1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력

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서환 빈
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1 KISEP Case Report Korean J Child & Adol Psychiatr 14:123~127 정신지체와자폐장애를보이는 Cornelia De Lange 증후군 1 예 A CASE OF CORENELIA DE LANGE SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION AND AUTISTIC DISORDER 송정은 * 김세주 * 최낙경 * Jung Eun Song, M.D., * Se Joo Kim, M.D., * Nak Kyoung Choi, M.D. * 요약 중심단어 서론 Department of Psychiatry, College of Medicine, Hallym University, Anyang Corresponding author

2 1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력

3. 정신상태검사 및 신체이학적 검사 은 편이었다. 치료자와 눈 맞춤은 빈약하였고 의미 있는 환아는 내원당시 키 104cm(<3 percentile), 몸무게 발성은 관찰되지 못하였다. 장난감에 전혀 관심을 보이 20kg(50 percentile), 머리둘레 53cm(>97 percentile) 지 않았고 치료자가 책을 주자 책을 반복적으로 넘겨보 였다.

목이 짧고 낮은 헤어라인을 는 상동행동을 보였다. 전단지를 주자 흥미를 보이며 이 보였고 몸통과 사지에 털이 많이 난 모습이었다(Fig. 2). 를 입에 대어 감촉을 느끼거나 구기는 행동 있었다. 갑 코가 들려있고 짧으며 치아 간격이 넓었고 손가락은 짧 자기 치료자의 손을 자신의 입에 대어 감촉을 느끼기도 하였다.

3 3. 정신상태검사 및 신체이학적 검사 은 편이었다. 치료자와 눈 맞춤은 빈약하였고 의미 있는 환아는 내원당시 키 104cm(<3 percentile), 몸무게 발성은 관찰되지 못하였다. 장난감에 전혀 관심을 보이 20kg(50 percentile), 머리둘레 53cm(>97 percentile) 지 않았고 치료자가 책을 주자 책을 반복적으로 넘겨보 였다. 긴 생머리를 양 갈래로 묶고 있었으며 쌍거풀이 진 았으나 치료자와 상호작용은 이루어지지 않았다. 환아는 짙은 눈매를 가지고 있었고 눈썹이 짙었고 속눈썹이 길 짜증스러운 얼굴로 우~, 우~ 하는 소리를 계속 냈고 오 었다. 얼굴에 비해 상대적으로 입이 크고 입주변에 옅은 른손으로 왼쪽 손등을 두드리거나 발로 바닥을 두드리 수염이 나 있었다(Fig. 1). 목이 짧고 낮은 헤어라인을 는 상동행동을 보였다. 전단지를 주자 흥미를 보이며 이 보였고 몸통과 사지에 털이 많이 난 모습이었다(Fig. 2). 를 입에 대어 감촉을 느끼거나 구기는 행동 있었다. 갑 코가 들려있고 짧으며 치아 간격이 넓었고 손가락은 짧 자기 치료자의 손을 자신의 입에 대어 감촉을 느끼기도 하였다. 사회성숙도 검사상 사회연령 1세 6개월, 사회지수 24 로 평가되었고 아동기 자폐아 평정척도는 32.5점 이었고 임상적 진단은 DSM-Ⅳ에 근거하여 정신지체, 자폐장애 로 생각되었다. 이학적 검사상 뇌 자기공명영상에서는 정상소견 보였 고 뇌파상 양측 대뇌 중측두엽에 독립적으로 부정형 예 파가 간헐적으로 관찰 되었다. 청력유발 전위검사, 염색 체검사에서는 정상소견을 보였다. 고 Fig. 1. The characteristic face of Cornelia de Lange syndrome. 찰 대부분의 Cornelia de Lange 증후군 환자는 중등도 이상의 인지, 언어, 사회성 발달 저하를 보인다. Cornelia de Lange 증후군 환자의 평균 IQ는 53(30~85)이며 30~60% 만이 독립적인 식사나 착탈의 등의 신변처리가 11) 가능하다고 한 보고가 있다. 환자의 50% 이상이 눈 맞 춤의 결핍이나 모방, 비언어적 의사소통의 결여, 비 기능 적인 일상에 집착하는 등의 사회적 상호작용의 결여를 보 인다. 지능이 낮거나 의사소통능력이 없는 경우에는 자 해행동이 많이 나타난다. 4세 이상의 Cornelia de Lange 증후군 환아의 53%가 두 단어 이상이나 문장을 구사할 수 있고 33%가 한 단어나 두 단어 수준의 언어만을 구 12) 사할 수 있는 등 언어 발달의 심각한 지체를 보인다. 특 히 출산시 저체중이거나, 청력장애가 있거나, 상지의 기 형이 있을때, 그리고 사회적 관계를 맺는 능력이 부족하 거나, 심각한 운동발달 지연이 있을 때는 전혀 표현 언 어가 없는 정도로 언어발달의 심각한 지체가 나타난다. 최근에는 Cornelia de Lange증후군의 표현이 여러 가 지 다양하다고 생각되어진다. 따라서 성장 저하나, 인지 발 달 저하, 얼굴의 기형이 약간 동반되고 사지의 기형은 동 Fig. 2. Hypertrichosis in back. 반되지 않는 경미한 질환과, 전통적인 Cornelia de Lange 125

4 - References 1) de Lange C(1933):Sur un type nouveau de degeneration(typus amstelodamensis). Arch Med Enf 36: ) Jackson L, Kline M, Barr M, Koch S(1993):de- Lange syndrome:a clinical review of 310 individuals. American Journal of Med Genet 47: ) 문형로, 안승일, 양경석 (1967):de Lange 씨증후군. 대한의학협회지 10: ) 이도승, 황대영, 민정식, 박재선 (1983):Corenelia de Lange 증후군의 1예. 소아과 26: ) 고대경, 이정화, 이광철, 손창성, 독고영창 (1987): Corenelia de Lange 증후군 1예. 최신의학 30:3, ) Opitz JM(1985):The Brachmann-de Lange syndrome. AM J Med Genet 22: ) Ireland M, English C, Cross I, Houlsby WT, Burn J (1991):A de novo translocation t(3:17)(q26.3; q23.1) in a child with Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet 28: ) Russell KL, Ming JE, Patel K, Jukofsky L, Magnusson M, Krantz ID(2001):Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome:a new case and review of 25 previously reported familial recurrence. AM J Med Genet 104: ) Judith EA, Hennekam RCM, Ireland M(1997):De Lange syndrome:subjective and objective comparison of the classical and mild phenotype. Med Genet 34: ) Filippi G(1989):The de Lange syndrome. Report of 15 cases. Clinical Genetics 35: ) Kline A, Stanley C, Belevich J, Brodsky K, Barr M, Jackson L(1993):Developmental data on individuals with Brachmann-de-Lange syndrome, AM J Med Genet 47: ) Goodban M(1993):Survey of speech and language skills with prognostic indicators in 116 patients with Cornelia de Lange syndrome. AM J Med Genet 47: ) John BM, John MG Jr(1993):Mild Brachmann-de Lange Syndrome. Phenotypic and Developmental Characteristics of Mildly affected individulas. J Med Genet 47: ) Greenberg F, Robinson LK(1989):Mild Brachmann

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Lumbar spine

Lumbar spine CT 32 111 DOI : 10.3831/KPI.2010.13.2.111 Lumbar Spine CT 32 Received : 10. 05. 23 Revised : 10. 06. 04 Accepted : 10. 06. 11 Key Words: Disc herniation, CT scan, Clinical analysis The Clinical