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찬환 신
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1 Korean Journal of Obstetrics and Gynecology Vol. 53 No. 3 March 2010 임신제 2 삼분기비정상초음파소견의태아세염색체예측률 전북대학교의학전문대학원산부인과학교실 김은경 이정헌 정영주 The predictive value of abnormal ultrasonographic finding for fetal trisomy in the second trimester Eun Kyoung Kim, M.D., Jeong Heon Lee, M.D., Young Ju Jeong, M.D. Department of Obstetrics and Gynecology, Chonbuk National University Medical School, Jeonju, Korea Objective: The purpose of this study is to evaluate obstetrical characteristics related to fetal trisomies and to survey the predictive value of abnormal second trimester ultrasonographic findings for fetal trisomies. Methods: We reviewed the medical records of 3,023 patients who had fetal karyotyping performed between May 1989 and May 2005, and then retrospectively examined 71 cases of trisomies diagnosed prenatally. All patients were classified into three groups according to indications of fetal karyotyping such as positive triple test result, maternal age older than 35 at delivery, and abnormal ultrasonographic findings and we compared the obstetrical features and positive predictive value of each indication. Results: Thirty two cases (39%) of total trisomies had abnormal ultrasonographic findings. Abnormal ultrasonographic findings were significantly more common (16 cases, 76%, P=0.001) in fetuses with trisomy 18 compared to the other trisomies. Structural anomalies in fetuses with trisomy were usually detected in late second trimester. The positive predictive value of abnormal ultrasonographic findings was 3.0% (elderly woman; 1.4%, positive triple test; 1.7%) in trisomy 21 and 6.3% (elderly woman; 1.6%, positive triple test; 1.8%) in both trisomy 21 and 18. Conclusion: The positive predictive value of abnormal ultrasonographic findings for diagnosis of fetal trisomy is higher than the other indications for fetal karyotyping. In addition, screening of trisomy 18 with an ultrasonography may be still more important because the majority of fetuses with trisomy 18 show various congenital anomalies. Key Words: Trisomy, Abnormal ultrasonographic findings, Positive predictive value 세염색체 (Trisomy) 는염색체의숫자와구조적이상에서발생하는유산, 사산, 생존태아에서가장흔한빈도로발견되며, 모든유산의 25%, 사산의 4%, 생존태아의 0.3% 는세염색체를지니게된다. 1 모든염색체가세염색체 접수일 : 채택일 : 교신저자 : 이정헌 jh.lee@jbnu.ac.kr 가될가능성은있지만 1세염색체는보고된예가없고 16 세염색체는모두초기에유산되어임신제1 삼분기이후에발견된적이없으며, 대부분의세염색체도만삭전에유산되거나사산된다. 그러나 21번, 18번, 13번세염색체는만삭까지생존가능하므로이들에대한산전검진과조기진단이필수적이다. 세염색체는산모의나이가많을수록발생률이증가하며특히 35세이상의산모에서는급격하게증가해서일반적

2 대한산부회지제 53 권제 3 호, 2010 으로고령산모 ( 분만당시의나이가 35세이상인산모 ) 의경우염색체검사의적응증이된다. 2 Merkatz 등 3 이 1984 년다운증후군태아의경우임신 15주에서 20주사이모체의혈청알파태아단백질 (AFP) 이감소되어있다는사실을보고한이후 35세미만의임신부에서다운증후군산전선별검사로이용되다가, 1980 년대후반에 21번과 18번세염색체태아임신에서 total hcg 와 ue3 가정상태아임신과차이가난다는것이알려지면서이들세표지물질에의한위험도와나이에의한발생빈도를동시에고려하여분석하는삼중표지물질검사 (triple test) 를고안하여다운증후군의발견율을 62~65% 로높였다. 최근에는 inhibin-a 를추가한사중표지물질검사 (quadruple test) 가활용되고있는데발견율이약 80% 까지향상되었다. 4 또한초음파에서관찰되는목덜미투명대 (NT) 의두께와자유 βhcg 와임신관련혈장단백질 A (PAPP-A) 를결합하여 21번세염색체뿐아니라 18번과 13번세염색체의발견율도높인임신제1 삼분기선별검사가활용되고있다. 5 전체신생아의 2~3% 는주요기형을가지고있을수있기때문에임신중반기초음파검사에서기형을발견하는것은그리드문일이아니다. 그기형은다인자성일수도있고염색체이상에기인할수도있지만염색체이상에서선천성기형이있을가능성이매우높다. 최근임신제2삼분기에정밀초음파 (genetic sonography, target sonography) 가보편화되면서초음파로발견한태아의주요기형 (major structural defects) 과부수소견 (soft signs) 에따라 triple test 의결과에가중치를주어다운증후군의발견율을높이는유사비 (likelihood ratio) 에대한연구는산전진단에많은도움을주고있다. 6,7 이렇게최근 20년간선별검사의괄목할만한발전에도불구하고검진에서걸러지지않고임신제2삼분기에태아초음파검사에서새롭게태아기형이발견된경우산과적으로어떻게접근할것인가는여전히중요한문제이다. 이런문제를접한환자들은검진에대한이해부족으로선별검사에대한믿음이무너지게되며, 발견된태아기형에서실제로그위험도를선별하고자했던 21번세염색체과 18 번세염색체는어느정도존재하게되는지의문을갖게된다. 산과의사들도이런환자들의의문을해결할구체적이고뚜렷한정보가부족한실정이다. 이에본저자들은 35세미만의임산부에서선별검사로 사용하는 triple test 결과이상이없고, 초음파검사에서태아이상소견이보일때세염색체로나올예측률을알아보고, triple test 및고령산모와비교한초음파이상소견의세염색체예측능력을밝혀산전유전상담에활용할정보를구하고자하였고, 아울러다른세염색체의산과적특징들을비교연구하였다. 연구대상및방법이연구는전북대학교병원산부인과에서 1989 년 5월부터 2005 년 5월까지태아염색체검사를시행받은 3,023 명의산모의의무기록을후향적으로조사하여이중태아세염색체로확진된 71명을대상으로하였다. 태아세염색체로확진된임산부의연령, 진단당시의재태연령등을비교하였고, 태아기형발견을위한정밀초음파검사는숙련된산과전문의가시행하였으며, 초음파기기는 Acuson 128 XP 3.5 MHz 와 Sonoace MHz probe 를사용하였다. 모든초음파기록을참고하여산전에진단되거나의심되었던기형만포함하였고분만후신생아시기에진단된기형과세염색체는제외하였다. 3,023 명의염색체검사를시행한산모들을적응증에따라분류하였고, 양성의 triple test, 고령산모, 비정상초음파소견등세가지검사적응증에따라서세염색체의예측률과임상적특징을비교하였다. 본원에서는 1980 년대후반에서 1995 년이전에산전선별검사혈청표지물질로 AFP 만이용되었는데이시기에 AFP 가감소되어양성으로판정된경우에는염색체검사의적응증중 triple test 양성인것으로간주하였다. 21번세염색체로진단된 6명의환자에서, 18번세염색체로진단된 3명의환자에서염색체검사의적응증이 2가지씩겹쳐있었다. 모체혈청을이용한선별검사인 triple-test 는염색체이상중에 21세염색체와 18세염색체만검사항목에포함되기때문에이두가지세염색체이상으로진단되었던 64명의기록을집중적으로분석하였고, 비교의정확성을기하기위해 quadruple test 가보편적으로시행되기이전인 2005 년 5월이전자료만포함하였다. 검체채취방법은검사를시행한임신주수와환자의상태에따라융모막융모생검, 양수천자술, 제대천자술을시행하였다. 통계처리는 SPSS package의 two-sample t-test와 chi-square test를이용하여유의성을검증하

3 김은경외 2 인. 비정상초음파소견의태아세염색체예측률 였고, P 값이 0.05 이하일경우유의한차이가있다고판정하였다. 결과연구기간동안산전염색체검사를시행한산모는 3,023 명이었으며이중세염색체로진단된경우는총 71예로 21번세염색체가 46예 (64.8%), 18번세염색체가 18예 (25.4%), 13번세염색체가 3예 (4.2%) 있었고, 8번, 15번, 16번, 17 번세염색체가각각 1예씩있었다. 세염색체로진단된산모들의평균연령은 32.7±5.7 세이었으며 35세미만의산모는 47명이었다. 진단당시의재태연령은평균 19.7 주 (8.7~35.7 주 ) 이었고, 18번세염색체의진단시재태연령은평균 24.3 주로 21번세염색체의진단시재태연령보다유의하게높았다. 검체채취방법은 50예는양수천자술을, 17예는융모막융모생검을, 4예는제대천자술을이용하였다. 세염색체로진단된경우염색체검사를시행하게된적응증별분류를보면초음파이상소견이 32예 (39%) 로가장많았고, 고령산모가 23예 (28%), triple test 양성이 19 예 (23%) 등이었다. 18번세염색체에서는비정상초음파소견의적응증이 16예 (76%) 로다른적응증에비해유의하게많았다 (Table 1). 비정상초음파소견을보인세염색체의경우는총 32예로, 각각 21번세염색체에서 14예 (30.4%), 18번세염색체 % Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 Fig. 1. Percentage of ultrasonographic findings ( normal, abnormal) in various trisomies. Table 1. Fetal trisomies and clinical characteristics Characteristics T21 T18 T13 T8 T15 T16 T17 Total Case number (%) 46 (64.8) Mean maternal age (range) 33.0 (23-44) Mean gestational age (range) 18.0 ( ) Sampling techniques 18 (25.4) 31.3 (25-42) 24.3 * ( ) 3 (4.2) 28.3 (25-31) 24.4 ( ) 1 (1.4) 1 (1.4) 1 (1.4) 1 (1.4) 71 (100) (23-44) ( ) Amniocentesis Chorionic villi sampling Cordocentesis Karyotyping indications (%) Elderly woman 17 (33) 3 (14) (28) Positive triple test 17 (33) 1 (5) 1 19 (23) Abnormal ultrasonogram 14 (27) 16 (76) * 2 (67) 32 (39) Familial history 1 (2) 1 (5) 1 (33) 1 4 (5) Drug misuse 2 (4) 2 (2) Maternal disease 1 (2) 1 (1) T: trisomy including mosaicism. P<0.05 compared with T

4 대한산부회지제 53 권제 3 호, 2010 에서 16예 (88.9%), 13번세염색체에서 2예 (66.7%) 이었다 (Fig. 1). 전체 66가지의비정상초음파소견중 21번세염색체에서는 23가지의초음파이상소견을보여주었고, 18번세염색체에서는 39가지의초음파이상소견을보여주었다. 13번세염색체는 4가지모두주요기형이었다 (Table 2). 세염색체에서진단당시평균재태연령은고령산모가염색체검사의적응증이되었던경우는 14.9 주이었고, triple test 양성이적응증이되었던경우는 18.9 주이었고, 비정상초음파소견이적응증이되었던경우는 21번세염색체는 22.8 주, 18번세염색체는 26.1 주로다른적응증의경우보다유의하게높았다. 세염색체에서진단당시고령산모가적응증이된경우의평균산모의나이는 39.5 세로다른적응증의경우보다유의하게높았고, triple test 양성, 비정상초음파소견이적응증이된경우각각평균 32.1세, 29.4세이었다 (Table 3). 고령산모와 triple test 양성이독립적인적응증이되어서염색체검사를시행한건수가각각 1153, 921 예였으며, 두가지적응증이혼합되어있는경우는 101 예였다. 21번, 18번세염색체의양성예측률은고령산모의경우 1.6% 이었고 triple test 양성의경우 1.8% 이었고, 2가지적응증이혼합된경우 4.0% 였다. 비정상초음파소견때문에염색체검사를시행한경우는총 474 예로 21번세염색체의양성예측률은 3.0% 이고, 21번과 18번양자에대한세염색체의양성예측률은 6.3% 였다 (Table 4). 고찰세염색체의가장흔한발생기전은난자형성과정의제1 감수분열동안에일어나는비분리 (nondisjunction) 로, 이것은여성의나이가증가할수록염색체의짝배열을담당하는교차점 (chiasmata) 이약화되기때문인것으로생각된다. 임산부의나이가 35세이상에서 21번세염색체가급격하게증가한다는것은다운증후군의산전검진의가능성을열었다. 2 하지만고령산모만으로는전체다운증후군출생아의 20% 만이검출될뿐이며나머지 80% 이상의다운증후군신생아가 35세미만의임산부에서출생하므로임산부의나이만가지고는위험군을가리는것은효과적이지못하다는것이밝혀졌다. 8 지금은세염색체의발견율이상 당히향상된산전검진체계가제시되고있어더이상 35 세이상이라는임산부의나이단독으로는산전유전진단을수행해야하는근거로사용하기에는타당하지않게되었다 년대부터 AFP 등의모체혈청표지물질을이용한산전검진은발전을거듭하여나이에의한세염색체의발생빈도를고려하여 AFP, hcg, ue3 의삼중표지물질을한꺼번에분석하는 triple test 가고안되었다. 10 우리나라에 Table 2. Abnormal ultrasonographic findings in trisomy 21, 18 and 13 Abnormal ultrasonogram * T21 T18 T13 Total Number of fetus Central nervous system Ventriculomegaly Choroid plexus cyst 6 6 Enlarged cisterna magna 2 2 Holoprosencephaly 2 2 Cleft lip & palate Increased NT Heart Ventricular septal defect Tetralogy of Fallot 1 1 Atrioventricular septal defect 3 3 Congenital diaphragmatic hernia 1 1 Gastrointestinal system Hyperechogenic bowel 1 1 Duodenal atresia 1 1 Esophageal atresia 4 4 Omphalocele Spina bifida 1 1 Hydronephrosis 1 1 Hydrops fetalis Clenched finger 3 3 Intrauterine growth restriction 2 2 Polyhydramnios Single umbilical artery 3 3 Total of anomalies T: trisomy, NT: nuchal translucency and fold. * One or more anomalies were present in one affected fetus. Suspected prenatally

5 김은경외 2 인. 비정상초음파소견의태아세염색체예측률 Table 3. Gestational weeks and maternal age at diagnosis of fetal trisomies according to indications of karyotyping Indications Mean gestational weeks Mean maternal age T21 T18 Total T21 T18 Total Elderly woman (n) 15.3 (17) 12.1 (3) 14.9 (20) 39.4 * (17) 39.7 * (3) 39.5 (20) Positive triple test (n) 18.8 (17) 21.1 (1) 18.9 (18) 32.1 (17) 33 (1) 32.1 (18) Abnormal ultrasonogram (n) 22.8 * (14) 26.1 * (16) 24.6 (30) 28.6 (14) 30.1 (16) 29.4 (30) T: trisomy, n: number. P<0.05 compared with other indications. Table 4. Positive predictive value for diagnosis of trisomy 21 and 18 according to indications of karyotyping Indications (n) PPV for T21 (n) PPV for T21 & T18 (n) Elderly woman (1,254) 1.4 (17) 1.6 (20) Positive triple test (1,022) 1.7 (17) 1.8 (18) Abnormal ultrasonogram (474) 3.0 (14) 6.3 (30) Elderly woman and Positive triple test (101) 4.0 (4) 4.0 (4) n: number, PPV: positive predictive value, T: trisomy. 서도지난 10여년간 triple test 가사용되다가최근에는 quadruple test 가보편화되어 85% 이상이이검사를시행하고있다. 또한임신초기에초음파로측정하는 NT 두께와자유 βhcg 와 PAPP-A 를이용한선별검사도중기에시행하는 quadruple test 를상회하는발견율을보여준다고하여이두가지검사를통합하여분석하는방법이제시되고있다. 초기선별검사의결과와 quadruple test의결과를중기에동시에분석하는통합적검사 (integrated screen), 초기선별검사에서고위험군 1% 는융모막융모생검을하고저위험군 99% 는중기에 quadruple test 의결과에따라양수천자술을시행하는순차적검사 (stepwise sequential screen), 초기선별검사를고위험 1%, 중위험 15%, 저위험 84% 로나누어고위험은융모막융모생검을시행하고, 저위험은더이상검사를진행하지않고, 중위험은중기에 quadruple test 의결과에따라양수천자술을시행하는조건부검사 (contingent sequential screen) 등이제시되고있다. 4,11,12 본연구에서고령산모의경우는바로염색체검사를시행하거나, triple test 후양성이면염색체검사를시행했고, 젊은임산부이거나처음부터염색체검사를시행할적응증에해당되지않았던임산부들은 triple test 양성으로나온경우염색체검사를시행했다. 산모의나이와 triple test 를통한산전검진의세염색체발견율을훨씬넘어서 는새로운검진체계가끊임없이발전되고있어선별검사에서발견되지않는세염색체가훨씬줄어들것으로생각되나, 여전히선별검사에서걸러지지않고제2삼분기에새롭게초음파에서이상소견이보이는상황은계속존재할것이며현재의학으로치료가불가능한염색체이상에의한기형인지치료가가능한다른원인에의한기형인지그가능한정도를알아보는것은신생아의예후결정에중요한의미를지닌다. 다만산모혈청표지물질을이용한세염색체의발견율이높아지면높아질수록임신제2삼분기초기에거의모든세염색체가진단될것이며, 임신중기나중기이후초음파를통해진단되는경우는확연히줄어들것이다. 따라서세염색체발견율이낮았던예전검진체계에서실시한비정상초음파소견의세염색체예측률에대한본연구결과는모든임산부에게다른혈청표지물질을이용하지않고임신제2삼분기비정상초음파소견만적용한세염색체예측률이있다면그결과와비교적가까울것으로사료된다. 초음파검사는세염색체이상을가진태아를산전진단하는데매우중요한역할을하고있으며생화학적표지물질과달리환자들에게직접눈으로보여줄수있기때문에확실성과현실성을제공할수있다. 비정상초음파소견을적용하여세염색체이상을진단하려는노력은많은연구자들에의해발전되고있는데이들연구에의하면 18번과 13번

6 대한산부회지제 53 권제 3 호, 2010 세염색체는주요기형을많이가져 83~100% 에이르는높은발견율을보이는반면, 21번세염색체는단지 25% 만이초음파에서발견가능한주요기형을보인다고한다 국내의 Park 등의연구에의하면다운증후군의 25~33% 에서주요기형이동반되고 18번세염색체의경우는약 80% 에서하나이상의기형이발견되고 13번세염색체에서는약 90% 에서기형이발견된다고한다. 17 본연구에서도 18번세염색체는 89% 가하나이상의초음파이상소견을보였고 21번세염색체는단지 30% 만이초음파에서발견가능한이상소견을보여위연구자들의연구와비슷한결과를얻었다. 특히 21번세염색체는초음파에서발견율이아주저조하므로부수소견을표지자로이용하여발견율을높이려는시도가있다. 5,6 부수소견은정상해부학적구조의변이로일시적이며별다른임상적중요성이없고염색체이상이없는태아에서도흔히보인다. 그러나이런부수소견이많이보이면보일수록 21번세염색체의발견율이높아지는것으로여겨진다. 부수소견으로흔히이용되는지표는목덜미비후, 심장내고에코병소, 짧은대퇴골과상박골, 고에코성장관, 신우확장증, 맥락총낭종, 손가락기울증 (clinodactyly) 등이다. 7 본연구에서는세염색체진단에있어부수소견이활발히연구되기이전의자료가많아초음파기록지에부수소견기록이정확하지못했다. 또한오랜관찰기간동안많은초음파검사자가참여하면서생기는오차와초음파기기의발전에따른발견율의차이를고려할수없었던점이아쉽다. 세염색체중 18번세염색체는 triple test 양성일때발견율이 60~75% 라고알려져있다. 18 본연구가 triple test 의양성결과를 21번과 18번세염색체에관한것으로나누어시행한것은아니어서앞의연구를확인해볼수는없었지만 18번세염색체로진단된 18예중 16예에서비정상초음파소견때문에염색체검사를시행하였고, triple test 양성에서진단된경우는단지 1예뿐인것은 triple test 에서 18 번세염색체양성으로나오는경우가매우적으며실제 18 번염색체는선별검사에서잘걸러지지못하고임신중기초음파에서이상소견이발견되면서진단하게되는경우가많다는것을시사해준다. 18번세염색체는 21번세염색체와달리특징적인소견을많이보여주어초음파로발견하기쉬운것으로되어있다. 19,20 본연구에서도 18번세염색체의경우비정상초음파소견을적용하여진단한경우가 매우많았고, 이들이진단되는시기는평균 26.1 주로임신중기이후였다. 18번세염색체의수정당시의실제유병률은높으나대부분임신초기에유산이되거나 16주이전사산이되는경우가많은것으로보고되었다. 21 그러나본연구에서와같이전체세염색체중에약 25% 를차지하는 18번세염색체가임신중기이후에발견되었다는사실과, triple test 를잘활용할수없을만큼낮은유병률은다시한번 18번세염색체의산전검진에서초음파검사가매우중요하다는것을말해준다. 국내의연구에서초음파검사에서비정상소견을보인경우중전체염색체이상이발견되는빈도는 7.0~7.9% 라고보고되었다. 22,23 본연구에서는비정상초음파소견이보일때세염색체가진단될양성예측률은 6.3% 로고령산모나 triple test 의예측률보다무려 3배이상높다는사실을밝혔다. 이러한결과는초음파검사의높은세염색체발견율이여러연구를통해더욱구체화된다면, Yagel 등 24 이보고한대로산모혈청표지물질검사와임신제2삼분기초음파검사를동시에시행하여세염색체를검진하는새로운모델이만들어질수있음을시사한다. 고령산모와 triple test 동시에양성인경우는아마도고령산모에서바로염색체검사를시행하지않고 triple test 를시행한후양성이나온다음염색체검사를시행한경우가대부분일것으로이경우는양성예측률이 4.0% 로각각의선별검사를시행한경우보다 2배이상높게나왔다. 본연구의한계점은 triple test 에서 21번과 18번세염색체에대해양성이나왔을때각각에대한양성예측률을구할수없었다는것이다. 예전의무기록에서 triple test 양성시 21번에대한기록인지 18번에대한것인지명확하지않은것이너무많아서정확한연구를하기가힘들었다. 결과에대한기록이정확했다면 triple test 의 18번세염색체에대한양성예측률은더높았을것으로사료된다. 또한지금까지 5% 의위양성률에서 60~65% 발견율이이루어지는 triple test 는다운증후군고위험군의결과를얻었을때실제다운증후군이있을확률인 OAPR (odds of being affected given a positive result) 이 2~2.5% 로알려져있는데본연구에서비슷한개념인양성예측률이이보다작은 1.7% 로나온이유는 1990 년대이전 triple test 가활용되지못했을때에 AFP 가해당재태연령의평균농도보다낮은것으로다운증후군고위험군을선별하였던결과가포함되었을것이고,

7 김은경외 2 인. 비정상초음파소견의태아세염색체예측률 비록적은수이겠지만대부분 triple test 의양성결과에 18번세염색체양성도포함되어있을것이기때문으로사료된다. 결론적으로태아비정상초음파소견은기존염색체검사의적응증이었던고령산모와 triple test 보다매우높은 정도로세염색체를예측할수있으므로실제초음파검사과정중기형태아발견시이정보를유전상담에활용할수있을것이다. 특히기형태아에서 18번세염색체가많을수있어 18번세염색체의산전검진에서초음파검사가여전히중요하다는것을주지해야한다. 1. Hassold TJ, Schwartz S: Chromosome disorders. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, editors. Harrison's principles of internal medicine. 17th ed. New York: McGraw-Hill; Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM. Chromosomal abnormality rates of amniocentesis and in live-born infants. JAMA 1983; 249: Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WE. An association between low maternal serum α -fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1984; 148: Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med 2005; 353: Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Review article. Am J Obstet Gynecol 2004; 191: 문명진, 류현미, 정진훈, 임하정, 최준식, 김주오, 등. 다운증후군의산전진단을위한초음파를이용한선별검사. 대한산부회지 2004; 47: Nyberg DA, Souter VL. Sonographic markers of fetal trisomies: second trimester. J Ultrasound Med 2001; 20: Little BB, Ramin SM, Cambridge BS, Schneider NR, Cohen DS, Snell LM, et al. Risk of chromosomal abnormalities, with emphasis on live-born offspring of young mothers. Am J Hum Genet 1995; 57: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for fetal chromosomal abnormalities. Washington (DC): American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG); 2007 Jan. 11 p. (ACOG practice bulletin; no. 77). 참고문헌 10. Phillips OP, Elias S, Shulman LP, Andersen RN, Morgan CD, Simpson JL. Maternal serum screening for fetal Down syndrome in women less than 35 years of age using α-fetoprotein, hcg, and unconjugated estriol: a prospective 2-year study. Obstet Gynecol 1992; 80(3 Pt 1): Malone FD, Wald NJ, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, et al. First and second trimester evaluation of risk (FASTER) trial: Principal results of the NICHD multicenter Down syndrome screening study. Am J Obstet Gynecol 2003; 189 (6 Suppl 1): S Cuckle H, Benn P, Wright D. Down syndrome screening in the first and/or second trimester: Model predicted performance using meta-analysis parameters. Semin Perinatol 2005; 29: Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol 1995; 172: Benacerraf BR, Barss VA, Laboda LA. A sonographic sign for the detection in the second trimester of the fetus with Down's syndrome. Am J Obstet Gynecol 1985; 151: Yeo L, Guzman ER, Day-Salvatore D, Walters C, Chavez D, Vintzileos AM. Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features. J Ultrasound Med 2003; 22: ; quiz Sohl BD, Scioscia AL, Budorick NE, Moore TR. Utility of minor ultrasonographic markers in the prediction of abnormal fetal karyotype at a prenatal diagnostic center. Am J Obstet Gynecol 1999; 181: Park SY, Kim JW, Kim YM, Kim JM, Lee MH, Lee BY, et al. Frequencies of fetal chromosomal abnormalities at prenatal diagnosis: 10 years experiencies in a single institution. J Korean Med Sci 2001; 16: Palomaki GE, Haddow JE, Knight GJ, Wald NJ, Kennard A, Canick JA, et al. Risk-based prenatal screening for trisomy 18 using alpha-fetoprotein, unconjugated oestriol and human chorionic gonadotropin. Prenat Diagn 1995; 15: Bundy AL, Saltzman DH, Pober B, Fine C, Emerson D, Doubilet PM. Antenatal sonographic findings in trisomy 18. J Ultrasound Med 1986; 5: Benacerraf BR, Miller WA, Frigoletto FD Jr. Sonographic detection of fetuses with trisomies 13 and 18: accuracy and limitations. Am J Obstet Gynecol 1988; 158: Hook EB, Woodbury DF, Albright SG. Rates of trisomy 18 in livebirths, stillbirths, and at amniocentesis. Birth Defects Orig Artic Ser 1979; 15: 양영호, 권혜경, 김세광, 박용원, 조재성, 김인규등. 임신중기양수천자 2000 예에대한임상및세포유전학적연구. 대한산부회지 1999; 42: 김현진, 이승무, 김은정, 조은나, 박소양, 강경화등. 임신중기양수천자 2942 예의세포유전학적연구. 대한산부회지 2001; 44: Yagel S, Anteby EY, Hochner-Celnikier D, Ariel I, Chaap T, Ben Neriah Z. The role of midtrimester targeted fetal organ screening combined with the triple test and maternal age in the diagnosis of trisomy 21: A retrospective study. Am J Obtet Gynecol 1998; 178:

8 대한산부회지제 53 권제 3 호, 2010 = 국문초록 = 목적 : 본연구의목적은태아세염색체와관련된산과적특징과비정상초음파소견이세염색체를어느정도예측할수있는지알아보기위함이다. 연구방법 : 1989년 5월부터 2005년 5월까지태아염색체검사를시행한 3,023명산모중태아세염색체이상으로진단된 71명을대상으로후향적조사를실시하였다. 염색체검사를시행한임신부들을 triple test 양성, 고령산모, 태아비정상초음파소견등세가지검사적응증에따라분류하였고세염색체의예측률과임상적특징을비교하였다. 결과 : 산전에진단된전체세염색체중 32예에서 (39%) 비정상초음파소견이있었다. 비정상초음파소견의숫자는 18번세염색체에서의미있게많았다 (16예, 76%, P=0.001). 세염색체의경우태아초음파에서이상이발견되는시기는대부분임신제2삼분기후기이다. 태아비정상초음파소견의 21번세염색체에대한양성예측률은 3.0% 이고 ( 고령산모 ; 1.4%, triple test 양성 ; 1.7%), 21번과 18번세염색체에대한양성예측률은 6.3% ( 고령산모 ; 1.6%, triple test 양성 ; 1.8%) 였다. 결론 : 태아비정상초음파소견은높은세염색체양성예측률을보이므로실제초음파검사과정중기형태아발견시이정보를유전상담에활용할수있을것이다. 특히기형태아에서 18번세염색체가많을수있어 18번세염색체의산전검진에서초음파검사가여전히중요하다는것을주지해야한다. 중심단어 : 세염색체, 비정상초음파소견, 양성예측률

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<3031C1BEBCB32DC1A4C0C72E687770> Korean Journal of Obstetrics and Gynecology Vol. 53 No. 12 December 2010 다운증후군의산전선별검사 경희대학교의과대학산부인과학교실 정 의 Prenatal screening for Down syndrome Eui Jung, M.D. Department of Obstetrics and Gynecology, Kyung