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소아의비전형용혈요독증후군 (ahus) 과에쿨리주맙 (eculizumab) Seong Heon Kim, MD, Hye Young Kim, MD, PhD 2, Su Young Kim, MD, PhD Department of Pediatrics, Pusan National University Children s Hospital, Yangsan, 2 Department of Pediatrics, Pusan National University Hospital, Busan, Korea 용혈요독증후군 (hemolyic uremic syndrome, HUS) 은급성신손상소아의원인으로종종마주치게되는질환이다. 잘알려진시가독소생성대장균과관련된 HUS 이외에도보체계 (complement system) 조절과관련된여러단백질의유전적이상에의해발생하는비전형 HUS (atypical HUS, ahus) 가최근많이연구되고있다. ahus 는드문질환으로만성적이며, 지속적으로진행하여뇌경색, 말기신질환등다양한장기에손상을일으키며사망에이르게할수있다. 전통적인표준치료법은혈장교환술이나혈장수혈과같은혈장치료법이지만, 이러한치료에도불구하고많은환아들이만성신질환으로진행하게된다. 에쿨리주맙 (eculizumab) 은보체계의마지막경로를차단하는새로개발된생물학적제제로 ahus 환아들에게성공적으로사용되고있다. 최근 ahus에대한우리나라를포함한여러가이드라인에서에쿨리주맙을일차치료로권고하고있다. 또한일반적으로에쿨리주맙평생치료를권고하고있는데, 현실적인어려움으로있으며, 에쿨리주맙의중단에대해서는많은연구가필요하다. Key words: 비전형용혈요독증후군 (Atypical hemolytic uremic syndrome, a HUS), 소아 (Child), 에쿨리주맙 (eculizumab), 혈장치료 (plasma therapy), 가이드라인 (guideline) Copyright 208 by The Korean Pediatric Society

아데노바이러스가검출된가와사키병과아데노바이러스감염의감별 Jong Han Kim, MD, Hye Ree Kang, MD, Su Yeong Kim, MD, Ji-Eun Ban, MD, PhD 2 * Department of Pediatrics, Hallym University Medical Center, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Ewha Womans University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 아데노바이러스감염은가와사키병의임상증상과유사하지만가와사키병환자에서아데노바이러스가검출될수있다. 이연구의목적은가와사키병과아데노바이러스감염의임상적차이를알아내고, 단순한아데노바이러스감염으로부터아데노바이러스가검출된가와사키병의예측을위한생물학적지표를확인하고자하였다. 방법 : 정량적인중합효소연쇄반응으로분리된아데노바이러스를가진총 47명의환자를분석하였다. 또한가와사키병을진단받고면역글로블린치료를시행한아데노바이러스가검출된가와사키병환자 명을분석하였다. 결과 : 아데노바이러스감염군과비교하여, 아데노바이러스양성가와사키병환자군은입술과혀의변화, 피부발진및사지의변화가유의하게높은빈도를보였다. 검사소견에서높은 C- 반응성단백질수치및저알부민혈증및무균성농뇨의존재는가와사키병환자군과유의하게연관이있었다. 다변량분석에서입술과혀의변화 ( 교차비 [OR],.46, 95% 신뢰구간 [CI],.5-.74, P=0.00), 높은 CRP 수치 (OR,.039; 95% CI.743-.454; P=0.02) 및무균성농뇨 (OR.052; 95% CI 0.86-.286; P=0.04) 는가와사키병의중요한예측인자였다. 또한, 아데노바이러스양성가와사키병을감별할수있는기준한계 CRP 수치는 56 mg/l 였고, 민감도는 8.8%, 특이도는 75.9% 였다. 결론 : 입술과혀의변화, 높은혈청 C- 반응성단백질수치, 무균성농뇨의동반은유의하게아데노바이러스양성가와사키병과상관관계가있었다. Key words: 가와사키병 (Kawasaki disease), 아데노바이러스 (Adenovirus), 감염 (Infection) Copyright 208 by The Korean Pediatric Society

소아에서의야생토끼병치료실패 Arzu Karlı, MD, Gulnar S ensoy, MD, S ule Paksu, MD 2, Muhammet Furkan Korkmaz, MD 2, Omer Ertug rul, MD 2, Rıfat Karlı, MD 3 Division of Pediatric Infectious Diseases, Ondokuz Mayis University Faculty of Medicine, Samsun, 2 Department of Pediatrics, Ondokuz Mayis University Faculty of Medicine, Samsun, 3 Departments of Otorhinolaryngology, Ondokuz Mayis University Faculty of Medicine, Samsun, Turkey 목적 : 야생토끼병은야토균 (Francisella tularensis) 에의해발생하는감염으로서, 많은경우그진단과치료가어려울수있다. 본연구는약물치료에반응하지않는야생토끼병소아환자의치료방법평가를목적으로하였다. 방법 : 단일기관후향적연구를수행하였다. 연구에는구강인두야생토끼병이있는소아총 9명이포함되었다. 결과 : 진단전환자들의증상지속기간은 32.5 7.8 일이었으며, 경쇄부위의림프절이가장흔하였다. 모든환자들이약물치료 ( 예 : streptomycin, gentamicin, ciprofloxacin, 및 doxycycline) 를받았다. 일차치료로 streptomycin, gentamicin, 또는 doxycycline 을 0 4 일동안투여받은환자들은치료에대한반응을보이지않았으며, 경구 ciprofloxacin 을투여한후에만회복되었다. 일차치료로 ciprofloxacin 을투여받은환자 5명에서치료반응지연이있었다. 약물치료에반응이없어농양이형성되고고름이찬환자 9명 (47.5%) 에게외과적절개및배농을실시하였다. 5명 (26.3%) 은종괴전절제술을받았고, 2명 (0.5%) 은확실한감별진단을통한치료정보입수를위해미세침흡인술을받았다. 결론 : 야생토끼병치료실패의원인에는효과적인치료가지연됨으로인한화농성림프절발생이포함된다. Key words: 야생토끼병 (Tularemia), 치료실패 (Treatment-failure), 외과시술 (Surgical procedures) Copyright 208 by The Korean Pediatric Society

8 개월미만소아에서 4 기 MYCN 비증폭신경모세포종의우수한치료결과 Chiwoo Kim, MD, Young Bae Choi, MD 2, Ji Won Lee, MD, PhD, Keon Hee Yoo, MD, PhD, Ki Woong Sung, MD, PhD, Hong Hoe Koo,MD, PhD Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Chung-Ang University Hospital, Seoul, Korea 목적 : 일반적으로중간위험의신경모세포종은예후가양호하긴하지만, 이들환자의이상적인치료요법에대한합의는아직이루어지지않았다. 본연구에서는 4기 MYCN 비증폭신경모세포종이있는 8개월미만환자를대상으로치료결과와독성을분석하였다. 방법 : 연구진은 2009년 월과 205년 2월사이 4기 MYCN 비증폭신경모세포종을새롭게진단받은 8개월미만의환자 20명을후향적으로분석하였다. 환자들은국소방사선요법을병행하거나병행하지않은상태에서 9주기의화학요법과수술을받은후 3-cis-retinoic acid를이용한 2주기의분화요법을받았다. 화학요법은 CEDC (cisplatin, etoposide, doxorubicin, 및 cyclophosphamide) 요법과 ICE (ifosfamide, carboplatin, 및 etoposide) 요법이한주기씩교대로진행되었다. 결과 : 원발종양부위는복부 (85%) 가가장흔하였으며, 전이부위는림프절 (65%), 뼈 (60%), 간 (55%), 피부 (45%), 및골수 (25%) 순으로흔하였다. 유도요법종료시, CR (complete response) 에도달한환자가 4명 (70%), VGPR (very good partial response) 에도달한환자가 명, PR (partial response) 에도달한환자가 4명이있었으며, 명은복합적인반응을나타냈다. 국소방사선요법을받은환자는 9명 (45%) 이었다. 추적관찰중앙값 47개월 ( 범위 : 7 9개월 ) 동안재발, 진행또는이차악성종양을보이거나사망한환자는없었다. 화학요법완료후 3년경과시점에서 3등급이상의후기유해효과를경험한환자도없었다. 결론 : 4기 MYCN 비증폭신경모세포종이있는 8개월미만환자들은 CEDC와 ICE를한주기씩교대로치료받은후수술과분화요법치료를받았을때유의한후기유해효과없이우수한결과를보였다. Key words: 신경모세포종 (Neuroblastoma), 영아 (Infant), 종양전이 (Neoplasm metastasis), N-myc 원발암유 전자단백질 (N-myc proto-oncogene protein) Copyright 208 by The Korean Pediatric Society

가정용호흡기치료가뒤시엔느근위축증환자의심장기능에미치는영향 Sangheun Lee, MD, Heeyoung Lee, MD, Lucy Youngmin Eun, MD, PhD, Seung Woong Gang, MD, PhD 2 Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Yonsei University College of Medicine, Seoul, 2 Department of Rehabilitation Medicine, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 기계적인보조를통한폐환기법과기침법이뒤시엔느근위축증환자의호흡기합병증해소를돕고있어, 심근병증이뒤시엔느근위축증환자의주요사인이되었다. 심폐기능의확실한구별을위해연구진은가정용호흡기보조치료를받는군과호흡기보조치료를전혀받지않는군의심장기능을비교하였다. 방법 : 연구진은 200년 월부터 206년 3월까지강남세브란스병원에서치료받은뒤시엔느근위축증환자를후향적으로검토하였으며, 인구통계학적특성, 폐기능및심초음파데이터를조사하였다. 결과 : 연구진은뒤시엔느근위축증환자 54명을가정용호흡기보조치료를받는군과호흡기보조치료를전혀받지않는 2개치료군으로분류하였다. 가정용호흡기보조치료를받는군은호흡기보조치료를전혀받지않는군의환자에비해연령대가더높았다 (6.25.85 세 vs. 4.73.36 세 ; P=0.00). 두군간신장, 체중및체표면적에대해서는유의한차이가없었다. 가정용호흡기보조치료를받는군은호흡기보조치료를전혀받지않는군에비해앉은자세에서의기능적폐활량이더낮았다 (,038 620.4 ml vs.,455 603.2 ml). 좌심실구출율과구획단축률의평균값은가정용호흡기보조치료를받는군이더컸지만, 데이터상통계적차이는없었다. 초기심실충만속도 / 후기심실충만속도비는가정용호흡기보조치료를받는군이호흡기보조치료를전혀받지않는군보다낮았다 (.7 0.44 vs. 2.02 0.62). 승모판막륜수축속도는가정용호흡기보조치료를받는군에서더높았다 ( 추정,.06; 표준오차, 0.48). 호흡기치료중인뒤시엔느근위축증환자는수축기및이완기심장기능에서더나은소견을보일수있었다. 결론 : 비침습적호흡기보조치료는심장기능보존에도움이될수있으므로, 뒤시엔느근위축증환자에서비침습적기계환기혹은산소공급의조기적용은심장기능에긍정적인영향을미칠수있다. Key words: 심장기능검사 (Cardiac function test), 인공호흡기 (Mechanical ventilators), 뒤시엔느근위축증 (Duchenne muscular dystrophy) Copyright 208 by The Korean Pediatric Society

급성신우신염환아에서발생한가역뇌량팽대병변경도뇌병증증례 Jung Sook Yeom, MD, PhD,2, Chung Mo Koo, MD 3, Ji Sook Park, MD, PhD,2, Ji-Hyun Seo, MD, PhD,2, Eun Sil Park, MD, PhD,2, Jae-Young Lim, MD, PhD,2, Hyang-Ok Woo, MD, PhD,2, Hee-Shang Youn, MD, PhD,2 Department of Pediatrics, Gyeongsang National University School of Medicine, Jinju, 2 Gyeongsang Institute of Health Science, Jinju, 3 Department of Pediatrics,Changwon Gyeongsang National University Hospital, Changwon, Korea 바이러스감염은가역뇌량팽대병변경도뇌병증 (mild encephalopathy with reversible splenial lesion, MERS) 의가장흔한원인으로생각되는반면세균성감염과 MERS간의연관성에대한보고는매우드물다. 저자들은대장균 (Escherichia coli) 에의한급성신우신염과연관된 MERS로진단된증례를경험하여보고하는바이다. 환아는 2세여아로고열, 농뇨및소변배양검사결과 (cefotaxime- 감수성대장균이배양됨 ) 를바탕으로급성신우신염으로진단하고 cefotaxime 과 tobramycin 를정맥으로투약받았다. 항생제치료에도불구하고고열은지속되었고 C-반응단백은 307 mg/l까지증가하였다. 입원한지 3병일째섬망, 실조성걸음, 상황에맞지않는말을하는등정신신경학적증상이관찰되었다. 4병일째뇌자기공명영상검사를시행하였고뇌량팽대부위, 뇌실주변 (periventricular), 뇌백질의깊은부분 (deep white matter) 에대칭적병변이관찰되었다. 이병변은 T2강조영상과확산강조영상에서신호증강을보이고겉보기확산계수지도 (ADCmap: apparent diffusion coefficient map) 에서는신호감소를보였다. 뇌척수액분석에서특이소견은없었고바이러스및세균은동정되지않았으나신경학적증상이발생했던시기의혈청에서내독소 (lipopolysaccharides, endotoxin) 가 4.6 pg/ml으로검출되었다. 환아의증상은서서히좋아져 6병일째는신경학적이상소견을보이지않았다. 증상발생 2주이후에재검한뇌자기공명영상에서병변은거의소실되었다. 본증례는신우신염환자에서섬망과같은정신신경학적증상을보이는경우 MERS에대한감별이필요하다는것을보여준다. 저자들은 MRES환자에서처음으로내독소혈증을규명하였는데이는향후 MERS의기전을밝히는데도움이될것으로생각한다. Key words: 대장균, 뇌증, 뇌량팽대부, 뇌백질, 신우신염 Copyright 208 by The Korean Pediatric Society

미숙아동맥관개존증치료에서뇌나트륨이뇨펩티드의역할 Jang Hoon Lee Department of Pediatrics, Ajou Univerisity School of Medicine, Suwon, Korea 미숙아동맥관개존증 (patent ductus arteriosus, PDA) 의관리는신생아중환자학의중요한과제이다. 미숙아 PDA의주요치료제인 cyclooxygenase ( 사이클로옥시제나제 ) 억제제는초극소미숙아의장기적인예후향상에영향을미치지못하며심각한부작용유발가능성이있다. 따라서미숙아 PDA의치료방침과무관하게 cyclooxygenase 억제제의사용을최소화하는노력이필요하다. 최근수십년동안 B-type natriuretic peptide ( 뇌나트륨이뇨펩티드, BNP) 등심장생체표지자를이용하여 PDA의진단과혈역학적변화를평가하려는연구들이시행되어왔다. 메타분석에따르면 BNP 측정은미숙아 PDA의혈역학적변화에진단적가치가있다. 정 (Jeong) 등은추가적인이부프로펜투여를위한가이드로서 BNP의유용성을평가하였다. 극소미숙아 PDA 치료에서이부프로펜초기투여후 BNP의농도가 600 pg/ml 미만이며임상적증상이호전된경우이부프로펜의추가투여를보류하였다. 저자들은부작용을증가시키지않으면서이부프로펜의불필요한투여를줄일수있었다. 또한추가투여가필요하지않았던군에서 PDA의조기폐쇄가유의하게높은결과를확인하였다. 하지만이연구에서 PDA 폐쇄를확신할 BNP의수치를제시하지않았다. 만약이와관련한데이터나견해가있다면다른연구자들을위한정보제시가필요하다. Key words: Copyright 208 by The Korean Pediatric Society