2011. 5. 25 A Critical Review of Recent Biological Research on Human Sexual Orientation Mustanski et al (2003) 신경계및 호르몬연구 동물실험 혈중성호르몬농도 신경해부학적차이 최근수십년간인간의성적지향을생물학적으로설명하기위해많은연구들이진행되었다. 가계도연구유전학연구 쌍생아연구 분자생물학연구기타 형제출생순서효과 인디애나주립대학의 B.S. Mustanski는 2003년논문을통해최근의연구성과를정리함과동시에아직해결되지않은문제점을지적하며앞으로의앞으로의연구방향을제시했다. I. 신경계및호르몬연구 (Neuro-hormonal approach) 1. 동물실험 1) 임신한어미기니피그를대상으로새끼의성이결정되는시기에남성호르몬을주사했다. 그결과태어난새끼중암컷은외부생식기가수컷의외부생식기와비슷하게발달했고성행동역시수컷처럼상대방에게올라타는등의양상을보였다. 한편갓태어난수컷쥐를거세한후여성호르몬을주사한결과이쥐는암컷에게전형적으로나타나는교미패턴을보였다. 2) 시사점 : 성호르몬은동물의외부생식기, 성행동형성에영향을끼치는중요한요소이다. 호르 몬은종특이성이없으므로 ( 모든포유동물들이같은호르몬을공유함 ) 사람의성정체성이나성적 지향역시성호르몬의영향을받을지도모른다. 3) 비판 : 비록호르몬작용은종특이성이없지만, 인간과쥐의발달과정은매우다르므로쥐를 대상으로한실험이인간에게서도재현될가능성은높지않다. 또한이실험에서호르몬은쥐의 외부생식기를변형시켰으므로정확히 동성애 를설명한다고주장하기엔무리가있다. 1
2. 혈중성호르몬농도 2011. 5. 25 1) 동물실험이후인간의성적지향역시성호르몬과연관이있을것이란추측이힘을얻었다. 과학자들은동성애자집단과이성애자집단의혈중여성및남성호르몬수치를분석해보았다. 동성애자남성의경우, 여성호르몬수치가높거나남성호르몬수치가낮을것이란가설을깨고이성애자와동일한성호르몬수준을나타내었다. 동성애자여성의경우엔실험마다편차가컸으나, 부치와팸을구분지어분석한결과는비교적일관되게나타났다 : 자신이팸이라고밝힌집단은이성애자여성과성호르몬수준의차이가없는반면자신이부치라고밝힌집단의경우남성호르몬수치가이성애자여성보다평균적으로더높게나타났다. 2) 비판 : 여성의성호르몬수치는월경주기의영향을매우크게받는다. 이실험은개별여성의 월경주기를무시한채진행되었으므로사람마다호르몬수치의편차가클수밖에없었다. 다른 조건이통제되지않은채진행된이러한실험방식으로인해실험결과의신뢰도가떨어졌다. 3) 시사점 : 남성의경우성적지향과성호르몬수치는전혀연관이없었다. 따라서남성동성애자를대상으로한게이치료의일환으로서시행되었던호르몬요법은처음부터전혀의학적효능을기대할수없는잘못된접근방식임이분명해졌다. 여성의경우좀더정확한실험결과를얻기위해선각피실험자의생리주기를따라성호르몬변화를 추적 하는정밀한조사방식이요구된다. 3. 신경해부학적차이 (Neuroanatomy) 1) 동물을대상으로한신경해부학실험을통해두뇌의시상하부특정부위가포유류의성적행동을지배하며 ( 생물학적 ) 성별에따라이부위의해부학적구조역시차이가있다는것이알려져있었다. 과학자들은사람들의시신을기증받아사람역시성별에따라, 혹은성적지향에따라시상하부에해부학적차이가있는지알아보았다. 시상하부부위명칭 성별에따른차이성적지향에따른차이양성음성양성음성 SDN(=INAH-1) 2 4 0 3 SCN 0 2 1 0 INAH-2 1 2 0 2 INAH-3 3 0 2 0 INAH-4 0 3 0 2 단위 : 차이유무를보고한논문건수 본리뷰논문에서는그동안축적된신경해부학적연구결과를위의표로정리하였다. SDN 은 Sexually Dimorphic Nucleus 의약자로서쥐를대상으로실시된조사에서성별에따라모양이다 르기때문에명명된부위다. 표를참고하면, 인간역시 SDN 이성별에따라차이가있는것으로 2
2011. 5. 25 보이지만성적지향은 SDN의형태와연관이없는것으로나타났다. 한편 SDN과인접해있는 SCN 영역은성별에따른차이는없지만성적지향에따라서크기와구성세포의수가다르다고보고되었다. ( 남성동성애자가이성애자보다 1.7배크다 ) 주목할점은 INAH-3 영역은성별과성적지향에따라모두형태가다르다는것이다. 이부위는남성이여성보다평균약 2배크고구성세포수역시 2배많다. 하지만남성동성애자의경우세포수는이성애자남성과비슷하지만크기는이성애자여성과비슷했다. 여성동성애자를대상으로는아직조사가진행된바가없다. 2) 시사점 : 인간두뇌의해부학적구조는성별에따라다르기도하지만성적지향과도연관이있음을알수있다. 하지만남성동성애자의뇌구조는이성애자여성의것과같을것이라는기존의가설 (Dörner s hypothesis) 은옳지않으며이성애자남성과여성의중간적특성을가지는것으로결론지을수있다. II. 유전학연구 (Genetic influence) 1. 가계도연구 1) 6건의논문은동성애에가족력 ( 家族歷 ) 이있는지알아보기위해동성애자를대상으로그들의형제또는자매의성적지향을설문조사하였다. 남성동성애자중 9% 는형제역시게이라고대답했다. 이는전체인구대비동성애자비율의추정치인 1~4% 보다높은수치다. 여성동성애자의경우조사마다편차가심하지만대략 6~25% 가자매역시레즈비언이라고대답했다. 한편서로다른성을가진남매의경우 ( 즉레즈비언의남자형제, 게이의여자형제 ) 한명이동성애자일때다른한명역시동성애자일가능성 ( 즉게이-레즈비언남매일가능성 ) 이일부조사를통해더높을것으로추측되지만아직명확하지않아더자세한연구가필요하다. 2) 시사점 : 형제또는자매중한명이동성애자일때다른한명역시동성애자일확률이평균동성애자비율보다높게나타났으므로동성애에는가족력이있는것으로추정된다. 하지만남매의경우엔증거가충분치않으므로동성애의가족력은별도의연구가진행되기전에는게이와레즈비언을분리시켜생각해야한다. 3) 비판 : 몇몇연구는형제, 자매모두의성적지향을직접확인하지않고조사대상자의응답에만의존하였다. 따라서조사대상자가자신의형제, 자매의정확한성적지향을모른채추측으로만응답한경우조사결과에오차가나타날가능성이크다. 한편형제, 자매가동성애성향을공유하는것은유전적요인도있겠지만환경을공유한결과일가능성도있으므로이를전적으로유전적학적요인으로돌리기에는신중함이요구된다. 3
2. 쌍생아연구 i 2011. 5. 25 1) 일란성쌍생아는서로유전자를 100% 공유하고, 이란성쌍생아는유전자상으론형제와같지만임신중비슷한태내환경을공유하며, 입양된형제는유전적인연관은없지만같은성장환경을공유한다. 따라서이들의동성애성향일치도를조사하면유전적요인과환경적요인의기여도를알수있다. 수많은조사결과가있지만 Bailey와 Pillard의 1991, 1993년논문은입양된형제의일치도까지조사하여주목할만하다. 동성애일치율일란성이란성입양된형제 남성 (1991 년조사 ) 52% 22% 11% 여성 (1993 년조사 ) 48% 16% 6% 조사결과를종합하여연구자들은각요인의대략적인기여도를계산해냈다 동성애에영향을미치는요인 각요인의예 기여도 (%) 남성여성 유전 같은유전자를공유 34~39 18~19 공유하는환경 쌍둥이의태내 ( 胎內 ) 환경, 가정환경, 친구 0 16~17 공유하지않는환경 입양아의태내환경, 개인의성경험 61~66 64~66 2) 시사점 : 쌍생아연구는동성애자와이성애자의생물학적특성을알려주진않지만동성애를일 으키는원인별기여도를조사할수있게해준다. 특히남성의동성애는유전적인요인이크지만 여성의경우공유하는환경의영향이남성보다큼을알수있다. 3) 비판 : 쌍둥이연구는정교한통계처리방식에도불구하고샘플모집방법의편향성이란측면에서는비판받고있다. 초기연구에서는일란성과이란성의판별이정확하지않아신뢰도에문제가제기되었고최근에는 self-selection bias가지적되고있다. 이는성적지향연구를위한쌍생아연구의피실험자를모집하면동성애를생물학적으로설명하고자하는지원자의의지가반영되어성적지향이서로같은 ( 모두동성애자인 ) 피실험자가그렇지않은경우보다더많이지원한다는비판이다. 하지만이는가능성은있으나아직실제로검증되지않았다. 최근에는일란성쌍생아가성적지향을약 50% 밖에공유하지않는원인으로서, DNA 의발현은쌍 둥이라도다르게발현된다는분자생물학적설명, 일란성이지만융모막에의해분리되어태어난 쌍둥이는태내환경이다르다는발달생물학적설명등이제시되고있다. i 본리뷰논문에서는통계조사방법론만중점적으로검토하고조사결과는다루지않았기때문에이부분은제가아래문 헌을참조하여따로조사했습니다. http://abouthomosexuality.com/policy-org-twins.pdf, http://en.wikipedia.org/wiki/biology_and_sexual_orientation 4
3. 분자생물학연구 2011. 5. 25 가계도와쌍생아연구를통해성적지향에는유전적인요인이있다는것이알려지면서연구자들은특별히어떤유전자가영향을미치는지알아보기시작했다. 1) 114건의게이가계도를조사한연구를통해게이에겐외가친척중 ( 외삼촌, 이종사촌등 ) 에도남성동성애자가많다는것이알려졌다. 따라서연구자들은동성애성향이모계를통해서유전된다는가설을세우고이들의 X염색체에공통된특징이있는지조사했다. 그결과형, 동생모두게이인형제 40쌍중 33쌍 (82%) 이 X염색체의특정영역 (Xq28) 을공유하고있었다. 이후진행된반복조사에서는게이형제는 Xq28영역의공유율이 67%, 66% 로나타난반면, 성적지향이서로다른 ( 게이-일반 ) 형제의공유율은 22% 로나타나남성동성애와 Xq28 영역간연관성이입증되었다. 한편 36쌍의레즈비언자매를대상으로한조사도진행되었지만이들이특정유전자를공유한다는증거는발견되지않았다. 2) 성호르몬과성적지향사이에연관성이있다고믿는연구자들은 androgen receptor gene( 임신중태아의남성호르몬수치를조절하는유전자 ) 의돌연변이분포비율이남성동성애자와이성애자사이에어떤차이가있는지조사하였으나아무런차이도발견되지않았다. 또한게이형제들이이유전자를공유하는양상또한이성애자형제와다름이없었다. 3) 한계 : Xq28영역의공유비율조사는외가친척중에도게이가많은게이형제들을대상으로진행되었으며가계조사없이임의로추출된 52쌍의게이형제를대상으로한조사에서는높은공유비율이재현되지않았다. 이는동성애성향과관련된유전자세트가 Xq28 이외에도여러가지가있거나 ii 유전형질발현에서의외부적요인 (epigenetic effect) 을무시할수없음을암시한다. 성적지향같이인간의행동을조절하는유전적요인을조사하는것은혈액형이나쌍꺼풀처럼기초적인유전법칙을따르지않고매우복잡한양상을보인다. 따라서더욱자세한연구를위해서는방대한샘플수집을기초로환경과의상호작용연구와행동심리학적인연구가병행되어야한다. III. 형제출생순서효과 본논문에서는최근비교적정확하고믿을수있는이론으로검증된 Fraternal Birth order effect( 형제출생순서효과 ) 를중요하게다루고있다. 1) 인구통계조사에따르면막내아들일수록동성애빈도가더크게나타나는현상이발견되었다. 자세한조사결과동성에게성적호감을느껴본적이있다는응답자의비율은형이한명더많을수록 33% 씩증가했다.( 첫째 : 1~4%, 둘째 : 33%, 셋째 : 66%...etc.) 그러나누나의숫자는이들의성적지향과관련이없었다. ii Mustanski(2005) 는기존실험대상자를다시모아 X 염색체뿐만아니라모든염색체를스캔해서 (full-genome scan) 동성애 성향과관련된새로운영역 7q36, 8q12, 10q26 을발견했다. 5
2011. 5. 25 2) 과학자들은위의현상을설명하기위한요인으로서처음에는산모의나이를꼽았다. 다운증후군등의돌연변이성질환이산모의나이가많을수록급격히증가한다는사실에서착안한것이다. 하지만이주장은누나의숫자는남동생의동성애적성향에영향을주지않는다는사실을설명하지못할뿐만아니라, 같은수의형제를둔서로다른나이의부모의연령을조사해봄으로써부모의연령은자녀의동성애적성향과관련이없음이직접적으로드러났다. 3) 동생의동성애적성향은형의숫자에서만결정되고, 누나의숫자와는관련이없다는것에착안한연구자들은남성의 Y염색체와산모의상호작용이이효과의원인일것으로생각하고있다. 쥐를대상으로한실험에서, 임신전 Y염색체와연결된조직적합성항원 (Y-linked histocompatibility antigen) 에노출되었던어미쥐의수컷새끼들은암컷쥐와의짝짓기능력이대조군보다떨어진다는것이증명되었다. 따라서인간의경우에도태아의 Y염색체가산모에게항원으로작용하며, 아들을많이임신해본산모일수록면역작용이강하게일어나태아의성적지향에영향을미치는것으로추측된다. IV. 생물학적연구의의의및앞으로의방향제시 자유토론 6