변이와 선발

09. 변이및집단의특성 1. 변이의종류 2. 유전변이 3. 변이의감별 4. 선발 5. 교배후집단의특성

1. 변이의종류 변이 ( 變異 ; variation): 생물의개체간, 집단간에나타나는특성의차이 a. Source of variation - 유전변이 (genic, genetic, or heritable var.) : 유전물질 ( 유전자, 염색체 ) 의차이에의해유발되는변이 - 후대 (progeny) 로전달 ( 유전 ) ** 육종의소재 - 환경변이 (environmental or non-heritable var.) : 환경차이에의해유발되는변이 b. Kind of variation - 후대 (progeny) 로전달되지않음 - 형태적변이 (morphological var.): 외형으로쉽게구별되는변이 형태적형질의변이 - 생리적변이 (physiological var.): 생리작용의차이에의한변이 c. Mode of inheritance 생리적형질의변이 - 연속변이 (continuous var.): 특성간계급구분이분명치않은변이 --- 양적형질의변이 - 불연속변이 (discontinuous var.): " " 분명한변이 --- 질적형질의변이

2. 유전변이 : 염색체나유전자, DNA, RNA 에의해발생하는변이 < 참고 > Genome 구성 Nuclear genome Characteristics of plant genomes Linear, with multiple chromosomes Highly variable in size (within & between species) Highly variable chromosome number (between species) 30,000~40,000 genes Chloroplast genome: Circular and highly conserved (gene order & seq) Size: 100-300 kb (av = 140 kb, 110 genes) Mitochondrial genome: Circular and less conserved, Intra-molecular recombination to give the two smaller molecules: (turnip) 218 kb -------> 135 kb + 83 kb Size: 200-2500 kb (Arabidopsis = 367 kb, 58 genes)

< 참고 > Nuclear chromosome numbers No plants known w/ 2n=2 (200,000 species still uncounted) Mirmisia pilosa 2n=2 (primitive Australian ant) Several plants 2n=4 (Asteraceae and Poaceae) Arabidopsis 2n=10 Sorghum 2n=10 Barley 2n=14 (n=7) Maize: 2n=20 Oryza sativa 2n=24 Tomato: 2n=24 Wheat 2n=42 (n=7) Poa literosa 2n=266 Voaniolana gerardii 2n=600

< 참고 > Higher Plant Genome Sequences Published Crop Year publ. Mocot/Dicot Chr(#) Size(Mb) Gene(#) Repeat(%) Oryza sativa rice 2005 monocot 12 389 37,544 26 Populus trichocarpa black cottonwood 2006 dicot 19 485 45,555 NA Vitis vinifera grape 2007 dicot 19 505 29,585 27 Carica papaya papaya 2008 dicot 9 372 28,629 43 Cucumis sativus cucumber 2009 dicot 7 367 26,682 24 Sorghum bicolor sorghum 2009 monocot 10 818 34,496 62 Zea mayes maize 2009 monocot 10 2,300 32,540 85 Glycine max soybean 2010 dicot 20 1,115 46,430 57 Ricinus communis castor bean 2010 dicot 10 320 31,237 50 Malus x domestica apple 2010 dicot 17 742 57,386 67 Jatropha curcas jatropha 2010 dicot NA 380 40,929 37 Theobroma cacao cocoa 2011 dicot 10 430 28,798 24 Fragaria vesca strawberry 2011 dicot 7 240 34,809 23 Solanum tuberosum potato 2011 dicot 12 844 39,031 62 Cucumis sativus cucumber 2011 dicot 7 367 26,587 NA Brassica rapa chinese cabbage 2011 dicot 10 485 41,174 40 Cannabis sativa hemp 2011 dicot? 820 30,074 NA Cajanus cajan pigeon pea 2011 dicot 11 833 48,680 52 Phoenix dactylifera date palm 2011 monocot 18 658 28,890 40 Solanum lycopersicum tomato 2012 dicot 12 900 34,727 63 Cucumis melo melon 2012 dicot 12 450 27,427 NA Linum usitatissimum flax 2012 dicot 15 373 43,484 24 Gossypium raimondii cotton D 2012 dicot 13 880 40,976 60 Azadirachta indica neem 2012 dicot NA 364 20,169 13 Citrullus lanatus watermelon 2012 dicot 11 425 23,440 45 Gossypium raimondii cotton D 2012 dicot 13 880 37,505 61 Prunus mume chinese plum 2012 dicot 8 280 31,390 45 Musa acuminata malaccensis banana 2012 monocot 11 523 36,542 44 Hordeum vulgare barely 2012 monocot 7 5,100 30,400 84 Triticum aestivum wheat 2012 monocot 21 17,000 94,000 80 Pyrus bretschneideri pear 2013 dicot 17 527 42,812 53 Cicer arietinum chickpea 2013 dicot 8 738 28,269 49 Hevea brasiliensis rubber tree 2013 dicot 18 2,150 68,955 72 Prunus persica peach 2013 dicot 8 265 27,852 37 Aegilops tauschii wheat DD 2013 monocot 7 4,360 43,150 66 Triticum urartu wheat AA 2013 monocot 7 4,940 34,879 67 Capsicum annum Hot pepper 2014 dicot 12 3,480 34,903 NA

2. 유전변이 (1) 돌연변이 (mutation) A. Source 자연돌연변이 (natural mutation): 10-5 ~10-6 인위돌연변이 (induced/artificial mutation) somaclonal variation B. 돌연변이종류 1 유전자돌연변이 (gene or point mutation) : 유전자의기능, 또는전사조절, RNA splicing 변이등 new allele 생성 a. Nucleotide substitutions: the replacement of one nucleotide by another b. Recombination: the exchange of a sequence with another c. Deletions: the the removal one or more nucleotides from the DNA d. Insertions: the addition of one or more nucleotides to the sequence e. Inversions: the rotation by 180 o of a double-stranded DNA segment comprising two or more base pairs

Gene(or point) mutations * Transitions : purine 간 ( A G ), pyrimidine 간 ( C T ) --- more frequent Transversions : purines 와 pyrimidines 간

2 Chromosomal mutations(or aberrations) a. Changes in the number of genes in chromosomes - Deficiency or deletion - Duplication b. Changes in the location of genes in chromosomes - Inversion - Translocation c. Changes in the number of chromosomes -Fusion : Two nonhomologous chromosomes fuse into one. this involves the loss of a centromere. - Fission : One chromosome splits into two. An additional centromere must be produced, otherwise the new chromosome would be lost when the cell devides. - Aneuploidy - Haploidy and polyploidy

Chromosomal mutations

Inversion 은특히진화와육종에중요하다 Inversion heterozygotes 에서의 suppression of recombination

(2) 교잡변이 (gene recombination by hybridization) : 유전자자체의변화가아니고유전자구성 (gene combination) 의변화 유전자형 (genotype) 의변이 조합분리 A AAbb Progeny of AxB AABB B aabb 초월분리 AABBccdd x aabbccdd AABBCCDD 야생종토마토 (A, C 의왼쪽위 ) 재배종토마토 (B 의왼쪽, C 의오른쪽위 ) 초월분리계통 (B 의오른쪽, C 의아래쪽 ) ( 저수량 + 저항성 ) X ( 고수량 + 감수성 ) 고수량 + 저항성 Pp Pb Pp Pb 벼의종피색

(3) 형질전환 / 세포융합변이 Golden Rice Transgenic Virus R Papaya Non-transgenic Pomato (Potato + tomato)

자연변이 natural variation = 돌연변이 / 교잡변이의누적 세계각지역의다양한유전자원

3. 변이의감별 (1) 유전변이와환경변이의감별 : 자식종자로후대검정 (progeny test) 예 ) 어떤집단내개체들의稈長변이 --- 유전변이? 환경변이? 간장 : 60 62 68 59 62 44 58 67 58 61 61 60 자식후 1 개체에서생산된다음대종자를 1 열로재배 60 61 60 58 62 51 63 69 62 62 60 63 59 57 62 60 59 46 61 72 59 59 59 58 63 58 59 63 61 47 58 67 61 61 63 60 61 60 61 62 63 40 62 64 63 60 57 61 58 63 63 60 58 45 59 70 58 57 58 58 62 62 58 61 70 46 60 68 61 59 59 60 환 (?) 평균 : 60 60 61 61 62 46 61 68 61 60 59 60 ** ** 환유유

(2) 유전자형의 homozygosity 감별 : 자식종자로후대검정 (progeny test) 예 ) 표현형유전자형 후대검정시표현형 자 (TT) T T T T T T T T : 모든개체가크다 TT 식 (Tt) 후 T T T t T t T T : 큰것작은것분리 Tt 크다 (TT) T T T T T T T T : 모든개체가크다 TT (T) (Tt) 각 T T T t T T T t : 큰것작은것분리 Tt 1 (Tt) t T T T T T t T : 큰것작은것분리 Tt 열 (Tt) T T t t T T T t : 큰것작은것분리 Tt 씩작다 (t) (tt) 재 t t t t t t t t : 모든개체가작다. tt 배 전세대의유전자형판별

(3) 질적형질과양적형질의감별 : 대상형질특성에대해차이가뚜렷한양친을교배하고 F2 집단 ( 분리집단 ) 을만든후재배하여개체들의형질값 ( 특성 ) 을조사하여개체들의변이가 연속적인지 양적형질 --- ( 정규분포, skewed 분포 ) 불연속적인지판정 질적형질 --- ( 계급구분뚜렷 ) (4) 표현형으로구별하기어려운변이의감별 - 병해충저항성, 환경재해내성등 : 해당환경을조성하여감별 - 품질, 생리적생화학적특성등 : 분석

4. 선발 (1) 단일형질의선발 a. 질적형질선발 - Incomplete dominance : F2 에서 genotype으로 phenotype 정확한선발가능 예 ) genotype phenotype AA ---> 10 선발과동시에고정가능 Aa ---> 7 aa ---> 0 - Complete dominance 열성형질 : F2 에서 genotype으로 phenotype 정확한선발가능 예 ) genotype phenotype WxWx ---> 메벼 Wxwx ---> 메벼 wxwx ---> 찰벼 선발과동시에고정됨 우성형질 : F2 에서선발하여 F3에서고정계통확보가능 예 ) genotype phenotype RR - 저항성 선발하여 F3 계통재배 homoz. Rr - 저항성 선발하여 F3 계통재배 ( 감수성개체분리 ) rr - 감수성

b. 양적형질의선발 --- 유전력이용선발 (08 강참조 ) (2) 여러형질을대상으로한선발 a. Tandem selection ( 순차적선발 ) - 1 세대에 1개형질만을선발하고여러세대에걸쳐선발과정을반복하여여러형질들을선발하는방법 --- 장시간소요 ex) 분리집단 1세대 --- short stalk 선발 2 --- 병저항성선발 ( 모든선발대상개체또는계통은 short 임 ) 3 --- 다른특성선발... - 우량형질간에연관된경우그형질중하나가선발대상이면선발효과상승 but 우량-불량형질간에연관이면어려움.

b. Truncation selection ; elimination selection(ex selection) ; independent culling levels selection ( 절단선발 ) - 육종가가형질별로 selection criteria 를나름대로정하고각형질별로그기준에적합한특성을보유하는 line 이나개체들을선발하는방식 ex) ideotype - 여러선발대상형질중어느하나라도선발하려는수준에미달는개체나계통은다른형질이모두만족스럽더라도선발하지않음. --- 강선발 - 형질의유전력, 형질간상관, 형질별가중치부여등을고려하기어려움 positive selection : 우량형을골라내는것 negative selection : 불량형을제거하는것.

c. Index selection ( 선발지수에의한선발 ) - 형질의유전력, 형질간유전상관, 형질의경제적중요도를모두고려하여형질별 weighting ( 가중치 ) 하고, score 가큰계통을선발하는방법 I = b 1 X 1 + b 2 X 2 + b 3 X 3 +...+ b m X m I : selection index ( 선발대상각계통별 score) b : 형질별가중치 (: 편회귀계수와유사 ) X m : m형질의형질값 * 수량등의복합적인양적형질을대상으로선발할때에도복합형질을구성하는몇개의형질들로구분하여적용가능. (3) 작물별선발의시기와선발의효과 * 선발의시기 ( 대상형질이발현되는시기 ) --- 중요 ( 특히타식성작물에서 ) - Self-poll. 작물 : 형질이개화수정이전 or 이후에발현되는지 --> 관계없음 - Cross-poll. 작물 : " " " --> 매우중요 개화수정기이전발현 --> selfing 또는계획적인 crossing( 선발개체간 ) ==> 선발효과최대 ( 자식성과동일 ) 개화수정기이후발현 --> ( 타식이완료된이후 ) ==> 선발은 only female plants 에대해서만가능 ( 선발효과는 1/2)

5. 집단유전자조성의변화 1) 자식성작물 ( 전제조건 ) - 돌연변이 ( 자연적, 인위적 ) 없고 - 선발 ( ", " ) 없고 - 유전자의기회적변동 (random genetic drift) 이나기계적혼입이없고 - 각유전자형의생존력과번식력이균등할때 ( 결과 ) 교잡후세대진전에따라집단은점차 homo 化되고최종적으로는유전적으로고정 (homo 상태, 순계 )

- 1쌍의대립인자 (A,a) 에대해 Heterozygous 개체의비율 F 1 : Aa 1 = (1/2) 0 F 2 : 1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa 1/2 = (1/2) 1 F 3 : 3/8 AA + 1/4 Aa + 3/8 aa 1/4 = (1/2) 2 F 4 : 7/16 AA + 1/8 Aa + 7/16 aa 1/8 = (1/2) 3 2 g-1-1 1 2 g-1-1 1 F g : AA + Aa + aa 2 g 2 g-1 2 g 2 g-1 - g 세대에서 homoz 개체의비율 : M g = 1-2 g-1 1 서로독립적인대립유전자 r 쌍에대히서는 M g r = { 1 - (1/2) g-1 } r

F3 F5 F7 예 ) 1쌍유전자 homo비율 M 31 = 1-(1/2) 3-1 = 0.75 0.938 0.984 5 " " M 3 5 = {1-(1/2) 3-1 } 5 = 0.237 0.724 0.924 Heteroz 개체의비율 100 80 60 40 20 1 개 2 개 5 개 후기세대에급격증가 50 개유전자쌍수와자식세대에진전에따른 Heteroz. 개체의비율 (%) F 1 F 2 F 3 F 4 F 5 F 6 F 7 F 8 homo 화의양상 ==> 관여유전자가많을수록 ( 조환가가클수록 ) 초기세대에서는 homo 개체의증가율이낮으나후기세대로갈수록 homo 성이급격히증가한다.

유전자의연관을고려하면 두유전자가조환가 a 로연관되어있다면 2 g-2-1 a 2 +(1-a) 2 M g = [ + { } g-1 ] n 2 g-2 2 M g : g 세대에서의 homo 개체비율 n : 염색체수 ( 조환가 a 로연관된유전자가있는 ) 예 ) A,B loci 가 0.1 로연관시 F3 에서의 homo 개체비율 2 3-2 -1 0.1 2 +(1-0.1) 2 M 3 = [ + { } 3-1 ] 1 = 0.6681 2 3-2 2 만일 A,B 가독립적이라면 (a=0.5) M 3 = 0.5625 ==> 연관이강할수록 ( 조환가가작을수록 ) 초기세대에서 homo 화가급진전된다.

2) 타식성작물 ( 전제조건 ) * 완전임의교배 (random mating, panmictic mating) 집단이어야 돌연변이 ( 자연적, 인위적 ) 없고 선발 ( ", " ) 없고 유전자의기회적변동 (random genetic drift) 이나기계적혼입이없고 sampling error (small pop. 으로변할때발생 ) 각유전자형의생식력과번식력이균등할때 * 표본오차가무시될정도의대집단. ( 결과 ) A. 1 쌍의대립유전자를각각고려할때 ==> 1 회의완전임의교잡에의해각유전자형의비율은고정되고그비율은세대가거듭되어도변하지않고즉유전적평형 (genetic equilibrium) 상태가유지된다. : Hardy-Weinberg's law --- 집단평형의법칙

< 설명 > 1쌍의대립인자에대해 최초유전자의빈도 A --> p a --> q (p+q=1) 라고놓으면 1회의교잡에의해유전자형의빈도는 A (p) a (q) A (p) AA (p 2 ) Aa (pq) ===> p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa 으로고정되며 a (q) Aa (pq) aa (q 2 ) 세대가거듭되어도불변. < 확인 > 자손의유전자형빈도 교배조합 교배빈도 AA Aa aa AA x AA p 2 x p 2 p 4 x Aa p 2 x 2pq p 3 q p 3 q x aa p 2 x q 2 p 2 q 2 Aa x AA 2pq x p 2 p 3 q p 3 q x Aa 2pq x 2pq p 2 q 2 2p 2 q 2 p 2 q 2 x aa 2pq x q 2 pq 3 pq 3 aa x AA q 2 x p 2 p 2 q 2 x Aa q 2 x 2pq pq 3 pq 3 x aa q 2 x q 2 q 4 ===> 자손의유전자형빈도 AA = p 4 + p 3 q + p 3 q + p 2 q 2 = p 2 ( p 2 + 2pq + q 2 ) = p 2 Aa = p 3 q + p 2 q 2 + p 3 q + 2p 2 q 2 + pq 3 + p 2 q 2 + pq 3 = 2pq aa = p 2 q 2 + pq 3 + pq 3 + q 4 = q 2 불변

예 ) 1. 완전임의교배집단에서최초집단의유전자비율이 A=0.6, a=0.4 일때평형을 이루는각유전자형의비율은? A (0.6) a (0.4) A (0.6) AA (0.36) Aa (0.24) AA = 0.36 ===> Aa = 0.48 빈도에서집단평형 a (0.4) Aa (0.24) aa (0.16) aa = 0.16 < 유전자형간교배에의한확인 > 자손의유전자형빈도 교배조합 교배빈도 AA Aa aa AA x AA 0.36 x 0.36 0.1296 x Aa x 0.48 0.0864 0.0864 x aa x 0.16 0.0576 Aa x AA 0.48 x 0.36 0.0864 0.0864 x Aa x 0.48 0.0576 0.1152 0.0576 x aa x 0.16 0.0384 0.0384 aa x AA 0.16 x 0.36 0.0576 x Aa x 0.48 0.0384 0.0384 x aa x 0.16 0.0256 +) 0.36 0.48 0.16 ---( 불변임 )

2. 완전임의교배집단에서최초집단의유전자형비율이 AA = 0.5, Aa = 0.4, aa = 0.1 일때유전적평형을이루는각유전자형의비율과 그때의유전자빈도는? i) 유전자형간 1회교잡결과 자손의유전자형빈도 교배조합 교배빈도 AA Aa aa AA x AA 0.5 x 0.5 0.25 x Aa x 0.4 0.10 0.10 x aa x 0.1 0.05 Aa x AA 0.4 x 0.5 0.10 0.10 x Aa x 0.4 0.04 0.08 0.04 x aa x 0.1 0.02 0.02 aa x AA 0.1 x 0.5 0.05 x Aa x 0.4 0.02 0.02 x aa x 0.1 0.01 +) 0.49 0.42 0.09 즉평형을이루는유전자의빈도 : AA =0.49, Aa = 0.42, aa = 0.09 평형시유전자의빈도는 A = 0.49 + (0.42/2) = 0.7 a = 0.09 + (0.42/2) = 0.3 * 최초 ( 교잡이전 ) 유전자의빈도는 A = 0.5 + (0.4/2) = 0.7 a = 0.1 + (0.4/2) = 0.3 교잡후와동일 -- 항상불변

ii) gene freq. 계산에의해최초집단에서 A = 0.5 + (0.4/2) = 0.7 a = 0.1 + (0.4/2) = 0.3 이므로 A (0.7) a (0.3) 평형에이르는 genotype freq. 는 A (0.7) AA (0.49) Aa (0.21) AA = 0.49 ===> Aa = 0.42 a (0.3) Aa (0.21) aa (0.09) aa = 0.09 B. 2 쌍이상의유전자를동시에고려할때 => 유전자형간평형에도달되는세대수는늦어지며그것도최초유전자형빈도에따라달라진다. < 설명 > 2 쌍의대립유전자 A,a, B,b 에대해 ---> 3 2 = 9 개의 genotypes

최초의 1차 random 2차 random 평형시 유전자형빈도 mating 결과 mating 결과 AABB = 0.10 0.046225 0.046139 0.04605316 (-) Bb = 0.10 0.06665 0.0666739 0.06669768 (+) bb = 0.04 0.024025 0.24087 0.02414916 (+) AaBB = 0.06 0.15695 0.156889 0.15682968 (-) Bb = 0.14 0.2271 0.2271162 0.22713264 (+) bb = 0.06 0.08125 0.0821939 0.08223768 (+) aabb = 0.20 0.133225 0.133371 0.13351716 (+) Bb = 0.20 0.19345 0.1934099 0.19336968 (-) bb = 0.10 0.070225 0.070119 0.07001316 (-) +) +) = 1 계속변동 = 1 ( 새로운조환형의계속출현 ) 최초배우자 1차교배후 2차교배후 평형시 빈도 배우자빈도 배우자빈도 배우자빈도 AB = 0.215 AB = 0.2148 0.2146995 AB = 0.2146 (-) Ab = 0.155 Ab = 0.1552 0.1553 Ab = 0.1554 (+) ab = 0.365 ab = 0.3652 0.3652995 ab = 0.3654 (+) ab = 0.265 ab = 0.2648 0.264701 ab = 0.2646 (-) (* AB = 0.10 + (0.10/2) + (0.06/2) + (0.14/4) = 0.215 )

유전자빈도 평형시배우자빈도 A = 0.215 + 0.155 = 0.37 0.37 A -- 0.58 B AB = 0.2146 a = 0.365 + 0.265 = 0.63 0.42 b Ab = 0.1554 B = 0.215 + 0.365 = 0.58 0.63 a -- 0.58 B ab = 0.3654 b = 0.155 + 0.265 = 0.42 0.42 b ab = 0.2646 * 2 개이상의대립유전자쌍을대상으로할때에도대립유전자 1 쌍씩각각으로보면단 1 회의교잡에의해유전자형의빈도가평형에도달 but 여러유전자쌍을대상으로하면조환형이계속분리되어평형도달세대수가늦어진다. ** 여러 loci 가관여하는형질

** 자연집단에서상기의전제조건이모두만족되어지기가어렵다. ---> 집단의유전평형변화 ---> 집단의유전자형빈도변화계속 == ==> 종분화로발전가능 - random mating differential mating, 특히매개충에의해수분되는경우돌연변이 --- single or one-way mutation - selection 자연상태에서초식동물에의한편파적선발 ( 특정 genotype 선호 ) - genetic drift --- 소규모집단의전파 ( 다른환경 ) - 혼입 - 생존력, 번식력 --- 유전자형간경합 ( 경합력은환경에따라변화 ) * 내냉성 - 대집단 --- 이상적