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대한내과학회지 : 제 85 권제 3 호 2013 http://dx.doi.org/10.3904/kjm.2013.85.3.318 동종조혈모세포이식후기관지내에서재발한급성골수성백혈병 1예 가톨릭대학교의과대학 1 내과학교실, 2 병리학교실 나수진 1 이현정 1 하직환 1 김승준 1 김태정 2 김희제 1 강지영 1 Endobronchial Relapse of Acute Myeloid Leukemia after Allogeneic Stem Cell Transplantation Soo Jin Na 1, Hyeon Jung Lee 1, Jick Hwan Ha 1, Seung Joon Kim 1, Tae Jung Kim 2, Hee Je Kim 1, and Ji Young Kang 1 Departments of 1 Internal Medicine and 2 Pathology, The Catholic University of Korea College of Medicine, Seoul, Korea Myeloid sarcoma is an uncommon extramedullary tumor of immature myeloid cells or myeloblasts. It may occur alone or concurrently with an underlying hematological malignancy. Although it can develop anywhere in the body, common sites include bones, particularly the skull and vertebra, soft tissues, and lymph nodes. However, there have been few reports of myeloid sarcoma occurring in the respiratory system, especially the large airways. We describe a case of endobronchial relapse of acute myeloid leukemia in a patient who achieved complete remission after allogeneic stem cell transplantation. To our knowledge, this is the first such report in Korea. (Korean J Med 2013;85:318-323) Keywords: Myeloid sarcoma; Acute myeloid leukemia; Recurrence 서론녹색종또는과립성육종으로도알려져있는골수성육종은골수외부위에서발생하는골수계미분화세포로구성된종양이다. 1811년 Burns 에의해골수성육종이처음보고된이후혈액질환과연관된몇몇의사례들이보고되었으나급성골수성백혈병과골수성육종과의관계를처음으로기술한것은 1893년 Dock [1] 이처음이다. 비특이적증상으로 사후에진단이이루어지는경우가많아정확한발생률은알수없으나문헌보고에따르면급성골수성백혈병환자에서골수성육종의발생률은 1.4-9% 정도로매우드물다 [2]. 골수성육종은신체내어느부위에나발생가능하나호흡기계를침범한사례들은흔치않으며특히기관지를침범한사례는극히드물게보고되었다 [3-6]. 국내에서는아직사례보고가없는상태로저자들은동종조혈모세포이식후완전관해를이루었던급성골수성백혈병환자에서기저질환의 Received: 2012. 10. 14 Revised: 2012. 11. 13 Accepted: 2013. 2. 18 Correspondence to Ji Young Kang, M.D. Division of Pulmonology, Department of Internal Medicine, Seoul St. Mary s Hospital, The Catholic University of Korea College of Medicine, 222 Banpo-daero, Seocho-gu, Seoul 137-701, Korea Tel: +82-2-2258-6060, Fax: +82-2-596-2158, E-mail: rkdwldud@catholic.ac.kr Copyright c 2013 The Korean Association of Internal Medicine This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution - 318 - Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Soo Jin Na, et al. Endobronchial myeloid sarcoma 9 재발과 함께 기관지 내에서 발생한 골수성 육종 1예를 경험 7.4 g/dl, 혈소판은 44 10 /L였다. 혈청생화학 검사에서 하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. BUN/Cr 13.0/0.75 mg/dl, AST/ALT 35/42 IU/L, 총 단백/알부 민 7.1/4.1 mg/dl, Na/K 140/4.0 meq/l, LDH 356 U/L, 적혈구 증 침강속도는 22 mm/h, C-reactive protein 0.38 mg/dl였다. 례 방사선 소견: 부비동 단순 X-선 촬영에서 부비동염 등의 환 자: 41세 여자 환자 이상 소견은 보이지 않았다. 흉부 단순방사선 사진에서는 주 소: 2개월 가량의 마른 기침 현병력: 내원 2년 전 급성 골수성 백혈병(M1)을 진단 받 고 관해 유도 항암치료 이후 골수조직검사상 완전 관해 소 견을 보여 13개월 전 동종 조혈모세포이식(family mismatched transplantation)을 받고 추적관찰하던 중 1개월 전 골수 조직 검사에서 재발이 확인되어 항암치료를 계획하였다. 내원 2개월 전부터 시작하여 호전 없이 지속되는 마른 기침에 대한 검사 및 평가를 위해 내원하였다. 과거력: 과거 폐결핵 및 폐질환의 병력은 없었다. 이식 후 6개월간 tacrolimus 0.5 mg을 1일 1회 복용하였고 내원 7개월 전부터는 복용을 중지한 상태였다. 가족력 및 사회력: 특이 사항 없었다. 이학적 소견: 내원 당시 혈압은 120/80 mmhg, 맥박 90/분, 호흡수 20/분, 체온은 37.0, 산소포화도 98%였다. 두부 진 찰에서 이상 소견은 없었다. 흉부 청진상 좌측 하부 폐야에 서 수포음이 청진되었고 심음은 정상이었다. 복부 검사상 압 통 및 반발 압통 없었고 종괴 및 간 비종대도 없었다. 검사 소견: 말초혈액검사에서 백혈구 4,750/mm3 (호중구 1.0%, 림프구 73.0%, 단핵구 1.0%, 모세포 25%), 혈색소 A Figure 1. Chest X-ray shows slightly prominent left hilar shadow and narrowing from the left main bronchus to lower lobe bronchus, as compared with the right lung airway. B Figure 2. High-resolution CT showed narrowing and wall thickening in the (A) left upper and (B) lower lobar bronchi. - 319 -

- 대한내과학회지 : 제 85 권제 3 호통권제 637 호 2013 - A B Figure 3. During bronchoscopy, there were edematous, hyperemic mucosal changes with easy touch-bleeding tendencies, resulting in diffuse luminal narrowing in the airway (A) Left distal main bronchus, (B) Left upper lobar bronchus. 좌측폐문부의음영이증가되어있었고좌주기관지의원위부와좌하부엽기관지가우측과비교하여볼때좁아져있었다 (Fig. 1). 흉부전산화단층촬영에서는좌상엽과하엽기관지의협착과기관지벽의비후를보였고전종격종에는타원형의종괴가관찰되었으며여러개의종격종림프절들이비후되어있었다 (Fig. 2). 폐기능검사소견 : 폐기능검사에서노력성폐활량 (FVC) 는 2.58 L (81.4%), 1초간강제호기량 (FEV1) 은 2.05 L (76.5%) 였고, FEV1/FVC는 79.49% 였다. 메타콜린기관지유발시험은음성이었다. 경과 : 기관지내시경검사상좌주기관지, 좌상엽과좌하엽기관지점막의비후및울혈소견과접촉성출혈 (easy touch bleeding) 이관찰되었다 (Fig. 3). 좌하엽기관지에서기관지찰과술과세척술을하였고좌주기관지원위부에서기관지점막조직검사를하였다. 기관지세척액에서시행한세균, 바이러스 PCR, 항산균및곰팡이, 폐포자충 PCR 등의미생물검사에서동정된균은없었다. 기관지점막조직검사에서는비정형골수세포침윤이관찰되었고면역조직화학검사상 CD34, CD117, Myeloperoxidase (MPO) 양성이었다. Ki-67 index는 50-60% 였으며 TdT는음성이었다 (Fig. 4). 골수에서시행한면역조직화학검사에서는 CD 33, 64, 117, cy-mpo 가양성이었다. 환자는급성골수성백혈병의재발과함께 기관지내에서발생한골수성육종으로진단되었고 mitrone, cytarabine, etoposide을포함한재유도항암치료를받았다. 치료 2개월후추적한저선량흉부전산화단층촬영에서백혈병침윤에의해나타났던좌상엽기관지벽의전반적인비후및좌상엽폐허탈모두이전과비교하여호전된모습을보였고기관지내시경에서도기관지내병변은확인되지않았다 (Fig. 5). 그러나골수조직검사에서는이전과같은백혈병세포의침윤이 20% 에서관찰되어 clofarabine, cytarabine 으로변경하여재유도항암치료를하였고이후시행한추적골수조직검사에서는관해가확인되었다. 환자는말초조혈모세포이식을하였고현재재발진단후 8개월째생존해있다. 고찰급성골수성백혈병환자에서골수성육종의발생률은 1.4-9% 정도로 [2], 급성골수성백혈병의첫진단이전이나진단시, 혹은병의경과중에확인될수있으며완전관해이후재발시에도관찰이가능하다. 모든나이대에서발생하며남녀비율에는큰차이를보이지않는다. 골수성육종이발생하는기전은아직밝혀지지않았다. 그러나어린나이, FAB 아형중 M4/M5, t (8:21), inversion 16 또는 11q23과같은염색체이상, CD 56 발현이있는경우들 - 320 -

- 나수진외 6 인. 기관지를침범한골수성육종 1 예 - A B C D E F G Figure 4. (A) Atypical myeloid cell aggregation was seen in the bronchial mucosa (hematoxylin and eosin staining, 200), (B) A higher magnification of tumor cells revealed eccentric nuclei with hypogranulated cytoplasm (hematoxylin and eosin staining, 400). Immunohistochemically, the atypical cells were positive for (C) myeloperoxidase ( 200), (D) CD34 ( 200), (E) CD117 ( 200), negative for (F) TdT ( 200), and showed (G) a high proliferation index with ki-67. 에서발생빈도가더높은것으로나타나고있다. 특히조혈모세포이식후재발한골수성육종의경우, 자가조혈모세포이식보다는동종조혈모세포이식을한경우, 이식후면역조절치료를한경우, 두번째조혈모세포이식을한경우골수성육종의발생이더높았다 [7]. 본환자역시동종조혈모세포이식후골수성육종이발생한사례였다. 골수성육종은발생위치에따라다양하고비특이적인증상및증후를보인다. 신체내어느부위에서든발생가능하지만흔히발생하는부위는두개골이나척추와같은골부위, 연조직, 림프절등이어서통증, 운동이상, 안구돌출증등이다른증상보다흔하게관찰된다 [7]. 폐실질이나늑막, 기도등호흡기계통을침범하는사례들도있기는하나매우드물게발생하고있으며특히급성골수성백혈병환자에서기관지를침범한경우는문헌고찰상오직 4예밖에보고되지 않았다. 두사례는첫진단된급성골수성백혈병환자에서한사례는전신항암치료로완전관해를이루고 1년뒤골수조직검사상재발을확인한환자에서호흡곤란및기침등을보여시행한검사에서기관지내골수성육종을진단한경우였고마지막한사례는전신항암치료이후 7년간완전관해상태로지내던중발열, 기침, 호흡곤란으로검사후기관지내골수성육종을진단받았으나골수검사에서는재발의증거를보이지않았던경우였다 [3-6]. 본증례는타증례와달리급성골수성백혈병에대한치료로조혈모세포이식을받고 1년후기관지병변으로골수성육종이진단된경우로국내에서는최초보고이다. 감염이나다른고형종양을감별하고골수성육종을확진하기위해서는조직검사가필수적이다. 본증례에서도영상검사에서는좌측기관지의내경감소및벽비후가있어조 - 321 -

The Korean Journal of Medicine: Vol. 83, No. 5, 2013 A B Figure 5. Follow-up (A) Low dose CT after re-induction chemotherapy showed improvement in the bronchial wall thickening and peribronchial infiltration compared with the previous exam and (B) Bronchoscopy showed no endobronchial lesion (Upper: left upper lobar bronchus, Lower: left lower lobar bronchus). 직 검사 전에는 기관지를 침범한 아스페르길루스증 혹은 기 transferase (TdT)의 경우 미성숙 림프구의 지표로 급성 림프 관지 결핵을 먼저 의심하였으나 조직 검사에서 골수성 육종 구성 백혈병을 포함한 림프구성 종양들에서는 전형적으로 이 확인되었고 앞서 기관지를 침범한 4예의 경우 모두에서 관찰되는 소견이나 본 증례처럼 급성 골수성 백혈병에서는 도 진단을 위하여 기관지 내시경적 조직 검사를 시행하였다. 문헌에 따라 차이는 있지만 평균 18% 정도에서만 양성을 보 골수성 육종은 미성숙한 과립구들로 이루어져 있으며 골수 인다[9]. 영상학적 검사의 경우 비특이적인 소견을 보이기 성 분화 정도에 따라 광학 현미경상 관찰되는 종양의 형태 때문에 동반한 혈액 질환의 기왕력이 없다면 림프종이나 다 가 달라진다. 대부분의 경우 면역 조직 화학 검사가 진단을 른 고형 종양으로 오해하기 쉽다. 최근에는 골수성 육종의 위해 필요하고 Myeloperoxidase가 골수성 분화 정도에 대한 조기 진단 및 전신의 잠재 병변에 대한 확인 그리고 치료 후 지표로서 유용하게 사용된다[2,7,8]. Terminal deoxynucleotidyl 반응평가의 한 방법으로 FDG-PET이나 FDG-PET/CT를 사용 - 322 -

- Soo Jin Na, et al. Endobronchial myeloid sarcoma - 하는경우들이보고되고있다. 그러나 FDG 섭취증가가백혈병침윤에특이적인것이아니기때문에진단을위한조직검사는필수적이다 [10]. 아직까지골수성육종에대해정립된치료시기나방법은없으나골수침범이없는독립적으로발생한골수성육종의경우라할지라도단독국소치료보다는전신항암치료를기본으로하며필요시국소치료를병행하는것이더적절할것으로고려되고있다. 왜냐하면국소적으로발생한골수성육종의경우전신적인치료가지연되거나적절히이루어지지않을경우다수의사례에서급성골수성백혈병으로진행하는경과를보였기때문이다 [8]. 그러나전신적인항암치료에도불구하고골수성육종의예후는불량한편이다. 특히조혈모세포이식이후골수성육종이재발한환자들을대상으로조사한한연구의보고에따르면골수와골수외재발이동반되어있는경우진단후 6개월생존율이 8% 로골수외재발만있었던경우나 (69%) 골수에서의재발만있었던경우 (27%, p < 0.01) 에비해매우낮았다 [10]. 본증례의환자도내원 1개월전골수검사상재발이있었고입원시시행한흉부전산화단층촬영에서기관지병변및앞측종격동의종괴소견으로기관지조직검사를시행하고골수성육종이확인되어골수및골수외재발이동반되어있었다. 환자는재관해유도항암치료를하였고현재재발진단후 6개월째생존해있다. 요약다수의경우골수성육종은진단내리기쉽지않고감염이나다른고형종양으로오진하기쉽다. 특히이전에혈액질환의기왕력이없는경우는더욱그러하다. 임상의들은고형종괴에대해검사를진행함에있어서진단이명확치않은경우드문질환이긴하지만골수성육종의가능성을염두하여야하며조직검사를통한진단을위해노력을기울여야할것이다. 이전혈액질환의기왕력이없던환자에서골수성육종이진단되었을경우에는동반되어있을지모르는혈액질환에대한조사가동반되어야한다. 또한이전완전관해를이루었던환자에서골수외재발이확인되었을 경우에는골수외재발이골수재발과동반되거나선행하여나타날수있으므로골수에서의재발여부에대한평가도다시이루어져야할것이다. 중심단어 : 골수성육종 ; 기관지 ; 급성골수성백혈병 REFERENCES 1. Dock G. Chloroma and its relation to leukemia. Am J Med Sci 1893;106:152-157. 2. Alexiev BA, Wang W, Ning Y, et al. Myeloid sarcomas: a histologic, immunohistochemical, and cytogenetic study. Diagn Pathol 2007;2:42. 3. Dugdale DC, Salness TA, Knight L, Charan NB. Endobronchial granulocytic sarcoma causing acute respiratory failure in acute myelogenous leukemia. Am Rev Respir Dis 1987;136:1248-1250. 4. Ikematsu I, Tomizuka H, Hatake K, Sasaki R, Miura Y. Endobronchial granulocytic sarcoma presenting as bronchial submucosal tumor in acute myelogenous leukaemia. Acta Haematol 1994;91:216. 5. Genet P, Pulik M, Lionnet F, Petitdidier C, Gaulier A, Fourcade C. Leukemic relapse presenting with bronchial obstruction caused by granulocytic sarcoma. Am J Hematol 1994;47:142-143. 6. Stafford CM, Herndier B, Yi ES, Weidner N, Harrell JH 2nd. Granulocytic sarcoma of the tracheobronchial tree: bronchoscopic and pathologic correlation. Respiration 2004;71: 529-532. 7. Paydas S, Zorludemir S, Ergin M. Granulocytic sarcoma: 32 cases and review of the literature. Leuk Lymphoma 2006; 47:2527-2541. 8. Bakst RL, Tallman MS, Douer D, Yahalom J. How I treat extramedullary acute myeloid leukemia. Blood 2011;118: 3785-3793. 9. Drexler HG, Sperling C, Ludwig WD. Terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT) expression in acute myeloid leukemia. Leukemia 1993;7:1142-1150. 10. Solh M, DeFor TE, Weisdorf DJ, Kaufman DS. Extramedullary relapse of acute myelogenous leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: better prognosis than systemic relapse. Biol Blood Marrow Transplant 2012;18:106-112. - 323 -