= 증례보고 = 긴앞쪽수정체소대및색소분산증후군 1 예 대한안과학회지 2014 년제 55 권제 1 호 J Korean Ophthalmol Soc 2014;55(1):133-137 pissn: 0378-6471 eissn: 2092-9374 http://dx.doi.org/10.3341/jkos.2014.55.1.133 정진호 김성곤 이혜진 이선호 차동민 제주대학교의학전문대학원안과학교실 목적 : 긴앞쪽수정체소대및색소분산증후군으로진단받은 1 예를보고하고자한다. 증례요약 : 67 세여성이 1 년전부터발생한좌안의침침함을주소로내원하였다. 야맹증의병력은없었다. 나안시력은우안 0.6 좌안 0.4 였으며, 안압은우안 12 mmhg, 좌안 16 mmhg 였다. 좌안에서핵백내장소견이관찰되었고, 산동상태에서거짓비늘물질은관찰되지않았다. 좌안에서갈색의색소가침착된선형의모양체소대가앞쪽수정체의중심부근처까지방사상으로분포하는양상이수정체의전방향에서불규칙하게발현되었다. 전방각경검사에서좌안하부 120 도에걸쳐섬유주부위의갈색색소침착이관찰되었다. 시신경유두비는우안 0.4 좌안 0.3 으로측정되었으며, 양안의황반부주위에서경도의경성삼출물소견이다수관찰되었다. 안축장은우안 22.03 mm, 좌안 21.84 mm 였으며, 전방깊이는우안 2.61 mm, 좌안 2.37 mm 였다. 망막시신경섬유층의결손소견이나시야검사에서의녹내장성변화소견은관찰되지않아, 좌안의색소분산증후군으로진단하였으며, 9 개월후의추적관찰에서특기할만한임상적변화는관찰되지않았다. 결론 : 전형적인색소분산증후군의발생기전과는다른양상을보이는긴앞쪽수정체소대와관련된비전형적인색소분산증후군을진단하였다. 만약, 야맹증과함께망막색소상피의위축성망막변화가함께관찰되거나가족력이있는경우에는유전자검사를통해만기발생망막변성 (late-onset retinal degeneration) 의가능성을배제할필요가있다. < 대한안과학회지 2014;55(1):133-137> 1931년 Vogt에의하여일부환자에서색소선조 (pigmented striae) 들이앞쪽수정체의중간및주변부에서관찰된이래로, 일부에서는수정체혈관막잔류 (persistent tunica vasculosa lentis) 의가능성이제기되기도하였으나, 1976 년 Sturrock and Tripathi 1 은앞쪽수정체에서색소선조가관찰된환자들의백내장수술후채취한수정체낭을전자현미경으로관찰한결과, 색소수정체선조 (pigmented lens striae, PLS) 는앞쪽모양체소대에홍채뒤면에서유리된색소가과립의형태로침착되어발생한것임을증명하였다. PLS가관찰되는환자에서높은비율로섬유주의색소침착이동반됨이보고되었으며, PLS가앞쪽수정체에서관찰되는소견이라면, Zentmayer 고리또는 Scheie 줄무늬는모양체소대와수정체가장자리사이의색소침착소견으로, 이들은크루켄버그방추 (Krukenberg spindle) 와함께주로전형적인색소분산증후군에서관찰되는소견들 Received: 2013. 4. 26. Revised: 2013. 7. 30. Accepted: 2013. 12. 1. Address reprint requests to Jin Ho Jeong, MD, PhD Department of Ophthalmology, Jeju National University Hospital, #15 Aran 13-gil, Jeju 690-767, Korea Tel: 82-64-717-1362, Fax: 82-64-717-1102 E-mail: amario@naver.com 이다. 2-4 앞쪽모양체소대는수정체적도부위에서안쪽으로 1.5 mm가량들어와서수정체가장자리에연결되면서종료된다. 앞쪽수정체에서모양체소대가수정체에부착되는부위를연결하는가상의원을가정하였을때일반인에서는이원의지름이평균 6.9 mm인데비하여, 긴앞쪽수정체소대 (long anterior lens zonule, LAZ) 를가진환자들의경우에는모양체소대가앞쪽수정체의상당히안쪽부분까지들어와서연결되기때문에앞쪽수정체에서소대가분포하지않는부분의지름이불과 2.1-4.5 mm에지나지않는다. 5 이로인하여 LAZ를가진환자에서는상대적으로앞쪽으로연결된모양채소대가홍채뒷면과의마찰을유발하여색소분산증후군 (pigment dispersion syndrome, PDS) 의발생위험성을증가시키는것으로알려졌다. 6 LAZ는대부분흑인 (African-American) 인종에서보고되었으며, 저자들이조사한바로는아직한국인에서보고된바가없다. 5 이에저자들은긴앞쪽수정체소대와색소분산증후군으로진단한 1예를문헌고찰과함께보고하는바이다. 증례보고 67세여성이 1년전부터발생한좌안의침침함을주소로내원하였다. 과거력상환자는당뇨는없었으며, 15년전고 www.ophthalmology.org 133
- 대한안과학회지 2014년 제 55 권 제 1 호 - 혈압으로 진단받은 다음, 지역 내과에서 정기적으로 치료받 좌안 0.4였으며, 압평안압계로 측정한 안압은 우안 12 mmhg, 고 있었고, 야맹증의 병력은 없었다. 나안 시력은 우안 0.6, 좌안 16 mmhg였다. 현성굴절검사를 시행하였을 때 우안 은 -0.75 Diopter (D), 좌안은 -1.75 D로, 좌안에서 약간 의 근시 소견을 나타내었으며, 교정시력은 우안 0.7, 좌안 0.6로 측정되었다. 세극등 검사에서 크루켄버그 방추 소견 은 관찰되지 않았으며, 각막 및 전방에서 기타 특이소견은 관찰되지 않았다. 산동된 상태에서 시행한 세극등 검사에서 수정체나 홍채에 거짓비늘 물질은 관찰되지 않았다. 백내장 을 수정체 혼탁도 분류 기준 III (the lens opacities classification system III, LOCS III)를 사용하여 분류하였을 때, 우안은 C1N2P1 좌안은 C1N3P1로 좌안에서 조금더 진 행된 핵백내장 소견을 나타내었다. 좌안에서 갈색의 색소가 미세하게 침착된 선형의 모양체 소대가 앞쪽 수정체의 중 Figure 1. Anterior segment photos of the left eye shows prom inent long anterior lens zonules (black arrows) causing a zonule-free zone (dotted circle) only 2.5 mm in diameter. At the proximal insertion area of long anterior zonular fibers, several heavily pigmented granules are clustered in the lower picture. Figure 2. Inferior gonioscopy photograph of the left eye shows that the angle is open, and that the dense uniform trabecular meshwork pigmentations are observed at the lower 120 degrees. Figure 3. Fundus photographss of the patient do notes not show glaucomatous cupping or retinal nerve fiber layer defect. M ultiple hard exudates are observed in the both retinas, which are regarded as senile degenerative changes. 134 www.ophthalmology.org
- 정진호외 : 긴앞쪽수정체소대및색소분산증후군 - 심부근처까지방사상으로분포하는양상이수정체의전방향에서불규칙하게발현되었다 (Fig. 1). 특히모양세소대가앞쪽수정체의중심부근처에부착하는부분에는좀더많은양의홍채색소가덩어리로침착되어있는양상을나타내었다. 좌안의앞쪽수정체에부착한색소침착된모양체소대의가장안쪽부착부위를연결하는가상의원의지름은대략 2.5 mm로측정되었다. 홍채동공연부근에서미세한홍채의투과결손이 2-4시방향및 7-10시방향에서관찰되었고, 좌안전방에서는부유하는색소성세포가미량정도로관찰되었다. 전방각경검사에서양안모두전방의폐쇄나유착소견은관찰되지않았으며, 좌안에서는하부 120도에걸쳐섬유주부위의갈색색소침착이관찰되었다 (Fig. 2). 안저검사상시신경유두비는우안 0.4, 좌안 0.3 으로측정되었으며, 양안의황반부주위에서경도의경성삼출물소견이다수관찰되었다 (Fig. 3). IOL master (Carl Zeiss Meditec, Germany) 로측정한안축장은우안 22.03 mm, 좌안 21.84 mm였으며, 전방깊이는우안 2.71 mm, 좌안 2.47 mm였다. 자동각막곡률측정기 (ARK 9000, Nidek, Fremont, CA, USA) 로측정한평균각막곡률은우안 47.75 D, 좌안 48.63 D였으며, 각막난시는우안 0.75 D, 좌안 0.50 D였다. 망막시신경섬유층 (retinal nerve fiber layer, RNFL) 의결손소견이나시야검사에서의녹내장성변화소견은관찰되지않았다. 위의임상적소견을바탕으로상기환자를좌안의색소분산증후군으로진단하였고, 9개월의추적관찰에서특이한임상적변화는관찰되지않았으나, 좌안의후낭하혼탁이약간진행된상태로, 교정시력이우안 0.7, 좌안 0.5로측정되어좌안의백내장에대해수술을권유하였으나, 환자가현재로서는수술적치료를원하지않아좀더경과를지켜보기로하였다. 고찰 긴앞쪽수정체소대및이에따른색소수정체선조는미국에거주하는흑인인구의대략 1.8% 에서발병하며, 50 대이전에는거의발생하지않는것으로알려졌다. 5,6 성별로는여성에서좀더발병률이높고, 상대적으로짧은안축장, 얕은전방깊이및원시안을나타내는경우가많았는데, 이는모두홍채후면과모양체소대와의접촉가능성을높인다는공통점이있고, 이로인해해리된홍채색소가섬유주에침착되어색소분산증후군을유발하는것으로보인다. 3,5 본증례에도 67세의비교적고령의여성에서발생하였으며, 상대적으로짧은안축장및얕은전방깊이를나타내었다는공통점을확인할수있었다. 긴앞쪽수정체소대및색소수정체선조를보이는환자들에대한굴절률분포 는 -1.50 D에서 +5.00 D의분포를보이는것으로알려졌는데, 본증례에서환자의현성굴절검사에서나타난약간의근시소견은축성근시가아닌핵백내장으로인한굴절률변화에기인한것으로여겨진다. 3 이에비하여전통적인의미의색소분산증후군은비교적젊은 20-40대의성인연령및근시안을가진코카서스백인종에서호발하고약간의남성우세를보여, 전반적으로본증례와는부합하지않는것으로확인되었다. 1966년 Sugar 등이색소분산증후군 147예를정리하여보고한연구에의하면대부분의경우에서각막내피세포의색소침착과홍채의투과결손소견이특징적으로관찰되었으며, 이환된눈에서전방의깊이는평균 3.5 mm 이상으로나타났다. 2,3 2008년 Qing et al 7 이 1362명의중국인을대상으로시행한연구에서는 1.1% (18명) 의유병률을보여주었으며, 이환된환자의평균연령은 36세였고남 : 여성비는 2:1 이었으며, 굴절검사에서평균 -5.20 D의근시를보여주었다. 근시안은긴안축장을가지는경우가많으며, 전방의깊이와부피및홍채의지름이전반적으로증가되어있는경우가많다. 이렇게되면주변부홍채가뒤로펄럭일수있는가능성이증가하며, 이렇게홍채가뒤로활처럼휘어지게되면 (backward bowing) 주변부홍채의뒷면과모양체소대의마찰이발생하여색소가유리되며, 이러한현상이반복적으로발생하게되면홍채의색소탈락으로인하여홍채의투과결손소견이나타되게된다. 홍채의색이짙은경우에는홍채에색소가더밀집되어있어색소분산증후군이좀더흔하게나타날것으로예상할수있지만, 실제로는짙은홍채색을가지는경우에는홍채실질의두께도두꺼운경우가많아홍채의펄럭이는움직임이제한되어주변부홍채의 backward bowing 현상이잘재현되지않기때문에, 오히려전통적인색소분산증후군은코카서스인종의밝은홍채색을보이는백인에서좀더흔하게발생하는것으로알려졌다. 이에비하여긴앞쪽수정체소대및이에따른색소수정체선조는홍채뒷면과모양체소대의마찰이주변부홍채가뒤로휘어지는현상에의하여나타나는것이아니라, 긴앞쪽수정체소대에의해소인을가지고있던눈이나이가듦에따라수정체의두께가두꺼워져서모양체소대가앞쪽으로이동하여발생하는것으로, 홍채색이짙을수록잘발견되는경향이있다. 5 Moroi et al 6 은색소수정체선조를나타내는환자의백내장수술후전낭을전자현미경을관찰한결과모양체소대에침착된색소상피가주변부홍채가아닌동공중심부위의홍채에서유리되었음을확인하여전통적인색소분산증후군과발생기전에차이가존재함을증명하였고, 전낭절개술시행시긴앞쪽수정체소대의일 www.ophthalmology.org 135
- 대한안과학회지 2014 년제 55 권제 1 호 - 부가손상되더라도, 일반적인백내장수술시에는거짓비늘증후군에서와같이약화된모양체소대에의한수술합병증이증가하지는않는것으로보고하였다. 긴앞쪽수정체소대와관련된색소분산증후군의유병율에대한대규모연구는주로백인이나흑인을중심으로이루어져있으며, 아직아시아인종에대한연구는충분하지않으나, 50대이상의미국내아시아인 56명가운데 2명에서발견된것으로보고되어대략 3.6% 의유병률을보이는것으로나타나, 아시아인종에서도매우드문질환은아닐것으로여겨진다. 4 특히증상이없는경우에는주의깊게관찰하지않으면임상진료에서대부분발견되지않고지나치게되는것으로알려져있기때문에, 우리나라에서도좀더많은보고와함께, 추후많은환자들을대상으로한유병률연구가시행될필요가있을것으로보인다. 본증례처럼앞쪽수정체낭에색소침착이나, 선조가관찰되는경우에는다양한질환을감별하여야한다. 우선거짓비늘증후군에서도안압이상승할수있으며, 홍채투과결손소견이나타날수도있고, 섬유주의침착소견이관찰될수있다. 8 그러나거짓비늘증후군에서관찰되는섬유주의색소침착은색소분산증후군에서나타나는균일하고짙은침착의형태로나타나지않고, 부분적으로반점모양으로불규칙하게침착되는양상을보이며, 거짓비늘물질의침착이주로동공연에서원형으로관찰되는차이점이있다. 9,10 동공을산동시켜세극등으로확인하였을때, 수정체전면의주변부에비늘같은침착물이둥근띠모양을이루고, 종종투명대 (clear zone) 를보이며다시안쪽에침착되어있는것을확인하여구분이가능하다. 11,12 이외에도포도막염, 이전의안내수술과거력이나외상의병력, 안구내종양의가능성또한염두에두어야한다. 2 긴앞쪽수정체소대는만기발생망막변성 (late-onset retinal degeneration, L-ORD) 과관련하여나타나기도한다. 13 L-ORD 는단사슬콜라겐섬유를전사하는 C1QTNF5 (CTRP5) 유전자의돌연변이로인해발생하는질환으로, 망막색소상피세포및부르크막사이에비정상적인지질및단백질로구성된세포외침착물이누적되어발생한다. 14 L-ORD 는 40-50대에서서서히암순응이지연되고야맹증증상을나타나며, 노년기로갈수록진행되어망막색소상피의퇴행성위축성변화와함께심각한시력손상을유발하게된다. 일부에서가족성으로발현되기도하며, 그럴경우상염색체우성유전양상을나타낸다. 14 본증례에서안저검사상양안황반부주변으로경성삼출물이다수발견되었지만그정도가심하지않고, 황반중심은침범하지않은상태였다. 환자는야맹증을호소하지않았으며, 환자의나이가 67세임에도불구하고 L-ORD 에서관찰되는노 년기의특징적인망막색소상피의위축성망막변화가관찰되지않아, 본증례에서관찰된망막의변화는 L-ORD 에의한가능성은낮다고판단하였다. 그러나 40-50대에서긴앞쪽수정체소대및색소수정체선조가관찰될경우, 안저검사에서색소성망막변화가관찰되지않더라도야맹증등의증상을확인하여, 의심되는경우 L-ORD의가능성을배제하기위해 CTRP5 유전자검사를시행해볼필요가있다. 결론적으로저자들은안축장이짧고전방깊이가얕은 67 세여성에서긴앞쪽수정체소대및색소수정체선조, 하측섬유주내의균일한색소침착을관찰하여, 전형적인색소분산증후군의발생기전과는다른양상을보이는긴앞쪽수정체소대와관련된비전형적인색소분산증후군을진단하였다. 이질환의일반적인유병률은 50대이상에서 1.0-3.6% 가량으로아주드문질환이아니지만임상적으로증상이없어지나치게되는경우가많기때문에산동검사를포함한좀더자세한세극등검사가진단에도움이될것으로보이며, 아직한국인을대상으로한유병률보고가없기때문에추후더많은환자들을대상으로하는유병률조사가필요할것으로보인다. 만약야맹증과함께망막색소상피의위축성망막변화가함께관찰되거나가족력이있는경우에는 CTRP5 유전자검사를통해 L-ORD 의가능성을배제할필요가있다. REFERENCES 1) Sturrock GD, Tripathi RC. Pigmented lens striae. Br J Ophthalmol 1976;60:287-93. 2) Niyadurupola N, Broadway DC. Pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma--a major review. Clin Experiment Ophthalmol 2008;36:868-82. 3) Roberts DK, Winters JE, Castells DD, et al. Pigmented striae of the anterior lens capsule and age-associated pigment dispersion of variable degree in a group of older African-Americans: an age, race, and gender matched study. Int Ophthalmol 2001;24:313-22. 4) Roberts DK, Winters JE, Castells DD, et al. A cross-sectional study of Krukenberg spindles and pigmented lens striae in a predominately black population: two highly associated clinical signs of anterior segment pigment dispersal. J Glaucoma 2005;14:57-63. 5) Roberts DK, Wilensky J. Long anterior lens zonules. Clin Experiment Ophthalmol 2012;40:764-6. 6) Moroi SE, Lark KK, Sieving PA, et al. Long anterior zonules and pigment dispersion. Am J Ophthalmol 2003;136:1176-8. 7) Qing G, Wang N, Tang X, et al. Clinical characteristics of pigment dispersion syndrome in Chinese patients. Eye (Lond) 2009;23: 1641-6. 8) Ritch R. Exfoliation syndrome. Curr Opin Ophthalmol 2001;12: 124-30. 9) Ritch R, Schlötzer-Schrehardt U. Exfoliation syndrome. Surv Ophthalmol 2001;45:265-315. 10) Hong C, Han SH, Sohn YH. A case of pigmentary glaucoma. J 136 www.ophthalmology.org
- 정진호외 : 긴앞쪽수정체소대및색소분산증후군 - Korean Ophthalmol Soc 1983;24:435-9. 11) Drolsum L, Ringvold A, Nicolaissen B. Cataract and glaucoma surgery in pseudoexfoliation syndrome: a review. Acta Ophthalmol Scand 2007;85:810-21. 12) Choi J, Park KH. Clinical characteristics of Korean patients with pseudoexfoliation syndrome. J Korean Ophthalmol Soc 2006;47: 577-86. 13) Subrayan V, Morris B, Armbrecht AM, et al. Long anterior lens zonules in late-onset retinal degeneration (L-ORD). Am J Ophthalmol 2005;140:1127-9. 14) Milam AH, Curcio CA, Cideciyan AV, et al. Dominant late-onset retinal degeneration with regional variation of sub-retinal pigment epithelium deposits, retinal function, and photoreceptor degeneration. Ophthalmology 2000;107:2256-66. =ABSTRACT= A Case of Long Anterior Lens Zonule and Pigment Dispersion Syndrome Jin Ho Jeong, MD, PhD, Sung Gon Kim, MD, Hye Jin Lee, MD, Sun Ho Lee, MD, Dong Min Cha, MD Department of Ophthalmology, Jeju National University School of Medicine, Jeju, Korea Purpose: To report a case of long anterior lens zonule and pigment dispersion syndrome. Case summary: A 67-year-old female visited our clinic with complaint of visual disturbance in the left eye. She had no history of nyctalopia. Visual acuity was 0.6 in the right eye and 0.4 in the left eye. Intraocular pressure was 12 mm Hg in the right eye and 16 mm Hg in the left eye. Nuclear sclerosis was observed in the left lens. There was no pseudoexfoliative material observed. In the left eye, long anterior zonules with brown pigmented lens striae were spotted irregularly in every direction of the anterior lens. On gonioscopy, the angle was open, and dense, uniform, trabecular meshwork pigmentations were observed at the interior 120 degrees. On fundus examination, cup-to-disc ratio was 0.4 in the right eye, 0.3 in the left eye, and multiple hard exudates were observed in both retinas. Axial length was 22.03 mm in the right eye and 21.84 in the left eye. Anterior chamber depth was 2.71 mm in the right eye and 2.47 mm in the left eye. Defects in the retinal nerve fiber or visual field examination were not observed and pigment dispersion syndrome was diagnosed. The patient showed no significant change at the 9-month follow-up. Conclusions: We diagnosed atypical pigment dispersion syndrome associated with long anterior zonules and pigmented lens striae. Late onset retinal degeneration should be ruled out with chromosomal analysis if patients show nyctalopia, retinal pigment epithelium atrophy, or family history. J Korean Ophthalmol Soc 2014;55(1):133-137 Key Words: Late-onset retinal degeneration, Long anterior lens zonule, Pigment dispersion syndrome, Pigmented lens striae Address reprint requests to Jin Ho Jeong, MD, PhD Department of Ophthalmology, Jeju National University Hospital #15 Aran 13-gil, Jeju 690-767, Korea Tel: 82-64-717-1362, Fax: 82-64-717-1102, E-mail: amario@naver.com www.ophthalmology.org 137