나단백질등개인의생체정보를활용, 그에맞추어적시에효과적인예방및치료활동을제공하는제품이나서비스 를의미한다. 특정질환을유발하는유전자를지닌환자를선별해내고, 이러한환자들에게만치료효과를가져다주는 표적치료제 등이맞춤의료를대표하는사례로꼽히고있다. 왜맞춤의료에주목하는가맞춤의료의발전은유전자나단백질에대한이해가진전된 1990년대이후구체화되기시작했다. 예를들면우리가 백혈병 을단순히하나의질병으로인식하고있지만실제로그안에매우다양한하부유형이존재하고, 각유형의환자를효과적으로치료하기위해서는그에맞는치료제가필요한것이다. 과거에는이러한세부질병유형에대해적합한치료제를미처만들어내지못했지만기술의발전으로맞춤형치료제의개발이현실화되고있다. 44 LG Business Insight 2010 3 24
현재맞춤의료시장은진단및치료제가주도해나가고있다. 지노믹스 (G e n o m i c s) 1, 프로티오믹스 (Proteomics) 2 등생명공학의발전으로질환 발생의과정전반에걸쳐구체적인경로와작용점을파악하게되었고, 이에특이적으로작용하는약물이나치료법을도입함으로써치료의효과는급속히향상되고있다. 맞춤의료는부적절한환자에게무의미한치료제를지속적으로처방, 투약함으로써발생하는부작용을줄이는데도기여한다. 일반적으로처방을받는환자의 50% 정도만이실제로그치료제의효과를얻는다고한다. Mckinsey의조사에의하면, 2008년미국에서전체처방약시장의약절반에가까운 3천억달러규모의제품이환자에게도움을주지못했는데, 그중절반이환자개개인의유전적차이에의한것으로추정되고있다. 이러한상황에서진단키트를활용해해당환자에게의약품의투여가적절한지아닌지를미리예측할수있으면, 치료의효과성을증대시킬뿐아니라혹시발생할수있는의료사고등을미연에방지할수있다. 자연히맞춤의료는의료비를절감할수있다는차원에서효과적인수단이될수있을것으로보인다. 맞춤의료가구현되면조기진단을통해질병발생을예방하고, 잘못된투약이나시술을차단함으로써, 환자나보험자모두에게불필요한의료비지출을방지하는효 1 한생물체의유전자와염색체의집합인지놈 (Genome) 의서열을밝히고지도 (Map) 를만들어분석하는기술 2 유전자명령으로만들어진프로테옴 (Proteome) 을대상으로유전자의기능, 단백질의기능이상및구조변형유무등을규명하고질병과정을추적하는분석기술 과를가져올것이다. 이러한이유때문에미국에서는 4천달러에육박하는암진단검사도보험급여대상에포함되기도하였다 3. 의약품, 진단시약, 의료기기제조기업들의입장에서는개발기간과비용의절약, 안전성의확보등이가장중요한이슈라고할수있다. 기업들의관점에서볼때맞춤의료용제품은임상시험의효율을높이고, 안전성문제를비교적덜유발하며, 고수익을창출하는데도움이된다는측면에서집중적인개발의 Target이되고있다. 신약을개발하고있는회사들중대다수가신약처방대상환자를선별할수있는바이오마커 (Biomarker) 4 를함께개발하는전략을취하고있다는점이이를증명하는것이다. 맞춤의료, 어디까지왔나현재까지의기술진보를고려할때맞춤의료시장의핵심은진단및치료제분야라고할수있다. 특정질환진단용검사키트나표적항암치료제, 임상검사를전문으로하는서비스등이여기에속하며, 병원의전문의료진이나연구자들이주체가되는 Professional Service 라고할수있다. 최근에는소비자대상의유전자검사서비스등 Consumer Service 시장이등장하면서대중의관심을끌고있다. 3 미국진단검사전문기업인 Genomic Health 에서출시한 Oncotype DX Breast Cancer Test 는미리치료적합대상자를선별하여불필요한화학요법을 20~35% 가까이줄여주는것으로보고되었음. 4 질병과관련된유전자에대한표지인자로, 유전적변화로유발되는다양한신체변화를감지할수있는지표를말함. LG Business Insight 2010 3 24 45
신약개발의흐름은이미표적치료제개발로급격히이동하는추세이다. 표적치료제 (Targeted Therapeutics) 생물학과유전학등의발달로환자개개인의차이를유전자단위까지분석하는것이가능해지면서, 환자의유전적특성에맞는맞춤형치료제들이속속개발되고있다. 특히암등난치성질환분야에서표적치료제의개발이활발히이루어지고있다. 대표적인제품은 1998년 FDA의승인을받은유방암치료제 Herceptin과 2001년승인된백혈병치료제 Gleevec이다. 이후폐암치료제 Iressa(2003 년 ), 신장암치료제 Sutent(2006 년 ) 등이출시되면서암치료제개발에서는표적치료제개발이대세로자리잡고있다. 사실표적치료제는과거블록버스터형제품에비하면대상시장이작아수익성이낮을것으로예상하기쉽지만, 제품의혁신성을인정받게되면높은수준에서가격이책정되고경쟁자가적어높은시장점유율을기대할수있기때문에, 제약기업들사이에서는유망아이템으로주목받고있다. 표적치료제의개발에있어서는생명공학과관련된 R&D 역량이필수적이기때문에, 기존합성의약품위주의제약기업들은바이오테크전문기업들과의제휴혹은 M&A를통해유망신약 Target 을흡수하여제품파이프라인을보완하기위한노력을지속하고있다. 2009년한해에만도 Pfizer, Merck, Roche, Abbott, Takeda 등거대글로벌제약기업들이일제히바이오관련기업을인수한사례는, 신약개발의흐름이바이오테크를활용한표적치료제개발로급격히이동하고있다는것을입증하고있다. 분자진단 (Molecular Diagnostics) 표적치료제의처방전에미리진단검사로그대상자를가려내고의약품을처방하도록하는복합요법 (Combination therapy, Theranostics 라고도함 ) 이부상하고있다. 이와같은진단검사를위해서는특정질병에반응하는바이오마커가요구되는데, 바이오마커는질병과관련된유전자내표지인자로서, 이표지인자의유무를통해질병을확인하게된다. 바이오마커관련연구는 2003년인간지놈프로젝트 (Human genome project) 5 의완료와더불어폭발적으로증가하였고, 현재암이나심혈관질환등의분야에서많은바이오마커들이개발되고있다. 최근에는바이오마커가환자에게서질병의유무를판별하는용도뿐아니라, 모호한임상적유용성을지닌신약후보물질에대한근거자료로사용되어신속한허가를이끌어내는역할을담당하고있다. 대표적인예로 Amgen의전이성대장암치료제인 Vectibix 는 K-RAS 라는유전자를보유한환자들에게만효과가있는데, Amgen은이유전자에변이가있는지판별하는바이오마커에대한임 5 인간이가진모든유전자의위치와염기서열을규명하기위한연구프로젝트로, 미국등 15 개국이중심이되어 1990 년부터 2003 년까지 13 년동안진행되었음. 46 LG Business Insight 2010 3 24
유전자검사에대한수요가높아지면서전문검사서비스또한주목을받고있다. 상시험자료를함께제출하여보다수월하게허가를획득할수있었다. 해당진단검사키트개발사인영국의 DxS는 2008년 Vectibix 의 EMEA 6 승인직후 TheraScreen KRAS Test 라는제품을출시하여기대이상의판매를기록한것으로알려졌다. 분자진단중맞춤의료와관련성이높은유전자검사시장은전체분자진단시장의약 21% 를차지하고있으며, 2007년기준전세계시장규모가약 5억 8천만달러인것으로추산된다 7. 유전자검사시장은극도로세분화되는특성이있어, 전체의약 40% 를소규모 Niche Player들이차지하고있는것으로나타난다. 그러나분자진단시장을이미주도하고있거나관심있게바라보는 Roche 나 Novartis 등거대제약기업들의움직임도활발하여, 관련기술의진전과함께기업간경쟁은더욱치열해질것으로예상되고있다. 임상검사서비스 (Clinical Lab Services) 진단검사키트를생산, 판매하는측면과는구분하여, 의료진, 의약품연구개발담당자등을대상으로임상검사를위탁받아대행해주는서비스또한맞춤의료의영역에포함된다. 분자진단이며유전자검사의개념이최근에서야도입되는추세이기때문에, 일반인대상의종합건강검진등에서활발히이용되기보다는 6 European Medicines Agency, 유럽의약품기구 7 Datamonitor(2008.11.), Molecular Diagnostics: a primer on an emerging sector 주로임상의사의진단을지원하거나신약의개발시필요한전문적인검사를대행해주는서비스로이루어지고있다. 전문적인인력과시설을보유한대형병원의경우병원내에전문검사실을두고운영하지만실제로대부분의병원은전문역량이부족하여외부기관의도움을받을수밖에없는데, 임상현장에서유전자진단등에대한요구가높아지면서전문검사서비스또한주목을받고있다. 제약및바이오기업의연구개발단계에서필요한 DNA 염기서열분석서비스등을포함, 임상검사서비스시장은 2009년기준전세계약 60억달러규모로추산되며, 앞으로도연평균 10% 의성장세를이어갈전망이다 8. 개인유전자검사서비스 (Personal Genome Services) 맞춤의료의새로운유형으로최근에는소비자를대상으로직접유전자검사를수행해주는서비스가등장하여관심을끌고있다. 앞서언급한제품이나서비스가주로질환을보유한환자대상이라고한다면, 지금소개할서비스는건강한개인을대상으로한다는점에서매우색다르게받아들여지고있다. 이와같은서비스는소비자를직접거래대상으로한다는의미에서 DTC(Direct-to-consumer) Diagnostics, Retail DNA Test 등으로불리 8 PWC(2009.10.), The new science of personalized medicine: Translating the promise into practice LG Business Insight 2010 3 24 47
맞춤의료는의료용분야에서소비자직접대상서비스로그영역을확대해나가고있다. 기도한다. 서비스가최초로등장한 2008년에는 Time지가 올해의기술 로개인유전자검사서비스를선정하기도하였다. 이러한소비자직접거래방식의유전자검사를하는회사는 23andMe, Navigenics, decode 등이대표적인데, 이들은당뇨나파킨슨병등특정질환에대한위험도, 혈전용해제등특정약물에대한반응성, HIV 저항성 유당분해효소결핍증 (Lactose intolerance) 9 등에대한유전적특징등을분석해준다. 서비스는다음과같은방법으로이루어진다. 개인이온라인상으로검사서비스를신청하면진단키트가배송되고, 진단키트에포함되어있는튜브에타액을넣어보내면, 회사에서바이오칩을이용해개인의유전체를분석하게된다. 분석기간은약 2~4 주가걸리고, 이후의뢰자가직접해당웹사이트에로그인하여분석결과를확인할수있는간편한시스템을제공한다 10. 최근에는검사를의뢰하는당사자의유전체분석뿐아니라, 당사자의 2세에대한유전질병진단서비스도등장하고있다. 미국의 Counsyl이라는기업에서는단돈 349달러만지불하면아직임신이결정되지도않은 2세에대해 100여개이상의다양한유전질병에노출될가능성을조기에진단해주는서비스를개시하였다. 9 유당분해효소인 lactase 가부족하면소화되지않은유당이소장에서삼투현상에의해수분을끌어들임으로써, 팽만감과경련을일으키고대장을통과하면서설사를유발하는질환 10 서비스이용료는유형에따라 $399~$499 수준임 (www.23andme.com 참조 ). 사실일부과학자나의료진들은이러한검사서비스에대해획기적인분석기술을이용하는것도아니고, 전문적인결과를제공하지도못한다는이유로평가절하하기도한다. 그러나일반소비자의관점에서생각하면, 과거친자확인이나범죄자판별등에만쓰인다고여겨지던유전자검사를독특한아이디어로실용화시켜질병의조기진단과건강관리에대한욕구를조금이나마충족시켜준다는차원에서, 충분히주목받을만한가치가있는서비스로판단된다. 향후 IT와의융합통해서비스확대예상아직그실체가명확하지는않지만, 맞춤의료는향후 IT 및유통네트워크와의결합을통해 Personalized Medical Care 를본격적으로구현하는모습으로진화해나갈것으로전망된다. 즉고정된장소에서검사를받고치료제를처방받던과거의의료서비스패러다임에서벗어나, 정보기술과의융합과첨단의료기기의활용을통해가정, 모바일, 인터넷환경하에서도의료서비스의제공이가능해지면서맞춤의료를전 후방에서지원하는다양한형태의서비스가등장할것으로예상된다. 예를들면맞춤의료서비스제공중에파생되는유전자, 단백질등개인의생체정보는그양이어마어마할것으로예측되기때문에, 이들정보를관리하고분석하는전문중개센터가필요할것으로보인다. 원격지환자의효과적인모니터링을위해환자의유전정보취 48 LG Business Insight 2010 3 24
비전문가에의한검사, 정보의무분별한유통등은맞춤의료시장발전을저해하는요소이다. 합과분석이필수적인요소로부각될것이다. 또한웹커뮤니티등 Social Networking 사이트를통해환자들끼리의치료정보공유또한활발해질것으로예측된다. 환자커뮤니티사이트인 PatientsLikeMe 라는사이트에서는이러한 Data가제약, 바이오, 의료기기제조업체의임상시험이나신제품개발에있어참고자료로활용되고있다. 또한다양한의사들의의견이공유되는 Serma 라는의사커뮤니티사이트에서는제약, 의료기기업체들이일정비용을지불하고자신들의연구결과나제품등을홍보하는장으로활용하고있다. 이와같은 Social Network 나웹사이트는의사들에게는의료서비스제공중발생하는다양한문제를해결하는데기여하고, 제조업체들에게는신사업기회를포착할수있는효과적인매체로이용될수있을것으로주목을받고있다. 있다. 앞서예를든소비자대상검사서비스의경우, 극단적으로말하면아직어떻게이용해야할지도모르는유전자정보들에대해높은가격을지불하고있는것일지도모른다. 따라서의학에대한전문성이부족한일반소비자의경우, 맞춤의료에대한막연한기대와잘못해석되고유통되는정보로인해섣부른행동을유발할가능성도존재한다. 임상검사결과를올바로분석하고조언할수있는전문가의부재도문제로제기되고있다. 아무리최첨단의검사키트를사용한다할지라도명확한가이드라인없이시행되는검사는결과의신뢰도저하로이어지고, 최상의치료효과또한기대할수없게된다. 쉽게보험급여를보장받을수없다는측면도맞춤의료시장의성장을더디게하는요 해결해야할문제점들위에서살펴본것과같이맞춤의료시장은아직성장초기단계에머물러있어앞으로다양한차원에서발전가능성이높은것으로평가되고있다. 그러나맞춤의료와관련하여기술적, 제도적, 사업적인측면에서해결해야할이슈들이적지않게존재하고있다. 먼저기술적인측면에서보면굉장히빠른속도로관련연구결과물이쏟아져나오고는있으나, 유전자와질병발생의연관성에대한이해는아직충분한수준에이르지못하고 23andme 는개인유전자검사서비스붐을일으킨대표적인기업이다. LG Business Insight 2010 3 24 49
의료진, 보험자, 기업체등이해당사자간협력을통한성공적인사업모델구축이필요하다. 인이다. 현재출시된맞춤의료관련제품및서비스의가격은대체로수백달러 ( 예. 개인유전자돌연변이검색 ) 에서수천달러 ( 예. 특정종류의유방암진단 ) 에이르고있어, 일부특출한사례를제외하고는비용대비효과성을중시하는보험급여요건을충족시키기어려운특성이있다. 주사용자인의사들의인식또한변수로작용할수있다. 의사들의경우치료성과향상이라는측면에서맞춤의료자체의가능성에대해서는높게평가하고는있지만, 실제로는진료과정이복잡해지고수익측면에서별로도움이되지못할지도모른다는생각때문에관련제품및서비스의도입에있어소극적인입장을나타낼수도있다. 이해당사자들의통합적노력이필요기술적인한계는시간이지나면서극복될수있다는가정하에상대적으로해결이용이한이슈로볼수도있다. 그러나제도나운영측면 Counsyl 의개인유전자검사서비스에서는낭포성섬유증과같이 100 여개의유전질환을미리검색하여알려준다. 의이슈는빠른시일내에서로협력하여풀어나가지않으면시장의본격적인성장을가로막는걸림돌로오래도록작용할수있을것으로보인다. 우선보험급여문제와관련, 혁신성을지닌맞춤의료관련제품및서비스의경우는보험자와관련업체가위험을분담해나가는방안을고려해볼필요가있다. 예를들면확실한임상적효과를증명할때까지수년동안은조건부로일정부분만보험을적용시켜준다든지하여, 혁신적인제품의신속한시장진입을돕고보험자또한판단의근거를구축할수있는시간적여유를확보할수있도록하는것이다. 무엇보다보험급여여부는의료진이새로운제품이나서비스를이용할때매우중요한판단의근거가되므로, 의사들의참여를독려한다는차원에서도긍정적인효과를이끌어낼수있을것으로보인다. 기업입장에서는혁신적인제품이나서비스를개발하는데뒤따르는경쟁등여러위험요소를분산시키는차원에서, 공동개발과공동판매전략을통해수익을확보해나가는전략이필요할것으로보인다. 단독으로보다는결합된형태로제공되는맞춤의료제품 / 서비스의특성상, 제약-진단 -IT- 병원- 민간보험업체등이종산업간협력을통한사업모델이이미다수등장하고있다. 이처럼이해당사자간다양한협력관계를통해성공적인사업모델을구축함으로써, 맞춤의료의시대는 보다빨리구현될수있을것이다. www.lgeri.com 50 LG Business Insight 2010 3 24