Korean J Pediatr 전반적발달지연소아의대사평가 So-Hee Eun, MD 1, Si Houn Hahn, MD, PhD 2 1 Department of Pediatrics, Korea University College f Medicine, Seoul, Kore

Size: px

Start display at page:

Download "Korean J Pediatr 전반적발달지연소아의대사평가 So-Hee Eun, MD 1, Si Houn Hahn, MD, PhD 2 1 Department of Pediatrics, Korea University College f Medicine, Seoul, Kore"

민지 후
5 years ago
Views:

전반적발달지연소아의대사평가 So-Hee Eun, MD 1, Si Houn Hahn, MD, PhD 2 1 Department of Pediatrics, Korea University College f Medicine, Seoul, Korea, 2 Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics,

1 전반적발달지연소아의대사평가 So-Hee Eun, MD 1, Si Houn Hahn, MD, PhD 2 1 Department of Pediatrics, Korea University College f Medicine, Seoul, Korea, 2 Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA 전반적발달지연 (global developmental delay, GDD) 은비교적흔한조기발현만성신경질환으로, 출생전, 주산기, 출생후원인또는불명확한원인에의해발생할수있다. 이특이질환은가족력, 이학적및신경학적검사, 환경위험인자의기왕력을통해평가할수있다. 그러나대부분의경우정확한원인을규명하기위해서는검사실진단검사나뇌영상을비롯한기타근거기반평가를수행해야한다. GDD 의진단은유전공학의발달로눈에띄게향상되었으나, 이러한평가방법은소모적이고비용이많이들뿐만아니라 GDD 환아에게치료이득을제공하지못할가능성도높다. GDD 환아에서유병률이높은것은아니지만, 선천적대사이상은 GDD 치료의주요표적이될수있다. 그러나 GDD 는다양한유전또는대사질환의표현형이중복되는경우가많고임상적스펙트럼이지금까지알려진것보다훨씬광범위하기때문에종종진단하기가어려울수있다. 신경발달결과를개선할수있는시의적절한치료법을개발하기위해서는 GDD 의 치료가능한 원인을조기에발견하기위한최신정보등적절하고비용효과적인전략이필요하다. Key words: 대사 (Metabolism), 선천적이상 (Inborn errors), 발달장애 (Developmental disabilities)

2 한국소아청소년의골육종 Jun Ah Lee, MD, PhD Department of Pediatrics, Korea Cancer Center Hospital, Seoul, Korea 골육종 (osteosarcoma) 은가장흔하게발생하는원발성골종양이다. 복합항암화학요법과수술기법의발달로골육종환자의생존율은크게개선되었다. 국내골육종치료는지난 20 년에걸쳐발전해왔다. 국소골육종을동반한국내소아청소년의 5 년무사고생존율은 64.6% 로, 미국, 유럽환자의생존율과유사하다. 본문헌에서는골육종의국내치료현황에대해고찰해보았다. Key words: 골육종 (Osteosarcoma), 한국 (Korea), 소아 (Child), 청소년 (Adolescents)

3 제주도에거주하는 p22phox 결핍만성육아종병환아들의장기결과 Hyun Sik Kang, MD, Geol Hwang, MD, Kyung-Sue Shin, MD Department of Pediatrics, Jeju National University School of Medicine, Jeju, Korea 목적 : 본연구에서는제주도에거주하는 p22 phox 결핍만성육아종병 (chronic granulomatous disease, CGD) 환아의장기적인임상결과를조사하고, 인터페론 - 감마 (interferon-gamma. IFN-γ) 예방요법의효과를후향적으로평가했다. 방법 : 저자들은 CGD 환아 15 명의의무기록을후향적으로검토했다. IFN-γ 예방요법의효능은지속적 IFN-γ 예방요법을시작하기전후의중증감염발생빈도를비교하여평가했다. 결과 : 분석시점에서생존한환아는 14 명이었으며, 이들의연령중앙값은 14.3 세였다. CGD 진단연령의중앙값은 2.4 세였으며, 중증감염발생연령의중앙값은 0.3 세였다. 환아 15 명중 13 명은생후 1 년내에중증감염이최초로발생했다. 중증감염의전체발생률은인년 (patient-year) 당 1.36 례였으며, 가장흔하게발생한감염은폐렴, 화농성림프절염, 피부및피하농양이었다. Aspergillus 종은가장빈도높게분리된균으로, 전체분리주중 15.8% 를차지했다. IFN-γ 는중증감염발생률을유의하게개선하지못했다. 환아들의 2 세이후생존율은 93% 였으며, 이는 2 세이후에도안정적으로유지되었다. 결론 : 제주도에거주하는 CGD 환아는다른연구에서보고된 X 연관성 CGD 증례와비교해명백한다른임상소견을보이지않았지만생존율은유의하게높았다. IFN-γ 의예방적효능을규명하기위해서는더많은환자를장기간동안집중적으로관찰하는추가연구가이루어져야한다. Key words: 만성육아종병 (Chronic granulomatous disease), 인터페론 - 감마 (Interferon-gamma), 인간 CYBA 단백질 (Human CYBA protein)

4 중증소아환자에서초음파유도하내경정맥카테터삽입술 Eu Jeen Yang, MD, Hyeong Seok Ha, MD, Young Hwa Kong, MD, Sun Jun Kim, MD Department of Pediatrics, Chonbuk National University Medical School, Jeonju, Korea 목적 : 응급상황에서정맥로를지속적으로확보하는것은필수이다. 본연구에서는초음파유도하내경정맥 (internal jugular vein, IJV) 카테터삽입술의실현가능성을평가하기위해중증소아환자에서이시술법을조사했다. 방법 : 2011 년 2 월부터 2012 년 9 월까지소아집중치료실에입원한환아를등록했다. 등록된환아들은모두담당수련의로부터초음파유도하에중심정맥카테터삽입술을받았다. 결과지표는성공적인카테터삽입, 삽관시간, 삽관시도횟수, 관련합병증의수와유형이었다. 결과 : 44 명의환아 ( 남아 21 명, 여아 23 명 ; 평균연령 6.54±1.06 세 ) 에서총 41 개 (93.2%) 의중심정맥카테터가성공적으로삽입되었다. 환아 33 명 (75.0%) 은신경계장애를동반하고있었다. 환아 34 명 (82.9%) 은우측 IJV 를이용해카테터를삽입했다. 평균삽관시도횟수와삽관시간은각각 1.57±0.34 회, 14.07±1.91 분이었으며, 평균카테터유지기간은 14.73±2.5 일이었다. 우발적사고에의한카테터제거는환아 9 명 (22.0%) 에서관찰되었다. 환아 6 명 (13.6%) 이합병증을보고했으며, 가장심각한합병증은카테터관련패혈증으로환아 1 명 (2.3%) 에서발생했다. 다른합병증에는카테터위치이상 (2 명, 4.6%), 동맥천자 (1 명, 2.3%), 기흉 (1 명, 2.3%), 피부감염 (1 명, 2.3%) 이있었다. 결론 : 본연구결과는소아환자에서초음파유도하 IJV 카테터삽입술이수련의에의해서도심각한합병증없이쉽게수행될수있는시술임을제시한다. 따라서초음파유도하 IJV 카테터삽입술은중증소아환자에게강력하게권고된다. Key words: 초음파검사 (Ultrasonography), 경정맥 (Jugular veins), 카테터삽입술 (Catheterization), 소아 (Child)

5 기관형적해마절편배양에서경도저산소증의신경호효과 Seh Hyun Kim, MD, Woo Soon Lee, MD, Na Mi Lee, MD, Soo Ahn Chae, MD, PhD, Sin Weon Yun, MD, PhD Department of Pediatrics, Chung-Ang University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 본연구의목적은성숙및미성숙뇌에서경도저산소증의잠재적인영향을조사하는것이었다. 방법 : 기관형적해마절편을배양한후각각 7 일및 14 일차 (days in vitro, DIV) 에해마조직배양을이용하여미성숙및성숙뇌를재현했다. 조직배양은 60 분간 10% 산소에노출시켰다. 저산소상해를입힌후 24 시간경과시에 propidium iodide 형광영상을획득하고, 영상분석을이용해제 1 암몬각 (cornu ammonis 1, CA1), CA3, 치상회 (dentate gyrus, DG) 내의손상부위를측정했다. 결과 : 7-DIV 군의저산소노출조직은대조조직과비교해두영역에서손상이감소되었으나 (CA1: 5.59%±2.99% vs. 4.80%±1.37%, P=0.900; DG: 33.88%±12.53% vs %±2.37%, P=0.166), 이는통계적으로유의하지않았다. 14-DIV 군에서도대조조직과비교해저산소노출조직의손상이감소했는데, 이는 CA3 (24.51%±6.05% vs %±3.28%, P=0.373) 와 DG (15.72%±3.47% vs. 9.91%±2.11%, P=0.134) 에서는유의하지않았으나, CA1 (50.91% ±5.90% vs %±3.34%, P=0.004) 에서는유의했다. 결론 : 14 DIV 동안배양된 CA1 조직에서만저산소노출후손상이유의하게감소하기는했으나, 본연구에서검사한다른조직도저산소노출후손상이감소하는경향을보였다. 따라서경도의저산소증은뇌에서보호역할을할수있는것으로추정된다. Key words: 해마 (Hippocampus), 저산소증 (Hypoxia), 뇌 (Brain)

6 칼슘감지수용체의새로운활성화돌연변이 Y829C 로인한상염색체우성저칼슘혈증이동반된 Bartter 증후군 Keun Hee Choi1, Choong Ho Shin2, Sei won Yang3, Hae Il Cheong4 1 Department of Pediatrics, Seoul National University Children s Hospital, Seoul, Korea 2 Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Pediatrics, Seoul National University Children s Hospital, Seoul, Korea 3 Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea 4 Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea 칼슘감지수용체 (calcium sensing receptor, CaSR) 는칼슘항상성에서중요한역할을한다. CaSR 의활성화돌연변이는부갑상선의부갑상선호르몬분비와신장의칼슘흡수를저해하여상염색체우성저칼슘혈증을유발한다. 또한이돌연변이는신장내 Henle 고리비후상행각의첨단칼륨채널을억제하여 5 형 Bartter 증후군을유발할수있다. 본연구에서는 CaSR 의막관통영역내활성화돌연변이 Y829C 로인한상염색체우성저칼슘혈증이동반된 Bartter 증후군환아의증례를보고하고자한다. 환아는생후 12 일차에저칼슘혈증증상이발생하여즉시약물치료를시작했다. 신수질석회화와대뇌기저핵석회화는 7 세및 17 세에관찰되었다. 고칼슘혈증발작은 14 세에 1 회, 17 세에 2 회로총 3 회발생했다. Bartter 증후군증상은혈청칼슘농도가조절되었을때에는심각하지않았으나, 고칼슘혈증이발생한기간동안에는악화되었다. Key words: 칼슘감지수용체 (Calcium-sensing receptors), 상염색체우성저칼슘혈증 (Autosomal dominant hypocalcemia), Bartter 증후군 (Bartter syndrome)

7 신생아에서 Plastibell 기구를이용한포경수술후발생한요로성패혈증과신후성급성신부전 Meena Kalyanaraman, MD, Derrick McQueen, MD, Joseph Sykes, MD, Tej Phatak, MD, Farhaan Malik, MD, Preethi S. Raghava, MBBS Department of Pediatric Critical Care Medicine, Children s Hospital of New Jersey at Newark Beth Israel Medical Center, Newark, NJ, USA Plastibell 은미국에서신생아포경수술에가장일반적으로사용되는세가지기구중하나로, 합병증이 1.8% 로매우낮다. Plastibell 포경수술기구는미관상의이유와사용의편리성때문에종교적포경수술을시행하는신생아남아에서국소마취하에사용된다. 그러나이기구는간혹떨어져나가지않고성기의축을따라피부아래에파묻혀정상적인소변의흐름을폐쇄시킬수있다. 뿐만아니라신생아의포피는혈관이매우발달되어있기때문에피부절단시출혈이나감염이발생할수있다. 음경피부의괴사와그에따른요도폐쇄및신부전은즉각적인교정수술과치료를요하는심각한수술사고이다. 본연구에서는생후 4 일차남아에서 Plastibell 포경수술기구의매복으로인해발생한전격요로성패혈증, 급성신부전, 신우신염증례를보고하고자한다. 환아에서수액소생과기계환기로즉각적인약물치료를시작하여생명을위협하는합병증을교정했다. 소아응급의학과전문의들은적절한시기에적합한신생아치료를시행하기위해 Plastibell 포경수술기구에의해발생할수있는합병증에대해숙지하고있어야한다. Key words: 포경수술 (Male circumcision), 수술기구 (Surgical Instruments), 패혈증 (Sepsis), 급성신손상 (Acute kidney injury), 신우신염 (Pyelonephritis)

패션 전문가 293명 대상 앙케트+전문기자단 선정 2010.1 Fashionbiz CEO Managing Director Creative Director Independent Designer

READY-TO-WEAR Fashionbiz 2010.1 패션 전문가 293명 대상 앙케트+전문기자단 선정 2010.1 Fashionbiz CEO Managing Director Creative Director Independent Designer READY-TO-WEAR Fashionbiz 2010.1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 9 2010.1 Fashionbiz