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1 논설 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 이재목 / 이정현충북대학교법과대학부교수 법학박사 / 충북대학교박사과정 (BK 사업팀 ) Legal and Ethical Issues in Preimplanation Genetic Diagnosis Prof., Lee, Jae Mok / Lee, Jeong Hyun 이글은생명의과학의급진전이부산한또하나의법적ㆍ윤리적쟁점인착상전유전자진단 (Preimplantation Genetic Diagnosis ; PGD) 의문제를다룬것이다. PGD는 2001년영국의인간수정및배아관리청 (HFEA) 이 착상전유전자진단의이용에관한지침 을공식화함으로써세계적인이목을끌게되었다. 이는심각한유전적장애나질병을가진아이를낳을위험성이높은부부에게체외수정 (IVF) 기술을이용하여그위험을회피할수있도록하는출생전진단의일종이다. 그리고 PGD는체외수정, 배아이식, 유전자검사의첨단기법이조합되어야만가능한진단방법이다. PGD와같은새로운기술은의학적타당성, 윤리적허용성, 법률적정당성과관련되어있다. 이러한생식보조기술은과학적이해에대한진보와중대한질병의치료를약속하기도하지만, 한편으로는심각한윤리적딜레마를자아내기도한다. 특히 PGD 에관해서는잠재적으로반성유전자질환을피한다기보다는우생사상을조장하고, 장애자의차별이나생명의선별을구현한다고하는부정적논박이나타나고있다. 그러나유전병이있는가계에서병에이환된아이를낳은경력이있거나, 유전병으로인한임신종결의회피를원하는부부, 또는유전병을우려하여피임을하는부부에게있어 PGD는매우유용한수단이될수있다. 또한습관성유산을경험한부부나, 여성이고령인부부일경우, 착상률을상승시킬수있기때문에법률적ㆍ윤리적ㆍ사회적허용성에대한검토를재촉받고있다. PGD의허용여부에대해서는다양한논의가있을수있지만, 이는제한적조건하에서만윤리적타당성과법률적정당성을확보할수있고, 그러한기초위에서법률이나지침이성립되어야할것이다. 첫째, 현재의기술들의결합은연구계획서의보호장치없이는이루어질수없다. 따라서각각의연구계획에따른절차와승인이수반되어야한다. 둘째, PGD를이용한 donor-baby 의출산은엄격히제한되어야한다. 산모에게는체외수정을경험하는정신적ㆍ육체적부담과기증자로서태어날아이에게는잠재적인우려가존재하기때문이다. 셋째, 확보된테스트와절차는제한적이어야한다. 생식보조기술의영역은입법적조치가수반된다고할지라도생명의학기술의급속한발전으로인하여빈번한개정을요구받게되기때문에, 그유연성을확보하기위하여윤리위원회가더욱활성화되어야한다. 경우에따라기관생명윤리위원회는입법정책의공백을대신하고개인과사회를보호하는통제력을가지고있어야한다. Ⅰ. 머리말 1. 생명공학의진보는생명의시작이병원이나실험실등신체의외부에서이루어지는것을 가능하게하였다. 이는인간생명의시작에개입할수있는예기치못한환경이날로개방 확장되고있음을의미하는것이기도하다. 이러한상황에서우리는인간생명의시작에대한외부 212 인권과정의 Vol. 366

2 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 적개입에관하여, 현재무엇이진행되고있는지, 무엇이성공되었는지, 어떠한위험이수반되는지, 어떤지침이적용되는지, 행위의윤리적한계범위와대상은어디까지인지, 이에따른제재조치는무엇인지에대한포괄적인이해가부족한실정이다. 우리나라의불임 1) 부부는 2000 년을기준으로약 140만쌍에이르며, 기혼여성의불임률이 13.5% 로지속적인증가추세를보이고있다. 2) 생명의시작에대한개입은불임으로부터고통받고있는부부들의괴로움과불행을경감시킬수있고, 심각한유전적질병을가진아이들의슬픔과부담을감소시킬수있는하나의대안이될수있다는점에서긍정적이다 년 1월 29일법률제7150호로공포되어 2005년 1월 1일부터시행되고있는 생명윤리및안전에관한법률 은생식보조의료 3) 와관련한최초의입법이라할수있다. 그러나이법률은그제정당시부터모든사회적관심이배아복제의허용여부에집중되어있었기때문에, 조문의대부분이배아의생성과연구절차를규정하는사항으로구성되어있었다. 따라서현재이법률은제3장제2절이인공수정배아라는표제로되어있지만, 생식보조의료와관련된허용범위나제재규정을마련하고있지않다. 이러한입법적불비속에서도 1985년국내최초로체외수정에의한시험관아기를탄생시킨이래, 불임환자의치료를위한생식보조기술은날 로발전을거듭하여세계적인수준에이르고있다. 또한최근생명공학의눈부신발전으로유전자와질병과의연관성이밝혀지면서, 생식보조의료와관련된유전자검사 4) 가일상적인의학진단법의하나로자리잡아가고있다 년 7월 25일영국맨체스터 (Manchester) 의올드햄 (Oldham) 병원에서세계최초로시험관아기루이스브라운 (Louise Brown) 이태어났을때인간의생명을시험관에서잉태시킬수있는가라는문제가생명윤리와관련하여커다란논쟁거리가된바있다. 그러나지금은불임치료의주류를이루는시술로받아들여지고있을뿐만아니라, 오히려현대의학의일대개가로받아들여지고있다. 2001년영국의인간수정및배아관리청 (Human Fertilization and Embryology Authority ; HFEA) 은 착상전유전자진단 (Preimplantation Genetic Diagnosis ; PGD) 이용에관한지침 을공식화하였고, 일정한범위내에서착상전유전자진단을이용한기증자를만들수있도록허용함으로써, 5) 생명의학진보의획기적인전기를마련하였다. 그러나착상전유전자진단에대해서는유전적으로건강한아이에대한선망, 인공수정의실시, 배아의선별, 검사에근거한임신의선택가능성과위험등과관련하여, 잠재적으로반성유전자질환 (a sex-linked disorder) 6) 을피한다기 1) 불임이란배우자와동거하면서피임을하지않고정상적인부부관계를가진상태에서 1 년이내에임신이되지않거나생존아를출산할수있는임신을지속할수없는상태를의미한다. ; 한국보건사회연구원건강증진기금지원사업단, 우리나라불임및불임관련의료이용실태와문제해결을위한연구, 정책보고서 ( ), 2 면 2) 보건복지부, 2006 년도불임부부지원사업안내 ( ), 5 면 3) 생식보조의료는인위적인조작의개입정도에따라서크게인공수정 (artificial insemination), 체외수정 (in vitro fertilization), 미세수정 (micro insemination) 으로나눌수있다. 4) 유전자검사란일반적으로어떤개인의가족력또는의학적경력으로인하여인지된위험에근거하여그개인에게목적을둔검사를말한다. 5) Human Fertilisation and Embryology Authority and Human Genetics Commission, Outcome of the Public Consultation on Preimplantation Genetic Diagnosis, ) 성염색체이상으로발생하는유전적질병이며, 대표적으로혈우병이여기에해당한다. 인권과정의 2007 년 2 월 213

3 논설 보다는우생사상을조장하고, 장애자의차별이나생명의선별을구현한다고하는부정적시각이표출되기도한다. 이글에서는생식보조의료에서의착상전유전자진단과조직적합성검사를위한착상전유전자진단을구별하여논의를전개하기로한다. 특히후자와관련하여서는독일, 영국, 일본등외국의입법및판례의상황을검토하되, 최근착상전유전자진단을이용한조직적합성검사를허용한영국의 leading case를중점적으로살펴보기로한다. 이를통해착상전유전자진단을허용케하는윤리적타당성과법률적정당성의기준을모색해보고자한다. Ⅱ. 생식보조의료에서의착상전유전자진단 1. 착상전유전자진단에대한논의 (1) 착상전유전자진단의태동 1980년대이후유전자해석및질환의원인이되는유전자해명이급속히진전되었다. 이러한생명공학의발전을기반으로 1989년유전적장애를가진아이를회피하기위한착상전유전자진단의성공사례가보고되었고, 7) 1990년 4 월이러한연구보고가과학잡지네이처에게재되었다. 반성유전성질환을앓는아이를낳을 가능성이있는커플다섯조에대하여착상전유전자진단이실시되어두조가각각건강한쌍둥이여아를출산한것이다. 이것이사람에대한착상전유전자진단의시발이되었고, 2년후인 1992년세계에서처음으로단일유전성질환 ( 낭포성섬유증 ) 을앓는아이를회피하기위한착상전유전자진단이시행되어건강한아이가탄생한것이보고되었다. 8) (2) 착상전유전자진단의개요착상전유전자진단혹은착상전진단 (Präimplantationsdignostik : PID, Pre-implantation Genetic Diagnosis ; PGD) 이라함은심각한유전성장애 (serious genetic disorder) 나생명을위협할만한유전적질병 (life-threatening genetic disease) 을가진아이를낳을위험성이높은부부가체외수정 (In Vitro Fertilisation ; IVF) 9) 의기술을이용하여그위험을회피할수있도록하는것으로출생전진단의일종이다. 10) 이것은불임치료를위하여개발된체외수정, 배아이식및유전자검사의기법을조합하여야만가능한첨단진단방법이다. 착상전유전자진단의목적은수정란의일부를생검 11) 하여해당개체의유전자변이를검출 진단하고배아이식을위해서유전자변이를가지지않은수정란을선별함에있다. 12) 이는보통 6 내지 10 세포기단계에있는배아에 7) A.H. Handyside et al., Biopsy of Human Preimplatation Embroys and Sexing by DNA Amplification, Lancet(1989), pp ) A.H. Handyside et al., Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis, New Eng. J. Med.,(1992), p ) 대한산부인과학회에서제정한보조생식술윤리지침 (1999) 에의하면 체외수정및배아이식이란기본적으로난소내에있는난자를인위적으로채취한뒤인위적으로받은정액과시험관 ( 배양접시 ) 내에서수정이일어나게한다음수정란 ( 배아 ) 을인위적으로자궁강내에이식하여착상시켜임신하게하는보조생식술이다. 라고규정하고있다. 10) Preimplatation Genetic Diagnosis(PGD) Guiding Principle for Commissioners of NHS services( ), p.1 11) 환자의병이있는부위의조직을약간잘라내어, 직접눈이나현미경으로관찰하는하는것으로생체검사내지병리조직학적검사라도한다. 12) 中川正法, 医事法と先端医療, 信山社, 2004, 506 면 214 인권과정의 Vol. 366

4 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 대하여그중하나또는두개의세포를이후의착상에아무런해를주지않는방법으로떼어내어그세포를가지고진단을하게된다. 13) 그리고이렇게추출된세포의 DNA를검사하여염색체이상의유무, 유전자돌연변이, 반성유전질환의유무를확인할수있게된다. 14) 착상전유전자진단은태아에대하여검사가진행되는협의의출생전진단 15) 과는달리, 체외수정에의하여얻을수있는수정란을자궁내에서착상시키고임신을성립시키는전단계에서그염색체가유전자검사에의하여심각한유전자질환을일으킬수있는지를더욱확실히조사할수있는것이어서, 생식의료기술에유전공학기술이원용된진찰방법중의하나이다. 16) 이는임신기간동안발생할수있는아이의심각한질병을회피할목적으로, 그리고인공임신중절시술에직면할수있는부모들의곤란한상황을감소시킬목적으로폭넓게받아들여지고있다. 17) 2. 착상전유전자진단에내재하는법적ㆍ윤리적문제착상전유전자진단은여러측면에서의순기능에도불구하고불임치료로서의체외수정을 수반하고있기때문에생명의질 (quality of life) 에따른수정란의선별과장애자의생존권위협이라고하는지금까지의부정적논의뿐만아니라, 생식보조의료의실시과정에서배아의선별이라고하는새롭고도첨예한쟁점을남기고있다. 18) (1) 배아의법적지위 1) 발생학적관점에서본배아의정의인간배아는난자가정자에의하여수정이되면 23쌍의인간염색체수를지닌단세포수정란 ( 접합체 ; zygote) 으로부터시작된다. 접합체는세포분열을계속하여상실배 (morula) 단계와 6-7일후 개의세포로이뤄진배반포 (blastocyst) 단계가된다. 그후 14일시점에이르면배반포의한쪽끝에세포더미인원시선 (primitive streak) 19) 이형성되며이시점부터각세포가각각의신체기관으로성장한다. 원시선이나타나는 14일까지의존재를접합체, 상실배, 배반포로분류하며, 2주부터모든장기가형성되는 8주까지는배아 (embryo) 로, 8주이후장기들이단순히양적인성장을하는때의존재는태아 (fetus) 로분류한다. 20) 13) 総合科学技術会議生命倫理専門調査会, ヒト胚扱いに関する基本的考え方 - 中間報告書 - ( ), 9 면 14) 황만성, 착상전진단 (Preimplatation Genetic Diagnosis) 의형사법적규제가능성, 형사정책연구소식제 77 호 (2003), 한국형사정책연구원, 21 면 15) 출생전진단은임신이된후양수검사나융모막검사, cordocentesis 등을통해얻어진태아세포에서유전질환이나염색체이상을진단하는것으로, 이상이있는경우에는인공임신중절을하여이환된태아의출생을예방하게된다. 이러한경우임신중절에따르는신체적ㆍ정신적고통을부담하게되는윤리적문제가있다. 16) PGD 는불임치료를위하여체외수정을보조하는것에서시작되었다. 17) C. Thomas, Preimplantation Genetic Diagnosis : Development and Regulation, 25 Med. & L. 365(June, 2006), p ) 생명윤리학자인아써카플란 (Arthur Caplan) 은 현재는명확한질병에만한정한다고하지만그러한방침을불과 5 분도지나지않아서사라져버릴것이다. 검사시행이가능해지면부모의이익이가장중요시될것이고나의반론같은것은일축되고말것이다. 자기아이의특징을고를수있다는것은대단한일이될것이다. 고예견한다. 19) 원시선은배아가분화하기위하여배아의머리와꼬리뿐만아니라좌우방향을나타내는척추가형성되는것을의미한다. 발생학적으로원시선이나타나는시기는 일미만으로이전의초기배아는몇명의인간개체로성정할지결정되지않은상태에서세포간의상호작용이이루어지지않으며, 원시선이출현된이후에비로소인체의근본이되는척추및신체기관이형성된다. 20) National Bioethics Advirsory Commission, Ethical Issues In Human Stem Cell Research, September, 1999, p.10 인권과정의 2007 년 2 월 215

5 논설 2) 생명의始期에관한논의착상전유전자진단에서사용되는개념의배아는임신목적으로이미생성되어체외에존재하는배아를전제로한다. 인간생명의시작을어느시점에서볼것인가에대해서는두가지견해가대립하는데, 수정시설과착상시설이그것이다. 첫째, 수정시설은인간의시점을정자와난자가결합한때이미시작되었다고보는입장이다. 즉, 수정된배아를처음부터인간으로이해하고자한다. 이견해에따르면배아에대한인위적인개입은생명권에대한침해또는조작으로파악되어배아의이용및취급이극단적으로제한될수밖에없다. 둘째, 착상시설은배아를신체에서분리된체외조직의하나로이해하는견해이며, 수정란이자궁에착상하지못할경우생존할수없으므로착상에의하여비로소생물학적개별화가시작되고, 착상에이르기까지높은자연적사망률에비추어본다면착상한시점을기준으로생명의보호가시작된다고본다. 수정시설은가톨릭계의공식적인입장이며, 배아에대하여완전한인간으로서의지위를부여한다. 반면착상시설은생명보호의법정책적목적에도부합하는견해로서, 법학계의일반적인지지를얻고있다. 21) 3) 착상전배아의인격권일반적으로배아는태아이전의단계이므로민법상권리의무의주체가될수없음은명백하다. 배아의법적지위를둘러싸고특히쟁점이되는것은배아에게과연인격성을인정할수있는가에있다. 즉, 배아를생명체로간주하여인간의존엄성보장의주체로삼을수있는가 하는점이다. 22) 헌법학자들은수정된후기관의분화가이루어지지않은배아가헌법상생명권의주체가된다는점에이론이없는듯하다. 23) 법이론적으로인간생명의절대적존중은헌법의기본이념이며, 대부분의국가에서배아를엄격하게보호하려는기저에는헌법상의절대적생명존중이념이존재한다. 이와관련하여서는공리주의적관점에서생명의학의발전이초래하는순기능에착안하여배아나수정란에대한침해가능성을허용할수있다는주장이제기되기도한다. 24) 그러나인간배아에대하여절대적인간생명존중사상을관철하고자할경우인류에게엄청난시혜를가져다줄수있는제한적인배아실험마저도차단되는결과가초래될수있다. 물론인간생명의시기를착상시로본다고할지라도착상이전의배아에대한인격성을부정할수는없을것이다. 다만, 생명윤리내지헌법적관점에서배아의생명권을인정한다고하여도일정한경우공공정책적견지에서배아에대한조작이나개입을예외적으로인정해야할현실적필요가있다. 현행 생명윤리및안전에관한법률 은임신목적의배아생성을허용하고있고 ( 법제3조제1항 ), 동의권자로부터동의를받은잔여배아는제한된목적의범위내에서이용할수있도록규정하고있다 ( 법제7조 ). 이러한관점에서볼때, 특히착상전유전자진단의경우배아단계에서유전적장애가발견되어이를폐기하거나연구목적으로이용하는것은정당화된다고할것이다. 21) 이인영, 인간배아보호를위한법정책에관한고찰, 형사정책연구제 13 권제 3 호 (2002), 63 면 22) 형법에서는자궁에착상되기이전에는생물학적특성상생명체로보기어렵기때문에, 배아에대한조작이나침해행위에대하여낙태죄나상해죄를적용할수없다고보는것이일반적이다. ; 이인영, 앞의논문, 57 면 23) 권영성, 헌법학원론, 법문사, 2006, 377 면 24) 이러한입장에대해서는심각한헌법적고찰없이수정란과배아를인간과구분되는객체로폄하시키는문제점을내포하고있다고비판하는견해가있다. ; 신동일, 배아생명보호를위한형법적개입의시기, 형사정책연구 13 권 3 호 (2002), 91 면 216 인권과정의 Vol. 366

6 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 (2) 착상전유전자진단을둘러싼윤리적문제 1) 잉여배아 (excess embroys) 체외수정과착상전유전자진단은잉여배아의생산을수반한다. 불임시술의경우그성공률을높게평가하여도 20-30% 정도이기때문에, 체외수정시술의표준적관행으로호르몬요법을이용하여시술대상여성에게과배란을유도함으로써여러개의난자가동시에배란되도록하여, 1회의난자적출시 8-10개정도의난자를적출하게된다. 1회의불임시술시 4개정도의수정란이자궁에착상되기때문에 4-5 개정도의수정란은다음시술을위하여냉동보관하게된다. 25) 체외수정을통해임신이된후남은배아는폐기되거나다른부부에게기증되거나연구를위하여이용될수있을것이다. 26) 이와관련하여일부종교계에서는배아의파괴가도덕적인문제를발생시킨다고하지만, 오늘날의상황에서불임치료를위한체외수정의일환으로배아생성이널리보급된기법이므로잉여배아의이용은윤리적한계를일탈한것이라고볼수는없을것이다. 2) 안전성 (safety) 착상전유전자진단에대한방법상의안전성과정밀성이문제된다. 착상전유전자진단검사는하나또는두개의세포를떼어내어실험 에이용하기때문에오진에대한잠재성이존재한다. 27) 또한체외수정과착상전유전자진단이이용된모 ( 母 ) 와자 ( 子 ) 에대한장기적인건강과관련하여문제가나타날수있는데배란을유도하기위한호르몬의투여량으로인하여위험이발생하고그과정에서자궁외임신이일어날수있다. 일반적으로하나이상의배아가이식되어모체와배아에게위험할수있는쌍생아가태어날확률이높다. 28) 착상전유전자진단을위한세포생검이배아와아이의성장에어떠한해를미치는지는아직불명확하다. 29) 3) 차별성 (discrimination) 착상전유전자진단과같은방법이장애자와같은취약한사람들에게장애를예방할수있다는점에서장려되어야한다는견해도있지만, 장애를가진배아를선택하지않는다는것은장애를가진사람들이가치있는삶을누릴수없다는것을의미하는것이기도하다. 이문제는부모가장애를가진아이를위하여최선의양육을제공할만한재정적ㆍ정서적자원을가지고있는지에따라판단할필요가있다. 현실적으로모자보건법 30) 과는무관하게다운증후군의경우는물론다운증후군보다증상이가벼운장애의경우에도의사들은인공임신중절을권고하거나실행하고있으며, 다운증후군과같은장애가있다면인공임신중절을할자 25) 냉동보관된배아와관련하여우리나라에서문제가된사례는없지만, 이러한문제는부부가이혼을한때, 혹은부부의일방이사망하였을때발생할수있다. 냉동보관된배아와관련된미국의판결례로는최수정, 인체세포에대한법적권리, 재산법연구제 23 권제 2 호 ( ), 한국재산법학회, 122 면이하참조 26) 우리나라생명윤리및안전에관한법률제 17 조에서잔여배아의연구에관하여규정하고있다. 27) C. Thomas, supra. note. 17., p ) 그러므로대부분의국가는이식할수있는배아의수를제한하는규정을법제화하고있다. 예를들면, 영국을포함하여브라질, 덴마크, 독일, 헝가리, 싱가폴, 스웨덴, 스위스등이다 (Karen E. Adams, Ethical Consideration of Applications of Preimplatntion Genetic Diagnosis in the United States, Med. & L.,(2003), p ) Jeffery R Botkin, Ethical Issues and Practical Problems in Preimplantation Genetic Diagnosis, Journal of Law Medicine and Ethics, pp ) 1973 년에제정된모자보건법은제 14 조에서인공임신중절수술의허용한계를규정하고있다. 인권과정의 2007 년 2 월 217

7 논설 유가있다고생각하는부모가대다수라고생각한다. 위의경우는규범의정당성을일탈한행위이지만, 착상전단계에서이루어지는장애의감별행위에대해서까지형사책임을묻는것이오늘날의법감정에부합하는지는의문이다. 되며, 미수정란에있어서의이수성 (aneuploid y) 36) 검출등이가능해진다. 37) 그러나난자, 즉모계에서유래되는질환에만적용이가능하고두개의극체를모두얻기어렵다는단점이있다. 3. 착상전유전자진단의유형 (2) 할구생검 (blastomere biopsy) 착상전유전자진단의검사방법은체외수정 (IVF) 기술이나세포질내정자주입 (intracytoplasmic sperm injection ; ICSI) 31) 기술을이용하는것이다. 단일유전자질환을발견하기위해서는유전자증폭기술 (polymerase chain reaction ; PCR) 32) 을이용하고성감별과염색체이상에대한진단은형광접합보인법 (fluorescence in suit hybridization ; FISH) 33) 을이용한다. 착상전유전자진단의목적에의하여검사대상물질의채취방법이나검사방법이달라진다. (1) 극체생검 (polar body biopsy) 유전검사는배아세포뿐만아니라난모세포가성숙하는동안에형성된극체 34) 에대한특정한조건을위한검사에이용된다. 제1극체 (first polar body) 는배란전에일어나고모 ( 母 ) 의두개의염색체쌍중하나를포함한다. 다른하나의염색체는난자세포에남아있다. 35) 극체생검검사는모체가보유한유전적질환이대상이 현재가장많이이용되는방법으로서수정란의할구를진단에이용하므로모계나부계어느쪽에서유전되든지사용할수있다. 38) 수정란의분할 (compaction) 이완전히일어나면세포를분리하기가어려우므로수정 3일째 (6-10 세포기 ) 오전에시행한다. 이시기에는생검후에세포의회복이빠르며, 할구사이에접합 (junction) 이잘발달하여자궁에이식할때수정란의구조를그대로잘유지하기때문에가장널리사용된다. 8세포기수정란에서할구 1-2개를생검해내어도내세포괴 (inner cell mass) 와영양세포 (trophectoderm cell) 의비율이정상으로유지되며, 남은할구세포로부터정상적으로온전한개체가발생한다는사실은이미생쥐와사람에의하여증명되었으며, 생검된배아의착상능력에도차이가없다. 이방법의단점으로는 1-2개의세포만진단에이용된다는제한이있고, 배아의모자이크현상 (mosaicism) 39) 을진단하기힘들며, 체외수정시술기간내에세포활성화과정을거쳐 31) 난자와정자를수정시킬때다른세포의유전물질이혼입되는것을막기위해서미세조작술로세포내정자주입술을이용하여한개의정자만난자에넣어수정을시도한다. 이기술은일반적으로체외의정자로부터유전적물질이오염될비율이낮아 PGD 의조직표본으로선호되고있다. 32) 일반적으로단일유전자질환에서이용되는기술로돌연변이가일어난특정유전자부위전후에충분한길이의염기서열을알고있으면두개의올리고뉴클레오티드쌍 (oilgonucleotide sequence) 을선택하여이기술로유전자를증폭할수있다. 33) 염색체의구조적이상이나고령임신, 성염색체이상등에서염색체의이수성 (aneuploidy) 을진단하기위해서사용된다. 34) 난자는난모세포로부터만들어지는데난자가성숙하면서분열하는과정에서만들어지는세포를말한다. 35) German National Ethics Council, Genetic Diagnosis before and during Pregnancy, 2003, p ) 염색체수가정당한배수성보다증가하는것이다. 염색체수가많은경우를고배수성, 적은경우를저배수성이라고한다. 37) 白井泰子, 着床前診断によつて惹起された新たな波紋, 信山社, 2004, 538 면 38) 일본산부인과학회에서도이기법에따르는것을일반적인착상전유전자진단검사라고한다. 218 인권과정의 Vol. 366

8 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 metraphase 의염색체배열을얻기가어렵다는점이다. 이방법은약 97% 의배아에서성공적으로할구생검이된다. (3) 배반포생검 (blastocyst biopsy) 수정란이발생하여배반포단계 (blastocyst stage) 에도달하면내세포괴 (inner cell mass) 와영양세포 (trophectoderm cell) 로나누어진다. 영양세포는주로태반을형성하며태아형성에는직접관여하지않으므로영양세포를여러개떼어내어도태아에게해를주지않는다는장점이있다. 방법은발생 5-6일째에배반포를고정하고내세포괴의반대편에피펫으로절개 (incision) 를형성한후 6-24시간후일부영양세포가이탈 (herniation) 되면그일부를생검한다. 10개이상의많은세포의생검이가능하다. 10개정도까지의세포생검은포배기배아의생존을나타내는인간융모성고나도트로핀 (human chorionic gonadotropin; hcg) 40) 생성에큰영향이없다. 그러나단점으로는수정란의약 36-66% 만이배반포에도달하므로사용가능한수정란이수적으로제한된다는점과태아나태반세포사이에염색체상태가다른 confined placental mosaicism인경우에는태반세포로진단해도태아의유전자상태를정확히알수없다는점, 그리고곧이식하여야하므로유전진단을할수있는시간이짧다는점이있다. 41) 4. 착상전유전자진단의유용성 (1) 비유전성질환을앓는아이의출산회피사람의염색체는일반적으로 23쌍으로구성되어있다. 그러나난자의제1감수분열에있어서염색체분리가증가함에따라배아의염색체의수적이상 ( 이수성 ) 의발생률이증가한다. 즉, 고령의여성은비유전성의염색체이상증상이있는아이를낳을가능성이높다. 일정한연령 ( 예를들면 35세 ) 을넘은여성을대상으로하여염색체이상인아이의임신 출산을회피하기위하여착상전유전자진단을이용할수있다. 42) (2) 임신율 출산율의향상유전성질환인지와상관없이염색체에이수성이나구조에이상이있으면임신율의저하나유산율의상승이일어날수있다. 체외수정을여러차례실패한부부, 즉반복유산 (2회연속유산 ) 이나습관성유산 (3회연속유산 ) 을경험한부부, 여성이고령인부부등을대상으로하면착상률이상승하는반면자연유산율이저하되므로임산율 출산율을향상시킬목적으로착상전유전자진단을이용하는것이유용하다. (3) donor-baby 의출산백혈병이나재생불량성빈혈등을앓고있는환자의조혈기능을회복시키기위해서는다른사람으로부터제공된골수또는제대혈을이식받는것이필요하다. 다만, 환자와제공자의백 39) 어떤세포에는두개의 XX 염색체가있는데비하여어떤세포에는 1 개의 X 염색체만있는경우가있는데이를모자이시즘 (mosaicism) 이라고한다. 40) 임신을하게되면 hgc 가분비되는데이것은난소속의황체가퇴화되는것을막고이로인하여에스테로겐과프로게스테론이분비되어임신유지를도와주는것이다. 41) 착상전유전자진단방법에대해서는김진영ㆍ강인수, 착상전유전자진단의최신지견, 대한산부인과학회지제 48 권제 11 호 ( ) 를참조했음을밝혀둔다. 42) http// 참조 인권과정의 2007 년 2 월 219

9 논설 혈구항원이적합하지않으면골수이식이나제대혈이환자에게제공되지못하고비혈연자사이에는일치할확률이매우낮다. 또한백혈구항원의적합성은부모에게서도 50% 씩유전적으로계승되기때문에형제자매에게서도 25% 의확률로일치하게된다. 이로인해병을앓고있는아이에게골수및제대혈을제공할수있는아이, 말하자면도너베이비 43) 가될수있는아이를낳기위해서백혈구항원이일치하는배아를획득하는데착상전유전자진단을이용하는것이가능하다. 5. 여성의생식자율권과착상전유전자진단 (1) 여성의생식자율권여성주의자들은여성이임신 출산과관련하여중심적인행위자내지의사결정자가되어야함을강조하는데, 이를출산권 (reproductive right) 이라고한다. 이는크게두가지로나눌수있다. 첫째, 선택의자유권이다. 이는임신및출산과관련된사안에서여성스스로자유롭게선택할수있는권리를말한다. 선택의자유권에는자녀출산과관련하여자녀의수, 터울조절, 출산시기, 출산여부등을여성스스로자유롭게선택할수있는권리를말한다. 44) 인공임신중절의허용여부에관해서는태아의생명권우월론과임부 ( 妊婦 ) 의출산선택권론이대립하고있다. 현행모자보건법은낙태수술을허용하는정당화사유로서, 1 본인또는배 우자가대통령령이정하는우생학적또는유전학적정신장애나신체질환이있는경우, 2 본인또는배우자가대통령령이정하는전염성질환이있는경우, 3 강간또는준강간에의하여임신된경우, 4 법률상혼인할수없는혈족또는인척간에임신된경우, 5 임신의지속이보건의학적이유로모체의건강을심히해하고있거나해할우려가있는경우를들고있다 ( 법제14조 ). 유전학적으로문제를가진부부일경우에는태아에게동법제14조제1항이적용되어임부의인공임신중절이정당화되기는하지만, 모체의건강이나사회심리학적영향을고려할때, 인공임신중절의예방적조치로서착상전유전자진단을통하여유전적으로건강한수정란을선별하는것이더욱바람직하다고본다. 둘째, 신체에대한통제권이다. 이는임신 출산이일어나는미시적영역에서여성이자신의신체와관련된사안들에대하여의사결정권을행사하고, 임신 출산으로부터소외되지않을권리를말한다. 45) (2) 여성의출산과건강유전적으로건강한수정란을선별하여건강한아이를출산하고자하는부부에게는임신이성공한후에양수진단 46) 이나섬모진단 47) 과같은출생전진단이불가피할것이다. 착상전유전자진단을이용하여건강한아이를가진부부가있다고하더라도그아이가태어나기까지반복된체외수정과배아이식그리고조기유산등에의하여폐기된배아와관련 43) 이러한아이를구세주동생 (saviour sibling), 맞춤아기 (designer baby) 라고한다. 44) 조영미, 산전유전자진단검사와여성의출산선택권, ELSI 연구제 3 권제 1 호 ( ), KAIST, 41 면 45) 여성이의료기술을이용하는과정에서충분한정보가주어질것과여성의심리적ㆍ신체적경험들이존중될것이포함된다 ; 조영미, 앞의논문, 41 면 46) 임신중자궁안에있는액체인양수를채취하여검사하고부유 ( 浮遊 ) 하는태아의상피세포를분석하여태아의성숙도나이상유무를진단하는방법이다. 47) 섬모진단은태반에서태아의세포물질의부분을채취하는것으로이른바침습적출생전진단의일종이다. 220 인권과정의 Vol. 366

10 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 된문제가뒤따른다. 또한태아에대한생명윤리적문제, 이러한과정에서여성들에게준사회심리적영향, 그리고착상전유전자진단을실시하였으나장애를가진아이로판명될경우선택적인공임신중절을둘러싼문제들이중복하여발생할수있다. 유전적장애의조기발견및치료를위해출산전유전자검사를통하여중증의기형이나장애가판명된경우에태어날아이자신과가족에게큰불행을안겨줄출생을막기위한부모의결정은사회적으로나법적으로허용되고있다. 48) 따라서출생전진단은통상적으로이루어지고있다. 유전적으로건강한아이를바라는부부 49) 라면, 양수진단이나융모막융모검사와같은종래의출생전진단법 (Prenatal Diagnosis ; PD) 과비교할때착상전유전자진단은체외수정단계에서유전적으로건강한수정란을선별하는것이가능하기때문에, 법적ㆍ윤리적ㆍ사회심리적인측면에서선택적인공임신중절을피하면서유전적으로건강한아이의출산을가능하게하는첨단의료기법이라고할수있다. 또한유전학적으로문제를가진부부나이미유전질환을가진자녀에게이러한기법을적용할경우, 임신초기에유전자검사를하여건강하지않은태아를인공임신중절하는것보다윤리적인문제를최소화할수있고, 아울러여성의건강도보호할수있다는점에서매우유용하다고할수있다. 50) Ⅲ. 조직적합성검사를위한착상전유전자진단 1. 자의복리를위한착상전유전자진단 현행 아동복지법 제1조는 아동이건강하게출생하여행복하고안전하게자라나도록그복지를보장함을목적으로한다. 또한책임있는양육이란부모가병을앓고있는아이에게최대한의도움을줄의무가있다. 고규정하고있다. 51) 최근미국에서착상전유전자진단을이용하여아이의탄생을회피하는것뿐만아니라형제자매와일치하는백혈구항원 (human leukocyte antigen; HLA) 을가진아이의탄생을위한선택에도착상전유전자진단이이용되고있다. 한예를들면, 콜로라도 (Colorado) 주잉글우드 (Englewood) 에살고있는내쉬 (Nash) 부부는 6살된아이가판코니빈혈 (Fanconi anemia ; FA) 52) 을앓고있었다. 골수이식으로완치에성공할확률은형제자매와같이기증자와백혈구항원이완벽하게일치할경우최대 85% 이며, 친족이아닌기증자일경우는 40-50% 정도였다. 53) 내쉬부부는네번의체외수정을시도하였고, 그결과골수이식을위한착상전유전자진단을이용하여 2000년 8월 29일백혈구항원이일치하는동생 (Adam Nash) 이태어났다. 54) 48) 박은정, 생명공학시대의법과윤리, 이화대학교출판부, 2001, 228 면 49) 여기서언급되는부부는유전적인병력을가진사람들로한정한다. 50) 엄영란, 미국생명의료윤리학의최근동향, 한국의료윤리교육학회지제 4 권제 1 호 ( ), 한국의료윤리교육학회, 참조 51) 잉글랜드와웨일즈의아동보호법 (the Childen Act 1989) 제 1 조에서어린이와관련이있는판단을할때에는아이의복지가가장중요하다고규정하고있다. 52) 상염색체열성으로유전하는염색체불완전증후군으로서 DNA 손상을복구하지못하는유전학적결함때문에발생하고높은비율로백혈병으로진행되기때문에골수이식을필요로한다. 53) Karen E. Adams, Ethical Considerations of Applications of Preimplantation Genetic Diagnosis In the United States, Med. & L.,(2003), p ) Verlinsky Y, Rechitsky S, Schoolcraft W, Strom C, Kuliev A, Preimplantation Genetic Diagnosis for Fanconi Anemia Combined with HLA matching, JAMA(2001), pp 인권과정의 2007 년 2 월 221

11 논설 배아에대한착상전유전자진단에대한검사는두가지목적에의하여이루어졌는데, 하나는유전질환의보유여부와, 다른하나는형제자매에게혈액기증자 (donor) 로서적합한지에관한것이었다. 착상전유전자진단을이용하여기증자를만들기위해서는체외수정과백혈구항원을위한착상전유전자진단과줄기세포이식을필요로한다. 55) 이것은그아이에대한골수나장기기증에있어동의의문제와기증하는아이의이익을보호할방안에대한논의를필요로하게한다. 또한건강한아이에게비치료적인목적을위하여위험성이내포된과정을수반함과동시에침습적인절차는아이의 최선의이익 (the best interest) 이라는의미를왜곡할수있다. 56) 맞춤형아이가병을앓고있는형제를위하여제대혈의기증자로태어났을때윤리적논쟁은인간의생명이다른사람을돕기위하여태어나는것을받아들일수있는가에집중되었다. 57) 최근미국의사협회 (American Medical Association ; AMA) 는의학윤리 (Code of Medical Ethics) 제2. 12조에서 의사는예방, 치료또는유전적질병의치료를위하여착상전유전자진단과출생전진단을이용하는것이윤리적으로받아들여질수있다. 고규정하고있다. 58) 2. 기술적가능성의범위최근착상전유전자진단을이용하게되면 알츠하이머와같이인생의후반에나타나는질병을포함한 100여가지의상호관련성이있는유전자표식을확인할수있다. 59) 유전학적지식은질병과관련된더많은유전자확인을가능하게하고그로인한착상전유전자진단의적용은증가하게될것이다. 착상전유전자진단기술에의한실패율은 1-10% 사이로판단된다. 60) 여러가지기술적어려움이정확성을위태롭게할지라도다양한사례에서하나또는두개의세포를떼어내어판단함으로인한기술적과실은거의없다. 61) 그러나형제자매의생명을구하거나연장하기위한착상전유전자진단기술의이용에대해서는아직까지통계적인데이터가축척되어있지않고, 기증한아이나수혜를받은아이의의학적ㆍ정신적위험에대한데이터도존재하지않는다. 3. 외국의상황 (1) 독일현재독일에서는착상전유전자진단을실시하지못한다. 1990년에제정된배아보호법 (Gestz Zum Schutz von Embryonen Embryonenschutzgesetz; ESchG) 이착상전유전자진단에대하여직접적으로언급하고있지는않지만, 배아의파괴나폐기를금지하고있기때문이다. 62) 55) Thomas, Preimplantation Genetic Diagnosis : Development and Regulation, Med. & L.,(2006), p ) Louis M. Terry & Anne Campbell, Protecting the Interest of Child Bone Marrow Donor, Med. & L.(2004), p ) Ibid. p ) American Medical Association, Council on Ethical and Judical Affairs, Code of Medical Ethics : Cuurent Opinion with Annotations, 2.12, Genetic Counseling(Chicago, IL: AMA Press, 2002), pp ) A Report of The President s Council on Bioethics, Reproduction and Responsibility, Washington, D.C. 2004, p ) Fitz Gerald, K., Questions Concerning the Current Stem Cell Debate, America Journal of Bioethics(2002), pp ; Andrea L Kalfoglou & John Scott & Kathy Hudson, op. cit., p. 490 ; 이보고서는착상전유전자진단기술에대한국가별편차를감안하여평가되어져야할것이다. 61) A Report of The President s Council on Bioethics, supra. note., 51, p 인권과정의 Vol. 366

12 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 그러나독일에서는 1990년중반부터착상전유전자진단이사회적관심을끌기시작하였다. 1995년뤼베크윤리위원회 (Ethik Kommission Lübeck) 에처음으로착상전유전자진단실시인가가신청되었다. 당사자인부부는낭포성섬유증 (cystic fibrosis; CF) 63) 으로한아이를잃었고, 그후두번의임신에서출생전진단결과낭포성섬유증을앓고있을가능성이확인되어인공임신중절을하였다. 이부부는체외수정을실시하여시험관단계에서병의유무를검사한후건강한배아를모태내에이식해주기를희망하였다. 윤리위원회는착상전유전자진단을원칙적으로는옹호할수있지만, 독일배아보호법과형법상적법하지않다는결론을내렸다. 64) 그후부부는벨기에에서착상전유전자진단을받아건강한남자아이를출산하였다고보도되었다. 65) 이사건을계기로독일에서는착상전유전자진단에대한사회적관심과함께연구자사이에법과의료에걸치는활발한논의가이루어져 2003년 3월의사회의제안으로통일된가이드라인의필요성이확인되었고, 그에대한초안이공포되었다. 66) 현행독일법률은임신전건강한배아의선택은금지되지만, 의사의지시가있는 12주이내의인공임신중절은합법적으로 인정되고있어 67) 다소모순적인측면이있다. 68) 현재독일에서도착상전유전자진단과관련된입법적논의가활발히진행중이며, 주로제한적착상전유전자진단의허용, 인간배아보호법의완화, 줄기세포연구의활성화등이검토의대상이되고있다. 69) (2) 영국 1) 착상전유전자진단의규제유럽은크리스트교적가치관을기반으로하고있기때문에착상전유전자진단의허용성에대하여정부차원에서검토하여방침을결정하고있는국가가많다. 70) 그러한국가들은착상전유전자진단의적용범위가확대됨에따라윤리적 사회적허용성에대한검토를재촉받고있는데, 대표적으로영국이이에해당한다. 1982년후반영국은체외수정을통한아이의탄생을계기로, 사람의생식과발생학에관한최근의의학적ㆍ과학적발전및장래의가능성과이러한발전이미치는사회적 법적 윤리적영향을고려한다음, 이를위한정책및보호장치의검토 권고를임무로하는워녹위원회 (Warnock Committee) 를구성하였다. 71) 이위원회가제안한보고서는영국의생식보조기술규 62) John A. Robertson, Rerproductive Technology in Germany and the United States : An Essay in Comparative Law and Bioethics, Colum. J. Transnat l L.,(2004), p ) 낭포성섬유증은단일유전자이상으로백인에게서흔하게나타나는치명적인유전성질환으로체내에서점액의과생산으로인한폐의감염과췌장의감염을유발하여소화효소가소장에도달할수없게만든다. 64) 대부분의윤리위원은제한된범위에서의착상전유전자진단의이용을지지한다 (Biotechnology, Medical & Life Science( ). 65) 只木誠, 着床前診断をめぐる諸問題 - ドイツにおける理論状況 -, 法學新報, 제 111 권제 5 ㆍ 6 호 ( ), 5 면 ; 龍谷大学 遺伝子エ学と生命倫理と法研究会 編, 遺伝子エ学時代におおける生命倫理と法, 日本評論社, 2003, 면 66) 참조 67) 독일형법 (StGB) 제 218 조 a 제 3 호 68) Lindsey A. Vacco, Preimplantation Genetic Diagnosis : From Preventing Genetic Disease to Customizing Childdren. Can the Technology By Regulated Based on the Parent s Intent?, St. Louis U. L. J.,(2005), p ) 70) 해당국가로는영국, 프랑스, 독일, 오스트리아등이있다. 71) 神里彩子, イギリスにおいてる着床前診断の法的規制と政策 - 発展する生殖補助技術に対する規制のあり方 -, 法學志林, 제 103 권제 3 호 (2006), 125 면 ; 박은정외지음, 세계각국의줄기세포연구정책과규제, 세창출판사, 2005, 면 인권과정의 2007 년 2 월 223

13 논설 제의기초라고할수있다. 이러한과정을거쳐책정된법안은 1990년 11월 인간수정및배아연구에관한법률 (Human Fertilisation and Embryology Act 1990; HFE Act) 로제정되어다음해 4월부터시행되고있다. 영국의인간수정및배아관리청 (The Human Fertilisation and Embryology Authority ; 이하 HFEA 로약칭함 ) 72) 은 2000년 12월착상전유전자진단에대한인가나적용에대한검토및권고사항을작성하기위하여인간유전자학위원회 (Human Genetic Commission ; HGC) 산하에공동작업부 (Joint Working Party ; JWP) 를설치하였다. JWP는착상전유전자진단에관한국민상담결과 (Outcome of the Public Consultation on Preimplantation Genetic Diagnosis) 를발표하였다. 73) 가장논쟁이심했던것은조직적합성항원검사 (HLA typing) 74) 의허용여부에관한것이었다. 75) 조직적합성항원검사가가능하게되면부모는현재병을앓고있는아이의치료를위하여조직기증자나탯줄혈액을구하기위하여체외수정을이용할수있게된다. 영국은전술한미국의 Nash 사례와는달리착상전유전자진단이행해지기전에영국의법률에따라인간수정및배아관리청으로부터승인을받아야한다. 2001년 HFEA 은 case by case의형태로신청을승인하면서, 다음의조건에해당할경우조직적합성검사를위한착상전유전자진단을 허용하고있다. 1 병을앓고있는아이의질환이중증이거나생명을위협하는것 (severe or life-threatening) 이어서착상전유전자진단을실시하는것이정당화될수있을정도로현저하게심각할것, 2 치료과정에서임신한배아자신이이미병을앓고있는아이와같은증상에의한위험을가지고있을것, 3 병을앓고있는아이에대한다른치료나조직공급의모든가능성이검토되었을것, 4 예정되어있는조직수혜자 (tissue recipient) 가부모일경우에는시술하지않을것, 5 치료목적에서제대혈의채취만계획되고있을것 ( 다른조직이나장기는이용될수없음 ), 6 치료를행하는부부에게적절한합의 (appropriate implication) 와상담을필수요건으로할것, 7 임상의는착상전유전자진단과같은연구에참가하는가족에대하여치료주기 (treatment cycles) 와그결과에대하여상세한정보를제공할것, 8 조직적합성검사를위하여제공된배아에대하여유전적인조작 (genetically modified) 이이루어지지않을것을규정하고있다. 76) 착상전유전자진단은유전자진단을수반하는진보된기술로서이식전에배아를선택할수있는가능성을열어준다. 이것을이용하여지금까지영국을포함하여전세계 100여국에서약 1000명의아이가태어났다. 77) 72) HFEA 는보건성소관의독립행정법인이며, 그조직ㆍ권한ㆍ절차는 HFE Act 1990 에따라규율된다. HFEA 의주요임무는체외수정또는배아이식에종사하는클리닉그외의기관을인가하고감독하는것이다. 73) 이보고서는 1 인가를위한심사체제, 2 인가시설의인원체제, 3 유전카운슬링체제, 4 유전학검사실의검사와인정, 5 착상전유전자진단의이용결정, 6 착상전유전자진단의이용제한에관한권고를포함하고있다. 74) 조직적합성항원검사는사람의면역특성을결정하여골수이식과같은이식적합성여부를결정하는것이다. 75) Margaret Foster Riley with Richard A. Merrill, Regulating Reproductive Genetics : A Review of American Bioethics Commission and Comparison to the British Human Fertilisation and Embryology Authority, The Columbia Science and Technology Law Review(2005), p ) Human Fertilisation and Embrtology Authority and Human Genetic Commission, Outcome of the Public Consultation on Preimplantation Genetic Diagnosis, ) Human Genetics Commission, Making Babies : reproductive decisions and genetic technologies, January, 2006, p 인권과정의 Vol. 366

14 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 < 표 > 78) 2) 사법부의판단아래에서는인간수정및배아관리청이백혈구항원의적합성에대한착상전유전자진단의실시여부에대하여인가권이있는지에관한법원의판단을살펴보기로한다. 또한영국법원은착상전유전자진단의개념을어떻게파악하고있으며, 착상전유전자진단을통한 donor-baby에대하여어떠한태도를취하고있는지검토하기로한다. 1 사실관계 Rai와 Shahana Hashmi 부부의아들 Zain은 3살이되던해 (2001년) 의사로부터치명적인유전성혈액질환인베타지중해빈혈 (beta thalassaemia; BT) 이라는진단을받았다. 그후치료를위하여여러종류의약을복용하고생명유지를위하여 매달한번의수혈을받아야만했다. 79) 그러나 Zain이치유되기위해서는조혈모세포 (hematopoietic stem cell) 80) 의이식이필요하였다. 이에 Hashmi 부부는치유에필요한조혈모세포를얻기위하여자연임신을통하여기증할아이를가지길원했지만, Hashmi 부부모두가보균자였기때문에 81) 첫번째아이는베타지중해빈혈을앓게되어인공임신중절을하였고, 그다음아이는건강한아이였지만 Zain과조직이일치하지않았다. 82) Hashmi 부부는착상전유전자진단을통한 donor-baby를원하였고, 영국노팅엄 (Nottingham) 에위치한파크병원의생식보조센터장인의사 Simon Fishel 에의하여 HFEA 에신청서를제출하였다. 2002년 2월 22일 HFEA 는베타지중해빈혈을치료를위한착상전유전자진단의백 78) Ibid. p ) Sally Sheldon & Stephen Wilkinson, Hashmi and Whitaker : An Unjustifiable and Misguided Distinction?, Med. L. Rev.,(summer, 2004), p ) 골수이식에필수적인세포로서정상인의골수혈액에는모든혈액세포를만들어낼수있는능력을지닌세포 (CD34 양성세포 ) 가약 1% 존재하고골수에서대량으로생산되는데이를조혈모세포라고한다. 81) 확률적으로 Hashmi 부부는 4 분의 1 의확률로베타지중해빈혈을가진아이를가지게된다. 82) Donna M. Gitter, Am I My Brother s Keeper? The use of Preimplantation Genetic Diagnosis to Create A Donor of Transplantable Stem Cells for an Older Sibling Suffering from a Genetic Disorder, Geo. Mason L. Rev.,(Fall 2005/Winter 2006), p. 988 인권과정의 2007 년 2 월 225

15 논설 혈구항원조직적합성검사를파크병원에승인하였다. 83) 낙태를반대하는단체들 (pro-life groups) 은 HFEA 의조치를비난하였고, 조세핀퀸터빌 (Josephine Quintavalle) 84) 은 HFEA 가백혈구항원적합성검사를위한착상전유전자진단을승인할권한이없다며소를제기하였다. 이사례에서문제가되는쟁점은첫째, 인간수정및배아연구에관한법률 (HFE Act) 이규정한 치료서비스 (treatment service) 에배아이식행위가포함될수있는지와, 둘째, 백혈구항원조직적합성검사를위한착상전유전자진단이 치료서비스 의하나로인정될수있는지에관한것이다. 2 지방법원판결 (High Court) 2002년 12월 20일 Maurice Kay 판사는 치료서비스 85) 란임신의성립 유지및출산에있어서신체적기능장애가있는경우에아이를잉태하도록여성을보조할목적으로제공되는행위를말한다. 따라서백혈구항원조직적합성검사는이러한의미에서해석해볼때치료서비스에필요하거나바람직하다 (necessary or desirable) 고판단할수있는것은아니기때문에 HFEA 은승인권한이없다. 고판시하였다. 86) 이에대하여 HFEA 은백혈구항원조직적합성검사뿐만아니라착상전유전자진단도위 법한것이된다고주장하였으나, Maurice Kay 판사는착상전유전자진단전반에관해서는본건에서해결할사안이아니라고하면서검토하지않았다. 이판결에의하여 Hashmi 부부의시술은중지되었다. 87) 3 항소법원판결 (Appeal Court) 2003년 4월 1일 HFEA 는항소법원에지방법원의판결에대한파기를요구하며상소하였다. 2003년 5월 16일항소법원의합의부판사들은백혈구항원적합성검사에적합한배아를선택하기위한착상전유전자진단은 HFEA 가치료서비스를위해서필요하거나바람직한행위인가에대한판단을결정할수있다. 고하여전원일치로지방법원의판결을파기하였다. 88) 그중 Phillips 판사의판시의견은유전성질환에대한착상전유전자진단의법적근거를나타내고있어그의의견을중심으로살펴보겠다. Phillips 판사는상술한 Maurice Kay 판사가검토대상에서제외하였던유전성질환에관한착상전유전자진단에대한검토도필요하다고판단하였다. 89) 유전성질환에관한착상전유전자진단이첫째, 아이를임신하도록여성에게조력할목적을가진것으로볼수있는지, 둘째, 여성에게이식되는배아가적합한것인지 (suitable for transplantation) 를보증하는시술인지에대한검토가우선되어야하는것이다. 90) 83) 당시 HFEA 의長이었던 Ruth Deech 는 전례 (set a precedent) 가없던이러한승인은치료와아이의복지그리고밀접한윤리적ㆍ의학적관계로인하여엄격한검토이후에이루어진것 이라고발표하였다. 84) 가톨릭계열의캠페인그룹의하나인생식윤리에관한권고단체 (Comment on Reproductive Ethics ; CORE) 의창립자로서동단체는 현대적우생학 이라고하여윤리적관점으로부터착상전유전자진단을반대하고있다. 85) Human Fertlisiation and Embryology Act 1990 (c. 37) 제 2 조에서 치료서비스는아이를임신하고자하는여성을보조할목적으로국민에게또는국민의일부에게제공되는의학적 (medical), 외과적 (surgical) 또는산부인과적 (obstetric) 서비스를의미한다. 고규정하고있다. 86) R (on the application of Quintavalle) v. Human Fertlisiation and Embryology Auth., [2002] EWHC 2785(Admin), 17 ; 전문은 참조 87) Donna M. Gitter, supra. note. 63, p ) R (on the application of Quintavalle) v. Human Fertlisiation and Embryology Auth.,[2003] EWCA Civ 667 ; 전문은 all 참조 89) Ibid. para 인권과정의 Vol. 366

16 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 착상전유전자진단이아이를임신하도록여성에게조력한다는의미는여성에게임신 출산에대한두려움을해소하는것을포함한다. 아이를가지지못하는이유가유전성질환을가진아이가태어날지도모른다는우려때문인경우에는이러한여성이임신하여건강한아이를가질수있도록하는치료가 아이를임신하도록여성을돕기위해서 라는의미에적절히부합될수있다. 또한치료목적이유전성질환을갖지않은아이를가지고자하는경우에는배아가해당질환이없는경우에이식하는것이적합한것이다. 그러므로착상전유전자진단은이러한목적에서배아가적합한것인가를보증하기위해서계획되는것이다. 91) Phillips 판사는 착상전유전자진단이 1 유전성질환이없는아이를가지려는목적이든 2 아프거나죽어가는형제와일치하는줄기세포를가진아이를가질목적이든관계없이착상전유전자진단과체외수정을수반한치료는 아이를가지고자하는여성을돕기위한치료 로정당화된다. 고판시하였다. 92) 이판결을통해 Hashmi 가족은치료를계속진행할수있게되었다. 93) 그후 2005년 3월 7일조세핀퀸터빌 (Josephine Quintavalle) 은최고법원 (House of Lords) 에상소하였으나, 94) 2005년 4월 28일 5명의판사전원이 HFEA 가조직적합성검사를위한착상전유전자진단을인가할권한이있다고판결하여상소는기각되었다. 95) 3) 소결이사례는영국법원이 donor baby를합법적으로인정한최초의판결이다. HFEA 가항소법원에서승소판결을받은후윤리와법위원회 (Ethics and Law Committee: ELC) 는백혈구항원조직적합성검사에대한과학적 법적 윤리적논의에대한검토를시작하였다. 동위원회는배아생검의기술적안전성, 형제자매로부터골수또는제대혈을이식한경험을가진아이나가족의심리적영향, 법률문제등에대하여발표된단체나개인의의견을조사하였다. 그리고 2004년 7월 21일 HFEA 는 착상전조직적합성검사에대한정책재검토보고서 (Report of the Preimplantation Tissue Typing Policy Review) 를통하여정책변경을결정하였다. 여기에서는 2001년 HFEA 의조직적합성검사를위한착상전유전자진단의조건에서두가지규정을변경하였는데첫째, 치료과정에서임신한배아자신이이미병을앓고있는아이와같은증상에의한위험을가지고있을것이라는규정을삭제하고, 둘째, 치료목적으로제대혈의채취만계획되고있을것 ( 다른조직이나장기는이용될수없음 ) 이라는조건을아이의증상에따라태어날아이의골수를이용하기위한착상전조직검사를이용하는것도허용할수있도록완화한것이다. 이에따라향후조직적합성검사를포함한착상전유전자진단에대한요구는점점증가하게될것으로예상된다. 90) Ibid. para ) Ibid. para. 44. 이판결은 HFEA 가유전성질환에대한착상전유전자진단의인가 ( 승인 ) 권한을가지는법적근거가된다. 92) Ibid. para. 47. HFE Act 1990 의규정하에서백혈구항원적합성검사를위한착상전유전자진단을수반한체외수정의치료를인가하는권한은법의위임에의하여 HFEA 가하는것이정당하다고판단하였다 (Ibid. para. 49). 93) Donna M. Gitter, supra. note., 74, p ) 神里彩子, 앞의논문, 152 면 95) R (on the application of Quintavalle) v. Human Fertilization and Embryology Auth., [2005] UKHL 28 ; 전문은 참조 인권과정의 2007 년 2 월 227

17 논설 (3) 일본일본은 1995년산부인과학회가착상전유전자진단의임상실시를사실상용인하다는자세를취한후 1998년 10월 착상전유전자진단 에관한견해 96) 를발표하였고, 2006년 2월염색체전좌에기인한습관성유산에대해서착상전유전자진단을실시하는것으로허용하였다. 97) 습관성유산부부의 7-8% 는염색체구조이상을보이며, 4.5% 가균형형전자보인자이다. 2회이상의유산기왕증이후균형형상호전좌보인자로진단된부부가운데남편이보인자인경우는다음임신이유산될비율은 61.1%, 아내가보인자인경우는유산될비율이 72.4% 에이르며, 부부일방이보인자인경우유산율은 68.1% 라는보고가있다. 한편, 2회이상의유산기왕증이있는비전좌보인자에대해서는그유산율이 28.3% 라고보고되고있다. 98) 2006년 9월 21일자아사히신문은게이오대학에서 4쌍의부부가착상전유전자진단을실시하여그중 2쌍의부부가건강한아이를출산하였다고보도하였다. 99) 일본산부인과학회는 2004년 7월처음으로게이오대학의착상전유전자진단신청이승인된이후착상전유전자진단에대한 20개의신청사례가접수되었다고한다. 100) 최근착상전유전자진단기술의급속한진보로과학적인데이터가축척되고있으며, 이를희망하는사람이증대하는제반사정이종합적 으로검토되고있다. 이에기초하여일본산부인과학회는염색체전좌에기인하는습관성유산을착상전유전자진단의심사대상에포함시켜그심사기준을좀더명확하게설정해나가고있다. 101) 4. 우리나라의착상전유전자진단실시와문제점 (1) 의료 기술적상황착상전유전자진단은유전질환을가진가계에서유전질환을착상전에미리예방할수있고, 염색체이상과연관된습관성유산환자의유산율을현저히감소시킬수있을뿐만아니라, 정상임신을가능케하여산모와그가정에신체적 정신적고통을회피할수있게하는유용한방법이다. 우리나라산부인과불임클리닉에서는일반적으로착상전유전자진단이이루어지고있으며, 유전자진단기법중최첨단의료시술로받아들여지고있다. 착상전유전자진단을시행하는대상은 1 유전병이있는가계에서병에이환된아기를낳은경력이있거나, 2 유전병으로인하여임신을포기하고있는부부, 3 자연유산을반복하여반복유산이나습관성유산으로진단된경우등이다. 서울삼성제일병원은착상전유전자진단이시행되었던단일유전자질환으로듀시엔근이양증 (Duchenne s muscular dystrophy;dmd), 102) 96) 1998 년동학회는 1 심각한유전성질환에한정하여, 2 사전에학회에신청하여심사를받은후, 3 환자의자기결정권을존중하여당사자부부에게충분한설명을한다음동의를얻는조건하에서실시를인정한다고하는지침을발표하였다. 97) 일본산부인과학회홈페이지 참조 98) Sugiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Sato T, Suzumori Nand Suzumori K, Poor Prognosis of Recurrent Abortions with Either Maternal or Paternal Reciprocal Translation, Fertil Steril(2004), pp ) 원문은 참조 100) 일본은산부인과학회의승인절차를거치지않고착상전유전자진단에의해출생한사례도보고되고있다. 101) 1 심사대상, 2 실시의료기관의자격요건, 3 유전카운슬링, 4 검사법, 5 신청절차, 6 소위원회의설치등을규정하고있다. 102) X 염색체단완에있는디스트로핀 (dystrophin) 유전자이상에의한유전병으로, 반성열성으로유전한다. X 염색체와관련 228 인권과정의 Vol. 366

18 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 척수성근위축증 (spinal muscular atrophy;sma), 103) 수표성표리박리증 (epidermolysis bullosa;eb), 104) 오르니틴트랜스카바밀라제결핍증 (ornithine transcarbamylase ; OTC) 105) 등을보고하고있다. 106) 몇가지증례를살펴보면, 9차례의자연유산을경험한 35세의여성과 5차례의자연유산을경험한 32세의여성이자신에게염색체이상이있음을발견하고착상전유전자진단을통하여건강한아이를출산하였다. 그리고 33세의여성은첫아이가척수성근위축증을앓고있어둘째아이의임신을포기하였다가착상전유전자진단을통하여건강한아이를출산한예가있다. 현재의료계에서는염색체전좌나역위등염색체이상질환을가진부부는 87% 의자연유산율이착상전유전자진단을시행한후에는정상인부부에게서볼수있는 15-20% 로현저히감소하였다고밝히고있다. 107) (2) 법률적상황현재 생명윤리및안전에관한법률 은인공수정에대하여몇개의조문을두고있지만, 규 정자체의추상성으로말미암아인공수정에관한기준또는구체적인방법의제한이이루어지지않고있는것이현실이다. 108) 동법제14조제1항은 인공수태시술을위하여 라고규정되어있지만, 인공수태에관한기준이구체적으로제시되어있지않고, 허용요건이불명확하여해당여부를판단하는것이불가능하다. 109) 이러한법현실에서동법제14조제1항은배아생성의료기관은보건복지부장관으로부터지정을받도록규정하고있고, 동법제25조제2항은근이양증등대통령령이정하는유전질환 110) 을진단하기위해서는배아또는태아를대상으로한유전자검사가허용된다고규정하고있다. 또한동법제24조제1항에서유전자검사와관련하여유전자검사를하고자하는자는유전자검사기관을보건복지부장관에게신고하도록규정하고있다. 따라서배아생성기관에서생성된배아를유전자검사기관에보내서착상전유전자진단검사를하는것이법률적으로는가능하다고할수있다. 그러나실질적으로착상전유전자진단은배아생성후 3일정도에시행하여야하며, 그검사결과를바탕으로유전적으로건강한배아를선 하여일어나는질병이기때문에남성에게서만나타난다. 질병초기에성상세포라는근육줄기세포의재생능력에문제가있어근육에이상이생기고, 증세는팔과다리, 몸통의근육이약화되는데, 종종종아리뒤쪽근육이비정상적으로발달하는것이육안으로도보인다. 증세는 2~6 세사이에나타나는데, 질병이서서히진행하면서주로몸을움직이는데사용하는근육이약해지기때문에 20 세이전에사망하게된다. 103) 신경근육 (Neuromuscular) 질환의하나로서유전으로인한유아 (2 살미만 ) 의가장큰사망원인이며, 대개상염색체 ( 성염색체는암수에따라차이가있으나상염색체는암수에다같이동일한것이 1 쌍씩있음 ) 열성유전방식을보이며결손유전자는제 5 번염색체상에존재하며드물게는상염색체우성으로유전되기도한다. 104) 사소한외상에도피부와점막에쉽사리수포가형성되는유전성질환이며, 우리나라에서의환자통계는없지만미국의경우대략 2 만 5 천명에서 5 만명이이병을가지고있는것으로알려진비교적드문질병이지만, 피부를구성하는여러단백질에이상이생겨정상적인피부를만들지못하게됨에따라피부에수포가생기는병이다. 105) 요소회로계대사장애증가장흔한질환으로그임상상이매우다양하며이는유전적이질성에기인한다. 106) 삼성제일병원홈페이지 참조 107) 한국희귀난치병질환연합회홈페이지 참조 108) 인공수정의전제와기준에대한사항과각각의법률관계를명시되어있는개별법률이존재하여야하고이를통하여인공수정과불임시술이이루어져야한다. 인공수정배아와관련된조항의문제점및개선방향에대한논의에대해서는김중호ㆍ구인회ㆍ홍석영ㆍ구영모ㆍ이경상, 생명윤리및안전에관한법률에대한비판적분석, 한국의료윤리교육학회지제 8 권제 1 호 ( ), 한국의료윤리교육학회, 28 면 109) 윤영철, 인간배아의보호필요성과형법, 형사정책제 16 권제 1 호 (2004), 형사정책연구원, 190 면 110) 생명윤리및안전에관한법률시행령별표 1 에서배아또는태아를대상으로유전자검사를할수있는유전질환에대하여 62 개의질병이열거되어있다. 인권과정의 2007 년 2 월 229

19 논설 별하여자궁에착상하는데필요한시간을고려한다면통상적으로 24시간밖에여유가없다. 그러므로배아생성기관외에서착상전유전자진단을실시하는것은현실적으로불가능하다고할수있다. 착상전유전자진단은일반적유전자검사와는달리고도의기술을요하는것이므로배아생성기관중에서도착상전유전자진단을실행할수있는적정한수준을갖춘의료기관에대해서만보건복지부가승인을할필요가있다. 또한동법제25조제2항에서배아또는태아를대상으로유전자검사를허용하고있는데, 태아를대상으로하는유전자검사는출산전유전자검사를의미한다. 이것은모자보건법제 14조가규정하는인공임신중절수술의허용에관한규정과조화를이룰필요가있다. 현재모자보건법제14조는과거출생전진단에의하여태아의유전적질환을감별하기어려워본인또는배우자의유전질환만으로인공임신중절을가능하게하였던규정으로보아야하며이러한해석을유지하는것은명백하게불합리하다. 111) 우리나라대법원은기형아출산을염려하여출산전진단을정기적으로시행하였으나, 다운증후군을가진아이를출산하게된정상부부가의사를상대로제기한손해배상청구소송에서 모자보건법제14조제1항제1호는인공임신중절수술을할수있는경우로임산부본인또는배우자가대통령령이정하는우생학적또는유전학적정신장애나신체질환이있는경우를규정하고있고, 모자보건법시행령제15조제2항은같은법제14조제1항제1호의규정에 의하여인공임신중절수술을할수있는우생학적또는유전학적정신장애나신체질환으로혈우병과각종유전성질환을규정하고있을뿐이므로, 다운증후군은위조항소정의인공임신중절사유에해당하지않음이명백하여부모가태아가다운증후군에걸려있음을알았다고하더라도태아를적법하게낙태할결정권을가지고있다고보기어렵다고할것이어서부모가적법한낙태결정권이침해되었다고할수없다. 고판시한바있다. 112) 현행 생명윤리및안전에관한법률 에의하면다운증후군은수적이상염색체이상질환에해당하여출생전진단의대상이되고, 따라서합법적인공임신중절이가능하게된다. 모자보건법 이태아가어떤유전질환에이환되었을때인공임신중절이가능한지에대하여명확하게규정하고있지않고있기때문에논란이있을수있는부분이다. 따라서 생명윤리및안전에관한법률 에서허용하는태아의출생전진단의허용조건과 모자보건법 상의인공임신중절사유를일치시킬필요가있다. (3) 착상전유전자진단이허용되기위한조건체외수정과착상전유전자진단그리고배아이식이결합되어발생하는문제는제한된조건하에서만윤리적타당성과법률적정당성을확보할수있다. 이러한조건은가급적법률이나지침의형태로명시되는것이바람직하지만, 다음과같은전제적요소를충족시켜야할것이다. 111) 동법제 14 조제 1 항제 1 호에서본인또는배우자가유전질환등을가지는경우라고규정한것을한정적으로해석하면, 부모에게는유전질환이없지만, 태아가돌연변이에의하여유전질환이발생한경우모자보건법상의적법한임신인공중절은할수없는것이되고, 반대의경우본인또는배우자일방이유전질환을가졌으나태아에게유전질환이발생하지않은경우에는적법한인공임신중절이가능하다는해석이도출될수도있다. 112) 대판 98 다 ; 이와관련한문헌으로는이덕환, 임신전불법행위책임 - 미국판례를중심으로 -, 의료법학창간호 (2000), 대한의료법학회, 96 면이하 ; 강신웅, 원하지않는아이의출생에관한의사의책임, 비교사법제 7 권제 2 호, 한국비교사법학회, 633 면이하 ; 윤진수ㆍ정태윤, Wrongful Life 에관한프랑스의최근판례와입법, 의료법학제 10 권제 1 호 (2002), 한국의료법학회, 53 면이하참조 230 인권과정의 Vol. 366

20 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 첫째, 착상전유전자진단이허용되려면배아의선택은불가피한부분이다. 유전적조건에맞는배아를선택하기위한테스트는 중대한이유 가있는지에따라판단하여야한다. 여기에서 중대한이유 는아이를가지길원하지만, 부부나부부의일방의염색체에이상이있어반복적으로유산을경험하여착상전유전자진단을이용한시술만이임신의성공률을높일수있거나, 유전적으로되물림되는가계의심각성과부모가유전질환을앓고있어태어날아이의삶의질이극단적으로낮을때고려하여야한다. 착상전유전자진단이어떤조건에서정당화되는중대한가치를가진다고하더라도배아의선별과정과선별되지않은배아의폐기과정이수반되기때문이다. 상담을통한충분한설명과이해가문서화되고, 성의선별이나우생학적목적으로의이용이배제됨을명확히하여야한다. 둘째, 병원의윤리위원회가활성화되어야한다. 착상전유전자진단과같은시술은일반화된것이아니라지금도진행중인의학연구의한분야임을감안할때, 현재기술들의결합은연구계획서의보호장치없이는이루어질수없다. 연구계획서의필요성은착상전유전자진단의기록에의하여지지되고있으며, 1994년미국의인공수정윤리위원회 (Fertility Society's Ethics Committee) 는 착상전유전자진단은실험에근거한기술이므로임상실험으로가능하다. 고규정하였다. 113) 앞에서언급한내쉬의사례에서생식보조의료와관련된것은콜로라도센터에서, 착상전유전자진단과관련하여서는시카고의생식유전자협회에서, 그리고이식은 미네소타대학에서이루어진것에서도알수있듯이, 각각의연구계획에따른절차와승인이필요하다. 114) 셋째, 착상전유전자진단을통하여 donor-baby를만들수있는조건은엄격하여야한다. 현존하는아이의생명이위협받고있거나심각한장애를가지고있어야한다. 기증자로서태어나기위한착상전유전자진단은여성또는부부에게체외수정을경험하는정신적ㆍ육체적부담과기증자로서태어날아이에대한잠재적우려가존재하기때문이다. 이것이정당화되기위해서는병을앓고있는아이의복지와이익의중요성에따라판단되는것이중요하다. 넷째, 확보된테스트와절차는제한적이어야한다. 기증자로서태어난아이는자신의제대혈과태반을병을앓고있는형제자매에게제공하게될것이고, 만약그것이실패한다면다른조직이나장기가필요할수있다. 그러나기증자로서태어난아이를침습하는행위는자의복지측면에서제한적으로고려되어야한다. 다섯째, 생식보조기술영역에서입법적조치가수반된다고할지라도생명공학기술의급속한발전으로인하여빈번한개정을요구받게되기때문에, 그유연성을확보하기위하여서는기관생명윤리위원회의기능이더욱강화될필요가있다. 경우에따라이러한위원회는입법정책의공백을대신하고개인과사회를보호하는통제력을가지고있어야한다. 영국및일본의사례에서보는바와같이착상전유전자진단의허용조건과허용범위에 113) Ethics Committee, America Fertility Society, Ethical Considerations of Assisted Reproductive Technologies, Fertility & Sterility(1994), p ) 생명윤리위원회의역할과기능에대해서는이재목ㆍ이정현, 생명의학연구에서의기관생명윤리위원회 (IRBs) 의기능과역할, 人權과正義제 361 호 ( ), 대한변호사협회, 118 면이하참조 인권과정의 2007 년 2 월 231

21 논설 관한법률적논의가우리나라에서도본격화되어야할시점에이르렀다고본다. 제한적조건하에서나마착상전유전자진단과 donor-baby 가법률적으로허용된다면, 예컨대백혈병을앓고있는아이의부모가아이의치료를위하여동일한백혈구항원을지닌배아를선택하여임신하는것이가능하게되어조직적합성항원을가진골수기증자가나타나기를기다리는절박한환자나부모가치료를위해소모하는시간과경제적손실을크게경감시켜줄수있을것이다. 115) Ⅳ. 맺음말 1. 착상전유전자진단과같은새로운기술은의학적타당성, 윤리적허용성, 법률적정당성과관련되어있다. 이러한생식보조기술들은과학적이해에대한진보와중대한질병의치료를약속하기도하지만, 한편으로는심각한윤리적딜레마를자아내기도한다. 그럼에도불구하고착상전유전자진단이일반적으로시술되어온출생전진단에비하여선호될수있는것은착상이이루어지기전에질환여부에대한확인이가능함으로인하여임부는태아의장애를원인으로임신을종결할것인지에대한어려운판단에직면할기회를줄일수있다는데있다. 특히유전병이있는가계에서병에이환된아기를낳은경력이있거나, 유전병으로인한임신종결을회피하기를원하는부부, 또는유전병을우려하여피임을하는부부에게있어서착상전유전자진단은매우유용하게이용될수있다. 따라서착상전유전자진단이전면적으로금 지되어야한다고하는사고는현대의학의상황이나일반시민의법의식에비추어설득력이크지않다. 착상전유전자진단과관련해서는일정한요건하에서시술의자율성을보장하는것이정책적으로도바람직할것이다. 여성에게는생식권이있고, 제한된범위나조건하에서는선택권도보유하기때문이다. 2. 생식보조의료의기저에있는가치와패러다임이근본적으로변화하고있다. 다양한질환에서유전적원인이밝혀지고있으며, 착상전유전진단의적용이가능한유전질환의종류도확대되고있다. 그밖에도유전성악성질환에대하여백혈구항원조직적합성검사를통하여골수세포이식을가능하게하는등다양한영역에서착상전유전자진단이시도되고있다. 염색체전좌로인한습관성유산부부의경우에는착상전유전자진단으로유산율을현격히감소시킬수있다. 또한고령의산모인경우에는배아의염색체이수성진단을통하여유산율을감소시키고착상률을증가시킬수있기때문에불임환자에게도착상전유전자진단을접목하여생식보조기술의효율을증대시키는일환으로이용될수있을것이다. 3. 규범적영역에서아직태어나지않은 donor-baby의생명을위하여효과적인보호장치를마련하는것도하나의과제가될것이다. 최근에는기증자로태어날아이를만들기위한착상전유전자진단과체외수정의결합에대한요구의증가그리고줄기세포이식에대한실질적인필요성이제안되고있다. 우리가근본적으로해결하여야할시급한과제는인간을대상으로하는연구와치료에대한효과적인보호 감 115) 국립장기이식관리센터에따르면 2005 년골수기증희망자는 1 만 6 천 975 명으로, 2003 년에비해 5 천명이늘었지만실제골수이식건수는 100 건이나줄었다고한다. 국정감사에제출된자료에따르면 2005 년기증자의사정으로수술이무산된이유중기증자의기증거부가 62% 로나타났다. 232 인권과정의 Vol. 366

22 착상전유전자진단에관한법률적 윤리적쟁점 독장치를마련하는데있다. 특히기증받는아이와기증하는아이의이익충돌을자의복리적관점에서어떻게조화해나갈것인가도하나의중요한과제가된다. donor-baby의권리에대한보호장치의마련이착상전유전자진단기술을이용할수있는행위의윤리적기초가될것이기때문이다. 주제어 : 착상전유전자진단 (Preimplantation Genetic Diagnosis), 유전질환 (Heritable Disorder), 체외수정 (In Vitro Fertilization), 조직 적합성 (Tissue Typing), 자의복리 (Welfare of Children) 인권과정의 2007 년 2 월 233