가부끼증후군 : 임상적및분자유전학적양상 Chong-Kun Cheon, MD, PhD 1, Jung Min Ko, MD, PhD 2 1 Department of Pediatrics, Pusan National University Children s Hospital, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, 2 Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea 가부끼증후군은드문유전성증후군으로발달지연및다발성기형을동반한다. 대표적인증상및징후로는가부끼연극의분장과유사한독특한얼굴모습, 저신장, 골격계이상, 심장기형, 면역기능이상등이다. 최근에개발된유전학적기법인전엑솜분석법으로가부끼증후군의원인유전자들이 2010 년이후에발견되었기때문에, 이전의국내보고에는환자의유전학적정보가보고된바없었다. 12 명의한국인가부끼환자에서전엑솜분석법및직접염기서열분석법을이용하여원인돌연변이를규명한논문이국내에서는 2014 년에처음으로보고된바있다. 전통적인임상적진단기준에부합하는가부끼증후군환자의 92.3% 에서, KMT2D 유전자혹은 KDM6A 유전자의원인돌연변이가확인되었다. 특히, 전형적인증상을보이는경우 KMT2D 유전자및 KDM6A 유전자에서돌연변이의발견율이높게보고된다. 가부끼증후군과관련한질환및배경에대한이해가넓어지면서, 정확한진단및진단에따른관리가중요하게되었다. 따라서, 질환을조기에의심하여확진하고동반될수있는여러문제들에대한조기검진및치료를통하여합병증을최소화하도록하는노력이필요하다. 이에본종설에서는가부끼증후군에대한임상적특징및분자유전학적배경에대한간단한리뷰를제공하고자한다. Key words: 가부끼증후군, KMT2D, KDM6A, 전엑솜분석법, 선천성기형
알레르기성및혈관운동성비염을동반한환아의비타민 D 혈중농도 Seung Jin Lee, MD, Bong Hwa Kang MD, Bong Seok Choi MD Department of Pediatrics, Kyungpook National University School of Medicine, Daegu, Korea 목적 : 비타민 D 는칼슘과인의항상성유지및골대사를조절하는작용뿐만아니라면역조절자로도알려졌다. 최근들어낮은비타민 D 혈중농도와알레르기성질환사이의연관성에대한관심이전세계적으로증대되고있다. 이에저자들은소아를대상으로비타민 D 혈중농도와알레르기성 / 혈관운동성 (AR/VR) 비염사이관계를평가하는것을목적으로본연구를시행하였다. 방법 : 164 명을연구대상으로하여연구군에는 AR 을동반한환아 59 명, VR 을동반한환아 42 명, 대조군 63 명이포함되었다. 연령은 0 세부터만 16 세범위였다. 25-hydroxyvitamin D, 면역글로불린 E, 혈청특이적 IgE, 호산구양이온단백질의농도를비롯해말초혈액총호산구수, 피부단자시험결과를조사했다. 결과 : 25-hydroxyvitamin D 혈중농도는 AR 군이 19.0±8.5 ng/ml, VR 군이 25.5±10.9 ng/ml, 대조군이 26.9± 10.7 ng/ml 였다. 체질량지수와혈액샘플수집시기를보정한이후 AR 군의비타민 D 농도는 VR 군 (P=0.003) 과대조군 (P<0.001) 에비해낮은것으로밝혀졌다. 비타민 D 농도는면역글로불린 E 수치와역의상관관계를보였다 (r= 0.317, P<0.001). 음식물알레르기나아토피성피부염을동반한 AR 환자는그렇지않은 AR 환자에비해 25-hydroxyvitamin D 혈중농도가낮았다. 결론 : 한국인소아대상의본연구에서비타민 D 와알레르기성비염사이에관련이있었다. Key words: 알레르기성비염 (Allergic rhinitis), 비타민 D (Vitamin D), 소아 (Child), 혈관운동성비염 (Vasomotor rhinitis), 면역글로불린 E (Immunoglobulin E)
전형적인식품알레르기징후와증상으로내원한소아에서식품항원감작 : 단일항원과다항원감작의비교 Na Yeon Kim, MD 1, Ga Ram Kim, MD 1, Joon Hwan Kim, MD 1, Ji Hyeon Baek, MD 2, Jung Won Yoon, MD 3, Hye Mi Jee, MD 1,4, Hye Sung Baek, MD 5, Yong Ho Jung, MD 1,4, Sun Hee Choi, MD, PhD 6, Ki Eun Kim, MD 4,7, Youn Ho Shin, MD 4,7,8, Hye Yung Yum, MD, PhD 9, Man Yong Han, MD 1,4, Kyu-Earn Kim, MD, PhD 10 1 Department of Pediatrics, CHA Bundang Medical Center, Seongnam, 2 Department of Pediatrics, Hallym University Dongtan Sacred Heart Hospital, Hallym University College of Medicine, Hwaseong, 3 Department of Pediatrics, Myongji Hospital, Goyang, 4 CHA University School of Medicine, Pocheon, 5 Department of Pediatrics, Hallym University Kangdong Sacred Heart Hospital, Hallym University College of Medicine, Seoul, 6 Department of Pediatrics, Kyung Hee University Hospital at Gangdong, Kyung Hee University School of Medicine, Seoul, 7 Department of Pediatrics, CHA Gangnam Medical Center, Seoul, 8 Department of Medicine, The Graduate School, Yonsei University, Seoul, 9 Department of Pediatrics, Seoul Medical Center, Seoul, 10 Department of Pediatrics, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 목적 : 알레르기항원에감작된소아를임상적으로해석하기는어려운경우가많고, 특히식품알레르기에이환된소아에서는더욱그러하다. 이번연구는 10 세미만소아를대상으로식품에대한단일항원과다항원에감작된환자들의차이점을비교하고, 다항원감작에대한위험인자를알아보고자한다. 방법 : 이번연구는전형적인식품알레르기징후와증상을주소로내원한 10 세미만소아를대상으로하였다. 혈청총 IgE 를측정하였고, 식품항원에대한 ImmunoCAP 을측정하였다. 결과 : 환자들의평균나이는 1.6±1.6 세였다 (75 남자와 51 여자 ). 총 126 명환자중 38 명 (30.2%) 은단일항원감작이었고, 88 명 (69.8%) 은다항원감작이었다. 다변량로지스틱회귀분석에서식품다항원감작발생에영향을미치는인자는부모의알레르기비염 (adjusted odds ratio [aor], 6.28; 95% confidence interval [CI], 1.78 22.13; P=0.004), 출생계절 ( 여름 / 가을 ) (aor, 3.10; 95% CI, 1.10 8.79; P=0.033), 생후 6 개월간완전모유수유 (aor, 3.51; 95% CI, 1.20 10.25; P=0.022) 였다. 결론 : 이번연구에서저자들은식품에대한단일항원과다항원에감작된소아들의차이점을확인하였고, 식품알레르기에이환된소아에서식품다항원감작에대한위험인자를알아냈다. 임상의들은식품알레르기에이환된소아의평가, 조언, 치료, 추적관찰에있어서이러한위험인자들을고려하는것이도움이될것으로사료된다. Key words: 소아 (Child), 식품알레르기 (Food hypersensitivity), 감작 (Sensitization)
한국소아청소년의키변화 : 국민건강영양조사 2 기와 5 기의분석 Na Yung Ryoo, MD 1, Ha Young Shin, MD 1, Jae Hyun Kim, MD 1, Jin Soo Moon, MD 2, Chong Guk Lee, MD 1 1 Department of Pediatrics, Inje University Ilsan Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Goyang, 2 Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 목적 : 한국인의평균키는 1967 년국가수준의신체계측이시작된이후계속증가되어왔다. 이번연구의목적은국민건강영양조사 2 기와 5 기의자료를이용하여사춘기후반의청소년과젊은성인들간의키의차이에대해서조사해보는것이다. 방법 : 국민건강영양조사 2 기와 5 기에서키측정자료가있는 22 세이하의국민건강영양조사참여자를대상으로하였으며, 국민건강영양조사 2 기에서는 3,372 명 ( 남자 1,732 명, 여자 1,640 명 ), 5 기에서는 6,190 명 ( 남자 3,198 명, 여자 2,992 명 ) 이포함되었다. 키의차이는국민건강영양조사기수내와기수간연령과성별에따라분석하였다. 결과 : 국민건강영양조사 2 기에서남자 17-19 세와 20-22 세사이에키의차이는없었으나 (174.3±0.5 cm vs. 174.3± 0.6 cm, P=0.995), 여자에서는 20-22 세의키가 17-19 세보다컸다 (159.8±0.4 cm vs. 161.0±0.4 cm, P=0.017). 여자 17-19 세의키는국민건강영양조사 2 기보다 5 기에서유의하게컸다 (161.2±0.3 cm vs. 159.8±0.4 cm, P=0.004). 20-22 세에서도남자, 여자모두국민건강영양조사 5 기가 2 기보다키가컸으나통계적으로유의하지는않았으며, 5 기와 2 기의키차이는남자에서 0.3±0.8 cm (P=0.721), 여자에서 0.5±0.6 cm (P=0.386) 이었다. 결론 : 한국인은늦은사춘기와 20 대초까지도키가크는것으로보인다. 따라서, 우리나라성장도표의참고연령을확대하는것이필요하다. 추가로한국인의성장양상과키의추세변동을파악하기위해성장에대한종적연구가필요하다. Key words: 키 (Body height), 변화 (Change), 한국 (Korea), 소아 (Child)
미국소아과학회에서새롭게제시한열성요로감염증가이드라인평가 Da Min Choi, MD, Tae Hoon Heo, MD, Hyung Eun Yim, MD, PhD, Kee Hwan Yoo, MD, PhD Department of Pediatrics, Korea University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 미국소아과학회에서권고하는요로감염증 (UTI) 가이드라인진단알고리즘의실제적용사례를평가하는것이다. 방법 : 저자들은열성 UTI 를동반하고있는생후 2-24 개월연령대환자의의무기록을후향적으로검토하였다. 대상환자를소변배양검사와뇨분석에모두양성소견을보이는환아로구성된 1 군, 소변배양검사에는양성이지만뇨분석에서는음성소견을보이는환아로구성된 2 군, 소변배양검사와뇨분석에모두음성소견을보이는환아로구성된 3 군으로분류하였고각군들간임상양상, 검사실검사, 영상검사결과를비교분석하였다. 결과 : 연구대상은총 300 명이었다. C- 반응성단백질의혈중농도는 1 군과 3 군에비해 2 군의환자에서유의하게낮았다 (P<0.05). 1 군은 2, 3 군의환자에비해수신증발생빈도가더높았다 (P<0.05). 그러나급성신우신염 (acute pyelonephritis, APN), 방광요관역류 (vesicoureteral reflux, VUR), 신장반흔, UTI 재발의발생빈도에서는각군간에차이가없었다. 1 군에서에서 UTI 재발과 APN 발생은 VUR 발생과관련이있었다 (UTI 재발 vs. 비재발 : 40% vs.11.4%; APN 동반 vs. APN 비동반 : 23.3% vs. 9.2%; P<0.05). VUR 과 APN 발생률은수신증동반과관련이없었다. 결론 : 열이나는소아의요분석이나배양검사소견이양성이라는것에근거하여 UTI 진단을완전히배제할수는없다. UTI 재발및 APN 발생은 VUR 동반을시사하는합당한지표 (indicator) 일수있다. Key words: 소아가이드라인 (Practice guideline), 재발 (Recurrence), 요로감염증 (Urinary tract infections), 방광요관역류 (Vesico-ureteral reflux)
기관지폐이형성증의예방을위한몬테루카스트의유용성및안전성에대한연구 Sang Bum Kim 1, Jang Hoon Lee 1, Juyoung Lee 2, Seung Han Shin 2, Ho Sun Eun 3, Soon Min Lee 3, Jin A Sohn 2, Han Suk Kim 2, Byung Min Choi 4, Min Soo Park 3, Kook In Park 3, Ran Namgung 3, Moon Sung Park 1 1 Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea 2 Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea 3 Department of Pediatrics, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 4 Department of Pediatrics, Korea University Ansan Hospital, Ansan, Korea 목적 : 이연구의목적은기관지폐이형성즈의예방을위한몬테루카스트의유용성및안전성에대한평가에있다. 방법 : 이연구는전향적개방연구로서, 다기관, 무작위, 수평적그룹연구방식으로설계되었고, 66 명이등록되었고, 각각제태주수에따라실험군 (n=30) 혹은대조군 (n=36) 으로분류되었다. 실험군의환아들에게는체중에따라적정량의몬테루카스트를투여하였다. 결과 : 중등도에서중증기관지폐이형성증의발생률은두군간의유의한차이가없었다 ( 실험군 : 30 명중 13 명 [43.3%], 대조군 : 36 중 19 명 [52.8%], P=0.912). 또한, 환기지수 (Ventilation Index), 평균기도내압 (Mean airway pressure), 전신스테로이드사용량등의이차적결과값에서도유의한차이는없었다. 하지만약복용군에서중대한약물부작용은발견되지않았으며, 두군간의부작용의발생률에서도유의한차이가없었다 ( 실험군 : 42 명중 10 명 [23.8%], 대조군 : 48 명중 6 명 [15.8%], P=0.414). 결론 : 몬테루카스트는중등도에서중증기관지폐이형증을감소시키는데효과적이지못했다. 하지만몬테루카스트치료와관련된의미있는부작용도발견하지못했다. Key words: 기관지폐이형성증 (bronchopulmonary dysplasia), 루코트리엔길항제 (Leukotriene antagonist), 약동학 (pharmacokinetics), 미숙아 (preterm infant)
홑다리마비성운동실조및동측교뇌병변동반된패리 - 롬버그 (Parry-Romberg) 증후군 Yun-Jin Lee, MD 1, Kee-Yang Chung, MD, PhD 2, Hoon-Chul Kang, MD, PhD 3, Heung Dong Kim, MD, PhD 3, Joon Soo Lee, MD, PhD 3 1 Department of Pediatrics, Pusan National University Children s Hospital, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, 2 Department of Dermatology, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, 3 Department of Pediatrics, Pediatric Epilepsy Clinic, Severance Children s Hospital, Brain Research Institute, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 패리 - 롬버그증후군 (Parry-Romberg syndrome) 은피부경화이후에피부, 연조직, 근육및기저뼈구조의진행성편안면위축을특징으로하는드문후천질환이다. 가끔동측뇌병변및신경학적증상을동반하기도한다. 10 세여아가왼다리의반복적인홑다리마비및운동실조보행으로병원을방문하였다. 4 세부터우측두정엽두피에국소피부경화증이생겼고, 우측뺨부터비대칭적인안면위축점차진행되었다. 뇌자기공명영상검사에서반위축상태의안면및두개골소견이보였고, T2 강조영상에서교뇌및소뇌각의우측절반부위에신호증강이관찰되었다. 자기공명혈관조영술검사는정상소견이었다. 증상및검사소견으로우측패리 - 롬버그증후군으로진단되었다. 아이는경구스테로이드로치료하면서운동실조증상이더이상반복되지않았다. 문헌고찰에의해, 동측절반교뇌를침범한패리 - 롬버그증후군으로는 2 번째증례보고라고할수있다. Key words: 패리 - 롬버그증후군 (Parry-Romberg syndrome), 소아 (Child), 자기공명영상 (MRI), 교뇌 (pons), 뇌간 (Brain stem), 운동실조 (Ataxia)
뇌병리소견으로진단한혈구탐식성림프조직구증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis) Hee Young Ju, MD 1, Che Ry Hong, MD 1, Sung Jin Kim, MD 1, Ji Won Lee, MD 1, Hyery Kim, MD 1, Hyoung Jin Kang, MD, PhD 1, Kyung Duk Park, MD, PhD 1, Hee Young Shin, MD, PhD 1, Jong-Hee Chae, MD, PhD 2, Ji Hoon Phi, MD, PhD 3, Jung-Eun Cheon, MD, PhD 4, Sung-Hye Park, MD, PhD 5, Hyo Seop Ahn, MD, PhD 1 1 Department of Pediatrics, Cancer Research Institute, Seoul National University Children s Hospital, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, 3 Division of Pediatric Neurosurgery, Seoul National University Children s Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 4 Department of Radiology, Institute of Radiation Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 5 Department of Pathology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea 혈구탐식성림프조직구증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) 은발열, 비장비대, 황달, 그리고골수나림프절, 간조직에서의혈구탐식병리소견을특징으로하는질환이다. 뇌척수액의백혈구증가또는단백증가등은 HLH 의진단에있어참고소견으로알려져있다. 하지만현재까지의 HLH 진단기준에서뇌의병리조직소견은포함되어있지않다. 본증례에서는골수가아닌뇌조직에서혈구탐식이관찰되어 HLH 를진단할수있었다. HLH 는진단이어려운경우가많기때문에의심이중요한질환이다. 따라서골수나간, 림프절등의조직이아닌다른장기의조직학적소견도 HLH 의진단에참고자료로활용하는것이필요할것이다. Key words: 혈구탐식성림프조직구증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis), 중추신경계 (central nervous system), 뇌 (brain)