CASE REPORT0 Korean J Audiol 2010;14:125-130 online ML Comm pissn 2092-9862 / eissn 2093-3797 with Congenital Oculomotor Apraxia Dong Woo Hyun, Bo Gyung Kim, Joo Heon Yoon and Won Sang Lee Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 선천안운동행위상실증의과거력을동반한학령기현훈성간질 1 예 현동우 김보경 윤주헌 이원상 연세대학교의과대학이비인후과학교실 Received May 27, 2010 Revised July 15, 2010 Accepted July 21, 2010 Address for correspondence Won Sang Lee, MD, PhD Department of Otolaryngology- Head and Neck Surgery, Yonsei University College of Medicine, 250 Seongsan-ro, Seodaemun-gu, Seoul 102-752, Korea Tel +82-2-2228-3602 Fax +82-2-393-0580 E-mail fledermaus@yuhs.ac Congenital ocular motor apraxia (COMA) is an infrequently reported eye movement disorder associated with malformation or delayed maturation of the brain. Patients with COMA are unable to initiate voluntary horizontal saccades. This results in characteristic head thrusts into the desired field of gaze to compensate for the lack of saccadic ability. Epileptic vertigo is a rare condition in childhood, and sudden vertigo or sudden falls as an aura of epilepsy is characteristic. Here we report a 13-year-old boy who was revealed to have COMA and epileptic vertigo. The patient presented with a history of frequent dizziness over the previous 2 weeks. He was diagnosed with COMA at 11 months after birth. His eye movement showed direction-changing nystagmus, impaired smooth pursuit, asymmetric optokinetic nystagmus and an inaccurate saccade test, which were findings of COMA. There were no other abnormal neurologic findings. MR imaging of the temporal area and brain revealed a right dysmorphic lateral ventricle and EEG revealed the presence of one episode of less well organized generalized slow spike and wave discharge in both frontal dominancy during the ictal period. These findings suggested a generalized seizure disorder originating from the frontal areas. The patient was treated with valproic acid and the seizures became well-controlled. Korean J Audiol 2010;14:125-130 KEY WORDS: Epileptic vertigo Congenital oculomotor apraxia. 서론 소아어지럼은소아에게흔한질환은아니지만실제로증상이오래가지않거나부모들이무시하는경우가많아간과하는경우가많다. 하지만어지럼을호소하는대부분의소아는실제증상을가지고있는경우가많다. 소아라는특수성과소아어지럼진단기준의모호함으로소아어지럼의발생빈도는정확히알려진바가없다. Russell 과 Abu-Arafeh 1) 가 2165 명의소아에게설문지를제시하여답변을분석한바에의하면, 314명 (14.5%) 이 1회이상, 92명 (4.2%) 이 3회이상의어지럼을경험한바있다고하였다. 소아어지럼은원인이매우다양하며성인어지럼과는다 른양상을보인다. 이과적증상유무에따라, 그리고신경증상유무에따라분류할수있으며소아이기때문에선천적기형및증후군에의해유발할수있다. 따라서소아어지럼환자의진단시에는더다양한원인들을숙지하고문진및과거력을반드시파악하여야한다. 중추신경계의외상성, 감염성, 종양성질환에의한어지럼, 전정계장애, 편두통성어지럼, 정신과적질환및그밖의분류하기힘든다양한원인들에의해유발될수있다. 이중중추신경계질환중에서간질 (epilepsy) 또한전조증상으로현훈을동반하는경우가드물지만나타날수있는데이를현훈성발작 (epileptic vertigo) 으로분류할수있다. 2) 본저자들은선천안운동행위상실증 (congenital ocular Copyright c 2010 The Korean Audiological Society 125
motor apraxia: COMA) 의과거력이있는환자에서학령기에새로이발병된어지럼증및중추성안진양상으로발작시시행한뇌파검사에서간질파를보인현훈성발작에대해서문헌고찰과함께보고하기로한다. 증례 13세남자환아가최근 2주간의반복적인어지럼증을주소로내원하였다. 주산기감염및경련등의별다른문제없이질식분만으로태어났으며생후 6개월발달장애및안구운동장애로타과에서진료받은과거력이있었으며, 당시시행된신생아청력검사, 뇌자기공명촬영, 뇌파검사, 유전자검사및대사이상검사등에서정상소견이었으며안구운동장애에대해서는선천안운동행위상실증으로진단받고동반된외사시에대해서안과적으로생후 11개월에수술적치료를시행받았다. 그후환아는성장하면서수평방향신속운동시에특징적인머리돌림현상과이상안구운동은호전되는양상이었고기타발달장애에대해서외래에서지속적인재활치료를받았다. 그러나최근 2주전부터간헐적으로주저앉을정도로앞이까맣게보이거나물체가휘어져보이는등의이상증세를주소로소아과와이비인후과에내원하였다. 어지럼증은회전성양상은아니었고구역증상을동반하며어질어질한불균형감각이하루에 10번이상반복적으로나타났고약 10초내외로지속되었으나동반된두통, 청력장애, 이과적증상및의식소실은없었다. 신체검진상양측고막은정상이었고자발안진이불규칙하게방향전환성으로나타났고주시안진이방향에따라변화되는양상을보였는데, 우측주시시우측으로주시안진이나타났고좌측주시시좌측으로주시안진이나타났으며안진의강도및빈도는좌측주시시에우세하게나타났다. 손가락-코검사 (finger to nose test), 되풀이운동장애검사 (rapid alternating movement test) 등소뇌기능검사는정상이었다. 중추성원인을감별하기위해뇌자기공명촬영을시행하였고우측측뇌실의형태학적변형이관찰되었으며소뇌를포함한뇌실질의병변은없었다 (Fig. 1). 현훈발작시시행한전기안진검사에서자발안진이좌측에서우측으로변화되는방향변환성자발안진이나타났고시추적검사 (smooth pursuit test) 에서단속성시추적및운동조정이상의형태가나타났다. 불규칙한안구운동으로인한부정확한단속운동 (saccade test), 비대칭적인시운동성안진 (optokinetic nystagmus: OKN) 을확인할수있었다 (Fig. 2). 이와같은비정상적인전기안진검사결과는선천안운동행위상실증의후유장애 (sequela) 또는중추성병변을시사하는소견이었고추가적으로 A B C Fig. 1. Brain magnetic resonance image of the patient. A: The magnetic resonance image reveals the right dysmorphic lateral ventricle. B: No remarkable findig is noted in cerebellum and vermis. A B Fig. 2. The electronystagmography (ENG) of patient. A: Spontaneous nystagmus shows directional change. B: In smooth pursuit test, irregular tracking is noted, and it is likely to be consistent with central vertigo. C: Optokinetic nystagmus shows asymmetric pattern. D: Saccade test shows inaccurate eye movement. D 126 Korean J Audiol 2010;14:125-130
Hyun DW, et al. A B Fig. 3. Computed dynamic posturography of patient. A: Computed dynamic posturography before anticonvulsant treatment reveals that the patient falls at condition 4, 5 and 6. In motor control test, the latency is delayed only when backward translations. B: Followup posturography shows that the vestibular function is improved after antiepileptic medication. However, the motor control test demonstrates that the latency of backward translation remains still delayed. 전정기능검사를시행하였다. 증상지속시점에서시행한온도안진검사에서방향변환성자발안진의영향으로불규칙적인반응을보였으며, 동적자세검사에서는지각조절검사 (sensory organization test: SOT) 에서조건 4, 5, 6에서넘어졌고, 운동조절검사 (motor control test: MCT) 에서반응강도및대칭성은정상적이었으나발판이뒤로움직이는방향에서만잠복기의연장이관찰되었다 (Fig. 3A). 전정유발근전위검사는정상이었다. 중추성질환의감별을위해현훈성발작시시행한뇌파검사에서양측전두엽에서 ( 우측우위 ) 기시하는이상서파가나타나간질파로보고되어항간질약 (valproic acid, 500 mg) 투약을시작하였다 (Fig. 4). 간질약투약후어지럼증상은바로소실되었고투약 2달후증상소실시점에서시행한동적자세검사상에서 SOT 상의평형점수가조건 4, 5, 6에서전보다상승되었지만 MCT 반응잠복기연장은변화가없었다 (Fig. 3B). 투약 8개월후현훈성발작은소실되었고신체검사상에서자발안진과주시안진은다소약화되었으나큰변화는없는상태로향후주기적으로뇌파검사시행하며추적관찰예정이다. 고찰 어지럼증은소아에있어서흔한질환은아니지만, 이전에부모나의사들이간과했던것을감안하면아주드문질환은아니다. 소아어지럼증은보고자마다나이의기준이다르다. Russell과 Abu-Arafeh, 1) 그리고 Choung 등 3) 은 15세이하를기준으로하였고 Uneri와 Turkdogan 4) 은 18세이하로보고하였으나다른많은보고자들은특별한나이언급없이기술하기도하였다. 소아어지럼증에대한문헌보고는많지않은실정이다. 1962 년 Harrison 5) 이소아어지럼증환자를대상으로메니에르병, 바이러스감염, 전정신경염을처음보고하였다. 6) 1977년 Eviatar 과 Eviatar 7) 는신경과외래에내원한소아환자들을대상으로현훈성간질 (epileptic vertigo) 을비롯한중추성질환이어지럼증의주원인이라고보고하였다. 1995 년 Bower와 Cotton 2) 은이비인후과외래를내원한소아어지럼증환자들에서는중추성보다는말초성어지럼증이더많다고보고하였다. 이러한다양한보고와결과들은소아라는특수성, 소아어지럼증진단 www.audiology.or.kr 127
A B Fig. 4. The result of electroencephalography (EEG). A: There is one episode of less well organized generalized slow spike and wave discharge with both frontal dominancy (Rt>Lt). B: Background activity in same patient. 기준의모호함, 그리고신경과또는이비인후과를내원하는환자군의편향에기인한것으로보인다. 본증례의경우는기저질환으로선천안동행위상실증의과거력이있는환아였다. 선천안운동행위상실증은 1952 년에 Cogan 8) 에의해처음기술된선천성안운동질환의일종이다. 선천안운동행위상실증환아는수직방향신속운동은보존되나수평방향신속운동은장애를보이며, 이로인해안운동행위상실증의특징인머리돌림이나타난다. 9) 머리를고정한상태에서는수평방향신속운동을시작하기어려우며, 이로인하여옆의사물을볼때먼저눈을깜빡인후 (blink-ing) 눈보다먼저머리를돌려시선을옮기기시작한다. 환아는시선이보고자하는대상을지나칠때까지과도하게머리를돌리며, 이를통해시선이일단목표한사물에고정되면계 속그물체를주시하면서제일눈위치 (primary posi-tion) 가될때까지머리를다시반대쪽으로돌린다. 그러나점차성장하면서머리돌림은줄어들고신속운동은다소호전되는경우가많다. 그러나전기안진검사상시운동성안진 (OKN), 단속운동검사 (saccade test) 등에서비정상적검사결과를유발할수있다. 안진을살피는것은소아어지럼증에서가장중요한진단의단서가될수있는데, 안진이소아어지럼증의유일한객관적증상일수있기때문이다. 10) 두위변환성, 시추적, 온도자극, 회전의자자극등에따른전기안진기록을하는전정기능검사는소아어지럼증에서필수적이다. 3) 소아의경우일반적으로 4세이상에서는평형기능이완전성숙하기때문에내이자극및평형기능자극에따른실험을성인과 128 Korean J Audiol 2010;14:125-130
Hyun DW, et al. 같이동일하게시행할수있다. 11) 최근에는동적자세검사가전정기능의평가뿐만아니라시각장애, 체성감각장애까지평가할수가있어서어지럼증및보행장애환자에서진단및치료효과등을평가하기위한방법으로많이사용되고있으며, 소아에서도그유용성이보고되고있다. 특히기립하고있는상태에서발판을움직여하지및체간의자세유지, 조절과협조운동의상태를관찰하는 MCT 의이상은정형외과적인문제, 혹은자동자세반사계 (automatic postural response system) 의긴고리경로 (long loop pathway) 의이상으로전정계이외의중추신경 (extravestibular CNS) 의이상을강하게시사한다. 6,12) 대표적인것으로잠복기가연장되는경우와자세를유지하는양쪽하지의운동강도가다른경우 (strength asymmetries) 등 1,6) 이있다. 이렇게얻어진결과는종래의전정기능검사의소견과함께감별진단에도움을줄수있다. 전후방향, 양측모두에서잠복기의연장은특별한병변부위를추정할수없지만, 한방향에서만의잠복기의연장은긴고리경로의원심섬유에병변이있을가능성이많다. Choung 등 3) 은소아어지럼증에서신경증상을동반하는가장흔한원인은편두통성어지럼증으로보고하였다. 또한신경증상동반과함께지속성어지럼을호소한다면소뇌교각또는후두엽부위의종양또는다발성경화증, 중추성라임병과같은탈수초성질환을의심해볼수있을것이다. 또한, 현훈성간질도고려대상이되어야한다. 현훈성간질은전형적인전신발작의전조증상으로갑자기쓰러지거나현훈을호소하는질환이다. 2) 드물게는현훈이유일한전조증상인경우도있으며부분복합발작의증상으로나타나기도한다. 뇌파검사로확진을하며대부분두정부-측두엽이나후측두엽부위를기록하는뇌파에서이상소견이나타나는경우가많으나, 의식소실이없는간질의경우는전두엽의뇌파에서도이상소견이나타날수있다. 치료는 diphenylhydantoin, carbamazepine, primidone 같은항경련성약물을사용한다. 11) 본증례는안운동행위상실증의과거력이있는환아로전기안진검사상불규칙적인자발안진및비대칭적인시운동성안진 (OKN) 은상기질환의병태생리로설명될수있으나, 안운동행위상실증에서는대개현훈이동반되지않는다. 새로이발현된현훈증상및증상발현시시행한뇌파검사상간질파형은현훈성간질을시사하는소견이다. 물론안운동행위상실증에서관련증상으로간질발작을보고한예도있지만본증례의경우처럼진단당시의뇌신경학적이상이없는선천성안운동행위상실증은양성경과 (benign course) 를취하는경우가보통이며비정상적인안증상은시간이지날수록회복된다. 또한전두엽간질의경우병변반 대방향으로의안진이유발되는데본증례의경우양측전두엽 ( 우측우위 ) 에서간질파가증명되었기때문에방향변환성자발안진및주시유발안진은양측전두엽간질의병태생리로설명이가능하다. 13) 이상을종합하면선천성안운동행위상실증에현훈성간질이병합되어복합적인임상양상을초래한것으로보는것이타당할것이다. 양성발작성현훈 (benign paroxysmal vertigo of childhood) 또한감별해야할질환이나, 현훈이발현된시기 (>10 세 ) 가양성발작성현훈이호발하는시기가아니고증상발현시시행한뇌파검사상간질파가확인되었기때문에필자들은현훈성간질에더무게를두었다. 또한상기환자는소뇌부분의미발달이나기형적인형성부전증등은없었으며소뇌기능이상을보이지않고유전자이상은없었던점으로보아주버트증후군 (Joubert syndrome) 과는감별할수있었다. 요약하면비정상적인안구운동및안진검사의결과는안운동행위상실증의과거력을시사하지만새로이발현된현훈증상과방향변환성안진및뇌파검사상의간질파확인은다른병태생리가병합되었을가능성이있기때문에이에현훈성간질의가능성이있다고하겠다. 결론적으로소아어지럼증의원인은매우많고다양해서감별진단을위해서는체계적인문진과함께전정기능및뇌신경에관련된이학적검사와청력및전정기능검사가필요하다. 그리고경우에따라서는혈액학적검사, 방사선학적검사, 뇌파검사등이필요할것으로사료된다. REFERENCES 1) Russell G, Abu-Arafeh I. Paroxysmal vertigo in children--an epidemiological study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1999;49 Supple 1: S105-7. 2) Bower CM, Cotton RT. The spectrum of vertigo in children. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995;121:911-5. 3) Choung YH, Park K, Moon SK, Kim CH, Ryu SJ. Various causes and clinical characteristics in vertigo in children with normal eardrums. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:889-94. 4) Uneri A, Turkdogan D. Evaluation of vestibular functions in children with vertigo attacks. Arch Dis Child 2003;88:510-1. 5) Harrison MS. Vertigo in childhood. J Laryngol Otol 1962;76:601-16. 6) Fried MP. The evaluating of dizziness in children. Laryngoscope 1980;90:1548-60. 7) Eviatar L, Eviatar A. Vertigo in children: differential diagnosis and treatment. Pediatrics 1977;59:833-8. 8) Cogan DG. A type of congenital ocular motor apraxia presenting jerky head movements. Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol 1952; 56:853-62. 9) Bachynski BN. Ocular motility disorders. In: Kright KW, editor. Pediatric ophthalmology and strabismus. St. Louis: MosbyYear Book; 1995. 10) Derebery MJ. The diagnosis and treatment of dizziness. Med Clin North Am 1999;83:163-77. 11) Eviatar L. Dizziness in children. Otolaryngol Clin North Am 1994;27: www.audiology.or.kr 129
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