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채홍 오
5 years ago
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1 2016 코리아바이오플러스유전체포럼 유전자검사제도의 합리적개선체계구축을위한연구 책임연구자 : 김열홍 ( 고려대학교 )

2 국내유전자검사관련규제 검사기관 검사항목 검사관리체계 의료기관과비의료기관 시설및인력등신고요건을갖춘후 신고 무분별한설립가능 기기및시약은식약처승인후신의료기술평가로유효성, 안정성인정된 300여항목만가능 유전체기술속도따라가지못함 ( 대부분의신기술식약처미승인상태 ) 한국유전자검사평가원에서현장평가실시 평가항목많고획일적평가유전자검사항목별규제가이드라인없음 낮은평가받아도실질적규제없음

3 새로운유전자검사제도마련시급 유전체정보에기반한생명과학연구및의료기술의비약적인발전이있으나기술발전속도에뒤처지는우리나라현행유전자검사제도의한계로이를극복하기위한제도마련시급 제 4 기국가생명윤리심의위원회제 1 차회의 ( ) 유전자검사제도의합리적개선방안마련요구일부검사에대해 DTC 검사허용여부검토 DTC (Direct-To-Consumer): 의료기관을거치지않고소비자들이직접할수있는검사질병예측성검사는영국등일부국가에서는의료기관을거치지않고실시하는 DTC 방식의검사를일부항목에서허용하고있다?

4 유전자검사제도의합리적개선방안 현재의신고제도하에서의간접규제에서대국민홍보와교육을 포함한총괄적인유전자검사항목승인방식으로의개선필요 CLIA 제도도입및유전자검사기관의관리체계정비가필요 유전자기술발전속도에뒤쳐지지않기위해 실험실자체개발검사 (LDT) 의건전한활성화 유전자검사오남용방지를위한법적, 윤리적체계확립및 사회적공감대형성필요

5 최근급변하는유전자검사제도 제 4 차규제개혁장관회의 바이오헬스산업규제개혁및활성화방안 ' 발표 신의료기술평가원스탑서비스 시범사업 16 년 2 월부터시행 신의료기술평가간소화, 신속화함으로써, 빠른임상현장도입가능한발판마련

6 연구최종목표 부적절한유전자검사로인한소비자피해예방및국제적기준에부합하는생명윤리준수와신기술확산에따른건전한산업발달추진을위한 유전자검사제도의합리적인개선체계구축 유전체신기술확산및맞춤의료실현을위한유전자검사기관의질관리및전문인력양성등유전자검사제도전반에걸친개선방안제시 현행유전자검사제도의한계점을극복하고제도개선방안도출및검사기관역량강화를위한제도적기반구축

7 단계별목표 목표 국내외유전자검사제도현황및문제점분석 주요기획연구내용 국내유전자검사제도현황및문제점조사 외국유전자검사제도현황조사 국내외유전자검사제도차이점및외국제도수용시발생가능한장애요인파악 유전자검사제도개선방안제시 유전자검사항목규제방식개선방안제시 유전자검사기관관리체계정비방안제시 한국형 LDT 도입방안제시 유전자검사관리기관의전문성, 투명성확보방안제시 법적윤리적체계확립방안제시

8 주요기획연구내용 검사항목규제방식개선방안 검사기관관리방식개선방안 관리기관전문성향상을위한개선방안 한국형 LDT 제도도입을위한개선방안 법적윤리적체계확립을위한개선방안 초고속으로진화하는유전자분석기술에발맞춘합리적규제

9 유전자검사항목신고제개선 유전자검사항목신고제도의등급별분류 신고제도의취지에맞게운영 유전자검사기관이예측가능토록 기술발전에신속하게대응 복지부, 질병관리본부, 식약처, 신의료기술평가원, 심평원, 법조계전문가, 윤리전문가, 의료계전문가, 관련산업전문가로구성된유전자검사평가전문위원회구성하여사후관리강화 신고제의문제점보완 Red class 및 unclassified class 의한시적허용후전문위원회에서검토하여재평가혹은신고반려가능토록함. DTC 제도도입에따른정비 NGS 다중유전자검사등신기술진입가능토록함

10 검사항목의등급별관리방안마련 Green Yellow Red Unclassified 현재건강보험심사평가원 아직까지건강보험심사평 건강보험심사평가원에미 Green, Yellow, Red 분류 에등재되고신의료기술 가원에등재되고신의료기 등재혹은임상적유효성 체계에포함되어있지않 평가를통해안정성및임 술평가를통해안정성및 에관한신의료기술평가 은유전자검사로향후전 상적유효성이인정된유 임상적유효성이인정되지 를받지않은검사로임상 문가위원회에서논의를 전자검사이거나 ( 단일유 않았지만대규모연구에서 진료지침및체계적인리 통해분류할예정인유전 전자검사 ) 로유전자검사 임상적유효성의근거가 뷰에서사용하지않을것 자검사 의근거에대한체계적인리뷰가되어있는임상지침이확립된유전자검사. 있는검사. 임상진료지침에서유전자검사에대한체계적인리 을권고한유전자검사및근거가불충분하여사용을제한하는유전자검사. 예 ) NGS, multigene panel 등여러 class 유전자혼합되어있는경우 예 ) 유방암 HER2, 폐암 EGFR, 대장암 KRAS, 유전성유방암 / 난소암환자와직계가족의 BRCA, 새로진단된대장암환자 Lynch syndrome 검사 뷰를하지않았지만대규모연구에서과학적근거가있는유전자검사및유전자검사의근거에대한체계적인리뷰가있으나임상진료지침은없는검사. 예 ) CYP2C19 관련클로피도그렐효능, 양성자펌프억 체계적인리뷰, 임상진료지침이없고게재된소규모연구논문의근거만있는유전자검사. 예 ) 일반인대상 BRCA 검사 예 ) wellness와관계된유전자, 알코올홍조반응, 금발유전자, 안구색유전자, 주근깨유전자등 정부, 학계, 산업계등의논의가필요하고사회적공감대형성및법적체계구축이필요함. 제제대사, 50 세이전진단 된자궁내막암환자 Lynch syndrome 검사

11 검사항목의등급별관리방안마련 유전자검사항목의과학적근거평가를통한등급별관리 Green * 현재건강보험심사평가원에등재되고신의료기술평가를통해안정성및임상적유효성이인정된유전자검사이거나 ( 단일유전자검사 ), 유전자검사의근거에대한체계적인리뷰가되어있어임상지침이확립된유전자검사. 예 ) 유방암 HER2 검사, 폐암 EGFR mutation 검사, 대장암 KRAS 검사, 유전성유방암 / 난소암환자나환자의직계가족의 BRCA 검사, 새로진단된대장암환자 Lynch syndrome 검사등 * 보건복지부장관이고시한 DTC 허용유전자검사항목 * 5 년마다임상적유효성및과학적근거를재검토하여관리

12 검사항목의등급별관리방안마련 유전자검사항목의과학적근거평가를통한등급별관리 Yellow * 현재건강보험심사평가원에등재되고신의료기술평가를통해안정성및임상적유효성이인정되지않았지만대규모연구에서임상적유효성의근거가있는검사. 임상진료지침에서유전자검사에대한체계적인리뷰를하지않았지만대규모연구에서과학적근거가있는유전자검사및유전자검사의근거에대한체계적인리뷰가있으나임상진료지침은없는검사. 예 ) CYP2C19 관련클로피도그렐효능, 양성자펌프억제제대사, 50 세이전진단된자궁내막암환자 Lynch syndrome 검사등 * 2 년마다임상적유효성및과학적근거를재검토하여관리

13 검사항목의등급별관리방안마련 유전자검사항목의과학적근거평가를통한등급별관리 Red * 건강보험심사평가원에미등재혹은임상적유효성에관한신의료기술평가를받지않은검사로임상진료지침및체계적인리뷰에서사용하지않을것을권고한유전자검사및근거가불충분하여사용을제한하는유전자검사. 체계적인리뷰, 임상진료지침이없고게재된소규모연구논문의근거만있는유전자검사. 예 ) 일반인대상 BRCA 검사등 * 3 개월한시적허용후임상적유효성및과학적근거를전문위원회에서재검토하여관리

14 검사항목의등급별관리방안마련 미국 CDC 의 Red category 유전자검사항목 Gene, Gene/Drug, Test, or Family Health History Disorder/Indication Use* HFE hereditary hemochromatosis population screening routine BRCA genetic counseling, routine Hereditary breast/ovarian cancer, in population screening BRCA testing women whose family health history is not associated with an increased risk of BRCA mutations panels for various genetic risk factors common diseases risk assessment, disease prevention next generation sequencing/whole genome various common diseases risk prediction sequence SNP panels type 2 diabetes risk prediction TCF7L2 genotyping type 2 diabetes risk prediction NRAS or PIK3CA mutation analysis and/or metastatic colorectal cancer PGx testing for loss of PTEN or AKT protein expression/anti-egfr therapy CYP450 testing/ssris non-psychotic depression PGx, PGx-dose tumor gene expression analysis (Prolaris, Oncotype Dx Prostate prostate cancer prognostic, management emerging genomic tests in the CDC's GAPP Finder of the GAPP Knowledge Base various disorders various uses

15 검사항목의등급별관리방안마련 유전자검사항목의과학적근거평가를통한등급별관리 Unclassified Green, Yellow, Red 분류체계에포함되어있지않은유전자검사로향후전문가위원회에서논의를통해분류할예정인유전자검사. 예 ) NGS, multigene panel 등여러 class 의유전자가혼합되어있는경우 예 ) wellness 와관계된유전자 ; 알코올홍조반응, 금발유전자, 안구색유전자, 운동능력유전자등 * 3 개월한시적허용후임상적유효성및과학적근거를전문위원회에서재검토하여관리

16 DTC 의제한적도입 2015 년 12 월 10 일생명윤리법개정 DTC 의허용범위는보건복지부에서고시, 2016 년 6 월 30 일시행 질병의예방 : 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤, 피부노화, 피부탄력, 카페인대사, 혈당, 혈압등 12 개검사와관련된 42 개유전자가대상 질병과관련된검사는항목을구분하고이들검사항목의신고시에는반드시해당항목별표준화된 경고문구 가필요함. * 질병의예방관련검사항목신고시표준경고문구 : 예 ) 검사결과는질병의진단과는무관하며진단및치료의결정을위해서는반드시의료인과의상담이필요합니다 등

17 DTC 의제한적도입 진단 / 치료와관련된영역은 DTC 에서제외 돌연변이가존재할경우발병할가능성이거의확실한질환검사인 증상전검사 는검사자체가유전질환의 진단 과관련되므로 DTC 에서제외 독성, 효능, 감수성등의특정약물에대한반응에관한검사는약물치료처방과연관되어있으므로 DTC 에서제외 특정유전질환의가족력이있는사람을대상으로시행하는 보인자검사 는진단목적이므로허용하기어려우나중증열성유전질환에대한보인자검사는인구집단대상검사이며가족력과무관하게질병예방목적이므로대상이될수있음 ( 예. Bloom 증후군보인자검사 )

18 DTC 의제한적도입 질병위험도예측검사 중질병예방에기여하는유전자검사는제한적으로허용고려. * 질병이환시치료방법이없거나매우위중하여검사대상자를오도할우려가있는경우의유전자검사는비의료기관에서시행할수없도록함. (DTC 불허 ) 예 ) 알쯔하이머병, 암관련유전자등 * 미리돌연변이여부를인지하여예방가능하거나생활습관개선등을유도할수있는유전자검사는제한적으로허용고려함. (DTC 제한적허용 ) 예 ) 비만, 고지혈증관련유전자등

19 DTC 의제한적도입 < 참고 > 금지되는유전자검사 ( 시행령제 20 조 ) 1... LPL ( ). (Angiotensinogen). VDR ER. IRS-2 Mt UCP-1 Leptin PPAR-gamma ADRB3(B3AR). ALDH2. 5-HTT. Mt5178A. IGF2R CALL. IL-4 beta2-ar. ACE. CYP1A1. SLC6A4. DRD2 DRD4 2. HLA-B27.,. 3. BCR/ABL.,. 4. PHOG/SHOX., - (Leri- Weill dyschondrosteosis). 5. p53 BRCA1 BRCA2.,. 6. Apolipoprotein E.,

20 한국형 LDT 및 CLIA 도입방안제시 NGS 임상도입및적용 유전자검사와관련한기술이빠르게발전 NGS 는새로운혁신적인기술들의집약으로그특성에맞는새로운방식의도입절차및규제방안이필요 - 의료기기허가및신의료기술평가, 기존기술여부검토등이동시에진행될수있도록총괄할수있는위원회를구성함. 식약처 : 시약및의료기기가이미식약처의허가를받은것과동일한기전으로작용하는경우는포괄적으로허가하도록함. 신의료기술평가 : 이미임상적유효성이검증된검사들에대해서는허가하도록함. 건강보험 : 건강보험의유전자, 검사방법, 질환별로각기분류하는복잡한유전자검사분류체계를검사원리중심으로간소화함.

21 한국형 LDT 및 CLIA 도입방안제시 NGS 기반의암유전체분석 (cancer panel) 등최신유전자검사에대하여건강보험적용을확대하고 NGS 를이용한합리적인검사활용촉진을위하여 NGS 를활용한 Target sequencing 의경우금지된유전자검사항목을포함하지않으면모두시행가능한방향으로하되, whole genome sequencing 및 whole exome sequencing 은추후다시논의하여대책방안을마련하도록함. 식약처의검사대분류별시행기관평가에서 NGS 시행기관평가를위한방법을제시 ( 미국 CAP checklist, 미국 FDAprecision 의분석소프트웨어검증등을참고 ) 임상적으로꼭필요한정보이외에우연히발견된정보 (incidental findings) 는 NGS 결과를통보하지않을경우치료지연등으로검사대상자에게심각한건강상의위해를초래할수있는경우외에는공개하지않는것을원칙으로하고이러한정보는중앙검사실 (central lab) 에서수집하는방안을검토함. 분석결과에대해서는반드시의료인이상담하는것으로원칙으로함. 과학적검증된기술과플랫폼인정

한국형 LDT 및 CLIA 도입방안제시 식품의약품안전처공고제 2016-67 호 NGS 임상검사실인증제 시범사업공고 ( 안 ) 식품의약품안전처에서는 NGS 임상검사실인증제 도입대비신뢰성있고체계적인인증제도입을위한시범사업을실시하고자다음과같이공고합니다. 이미국내 외임상검사실인증을받아임상검사실의품질체계 2016. 및2. 검사능력 29.

22 한국형 LDT 및 CLIA 도입방안제시 식품의약품안전처공고제 호 NGS 임상검사실인증제 시범사업공고 ( 안 ) 식품의약품안전처에서는 NGS 임상검사실인증제 도입대비신뢰성있고체계적인인증제도입을위한시범사업을실시하고자다음과같이공고합니다. 이미국내 외임상검사실인증을받아임상검사실의품질체계 및2. 검사능력 29. 등을갖춘상급종합병원임상검사실등을대상으로식품의약품안전처장 NGS을이용한연구실 1. 사업개요적등으로 NGS검사에대한모의평가를실시하고, 평가결과등을반영하여ㅇ사업명 : NGS 임상검사실인증제 시범사업 <NGS 임상검사실인증제 의 > 절차및평가기준등마련 질병의예방 진단 치료등을위해사람의검체로 NGS 검사를실시하는임상검사실의장비 시약 시설 인력 검사능력등을일체평가하여품질관리체계의적절성과검사결과의정확성및신뢰성등을확보하여해당 NGS 분석장비등을임상검사에사용할수있도록하는제도

23 한국형 LDT 및 CLIA 도입방안제시 NGS 임상검사실인증제 시범사업에서 NGS 임상검사실인증제 의절차 및평가기준이마련된후 식약처시용승인기기와시약을사용한 NGS 임상검사의임상도입은과학적근거가입증된검사를보험급여체계안에서시행할수있도록체계구축필요함. 인증 평가 급여

24 한국형 LDT 및 CLIA 도입방안제시 NGS 에기반의암유전체분석 (cancer panel) 등최신유전자검사에대하여건강보험적용을확대하고 NGS 를이용한합리적인검사활용촉진을위하여 NGS 를활용한 Target sequencing의경우금지된유전자검사항목을포함하지않으면모두시행가능한방향으로하되, whole genome sequencing 및 whole exome sequencing 은추후다시논의하도록함. 임상적으로꼭필요한정보이외에우연히발견된정보 (incidental findings) 는 NGS 결과를통보하지않을경우치료지연등으로검사대상자에게심각한건강상의위해를초래할수있는경우외에는공개하지않는것을원칙으로하고이러한정보는중앙검사실 (central lab) 에서수집하는방안을검토함. 분석결과에대해서는반드시의료인이상담하는것으로원칙으로함.

25 NGS 검사법의의료보험급여 식약처에서 NGS 임상검사실인증시범사업을진행중이므로향후시범사업이종료되고 NGS 임상검사실인증제의절차및평가기준이마련된이후아래와같은업무분담으로 NGS 임상검사의의료보험급여가진행될수있겠다. 식약처 : 시약및의료기기가이미식약처의허가를받은기기와시약을사용하거나아직허가를받지못한경우 NGS 임상검사실인증을받아시행함. 건강보험심사평가원 : NGS 임상검사를시행하고자하는기관에서기인정되고있는요양급여항목등재검사와동일한기존기술로인정가능한지질의를들어오는경우건강보험심사평가원에서이에대한판단을하게됨. 만약기존기술로확인되지않으면해당기관은신의료기술평가원에신의료기술로심의요청을하여야함. 기존기술로판단되어보험급여가적용되기위해서는건강보험심사평가원의수가등재부에서근거자료검토를시행하여검사시행기관별로인정할것인지, 아니면검사패널별로인정할것인지여부를판단하게될것임.

26 NGS 검사법의의료보험급여 신의료기술평가 : 기존신의료기술평가체계에따라평가후급여여부를결정하게될것임. 만약신의료기술심의기준이개정되어기존에신의료기술로인정된유전자검사를 NGS 방법으로검사하는것을일괄적으로인정하게되는경우는심평원수가등재부의근거자료검토를거쳐바로보험급여가가능할것임. 기존요양급여검사항목유전자검사를포함하는 cancer panel 경우일정한수가를산정하고추가로검사된유전자에대해서는그숫자와임상적유용성에따라추가수가를지불하는방식이적절할것으로판단됨. Cancer panel 은특정암종에만급여가되는유전자를타암종환자에서도일률적으로검사하게되는점을고려하여암종별급여제한없이유전자변이를타겟으로하는약제가있는암종은모두급여하는것이바람직함.

27 관리기관전문성향상을위한개선방안 유전자검사기관의질관리및전문화향상을위한방안 한국유전자검사평가원의의료인중심의편중된인력구성을법률, 유전체학, 공중보건등다앙한분야전문인력을포함하여균형있게확대, 구성하여전문성과중립성을강화하고유전자검사평가원의공공기관지정을고려함. 관리기관내유전자검사기관질관리를위하여현재와같이의료진으로국한하지않고정부부처 ( 식약처, 심평원, 보건복지부신의료기술평가사업본부, 질병관리본부등 ) 가깊이관여하고의학계 ( 의학회및산하관련전문학회 ), 과학계 ( 생화학, 생명과학, 분자생물학등 ), 윤리법학계, 산업계가참여하여의견을수렴할수있는포괄적위원회구성및운영 평가결과와후속조치연계

28 관리기관전문성향상을위한개선방안 유전자검사기관의질관리및전문화향상을위한방안 우리나라에서유전자검사의질관리제도를미국과비교해보면, 1) 생명윤리및안전에관한법률 ( 이하생명윤리법 ) 과의료법등관련법률에서검사실의질관리에따른행정적제재가미약하고, 2) 질병관리본부 / 건강보험심사평가원등공공기관과의연계성이불완전하며, 3) 한국유전자검사평가원 ( 이하유전자검사평가원 ) 이인증기관으로서의역할과권한이적다.

29 관리기관전문성향상을위한개선방안 유전자검사기관의질관리및전문화향상을위한방안 유전자검사의많은항목들이고도의복잡도 (moderate-, high-complexity) 를가지는검사로서검사의질관리가매우중요하다. NGS, 마이크로어레이와같은최신기법을이용한검사들은유전자검사평가원의평가내용에포함되어있지않으므로이를포함한질관리평가와검사실인증에대한한국형 CLIA 제도를제안하고자한다. 1) 법적근거 - 검사실의현장실사에서검사실운영및검사시행에중요한결격사유가있는경우또는외부정도관리평가결과가미흡한경우는검사실운영또는해당검사의시행을제한하는조항을생명윤리법의시행령, 시행규칙에서제정한다. 2) 질병관리본부 / 건강보험심사평가원등의공공관리기관 - 유전자검사평가원으로부터검사실인증및외부정도관리평가에대한결과를통보받으면, 전문위원으로구성된유전자검사질관리평가위원회 ( 가칭 ) 에서행정적제재가필요한유전자검사실을대상으로최종평가를내리고적절한조치를취한다.

30 관리기관전문성향상을위한개선방안 유전자검사기관의질관리및전문화향상을위한방안 3) 검사실인증제도운영 검사실인증제도 최신유전자검사기법을포함하여현장실사를위한심사점검표를보강한다. (CAP 심사점검표참고 ) 분자유전검사 - Next generation sequencing 1) 비침습적태아염색체검사 2) 검사과정 - 비형광동소교잡법세포유전검사 3) 생물정보학적분석과정 - 염색체마이크로어레이 검사실운영및검사시행에중요한결격사유가있는검사실의경우, 2 차심사또는전문위원으로구성된인증위원회에서평가를한다. 인증결과를공공관리기관에통보한다. 외부정도관리평가 숙련도평가사업을운영한다. 숙련도평가에포함되지않지만의학적중요성을가진고도의복잡도를가진유전자검사는검사실간비교또는대체프로그램등의외부정도관리를시행하도록관리한다. 숙련도평가결과를전문위원으로구성된평가위원회에서평가를한다. 평가결과를공공관리기관에통보한다.

31 법적윤리적체계확립을위한개선방안 근거가부족한유전자검사남용을막기위한소비자보호대책마련및유전자검사정보에대한정보보호방안마련 유전자검사가이드라인및오남용위험성등에대하여의료기관, 유전자검사기관그리고국민을대상으로하는홍보방안마련 관련학회, 유전자검사평가원, 질병관리본부등이모두참여 유전자검사의허위 과대광고에대하여단속을할수있는법적근거마련및전담부서정립 유전자검사기관평가및검사신고제도개선과사후관리를통해서 유전자검사에수반될수있는개인정보보호문제에대한대책마련및개인정보처리에대해정보처리기관대상으로교육 검사후잔여검체의폐기여부등도평가에포함.

32 법적윤리적체계확립을위한개선방안 근거가부족한유전자검사남용을막기위한소비자보호대책마련및유전자검사정보에대한정보보호방안마련 - 유전자검사항목에대한정보공개및공유 - 정확한정보에대한객관적관리 - 유전자검사에대한허위및과대광고단속 - 소비자대상상담및불만사항신고제도화등 유전자검사가이드라인및오남용위험성등에대하여의료기관, 유전자검사기관그리고국민을대상으로하는홍보방안마련 관련학회, 유전자검사평가원, 질병관리본부등이모두참여

33 법적윤리적체계확립을위한개선방안 유전자검사의허위 과대광고에대하여단속을할수있는법적근거마련및전담부서정립 유전자검사기관평가및검사신고제도개선과사후관리를통해서 일본의유전자검사사업 20 여개회사가가맹한특정비영리활동 법인개인정보유전취급협의회 (CPIGI) 는유전자검사의질을자율 유전자검사에수반될수있는개인정보보호문제에대한대책 적으로관리하면서 소비자를위한안내 등에서유전자검사의주 마련및개인정보처리에대해정보처리기관대상으로교육 검사 의점을일반인들에게홍보하고있음. 또한개인유전정보취급협의 후잔여검체의폐기여부등도평가에포함. 회는일정한기준을충족한업체들을자주적으로인정하는제도인 CPIGI 인정 을창설하여스스로질관리를하기로결정 - 검사대상자의개인정보와권리보호 - 유전자검사에대한사후관리 - 소비자보호를위한상담전문인력의양성및배치등

일본의사회의유전자검사에대한의사교육 주치의사로서알아두고싶은유전자검사, 유전학적검사 Q&A 2016 평성 2016년 4월공익사단법인일본의사회 -머리말- 유전자에관한분야의기술의진보가빠르고 " 유전자검사를받고싶은데요 " 라고하는환자, 혹은환자가족의의뢰 질문에응할기회가앞으로늘어날것으로예상됩니다.

34 일본의사회의유전자검사에대한의사교육 주치의사로서알아두고싶은유전자검사, 유전학적검사 Q&A 2016 평성 2016년 4월공익사단법인일본의사회 -머리말- 유전자에관한분야의기술의진보가빠르고 " 유전자검사를받고싶은데요 " 라고하는환자, 혹은환자가족의의뢰 질문에응할기회가앞으로늘어날것으로예상됩니다. 거기에서주치의로서알아야할것을흐름도와함께 Q&A형식에정리했습니다. 일반적으로 " 유전자검사 (genetic testing)" 라는용어가널리쓰이고있는데, 본지침에서는이른바유전자검사에서특히의료의틀안에서이루어져생식세포계열변이 ( 부모로부터아이에게계승될수있는변이 ) 에관한것을 " 유전학적검사 ", 그이외에서열리고있는것이나체세포변이등에관한것을 " 유전자검사 " 이라고씁니다.

35 일본의사회의유전자검사에대한의사교육 유전자검사 ( 유전학적검사 ) 에관한 flow chart 기본사항 (1~4) Q1. 유전자검사, 유전학적검사란어떤것을어떻게알아보는것인지? Q2. 환자. 가족으로부터유전자검사, 유전학적검사에대한상담을받았을경우의대응방법 Q3. 유전의료전문가를거치지않아도되는검사와거쳐야할검사의차이점은? Q4. 유전상담이란어떤것이며언제, 누가하는것인지? 유전의료전문가를거치지않고행해지는검사 (1) Q5. 약리유전학검사의유의점은무엇입니까? 유전의료전문가를거치지않고행해지는검사 (2) Q6. 암병변조직의유전자검사시유의점은무엇입니까? 유전의료전문가를거치지않고행해지는검사 (3) Q7. 다인자질환의유전자검사시유의점은무엇입니까?

36 일본의사회의유전자검사에대한의사교육 유전의료전문가를거쳐야하는검사 (1) Q8. 유전병의유전학적검사의유의점은무엇입니까? 유전의료전문가를거쳐야하는검사 (2) Q9. 출생전진단의유전학적검사의유의점은무엇입니까? 유전의료전문가를거쳐야하는검사 (3) Q10. 비발증보인자진단의유전학적검사의유의점은무엇입니까? 유의사항 (1~5) Q11. 전문가가개입하는전문의료기관 ( 유전의료전문가 ) 의선택방법 Q12. 미성년자대상의경우의유의점은무엇입니까? Q13. 유전자관련검사에드는비용의유의점은무엇입니까? Q14. DTC유전자검사의유의점 -의사의진단을묻지않는 DTC유전자검사- Q15. 개인정보보호의측면에서의주의점

37 법적윤리적체계확립을위한개선방안 유전자검사결과상담을위한전문인력양성방안제시 - - 현재보건산업진흥원과한국연구재단에서진행중인유전체연구인력사업을연계하여진행 - 미국의 CLS(Clinical Laboratory scientist, medical laboratory technicians) 등과같이임상유전체분석의전문성을확보한연구원에대한인증제도입등도검토 - 검사분석 결과해석 유전상담 약물치료방향결정등은다양한분야전문가들의다학제적교육이필요하며, 고도의전문성이반드시요구되기에각분야별전문가들이통합적양성방안마련이필요함. - 전문인력양성기관지정및예산지원등의방안제시 - 전문인력에대한명확한기준을마련하고유전자검사기관의평가및인증에전문인력확보여부를반영토록안을마련 - 유전자검사기관관리체계정비방안과연계하여기관관리시검사결과상담을위한전문인력의정도가평가항목으로넣는안을마련 수가생성이관건임.

38 감사합니다.

ICT À¶ÇÕÃÖÁ¾

ICT À¶ÇÕÃÖÁ¾ Ver. 2012 T TA-11104-SA 4 21 21 42 65 91 103 124 140 161 187 Ver. 2012 ICT Standardization Strategy Map 4 Ver. 2012 Ver. 2012 5 ICT Standardization Strategy Map 6 Ver. 2012 Ver. 2012 7 ICT Standardization