상병별및진단기준 상병코드 A81.0 (V102) 크로이츠펠트 - 야콥병 Creutzfeldt-Jakob disease WHO criteria for probable sporadic CJD are as follows; 1. Progressive dementia 2. At

Transcription

1 상병별및진단기준 [ 적용질환예시 ] 1. 고시된적용질환의상병코드중만성호흡부전 (J96.1) 을동반한상병의경우한국표준질병사인분류기준에따름 - 예 ) 상병코드 G6.3(단분류경우 ) G6.3에만적용 - 예 ) 상병코드 M1 (3단분류경우 ) M1.1~M1.9까지모두적용 2. 다만, 고시된적용질환중희귀난치성질환상병코드 ( 특정기호 (V 코드 )) 에대해서는위적용기준과 달리고시된에대해서만적용됨 - 예 ) 상병코드 A81.0(V102) 의경우 크로이츠펠트 - 야콥병 ( ), 아급성해면모양뇌병증 ( ) [ ] 1영상검사, 2특수생화학 / 면역학, 도말 / 배양검사, 3유전학, 조직학검사, 임상진단, 6기타 ( 6기타 : (01)PCR검사, (02) 근전도검사, (03) 내시경검사, (0) 뇌파검사, (0) 심전도검사, (06) 염색체검사, (07) 호중구기능검사, (08) 효소검사, (09) 효소검사를하거나혹은유전자진단, (10)ALDH3A2 유전자검사로확진, (11)ATR유전자검사로확진, (12)EXT1, EXT2, EXT3유전자검사로확진, (13)fibroscna, (1)FRAS1 또는 FREM2유전자검사로확진, (1)hplc 혹은질량분석기로확진, (16)MYH3 유전자검사확진, (17)NF1유전자검사, (18)NF2유전자검사, (19)OFD1유전자검사로확진, (20)RAB23 또는 MEGF8유전자검사로확진, (21)TSC1,2유전자검사, (22)western blot이나 PCR검사, (23) 수소호흡테스트 : Hydrogen Breath test. (2) 기타 )

2 상병별및진단기준 상병코드 A81.0 (V102) 크로이츠펠트 - 야콥병 Creutzfeldt-Jakob disease WHO criteria for probable sporadic CJD are as follows; 1. Progressive dementia 2. At least two of the following four: A. Myoclonus B. Visual or cerebellar signs or symptoms C. Pyramidal or extrapyramidal signs or symptoms D. Akinetic mutism 3. A typical EEG during an illness of any duration, and/or a positive CSF assay with a clinical duration to death less than two years. Routine investigations should not suggest an alternative diagnosis Possible CJD is defined by these criteria and the absence of EEG or CSF changes. However, a definitive diagnosis requires these features in combination with one or more of the following neuropathologic findings; 1. Loss of neurons, gliosis, spongiform degeneration, or plaques positive for PrPsc(scrapie associated prion protein) on histopathologic of brain tissue 2. Positive PrPSc staining following pretreatment of brain tissue with proteinase K to destroy PcPc(cellular prion protein) reactivity 2,, (2 or ) and

3 B90.9 C71.7 D33.1 호흡기및상세불명결핵의후유증 Sequelae of respiratory and unspecified uerculosis 뇌간의악성신생물 Malignant neoplasm of brain stem 뇌간의양성신생물 Benign neoplasms of brain stem 3. Positive histoblotting of brain tissue extracts for PrPsc after treatment with proteinase to destroy PrPc reactivity. Transmission of characteristic neurodegenerative disease to experimental animals. Demonstration of PRNP(prion protein gene) gene mutations 흉부영상의학검사 ( 흉부 x-ray 또는흉부 CT) 상결핵외다른질환의증거가없으면서폐기능검사상제한성 (FVC % pred < 70%) 또는폐쇄성 (FEV1/FVC < 70%) 환기장애가동반된경우로급성호흡기문제가해결되었음에도 1개월이상호흡보조기없이는개선되지않는호흡성산증 (hypercapnic acidosis; 동맥혈이산화탄소분압 > mmhg + ph < 7.3) 이있는경우 3개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해인공호흡기이탈이어려운경우처방. 단, 2시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 1개월후처방가능 뇌자기공명영상에서병변확인 뇌자기공명영상에서병변확인 1, ( 폐기능검사 ), 6 1 and and 6 1, 1 and 1, 1 and

4 E71.3 E7.0 부신백질디스트로피 [ 애디슨 - 쉴더 ] Adrenoleukodystrophy [Addison-Schilder] 코리병 Cori's disease 임상증상 I. classiccal, severe type. loss of acquired neurologic abilities, seizure, ataxia, Addison'd disease, degeneration of visual and auditory function II. another form. spinal cord dysfunction 진단 - CT) 혹은 MRI - 혈액내에긴사슬지방산 (very long chain fatty acids - VLCFA) 의수치를측정. 남성환자의 99%, 그리고비정상 ABCD1 유전자를가진보인자여성의약 8% 에서혈중긴사슬지방산 (VLFA) 의농도가증가되어있다. - 환자에게조직을채취하여실험실에서배양한후결합조직세포에서긴사슬지방산 (very long chain fatty acids-vlcfa) 의수치를측정할수있다. - 출생전에진단 : 양수천자와융모막검사를시행하여긴사슬지방산 (very long chain fatty acids-vlcfa) 의수치를임상적으로평가하여진단 - 다른검사로확진할수없는경우 ABCD1 유전자에대한분자생물학적검사가도움 간과근육의생검을통한효소분석에서아밀로 -1,6- 글루코시다아제 (Amylo-1,6-glucosidase) 부족시확진 1, 2, 3, 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 3 or (1, 2, ) 3 or or 6

5 E7.0 타루이병 Tauri's disease 효소검사에서포스포프룩토키나아제 (Phosphofructokinase) 가결핍시진단, 효소검사를하거나혹은유전자진단이필요 2, 3, 2 or 3 or E7.0 폼페병 Pompe's disease 효소분석에서리소솜산 α-1, - 포도당분해효소 (Lysosomal acid α-1, -glucosidase) 결핍시확진, 효소검사를하거나혹은유전자진단이필요 2, 3, 2 or 3 or E7.0 맥아들병 McArdle's disease 효소분석에서근인산화효소 (Muscle phosphorylase) 결핍시확진함. 효소검사를하거나혹은유전자진단이필요 2, 3, 2 or 3 or E7.0 글리코젠축적병 Glycogen storage disease 당원의비정상적인농도와구조를초래하는대사결여에의한질병, 효소의결여나임상양상으로진단. 효소검사를하거나혹은유전자진단이필요 2, 3, 2 or 3 or E7.0 포르브스병 Forbes' disease 간과근육의생검을통한효소분석에서아밀로 -1,6- 글루코시다아제 (Amylo-1,6-glucosidase) 부족시확진 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 3 or or 6 E7.0 폰기에르케병 von Gierke's disease 1. 확진을위해서는간생검을실시하고효소활성도를분석하여포도당 -6- 인산화효소나 translocase 의결핍을확인한다. 2. 최근에는 DNA 분석을통해서확진할수있다.( 이때는간생검할필요없다.) 분자유전자검사를통해 G6PC 와 SLC37A 유전자확인으로확진한다. 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 3 or or 6 E7.0 간인산화효소결핍 Liver phosphorylase deficiency 외과적간생검을통한효소분석에서간인산화효소 (Liver phosphorylase) 의결핍시확진함. 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 3 or or 6

6 E7.0 E7.0 E7.0 E76 E76.0 E76.0 E76.0 허스병 Hers' disease 심장글리코젠축적증 Cardiac glycogenosis 안데르센병 Andersen's disease 글라이코스아미노글라이칸대사장애 Disorders of glycosaminoglycan metabolism I 형점액다당류증 Mucopolysaccharidos is, type I 헐러증후군 Hurler syndrome 헐러-샤이에증후군 H u r l e r - S c h e i e syndrome 외과적간생검을통한효소분석에서간인산화효소 (Liver phosphorylase) 의결핍시확진함. 심근에서만인산화효소활성화효소 (Phosphorylase kinase) 의기능이떨어져있을때. 간, 골격근, 심장, 피부, 말초신경등과같은특정조직들의작은표본을채취하여현미경으로검사함으로써당원이축적된것을확인할수있으며, 또한당원가지치기효소 (Glycogen branching enzyme: GBE) 활성도가결핍시확진. 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 3,, 6( 효소검사를하거나혹은유전자진단 ) 효소분석에서 alpha-l-iduronidase 의결핍 or or 6 3 or or 6 3 or or 6 효소분석에서 alpha-l-iduronidase 의결핍 2, 2 and 효소분석에서 alpha-l-iduronidase 의결핍 2, 2 and 효소분석에서 alpha-l-iduronidase 의결핍 2, 2 and

7 E76.0 E76.1 E76.1 E76.2 E76.2 E76.2 E76.2 샤이에증후군 Scheie syndrome II 형점액다당류증 Mucopolysaccharidosis, type II 헌터증후군 Hunter syndrome 기타점액다당류증 Other mucopolysaccharidoses 모르키오 (-유사)( 고전적 ) 증후군 Morquio syndrome (-like, classic) 마로토 - 라미 ( 경도, 중증 ) 증후군 Maroteaux-Lamy s y n d r o m e ( m i l d, severe) 베타-글루큐로니데이스결핍 β-glucuronidase deficiency 효소분석에서 iduronate 2-sulfatase 의결핍 2, 2 and 효소분석에서 iduronate 2-sulfatase 의결핍 2, 2 and 효소분석에서 iduronate 3-sulfatase 의결핍 2, 2 and 점액다당질증 ( 점액다당류증또는뮤코다당증 ) 은리소좀효소의부족에의해글리코사미노글리칸이세포내리소좀에축적되어체내다기관을침윤하여다양한증상을일으키는유전성리소좀축적질환 효소분석에서 galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase 의결핍 2, 2, 2 and 2 and 효소분석에서 arylsulfatase B 의결핍 2, 2 and 효소분석에서 beta-glucuronidase 의결핍 2, 2 and

8 E76.2 Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ 형점액다당류증 Mucopolysaccharidos is, types Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ 효소분석에서 sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA: Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase, galactose 6-sulfatase, betagalactosidase, arylsulfatase B, beta-clucuronidase 중하나의결핍 2, 3 2 or 3 E76.2 산필립포 (B,C,D 형 ) 증후군 S a n f i l i p p o ( t y p e s B,C,D) syndrome 효소분석에서 N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl- CoA: Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase 의결핍 2, 3 2 or 3 E76.3 E76.8 E76.9 상세불명의점액다당류증 Mucopolysaccharidos is, unspecified 기타글루코사미노글라이칸대사장애 Other disorders of glucosaminoglycan metabolism 상세불명의글루코사미노글라이칸대사장애 Disorders of glucosaminoglycan metabolism, unspecified 점액다당질의과도한조직축적과소변배설, 조잡한얼굴모양, 골격이넓어지고변형된모양, 관절운동의제한, 각막의혼탁, 간비장비대, 지능장애, 심장혈관계의변화 1, 2, 3, E76.0 부터 E76.3 이외밝혀진글루코사미노글리칸대사장애 2 2 E76.0 부터 E76.3 로특정되지않은글루코사미노글리칸대사장애 and 2 and 3 and

9 G0 뇌염, 척수염및뇌척수염 Encephalitis, myelitis and encephalomyelitis 뇌염, 뇌척수염은뇌척수액검사에서백혈구 /mm³ 이상일때진단하며세균성뇌염, 뇌척수염이발병한결과호흡중추손상이발생하여호흡보조기가지속적으로필요한경우 2 ( 뇌척수액검사 ), 2, G0 G11 G11.0 달리분류된질환에서의뇌염, 척수염및뇌척수염 Encephalitis, myelitis and encephalomyelitis in diseases classified elsewhere 유전성운동실조 Hereditary ataxia 선천성비진행성운동실조 Congenital nonprogressive ataxia 뇌염, 뇌척수염은뇌척수액검사에서백혈구 /mm³ 이상일때진단하며세균성뇌염, 뇌척수염이발병한결과호흡중추손상이발생하여호흡보조기가지속적으로필요한경우 2 ( 뇌척수액검사 ), G11 의하위분류에해당하는진단을내린경우 영아및소아시기에발현하기시작하는운동실조, 보행장애성인시기까지일정정도증상의악화및호전을보일수있음 2,

10 G11.1 G11.1 G11.1 G11.1 G11.1 조기발병소뇌성운동실조 Early-onset cerebellar ataxia X-연관열성척수소뇌성운동실조 X-linked recessive s p i n o c e r e b e l l a r ataxia 보류된건반사를동반한조기발병소뇌성운동실조 Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes 마이오클로누스 [ 헌트운동실조 ] 를동반한조기발병소뇌성운동실조 Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt's ataxia] 본태성떨림을동반한조기발병소뇌성운동실조 20세이전에증상이나타나는운동실조증이있거나유전자돌연변이가확인되는경우, 해당질환으로등록요망 3, (3 and ) or 소아및청년시기에증상이나타나는운동실조증 X 염색체에서돌연변이가확인되는경우진단할수있으나, 가족력상 X 염색체유전형태가확인되는경우돌연변이가유전자검사에서증명되지않아도진단가능 소아및청년시기에증상이나타나는운동실조증그가운데심부건반사가남아있는경우진단 20 세이전에증상이나타나는운동실조증간대성근경련 (myoclonus) 이동반되는경우 20 세이전에증상이나타나는운동실조증본태성진전 (essential tremor) 이동반되는경우 3, (3 and ) or

11 G11.1 G11.2 G11.3 G11.3 G11. E a r l y - o n s e t cerebellar ataxia with essential tremer 프리드라이히운동실조 ( 보통염색체열성 ) Friedreich's ataxia ( a u t o s o m a l recessive) 만기발병소뇌성운동실조 Late-onset cerebellar ataxia DNA 복구결손을수반한소뇌성운동실조 Cerebellar ataxia with defective DNA repair 모세혈관확장운동실조 [ 루이-바 ] Ataxia telangiectasia [Louis-bar] 유전성강직성하반신마비 Hereditary spastic paraplegia 소아및성인시기 (0 세이전 ) 에발현하기시작하는상염색체열성유전의진행성운동실조증유전자검사에서확진되는경우진단가능하나, 유전자검사에서돌연변이가발견되지않아도임상적판단으로진단가능 20 세이후에발생하여일정정도진행하는운동실조증일정정도진행하다가진행이중단되어도진단가능 아래와같은진단명을갖고있는환자 Ataxia with oclumotor apraxia (AOA1) Ataxia with oclumotor apraxia (AOA2) Spinocerebellar ataxia wth axonal neuropathy 1 (SCAN1) 다음과같은증상을갖고있는환자운동실조, 모세혈관확장, 면역결핍, 혈청 alpha-fetoprotein 의상승유전자검사에서확진되는경우진단이가능하나, 유전자검상에서돌연변이가발견되지않아도임상적판단으로진단가능단, 운동실조이외의다른증상은 ataxia-telangiectasia 환자에서나타나지않을수도있음 진행형의강직성하반신마비대뇌기능, 소뇌기능, 시력, 청력등에서이상이나타날수있음 3, 2, 3, (3 and ) or (2 and ) or (3 and )

12 G11.8 G11.9 G11.9 G11.9 G11.9 G11.9 G11.9 기타유전성운동실조 Other hereditary ataxias 상세불명의유전성운동실조 Hereditary ataxia, unspecified 유전성소뇌변성 Hereditary cerebellar degeneration 유전성소뇌병 Hereditary cerebellar disease 유전성소뇌증후군 Hereditary cerebellar syndrome 유전성소뇌운동실조 NOS Hereditary cerebellar ataxia NOS 척수성근위축및관련증후군 Spinal muscular atrophy and related syndromes 원인이밝혀지지않은운동실조증중가족력이확인되는경우 원인이밝혀지지않은운동실조증중가족력을확인할수없거나가족력이불확실한경우 신경학적진찰및뇌영상검사를통하여확인된소뇌의변성증상의발생이후다소진행하는경우 1, 3, 유전자검사에서원인유전자돌연변이가밝혀지거나가족력이있는경우신경학적진찰및뇌영상검사를통하여확인된소뇌의질환증상의발생이후다소진행하는경우 1, 3, 유전자검사에서원인유전자돌연변이가밝혀지거나가족력이있는경우신경학적진찰및뇌영상검사를통하여확인된소뇌의질환유전자검사에서원인유전자돌연변이가밝혀지거나가족력 1, 3, 이있는경우 원인이밝혀지지않은운동실조증중가족력이확인되는경우 G12 의하위분류에해당하는진단을내린경우 (1 and ) or (3 and ) (1 and ) or (3 and ) (1 and ) or (3 and )

13 G12.0 영아척수성근위축, I형 [ 베르드니히-호프만 ] Infantile spinal muscular atrophy, type I (Werdnig-Hoffman) history : impaired motor development or the loss of motor skills physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes age of onset: birth to 6 month course: never sit independently, progressive course, demise < 2 years old autosomal recessive disorder 또는 sporadic 위의사항을만족하면서다음 3 항목중 1 가지이상을만족하는경우에진단. 1. DNA analysis*: SMN(survival motor neuron) 양성 2. 근전도검사상탈신경전위확인 3. 근생검상 SMA 에합당한소견. 3,,, 6 (3 and ) or ( and ) or ( and 6) G12.1 G12.1 G12.1 기타유전성척수성근위축 Other inherited spinal muscular atrophy 소아기의진행성구마비 [ 파지오 - 론데 ] Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe] 원위성척수성근위축 Distal spinal muscular atrophy Kennedy's disdease 1. 남성 2. 서서히진행하는근위약과근위축 3. 근전도검사상 motor neuron disease를시사하는이상소견. 유전자검사양성. 소아초기에발생하며안구운동장애를동반한얼굴및구마비가특징. 상운동신경장애는없으며산발적인경우도있지만주로상염색체열서유전을한다. 발병 2년이내호흡부전으로사망한다. 상기기술한일반적인 distal muscular atrophy와는달리 poximal muscles이아닌 distal muscle의 weakness와 atrophy를보이는질환으로근전도검사상 motor neuron의질환을시사하는소견을확인해야함. 3,, 6( 근전도검사 ) 3 or ( and 6)

14 G12.1 G12.1 G12.1 G12.1 G12.2 어깨종아리형척수성근위축 S c a p u l o p e r o n e a l form spinal muscular atrophy 소아형, Ⅱ 형척수성근위축 Childhood form, type Ⅱ, spinal muscular atrophy 연소형, Ⅲ 형 [ 쿠겔베르그 - 벨란더 ] 척수성근위축 Juvenile form, type [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy 성인형척수성근위축 Adult form spinal muscular atrophy 운동뉴런질환 Motor neuron disease 1. onset 과 course 는 variable 하다. 2. scapuloperonel distribution 의근력쇠약을보인다. 3. 근전도검사상 neurogenic change 를보인다. age of onset: 6~18 months course; sits independently, life expectancy into the 20s or 30s. 을제외하고상기 infantile spinal muscular atrophy 와동일 age of onset: >18 months course: walk, normal life expectancy 를제외하고상기 infantile form of spinal muscular atrophy 와동일 age of onset: adulthood (mean age of onset in mid-30s) course: slowly progressive limb-girdle weakness, A minority are wheelchair bound in 20 years 를제외하고 infantile form of spinal muscular atrophy와동일진찰상위운동신경세포병터와아래운동신경세포병터를확인하고근전도검사상 neurogenic change를확인한경우진단한다. 단, 병의초기나병의경과중에위운동신경세포병터를관찰하기어려운경우가존재하므로, 특징적인진행성근위약과근위축이있는경우에는근전도검사상 neurogenic change에합당하면진단할수있다., 6( 근전도검사 ) and 6, 6( 근전도검사 ) and 6

15 G12.20 가족성운동뉴런질환 Familial motor neuron disease 운동신경원병의진단에합당하고가족력이존재하는경우에진단함., 6( 근전도검사 ) and 6 G12.21 근위축성측삭경화증 Amyotrophic lateral sclerosis 진찰상위운동신경세포병터와아래운동신경세포병터를확인하고근전도검사상 neurogenic change 를확인한경우진단한다. 단, 병의초기나병의경과중에위운동신경세포병터를관찰하기어려운경우가존재하므로, 특징적인진행성근위약과근위축이있는경우에는근전도검사상 neurogenic change 에합당하면진단할수있다., 6( 근전도검사 and 6 G12.22 일차성측삭경화증 Primary lateral sclerosis 특별한원인이밝혀지지않은환자 G12.23 진행성구마비 Progressive bulbar palsy Bulbar muscle 의 weakness 로시작된환자에서특징적인진행성근위약과근위축이있고근전도검사상 neurogenic change 에합당하면진단할수있다. 3,, 6( 근전도검사 ) 3 or ( and 6) G12.2 G J96.1 진행성척수성근위축 Progressive spinal muscular atrophy 기타및상세불명의운동뉴런질환 Other and unspecified motor neuron disease 특징적인진행성근위약과근위축이있고근전도검사상 neurogenic change 에합당하면진단할수있다. 진찰상위운동신경세포병터와아래운동신경세포병터를확인하고근전도검사상 neurogenic change 를확인한경우진단한다. 단, 병의초기나병의경과중에위운동신경세포병터를관찰하기어려운경우가존재하므로, 특징적인진행성근위약과근위축이있는경우에는근전도검사상 neurogenic change 에합당하면진단할수있음. 3 개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해, 6( 근전도검사 ) and 6

16 인공호흡기이탈이어려운경우처방. 단, 2 시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 G12.8 기타척수성근위축및관련증후군 Other spinal muscular atrophies and related syndromes 임상적으로상기기술한 infantile form, childhood form, juvenile form 및 adult form 의 spinal muscular atrophy 와같고유전성을경향을보이나 SMN gene 의이상을보이지않는경우. aotosomal recessive inheritance 외에도 autosomal dominance 혹은 X-linked recessive inheritance 를보인다., 6( 근전도검사 ) and 6 G12.9 상세불명의척수성근위축 Spinal muscular atrophy, unspecified 진행성의근육위축증이있는환자중다른질환으로분류가어려운경우, 6( 근전도검사 ) and 6 2 시간이상지속되는중추신경계 ( 대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수등 ) 의신경학적장애가있으면서, 이에부합되는탈수초성혹은염증성병변이 MRI 나 CT 에서확인되고, 종양, 감염, 혈관질환등의다른설명가능한질환이배제되었을때 G3 (V022) 다발성경화증 Multiple sclerosis 상기소견을만족하면서, (1) 상기증상이 1 개월이상의간격을두고 1 회이상재발한경우이거나 (2) 상기증상이 1 년이상지속적으로악화되는경우이거나 (3) 상기증상이처음발생한경우에는, MRI 에서 2 개또는그이상의다발성경화증을시사하는병소가관찰될때, 또는특징적인뇌척수액검사소견을보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성 ) VEP 소견을보이는경우. 1, 1 and

17 2 시간이상지속되는중추신경계 ( 대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수등 ) 의신경학적장애가있으면서, 이에부합되는탈수초성혹은염증성병변이 MRI 나 CT 에서확인되고, 종양, 감염, 혈관질환등의다른설명가능한질환이배제되었을때 G3 (V022) 뇌간 ( 의 ) 다발성경화증 Multiple sclerosis, brainstem 상기소견을만족하면서, (1) 상기증상이 1 개월이상의간격을두고 1 회이상재발한경우이거나 (2) 상기증상이 1 년이상지속적으로악화되는경우이거나 (3) 상기증상이처음발생한경우에는, MRI 에서 2 개또는그이상의다발성경화증을시사하는병소가관찰될때, 또는특징적인뇌척수액검사소견을보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성 ) VEP 소견을보이는경우. 1, 1 and 2 시간이상지속되는중추신경계 ( 대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수등 ) 의신경학적장애가있으면서, 이에부합되는탈수초성혹은염증성병변이 MRI 나 CT 에서확인되고, 종양, 감염, 혈관질환등의다른설명가능한질환이배제되었을때 G3 (V022) 척수 ( 의 ) 다발성경화증 Multiple sclerosis, spinal cord 상기소견을만족하면서, (1) 상기증상이 1 개월이상의간격을두고 1 회이상재발한경우이거나 (2) 상기증상이 1 년이상지속적으로악화되는경우이거나 (3) 상기증상이처음발생한경우에는, MRI 에서 2 개또는그이상의다발성경화증을시사하는병소가관찰될때, 또는특징적인뇌척수액검사소견을보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성 ) VEP 소견을보이는경우. 1, 1 and

18 2 시간이상지속되는중추신경계 ( 대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수등 ) 의신경학적장애가있으면서, 이에부합되는탈수초성혹은염증성병변이 MRI 나 CT 에서확인되고, 종양, 감염, 혈관질환등의다른설명가능한질환이배제되었을때 G3 (V022) 상세불명 ( 의 ) 다발성경화증 Multiple sclerosis, unspecified 상기소견을만족하면서, (1) 상기증상이 1 개월이상의간격을두고 1 회이상재발한경우이거나 (2) 상기증상이 1 년이상지속적으로악화되는경우이거나 (3) 상기증상이처음발생한경우에는, MRI 에서 2 개또는그이상의다발성경화증을시사하는병소가관찰될때, 또는특징적인뇌척수액검사소견을보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성 ) VEP 소견을보이는경우. 1, 1 and 2 시간이상지속되는중추신경계 ( 대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수등 ) 의신경학적장애가있으면서, 이에부합되는탈수초성혹은염증성병변이 MRI 나 CT 에서확인되고, 종양, 감염, 혈관질환등의다른설명가능한질환이배제되었을때 G3 (V022) 전신성 ( 의 ) 다발성경화증 Generalized multiple sclerosis 상기소견을만족하면서, (1) 상기증상이 1 개월이상의간격을두고 1 회이상재발한경우이거나 (2) 상기증상이 1 년이상지속적으로악화되는경우이거나 (3) 상기증상이처음발생한경우에는, MRI 에서 2 개또는그이상의다발성경화증을시사하는병소가관찰될때, 또는특징적인뇌척수액검사소견을보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성 ) VEP 소견을보이는경우. 1, 1 and

19 2 시간이상지속되는중추신경계 ( 대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수등 ) 의신경학적장애가있으면서, 이에부합되는탈수초성혹은염증성병변이 MRI 나 CT 에서확인되고, 종양, 감염, 혈관질환등의다른설명가능한질환이배제되었을때 G3 (V022) 파종성 ( 의 ) 다발성경화증 Disseminated multiple sclerosis 상기소견을만족하면서, (1) 상기증상이 1 개월이상의간격을두고 1 회이상재발한경우이거나 (2) 상기증상이 1 년이상지속적으로악화되는경우이거나 (3) 상기증상이처음발생한경우에는, MRI 에서 2 개또는그이상의다발성경화증을시사하는병소가관찰될때, 또는특징적인뇌척수액검사소견을보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성 ) VEP 소견을보이는경우. 1, 1 and G6.3 뇌간뇌졸증증후군 Brain stem stroke syndrome 뇌자기공명영상에서뇌간의출혈또는경색의병변확인, 사지마비및호흡근육마비로인한자발호흡의위약이동반되어인공호흡보조없이는정상적인환기상태를유지할수없는상태의임상증상이있는경우 1, 1 and G7.31 중추성수면무호흡 Central sleep apnea 기계환기의도움이없이는수면중에산소포화도 90% 유지가불가능하면서, 수면검사를통해진단된중추성수면무호흡증으로수면중무호흡이나빈호흡이반복적으로관찰됨 3 개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해 ( 수면검사 )

20 G60.0 (V169) G60.0 (V169) 샤르코 - 마리 - 투스병 Charcot-Marie-Tooth disease 데제린 - 소타스병 Dejerine-Sottas disease 인공호흡기이탈이어려운경우처방. 단, 2시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 1개월후처방가능운동혹은감각신경의신경병증이임상진찰및신경전도 / 근전도검사에서확인되며, 유전자검사에서해당하는유전자돌연변이가확인되거나가족력을확인할수있는경우 영아및소아시기에시작되는신경병증으로, 신경병증으로인한근력저하및족부의변형이동반되면서, 유전자검사에서해당하는유전자돌연변이가발견되거나신경병리검사상특징적인 onion-blub formation 이관찰되는경우 3, 3 and 1, 3, 3 or (1 and ) G60.0 (V169) 루시 - 레비증후군 Roussy-Levy syndrome 소아시기에발현하는, 보행실조, 심부건반사저하, 족부변형, 척추측만증등의증상유전자검사에서해당하는유전자돌연변이를증명할수있거나가족력을확인할수있는경우확진할수있으나, 임상적진찰및검사를통하여도진단할수있음 3, 3 or G60.0 (V169) 영아기의비대성신경병증 Hypertrophic neuropathy of infancy 영아및소아시기에시작되는신경병증으로, 신경병증으로인한근력저하및족부의변형이동반되면서, 유전자검사에서해당하는유전자돌연변이가발견되거나신경병리검사상특징적인 onion-blub formation 이관찰되는경우 3,, 3 or ( and ) G60.0 (V169) 유전성운동및감각신경병증 I-Ⅳ 형 Hereditary motor and sensory neuropathy, types Ⅰ-Ⅳ 운동혹은감각신경의신경병증이임상진찰및신경전도 / 근전도검사에서확인되며, 유전자검사에서해당하는유전자돌연변이가확인되거나가족력을확인할수있는경우 3 3

21 G60.0 (V169) G60.0 (V169) G61.0 (V126) 유전성운동및감각신경병증 Hereditary motor and sensory neuropathy 비골근위축 ( 축삭형, 비대형 ) Peroneal muscular atrophy (axonal type, hypertrophic type) 길랭-바레증후군 G u i l l a i n - B a r r e syndrome 운동신경및감각신경의신경병증이임상진찰및신경전도 / 근전도검사에서확인되며, 유전자검사에서해당하는유전자돌연변이가확인되거나가족력을확인할수있는경우 소아및성인시기에시작되는진행성신경병증으로신경전도검사및근전도검사에서해당하는말초신경의신경병증이확인되는경우 급성및아급성으로진행하는전신적신경병증상기질환을유발할수있는다른질환이배제되어야함 3, 3 and, 6( 근전도검사 ) and 6 G61.0 (V126) 급성감염 ( 후 ) 다발신경염 Acute(post-) infective polyneuritis 급성및아급성으로진행하는전신적신경병증신경병증의발생 1 주 -6 개월이전에감염병을경험한병력이있어야함 G61.0 밀러휘셔증후군 Miller Fisher Syndrome 비교적급성발병의외안근운동의제한 (external ophthalmoplegia), 운동실조 (ataxia), 건반사저하 (generalized hyporeflexia) 의증상을보이면서이러한증상을나타낼수있는다른신경학적이상질환이배제된경우. 때로는외안근운동의마비만관찰되는 partial form 도존재함. Anti-GQ1b anti body 가양성을보일수있어확진에도움이됨.

22 G70.0 G71 G71.0 G71.0 중증근무력증 Myasthenia gravis 근육의일차성장애 Primary disorders of muscles 조기수축을동반하는양성어깨종아리 [ 에머리-드라이프스 ] 근디스트로피 Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy 뒤쉔또는베커와유사한보통염색체열성소아형근디스트로피 Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy 근육쇠약혹은근력저하를주증상으로하면서, 복시등의안구증상이나타나거나전신적인근육쇠약과함께아세틸콜린수용체항체검사에서양성소견이나타나고근전도검사 (Jolly test) 상양성반응이나타나는경우상기증상을일으킬수있는다른전신적질환이존재하지않는경우, 6( 근전도검사 ) G71 의하위분류에해당하는진단을내린경우 소아기에시작되는근위약및구축을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로서, EMD 혹은 LMNA 유전자의돌연변이가확인되거나근생검검사상 EDMD 를시사하는소견이관찰되면서심장전도장애의소견이동반된경우 소아기에시작되는근위약및구축을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로서, Duchenne 및 Becker 근이영양증과유사한증상및징후를보이나유전형태가상염색체열성의패턴을보이는경우 3,, 3,, and 6 3 or ( and ) 3 or ( and )

23 G71.0 G71.0 눈근디스트로피 Ocular muscular dystrophy 어깨종아리근디스트로피 Scapuloperoneal muscular dystrophy 주로중년이후 (30-0세이후 ) 에시작되는외안근의진행성위약을주된증상으로하는환자로서, 진행성복시를유발할수있는다른질병이배제된경우 ( 환자에따라전신근육의위약이발생할수있음 ) 주로소아및청년기에시작되는근위약을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로서, 근위약의발생초기에특징적인어깨-종아리근육의위약이시작되는패턴을보이며, 근육효소의상승및근생검상다른원인의근위약및근육병증이배제되는경우 3,, 3,, 3 or ( and ) 3 or ( and ) G71.0 근디스트로피 Muscular dystrophy 진행성근위약을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로서, 근육효소수치의상승및근생검상근이영양증이확인되는경우 3,, 3 or ( and ) G71.0 중증 [ 뒤쉔 ] 근디스트로피 Severe[Duchenne] muscular dystrophy 소아기에시작되는근위약및구축을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로서, dystrophin 유전자의돌연변이확인혹은남아의경우모계유전을의심할수있는충분한근거가있거나, 근생검상 dystrophin 의발현이감소한소견이확인되는경우 3,, 3 or ( and ) G71.0 양성 [ 베커 ] 근디스트로피 Benign[Becker] muscular dystrophy 소아기에시작되는근위약및구축을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로서, dystrophin 유전자의돌연변이확인혹은남아의경우모계유전을의심할수있는충분한근거가있거나, 근생검상 dystrophin 의발현이감소한소견이확인되는경우 (Duchenne MD 에비하여다소증상이경하며, 생존기간이길수있다 ) 3,, 3 or ( and )

24 G71.0 눈인두성근디스트로피 Oculopharyngeal muscular dystrophy 주로중년이후 ( 대개 0 대이후 ) 에시작되는안검하수및연하곤란을주된증상으로하고동안근마비, 근위부근육의위약및안면및경부근육의위약을동반하는매우느린진행성질환을가진환자로서, 근생검상근섬유내에특징적인 vacuole 이관찰되는경우혹은 PABPN1 유전자에서 (GCG)n 삼핵산반복서열의이상반복이관찰되는경우. 3,, 3 or ( and ) G71.0 지대형근디스트로피 Limb-girdle muscular dystrophy 다양한유전형태및임상양상을보이는사지의근위부근위약을주된증상으로하는진행성질환을가진환자로대개근효소수치의상승이나타나며근생검상근이영양증을시사하는소견이관찰되는경우. ( 하위분류에따른특정유전자이상이나근생검상특정단백질발현이감소된경우를포함함.) 3,, 3 or ( and ) G71.0 원위성근디스트로피 Distal muscular dystrophy 주로소아후반및청년기에시작되는원위부근육의위약을주증상으로하는진행성질환을가진환자로서, 근전도검사, 유전자검사, 혹은근생검상근이영양증이외에근위약을유발할수있는다른질환이확인되지않은경우. ( 하위분류에따른특정유전자이상이나근생검상근섬유내에특징적인 vacuole 이관찰되는경우를포함함.) 3,, 3 or ( and ) G71.0 얼굴어깨팔근디스트로피 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 주로소아 - 청년기에시작되는안면, 어깨및윗팔, 가슴및정강이부위의근육위약을주증상으로하는진행성질환을가진환자로서, 유전자검사상 FSHMD1A 유전자의돌연변이가확인되거나 DZ 반복의이상이관찰된경우혹은근육효소수치의상승이나타나며근생검상근이영양증이외에근위약을유발할수있는다른질환이확인되지않은경우. 3,, 3 or ( and )

25 G71.1 G71.1 G71.1 G71.1 G71.1 G71.1 근긴장장애 Myotonic disorders 거짓근긴장증 Pseudomyotonia 신경근긴장증 [ 아이작스 ] Neuromyotonia[Isaacs] 약물 - 유발성근긴장증 Drug-induced myotonia 증상성근긴장증 Symptomatic myotonia 선천성근긴장증 NOS Myotonia congenita NOS 특징적인 myotonia 증상을보이며근전도검사에서 myotonia 가확인되는환자. (myotonia 와관련된다양한질환에대한특정한유전자의이상이관찰되는경우포함 ) 불수의적인근수축을주된증상으로하는환자로, 근전도검사에서특징적인 neuromyotonia가관찰되며 neuromyotonia를유발할수있는다른질환을배제할수있는경우 (neuromyotonia 와동일개념임 ) 불수의적인근수축을주된증상으로하는환자로, 근전도검사에서특징적인 neuromyotonia가관찰되며 neuromyotonia를유발할수있는다른질환을배제할수있는경우특징적인 myotonia 증상을보이며근전도검사에서도 myotonia가확인되는환자로, myotonia를유발할개연성이있는약물을복용한병력이있는경우 특징적인 myotonia 증상을보이며근전도검사에서도 myotonia 가확인되는환자로, myotonia 를유발할개연성이있는질환이나약물이있는경우 영아기및소아기에증상이시작되어서서히진행하는환자로, 특징적인 myotonia 가관찰되거나 ( 단, myotonia 는현저한근육위약및위축으로인하여관찰되지않을수있음을고려 ) 유전자검사에서특징적인유전자돌연변이가확인된경우 3,, 6( 근전도검사 ), 6( 근전도검사 ), 6( 근전도검사 ) 3 or ( and 6) and 6 and 6 3, 3 or G71.1 열성 [ 베커 ] 선천성근긴장증 Recessive[Becker] myotonia congenita 영아기및소아기에증상이시작되어서서히진행하는환자로, 특징적인 myotonia 가관찰되거나 ( 단, myotonia 는현저한근육위약및위축으로인하여관찰되지않을수있음을고려 ) 유전자검사에서특징적인유전자돌연변이가확인되고 autosomal recessive inheritance 를보이는경우 3, 3 or

26 G71.1 G71.1 우성 [ 톰슨 ] 선천성근긴장증 Dominant[Thomsen] myotonia congenita 연골형성장애성근긴장증 Chondrodystrohpic myotonia 영아기및소아기에증상이시작되어서서히진행하는환자로, 특징적인 myotonia 가관찰되거나 ( 단, myotonia 는현저한근육위약및위축으로인하여관찰되지않을수있음을고려 ) 유전자검사에서특징적인유전자돌연변이가확인되고 autosomal dominant inheritance 를보이는경우 신체골격의형성장애 (skeletal dysplasia) 가있는환자에서, 임상적혹은근전도검사상근육긴장증 (myotonia) 가동반되는경우 3, 3 or, 6( 근전도검사 ) and 6 G71.1 근긴장디스트로피 [ 스타이너트 ] Dystrophia myotonica[steinert] 서서히진행하는근육병증을갖고있는환자로특징적인 myotonia 증상을보이며근전도검사에서도 myotonia 가확인되는환자로, DMPK 혹은 ZNF9 유전자의돌연변이가확인되거나가족력이있는경우 3,, 6( 근전도검사 ) 3 or ( and 6) G71.1 선천성이상근긴장증 Paramyotonia congenita 일반적으로영아기및소아기에나타나는근육질환으로, 추위에노출된후근긴장증이시작되어일정기간동안지속되는현상 (paramyotonia) 이임상적으로관찰되며근전도검사에서도확인되는경우, 6( 근전도검사 ) and 6 G71.2 다발심병 Multicore disease 영아및소아기에시작하는근육병증을갖고있는환자로, 근생검상다발성의중심핵이확인되는경우 (minicore disease 와비슷한개념 ) G71.2 선천성근병증 Congenital myopathies 영아기에시작되는근육병증을가진환자로, 근생검상근육병증을유발하는다른원인이배제되며일차성근육병증이확인되어야하고, 근육의위약을유발할수있는다른원인이배제된경우

27 G71.2 근섬유의특이적형태적이상을동반한선천성근디스트로피 Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre 신생아기에 floppy infant 로발현되거나영아기및소아기에시작되어서서히진행하는근이영양증을보이는환자로, 근생검상상기근이영양증이확인되면서특정항체를이용한면역조직학검사상특정단백질의결핍을확인한경우 G71.2 미세핵병 Minicore disease 영아및소아기에시작하는근육병증을갖고있는환자로, 근생검상다발성의중심핵이확인되는경우 (multicore disease 와비슷한개념 ) G71.2 네말린근병증 Nemaline myopathy 영아및소아기에시작하는근육병증을갖고있는환자로, 근생검상네말린소체 (nemaline rod) 가확인되는경우 G71.2 선천성근디스트로피 NOS Congenital muscular dystrophy NOS 신생아기에 floppy infant 로발현되거나영아기및소아기에시작되어서서히진행하는근이영양증을보이는환자로, 근생검상상기근이영양증이확인된경우 G71.2 근세관성 ( 중심핵성 ) 근병증 Myotubular(centronl uclear) myopathy 신생아기에 floppy infant 로발현되거나영아및소아기에시작하는근육병증을갖고있는환자로, 근생검상근섬유의핵이섬유의중심부에분포하는것이확인되는경우 G71.2 중심핵병 Central core disease 영아및소아기에시작하는근육병증을갖고있는환자로, 근생검상중심핵 (central core) 이확인되는경우

28 G71.2 근섬유형불균형 Fibre-type disproportion 영아기및소아기에시작되는근육병증을가진환자로, 근생검상 type I fiber 의 size 가비정상적으로감소한경우 G71.3 달리분류되지않은미토콘드리아근병증 Mitochondrial myopathy, NEC 임상적으로근육병증을가지고있는환자에서근생검상미토콘드리아근육병증의특징적인소견이관찰되거나유전학적으로상기근육병증을유발할수있는미토콘드리아 DNA 변이가확인된경우 3, 3 or G71.8 기타근육의일차성장애 Other primary disorders of muscles 임상적으로근육병증을가지고있는환자에서근전도검사상근육병증에합당한소견을보이거나근생검상특정근육병증에합당한조직소견이없이근육병증에합당한소견을보이면서상기근육병증을유발할수있는약물 / 외상 / 환경독소노출등의병력이없는경우 G71.9 상세불명의근육의일차성장애 Primary disorder of muscle, unspecified 임상적으로근육병증을가지고있는환자에서근전도검사상근육병증에합당한소견을보이거나근생검상특정근육병증에합당한조직소견이없이근육병증에합당한소견을보이면서상기근육병증을유발할수있는약물 / 외상 / 환경독소노출등의병력이없는경우 G71.9 유전성근병증 NOS Hereditary myopathy NOS 임상적으로근육병증을갖고있는환자에서근전도검사상근육병증에합당한소견을보이거나근생검상특정근육병증에합당한조직소견이없이근육병증에합당한소견을보이면서상기근육병증을유발할수있는유전자돌연변이가확인되거나근육병증의가족력이확인되는경우 3, ( 가족력 ),, 6( 근전도검사 ) 3 or ( and 6) or ( and and 6) G72.0 약물유발근병증 Drug-induced 근병증을일으킬수있다고알려진약물을사용한병력이있고근병증이발병한지 1 개월이상되었으며기계환기가없이는,, 6( 근전도검사 ) ( and ) or 6

29 myopathy 산소포화도를 90% 이상으로유지할수없음. 흉부영상사진에서호흡근육만성약화의소견이있음. ( 예 : 종모양의흉곽모습 ) G90.3 다발 - 계통변성 M u l t i - s y s t e m degeneration 다발성, 진행성, 30 세이상의성인에서발병하며요실금을포함하는자율신경계부전또는바로서는자세에서 3 분이내에수축기혈압 30mmHg, 이완기혈압 1mmHg 감소하는기립성저혈압소견이있고, 이와더불어경직을동반한서동증이나자세불안정과같은파킨슨병양상을보이지만 levodopa 에반응을잘하지않는경우또는소뇌증후군양상을보이는경우 1, 3, (1 and ) or (3 and ) G93.1 달리분류되지않은무산소성뇌손상 Anoxic brain damage, NEC 뇌자기공명영상또는 CT 에서무산소성뇌손상의영상의학적근거가있고다른징후는안정적이나뇌병변에의한무호흡또는자발호흡저하로인해인공호흡보조없이는정상적인환기상태를유지할수없는상태의임상증상이있는경우 1,, 6( 뇌파검사 ) (1 and ) or ( and 6)

30 G93. 상세불명의뇌병증 Encephalopathy, unspecified 뇌병변에의해무호흡또는호흡부전이지속적으로있고, 혈압징후등다른징후는안정적이어서기계호흡외에는중환자실치료를요하지않아재가호흡치료가가능하다고판단된경우고식적인공환기기기의자발호흡모드에서자발호흡이 2 주이상없는경우 1,, 6( 뇌파검사 ) (1 and ) or ( and 6) G93.80 대사성뇌병증 M e t a b o l i c encephalopathy 뇌병변에의해무호흡또는호흡부전이지속적으로있고, 혈압징후등다른징후는안정적이어서기계호흡외에는중환자실치료를요하지않아재가호흡치료가가능하다고판단된경우 1,, 6( 뇌파검사 ) (1 and ) or ( and 6) I27.0 (V202) 일차성폐동맥고혈압 Primary pulmonary hypertension 2 차적인원인 ( 예 : 폐질환이발생한경우나, 폐의이상이있어폐동맥고혈압이발생 ) 의경우는제외함. 1 ( 심초음파또는심도자 ), 1 and

31 I27.2 기타이차성폐성고혈압 Other secondary p u l m o n a r y hypertension 평균폐동맥압이휴식시 2mmHg 이상또는운동시 30mmHg 이상인것이심초음파검사를통해폐동맥고혈압이진단된경우로일차성, 이차성, 특발성에관계없이다른약물적치료에의해완치되지않고산소포화도가 90% 이상을유지하기위해인공호흡기치료가필요한경우 1( 심초음파 ), 1 and I27.9 폐성심장 ( 만성 ) NOS Cor pulmonale(chronic) NOS 만성호흡기질환에의해심장초음파검사상폐동맥고혈압 ( 휴식시평균폐동맥압 2 mmhg 이상 ) 이있고, 다른약물적치료에의해완치되지않고호흡보조기없이는산소포화도가 90% 이상유지되지않는경우 1( 심장초음파 ), 1 and I61.3 뇌간의뇌내출혈 Intracerebral hemorrhage in brain stem 뇌자기공명영상에서뇌간의출혈병변확인, 사지마비및호흡근육마비로인한자발호흡의위약이동반되어인공호흡보조없이는정상적인환기상태를유지할수없는상태의임상증상이있는경우 1, 1 and

32 I63 J J7 뇌경색증 Cerebral infarction 기타만성폐색성폐질환 Other chronic o b s t r u c t i v e pulmonary diseses 기관지확장증 Bronchiectasis 뇌경색은임상적으로국소신경학적결손을보이는경우에영상검사에서허혈성뇌병변에합당한소견이확인되는경우진단하며뇌경색이발병한결과호흡중추의손상이발생하여인공호흡기가지속적으로필요한경우 3개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해인공호흡기이탈이어려운경우처방. 단, 2시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 1개월후처방가능폐기능검사상비가역적기도폐쇄가있으면서 ( 폐기능검사상 FEV1/FVC < 70%), 급성호흡기문제가해결되었음에도 1 개월이상호흡보조기없이는개선되지않는호흡성산증 (hypercapnic acidosis; 동맥혈이산화탄소분압 > mmhg + ph < 7.3) 이있는경우 3개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해인공호흡기이탈이어려운경우처방. 단, 2시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 1개월후처방가능영상의학검사 ( 흉부 x-ray 또는흉부CT) 상기관지확장증이있으면서, 급성호흡기문제가해결되었음에도 1개월이상호흡보조기없이는개선되지않는호흡성산증 (hypercapnic acidosis; 동맥혈이산화탄소분압 > mmhg + ph < 7.3) 이있는경우 3개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해인공호흡기이탈이어려운경우처방. 단, 2시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 1개월후처방가능 1, 1 and 1, ( 폐기능검사 ) 1,, 6 1 and 1 and and 6

33 J8.18 (V236) J98.01 특발성폐섬유증 Idiopathic pulmonary fibrosis 기관기관지의허탈 Tracheobronchial collapse 영상검사및임상소견 ( 폐기능검사이상포함 ), 또는영상검사및조직검사로확인된경우 기관기관지의허탈의원인이일차적이거나해결할수없는만성질환이며허탈이발생한지 1 개월이상됨. 허탈이기관지내시경으로확인되고, 기계환기가없이는산소포화도를 90% 이상으로유지할수없고호흡성산증 (hypercapnic acidosis; 동맥혈이산화탄소분압 > mmhg + ph < 7.3) 이있는경우 1,, 1,, 6( 내시경검사 ) (1 and ) or (1 and ) 1 and and 6 J98.8 기타명시된호흡장애 Other specified respiratory disorders 호흡장애가발생한지 3 개월이상이며호흡장애의원인이회복이불가능한만성질환임. 기계환기가없이는산소포화도를 90% 이상으로유지할수없는경우 1, 1 and M0.2 기타및상세불명의척주후만증, 흉추부 Other and unspecified kyphosis, thoracic region angle of kyphosis > 100 도 이며만성호흡기질환에의한만성호흡부전이동맥혈가스분석검사상유의한저산소혈증또는고이산화탄소혈증이있는경우또는, 척추후만증이있으면서급성호흡기문제가해결되었음에도 1 개월이상호흡보조기없이는개선되지않는호흡성산증 (hypercapnic acidosis; 동맥혈이산화탄소분압 > mmhg 1, ( 폐기능검사 ) 1 and

34 또는산소분압 < 60 mmhg + ph < 7.3) 이있는경우 M1 척주측만증 Scoliosis cobb angle > 100 도 이면서만성호흡기질환에의한만성호흡부전이동맥혈가스분석검사상유의한저산소혈증또는고이산화탄소혈증이있는경우또는, 척추측만증이있으면서급성호흡기문제가해결되었음에도 1 개월이상호흡보조기없이는개선되지않는호흡성산증 (hypercapnic acidosis; 동맥혈이산화탄소분압 > mmhg 또는산소분압 < 60 mmhg + ph < 7.3) 이있는경우 1, ( 폐기능검사 ) 1 and M7.12 척수병증을동반한기타척추증, 경추부 Other spondylosis with myelopathy, cervical region 경수부위자기공명영상검사상에서경수 번이상상부에서척수병증이확인되고호흡근마비에의한호흡부전이동반되어저환기증상및호기말이산화탄소분압이 0mmHg 이상또는동맥혈가스검사에서이산화탄소분압이 mmhg 이상이동반된경우 1, 1 and

35 P27.1 출생전후기에기원한기관지폐형성이상 Bronchopulmonary dysplasia originating in the perinatal period 출생전후에기원한기관지폐형성이상에의해지속적인인공호흡치료가필요하나다른징후는안정되어있으며, 키대비표준체중이 ~6kg 이상이고성장중이며, 흡입산소분압 (FiO₂) 0. 이하, 호기말양압 (PEEP) 10cmH₂O 이하로퇴원후재가호흡기치료가가능하다고판정된소아환자 P28. P29.3 신생아의호흡부전 Respiratory of newborn ( 지속성 ) 신생아의폐고혈압 P u l m o n a r y hypertension of newborn(persistent) 규명되지않은호흡곤란의원인에의해지속적인인공호흡치료가필요하나다른징후는안정되어흡입산소분압 (FiO₂) 0. 이하, 호기말양압 (PEEP) 10cmH₂O 이하로퇴원후재가호흡기치료가가능하다고판정된경우 평균폐동맥압이 2mmHg 이상인것이심초음파검사를통해폐동맥고혈압이진단된경우로일차성, 이차성, 특발성에관계없이다른약물적치료에의해완치되지않고산소포화도가 90% 이상을유지하기위해인공호흡기치료가필요한소아환자 3 개월이상의적절한여러치료방법에도불구하고이로인해인공호흡기이탈이어려운경우단, 2 시간지속적으로호흡기를사용하는경우처방의사의판단에따라예외적으로 1( 심초음파 ), 1 and

36 P91.6 Q0.0 Q0.9 신생아의저산소증성허혈성뇌병증 Hypoxic ischaemic encephalopathy of newborn 뇌량의선천기형 Congenital malformation of corpus callosum 상세불명의뇌의선천기형 Congenital malformation of brai0n, unspecified 심각한뇌손상으로인하여다른생명징후가안정적이고현재진행되는급성질환이없더라도자발호흡이 2 주이상없거나인공호흡기치료가필요한소아환자 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and 1, 1 and 1, 1 and

37 Q2.9 심장의선천이상 NOS Congenital anomaly of heart NOS 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가넘어도호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and Q31. 선천성후두연화 Congenital laryngomalacia 호흡장애가발생한지 1 개월이상이며내시경술로후두연화증이확인되고기계환기가없이는산소포화도를 90% 이상으로유지할수없음 1,, 6( 내시경검사 ) 1 and and 6 Q32 기관및기관지의선천기형 C o n g e n i t a l malformations of trachea and bronchus 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and

38 Q33.0 선천성낭성폐 Congenital cystic lung 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and Q33.8 기타폐의선천기형 Other congenital malformations of lung 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and Q3.8 기타명시된호흡계통의선천기형 Other specified d e g e n e r a t i v e diseases of basal ganglia 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and

39 Q38.8 인두의기타선천기형 Other congenital malformations of pharynx 호흡장애가발생한지 1 개월이상이며인두를지지 (tube 등으로 ) 해주지않으면정상적인호흡이불가능하고기계환기가없이는산소포화도를 90% 이상으로유지할수없는경우 1, 1 and Q39.2 폐쇄를동반하지않은선천성기관지 -식도누공 Congenital tracheo-esophageal fistula without atresia 해당선천성기형질환으로 CT, MRI 등의영상검사로진단되고수술적치료로완치되지않고체중이 ~6kg 가될때까지호흡곤란을동반하여기관삽관또는기관절개를통해인공호흡기치료가필요한소아환자 1, 1 and Q79.0 (V1) 선천성횡격막탈장 Congenital d i a p h r a g m a t i c hernia USG, chest X-ray 상에서복부의장기가흉강내로탈출한것을확인하여진단임상증상 : 생후 1 시간이내의호흡장애, 구토 1, 1 and

40 S1.1 경부척수의기타및상세불명의손상 Other and unspecified injuries of cervical spinal cord 경수부위자기공명영상검사상에서경수 번이상상부에서척수병증이확인되고호흡근마비에의한호흡부전이동반되어저환기증상및호기말이산화탄소분압이 0mmHg 이상또는동맥혈가스검사에서이산화탄소분압이 mmhg 이상이동반된경우 1, 1 and