성공적인경도관폐쇄를위한영상학적평가를통한심방중격결손의포괄적인이해 Jinyoung Song, MD, PhD Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea 최근까지심방중격결손의경도관폐쇄는비교적보편적인시술로받아들여지고있다. 동시에시술전결손의영상학적인평가가성공적인시술을위해매우중요하게여겨지고있다. 해부학적인평가뿐아니라결손의모양에대해서도정확한평가가이루어져야한다. 심초음파나 CT 를통한 3 차원영상이결손의모양을이해하는데유용하고이는다양한모양이시술의성공과도중요한연관이있을수있으므로매우중요하다. 특히 real time 3D 심초음파는시술중에정확한폐쇄를유도하도록사용할수있다. 이와같은세밀한영상학적인접근을통하여심방중격결손의경도관폐쇄술이더욱안전하고효과적으로시행될수있겠다. Key words: Atrial heart septal defects, Vascular access device, Echocardiography, X-ray computed tomography scanner
경증위장염에동반된양성경련 Ben Kang, MD 1, Young Se Kwon, MD, PhD 2 1 Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea 2 Department of Pediatrics, Inha University Hospital, Incheon, Korea 경증위장염에동반된양성경련은과거에중추신경계감염이나뇌병증이없었던건강한소아에서전해질불균형, 그리고중등도이상의탈수가없는경한위장염의경과중에나타나는비열성경련이다. 경한위장염에동반된양성경련은계절적으로바이러스위장염의발생과맞물려겨울 - 봄사이에, 연령적으로는만 1-2 세사이에호발한다. 경련은주로전신성경련또는국소경련의형태이고, 30 초에서 5 분이내의경련이반복적으로여러차례나타나며, 24 시간이내보통자연소실된다. 경련의정확한기전은아직명확히밝혀지지않았으나, 중추신경계가미숙한소아연령층에서로타바이러스, 노로바이러스와같은위장관바이러스의직접적인중추신경계침범또는사이토카인과같은매체들을통한바이러스의간접적인영향으로인해경련이발생하는것으로알려져있다. 뇌척수액검사, 뇌파검사, 뇌자기공명영상검사는대부분정상소견을보이기때문에일반적으로검사가필요없다. 또한, 예후가양호하여정신운동발달은정상이고간질로이행하는경우가없기때문에장기간의항경련제치료도필요없다. 임상에서드물지않게접하게되는경증위장염에동반된양성경련을이해하며불필요한검사와치료를줄여야할것으로생각한다. Key words: Seizures, Gastroenteritis, Rotavirus, Norovirus
Prader-Willi 증후군 : 단일기관에서의경험 Yea Ji Kim, MD 1, Chong Kun Cheon, MD, PhD 1,2,3 1 Department of Pediatrics, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, Korea 1,2,3 Department of Pediatrics, Pediatric Endocrinoloy and Metabolism, Pusan National University Children's Hospital, Yangsan, Research Institute for Convergence of Biomedical Science and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, Yangsan, Korea Prader-Willi 증후군은드문유전질환으로 15 번장완염색체의부분적결손이나기능이상으로발생한다. 국내에서도 Prader-Willi 증후군이보고되었으나영유아환자의임상적특징과치료시연령과성별에따른성장호르몬치료의효과에대한보고는거의없어, 본연구에서는분자유전학적및임상적특징에의해진단된 30 명의영유아 Prader- Willi 증후군환자를대상으로이들의임상적특징과 2 년간성장호르몬치료의효과를후향적방법으로알아보고자하였다. 연구결과 Prader-Willi 증후군의진단때평균연령은 13.7 개월 (2-47 개월 ) 이었고, 대부분의환자들이지적장애 (93.3%) 및잠복고환 (75%), 영아기수유곤란 (73.3%), 신생아근긴장저하 (66.7%) 소견을보였다. 30 명의 Prader-Willi 증후군중에서, 2 년간성장호르몬치료를받은환자는 14 명이었고, 치료결과두위 SDS, 체중 SDS, IGF- 1 SDS, IGFBP-3 SDS, 제지방량, 골밀도의의미있는증가를보였으며, 특히 2 세미만의영아에서는 IGFBP-3 SDS 와운동발달의증가를보였습니다. 성별에따른성장호르몬치료의효과는남아 Prader-Willi 증후군이여아에서보다 IGF-1 SDS 및 IGFBP-3 SDS 의유의한증가를보였습니다. Key words: Prader-Willi 증후군 (Prader-Willi syndrome), 성장호르몬 (Growth hormone), 임상적특징 (Clinical manifestations)
한국주의력결핍과잉행동장애소아및청소년에서하지불안증후군과수면문제의유병률 : 단일기관연구 Soonhak Kwon, MD 1, Youngsoo Sohn, MD 1, Seong-Hoon Jeong, MD, PhD 2, Un-Sun Chung, MD, PhD 2, Hyeeun Seo, MD, PhD 3 1 Departments of Pediatrics, Kyungpook National University School of Medicine, Daegu, Korea 2 Departments of Psychiatry, Kyungpook National University School of Medicine, Daegu, Korea 3 Department of Pediatrics, Busan St. Mary's Medical Center, Busan, Korea 목적 : 주의력결핍과잉행동장애 (attention deficit hyperactivity disorder; ADHD) 는학령기소아에서흔하게나타나는질환입니다. 하지불안증후군 (restless legs syndrome; RLS) 환자는종종 ADHD 증상으로내원하며그반대의경우도많다. 본연구에서는한국인 ADHD 소아에서 RLS 와수면문제의유병률을최초로조사했다. 방법 : ADHD 진단을받은환자들에게수면설문지를작성하도록요청하였다. 수면설문지에는 RLS 진단기준으로사용되는 4 가지전형적인증상의유무를파악하기위한항목이포함되었다. 결과 : 총 56 명의환아가본연구에참가했으며, 그중남아가 51 명, 여아가 5 명 ( 평균연령 10.7 세 ) 이었다. 이중하지의통증, 불편감, 또는불쾌감을호소한환아는 24 명이었다. RLS 진단기준에따라환아 2 명이확정적 (definite) RLS 를, 4 명이추정 (probable) RLS 를진단받았다. 연령, 약물용량, 신경심리검사점수는 RLS 증상을동반한환아와동반하지않은환아에서유의한차이가없었다. 결론 : ADHD 환아약 42.9% 가 RLS 증상으로내원하며그중 7.1% 가 RLS 진단을받는것으로나타났다. 또한 ADHD 환아는다양한수면문제를경험하였다. 따라서 ADHD 환자에서는수면장애에대한적절한평가와치료가반드시필요하다. Key words: 주의력결핍과잉행동장애 (Attention deficit disorders with hyperactivity), 소아 (Child), 청소년 (Adolescents), 동아시아인 (East Asian), 하지불안증후군 (Restless legs syndrome)
아데노이드비대환아의조음장애 Tae-Hoon Eom, MD 1, Eun-Sil Jang, MA 2, Young-Hoon Kim, MD 1, Seung-Yun Chung, MD 1, In-Goo Lee, MD 1 1 Department of Pediatrics, The Catholic University of Korea College of Medicine, Seoul, Korea 2 Department of Speech-Language Therapy, Uijeongbu St. Mary s Hospital, The Catholic University of Korea College of Medicine, Uijeongbu, Korea 아데노이드비대는조음장애와관련될수있으며, 이러한조음장애는소아에게많은부정적인영향을미친다. 아데노이드비대에의한기도폐색은구강호흡과함께이로인한구강, 혀, 설골등의조음기관의구조적변화를가져옴으로써조음장애를유발할수있다. 본연구에서는아데노이드비대를동반한 13 명의조음장애환아와, 아데노이드를포함한해부학적이상을동반하지않은 33 명의기능적조음장애환아를후향적차트분석을통해비교하였다. 분석결과실험군의평균연령이유의하게높았으며 (P=0.016), 조음오류의유형에따라집계한환자별관찰빈도수의총합이실험군에서대체가유의하게높았고 (P=0.003; odds ratio [OR], 1.80; 95% confidence interval [CI], 1.23-2.62), 생략이유의하게낮았다 (P<0.001; OR, 0.43; 95% CI, 0.27-0.67). 조음오류를보인자음유형에따라집계한환아의수는연구개마찰음의조음오류가실험군에서낮게관찰되었으며 (P=0.047; OR, 0.25; 95% CI, 0.07-0.92), 다른자음유형에서는차이가관찰되지않았다. 그리고조음오류를보인자음변화유형에따라집계한환아의수는비음화와격음화가실험군에서더높게관찰되었으며 (P=0.007 and 0.014; OR, 14.77 and 0.014; 95% CI, [1.62-135.04] and NA, respectively), 그외두군간의다른차이는관찰되지않았다. 본연구를통하여아데노이드비대를동반한조음장애환아의특징을일부관찰할수있었으나, 이전연구에서제시된아데노이드비대로인한조음기관의구조적변화로인한구강운동기능이상과조음장애와의관련성에대한근거를도출하는데에는제한이있었다. Key words: 아데노이드 (Adenoids), 비대 (Mouth breathing), 구강호흡 (Hypertrophy), 조음장애 (Articulation disorders), 소아 (Child)
아기의신생아선별검사를통해우연히발견된모체의 3-methylcrotonylglycinuria Sun Hee Lee, MD 1, Yong Hee Hong, MD 2 1 Department of Pediatrics, Gachon University Gil Medical Center, Incheon, Korea 2 Department of Pediatrics, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Bucheon, Korea 3-methylcrotonylglycinuria 는류신대사과정중에서 3-methylcrotonyl-coenzyme carboxylase (3MCC) 의결핍으로인해발생하는상염색체열성유전의대사이상질환이다. 소변에서 3-methylcrotonylglycine 증가가특징적이며혈액에서는 3-hydroxyisovalerylcarinitine 이증가하는데이를바탕으로신생아선별검사에서진단될수있다. 임상증상으로는유아기에사망하는경우부터증상이없이지내다우연히진단되는경우까지매우다양한임상양상을나타낼수있다. 최근신생아에서직열질량분석법 (tandem mass spectrometry) 를이용한신생아선별검사가보편화되면서 3MCC 결핍의진단이늘고있는데이전까지진단되지않고지내던 3MCC 결핍을가진엄마가 3MCC 결핍이없는정상아기의신생아선별검사를통해진단되기도한다. 이렇게진단된 3-MCC 결핍을가진엄마들은무증상인경우도있으나과거병력상열이나는경우피곤함이나근육통을경험하거나저혈당등의심한증상을나타낸경우도있다. 저자들은무증상의 3MCC 결핍을가지고있는엄마가건강한아기의신생아선별검사이상소견으로인해 3MCC 결핍으로진단된경우를경험하여이를보고하고자한다. Key words: 신생아선별검사 (Neonatal screening), 3-methylcrotonyl CoA carboxylase, 무증상 (Asymptomatic disease), 모체 (Mother), Unaffected newborn
소뇌의비정형기형 / 횡문근양종양이병발한 22 번환염색체증후군 Eun Hae Cho, MD 1, Jae Bok Park, MD 2, Jin Kyung Kim, MD, PhD 3 1 Green Cross Genome, Seoul, Korea 2 Departments of Pathology, Catholic University of Daegu School of Medicine, Daegu, Korea 3 Departments of Pediatrics, Catholic University of Daegu School of Medicine, Daegu, Korea 환염색체는염색체의양말단이절단되어사라진후점착성말단이서로재결합하여형성된다. 22 번환염색체는단완보다는장완말단절단부의결손이표현형에영향을끼치므로, 22 번환염색체증후군은 22q13 결실증후군과유사한임상소견을보인다. 또한환염색체는불안정하여부가적인 2 차적결손이나획득이생겨다양한표현형을유발할수있다. 중추신경계의비정형기형 / 횡문근양종양은매우드문악성종양으로 3 세이전의유아에서주로발생하며, 대부분에서 22q11.2 에위치한종양억제유전자인 SMARCB1 (INI1/hSNF5) 의변이를보인다. 22 번환염색체증후군은드물게보고되며, 비정형기형 / 횡문근양종양이병발하는경우또한매우드물다. 저자들은근긴장도저하와발달지연으로내원한 4 개월남아에서 22q13.31q13.33 부위에 3.5 Mb 결손을보이는 46,XY,r(22)(p13q13.3) 을확인하였고, 생후 11 개월에시행된뇌자기공명영상에서소뇌의비정형기형 / 횡문근양종양을발견하여문헌고찰과함께보고하는바이다. Key words: 22 번환염색체 (Ring chromosome), 22q13 결실증후군 (22q13.3 Deletion syndrome), 비정형기형 / 횡문근양종양 (Rhabdoid tumor)