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박승현 외: 급진전된 크로이츠펠트 야곱병 에서 중등도의, 두정엽 피질과 전두엽 하부 백질, 기저핵등에 서 심한 미세 공포화와 신경세포의 부종이 보였고, 두정엽에 서 신경세포 감소 소견이 관찰되어, 초기의 산발성 CJD로 진 단 되었다(Fig. 1M). CJD의 프리온 단백질에 대한 면역 염색 검사(PrPCJD)상, 대뇌 피질에서 양성반응을 보였다. 고 찰 전파성 해면양 뇌병증 (transmissible spongioform A B C D E F G H I 332
대한영상의학회지 2005;53:331-335 J K L Fig. 1. On diffusion weighted brain MRI, slight high signal intensity is noted in both putamen, posterior portion of both superior frontal lobe, deep and subcortical white matter of both occipital lobe and cortical area of both parietal lobe in 55-year-old man, at first hospital day (A, B). And these findings are more aggravated at second (C, D, E), third (F, G, H) and ninth (I, J) hospital day on sequential diffusion weighted MRI. On electroencephalogram, bilateral periodic epilepticform discharges are noted in both frontal lobe area (more on right side) and epileptic spikes are noted on left frontal region (K, L). On microscope (M), the neurons in the parietal cortex appear to be considerably decreased in number and the nuclei of the swollen neuron appear to be angulated and reddish in focal area with microvacuolation (H & E, 250). M encephalopathy, 이하 TSE)은 프리온 단백질에 의해 발생하 며, 사람을 포함한 여러 포유 동물의 중추 신경계에 나타나는 일단의 신경 변성 질환이다(1). 사람에게서 나타나는 TSE는 CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, 쿠루(kuru) 등이 포함되며, 비교적 오랜 역 사를 지닌 산양의 스크래피(scrapie)에 비해, 소 해면양 뇌증 (bovine spongiform encephalopathy), 변성(variant) CJD 등 은 최근에 주목되어지는 TSE 이다(1). CJD는 역학적으로 원인 규명이 불가능한 산발성 CJD(8590%), 유전학적으로 규명이 가능한 가족형 CJD(familial type, 8-13%), 의인성 CJD(iatrogenic type)로 분류된다(1). 산발성 CJD는 세계적으로 한 해에 백만 명 중 한 명 정도 의 발생율을 보이며, 발병시의 평균 연령은 60±9세 이며, 발 병 후 1-2년 이내에 사망하는 치명적인 질환이다. 프리온 단 백질 염색체 검사, PrPres 전기 영동 검사, western-blot 검 사등에 의해 분류되어, 진행성 치매, 근간대성 발작, 특징적인 뇌파 소견을 보이는 전형적 산발성 CJD(classic type, 70%) 와 나머지 30%의 아형으로 분류할 수 있다(1). 산발성 CJD 환자들은 대부분 서서히 시작하여 수 주 내지 수개월에 걸쳐 점차 진행하는 신경학적 증상들을 보인다. 임 상적으로 2년 이내의 이환기간을 가지는 진행성 치매와 함께 근간대경련, 시각 장애 혹은 소뇌 증상, 추체 또는 추체외로 증상, 무동성 무언증을 보이면 가정 진단이 가능하며, 이상의 임상증상과 함께 뇌파 검사상 전형적인 간헐성 극파를 보이 거나 뇌척수액 검사상 14-3-3 단백질이 양성일 때는 추정 진단에 속한다(1, 2). 확진(definite CJD)은 뇌 생검이나 부 검(90%의 확진)에서 해면양 뇌병증, 신경세포의 소실, 성상 교세포증을 확인 하거나 말초 혈액의 백혈구에서 면역 세포 화학 검사 혹은 Western blot에서 변종 프리온 단백질을 발 견(CJD의 10%)하는 것이다. 다른 병리 소견으로는 뇌실질의 공포화 및 매우 드물게 아밀로이드 플라크(amyloid plaque) 를 발견하는 경우도 포함된다(1-3). 일반적으로 산발성 CJD 환자에서 67-79%가 MRI(T2 강 조영상, 양자밀도영상, FLAIR, 확산 강조영상)에서 미상핵과 피각에 대칭적인 고신호 강도가 나타난다. 뇌의 다른 부위의 회색질에도 고신호강도를 보이는데 해마, 중뇌, 수도관 주위 (periaqueductal) 회색질, 시상등의 회색질에 고신호 강도를 보일 수 있다. T1 강조 영상은 주로 정상 소견을 보이고 조 333
1. Collins S, Boyd A, Fletcher A, Gonzales MF, McLean CA, Masters CL. Recent advance in the pre-mortem diagnosis of Creutzfeldt- Jakob disease. J Clinical Radiol 2000;7:195-202 2. Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, Pedro Cuesta J, Knight RSG, et al. Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins as aids to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2000;55:811-815 3. Mittal S, Farmer P, Kalina P, Kingsley PB, Halperin J. Correlation of diffusion-weighted magnetic resonance imaging with neuropathology in Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol 2002;59:128-134 4. Zeidler M, Sellar RJ, Collie DA. The pulvinar sign on magnetic resonance imaging in variant Creutzfeldt-Jacob disease. Lancet 2000; 355:1412-1418 5. Milton WJ, Atlas SW, Lavi E, Mollman JE. Magnetic resonance imaging of Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol 1991;29:438-440 6. Kim HC, Chang KH, Song IC, Lee SH, Kwon BJ, Han MH, et al. Diffusion-weighted MR imaging in biopsy-proven Creutzfeldt- Jakob disease. Korean J Radiol 2001;2:192-196 7. Draayer YM, Braff SP, Nagle KJ, Pendlebury W, Penar PL, Robert E, et al. Emerging patterns of diffusion-weighted MR imaging in Creutzfeldt-Jakob disease: case report and review of the literature. AJNR Am J Neuroradiol 2002;23:550-555 8. Bavis J, Reynolds P, Tegeler C, Clark P. Asymmetric neuroimaging in Creutzfeldt-Jakob disease: a ruse. J Neuroimaging 2003;13:376-379 334
Rapidly Aggravated Creutzfeldt-Jacob Disease: Autopsy-Proven Case 1 Seung Hyun Park, M.D., Hyun Koo Kang, M.D., Hyeon Yu, M.D., Sang Chun Lee, M.D. 1 Department of Diagnostic Radiology, Seoul Veterans Hospital Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is one of the transmissible spongiform encephalopathies, which is mediated by what has been known as prion. It is a rare and fatal progressive neurodegenerative disease that affects the middle and old aged. There are a number of subtypes of CJD, one of which is the sporadic type characterized by rapidly progressing clinical symptoms, including progressive dementia, myoclonic jerk, and pyramidal or extrapyramidal syndrome. Patients usually end up dying within 1 to 2 years of contacting the disease. We report an autopsy-proven case of sporadic CJD with clinical symptoms that progressed within several days, along with dramatic changes on diffusion weighted magnetic resonance images. Index words : Brain Brain, MRI Brain, infection Address reprint requests to : Hyun Koo Kang, M.D., Department of Diagnostic Radiology, Seoul Veterans Hospital, 6-2 Doonchon-dong, Gangdong-gu, Seoul 134-791, Korea. Tel. 82-2-2225-1426 335