1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력

Size: px

Start display at page:

Download "1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력"

서환 빈
6 years ago
Views:

1 KISEP Case Report Korean J Child & Adol Psychiatr 14:123~127 정신지체와자폐장애를보이는 Cornelia De Lange 증후군 1 예 A CASE OF CORENELIA DE LANGE SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION AND AUTISTIC DISORDER 송정은 * 김세주 * 최낙경 * Jung Eun Song, M.D., * Se Joo Kim, M.D., * Nak Kyoung Choi, M.D. * 요약 중심단어 서론 Department of Psychiatry, College of Medicine, Hallym University, Anyang Corresponding author

2 1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력

3. 정신상태검사 및 신체이학적 검사 은 편이었다. 치료자와 눈 맞춤은 빈약하였고 의미 있는 환아는 내원당시 키 104cm(<3 percentile), 몸무게 발성은 관찰되지 못하였다. 장난감에 전혀 관심을 보이 20kg(50 percentile), 머리둘레 53cm(>97 percentile) 지 않았고 치료자가 책을 주자 책을 반복적으로 넘겨보 였다.

목이 짧고 낮은 헤어라인을 는 상동행동을 보였다. 전단지를 주자 흥미를 보이며 이 보였고 몸통과 사지에 털이 많이 난 모습이었다(Fig. 2). 를 입에 대어 감촉을 느끼거나 구기는 행동 있었다. 갑 코가 들려있고 짧으며 치아 간격이 넓었고 손가락은 짧 자기 치료자의 손을 자신의 입에 대어 감촉을 느끼기도 하였다.

3 3. 정신상태검사 및 신체이학적 검사 은 편이었다. 치료자와 눈 맞춤은 빈약하였고 의미 있는 환아는 내원당시 키 104cm(<3 percentile), 몸무게 발성은 관찰되지 못하였다. 장난감에 전혀 관심을 보이 20kg(50 percentile), 머리둘레 53cm(>97 percentile) 지 않았고 치료자가 책을 주자 책을 반복적으로 넘겨보 였다. 긴 생머리를 양 갈래로 묶고 있었으며 쌍거풀이 진 았으나 치료자와 상호작용은 이루어지지 않았다. 환아는 짙은 눈매를 가지고 있었고 눈썹이 짙었고 속눈썹이 길 짜증스러운 얼굴로 우~, 우~ 하는 소리를 계속 냈고 오 었다. 얼굴에 비해 상대적으로 입이 크고 입주변에 옅은 른손으로 왼쪽 손등을 두드리거나 발로 바닥을 두드리 수염이 나 있었다(Fig. 1). 목이 짧고 낮은 헤어라인을 는 상동행동을 보였다. 전단지를 주자 흥미를 보이며 이 보였고 몸통과 사지에 털이 많이 난 모습이었다(Fig. 2). 를 입에 대어 감촉을 느끼거나 구기는 행동 있었다. 갑 코가 들려있고 짧으며 치아 간격이 넓었고 손가락은 짧 자기 치료자의 손을 자신의 입에 대어 감촉을 느끼기도 하였다. 사회성숙도 검사상 사회연령 1세 6개월, 사회지수 24 로 평가되었고 아동기 자폐아 평정척도는 32.5점 이었고 임상적 진단은 DSM-Ⅳ에 근거하여 정신지체, 자폐장애 로 생각되었다. 이학적 검사상 뇌 자기공명영상에서는 정상소견 보였 고 뇌파상 양측 대뇌 중측두엽에 독립적으로 부정형 예 파가 간헐적으로 관찰 되었다. 청력유발 전위검사, 염색 체검사에서는 정상소견을 보였다. 고 Fig. 1. The characteristic face of Cornelia de Lange syndrome. 찰 대부분의 Cornelia de Lange 증후군 환자는 중등도 이상의 인지, 언어, 사회성 발달 저하를 보인다. Cornelia de Lange 증후군 환자의 평균 IQ는 53(30~85)이며 30~60% 만이 독립적인 식사나 착탈의 등의 신변처리가 11) 가능하다고 한 보고가 있다. 환자의 50% 이상이 눈 맞 춤의 결핍이나 모방, 비언어적 의사소통의 결여, 비 기능 적인 일상에 집착하는 등의 사회적 상호작용의 결여를 보 인다. 지능이 낮거나 의사소통능력이 없는 경우에는 자 해행동이 많이 나타난다. 4세 이상의 Cornelia de Lange 증후군 환아의 53%가 두 단어 이상이나 문장을 구사할 수 있고 33%가 한 단어나 두 단어 수준의 언어만을 구 12) 사할 수 있는 등 언어 발달의 심각한 지체를 보인다. 특 히 출산시 저체중이거나, 청력장애가 있거나, 상지의 기 형이 있을때, 그리고 사회적 관계를 맺는 능력이 부족하 거나, 심각한 운동발달 지연이 있을 때는 전혀 표현 언 어가 없는 정도로 언어발달의 심각한 지체가 나타난다. 최근에는 Cornelia de Lange증후군의 표현이 여러 가 지 다양하다고 생각되어진다. 따라서 성장 저하나, 인지 발 달 저하, 얼굴의 기형이 약간 동반되고 사지의 기형은 동 Fig. 2. Hypertrichosis in back. 반되지 않는 경미한 질환과, 전통적인 Cornelia de Lange 125

4 - References 1) de Lange C(1933):Sur un type nouveau de degeneration(typus amstelodamensis). Arch Med Enf 36: ) Jackson L, Kline M, Barr M, Koch S(1993):de- Lange syndrome:a clinical review of 310 individuals. American Journal of Med Genet 47: ) 문형로, 안승일, 양경석 (1967):de Lange 씨증후군. 대한의학협회지 10: ) 이도승, 황대영, 민정식, 박재선 (1983):Corenelia de Lange 증후군의 1예. 소아과 26: ) 고대경, 이정화, 이광철, 손창성, 독고영창 (1987): Corenelia de Lange 증후군 1예. 최신의학 30:3, ) Opitz JM(1985):The Brachmann-de Lange syndrome. AM J Med Genet 22: ) Ireland M, English C, Cross I, Houlsby WT, Burn J (1991):A de novo translocation t(3:17)(q26.3; q23.1) in a child with Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet 28: ) Russell KL, Ming JE, Patel K, Jukofsky L, Magnusson M, Krantz ID(2001):Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome:a new case and review of 25 previously reported familial recurrence. AM J Med Genet 104: ) Judith EA, Hennekam RCM, Ireland M(1997):De Lange syndrome:subjective and objective comparison of the classical and mild phenotype. Med Genet 34: ) Filippi G(1989):The de Lange syndrome. Report of 15 cases. Clinical Genetics 35: ) Kline A, Stanley C, Belevich J, Brodsky K, Barr M, Jackson L(1993):Developmental data on individuals with Brachmann-de-Lange syndrome, AM J Med Genet 47: ) Goodban M(1993):Survey of speech and language skills with prognostic indicators in 116 patients with Cornelia de Lange syndrome. AM J Med Genet 47: ) John BM, John MG Jr(1993):Mild Brachmann-de Lange Syndrome. Phenotypic and Developmental Characteristics of Mildly affected individulas. J Med Genet 47: ) Greenberg F, Robinson LK(1989):Mild Brachmann

5 de Lange Syndrome:changes of phenotype with age. AM J Med Genet 22: : ) Bay C, Mauk J, Radcliffe J, Kplan P(1993):Mild Brachmann-de Lange Syndrome. Delineation of the Clinical Phenotype, and characteristic behavior in a six-yearold boy. AM J Med Genet 47: ) Berney TP, Ireland M, Burn J(1999):Behavioral phenotype of Cornelia de Lange syndrome. Arch Dis Child 81: ABSTRACT Korean J Child & Adol Psychiatr 14:123~127, 2003 A CASE OF CORENELIA DE LANGE SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION AND AUTISTIC DISORDER Jung-Eun Song, M.D., Se Joo Kim, M.D., Nak Kyoung Choi, M.D. Department of Psychiatry, College of Medicine, Hallym University, Anyang Cornelia de Lange syndrome is a dysmorphogenic disorder characterized by multiple congenital abnormalities, mental retardation, growth retardation and neurodevelopmental abnormalities. Diagnosis for the Cornelia de Lange syndrome is dependent on the clinical observation because neither definite biological marker nor definite chromosomal abnormality have been investigated. Clinical observation is important for the diagnosis, so we report a case of Corenelia de Lange syndrome with mental retardation and autistic disorder. The patient is a 6-year old girl. Her motor development and language development have been delayed. She could say no meaningful word and understood simple command partially. She showed poor eye contact and poor emotional interaction. Social interaction was impaired and she Showed stereotypic behaviors. Thus we diagnosed her as mental retardation with autistic disorder. She had vesicoureteral reflux, frequent upper respiratory infection and pneumonia. She had experienced febrile convulsions 4 times. She had short stature, confluent eyebrows, long eyelashes, and upturned nose with anteverted nostrils. She also showed low hairline and hypertrichosis in body and extremities. Her finger was short. In this case, we diagnosed Cornelia de Lange syndrome by her characteristic face, hypertrichosis and medical and behavioral problems that were frequently showed in this syndrome. KEY WORDS:Cornelia de lange syndrome Mental retardation Autistic disorder

Lumbar spine

Lumbar spine CT 32 111 DOI : 10.3831/KPI.2010.13.2.111 Lumbar Spine CT 32 Received : 10. 05. 23 Revised : 10. 06. 04 Accepted : 10. 06. 11 Key Words: Disc herniation, CT scan, Clinical analysis The Clinical