학술연구용역사업최종결과보고서 우리나라의태아알코올증후군실태조사및진단체계구축 Development of diagnostic system for fetal alcohol spectrum disorders 주관연구기관 : 가톨릭대학교산학협력단 질병관리본부

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명민 연
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1 학술연구용역사업최종결과보고서 우리나라의태아알코올증후군실태조사및진단체계구축 Development of diagnostic system for fetal alcohol spectrum disorders 주관연구기관 : 가톨릭대학교산학협력단 질병관리본부

2 과제번호 2011E 학술연구용역사업최종결과보고서 과제명 주관연구기관 국문 영문 우리나라의태아알코올증후군실태조사및진단체계구축 Development of diagnostic system for fetal alcohol spectrum disorders 기관명소재지대표 가톨릭대학교산학협력단서울서초구반포동강진한 성명소속및부서전공 주관연구 책임자 이해국가톨릭의과대학정신과정신과 연락처 이메일 연구비 35,000 천원 연구기간 총참여연구원 비고 4 명 ( 책임연구원 : 1 명, 연구원 : 2 명, 연구보조원 : 1 명보조원 : 명 ) 보안성유 ( ) 무 ( ) 2011 년도학술연구용역사업에의하여수행중인학술연구용역과제의최 종결과보고서를붙임과같이제출합니다. 붙임 : 1. 최종결과보고서 20 부. 2. 전자파일 CD 2 매 년 12 월 13 일 주관연구책임자이해국 ( 인또는서명 ) 주관연구기관장강진한 ( 직인 ) 질병관리본부장귀하

3 목 차 Ⅰ. 연구개발결과요약문 ( 한글 ) ( 영문 ) Ⅱ. 학술연구용역사업연구결과 제1장최종연구개발목표 제2장최종연구개발내용및방법 제3장최종연구개발결과 제4장연구결과고찰및결론 제5장연구성과및활용계획 제6장기타중요변경사항 제7장연구비사용내역 제8장참고문헌 제9장첨부서류

4 과제명 우리나라의태아알코올증후군실태조사및진단체계구축 중심단어 주관연구기관가톨릭대학교산학협력단주관연구책임자이해국 연구기간

5 Title of Project Key Words Development of diagnostic system for fetal alcohol spectrum disorders prevalence, fetal alcohol syndrome, diagnosis Institute The Catholic University Industry-Academic Cooperation Foundation Project Period Project Leader LEE HAE KOOK Generally, It has been known that the female in Asian countries drank less than compared to those in Western countries. However, the drinking rate among female in Korea has increased rapidly recently. It might be expected that the consequences of female drinking would be increasing. Fetal alcohol syndrome is the most serious consequence of drinking which could be developed in the offspring of drinking mothers. Fetal alcohol syndrome is the heterogenous spectrum of different level of neurocognitive deficit which could be manifested by various psychiatric and behavioral disorders like Attention deficit hyperactive disorder or mental retardation. There have been substantial number of epidemiologic researches on FAS in Western countries since 1970's when Dr. Jones reported FAS case in the peer review journal. The results of epidemiological researches on FAS showed that the prevalence of FAS were between % in general school setting, while 1%-5% in special risk group like kids with mental retardation. However, there is no studies on FAS epidemiology in Asian population. Therefore we try to conduct epidemiological survey on FAS in two different setting; general school, facility for kids with mental retardation, The survey showed % for general schools, whereas 14.9% for facilities for kids with mental reatardation. These results were not less than those of Western countries where the drinking rate among female are higher than Korea. Further, we found that the diagnostic protocol could be successfully applicated even in Korean population. Therefore, the screening and diagnoses of FAS should be facilitated by development of detecting system in various community and clinical setting

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그림 3. Canadian Guidelines for Diagnosis of FASD(Chudley et al., 2005) 1 The criteria for the diagnosis of fetal alcohol syndrome, after excluding other diagnoses, are: A.

15 그림 3. Canadian Guidelines for Diagnosis of FASD(Chudley et al., 2005) 1 The criteria for the diagnosis of fetal alcohol syndrome, after excluding other diagnoses, are: A. Evidence of prenatal or postnatal growth impairment, as in at least 1 of the following: a. Birth weight or birth length at or below the 10th percentile for gestational age. b. Height or weight at or below the 10th percentile for age. c. Disproportionately low weight-to-height ratio (= 10th percentile). B. Simultaneous presentation of all 3 of the following facial anomalies at any age: a. Short palpebral fissure length (2 or more standard deviations below the mean). b. Smooth or flattened philtrum (rank 4 or 5 on the lip-philtrum guide). c. Thin upper lip (rank 4 or 5 on the lip-philtrum guide). C. Evidence of impairment in 3 or more of the following central nervous system domains: hard and soft neurologic signs; brain structure; cognition; communication; academic achievement; memory; executive functioning and abstract reasoning; attention deficit/hyperactivity adaptive behaviour, social skills, social communication. D. Confirmed (or unconfirmed) maternal alcohol exposure

16 2 The diagnostic criteria for partial fetal alcohol syndrome, after excluding other diagnoses, are: A. Simultaneous presentation of 2 of the following facial anomalies at any age: a. Short palpebral fissure length (2 or more standard deviations below the mean). b. Smooth or flattened philtrum (rank 4 or 5 on the lip-philtrum guide). c. Thin upper lip (rank 4 or 5 on the lip-philtrum guide). B. Evidence of impairment in 3 or more of the following central nervous system domains: hard and soft neurologic signs; brain structure; cognition; communication; academic achievement; memory; executive functioning and abstract reasoning; attention deficit/hyperactivity; adaptive behaviour, social skills, social communication. C. Confirmed maternal alcohol exposure. 3 The diagnostic criteria for alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND), after excluding other diagnoses, are: A. Evidence of impairment in 3 or more of the following central nervous system domains: hard and soft neurologic signs; brain structure; cognition; communication; academic achievement; memory; executive functioning and abstract reasoning; attention deficit/hyperactivity; adaptive behaviour, social skills, social communication. B. Confirmed maternal alcohol exposure. 4 The term alcohol-related birth defects (ARBD) should not be used as an umbrella or diagnostic term, for the spectrum of alcohol effects. ARBD constitutes a list of congenital anomalies, including malformations and dysplasias and should be used with caution

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23 1) 부가기형비교시학교의 FAS 는 IOM 진단기준을적용한대상자를기준으로비교하였음

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번호발표제목발표형태발표자학회명연월일발표지태아알코올증후군유병율아시아태평양 2012.

28 과제명우리나라태아알코올실태조사및진단체계구축 과제책임자 이해국 / 가톨릭대학교의과대학 / 정신과 번호논문제목저자명저널명집 ( 권 ) 페이지 Impact factor 1 작성계획 국내 / 국외 SCI여부 번호발표제목발표형태발표자학회명연월일발표지태아알코올증후군유병율아시아태평양 예 1 구연이해국조사결과발표중독학회정 2 국내 / 국제 번호출원 / 등록 1 2 특허명출원 ( 등록 ) 인출원 ( 등록 ) 국출원 ( 등록 ) 번호 IPC 분류 임상시험, 관련 DB 구축, 워크샾또는심포지움개최등의경우구체적으로기술함

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55 Subject ID: DYSMORPHOLOGY CORE PHYSICAL EXAMINATION FORM

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59 Appendix:

60 (2) 부모설문지 발달지연의생물학적, 환경적요인에대한 실태조사부모용설문지

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64 (3) 발달지연증후군설문지 내 1. 고의적으로또는실수로파괴적이다. 2. 규칙에대한이해가부족하다. 3. 자신의행동에대한이유를설명을하지못한다. 4. 아이에게보상, 칭찬, 야단치기와같은교육적인방법이통하지않는다. 용 5. 지속적으로강도높은감독이필요하다. 6. 위험을예측하지못하고, 위험상황을인식하지못한다. 7. 항상물건을잃어버리는편이다. 8. 다른아이들과빈번하게말다툼을하고, 시비를걸고, 싸우고, 자주논쟁한다. 9. 소유권에대한개념이나다른사람의소유물에대해이해하지못한다. 10. 낯선사람에대한위험을모르거나누구라도따라간다. 11. 쉽게영향을받고, 귀가얇고, 너무잘믿고, 순진하다. 12. 사람을가리지않고, 모든사람이똑같이중요하고, 누구라도곧바로제일친한친구가된다. 13. 일상적인일에대해끊임없이상기시켜야한다. 14. 길에서안전하게걷거나자전거를탈수없고부주의하다 날씨에맞게옷을입지못한다. 16. 시간개념이없다. 17. 돈의가치를이해하는데어려움이있다. 18. 무감각하고, 상해에대한지각 / 감각이없고, 냉정하다. 19. 자신의행동에대해설명하거나표현하지못한다. 20. 거짓말을하고말을지어낸다. 21. 속인다. 조정한다. 22. 성냥을가지고놀고불을지른다. 23. 물건을망가뜨린다. 24. 집에서물건을훔친다. 25. 행동에대해죄책감을느끼거나후회하지않는다. 26. 행동에대한결과를생각하지못한다. 27. 경험을통해배우지못한다. 28. 반향어가있다 ( 들은말을반복하거나여러번반복해서말한다 ). 29. 잠시동안혼자서놀거나즐기지못한다. 30. 한가지활동에금방또는즉시흥미를잃어버린다. 31. 한가지활동을끝내지않고곧다른활동을한다. 32. 장난감가지고노는것을좋아하지않는다. 33. 놀이에대한생각이별로없다. 34. 상상놀이나기발한놀이가없거나부족하다. 35. 집중하기어렵다. 36. 쉽게산만해지고피암시성이높다. 37. 학습이느리고부족하다. 38. 잘잊어버리고, 배운것을빨리잊어버린다. 전혀 그렇지 않다 가끔 그렇다 자주 그렇다 배점 총점 항상 그렇다 총점이 55 점이이상인경우전형적인 FAS 아동임

65 (4) 신경행동선별도구. 1. 당신의자녀가또래에비해너무어리게행동하거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 그렇다 라면아래모든칸에 표하세요. 2. 당신의자녀가집에서말을듣지않는다거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 그렇다 라면 A 와 C 칸에 표하세요. 3. 당신의자녀가거짓말을하거나속이거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 4. 당신의자녀가잘못을한후에죄책감이부족해보이거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 그렇다 그렇다 그렇다 아니다 아니다 아니다 그렇다 라면각문항에대해 A 와 C 칸에 표하세요. 5. 당신의자녀가집중하지못하고, 오랫동안주의를기울일수없거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 6. 당신의자녀가충동적이고생각없이행동하거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 7. 당신의자녀가안절부절못하거나산만하게행동하거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 그렇다 아니다 그렇다 라면각문항에대해 A 칸에 표하세요. 8. 당신의자녀가타인에게잔인한행동을하거나, 괴롭히거나, 못되게행동하거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 9. 당신의자녀가집에서물건을훔치거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 10. 당신의자녀가집밖에서물건을훔치거나, 그런행동때문에혼이나거나, 그런행동을한다고생각한적이있습니까? 그렇다 아니다 그렇다 라면각문항에대해 B 칸에 표하세요. A B C D

66 (5) 주의력결핍과잉행동장애 (ADHD) 평가척도 이름나이성별학년 1. 학교수업이나일, 혹은다른활동을할때, 주의집중을하지않고부주의해서실수를많이한다. 2. 가만히앉아있지를못하고손발을계속움직이거나몸을꿈틀거린다. 3. 과제나놀이를할때지속적으로주의집중하는데어려움이있다. 4. 수업시간이나가만히앉아있어야하는상황에서자리에서일어나돌아다닌다. 5. 다른사람이직접이야기하는데에도잘귀기울여듣지않는것처럼보인다. 6. 상황에맞지않게과도하게뛰어다니거나기어오른다. 7. 지시에따라서학업이나집안일이나자신이해야할일을끝마치지못한다. 8. 조용히하는놀이나오락활동에참여하는데어려움이있다. 전혀그렇지않다 ( 매우드물다 ) 약간혹은가끔그렇다 상당히혹은자주그렇다 매우자주그렇다 과제나활동을체계적으로하는데어려움이있다 항상 끊임없이움직이거나 마치 모터가달려서움직이는것처럼 행동한다. 11. 공부나숙제등, 지속적으로정신적노력이필요한일이나활동을피하거나싫어하거나또는하기를꺼려한다. 12. 말을너무많이한다. 13. 과제나활동을하는데필요한것들 ( 장난감, 숙제, 연필등 ) 을잃어버린다. 14. 질문을끝까지듣지않고대답한다. 15. 외부자극에의해쉽게산만해진다. 16. 자기순서를기다리지못한다. 17. 일상적인활동을잃어버린다.( 예 : 숙제를잊어버리거나도시락을두고학교에간다 ) 18. 다른사람을방해하고간섭한다 From ADHD Rating Scale-IV : Checklists, Norms, and Clinical Interpretation by George J. DuPaul, Thomas J. Power, Arthur D. Anastopoulos, and Robert Reid. Copy right 1998 by the authors. Reproduced by permission of the Guilford Press. 총점 : 하위항목점수 : 부주의성 ( 홀수문항의합 ): 과잉행동 / 충동성 ( 짝수문항의합 ): 측정날짜 : 지역 : 평가자 :

67 (6) CGI -severity Considering you total clinical experience with this particular population, how severe is the patient s neurobahavioral symptom at this time? 1 = Not ill 2 = Very mild 3 = Mild 4 = Moderate 5 = Marked 6 = Severe 7 = Extremely severe

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- 1 - - 1 - 목 차 - 2 - 과제명 중심단어 β 주관연구기관 연구기간 β β β β β - 1 - Title of Project Key Words Prion, Neurodegenerative disease, biomarker, β-amyloid, albumin Institute Kyungwon University Project Leader Seong Soo