원저 : 임상 대한주산회지제 24 권제 1 호, 2013 Korean J Perinatol Vol.24, No.1, Mar., 2013 단일신생아중환자실에서경험한최근 10 년간선천성기형의변화 울산대학교의과대학서울아산병원소아청소년과신생아과 정성훈 김희영 김지희 최용성 이

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예랑 공
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1 원저 : 임상 대한주산회지제 24 권제 1 호, 2013 Korean J Perinatol Vol.24, No.1, Mar., 2013 단일신생아중환자실에서경험한최근 10 년간선천성기형의변화 울산대학교의과대학서울아산병원소아청소년과신생아과 정성훈 김희영 김지희 최용성 이병섭 김기수 김애란 Changing Patterns of Congenital Anomalies over Ten Years in a Single Neonatal Intensive Care Unit Sung Hoon Chung, M.D., Hee Young Kim, R.N., Ji Hee Kim, M.D. Yong-Sung Choi, M.D., Byong Sop Lee, Ki-Soo Kim, M.D., and Ellen Ai-Rhan Kim, M.D. Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan, College of Medicine, Seoul, Korea Purpose : To investigate incidence, changing patterns, and mortality associated with congenital anomalies experienced in a single neonatal intensive care unit (NICU). Methods : Retrospective chart review of 29,026 neonates admitted to NICU and nursery of Asan Medical Center from January 2001 to December 2010 was done. The congenital anomalies were classified according to 76 anomalies in 8 systems registered by Korean Ministry of Health and Welfare in Results : A total of 3,122 neonates had at least 1 anomaly. Mean gestational age and birth weight were ±2.3 weeks and 2,030±541 g respectively. The proportion of male is 61%. The incidence of congenital anomalies and the proportion of mothers older than 35 years increased from 8.3% to 23.0% and 6.4% to 16.4% in 2001 compared to 2010 respectively. The percentage of neonates who have multiple anomalies was almost equal from 24.0% in 2001 to 23.7% in The most common anomalies, by system, included atrial septal defect, hydronephrosis, anorectal atresia/stenosis, cystic adenomatoid malformation, cleft lip and/or palate, CATCH 22 syndrome, polydactyly, and hydrocephalus. The overall mortality at 2 years old decreased from 11.1% to 8.0% in 2001 and Most common etiologies resulting in highest mortality, by system, were hypoplastic left heart syndrome, renal agenesis, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia, 18 trisomy, and anancephaly. Conclusion : Our data have shown that the incidence of congenital anomaly included in this study is increasing. A detailed epidemiologic study based on larger population is required in order to investigate preventive measures. Key Words : Congenital anomalies, Single Neonatal Intensive Care Unit, Incidence, Mortality 선천성기형은흔히장애를동반할수있으며, 신생아와영아사망의주요원인이며, 삶의질과수명에큰영향을미치는질환이다. 1 최근신생아학의발달로출생전후사망률이현저히감소하면서, 우리나라에서는선천성기형이영 접수 : 2012 년 10 월 1 일, 수정 : 2013 년 2 월 6 일승인 : 2013 년 2 월 16 일책임저자 : 김애란, 서울특별시송파구올림픽로 43 길 88 서울아산병원소아청소년과신생아과전화 : 02) , 전송 : 02) arkim@amc.seoul.kr 아사망원인에서주산기질환다음으로흔한원인이되었다. 2 또한저출산시대에건강한아이를갖고자하는기대가커지는가운데선천성기형아출생으로초래되는장애발생의예방과조기발견의필요성이요구되고있다. 그동안일부산부인과학교실을중심으로선천성기형에대한연구로선천성기형발생률, 선천성기형의특성분석이있었으나, 3-13 이는일부의료기관입원환자를대상으로한분석으로통계지표로사용하기에는한계가있었다. 최근국가

2 Sung Hoon Chung, et al. : - Changing Patterns of Congenital Anomalies for Ten Years in a Single Neonatal Intensive Care Unit - 적규모의선천성기형유병률에대한역학조사가있었으나, 14 이는짧은조사기간의단면적연구에그쳐선천성기형의역학적변화추이를알아보는데한계가있었다. 따라서저자들은국내선천성기형에대한연속적이고신뢰성있는통계자료가부족한상황에서최근 10 년간본원에입원한신생아를대상으로선천성기형의대략적인발생분포를알아기초자료를남기고, 이들의사망률에대하여조사하고자하였다. 대상및방법 2001 년 1월부터 2010 년 12월까지 10 년동안서울아산병원신생아중환자실과신생아실에입원한 29,026 명을대상으로하였다. 본연구에서선천성기형아의범위를출생직후본원신생아중환자실과신생아실에입원하여확진또는발견된경우로하였다. 기형의조사는분만및신생아기록, 외래와입원일지를기초로하여기형아의출산형태, 성별, 출생체중, 재태기간, 산모연령, 연도별발생빈도와계통별기형의빈도를후향적으로조사하였다. 일반적으로선천성기형은기형발생의범위에따라단일성기형과다발성기형으로, 내과적, 외과적또는미관상의심각한문제여부에따라주기형과그렇지않은소기형으로구분할수있으나, 본연구에서는단일성기형과다발성기형만구분하였고주기형과소기형은따로구분하지않았다 년보건복지가족부에서발간한 선천성이상아조사및분석연구 는유럽연합선천성이상감시기구 (EUROCAT), 국제선천성이상감시기구 (ICBDSR), 미국의국가선천성이상감시기구 (NBDPN) 에서관리중에있는주요선천성이상분류를참고로하였는데, 본연구도이를바탕으로선천성기형을 8개계통으로나누고총 76 개질환군으로분류하였다 (Table 1). 동일환아에서여러선천성기형이복합적으로발생될수있어질환수와환아수로나누어주질환및질환군을개별질환으로포함하였다. 선천성기형아의발생률산출시분모는본원입원아에국한되므로출생아만명당으로는산출하지않았다. 결 1. 총발생빈도및연도별발생빈도총출산아 29,026 명중선천성기형아가 3,122 명으로 10.8% 였다. 연도별발생빈도는 2001 년에출산아 3,403 명중 217 명 (6.4%) 에서 2010 년에 3,134 명중 515 명 (16.4%) Table 1. Classification and Number of Selected Congenital Anomalies, No. of System Disease anomaly for 10 years Central Anencephaly 1 nervous Spina bifida 45 system Encephalocele 2 Microcephaly 6 Arhinencephaly/ 25 Holoprosencephaly Congenital Hydrocephalus 47 Eye, Anophthalmos 1 Ear, Microphthalmos 3 Face Congenital cataract 7 Aniridia 0 Congenital glaucoma 7 Anotia 1 Microtia 10 Cleft lip and/or palate 173 Choanal Atresia 7 Macroglossia 1 Respiratory Sequestration of lung 101 system Congenital cystic 123 adenomatoid malformation(ccam) Hypoplasia and dysplasia 13 of lung GI system Esophageal atresia/stenosis 79 Anorectal atresia/stenosis 138 Small intestine atresia/stenosis 77 Duodenal atresia or stenosis 50 Congenital megacolon 88 Atresia of bile duct 11 Annular pancreas 15 Duplication of intestine 13 Duplication of stomach 5 Omphalocele 31 Gastroschisis 14 Diaphragmatic hernia 115 과

3 정성훈외 : - 단일신생아중환자실에서경험한최근 10 년간선천성기형의변화 - Table 1. Classification and Number of Selected Congenital Anomalies, (Continue) No. of System Disease anomaly for 10 years Circulatory Ventricular septal defect 466 system Atrial septal defect 628 Patent ductus arteriosus 430 Coarctation of aorta 106 Aortic valve stenosis, 117 Pulmonary valve stenosis Tetralogy of Fallot 174 Transposition of great artery 177 (TGA) Pulmonary valve atresia 87 Tricuspid valve atresia 24 Ebstein's anomaly 33 Hypoplastic left heart 23 syndrome Single ventricle 89 Common truncus 11 Total anomalous pulmonary 52 venous return Genito-urinary Renal agenesis 24 system Hypospadias 77 Epispadias 2 Bladder exstrophy 6 Renal dysplasia 17 Cystic kidney 109 Indeterminate sex 26 Undescended testis 131 Obstructive genitourinary 116 defect Persistent cloaca 14 Congenital hydronephrosis 302 으로계속증가하는추세로나타났다 (Fig. 1). 2. 출생시체중, 재태기간, 산모연령, 성별에따른선천성기형의발생빈도 전체선천성기형환아는평균재태연령 ±2.3 주, 평 균출생체중 3,030±541 g, 미숙아는 391 명으로 12.5%, 저체중출생아는 349 명으로 11.2%, 남자가 1,903 명 61.0 % 였다 (Table 2). 출생시체중별발생빈도는선천성기형아 3,122 명중 1,500 g 미만의극소저체중출생아 (very low birth weight infant: VLBWI) 가 29명으로 0.9% 였고, 1,500 Table 1. Classification and Number of Selected Congenital Anomalies, (Continue) No. of System Disease anomaly for 10 years Musculoskeletal system Chromosome, gene disorder Reduction deformity, 4 upper limbs Reduction deformity, 10 lower limbs Total Limb reduction 0 defects (include unspecified) Congenital hip dislocation 6 Club foot - talipes 6 equinovarus Polydactyly 60 Syndactyly 39 Arthrogryposis multiplex 1 congenital Craniosynostosis 7 Achondroplasia/ 14 Hypochondroplasia Trisomy 13 5 Trisomy 18 7 Down's syndrome 48 Turner's syndrome 3 Kleinfelter's syndrome 4 Wolff-Hirschorn syndrome 2 CATCH22 syndrome 104 Beckwith-wiedemann 4 syndrome Russell-Silver syndrome 1 Prader-willi syndrome 19 g 이상 2,500 g 미만인경우가 320 명으로 10.2% 였으며, 2,500 g 이상은 2,765 명으로 88.6% 의빈도를보였다. 재태기간에따른선천성기형의발생빈도는 3,122 명중 37 주미만의경우가 391 명으로 12.5% 였고 37주이상 42주미만의경우가 2,707 명으로 86.7%, 42주이상이 9명으로 0.3% 의빈도를보였다. 산모연령에따른발생빈도는 3,122 명중 20세미만의경우가 17 명으로 0.6%, 20세이상 35 세미만이 2,367 명으로 75.8%, 35세이상의고령산모는 503 명으로 16.1% 의빈도를보였다 (Table 3). 10 년간미숙아와저체중출생아의비율은크게변하지않았으나, 35세이상의고령산모의비율은 2001년 8.3% 에서 2010 년 23.0% 로크게증가하였다 (Fig. 2)

Sung Hoon Chung, et al. : - Changing Patterns of Congenital Anomalies for Ten Years in a Single Neonatal Intensive Care Unit - Fig. 1. The Annual incidence of congenital anomalies. Table 2.

4 Sung Hoon Chung, et al. : - Changing Patterns of Congenital Anomalies for Ten Years in a Single Neonatal Intensive Care Unit - Fig. 1. The Annual incidence of congenital anomalies. Table 2. Demographic Data of Congenital Anomaly Variables Number Range Total 29,026 Infants of congenital anomaly 3,122 (10.8%) Gestational age (week) ± Birth weight (g) 3,030± ,740 Male 1,903 (61.0%) Maternal age (yr) 31±4.0 Prematurity 391 (12.5%) LBWI 349 (11.2%) Abbreviation: LBWI, low birth weight infants *Average±SD (standard deviation) Table 3. The Incidence of Congenital Anomaly by Birth Weight, Gestational Age, and Maternal Age Infants of congenital anomaly No. (%) Birth weight < 1, (gm) 1,500-2, ,500 2, Unknown Gestational < age (wk) , Unknown Maternal < age (yr) , Unknown 선천성기형아의계통및질환별발생빈도총질환수는 4,792 가지였으며, 기관별로순환기계통이가장높은빈도를보였다. 이후비뇨생식계통, 위장관계통, Fig. 2. Changes in annual percentage of mother older than 35, prematurity, and birth weight under 2,500 g. 호흡기계통, 눈 귀 얼굴계통, 염색체 유전자이상, 근골격계 통, 중추신경계통순으로나타났다 (Table 4). 조사기간에걸쳐순환기계통의유병률이 2001 년 31.5% 에서 2010 년 52.9% 로, 호흡기계통이 2.6%/8.7% 로증가하였으며, 비뇨생식계통이 18.5%/14.8%, 위장관계통이 24.8%/12.1%, 눈 귀 얼굴계통이 7.3%/4.0%, 염색체 유전자이상이 7.3 %/3.4%, 근골격계통이 4.0%/1.8%, 중추신경계통이 4.0%/ 2.3% 로감소하였다 (Fig. 3). 각계통별가장많은질환은각각심방중격결손, 선천수신증, 직장항문폐쇄 / 협착, 선천성낭종이형성증, 입천장 / 입술갈림증, CATCH22 증후군, 다지증, 선천수두증이었다. 4. 사망률 2세까지의전체기형아사망률은 2001 년 11.1% 에서 2010 년 8.0% 로, 순환기계통을제외한선천성기형아의사망률은 9.6% 에서 5.6% 로, 순환기계통기형아의사망률은 9.5% 에서 6.2% 로감소하였다 (Fig. 4). 각계통별질환중 2세까지의사망률이가장높은질환은좌심실형성부전증

5 정성훈외 : - 단일신생아중환자실에서경험한최근 10 년간선천성기형의변화 - Fig. 3. Changes in the proportion of major anatomical system, Table 4. Congenital Anomalies by Major Anatomical System, System No. (%) Circulatory 2, Genitourinary Gastrointestinal Respiratory Eye, Ear, Face Chromosome, gene Musculo-skeletal Central Nervous Total 4, Fig. 4. Changes in mortality rate by two ages of congenital anomaly from 2001 to CA, congenital anomaly; CHD, congenital heart disease. 후군 (60.9%), 콩팥무발생증 (16.7%), 선천가로막탈장 (27.0 %), 폐의저하증및형성이상 (69.2%), 소안구증 (33.3%, 동반기형으로인한사망 ), 다리의감소성결손 (7.7%, 동반기형으로인한사망 ), 뇌없음증 (100%), 18번삼염색체증 (85.7%) 이었다. 5. 다발성기형아의분포총기형아 3,122 명중 1개이상의동반기형을가진환아가 695 명으로 22.7% 를나타냈다. 1개이상의동반기형이있는경우는크게변하지않았다 (Table 5). 고찰선천성기형은출생전태아자체의문제이거나외부요인에의하여발생하는신체적이상을말하며, 자연유산, 출생전후기사망및소아의장기적장애의중요한원인으로, 15-25% 는유전적요인과관련이있으며, 10% 정도는환경적요인에의해발생되고 65-75% 에서는원인을모른다고알려져있다. 15, 16 선천수신증은선천적으로하부요로계의압력이증가되어신장의실질과요관사이의접합관이늘어나확장되는것이며, 선천수두증은선천적으로뇌척수액의생산과흡수기전의불균형이나뇌척수액순환통로의폐쇄로인하여뇌실내또는두개강내에뇌척수액

6 Sung Hoon Chung, et al. : - Changing Patterns of Congenital Anomalies for Ten Years in a Single Neonatal Intensive Care Unit - Table 5. The Annual Incidence of Multiple Congenital Anomalies Year Infants of multiple anomalies 2 anomalies >2 anomalies Infants of congenital anomaly Percent(%) Total , , 18 이과잉축적되는것을말한다. 국내에서선천성기형의유병률을보면, 1970 년대 Kim 등 3 은 0.6%, 1980 년대 Kim 등 4 은 2.16%, Choi 등 5 은 3.08%, Lee 등 6 은 2.06%, Hwang 등 7 은 2.71%, Kwon 등 8 은 2.63%, 1990 년대 Yang 등 9 은 5.0%, Kim 등 10 은 1.6%, Koh 등 11 은 1.72%, Kim 등 12 은 2.89%, 2000 년대 Kang 등 13 은 2.83% 로보고하였다. 전국적으로조사하여발표한 선천성이상아조사및분석연구 에서는국내선천성기형 의발생빈도를 2005 년과 2006 년에약 5.9% 로보고하였다. 14 외국의경우 Warkany 등 19 은선천성기형의발생빈도를 2-3%, Marden 등 20 은주기형을 2%, 소기형을 14.7% 로보고하였다. 이렇게선천성기형의발생빈도는다양하게나타나며, 조사대상의모집단설정과기형을정하는기준, 국가에따라크게달라짐을알수있다. 본연구에서전체적인선천성기형의발생빈도는 10.8% 로국내외보고와많은차이가있었다. 이는초음파, 융모막융모생검, 4중선별검사, 양수천자, 제대천자, 칼라도플러등의진단검사방법의도입으로선천성기형아의진단률이증가하고, 21 본연구가주기형과소기형을구분하지않았고, 질환군이 76 가지로이전보고들에비해질환군을확대하였기때문으로생각되며, 또한 3차의료기관으로서의본연구기관의특성도영향을미친것으로생각된다. 본연구에서선천성기형의발생빈도가 2001 년에 6.4% 에서 2010 년 16.4% 로계속증가하는추세로나타났다. 선천성기형의성별발생빈도는남아가 61.0%, 여아가 39.0% 로남아의발생빈도가높은것으로나타났는데이 는 Choi 등 5 이남아가 58%, 여아가 42%, Yang 등 9 이남아가 57%, 여아가 43%, Marden 등 20 은남아가 58%, 여아가 42%, 선천성이상아조사및분석연구 14 에서는남아가 54.2%, 여아가 45.8% 로보고한결과와흡사하다 년에서 2010 년까지, 총 10 년간우리나라전체출생아 4,767,595 명중재태주령 37주미만의미숙아의비율은 4.4%, 1,500 g 미만의극소저체중출생아가 0.44%, 1,500 g 이상 2,500 g 미만인경우가 4.0%, 2,500 g 이상은 95% 를나타냈다. 22 그러나본연구에서는미숙아의비율이 12.5 %, 1,500 g 미만의극소저체중출생아가 0.9% 였고, 1,500 g 이상 2,500 g 미만인경우가 10.2% 였으며, 2,500 g 이상은 2,765 명으로 88.6% 의빈도를보여전체기형아중미숙아와저체중출생아의비율이전체모집단에비하여높음을알수있었다. 총 10 년간우리나라산모연령별출생구성비에서 35세이상의고령산모의비율은 11.4% 였으나, 21 본연구에서 35세이상의고령산모는 16.1% 의빈도를보여 35세이상고령산모에서선천성기형아의비율이높음을알수있었다 년과 2006 년출생아의산모연령별 1만명당선천성기형유병률은산모연령 25세미만에서가장낮았으며 35세이상에서연령이증가할수록높아지는경향을나타냈는데 14, 본연구에서 10 년간선천성기형아에서미숙아와저체중출생아가차지하는비율은크게변하지않았으나, 35세이상의고령산모에서의선천성기형아비율은계속증가하는추세에있어, 고령산모증가가최근선천성기형아의증가와밀접한관계가있다고생각된다

7 정성훈외 : - 단일신생아중환자실에서경험한최근 10 년간선천성기형의변화 - 선천성기형의기관별빈도순을보면 Kim 등 23 은 19개의선천성기형을조사하여비뇨생식계통, 순환기계통, 중추신경계통, 눈 귀 얼굴계통의순으로보고하였고, 선천성이상아조사및분석연구 에서는순환기계통, 근골격계통, 위장관계통, 비뇨생식계통의순이었다. 14 본연구에서는순환기계통이 50.4% 로가장높은빈도를보였고비뇨생식계통 17.2%, 위장관계통 13.3%, 호흡기계통 4.9%, 눈 귀 얼굴계통 4.4%, 염색체 유전자이상 4.1%, 근골격계통 3.1%, 중추신경계통 2.6% 의순으로나타났다 년도에비해 2010 년도에는순환기계통과호흡기계통의질환수가각각 95/433, 8/71 로급격히증가하였는데, 이는산전진단률의증가로출생직후에진단내리기힘들었던순환기계통의비청색증형심질환과, 호흡기계통의선천성낭종이형성증 (congenital cystic adenomatoid malformation) 과폐격리증 (pulmonary sequestration) 의증가에의한것으로생각된다. 2세까지의전체기형아의사망률은감소하고있지만아직도영아사망원인의많은부분을차지한다. 24, 25 Wang 등 25 은선천성기형이없는아이들에비해선천성기형이있는경우사망률이 6.7 배증가하며, 특히주기형이있는경우 23.6 배가증가하는것으로보고하였다 년우리나라영아사망률이출생아천명당 3.2 명이고, 본연구에서선천성기형으로인한사망아는대부분생후 1년이내에사망하였으므로 2009 년의선천성기형아의사망률은전체영아사망률에비해약 19.5 배높음을알수있었다. 선천성이상아의전반적인규모를파악하기위해서는선천성기형을가진출생아뿐만아니라사산아, 그리고산전진단에서선천성기형이발견되어인공임신중절을시킨태아까지포함시켜야한다. 26 외국의경우산전검사에서주요기형이발견되어인공임신중절을실시한경우보고하도록하는국가도있다. 그러나우리나라에서현실적으로선천성기형으로인공임신중절된태아자료확보가쉽지않은실정이며, 따라서본선천성기형아조사에서는사산아와인공임신중절된태아는제외한한계가있었다. 우리나라의경우선천성기형에대한많은연구가있었지만아직전반적인모니터링체계가구축되어있지는않 다. 전세계적으로 32개국가 44개선천성이상감시프로그램이회원으로참여하고있는국제선천성이상감시기구 (International Clearinghouse for Birth Defect Surveil lance and Research; ICBDSR or Clearinghouse in short) 는자발적비영리국제기구로각국의프로그램으로부터보고된선천성이상유병률에대하여매년보고서를발간하며, 유럽에서는 EUROCAT 이조직되어시행되고있다 년선천성기형유병률조사에의하면우리나라총출생아중신체적기형을가지고태어나는아이는 5.9% 이며, 14 이러한비율로발생한다면매년약 27,000 명이태어난다고추정할수있다. 선천성기형을가지고태어난신생아는수술을포함한처치가필요할뿐만아니라영아사망의중요한원인으로, 년엔전체영아사망의 18.4% 정도를차지했다. 31 본연구에서 10 년간선천성기형아의 2세까지의사망률은 8.6%, 순환기계통기형아의사망률은 8.4% 로최근감소추세이나아직도높은편으로우리나라에서도국가차원에서지속적인전국적모니터링체계마련되어야하겠다. 이연구는 76 가지로선별된단일기관에서경험한선천성기형의최근 10 년간의추정치를제공하며, 이최신정보에기여하는자료는연구기간동안한국에서의모든정상출생중 0.6% 에해당된다. 선천성기형유병률의추정치는많은선천성기형을보다더잘이해하고지역사회와의료종사자들이특정한선천성기형의높은위험도를평가할수있는기준점을제공하는데꼭필요하다. 또한추정치는오랫동안의양식과추세를검토하고예방프로그램을평가하고서비스를계획하는데중요할것으로생각된다. 본연구결과에따르면여러전문분야적접근이용이해짐에따라최근 10 년간선천성기형아의사망률이점차감소하고있으나선천성기형아의출생빈도는계속증가추세이므로향후선천성기형발생예방과적절한대책마련을위한범국가적방안이강구되어야할것이다. References 1) Yoon PW, Rasmussen SA, Lynberg MC, Moore CA, Anderka M, Carmichael SL, et al. The National Birth Defects Prevention Study. Public Health Rep 2001;116:Suppl

8 Sung Hoon Chung, et al. : - Changing Patterns of Congenital Anomalies for Ten Years in a Single Neonatal Intensive Care Unit - 1: ) Chung SH, Choi YS, Bae CW. Changes in the neonatal and infant mortality rate and the causes of death in Korea. Korean J Pediatr 2011;54: ) Kim SK, Han HJ, Son SS, Hong SK, Hwang SU. A clinical review of congenital anomalies in newborn infants. Korean J Obstet Gynecol 1984;27: ) Kim HJ, Kim CG, Ju GS. Clinical study for congenital anomalies in the newborn infants. Korean J Obstet Gynecol 1988;31: ) Choi JH, Chung HJ, Yoon JG. Clinical studies on congenital malformations. J Korean Pediatr Soc 1985;28: ) Lee HW, Whang IG, Lee KW, Kang JS. Clinical study of the congenital anomalies. Korean J Obstet Gynecol 1990;33: ) Hwang CG, Lim BH, Kim KB. A clinical review of congenital anomalies in neonates. J Korean Pediatr Soc 1988; 31: ) Kwon YS, Oh HK, Kim JJ, Soh CO, Jung JH, Jung JY. Clinical study on congenital anomalies. J Korean Pediatr Soc 1992;35: ) Yang YJ, Jung JY, Park SG. Statistical study on congenital anomalies. J Korean Soc Neonatol 1997;4: ) Kim YW, Kim SJ, Hur SY, Lee GSR, Lee Y, Kim EJ, et al. The clinical study of congenital anomalies. Korean J Obstet Gynecol 1998;41: ) Koh KS, Kim A, Yang SH, Han JY, Kim ES, Kim MY, et al. Multi-center study for birth defects monitoring systems in Korea. Korean J Obstet Gynecol 2001;44: ) Jin K, Kim JS, Koh KS, Park CH. Clinical analysis of fetal congenital anomalies. Korean J Obstet Gynecol 2002;45: ) Kang BH, Lee JG, Chung KH, Yang JB, Kim DY, Rhee YE, et al. Incidence of congenital anomalies and diagnosis of congenital anomalies by antenatal ultrasonography. Korean J Obstet Gynecol 2004;47: ) Choi JS, Seo K, Hahn YJ, Lee SW, Boo YG, Lee SW, et al. Congenital anomaly survey and statistics. Korea Ministry of Health and Welfare ) Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J. 20-year survival of children born with congenital anomalies:a population-based study. Lancet 2010;375: ) Brent RL. Addressing environmentally caused human birth defects. Pediatr Rev 2001;22: ) Garne E, Loane M, Wellesley D, Barisic I and a EUROCAT Working Group. Congenital hydronephrosis: prenatal diagnosis and epidemiology in Europe. J Pediatr Urol 2009;5: Garnea E, Loaneb M, Addorc MC, Boydd PA, Barisice I, Dolkb H. Congenital hydrocephalus - prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four European regions. Eur J Paediatr Neurol 2010;14: ) Warkany J, Kalter H. Congenital malformations. N Engl J Med 1961;265: ) Marden PM, Smith DW, McDonald MJ. Congenital anomalies in the newborn infant, including minor variations. Pediatrics 1964;64: ) Cho JS, Kim KS, Kim SY, Kim TY, Choi HM, Lim YG, et al. Congenital anomalies diagnosed by antenatal ultrasonography. Korean J Obstet Gynecol 1997;40: ) Bae CW. Neonatal epidemiology in Korea. 23) Kim A, Kim SR, Yang SH, Han JY, Kim MY, Yang JH, et al. Multi-center study for birth defects monitoring systems in Korea. Korean J Obstet Gynecol 2002;45: ) Kalter H. Five-decade international trends in the relation of perinatal mortality and congenital malformations: stillbirth and neonatal death compared. Int J Epidemiol 1991;20: ) Wang Y, Hu J, Druschel CM. A retrospective cohort study of mortality among children with birth defects in New York State, Birth Defects Res A clin Mol Teratol 2010; 88: ) National Birth Defects Prevention Network (NBDPN). State birth defects surveillance program directory. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009;85: ) EUROCAT. EUROCAT Special Report: Prenatal Screening Policies in Europe. EUROCAT Central Registry, University of Ulster; ) Wellesley D, Boyd P, Dolk H, Pattenden S. An aetiological classification of birth defects for epidemiological research. J Med Genet 2005;42: ) International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Annual report Roma, Italy: The International Centre on Birth Defects - ICBDSR Centre, ) Wen SW, Liu S, Joseph KS, Rouleau J, Allen A. Patterns of infant mortality caused by congenital anomalies. Teratology 2000;61: ) Korea Ministry of Health and Welfare. Infant mortality survey report in

9 정성훈외 : - 단일신생아중환자실에서경험한최근 10 년간선천성기형의변화 - = 국문초록 = 목적 : 국내선천성이상에대한신뢰성있는통계자료가부족한상황에서단일기관에서의대략적인발생분포를알아보고이들의사망률에대하여조사하고자하였다. 방법 : 2001 년 1월부터 2010 년 12 월까지서울아산병원신생아중환자실과신생아실에입원한 29,026 명을대상으로하였다 년보건복지가족부에서발간한 선천성이상아조사및분석연구 을참고로 7개계통으로나누어총 78개질환군으로분류하였다. 결과 : 2001 년에서 2010 년까지대상선천성이상아수는 3,122 명으로 2001 년 217 명에서 2010 년 515 명으로계속증가하는추세이다. 대상환아는평균재태연령 ±2.3 주 ( 미숙아 12.5%), 평균출생체중 3,030±541 g, 남자비율이 61.0% 였다. 35 세이상의고령산모는 16.1% 였으며 2001 년 8.3% 에서 2010 년 23.0% 로증가하였다. 신체부위및기관별로순환기계통선천성이상의유병률이가장높았으며, 1개이상의동반기형이있는비율은 2001 년 24.0% 에서 2010 년 23.7% 로 10 년간비슷한양상이었다. 각계통별가장많은질환은각각심방중격결손증, 선천수신증, 직장항문폐쇄 / 협착, 선천성낭종이형성증, 입천장 / 입술갈림증, CATCH22 증후군, 다지증, 선천수두증이었다 년도에비해 2010 년도에는선천성기형아의유병률이 6.4% 에서 16.4% 로증가하였고, 이중순환기계통이 31.5% 에서 52.9%, 비뇨생식계통이 18.5% 에서 14.8%, 위장관계통이 24.8% 에서 12.1% 로변화하였다. 환아들의 2세때사망률은 2001 년 11.1% 에서 2010 년 8.0% 로감소하였고, 각계통별질환중사망률이가장높은질환은좌심실형성부전증후군, 콩팥무발생증, 선천가로막탈장, 폐의저하증및형성이상, 소안구증, 18 번삼염색체증, 다리의감소성결손, 뇌없음증이었으며, 사망률이높을수록다른선천성기형이동반되는경우가많았다. 결론 : 여러전문분야적접근이용이해짐에따라사망률이점차감소하고있으나최근선천성이상아의출생빈도와복합기형의비율이증가추세이다. 이들이속하고있는사회인구계층을알고예방가능한원인을추적해야하겠다. 중심단어 : 선천성기형, 단일신생아중환자실, 유병률, 사망률

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386-390.hwp 386 HANYANG MEDICAL REVIEWS Vol. 29 No. 4, 2009 우리나라 미숙아의 통계와 의료비용 Statistics and Medical Cost of Preterm in Korea 윤혜선 을지대학교 노원을지병원 소아청소년과학교실 Hye Sun Yoon, M.D., Ph.D., Department of Pediatrics, Nowon