최신 ICT 이슈 * 최신 ICT 이슈 I. 소프트웨어로정의되는인간, 유전자규명으로건강장수구현 인간은소프트웨어로정의될수있다 (Software Defined Human) 는개념이의료기술에적용되고있음. 유전자가사람의기본소프트웨어로작동하며우리의신체특성을결정하는코드를생성한다는것으로, 코드에따라신체가형성되고질병이발병하기때문에, 이메커니즘을규명하면인간이건강하게오래살수있다는것. 최근 SDH 개념을현실화하여인간의오랜염원인무병장수를구현하기위한의료기술과서비스들이등장하고있음 미국의벤처기업 HLI(Human Longevity, Inc.) 는사명에서알수있듯이유전공학을응용하여건강히장수하기위한의료서비스를제공하려하고있음 HLI 의미션은질병을예방하고개인에특화된치료를하는것인데, 노화 를암이나심장질환보다심각한질병으로바라보고, 노화를치료 하는의료기술을개발중 지금의의료는질병의치료에초점이맞춰져있지만, HLI 는질병의 발병을방지 하는것을목적으로하며, 개인에게장차어떤질병이발병할것인가를예측하고, 그질병을예방하기위한사전적의료서비스를제공하고있음 이는 인간을유전자라는소프트웨어로정의 할수있다는 Software Defined Human(SDH) 컨셉에기반한것으로, 소프트웨어코드해독 을통해인간의건강과수명을제어할수있 음을제시하고있음 < 자료 > Human Longevity, Inc. [ 그림 1] 유전공학기반헬스케어기업 HLI HLI 는크레이그벤터 (Craig Venter) 와피터다이아맨디스 (Peter Diamandis) 가 2013 년설립했 * 본내용과관련된사항은산업분석팀 ( 042-612-8296) 과최신 ICT 동향컬럼리스트박종훈집필위원 (soma0722@naver.com 02-739-6301) 에게문의하시기바랍니다. ** 본내용은필자의주관적인의견이며 IITP 의공식적인입장이아님을밝힙니다. 정보통신기술진흥센터 31
주간기술동향 2016. 9. 14. 는데, 벤터는미국의국가프로젝트와경합하며인간유전자배열의규명에크게기여한인물이며, 다이아맨디스는 X 프라이즈재단 (X Prize Foundation) 을창설하였음 X 프라이즈재단은전지구적차원의과제규명을목표로하는세계최대비영리벤처재단으로, 구글등의후원을받아수백만달러의상금을내걸고미래를바꿀실마리가되는문제해결을위한아이디어와기술을공모하고있음 HLI 가노화치료를위한의료서비스를제공할수있게된배경에는기술의특이점 (singularity) 를이끄는기하급수적인기술발전이있음 인간의유전자배열을규명하기위해 1990 년에시작된미국의국가프로젝트 휴먼지놈프로젝트 (Human Genome Project) 는초기성과는더디었지만 13 년의시간과 270 억달러를투자하여 2003 년에목표에도달 참고로휴먼지놈프로젝트시작에즈음해, 크레이그벤터는인간의유전자배열을처음으로규명하고, 이를바탕으로벤처기업 셀레라 (Celera) 를설립한바있음 셀레라는국가프로젝트와경합하며인간유전자배열완전규명을시도했는데, 국가프로젝트가셀레라보다약간빨리규명에성공했고연구성과를일반에공개하였음 비록유전자배열완전규명으로특허취득을목표로한셀레라의주가는급락했지만벤터의방법과업적은높이평가되었으며, 벤터는이후유전자사업부문에서많은벤처기업을설립해왔으며 HLI 까지이어지고있음 유전자서열분석기술인시퀀싱 (sequencing) 의발전으로인간유전자배열을단시간에저 렴한비용으로해석할수있는환경이구축되 < 자료 > gettyimages [ 그림 2] 셀레라 CEO 크레이그벤터 ( 왼쪽 ) 었으며, 현재한사람의유전자배열을특정하는데드는비용은 1,000 달러정도이며, 처리시간은 15 분정도임 한편, 유전자배열이라는대규모데이터를처리하기위해서는최신정보기술이사용되고있으며, 아마존클라우드및신경망을포함한기계학습등이여기에포함됨 HLI 는선진의료연구플랫폼인 헬스뉴클리어스 (Health Nucleus) 를설립했는데, 이곳에서포괄적인신체데이터를수집하고건강장수실현을위한의료서비스를제공함 32 www.iitp.kr
최신 ICT 이슈 헬스뉴클리어스는유전자분석과의료검사를통해개인의신체정보를파악하고, 건강히생활하기위한각종의료서비스를제공 헬스뉴클리어스는가까운미래에보게될건강 검진센터일수있는데, 이시설에서고객의신 체에대한포괄적인데이터를수집하며, 이데 이터를바탕으로고객의신체이미지를구성하 < 자료 > Human Longevity, Inc. [ 그림 3] 헬스뉴클리어스의컨셉 고건강하게장수하기위한의료로드맵을시각화함 헬스뉴클리어스에서수집하는고객의데이터는유전자정보뿐아니라, 체내대사산물의분석등을포함한신체정보까지다방면에걸쳐있음 유전자정보로는, 현재대부분의유전자분석서비스들이한정된유전자만을대상으로하는데비해, 헬스뉴클리어스는모든유전자를분석대상으로포함시켜전체유전자배열을검출함 고객의유전자를분석하고유전자변이를찾아개인의특성을파악하는데, 유전자배열의변이는신체적특성 ( 눈동자색, 머리색등 ) 을결정할뿐만아니라질병을발병시키는원인이되는위험요인이기때문 신체정보는다양하게수집하는데, 가령 미생물군유전체 (Microbiome) 의 DNA 염기서열을분석하고박테리아종류를파악하며, 이를통해박테리아의불균형상태 (Dysbiosis) 를파악 인간의몸이나얼굴에는수조개의박테리아가서식하고있으며, 이박테리아들을미생물군유전체라부르며건강한생활을위해서는빼놓을수없는존재임 미생물군유전체는인간이태어나면서부터인간몸에서식해오고있는데, 면역체계를만드는등중요한역할을담당하며, 음식을소화, 흡수하여영양분을만들어냄 헬스뉴클리어스는미생물군유전체의구성과기능이질병및건강한생활에어떻게영향을주는지에대한연구를진행하고있으며, 또한질병을식별하기위해미생물군유전체를활용한바이오마커를개발하고있음 체내대사산물 (metabolites) 을측정및분석하는 대사체 (Metabolome) 분석 도하는데, 대사산물은저분자화학물질들로설탕, 지방, 호르몬등을가리키며, 세포안쪽이나소화박테리아가생성하는물질등을포함함 정보통신기술진흥센터 33
주간기술동향 2016. 9. 14. 대사물질은인체의생리상태를나타내는직접적인정보가되므로, 대사산물을분석한결과를통해생리상태의불균형이나타난다면질병의전조로서파악할수있음 이밖에도의료이미징기술을사용하여신체구조를세부적으로자세히파악하는데, 헬스뉴클리어스가독자적으로개발한기법을통해신경계의분류, 대사분석, 뇌와목의혈관계분석및조기암검진등을수행함 헬스뉴클리어스는검사결과를보고서로정리하여고객에게다양한형태로제공하며, 고객의주치의와연계해질병의위험과건강상태를지속적으로모니터링함 신체에대한종합적인분석결과는약 500 페이지로구성되는방대한양인데, 이데이터들은웹사이트에서볼수있으며아이패드앱으로도볼수있게제공하고있음 고객이스스로결과를분석하기는매우힘들기때문에, 헬스뉴클리어스는고객주치의와 연계하여치료와건강유지활동을수행 헬스뉴클리어스는 2016 년 1 월부터운영을시 작하였으며, 지금까지 200 여명을대상으로검 < 자료 > itunes [ 그림 4] 아이패드용헬스뉴클리어스앱 사를실시했는데, 고객의 30% 에서새로운문제를발견했고, 즉시의료조치를취할수있었다는등의성과가보고되고있음 헬스뉴클리어스는현재제한된그룹을대상으로시험운용을전개하고있는단계로, 고객들이건강하게장수하게만든다는궁극적목표를달성하려면아직갈길이멂 헬스뉴클리어스의이용료는 2 만 5,000 달러로서비스이용자는일부부유층에한정될수밖에없으며, HLI 가현재보험적용할수있도록보험회사와협의를거듭하고있기는하지만일반인에게보급되려면좀더시간이걸릴전망 HLI 는 100 만명의유전자분석을목표로하고있으며, 제약업계큰손인 아스트라제네카 (AstraZeneca) 와제휴하여유전자와질병의관계규명작업을진행하고있음 현재헬스뉴클리어스를통해수집할수있는데이터는매우적지만, 제휴를맺은아스트라제네카는자체임상시험에서얻은 50 만명의 DNA 를 HLI 에제공하고있으며, HLI 는이 DNA 를시퀀싱하여분석을수행하고있음 34 www.iitp.kr
최신 ICT 이슈 HLI 는샘플에서유전자변이가있는피험자들을수천명단위로추출한뒤질병과치료제의관계를분석하고있으며, 유전자중에서특정패턴을감지하고질병과의관계를연결해가는이분석작업은엄청난계산능 력을필요로함 인간의유전자는 2 만개정도로알려져있는 데, 건강에미치는영향을이해하기위해서 < 자료 > HLI, https://youtu.be/qws-b-stg7o [ 그림 5] 유전정보와의료데이터의매칭 는 2 만개의유전자와피실험자의생활환경, 행동, 약물에대한반응, MRI 검사결과, 의료시험결과를비교할필요가있기때문 인간의유전자를구성하는염기 (A, C, G, T 의네가지 ) 의수는 64 억개에이르며, 피험자의신체적특성이나검사결과와비교하기위해서는대규모계산환경이필요함 유전자는하나의언어체계와유사하다고볼수있으며, 특정언어에대한자연어분석에서요구되는기술수준이유전자분석에서도요구됨 이때문에 HLI 는구글에서번역서비스 (Google Translate) 개발을이끌어왔던기계학습전문가프란츠오취를채용했는데, 기계번역에서사용되는신경망등기계학습기술을유전자와질병간관계규명에응용하기위해서임 예를들어, 전체유전자와뇌 MRI 이미지를기계학습기법으로비교하여알츠하이머병의원인이되는유전자변이를발견할수있을지도모르며, 이를통해알츠하이머병의진행을억제하는약의등장에대한기대를높일수있을것임 HLI 는매우도전적인사업이지만, 대기업들로부터대규모출자를받아사업을전개하고있으며, 의료기술의새로운돌파구가될수있을지세계의주목을받고있음 장수는인류의오랜소망이었지만, 전세계국가들이인류역사초유의고령화현상이전개되고있는현상황을 위기 로인식하고있는이유중하나는고령화로인해지출되는의료비용의규모가막대하기때문 고령화시기의질병은암, 심혈관질환등중증인경우가많은데, 이는치료방법도어렵고기간이길며, 완치시키지못하면서단지생명을연장하기위한치료인경우도많아무의미한고액의의료비지출로이어지는문제를낳고있음 정보통신기술진흥센터 35
주간기술동향 2016. 9. 14. 유전자정보를환자의의료기록이나건강검진결과와조합해, 효과적인치료법을발견하고암이나심장질환등심각한질병에걸리는것을예방하기위한방법을찾아낼수있다면, 이는고령화문제해결을위한유용한방책이될수있음 HLI 는모든사람의유전자를분석하여건 강한생활을영위하는것을목표로하고 있으며, 헬스뉴클리어스가향후건강검 < 자료 > HLI, https://youtu.be/qws-b-stg7o [ 그림 6] 미래형검진센터헬스뉴클리어스 진의프로토타입이될것이라주장하고있는데, 질병을예방하는것이질병을치료하는것보다더큰의미가있기때문 최근스마트폰기기를이용한건강관리가확산되고있는것도의료의패러다임이치료에서예방중심으로이동중임을보여주는것이며, HLI 는여기서더나아가유전자라는소스코드단위에서근본적으로예방의학패러다임을구현하려하고있음 이러한패러다임의변화기저에는, 이전까지하드웨어로이해했던것들을 소프트웨어관점에서정의 (Software-defined) 하려는움직임이자리잡고있으며, HLI 는사람을유전자라는소프트웨어로정의되는존재로바라보고있음 HLI 는지금까지 3 억달러의투자를유치하였으며, 2016 년안에 IPO 도예상되고있으며, 이는 HLI 의근원적접근방식에대한관심과기대가매우높음을잘보여주고있음 [ 참고문헌 ] [1] Seeking Alpha, 2016 IPO Prospects: Human Longevity Leverages Machine Learning And Analytics To Increase Lifespan, 2016. 8. 19. [2] The Economist, Adding ages - The fight to cheat death is hotting up, 2016. 8. 11. [3] CNBC, This biotech wants to radically extend human lifespan, 2016. 7. 19. [4] Bio IT World, Building Human Longevity s Exhaustive Knowledgebase, 2016. 7. 17. 36 www.iitp.kr