보체조절 : 생리학및질병과의연관성 Heeyeon Cho, MD, PhD Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea 보체계 (complement system) 는선천성면역반응의일부로서침입병원체를막고, 면역복합체와손상된자가세포를제거하고, 장기재생을돕고, 신경을보호하며, T 세포와 B 세포를통해적응성면역반응을일으킨다. 보체활성화는숙주유기체에유익할수도있고해로울수도있다. 따라서보체계는외부에서유입되었거나또는수정된자기표면에서활성화되고, 손상이없는숙주세포에서는억제되도록균형을잘유지해야한다. 이같은균형을유지하기위해반드시필요한보체조절인자는가용성조절인자 (H 인자, factor H) 와막결합조절인자로구분된다. 보체조절인자에결함이발생하면숙주세포가손상되고면역잔해 (immunological debris) 가축적된다. 게다가결손조절인자는비정형용혈요독증후군 (atypical hemolytic uremic syndrome), 고밀도침착병 (dense deposit disease), 노인성황반변성 (agerelated macular degeneration), 전신홍반루푸스 (systemic lupus erythematosus) 와같은자가면역질환과관련이있다. 따라서보체관련질환의새로운치료법을개발하기위해서는보체계를조절하는분자기전을파악하는것이중요하다. Key words: 보체 (Complement), 자가면역 (Autoimmunity)
바이러스하기도감염으로입원한 2 세미만소아에서천명발생과연관있는임상적위험인자 Joon Hwan Kim, MD 1, Ji-Yeon Choi, MD 1, Na Yeon Kim, MD 1, Jin Woo Kim, MD 1, Ji Hyeon Baek, MD 2, Hye Sung Baek, MD 3, Jung Won Yoon, MD 4, Hye Mi Jee,,MD 1,5, Sun Hee Choi, MD 6, Hyeung Yoon Kim, MD 7, Ki Eun Kim, MD 5,8, Youn Ho Shin, MD 5,8, Man Yong Han, MD 1,5 1 Department of Pediatrics, CHA University Bundang Medical Center, Seongnam; 2 Department of Pediatrics, Hallym University Dongtan Sacred Heart Hospital, Hallym University College of Medicine, Hwaseong; 3 Department of Pediatrics, Hallym University Kandong Sacred Heart Hospital, Hallym University College of Medicine, Seoul; 4 Department of Pediatrics, Myongji Hospital, Goyang; 5 CHA University School of Medicine, Pocheon; 6 Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine, Seoul; 7 Department of Pediatrics, Bundang Jesaeng Hospital, Seongnam; 8 Department of Pediatrics, CHA University Gangnam Medical Center, Seoul, Korea 목적 : 2 세미만소아에서바이러스하기도감염에의해발생한천명은추후천식발생에영향을미치는중요한위험인자이다. 하지만, 바이러스하기도감염에이환된모든소아가천명이발생하는것은아니다. 이번연구의목적은바이러스하기도감염에이환되어입원한소아에서천명발생과연관있는위험인자를규명하는것이다. 방법 : 바이러스하기도감염으로입원한 2 세미만소아에서최소한 1 개이상의바이러스가검출된 142 명을대상으로하였고, 천명이발생한군 (70 명 ), 천명이발생하지않은군 (72 명 ) 으로구분하였다. 결과 : 천명이발생한군과발생하지않은군사이에서각바이러스간차이는없었다. 성별과나이를보정한다변량로지스틱회귀분석에서, 천명발생은부모의알레르기질환력 (adjusted odds ratio [aor], 20.19; 95% confidence interval [CI], 3.22-126.48), 소아의알레르기질환력 (aor, 13.95; 95% CI, 1.34-145.06), 호흡기질환으로입원한과거력 (aor, 21.36; 95% CI, 3.77-120.88), 간접흡연노출 (aor, 14.45; 95% CI, 4.74-44.07), 총호산구수 (aor, 1.01; 95% CI, 1.01-1.02) 와밀접한연관성이있었다. 결론 : 바이러스하기도감염으로입원한 2 세미만소아에서천명발생은소아와부모의알레르기질환력, 호흡기질환으로입원한과거력, 간접흡연노출, 총호산구수와연관성이있었다. 바이러스하기도감염으로입원한소아의치료, 상담, 추적조사에서이런위험인자들을인지하면임상에서유용하게활용할수있을것으로사료된다. Key words: 호흡기감염 (Respiratory tract infections), 위험인자 (Risk factors), 바이러스 (Viruses), 천명 (Wheezing)
뇌척수액백혈구증가증이있는소아청소년에서의 Bacterial meningitis score 의적용 : 단일기관연구 Jungpyo Lee 1, Hyeeun Kwon 2, Joon Soo Lee 3, Heung Dong Kim 3, Hoon-Chul Kang 3 1 Department of Pediatrics, Severance Children's Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, 3 Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Severance Children's Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 단백결합백신의도입으로소아에서세균성수막염의위험은감소되었다. 그럼에도불구하고뇌척수액검사를통해백혈구증가증이확인된대부분의환자들은통상적으로입원하여항생제치료를받고있다. Bacterial meningitis score (BMS) 는소아연령에서단백결합백신도입이후에검증된방법으로여러연구를통해그유용성이평가되어왔다. 본연구에서는대한민국소아청소년을대상으로 BMS 의유용성에대해평가해보았다. 방법 : 본연구는생후 2 개월부터 18 세까지의, 뇌척수액에서백혈구증가증이확인된 1,063 명을대상으로진행되었다. 모든환자의 BMS 를계산하였고, 민감도와음성예측도를구하였다결과 : 1,063 명중 1,059 명 (99.6%) 이무균성수막염으로확인되었고, 단 4 명 (0.4%) 만이세균성수막염으로확인되었다. 대부분의환자들 (98%) 의 BMS 는무균성수막염을시사하는 1 점이하로, 0 점이 635 명 (60%), 1 점이 405 명 (38%) 에서관찰되었다. 4 명의세균성수막염환자들은모두 4 점이상으로나타났다. 결론 : 본연구는대한민국에서소아청소년을대상으로 BMS 의진단적가치에대해평가한첫번째연구이며, BMS 의 100% 민감도및음성예측도를확인하였다. 이를통해, 본저자들은뇌척수액에서백혈구증가증이확인된환자에서 BMS 는세균성수막염의위험성을예측할수있는유용한방법이라생각한다. Key words: 무균성수막염 (Aseptic meningitis), 세균성수막염 (Bacterial meningitis), 임상예측규칙 (Clinical prediction rule)
좌측심장이상과가부키증후군 (Kabuki syndrome) 의강한연관성 Ja Kyoung Yoon, MD, Kyung Jin Ahn, MD, Bo Sang Kwon, MD, Gi Beom Kim, MD, Eun Jung Bae, MD, Chung Il Noh, MD, Jung Min Ko, MD Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 가부키증후군은특이한얼굴, 정신지체, 골격이상및선천성심장이상을동반하는다발성선천기형증후군이다. 그러나한국인에서는심장이상에대한묘사가많지않다. 저자들은단일 3 차의료기관에서가부키증후군의심장이상과임상적특징을분석했다. 방법 : 가부키증후군환자총 13 명에대해후향적분석을했다. 결과 : 진단당시연령의중앙값은만 5.9 세였다 ( 생후 9 일에서만 11 세 8 개월범위 ). 환자전원에서특징적인얼굴이상형태와다발장기의선천성이상이확인되었고, 첫내원후진단까지 5.9 년이지연되었다 (9 일에서 11 년 5 개월범위 ). 환자들중 84% 에서심장외이상이발견되었고, 선천성심장질환은 9 명 (69%) 에서발견되었다. 9 명모두좌측심장의이상을보였고, 그중 3 명은좌심형성부전증후군, 4 명은대동맥축착 (coarctation of the aorta), 1 명은대동맥판협착증, 1 명은승모판협착증을보였다. 우측심장질환이나단독중격결손을보인환자는없었다. 환자 10 명에서시행한유전자검사에서 9 개의새로운 MLL2 돌연변이가발견되었다. 추적관찰에참여한환자 11 명모두중앙값 4 년 (9 일 -11 년 11 개월 ) 의추적관찰기간동안에발달지연을보였다. 주요사망원인은좌심형성부전증후군이었다. 결론 : 소아심장전문의는가부키증후군에서좌측심장이상이높은유병률로동반된다는점을인식해야한다. 유전자검사는조기진단과상담에유용한역할을할수있다. Key words: 가부키증후군 (Kabuki syndrome), 다발성이상 (Multiple abnormalities), 선천성심내결손 (Congenital heart defects)
갑상선기능항진증에서보정한 QT(QTc) 간격의연장및갑상선호르몬과 QTc 간격의연관성 Ye Seung Lee, MD, Joong Wan Choi, MD, Eun Ju Bae, MD, Won Il Park, MD, Hong Jin Lee, MD, Phil Soo Oh, MD Department of Pediatrics, Hallym University College of Medicine, Chuncheon, Korea 목적 : 심실재분극 (ventricular repolarization) 은심전도 (electrocardiogram, ECG) 을통해심박수에따라보정한 QT 간격 (QTc) 을사용하여평가한다. QTc 간격이연장되면부정맥과심장사망률이증가한다. 갑상선기능항진증이심실재분극에미치는영향에대한보고가많지않기때문에, 저자들은혈청유리티록신 (free thyroxine, free T4 [ft4]) 과갑상선자극호르몬 (thyroid stimulating hormone, TSH) 수치및 QTc 간격사이의연관성을조사했다. 방법 : ( 만 30 세미만의 ) 갑상선기능항진증환자 38 명이포함되었고, 이들의임상기록과 (2003 년 8 월과 2011 년 8 월사이 ) ECG 기록이있는경우, 이를이용해 ft4 와 TSH 수치및 QTc 간격사이의연관성을평가했다. 또한갑상선기능항진증을동반하지않은 72 명의연령을매칭한환자들 ( 대조군 ) 에서 ECG 를조사하고, 그자료를환자군의자료와비교했다. 결과 : 갑상선기능항진증환자들의 QTc 지속기간은대조군피험자들에비해유의하게연장되었다 (P<0.001). QTc 가비정상적으로연장된갑상선기능항진증환자의수는대조군에서해당환자의수보다유의하게더많았다 (P<0.001). 갑상선기능항진증환자들중에서 QTc 가연장된환자와경계선에있는환자는 ft4 수치가더높았고, 이들의 ft4 수치와 QT 간격사이에서양의상관관계가관찰되었다 (P<0.05). 그러나 TSH 수치와 QTc 간격사이에서는상관관계가없었다. 결론 : 갑상선기능항진증은 QTc 연장과연관성이있다. ft4 수치와 QTc 간격사이의이같은상관관계는갑상선상태가 QTc 수치및심장사망의위험과관련이있음을시사한다. Key words: 갑상선기능항진증 (Hyperthyroidism), QT 연장증후군 (Long QT syndrome), 심장부정맥 (Cardiac arrhythmias)
중증재생불량소아환자에서토끼항혈청글로불린치료후발생한 Graves 질환 In Su Choi, MD, Han Kyul Kim, MD, Dong Kyun Han, MD, Hee Jo Baek, MD, Hae In Jang, MD, Chan Jong Kim, MD, Hoon Kook, MD Department of Pediatrics, Chonnam National University Hwasun Hospital, Chonnam National University Medical School, Gwangju, Korea 항혈청글로불린 (ATG) 는중증재생불량빈혈환자 (SAA) 에서클론성억제 T 세포를제거하기위한면역억제제로사용된다. ATG 로억제 T 세포를제거하면 B 세포를활성화시켜자가면역질환의위험성을증가시킬수있다. 12 세된남아가특발성 SAA 로진단되었다. 환아는조직형이일치하는형제가없어토끼 ATG (3.5 mg/kg/d, 5 일 ) 와 cyclosporine 으로치료받았다. 5 개월후환자는수혈이필요하지않게되었다. 그러나, 23 개월후에환자는경한수전증, 체중감소, 심계항진, 갑상선비대소견을보였다. 갑상선기능검사에서갑상선기능항진증소견을보였다 (free T4, 3.42 ng/ dl; TSH, <0.01 niu/ml; T3, 3.99 ng/ml). 자가항체검사에서는 antimicrosome 항체와 TSH- 결합방해면역글로불린이양성이었으나, antithyroglobulin 항체와항핵항체는음성이었다. Methimazole 치료가시작되었고증상은호전되었다. 환자는면역억제치료후 39 개월, 그리고 methimazole 치료 9 개월에무질병상태로유지중이다. 본증례는비록드물지만토끼 ATG 가자가면역갑상선기능항진증의발병기전에관여함을시사하였다. 그러므로 ATG 를사용하는 SAA 환자의추적관찰에갑상선기능검사가반드시포함되어야하겠다. Key words: Graves 병 (Graves disease), 항혈청글로블린 (Antithymocyte serum), 재생불량빈혈 (Aplastic anemia), 소아 (Child)
뇌하수체기능저하증과난산관련레그 - 칼베 - 페르테스병 Veysel Nijat Bas, MD 1, Salih Uytun, MD 2, Ümit Erkan Vurdem, MD 3, Yasemin Altuner Torun, MD 2 Departments of 1 Pediatric Endocrinology, 2 Pediatrics, and 3Radiology, Kayseri Training and Research Hospital, Kayseri, Turkey 레그 - 칼베 - 페르테스 (Legg-Calve-Perthes, LCP) 병은대퇴골두골단의특발성무혈관골괴사가특징이다. 병인으로는골단의혈류감소가주요하게작용한다. LCP 병의병인으로여러선행요인이제시되었지만, 대부분은효과의정도가일정하지않았다. 단신을주소로하며다발성뇌하수체호르몬결핍증진단을받은만 4 세 10 개월령의남아에서기왕력을통해 LCP 병과난산관련뇌하수체줄기단절증후군 (difficult birth-related pituitary stalk interruption syndrome) 이확인되었다. 본증례는 LCP 병과뇌하수체호르몬결핍이난산의이차성질병일가능성, 그리고 LCP 병이인슐린유사성장인자 1 (insulin-like growth factor 1) 결핍의이차성질병일가능성을보여주었다. 현재알려진바로는 CLP 병과인슐린유사성장인자 1 결핍사이의관계에관한증례보고가없었다. 따라서본증례를발표할만한가치가있다고여겨진다. Key words: 레그 - 칼베 - 페르테스병 (Legg-Calve-Perthes disease), 뇌하수체저하증 (Hypopituitarism), 인슐린유사성장인자 -1 (Insulin-like growth factor-1)