주제 3. 유전자돌연변이, 감수분열, 염색체이상 생명과학 10 장중간부분 생명과학 8 장뒷부분 유전체의 DNA 염기서열해독이끝난생물체와유전체크기, 유전자수 1
1. 돌연변이에의해유전정보가달라질수있다 돌연변이 (mutation) 란 DNA 의염기서열에변화가일어난것이다 돌연변이는 염색체상의넓은부위나 한개의뉴클레오티드에만생길수도있다 사람의경우, 생식세포 ( 정자, 난자 ) 의돌연변이가자손으로유전되고, 다른체세포의돌연변이는다음세대로전달되지않는다 1. 돌연변이에의해유전정보가달라질수있다 유전자내에일어나는돌연변이는두종류로나뉜다. 1. 염기치환 (Base substitutions): 한개의염기 ( 뉴클레오티드 ) 가다른염기 ( 뉴클레오티드 ) 로변환된것 침묵돌연변이 (silent mutation) 는아미노산서열에전혀영향이없다. 과오돌연변이 (missense mutation): 아미노산서열에변화를가져오는것 염기치환으로단백질의기능이향상되어돌연변이체나후손이성공적으로적응하기도함 종결돌연변이 (nonsense mutation): 아미노산을종결코돈으로바꾸는것. 2
그림 The molecular basis of sickle-cell disease 정상적인헤모글로빈 DNA 돌연변이가생긴헤모글로빈 DNA C T T C A T mrna mrna G A A G U A 정상적인헤모글로빈 Glu 겸상세포의헤모글로빈 Val 1. 돌연변이에의해유전정보가달라질수있다 2. 삽입 (insertion) 이나결실 (deletion) 로생길수있는돌연변이 mrna의번역틀 (reading frame) 의변화로뉴클레오티드가전혀다른코돈으로재구성된다 아미노산서열의심각한변화로인한돌연변이를초래한다 기능이상실된폴리펩티드가생긴다 3
그림 Types of mutations and their effects 1. 돌연변이에의해유전정보가달라질수있다 돌연변이생성 (Mutagenesis): 돌연변이가유발되는과정. 돌연변이원인 자발적인돌연변이 : DNA 복제나재조합과정의실수로생긴다 돌연변이원 (mutagens) 에의한돌연변이 고에너지방사선 (X 선, 자외선 ) 화학물질 4
감수분열 ( 유성생식 ) 2. 세포분열은생명체가살아가는데중요한많은일을한다 세포분열 모세포로부터 2 개이상의딸세포가생성되는과정 ( 세포수준에서일어나는생식 ) 염색체복제가필요하다 새로복제된염색체한벌이딸세포로쌍을이룬다 5
2. 세포분열은생명체가살아가는데중요한많은일을한다 세포분열의역할 단세포생물의생식과정, 수정란에서성체가되는다세포생물의생장 세포의재생과치료 정자와난자의형성 ( 감수분열 ) 2. 세포분열은생명체가살아가는데중요한많은일을한다 생물은 2 가지방식으로생식을한다. 무성생식 (Asexual reproduction) 부모와동일한자손 ( 클론 ) 이만들어짐 부모로부터모든유전자를물려받음. 유성생식 (Sexual reproduction) 자손은부모와닮았지만다양한특징을나타냄 자손은양쪽부모로부터독특한유전자조합을물려받음 6
그림 8.1A A yeast cell producing a genetically identical daughter cell by asexual reproduction 그림 8.1C An African violet reproducing asexually from a cutting (the large leaf on the left) 7
그림 8.1D 그림유성생식에의해독특한유전자조합을가지는자손들이만들어진다. 감수분열 : 유성생식에서생식세포의생성 8
3. 각각의염색체는상동염색체쌍을이룬다 사람의체세포 (somatic cells) 는 23 쌍의상동염색체로구성되며, 각쌍은양쪽부모로부터받는다 사람의성염색체 (sex chromosome) 인 X 와 Y 는크기와유전적조성이다르다 22 쌍의상염색체 (autosomes) 는크기와유전적조성이같다 3. 각각의염색체는상동염색체쌍을이룬다 상동염색체 (Homologous chromosomes) 의동일한부분 길이 동원체의위치 유전자위치 ( 좌위 : locus) 부와모의염색체의같은좌위에서한유전자의서로다른형질을나타내는유전자 ( 대립유전자 ) 가나타날수도있다. 9
그림 8.11 상동염색체쌍 좌위 동원체 자매염색분체 복제된하나의염색체 그림상동염색체쌍 4. 배우자 ( 정자, 난자 ) 는한벌의염색체만가지고있다 감수분열 (Meiosis) 은이배체핵이반수체로되는과정이다 이배체세포 (diploid cells) 는두벌 (2n) 의상동염색체를갖는다 반수체세포 (haploid cells) 는한벌 (n) 의염색체만갖는다 생식기관 ( 정소와난소 ) 에서감수분열이일어나생식세포 (gamete, 정자와난자 ) 를만든다 수정 (Fertilization) 은정자와난자가융합하는과정이다 => 접합자가만들어짐 접합자 (zygote) 는염색체수가이배체이며각각부모로부터염색체를한벌씩물려받는다 10
그림 8.12B 간기제 1 감수분열제 2 감수분열 자매염색분체 1 2 3 이배체모세포에있는한쌍의상동염색체 복제된한쌍의상동염색체 5. 감수분열에의해이배체염색체가반수체로된다 감수분열 (Meiosis) 은 2 배체개체 (2n) 가반수체배우자 (n) 를만드는세포분열방식 2 개의반수체배우자가수정 (n+n) 되어 2 배체 (2n) 상태의접합자로복구된다. 11
5. 감수분열에의해이배체염색체가반수체로된다 감수분열 (meiosis) 은간기에서시작된다 염색체는 S 기에복제된다 감수분열은두번의분열을한다 1 감수분열중에, 상동염색체가분리됨 염색체수는반으로줄어듦 2 감수분열중에, 자매염색분체가분리됨 염색체수는동일함 5. 감수분열에의해이배체염색체가반수체로된다 제 1 분열전기 I 핵의변화 염색체가단단히감긴다 자매염색분체로이뤄진상동염색체가접합 (synapsis) 에의해짝을이룬다 이결과 4 개의염색분체로된 4 분체 (tetrad) 형성 상동염색체들의자매염색분체들사이에서교차 (crossing over) 에의해유전물질의교환이일어남 12
그림 8.13_left 간기염색체복제 제 1 감수분열 : 상동염색체의분리 제 1 분열전기제 1 분열중기제 1 분열후기 중심체 ( 중심소체쌍으로구성 ) 중심소체 교차부위 방추사 방추사가방추사부착점에붙음 자매염색분체들이아직붙어있음 사분체 핵막 염색질 자매염색분체핵막조각동원체 ( 방추사부착점을가지고있음 ) 적도판 상동염색체가분리됨 그림감수분열의단계 5. 감수분열에의해이배체염색체가반수체로된다 제 1 분열중기 I 사분체들이세포의적도판에배열 제 1 분열후기 I 쌍으로된상동염색체끼리분리되어양극의반대편으로이동 1분열말기I 복제된염색체가극에도달한다 일부종류는염색체주위에핵막이다시형성됨 각각의핵의염색체수는반수체가됨 13
5. 감수분열에의해이배체염색체가반수체로된다 제 2 감수분열 (Meiosis II) 은염색체복제없이 1 감수분열에이어일어난다 2 개의반수체세포는각각제 2 감수분열로들어간다 제 2 분열전기 II 염색체가다시응축된다 핵막이다시분해된다. 그림 8.13_right 제 2 감수분열 : 자매염색분체들의분리 제 1 분열말기와세포질분열제 2 분열전기제 2 분열중기제 2 분열후기 제 2 분열말기와세포질분열 분할구 자매염색분체들이분리됨 반수체딸세포들이형성됨 그림감수분열의단계 14
5. 감수분열에의해이배체염색체가반수체로된다 2 분열중기 II 복제된염색체는적도판에배열됨 2 분열후기 II 자매염색분체가분리되고염색체는반대극으로이동함 2분열말기II 염색체는세포의양극에도달 각한벌의염색체주위에핵막이형성됨 세포질분열이일어나 4개의반수체세포가형성됨 6. 체세포분열과감수분열은유사점과차이점을가지고있다 체세포분열과감수분열의유사점 이배체 (2n) 의모세포에서시작한다 간기때염색체복제가한번만일어남 체세포분열과감수분열결과 체세포분열 : 유전적으로동일한이배체딸세포가 2 개생긴다. 분열초기와같은염색체수를지님 감수분열 : 유전적으로같지않은반수체생식세포 4 개가생긴다. 분열초기의반에해당하는염색체수를지님 15
6. 체세포분열과감수분열은유사점과차이점을가지고있다 감수분열만의특징은? 두번의분열 상동염색체가쌍을이루는과정이있음 교차로인해유전물질이교환됨 그림 8.14 16
염색체수와구조의변화 7. 핵형은개개인의염색체들사진목록이다 핵형 (karyotype): 개체가가진쌍으로배열된염색체를확대하여얻은것이다 핵형은분열하는백혈구를중기에고정하여얻는다 핵형으로관찰할수있는것 상동염색체의쌍 염색체수 염색체구조 / 모양 17
그림 8.18_s3 적혈구와백혈구층 저장액 고정액 혈액배양 원심분리 2 백혈구 염색 3 1 용액 그림혈액으로부터핵형을분석하는과정 그림 8.18_s4 4 그림혈액으로부터핵형을분석하는과정 18
그림 8.18_s5 동원체 자매염색분체 상동염색체쌍 5 성염색체 그림혈액으로부터핵형을분석하는과정 8. 현상의이해 : 21 번염색체가하나더있으면다운증후군이생긴다 21 삼염색체성 (Trisomy 21) 은 21 번염색체를 3 개물려받은것이다 21 삼염색체성은가장흔한염색체이상이다 19
8. 현상의이해 : 21 번염색체가하나더있으면다운증후군이생긴다 다운증후군 (Down syndrome) 이라고하는 21 삼염색체성의특징은다음과같다 정신지체 특징적인얼굴 키가작음 심장기형 호흡기감염, 백혈병이나알츠하이머등의질병에걸리기쉬움 짧은수명 산모나이의증가에따라발병빈도도증가. 그림 8.19A 21삼염색체성그림 21삼염색체성 ( 다운증후군 ) 의핵형 20
그림 8.19B 그림산모의나이에따른다운증후군발생률 90 80 다운증후군이있는신생아 ( 신생아 1,000 명당 ) 70 60 50 40 30 20 10 0 20 25 30 35 40 45 50 산모의나이 9. 감수분열과정중이상으로염색체수에변화가올수있다 비분리현상 (Nondisjunction) 은감수분열중염색체나염색분체가분리되지않는현상이다 일어나는경우 : 제 1 감수분열중, 쌍을이룬상동염색체가둘다한쪽극으로갈때 제 2 감수분열중자매염색분체두개가한쪽극으로갈때 비분리현상후수정이일어나면비정상적인염색체수를가진접합자가만들어진다 21
그림 8.20A_s3 제 1 감수분열 비분리 : 상동염색체쌍이분리되지않음 제 2 감수분열 정상적인제 2 감수분열 배우자 염색체수 n 1 n 1 n 1 n 1 비정상적인배우자들 그림제 1 감수분열중발생하는염색체비분리현상 그림 8.20B_s3 제 1 감수분열 정상적인제 1 감수분열 제 2 감수분열 비분리 : 1 쌍의자매염색분체가분리되지않음 n 1 n 1 n n 비정상적인배우자들정상적인배우자들 그림제 2 감수분열중발생하는염색체비분리현상 22
10. 현상의이해 : 성염색체수의이상은대개의경우생존을위협하지는않는다 성염색체이상은상염색체에비해덜심각하다 다른염색체에비해 Y 염색체가작고 X 염색체하나는비활성화되기때문 여성의세포에서두개의 X 염색체중하나는단단히감겨비활성화된다 모체또는부체의염색체가비활성화되는것은무작위과정이다 표 8.21 23
11. 현상의이해 : 염색체구조의변화는선천성이상이나암을유발할수있다 염색체의변화는염색체가절단되었다가다시연결되는과정에서생긴다 결실 (Deletion): 염색체일부분이소실 중복 (Duplication): 잘려나온염색체일부가상동이나자매염색분체에연결된것 역위 (Inversion): 염색체가원래방향과반대로연결된경우 전위 (Translocation): 염색체일부가상동염색체가아닌다른염색체에붙은것 ( 상호전위가될수있음 ) 정자나난자의염색체에변화가생기면선천성결함이생긴다 체세포염색체의변화가생기면암이될수있다 그림 8.23A 그림하나의염색체또는상동염색체쌍에서일어나는염색체구조의변화 24
11. 현상의이해 : 염색체구조의변화는선천성이상이나암을유발할수있다 만성골수성백혈병 (CML) 흔한백혈병유형중하나 백혈구생성에영향을주는암 22번염색체의일부가 9번염색체끝의일부와서로바뀌어생겨남 그림 8.23B 9 번염색체 22 번염색체상호전위 필라델피아염색체 활성화된발암유전자 그림만성골수성백혈병과연관된전위 25