대한체질인류학회지제 29 권제 3 호 Korean J Phys Anthropol Vol. 29, No. 3 (2016) pp. 99~103 http://dx.doi.org/10.11637/kjpa.2016.29.3.99 Original Article 한국인에서측만지증의빈도와유전양상 송두현 1, *, 정준혁 1, *, 신혜경 2, *, 정수정 3, 이재호 3 1 연세대학교의과대학의학과, 2 계명대학교의과대학의학과, 3 계명대학교의과대학해부학교실 (2016 년 7 월 28 일접수, 2016 년 9 월 7 일수정접수, 2016 년 9 월 9 일게재승인 ) 간추림 : 측만지증는경미한선천성기형으로주로새끼손가락이옆으로굽게되는것을말한다. 이는주로상염색체우성유전으로나타나며, 일반적으로그빈도는 2~5% 대로매우낮으나다양한유전질환이동반되었을때는보다높은빈도로관찰되기도한다. 본연구에서는가계도조사를통해측만지증의빈도와형태를조사하고, 유전양상을알아보았다. 기저유전질환이나선천성질환이없는 100가구 (382명) 를관찰한결과, 18명 (4.7%) 에서측만지증이관찰되었다. 모두양측성이었고여성 (6.8%) 에서남성 (2.6%) 에비해높게나타났으나통계학적인유의성은없었다 (p = 0.056). 측만지증이나타난 5가구중 4가구에서상염색체우성형태의유전양상을보였으며, 나머지한가구에서는특징적인유전형태를보이지않았다. 본연구를통해한국인에서측만지증의빈도와양상, 그리고유전형태를확인하였으며, 이를바탕으로앞으로측만지증에대한관심과인식이고조되어야하겠다. 찾아보기낱말 : 측만지증, 상염색체우성, 손가락변형, 스마트핑키 서론 측만지증 (clinodactyly) 은손가락이나발가락이자쪽혹은노쪽으로기운것을말한다. 측만지증의어원은고대그리스어기원으로, 휘어진것을뜻하는 klínein와손가락을뜻하는 dáktulos에서유래하였다. 측만지증은후천적또는선천적원인으로인해발생한다. 후천적원인으로는대개외상으로인해나타나는것이대표적이며, 뼈끝 (epiphysis) 의한쪽부분이일찍닫혀나타날수있다 [1]. 뼈끝의한쪽이일찍닫히게되면, 비정상적인중간마디뼈 (middle phalanx) 의관절이형성되어, 손가락또는발가락이휘게된다. 반면, 선천적인측만지증는유전과관련되어있다고알려져있다. 측만지증이가계도안에서부모에서자손에게전달되는것은명확하게관찰되며, 상염색체우성유전을 따른다고여겨진다. 이증상은다른많은질병과도연관이되어있다. 주로 Down s syndrome, Turner syndrome, Aarskog syndrome, Carpenter syndrome, Seckel syndrome, Cornelia de Lange syndrome, orofaciodigital syndrome 1, Silver-Russell syndrome이측만지증과연관되어있다고밝혀져있으며, 그중에서도, Down s syndrome에서의측만지증이매우흔하다고알려져있다 (35%~69%) [2,3]. 서양의일반인에서측만지증의발생빈도는 0.1~1% 내외로파악되고있다 [4]. 하지만아직, 아시아인에서의측만지증에대한연구는이루어진적이없거나, 자료가빈약하다. 대부분다른유전질환의작은증상중하나로보고되고있다 [5,6]. 따라서, 본연구에서는한국인을대상으로측만지증의발생빈도와가계도조사를통한유전양상을파악하고자한다. * 본과 4 학년선택실습과정중공동제 1 저자로서동등한역할을수행하였음. 저자 ( 들 ) 는 의학논문출판윤리가이드라인 을준수합니다. 저자 ( 들 ) 는이연구와관련하여이해관계가없음을밝힙니다. 교신저자 : 이재호 ( 계명대학교의과대학해부학교실 ) 전자우편 : anato82@dsmc.or.kr 재료및방법 본연구는무작위로선택된 100 가구를대상으로시행되 c 2016 Korean Association of Physical Anthropologists This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/ licenses/by-nc/3.0) which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. ISSN 2287-626X (Online) ISSN 1225-150X (Print)
100 송두현, 정준혁, 신혜경, 정수정, 이재호 Fig. 1. Representative image of clinodactyly of the fifth fingers. 었다. 먼저선택된 100가구의가구원들의측만지증유무를조사하였다. 총대상인원은 382명 ( 남자 190명, 여자 192 명 ) 으로다른유전질환이나손의기형이없는사람만본연구에포함되었다. 100가구에서측만지증의가계도를정리하였고, 이를바탕으로측만지증의빈도와남녀에따른차이는카이제곱방법을이용하여검증하였다. 모든분석에서유의수준은 P<0.05로하였다. Table 1. The frequency of clinodactyly in Koreas Male (n =190) Female (n =192) Total (n =382) Clinodactyly ( +) 2.6% (5) 6.8% (13) 4.7% (18) Clinodactyly (-) 97.4% (185) 93.2% (179) 95.3% (364) (a) 결 과 측만지증은손가락이나발가락이노쪽또는자쪽으로꺾인모든경우를의미하지만, 본연구에서는새끼손가락이 10 이상노쪽으로꺾인경우를대상을측만지증으로진단하였다 (Fig. 1). 총대상인원 382명중 18명 (4.7%) 에게서측만지증을관찰할수있었고모두양측성으로나타났다 (Table 1). 그리고남성 (2.6%) 에비해여성 (6.8%) 에서높게나타났지만, 통계적유의성을가지지는못했다 (p =0.056). 측만지증의경우대개상염색체우성으로알려져있지만 [8], 본연구에서는측만지증이확인된 5가구중 4가구 (Fig. 2a) 에서만상염색체우성의형태가나타났고, 나머지한가구 (Fig. 2b) 는우성의유전형태가보이지않았다. (b) Fig. 2. Example pedigree for a family with clinodactyly (a) Autosomal dominant (b) No inheritance fashion.
측만지증 101 고 찰 측만지증은임상적으로큰관심을가지지못하지만, 이에대한빈도는다양한인종에서연구되었다. 측만지증을가진사람들은대개기능적으로문제를가지고있지않다. 하지만 20 이상 deviation 또는 30 이상의심한 deformity가있거나, 기능적혹은미용상문제나통증이있을시에는수술을고려할수있다 [7,8]. 이전연구자료에의하면총 4304명 ( 남 2117명, 여 2187명 ) 의백인중 4명에게서만측만지증이발견되었고, 그중 3명은남성이었으며 1명은여성이었다 [9]. 또한 4412명의신생아를대상으로시행한검사에따르면측만지증은정상신생아에서는약 1% 에서발견되었으며, 다른주요한선천적질환을가진신생아에서는약 12% 에서발견되었다 [10]. 본연구에서는총 382 명 ( 남 190명, 여 192명 ) 중 4.7% (18명) 에게서측만지증이확인되었다. 이들모두양측성으로나타났으며측만지증외다른유전질환을가진사람은없었다. 이전한국인에서의자료에의하면 626명중 22명 (3.6%) 에서측만지증이나타났고, 다른수부기형이나선천성기형이동반되는경우는조금더높게나타났다 [11]. 앞선연구결과와우리의결과에따르면한국인에서측만지증이다른인종에비해조금흔히나타났으나, 인종에따른통계학적인차이를보이지는않았다. 또한비록통계적유의성은없었으나측만지증이여성보다남성에서흔히관찰되었으나, 이와비슷한결과나원인에대한연구는없다. 이는측만지증의절대적인빈도가낮기때문에나타난것으로생각된다. 한편, 측만지증은거의대부분유전질환과함께동반되어나타나는경우가많고, 상염색체우성으로유전되는형태를보였다. 하지만다른유전질환이없는정상인에서측만지증의빈도가매우낮기때문에이에대한유전형태를알아보기위해한국인가계도를바탕으로측만지증이연구된적이없다. 본연구결과 100가구중 5가구의 18명에서측만지증이관찰되었고, 그중 4가구는상염색체우성의형태가관찰되었다. 나머지한가구에서관찰된측만지증은외상이나다른원인에의한것은아니었으나, 우성유전의양상이관찰되지않았다. 최근스마트폰의사용량이증가함에따라한손으로스마트폰을잡았을때새끼손가락으로스마트폰을받치면서휘어지게되는현상이나타나며이를 스마트폰핑키 (smartphone pinky) 라부른다 (Fig. 3) [12]. 하지만이러한작용에의해손가락의형태가변형될확률이지극히낮고일시적인변형일뿐이라고한다. 하지만스마트폰이나이와비슷한도구의지속적인사용이몇세대를거쳤을경우어떠한변형이나타날지알수없다. 이러한경우는가계도를통해서확인할수있 Fig. 3. Smartphone pinky. 는유전에의한변형이아닌후생학적변화에따라측만지증이나타날수있음을제기하기도한다. 따라서아직까지측만지증의빈도가낮지만이에대한연구와관심이필요할것으로생각된다. 본연구에서는한국인에서측만지증의빈도와유전양상에대해살펴보았다. 이전연구에비해측만지증의빈도가약간높게나타났으나, 대부분알려진바와같이상염색체우성의유전형태를보였다. 비록측만지증에대한빈도와임상적의의가미미하지만, 다양한기기와장비의발달과더불어손의해부학적분화및발달의양상은다양해질것이며, 측만지증은이러한양상에중요한요소가될수도있다. 본연구를바탕으로측만지증에대한해부학적그리고사회적인관심과이해가고조되기를기대한다. References 1. Al-Qattan MM. Congenital Sporadic Clinodactyly of the Index Finger. Ann Plast Surg. 2007; 59:682-7. 2. Flatt AE. The troubles with pinkies. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2005; 18:341-4. 3. Leung AK, Kao CP. Familial clinodactyly of the fifth finger. J Natl Med Assoc. 2003; 95:1198-200. 4. Ravinshaker R, Bath AS. Distraction - a minimally invasive technique for treating camptodactyly and clinodactyly. Med J Armed Forces India. 2004; 60:227-30. 5. Kim JH, Lee WM, Ryoo NH, Ha JS, Jeon DS, Kim JR, et al. A Case of Partial Trisomy 15q25.3-qter. Korean J Lab Med. 2009; 29:66-70. Korean. 6. Lee SJ, Jeong JH, Cho SM. A Case of Pericentric Inversion of Chromosome 5 (p15.1q11.2). Korean J Pediatr. 2000; 43:1404-8. Korean.
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측만지증 103 The Prevalence and Genetic Pattern of Clinodactyly in Korean Populations Duhyun Song 1, *, Junhyuk Chung 1, *, Hye-Gyeong Shin 2, *, Soo-Jung Jung 3, Jae-Ho Lee 3 1 Medical course, Yonsei University College of Medicine 2 Medical course, Keimyung University School of Medicine 3 Department of Anatomy, Keimyung University School of Medicine Abstract : Clinodactyly, as rare congenital malformation, refers to a curvature of a digit in a radial or ulnar direction in the coronal plane. The abnormality is inherited as an autosomal dominant trait. And its frequency was low, however, it was higher by accompanying other congenital anomaly. In present study, the frequency and genetic characteristics of clinodactyly were investigated. In 100 family (382 peoples), clinodactyly was found in 4.7% (n=18). All clinodactyly were bilateral and it was more frequent in female (6.8%) than male (2.6%), without statistical difference (p=0.056). Its inheritance was autosomal dominant trait in 80% (4/5) families, however, one family did not have any inheritance pattern. We described the frequency and clinical implication of clinodactyly, and this description will be lead to an improved understanding of its spectrum and inheritance. Keywords : Clinodactyly, Autosomal dominant, Hand deformity, Smartphone pinky *These authors contributed equally to this work as seniors of medical school during poly-clinic course. Correspondence to : Jae-Ho Lee (Department of Anatomy, Keimyung University School of Medicine) E-mail : anato82@dsmc.or.kr