한진규 고성범 박민규 외 Fig. 1. MRI shows normal structure of basal ganglia (A, TR/TE 2500/80) and cerebellum (B, TR/TE 600/20). 강직간대성 발작이 발생되어 본원으로 내원했다. 과거력 특

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순애 천
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1 KISEP Case Reports J Korean Epilep Soc 11: , 1997 A Case of Lafora s Disease 한진규 고성범 박민규 이대희 Jin Kyu Han, M.D., Sung Bum Kho, M.D., Min Kyu Park, M.D. and Dae Hie Lee, M.D. ABSTRACT J Korean Epilep Soc , 1997 서 Department of Neurology, Korea University, College of Medicine, Seoul, Korea 론 증 례 140 J Korean Epilep Soc Volume 1 November, 1997

D. ABSTRACT J Korean Epilep Soc 1140-145, 1997 서 Department of Neurology, Korea

2 한진규 고성범 박민규 외 Fig. 1. MRI shows normal structure of basal ganglia (A, TR/TE 2500/80) and cerebellum (B, TR/TE 600/20). 강직간대성 발작이 발생되어 본원으로 내원했다. 과거력 특이 사항 없음. 사회력 환자는 중학교 3학년까지는 성적이 중상위권 을 유지할 정도로 인지기능이나 지적 기능에 이상이 없었 다고 하며 경련 발작이 발생된 6개월 후 부터 수리나 언 어기능등에 장애를 보이기 시작하여 고등학교 진학은 하 지 못하였고, 그 후 보호자의 도움없이는 일상생활을 해 나가는데 장애가 있는 상태로 지내왔다고 한다. 가족력 환자의 부모 및 친척들은 간질 발작, 간대성 근경련, 운동 장애나 보행 실조의 증상은 없었으나 환자 와 3세 어린 남동생이 16세경부터 환자와 같은 증상을 보여 지방 모 대학병원에서 추적 관찰 중이라 한다. 이학적 소견 및 신경학적 검사(내원시) 일반 이학적 소견상 특이 소견은 발견할 수 없었고, 신경학적 검사상 의식은 혼미하였으며 동공 반사, 각막 반사, 안저 소견 및 뇌 신경 반사는 정상이었고 사지 및 얼굴에 심한 반복성 의 근간대성 경련(myoclonic seizure)과 전신성 강직간 대성 발작(generalized tonic-clonic seizure)이 관찰되 었다. 운동 및 감각기능은 정상이었고 양하지에서 증가된 Fig. 2. A) There is no evidence of focal or diffuse abnormal uptake in Tc-99m HMPAO brain SPECT during intericral period, but B) abnormal hot uptake was found in occipital area during ictal period. 건반사와 병적 반사 소견은 관찰되지 않았다. 소뇌 기능 유발전위와 비복신경 체감각유발전위검사에서 각파의 절 검사상 보행 실조가 관찰되었다. 대잠복기 및 파간 잠복기는 정상이었고 N45, P37파의 검사실 소견 기본 혈액학적 검사와 혈청 lactate, va- 진폭은 정상 표준 편차의 3배 이상의 거대 진폭이 관찰 lproate의 혈중 농도 수치는 모두 정상이었고, 대뇌 핵자 되었다(Fig. 3). 뇌파상에서는 전반적인 불규칙적인 거대 기 공명 영상(magnetic resonance image, 이하 MRI로 진폭의 서파(slow wave)와 함께 전신성 동시성의 혼합체 약함)(Fig. 1)과 발작 간기 Tc-99m HMPAO brain SP- (generalized synchronous spike or polyspike-wave ECT도 정상 소견이였으나, 발작시 대뇌 SPECT상 양 complexes)가 자주 나타났고, 9 Hz와 12 Hz 광자극 후두측에서 혈류 증가가 관찰되었다(Fig. 2). 뇌간청각 (photic stimulation)에 의해 광발작(photoconvulsive)반 J Korean Epilep Soc / Volume 1 / November,

가족력 환자의 부모 및 친척들은 간질 발작, 간대성 근경련, 운동 장애나 보행 실조의 증상은 없었으나 환자 와 3세 어린 남동생이 16세경부터 환자와 같은 증상을 보여 지방 모 대학병원에서 추적 관찰 중이라 한다.

3 Lafora씨 병을 동반한 Progressive Myoclonic Epilepsy 1례 응이 관찰되었다(Fig. 4). 좌측 하지 피부에서 시행한 조 schiff(이하 PAS로 약함) 염색상 PAS 양성 봉입체(in- 직 생검에서 표피의 외분비 한선도관(eccrine duct)과 피 clusion body)가 관찰되었다(Fig. 5). 지선(sebaceous gland) 주변부 세포에서 periodic acid- 치료 및 경과 내원 당시 환자는 간질 중첩증(status epilepticus)상태로 입원하여 정맥을 통하여 dilantin을 주 사한 후 전신성 강직간대성 발작의 빈도는 감소하였으나 하루에도 5 6회 정도의 근간대성 경련 및 전신성 강직 간대성 발작이 지속되어 valproic acid를 정맥 주사하여 하루 1회 정도로 경련 횟수를 감소시켰다. 그 이후 경구 로 carbamazepine, valproic acid 및 clonazepam을 병 Fig. 3. The SSEP obtained from both posterior tibial nerve stimulation shows high amplitude of P37 and N45 waves. Fig. 5. The PAS-positive round or oval inclusions are present in the periphery of the eccrine sweat gland ducts (Lt calf skin, PAS skin ). Fig. 4. EEG with photic stimulation (A-9 Hz, B-12 Hz) shows a marked photoreactive spike or polyspike wave complexes. 142 J Korean Epilep Soc / Volume 1 / November, 1997

acid를 정맥 주사하여 하루 1회 정도로 경련 횟수를 감소시켰다. 그 이후 경구 로 carbamazepine, valproic acid 및 clonazepam을 병 Fig. 3.

4 한진규 고성범 박민규 외 고 찰 J Korean Epilep Soc Volume 1 November,

5 Lafora씨 병을 동반한 Progressive Myoclonic Epilepsy 1례 결 중심 단어 론 REFERENCES 1) Carventer S, Karpati G, Andermann F, Jacob JC, Andermann E. Lafora s disease: Peroxisomal storage in skeletal muscle. Neurology 1974;24: ) Genton P, Borg M, Vigliano P, Pellisier J, Roger J. Semi-late onset and rapidly progressive case of Lafora s disease with predominant cognitive symptoms. Eur Neurol 1989;29: ) Namba M. Clinical and histopathological investigation of Lafora disease. Adv Neurol Sci 1967;11: ) Roger J. Progressive myoclonic epilepsy in childhood and adolescence. In: Roger J, Dravet C, Burc M, Dreifuss FE, Wolf P. eds. Epileptic syndromes on infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey. 1985: ) Berkovic SF, Andermann F, Carpenter S, Wolfe LS. Progressive myoclonic epilepsies: specific causes and diagnosis. N Eng J Med 1986;315: ) Samuel F. Berkovic Jeffery Cochius. Eva Andermann and Frederick Andermann. Progressive Myoclonus Epilepsies: Clinical and Genetic Aspects. Epilepsia 1993;34(supp1,3):S19-S30. 7) Cohen BH. Metabolic and degenerative disease associated with epilepsy. Epilepsia 1993;34(suppl 3):S62-70 (this issue). 8) Van Heycop ten Ham MW. Lafora disease: A form of progressive myoclonus epilepsy. In: Vinken PJ, Bruyn GW, eds. Handbook of clinical neurology Vol 15. Amsterdam: North Holland, 1974: ) Jose M. Serratosa, Antonio V. Delgado- Escueta, lgnacio Posada, et al. The gene for progressive myoclonus epilepsy of the lafora type maps to chromosome 6q Human Molecular Genetics 1995; 4(9): ) P Tinuper, G Plazzi, L Monari, S Sangiorgi, J-F pellissier, A Cerullo, F Provini, S Capellari, A Baruzzi, E lugaresi and P Montagna. Arylsulfatase a pseudodeficiency and Lafora bodies in a patient with progressive myoclonic epilepsy. Epilepsia 1994;35(2): ) Austin J, Sakai M. Disorders of glycogen and related macromolecules in the nervous system. In: Vinken PJ, Bruyn GW, eds. Handbook of clinical neurology Vol 27. Amsterdam: North Holland, 1976: ) Heycop ten ham MW, De Jager M. Progressive Myoclonus Epilepsy with Lafora bodies: clinical-pathological features. Epilepsia 1963;4: ) Janeway R, Ravens JR, Pearce LA, Odor DL, Winston-Salem, Suzuki K. Progressive Myoclonus Epilepsy with Lafora inclusion bodies: clinical, genetic, histopathologic and biochemical aspects. Arch Neurol 1967;16: ) Schwarz GA, Yanoff M. Neshige R, Tobimatsu S, Fukui R. Pathogenesis of giant somatosensory evoked potentials in progressive myoclonic epilepsy. Brain 1985;108: ) Carventer S, karpati G. Sweat gland duct cells in Lafora disease: diagnosis by skin biopsy. Neurology 1981;31: ) Rapin. Myoclonus in neuronal storage and Lafora diseases. In: Pahn S, Marsden CD, Van Woert MH, eds. Myoclonus. New York: Raven Press, 1986:65-85(Advances in neurology; Vol 43). 17) Tinuper P, Aguglia U, Pellissier JF, 144 J Korean Epilep Soc Volume 1 November, 1997

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<30382DB1E8B5BFBFED28C8A5B5B7C0BB20BAB8C0CCB4C220B0A2BCBA292E687770> 원 저 J Kor Sleep Soc / Volume 5 / December, 2008 혼돈을 보이는 각성 - 사건수면인가, 간질발작인가? 이서영 1 김남희 2 김동욱 3 1 강원대학교 신경과, 2 동국대학교 신경과, 3 건국대학교 신경과 Confusional Arousal - Parasomnia or Seizure? Seo-Young Lee 1, Nam-Hee