KISEP Original Articles J Korean Epilep Soc 1 1 : , 1997 Schizencephaly Clinical, Neuroradiologic and Electroencephalographic Features 송홍기 1 고임석

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입새 황
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1 KISEP Original Articles J Korean Epilep Soc 11: , 1997 SchizencephalyClinical, Neuroradiologic and Electroencephalographic Features 송홍기 1 고임석 1 박세혁 2 Hong-Ki Song, M.D. 1, Im-Seok Koh, M.D. 1 and Se-Hyuck Park, M.D. 2 ABSTRACT Purpose Subjects and Methods Results Conclusion J Korean Epilep Soc , 1997 서 Department of Neurology 1, Neurosurgery 2, Hallym University College of Medicine, Seoul, Korea 론 연구대상및방법 J Korean Epilep Soc Volume 1 vember,

2 뇌열환자의임상, 신경방사선및뇌파소견 결과 1. 임상소견 2. 신경방사선학적소견 Table 1. Clinical and imaging findings in the reported patients. Age yr Sex Neurological examination Location, type and size of the schizencephaly Associated anomalies 1. 2 M Rt. hemiparesis Lt. F-P Open Medium Absence of septum pelluicidum Mild developmental delay Rt. F Closed polymicrogyria, gray matter heterotopia hypoplasia of optic nerves 2. 4 F Rt. hemiparesis Rt. F Closed Polymicrogyria, gray matter heterotopia 3. 5 F Rt. hemiparesis Lt. F Open Small Absence of septum pellucidum 4. 8 M QuadriparesisRtLt Rt. F-P Open Large Absence of septum pellucidum Severe developmental delay Lt. F Open Medium Polymicrogyria, gray mattter heterotopia Decreased visual acuity hypoplasia of optic nerves M QuadriparesisRt.Lt. Lt. F-P Open Medium Absence of septum pellucidum F Mild developmental delay Lt. F Open Medium Absence of septum pellucidum Rt. hemiparesis Rt. F Closed polymicrogyria, gray matter heterotopia F Lt. leg monoparesis Rt. F Closed Polymicrogyria, gray matter heterotopia M Lt. hemiparesis Rt. F-P Open Small Absence of septum pellucidum M rmal Rt. F Closed ne F;frontal F-P ; fronto-parietal 120 J Korean Epilep Soc Volume 1 vember, 1997

송홍기 고임석 박세혁 외 Table 2. Epileptic features and EEG findings in the reported patients Casea Epilepsy Age at onset Seizure type EEG findings Medication Frequencyb 1. t done 2. t done 3.

15 yr 12 yr CPS with automatism Irregular background activity PHT 300 mg/day GTCS, rare drop attacks PB 120 mg/day Focal left motor(postural) Right foronto-central spikes CBZ 1,000 mg/day or sensory,

3 송홍기 고임석 박세혁 외 Table 2. Epileptic features and EEG findings in the reported patients Casea Epilepsy Age at onset Seizure type EEG findings Medication Frequencyb 1. t done 2. t done 3. Left frontal spikes 4. Diffuse theta to delta slowing 5. Left parieto-ooccipital spikes 6. 6 yr yr 12 yr CPS with automatism Irregular background activity PHT 300 mg/day GTCS, rare drop attacks PB 120 mg/day Focal left motor(postural) Right foronto-central spikes CBZ 1,000 mg/day or sensory, rare 2 GTCS VGB 1,000 mg/day Focal left motor(clonic) Left side slow waves CBZ 1,200 mg/day CPS with automatism VPA 1,000 mg/day Follow-up loss 1/year 1/month yr Focal left motor(clonic) Right central spikes CBZ 800 mg/day 0.5/year a same order as those in Table 1. b on medication CPS complex partial seizure GTCS generalized tonic clonic seizure PHT phenytoin PB phenobarbital CBZ carbamazepine VGB vigabatrin VPA valproate Fig. 1. Unilateral schizencephly wih closed lips (case 7). A Axial MR image shows irregular gray matters extending from cortex to ventricular surface (black arrows) and a dimple in the ventricular wall (an arrow), suggesting opening of cleft to ventricle in the right frontal region. Thickened, broad and flat gyri adjacent to cleft (white arrow heads) suggest polymicrogyria (TR 640, TE 14). B Axial proton image shows a nodular mass of gray matter above and adjacent to the cleft (arrow heads), representing subcortical gray matter heterotopia (TR 3500, TE 19). 이 1예씩 있었다. MRI를 시행한 7예 중 5예에서 뇌열과 2명의 환자를 제외한 7명의 환자에서 적어도 3회 이상 동측에 동반된 다소회뇌증(Fig. 1) 혹은 이소성회백질 수면상태를 포함하는 두피뇌파를 시행하였다. 간질양파형 (gray matter heterotopia, Fig. 1, 2)을 관찰할 수 있었 은 모두 4명에서-간질병력이 있었던 환자 4명 중 2명과, 고, 2예에서는 시신경의 발육부전 소견이 관찰되었다. 또 병력이 없었던 2명-일관된 국소 극파(focal spikes)가 관 한, 개방형 뇌열의 경우는 모든 예에서 투명중격이 보이 찰되었다. 국소 극파는 4예 모두 병변과 동측 및 병변 위 지 않았다. MRI에서 해마(hippocampus) 부위의 위축이 치와 관련된 부위에서 관찰되었다(Fig. 3). 한편, 증례 8 나 음영변화가 관찰된 경우는 없었다. 의 경우 네차례의 뇌파에서 간질양파형은 관찰되지 않았 3. 뇌파소견과 방사선학적 소견과의 관계(Table 1, Table 2) 으나, 병변측에서 일관된(persistent) 국소 서파가 나타 났다. 내원 당시 뇌파를 시행하지 않았고 추적기간이 짧았던 J Korean Epilep Soc / Volume 1 / vember,

region. B MR images at the same level demonstrates gray matter heterotopia (arrows) adjacent to the open cleft (TR 3200, TE 19). 례의 연령이 적고(증례 1-5), 따라서 장기간 추적이 안 고 안 된 때문일 가능성을 생각해 볼 수 있다.

4 뇌열환자의 임상, 신경방사선 및 뇌파소견 Fig. 2. Bilateral schizencephaly with open and closed lips (case 1). A Axial CT scan reveals gray matters extending from cortex to a ventricular dimple (white arrow) in the right frontal region (black arrows) and gary matterlined cleft in the left fronto-parietal region. B MR images at the same level demonstrates gray matter heterotopia (arrows) adjacent to the open cleft (TR 3200, TE 19). 례의 연령이 적고(증례 1-5), 따라서 장기간 추적이 안 고 안 된 때문일 가능성을 생각해 볼 수 있다. 간질의 유형 및 뇌파 소견과 뇌열의 위치와의 연관관계 뇌열을 덮고 있는 회백질은 정상적인 층상배열(lami- 에 관한 보고는 드물게 있으나, 아직 확립되어 있지 않다. nation)을 하고 있지 않은 이형성(dysplastic) 회백질로서, 본 조사에서는 발작증상은 양측에 개방형과 폐쇄형을 가 실비안열(sylvian fissure) 혹은 중심회(central gyrus) 진 증례 6을 제외한 3예에서 병변측 및 병변부위와 일치 주위에 호발하고,6)7) 열의 내부 혹은 주위에 이소성회백질 하였고, 뇌파에서 간질양파형이 관찰된 4예 전부 국소 극 8) 뇌열의 병인은 신경세 파는 병변의 동측 및 병변 위치와 관련된 부위에서 관찰 포이동 혹은 층상배열 기간 동안의 분수계부(watershed 되었다. Granata 등2)의 보고된 9예를 검토해 보면 발작 zone)의 허혈, 감염, 독소 등이 방사성교섬유(radical glial 양상은 모든 예에서 뇌열의 위치와 부합하였고, 전반적인 fiber) 혹은 그 주위의 신경세포를 파괴시켜 신경세포의 비특이적 이상을 보인 2예와 동측의 서파와 반대측의 극 이동 혹은 피질층상배열을 저해함으로써, 피질기형을 야 파가 관찰된 1예를 제외한 6예 모두에서는 발작간극파의 과 다소회뇌증이 흔히 동반된다. 9)10)11) 기하는 것으로 추정되고 있다. 뇌열의 진단은 뇌영 초점과 뇌열의 위치가 정확히 일치하였다. 또한, 다른 보 상촬영으로 가능하며, MRI는 CT에 비해 회백질과 백질 고에서도 부분발작이 있는 경우는 대부분 뇌열의 부위와 의 구분이 더 분명하여, 뇌열자체의 평가뿐아니라 동반된 일치하는 발작양상과 뇌파상의 발작간 극파가 관찰되었으 기형을 발견하기 쉽다는 장점이 있다. 며,12)13) 병력상 전신발작만 확인되었으나 뇌파에서는 뇌 뇌열환자의 주요 증상은 간질발작, 운동장애, 발육지연, 열과 일치하는 부위에 국소 이상이 관찰되었던 경우도 있 정신지체 등 다양하며, 그 가운데 간질발작이 가장 흔하 었다.12) 대뇌발달의 국소기형인 경우 해부학적 병소와 발 다.4) 조 등3)의 경우는 16명 중 15명(93.7%)에서 간질 작간뇌파의 초점이 자주 일치할 뿐아니라,14) 뇌열의 경우 2) 의 병력이 있었고, Granata 등 의 연구에서는 9명 중 6 다소회뇌증, 이소성회백질과 같은 epileptogenicity가 높 명(67%)에서 관찰되었다. 본 연구의 경우 9명 중 4명만 은 기형이 그 주위에 잘 동반된다는 점에서 충분히 예상 간질의 병력이 있었는데, 다소 빈도가 적은 이유는 발작 되는 결과라 할 수 있다. 전두정엽부위에 뇌열이 있으나 측 의 발병연령이 뇌열의 유형과는 무관하게 10세에서 17세 두엽기원의 복합부분발작을 보인 증례 8의 경우도, MRI 2) 로 높았다는 보고 를 고려해 볼 때, 본 연구의 경우는 증 122 에서 전형적인 해마위축은 발견되지 않았고 열성경련의 J Korean Epilep Soc / Volume 1 / vember, 1997

5 송홍기 고임석 박세혁 외 Fig. 3. The scalp EEG recording shows repetitive interictal discharges of irregular sharp and slow waves on the left posterior head regions with synchronization (case 5). J Korean Epilep Soc / Volume 1 / vember,

6 뇌열환자의임상, 신경방사선및뇌파소견 중심단어 REFERENCES 1) Barkovich AJ, Kuzniecky R. Neuroimaging of focal malformations of cortical development. J Clin Neurophysiol 1996;16: ) Granata T, Battaglia G, D, Incerti L, Franceschetti S, Spreafico R, Battino D, Savoiardo M, Avanzini G. Scizencephaly: neuroradiologic and epileptologic findings. Epilepsia 1996;37: ) 조광덕, 황연미, 이명종. Schizencephaly의임상적및신경방사선소견에관한고찰. 대한신경과학회지 1993;11: ) Miller GM, Stears JC, Guggenheim MA, et al. Schizencephaly: a clinical and CT study. Neurology 1984;34: ) Yakovlev PI, Wadsworth RC. Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle, I: clefts with fused lips. J Neuropathol Exp Neurol 1946;5: ) Barkovich AJ, Chuang SH, rman D. MR of neuronal migration anomalies. AJNR 1987;8: ) Bird CR, Gilles FH. Type 1 schizencephaly: CT and neuropathologic findings. AJNR 1987;8: ) Dekaban A. Large defects in cerebral hemispheres associated with cortical dysgenesis. J Neuropathol Exp Neurol 1965;24: ) Barkovich AJ, rman D. MR imaging of schizencephaly. AJR 1988;150: ) Padget DH. The development of the cranial arteries in the human embryo. Carnegie Inst Contr Embryol 1948;32: ) Skarf B, Hoyt CS. Optic nerve hypoplasia in children: association with anomalies of the endocrine and CNS. Arch Ophthalmol 1984;102: ) Leblanc R, Tampieri D, Robitaille Y, Feindel W, Andermann F. Surgical treatment of intractable epilepsy associated with schizencephaly. Neurosurgery 1991;29: ) Silbergeld DL, Miller JW. Resective surgery for medically intractable epilepsy associated with schizencephaly. J Neurosurg 1994;80: ) Raymond AA, Fish DR. EEG features of focal malformations of cortical development. J Clin Neurophysiol 1996; 13: ) Palmini A, Andermann F, Olivier A, Tampieri D, Robitaille Y, Andermann E, Wright G. Focal neuronal migration disorders and intractable partial epilepsy: a study of 30 patients. Ann Neurol 1991;30: J Korean Epilep Soc Volume 1 vember, 1997

고태성 Table 1. Classification of malformations of cortical development I. Malformations due to abnormal neuronal and glial proflieration A. Generalized

고태성 Table 1. Classification of malformations of cortical development I. Malformations due to abnormal neuronal and glial proflieration A. Generalized KISEP Reviews J Korean Epilep Soc 42:94-100, 2000 Therapeutic Strategies in Malformations of Cortical DevelopmentOverview 고태성 Tae Sung Ko, M.D. 94 서 Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University