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학습목표 소아물리치료학 science of pediatric physical therapy 소아물리치료진단과중재 Chapter 9. 진행근디스트로피 1. 진행근디스트로피를이해하고설명할수있다. 2. 진행근디스트로피의유형을구분할수있다. 3. 진행근디스트로피에대한물리치료중재를계획하고실행할수있다. 4. 진행근디스트로피의임상사례시나리오를해결할수있다. 담당교수 : ㅇㅇㅇ E-mail: aaa@aaa.aaa 진행근디스트로피 (Progressive muscular dystrophy; PMD) 정의 점진적인근력감소로인한보행능력의상실과호흡근력의약화, 심장기능의약화등을특징으로하는진행성질환 원인 임상증상 주요증상 특정근육의가성비대나근위축 가성비대 : 근섬유가결합조직이나지방으로대치되어부피는커지나근력은떨어짐 정확한발병원인은모르며유전적성향을가짐 근세포막의특정단백이소실되어근세포막이손상으로근육섬유의괴사와퇴행이발생하는질환

분류별임상증상 뒤시엔느근디스트로피 발생 유병률 (1/3,600 명 ) 이높음 반성열성유전으로남아에게주로발생하나간혹돌연변이에의하여여아에게서도발생 증상 가장증상이심함 생후 1년이후에진단가능하지만대개 2~4세경에인지됨 가성비대가나타남 뒤시엔느근디스트로피 베커근디스트로피 증상 보행이늦어지거나잘걷지못함 발병초기에장단지근이딱딱하고비대해짐 몸통부위에서말단으로빠르게진행 5세경에가우어징후가나타나게되고, 이후에서기와걷기가어려워지며, 결국호흡근육에침범하게되는 20세전후에사망하는경우가많음 발생 뒤시엔느형에비해발병률 (1/25,000명) 이낮음 증상 남성에게주로발생 비교적양호함 5세경에발병 15세이후까지보행이가능하며 30~40대까지생존가능초기에근육경련, 체력감소, 피로증상이나타남뒤시엔느형과유사한자세가나타남심장근육이영향을받아사망하는경우가많음

뒤시엔느 & 베커근디스트로피 에머리 - 드라이푸스근디스트로피 발생 증상 X- 성염색체열성유전 1 명 /100,000 명 뼈대근육과심장근육에침범 10대에발병하여서서히진행하며성인기에도달할때쯤보행이어려워짐대부분중년까지생존 3대증상 팔꿈치와아킬레스힘줄의구축 심전도결함 다소느린진행성약화 팔다리이음근디스트로피 얼굴어깨위팔근디스트로피 발생 상동염색체열성질환으로남녀모두에게나타남 발병시기가매우다양하지만주로 20세전후에나타남 증상 어깨와허벅지주위근육의약화 진행이비교적느림 발생 4번보통염색체우성질환 95% 이상에서 20세이전에증상이발현 1명 /20,000명발생 증상 초기에얼굴, 어깨면에서근손상 날개어깨뼈증상이특징적이며점차골반까지손상이진전됨어깨주위근육들의약화로인한어깨와팔의통증이주요문제임진행이느리고중년이후에도보행이가능하며생존에도큰영향을미치지않음

근긴장디스트로피 단계별임상증상 발생 성인기에발생하며 1 형과 2 형두가지가있음 1형은스타이너트병 (Steinert disease) 이고도하며 19번상염색체우성질환임 2형은근위성근긴장근육병증 (PROMM) 이라고도하며, 3번상염색체우성질환임 증상 수의근의수축후이완이느리게되는증상 (mytonia) 20~40세사이에증상이처음나타남목에서부터얼굴, 다리, 팔, 손등으로증상이서서히진행되며나타남증상이다양해서가족내에서도서로다를수있음 보행단계 보행은가능하지만달리기나점프가어려움 아킬레스건의구축으로뒤꿈치를들고보행함 허리근력저하로가슴과배를내민자세를나타냄 관리방안 과도한운동은진행을촉진하므로피로를느끼지않는정도에서실시 넘어져서골절이나타박상이발생될위험이크므로주변환경정비와적절한도움이필요함 지속적인관절운동과적절한운동량을유지시켜근육의구축을예방해야함 호흡근의저하가나타날수있으므로피리, 하모니카등을이용한지속적인호흡훈련이필요함 단계별임상증상 휠체어단계 식사, 목욕, 옷갈아입기와같은일상생활활동에도움이많이필요함 관리방안 관절가동운동이나서있기운동을통하여추가적인구축을예방하는것이필요함 가슴우리가좁아져호흡기능의장애가발생할수있으므로좌우균형을맞추는올바른자세가필요함 가래배출이어려워쉽게폐렴에걸리기쉬우므로감염관리와호흡훈련이중요함 앉아있는시간이많아져욕창관리가필요함 운동량감소로비만과혈액순환장애가발생할수있으므로적절한운동량유지와식사량조절, 마사지를통한순환개선이필요함 단계별임상증상 침상단계 앉은자세유지가어려워일상생활의대부분을침상생활로하게되며, 의학적관리가많이필요함 관리방안 균형있는영양관리로비만이나영양장애가발생되지않도록해야함 심부전과순환장애가발생되어손톱의색이변하거나발등부족의증상이나타날수있으므로적절한온도를위지하고지속적인마사지를해주는것이필요함 정기적인맥박체크를통하여심장기능에대한관리가필요함

의학적진단 혈청검사 크레아틴포스포키나제 (creatine phosphokinase; CPK) 가예민하게증가됨 임신 14~16주에양막천자를통한양수검사로조기진단이가능함 소변검사 소변중에있는크레아틴과크레아티닌의변화는병의진행과비례함 근전도검사 운동신경전도나지각신경활동전위는정상이나근수축시운동단위전위의진폭과지속시간은감소됨 근생검술 근육세포의괴사소견및결합조직의증가소견이보임 물리치료검사 가우어징후 누운자세에서일어설때나타나는특징적인자세 메리언징후 겨드랑이아래에손을넣어들어올렸을때손이미끄러짐 오버스검사 엉덩정강근막띠나넙다리근막근의단축을평가 토마스검사 엉덩관절굽힘근의단축여부를평가 팔다리기능평가 의학적중재 근본적인치료방법은없음 약물요법과합병증에대한치료를주로실시함 약물요법 근긴장조절을위한 phenytonin 및 mexilitene 처방 합병증치료 관절구축과척추변형에대한수술 심장, 호흡합병증예방 심장박동조율기시술

물리치료중재 물리치료목적 첫째, 보행을중심으로한이동동작 ( 계단오르내리기, 일어서기등 ) 능력을가능한한유지또는개선한다. 둘째, 팔다리의변형이나구축의발생을예방하고악화를저지한다. 셋째, 근력을가능한한유지또는증강한다. 넷째, 장비, 휠체어, 전동휠체어의적응에의해이동능력을유지한다. 다섯째, 호흡기능장애의진행을가능한한지연시킨다. 여섯째, 가족의도움과다른사람의지원으로지속적인효과적가정관리프로그램이되도록한다. 물리적인자치료 온열치료 근육과관절의유연성유지를위해실시 수중치료 관절운동을자발적으로할수있고, 호흡기능향상에도움이됨 기능적전기자극치료 약화된근육을강화시키고고유수용성되먹임작용을이용하여감각운동을촉진함 보조도구 기능상태에따라목발, 보행기, 전동형휠체어를이용함 상태에따라교정부목 (corrective splint) 이나연속적인부목, 동적부복을사용하여근육의구축을방지함 운동치료 심장과호흡기계관리운동 운동의반복 각동작의능력을유지하기위하여수행가능한동작과가벼운운동을반복실시하는것이필요함 보행훈련 보행능력을장기간유지하도록 1일 2시간정도를중간에적당한휴식을포함하여실시함 필요에따라서보조기를사용함 근력유지운동 근력저하를저지할수는없지만늦출수는있음 일상의활동량이나피로도를고려하여운동량을설정함 과도한운동은증상악화의위험성을갖게됨

관절운동과스트레칭 관절운동과스트레칭 가정관리프로그램 부모나주위사람들에게간단한운동방법과횟수를설명해주어매일반복하게하는것이필요함 환자의장단기목표를세우고불안감을감소시키기위하여꾸준한운동시행이필요함 아동의삶의질을향상시키기위하여신체기능의변화에맞는취미, 여가활동을지속적으로찾아주는것이필요함