08 강. 질적형질과양적형질 1. 형질의구분 2. 질적형질 3. 양적형질 4. 양적형질의유전 5. 유전력
1. 형질의구분 질적형질 (Qualitative traits) : phenotypes differ by quality. Exp.: red/white eyes, wrinkled /round peas. Phenotypes in qualitative inheritance are all distinct from each other - discontinuous variation. 양적형질 (Quantitative traits) : phenotypes differ in quantity: height, yield, flower/fruit size, disease resistance Traits in quantitative inheritance are not as easily to be categorized into distinct classes - continuous variation. Polygenic inheritance: more than one gene operating to make a single phenotype.
질적형질 Major gene Discontinuous variation 불연속변이 Non-metric traits 종류, 계급 계량 metric traits 색깔 병해충저항성 품질성분등 병해충저항성 키 / 초형 품질성분등 Major gene 양적형질연속변이계량 Polygene Continuous variation metric traits 키 / 초형 출수 / 개화기 수량 건물생산성 2 차대사산물 화학적조성 영양품질 / 맛 환경재해내성등
2. 질적형질 단순유전자 (1~3개) 에의해지배되는형질 분리비를산정하기용이, major gene 멘델의법칙을따름 ( 우열, 분리, 독립 ) 비대립유전자 / 비대립유전자간상호작용가능 형질에관여하는유전자의지도작성및분리용이
< 참고 > 유전물질 : DNA (deoxyribonucleic acid): 5 탄당 + 인산기 + 염기 (4 종류 ) 의중합체 RNA (ribonucleic acid) --- TMV 등일부기생성 virus 700 nm 히스톤 (histone) 뉴클레오좀 ( 직경 10 nm) Supercoil ( 직경 200 nm) DNA 이중나선직경 2nm 구슬모양 (beads) 직경 30 nm ( 투과전자현미경사진 ) 중기염색체
(1) 유전자와연관정의 : DNA 염기서열의일부가조절부위와구조유전자부위로구성되어특정한단백질 ( 효소 ) 1 개를생산할수있는정보를가진단위 고등식물유전자의구조 ( 유전정보보유 ) 전사조절부위 구조유전자부위
유전자예 ) a1 (anthocyanin) 유전자의염기서열을수수, 옥수수, 벼간에비교한것
유전자의형질발현 DNA ( 유전자 ) 유전자 (DNA) : 유전정보보유 전사조절 mrna 전사가공 Pre-mRNA mrna 전사 mrna 가공 핵 번역가공 단백질합성 (trna) 가공 특성발현 trna 아미노산 리보솜 세포질 mrna mrna 안정성조절 단백질합성및조절 mrna 세포질로운발 불활성 mrna 유전정보 : 특정아미노산을합성하는정보 --- 3 개염기씩이 1 개아미노산합성정보단위 * 아미노산 : 20 종 결합하여단백질구성가공 : mrna 나합성된단백질이쓰여지기전에구조나기능이변경되는것. 합성된단백질가종 활성 / 불활성단백질
유전자기호, 유전자형, 표현형 유전자기호 (gene symbol): 형질 (character) 을의미하는단어의 initial alphabet 1~3 개로표기, 이탤릭체로, 최근에는 4 개이상 ~full name 까지인정 (genome 분석과 / 유전자의동정으로 ) dominant allele: a capital letter, recessive allele: a small letter ex) resistance to brown planthopper 우성 allele Bph ( 저항성 ) 열성 allele bph ( 감수성 ) * 반대일경우도있음 유전자형 (genotype) : 개체의 allelic composition BphBph, Bphbph bphbph 표현형 (phenotype) : 외부로드러나는특성저항성 (R: resistant) 감수성 (S: susceptible) 형질 (character, trait) 특성 (characteristics)
연관과유전자지도 G G b b P 와 b: 강 ( 가까운 ) 연관 T 와 b / t 와 b: 약 ( 먼 ) 연관 A/G 와 T/b/P : 독립적 * 1 개염색체당유전자몇개? P 와 b, P 와 t : 상반 G 와 A, t 와 b: 상인 Pachytene Crossover (Meiosis I Prophase) 교차증거 -kiasma-
유전자지도 (genetic map; linkage map) 작성법 1. 형질이분리하는집단작성 : F 2, BC 1 F 1, RILs (recombinant inbred lines) Independent segregation of phenotypes in F 2 AB:Ab:aB:ab = 9:3:3:1 phenotypes/genotypes in BC 1 F 1 AaBb:Aabb:aaBb:aabb = 1:1:1:1 phenotypes/genotypes in RILs AABB:AAbb:aaBB:aabb = 1:1:1:1 2. 분리하는형질 ( 유전자 ) 들을개체별또는계통별로조사 3. 조환가계산하여유전자들간의상대적거리및배열순서결정 4. Map unit 로조환가를환산하여지도작성 m = -ln(1-2rv) x 50 cm (centi-morgan), RV 는소수로.
유전자지도 ( 염색체지도 ) - 연관군지도 : 유전자간연관의정도 (= 조환가 ) 를기초로제작 - 물리지도 : 염색체내에서의유전자간실제거리를기초로제작 ~43Mb
Maps of the twelve rice chromosomes cm For each chromosome (Chr 1 12), the genetic map is shown on the left and the PAC/BAC contigs on the right. The position of markers flanking the PAC/BAC contigs (green) is indicated on the genetic map. Intern. Rice Gen. Seq. Project, Nature 436(11) :793~800 (2005)
Rice genome and genes http://ensembl.gramene.org/oryza_sativa/info/annotation/
연관과육종 : 연관이가까울수록교잡후대에서조환형을얻을확률이낮다. - 우량유전자간의연관 : 동시선발효과 우량유전자집적에유리 - 우량유전자와불량유전자간 : 우량유전자선발시불량유전자동시 선발가능성이크므로문제. 육종집단의크기선발의규모선발의시기등을설계할수있어계획적인선발육종이가능
3. 양적형질 정의 : 유전자들이대상형질의계량적표현형을나타낸다. 양적형질은연속변이를나타내며, 개개의효과가작은다수의유전자에의해지배된다. polygene 질적형질과동일하게유전법칙을따른다. e.g. dominance, epistasis, linkage, pleiotropism 일반적으로질적형질에비해형질표현에환경의영향을많이받는다. 연속변이에는환경영향결과와여러유전자의효과가중복되어있다.
질적형질과양적형질의비교 구분질적형질양적형질 형질구분 ( 특성조사 ) 종류 계량 관여유전자수소수 (1~3) 다수, polygene 환경의영향없거나적음큼 분리세대에서의변이양상 예 불연속변이 색깔, 저항성등 연속변이 체중, 키, 수량성, 출수개화기등 ( 농업주요형질대부분 )
Polygene : 어떤형질에대해분리세대집단이연속적인정규분포를할 ( 관여유전자수가많아서 ) 경우양적유전자분석 ( 관여유전자수, 지배가추정등 ) 이어렵게되는데, 이러한형질에관여하는유전자군을 polygene - polygene 의특징 멘델의유전법칙을따름. 어떤양적형질에관여하는개별유전자의지배가가작은다수의유전자군 (2 개이상 ). 연속변이의원인. 환경의영향을크게받음. 개개유전자들간에상호작용있음.
4. 양적형질의유전 불연속변이 P1 P2 P1 P2 연속변이 P1 P2 P1 P2 한개의유전자쌍이관여유전력이낮을수록연속변이
P1 P2 P1 P2 P1 P2 P1 P2 여러개의유전자쌍이관여 연속변이 Theoretical distributions in F2. The model postulates (1) 100 % heritability, (2) That a twelve-unit difference between parents is generated by various numbers of genes of equal effects, (3) no linkage, and (4) that dominance is isodirectional. The scale is not constant.
한개의유전자쌍이관여 유전력이낮을수록연속변이 여러개의유전자쌍이관여 연속변이 어떻게구분할것인가? P1 P2 P1 P2 P1 P2 P1 P2 F2 에서양친표현형의분포범위를보고추정할수있다.
양적형질표현형의분리비 표현형의분리 : (a+b) 2n 의계수에따라우성유전자보유개체비율이분포 n Total (4 n ) 1쌍 1 2 1 4 2 1 4 6 4 1 16 3 1 6 15 20 15 6 1 64 4 1 8 28 56 70 56 28 8 1 256 5 1 10 45 120 210 252 210 120 45 10 1 1,024 한개의양적형질에관여하는유전자수가많을수록표현형가지수는많아지며표현형간구분이없어지고연속된변이의형태로나타남. 양끝 = parental types : 각각 1/4 n 표현형가지수 = 2n+1 복수유전자 (multiple gene) polygene
색깔에유전자 3 쌍이관여한다면
1/64 matches with the phenotype ratio produced by the combination of three recessive gene in a trihybrid cross. 양적형질도멘델의법칙을따른다. * Additive allele : allele 1 개가더할때마다표현형이산술적으로증가할때그 allele 들. 1/64
예 ) 담배의 coralla length ( 花筒長 ) 의유전 (East) F1 F2 품종 A 품종 B 40 mm x 90 mm 65 mm 40 - - - 90 mm 의정규분포型연속변이극단의親型은 1/1000개체출현 (= 1/4 n 1/4 5 ) ===> 5쌍의유전자관여추정 양친의차 = 90-40 = 50 mm 50 mm / 10 개 alleles = 5 mm (1 개우성 allele 의지배가 ) (= 표현형기여도 )
5. 유전력 (heritability; 유전율 ) : 양적형질의유전성을평가하는척도 (1) 유전분산과환경분산 유전분산 (genotypic variance) 과환경분산 (environmental variance) 표현형 (P) = 유전자형 (G) + 환경 (E) + 상호작용 (GxE) phenotype genotype environment 표현형분산 = 유전 ( 자형 ) 분산 + 환경분산 + V GxE V Ph V G V E 유전분산 = 상가적효과 + 우성적효과 + 상위적효과 에의한분산 에의한분산 에의한분산 V G V A V D V I * 유전자상호작용 ( 대립 / 비대립 ) 에는상가적효과 (additive effect) : A1A2 =½ (A1A1 + A2A2) 우성적효과 (dominance effect) : A1A2 > ½ (A1A1 + A2A2) 상위적효과 (epistatic effect) : 비대립유전자간상호작용 V Ph = V A + V D + V I + V E
(2) 유전력 ( 유전율 ; heritability; H; h 2 ) - 넓은의미 : 전체분산 ( 표현형분산 ) 에대한유전분산의비율 h 2 B (broad sense h 2 ) 해당형질이환경에의해어느정도변화되는형질인가? - 좁은의미 : 전체분산 ( 표현형분산 ) 에대한유전자의상가적효과에의한 narrow sense h 2 ) 분산의비율 h 2 N 육종적으로고정시킬수있는부분? h 2 B = V G V Ph = V G V G + VE x 100 (%) h 2 N = V A V Ph = V A V A +VD+VI+VE x 100 (%) (* 표기시 V A = V D, V D = V H 로표기하는경우도있음. ) - 유전력은 0( 유전분산 0) ~ 100 %( 환경분산 0) 의값을나타낸다. - 선발효과의척도가된다. 유전력이높을수록선발효과大 * 질적형질 개체의유전력은계통평균치의유전력보다낮은것이보통 ( 경합 ) 자식성작물의잡종집단에서는후기세대에서동형개체가증가할수록유전력이높아진다. AABB --- 선발 ---> AABB
1 유전력추정법 a. F2 세대와양친, F1 세대에서의분산이용 ----- 광의의유전력 - F2 집단의전체분산 ( 표현형분산 ) = 유전자에의한분산 + 환경분산 V F2 = V G + V E ---> V G = V F2 - V E 환경분산 (V E ) 추정법 동형접합체 (homozygotes) 간 (= 純系내의개체간 ) 의분산 근교계 (inbred line) 내의개체간분산 동형접합체간교잡한 F1 개체들의분산 영양계 (clone) 간의분산 identical twins 간의차이 h 2 B = V G V Ph = V F2 V E V F2 * V E = ½ (V P1 + V P2 ) or ⅓ (V P1 + V P2 + V F1 ) * 영양번식식물의경우 s1 : 自殖 1세대 --- F2와마찬가지로유전적으로분리함. s0 : 원래의영양계 h 2 B =V S1 V S0 V S1 * 동일재료, 동일형질에대해자연포장과제어된환경에서의유전력차이?? 왜??
b. 분산분석에의한추정 (EMS 의이용 ) --- 다수의품종또는계통을반복재배하여 - n개품종의 r 반복재배 S.V. Df MS EMS Total nr-1 Genotypes n-1 MS g σ E2 + rσ 2 g Block r-1 MS B σ 2 E + nσ 2 B Error (n-1)(r-1) MS E σ 2 E MS g - MS E σ g 2 ===> σ g 2 = h 2 = ( h 2 B ) r σ E 2 + σ g 2 예 ) 보리 20 품종의난괴법 3 반복재배 --- 수당립수조사 ANOVA df MS F EMS Total 59 530 품종 19 410 ** σ E2 + rσ 2 g Block 2 70 ns σ E2 + nσ 2 B Error 38 50 σ 2 E 410-50 120 σ g 2 = = 120 h 2 = = 0.706 (= 70.6 %) 3 120 + 50
c. 친 (parent) 에대한자식 (offspring) 의회귀에서추정하는방법 h 2 N ( 실제선발에의해세대진전시키는것 ) y = bx + a 자식친 parent( 친 )-offspring( 자 ) regression i) 타식성식물 : h 2 = b ii) 자식성식물 Offspring b 수량 h 2 = 에서 2 r xy 親子 r xy h 2 Parent 수량 F1 ----> F2 1/2 b F2 ----> F3 3/4 2/3 b F3 ----> F4 7/8 4/7 b F4 ----> F5 15/16 8/15 b
d. 선발실험에서의추정법 ( h 2 N ) 선발에의해집단평균치가변화하는량을조사하여계산 i) 선발差 (selection differential) i = M' - M ii) 선발에의한유전적진전 (genetic advance ; genetic gain) ΔG = M" - M iii) 유전력 ΔG M" - M h 2 = = i M' - M i = kσ k : 선발강도 (selection intensity) 에대한표준편차계수 σ : 선발대상집단의표준편차 k i 1% 선발 2.64 2.64 σ 2 " 2.42 2.42 σ 5 " 2.06 2.06 σ 10 " 1.76 1.76 σ 20 " 1.40 1.40 σ 빈도수 빈도수 원집단선발한것 M 형질값 M' 선발된다음대집단 M M 형질값
2 유전력의이용 - 선발의강도 ( 선발규모 ), 선발의시기 (* 자식성작물은후대가유리, but 육종연한길어져서문제 ), 선발방법 ( 계통 or 개체선발?) 등의육종방법을결정할수있고, - 선발에의한유전적진전을예측할수있고 ( 선발효율예측 ) - 육종규모를결정할수있다. ( 육종의능률화 )
유전력은 - 복합형질 ( 관여유전자가많은형질일수록 ) 일수록낮음. 벼에서는대체로수량 < 수수 < 립수, 임실율 < 1000 립중 - 환경에따라유전력이변동되므로여러환경에서실험. 육성계통이재배될환경 -- 육종이행해지는환경에서구하는것이가장유용한정보 - 재료에따라변동 : 양친간의형질값차이大 유전력大 ( 전체분산중유전분산의비율이커져서 ) Controlled 환경과 natural field 에서동일한재료를재배하여수량에대한유전력을추정할경우유전력은차이가있을까?