중추성성조숙증여자에서성선자극호르몬방출호르몬작용제의장기간의효과 Eun Young Kim, MD, PhD Department of Pediatrics, Chosun University School of Medicine, Gwangju, Korea 최근성조숙증환자가늘어나면서치료제인성선자극호르몬방출호르몬작용제 (gonadotropin-releasing hormone analogs, GnRHa) 의장기간부작용에대한관심이커지고있다. 이에성조숙증여자환자에대한 GnRHa 치료후장기간의연구들을분석하였다. 성조숙증환자에서 GnRHa 치료중단후성인기까지의추적관찰결과, 치료전이나치료를시행하지않은환자에비해최종성인신장의증가 ( 특히 6 세미만 ) 가있었다. GnRHa 치료중단후 1 년이내사춘기는회복되며, 월경주기나임신등성선기능의장애는없었다. 성조숙증진단시상대적으로체질량지수 (body mass index, BMI) 가높은경우가흔하였지만, GnRHa 치료동안자신의 BMI SDS 를유지함으로써치료가비만을더악화시키지는않았다. GnRHa 치료동안골밀도가감소하지만치료후정상으로회복되는것으로보고되고있다. 성조숙증환자에서 GnRHa 치료후다낭성난소증후군의발생률이높다는연구들이있으나, 성조숙증의발생기전에의한원인인지 GnRHa 치료자체에의한것인지는명확하지않다. 그러나성조숙증을치료하지않은환자에서치료를시행한환자보다다낭성난소증후군의발생이더높다는연구는있다. 성조숙증환자에서 GnRHa 치료에따른정신사회적효과에대한연구는극히제한적이다. 일부에서 GnRHa 치료후정신사회적문제는감소하는것으로발표하였지만추가적인연구가필요하다. 이상의장기간의연구결과들을종합하면, 성조숙증환자에서 GnRHa 치료는비교적안전하고효과적인것으로생각한다. 향후국내성조숙증환자들을대상으로한장기적인추적관찰연구가필요할것으로생각한다. Key words: 성조숙증 (Precocious puberty), 성선자극호르몬 (Gonadotropin-releasing hormone), 추적연구 (Followup studies)
자폐스펙트럼장애의최신지견 Sung Koo Kim, MD, PhD Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hallym University Dongtan Sacred Heart Hospital, Hallym University College of Medicine, Hwaseong, Korea 언어발달지연환자의진단에있어자폐스펙트럼장애, 언어장애, 지적장애의감별은진단에필수적이다. 언어발달지연환자의상당수가최종적으로자폐스펙트럼장애로진단되므로소아청소년과의사는자폐스펙트럼장애의증상과징후를알고있어야만한다. 소아청소년과의사는주로자폐스펙트럼장애를처음으로진찰하게되는관계로이질환의조기진단에있어가장중요한역할을하게된다. 2013 년 5 월에발간된정신질환진단및통계편람 5 판 (DSM-5) 에서자폐스펙트럼장애진단기준의개정이있었다. 정신질환진단및통계편람 5 판에서는자폐스펙트럼장애를신경발달장애로분류하였으며새로운진단기준에서자폐스펙트럼장애는자폐증, 아스퍼거증후군, 소아기붕괴성장애, 비전형적전반적발달장애를포괄하고있다. 또한자폐증진단기준에서사회성장애와의사소통장애를하나의도메인으로통합하여사회적의사소통장애로정의하였다. 자폐스펙트럼장애환자는조기행동치료를포함한집중적중재가예후에큰영향을미치므로조기진단이매우중요하다. 따라서소아청소년과의사는자폐스펙트럼장애의증상과징후를이해하여환자를조기에진단할수있도록해야하겠다. Key words: 자폐스펙트럼장애 (Autism spectrum disorder), 발달장애 (Developmental disabilities), 유전적 (Genetics)
소아와청소년기철결핍빈혈의진단과치료에서의가용성 transferrin 수용체의유용성 Se Hoon Yoon, MD 1, Dong Sup Kim, MD 1, Seung Taek Yu, MD 1, Sae Ron Shin, MD 2, Du Young Choi, MD 1 Departments of 1 Pediatrics and 2 Family Medicine, Wonkwang University School of Medicine, Iksan, Korea 목적 : 가용성 transferrin 수용체 (Soluble transferrin receptor; stfr) 는세포막 transferrin receptor 의단백질분해로생성되는세포외형태이다. stfr 농도는체내철분상태와적혈구조혈과밀접한연관이있다. 본연구에서는철결핍빈혈소아의진단과치료에서혈청 stfr 농도의역할을조사하였다. 방법 : 총 98 명의철결핍빈혈환자를나이에따라두군으로구분하였다. 1 군은 6 개월에서 59 개월사이의 78 명의환자가포함되었으며, 2 군은 12 세에서 16 세까지의 20 명의환자가포함되었다. 결과 : 선형회귀분석에서 1 군에서는혈색소, 평균적혈구용적, ferritin, 혈청철, transferrin 포화도와는음의상관관계를보였으며, 총철결합능, 적혈구분포폭에서양의상관관계를나타냈다. 2 군에서는 stfr 와 ferritin 과총철결합능과는유의한상관관계를보이지않았으나다른혈액학적지표와는유의한상관관계를보여주었다. 혈색소와 stfr 은두군모두에서유의하게음의상관관계를보였으나, 1 군에서의혈색소와 ferritin 간에는상관관계를보이지않았다. 1 군중에서 30 명을대상으로철분제치료후 1 개월뒤추적관찰시행한결과, 혈색소증가에따라 stfr 농도는감소하는양상을보였다. 결론 : 혈청 stfr 농도는다른철결핍빈혈진단검사와유의한상관관계를보였고, 철분제치료 1 개월후에는 Hb 증가에따라 stfr 가반비례로유의하게감소하였다. 따라서소아청소년기철결핍빈혈의진단과치료에 stfr 검사가유용하게이용될수있을것으로생각한다. Key words: 트랜스페린수용체 (Transferrin receptor), 소아청소년 (Child), 철결핍빈혈 (Iron deficiency anemia)
국내요로감염소아들로부터검출된요로병인성대장균의분자유전학적역학분석 Ki Wook Yun, MD, PhD 1, Do Soo Kim, MD, PhD 1, Wonyong Kim, MD, PhD 2, In Seok Lim, MD, PhD 1 Departments of 1 Pediatrics and 2 Microbiology, Chung-Ang University College of Medicine, Seoul, Korea 본연구에서는국내소아에서검출된요로병인성대장균의분자유전학적역학을고전적계통분류법, multilocus sequence typing (MLST), 그리고주요병독성인자인 fimh 의유전형분석을통해서분석하고각분석법의유용성을평가해보고자하였다. 최근 2 년간중앙대학교병원에요로감염으로입원하였던 18 세미만의소아들중, 그원인균으로소변에서대장균이검출된 64 명과각균주들을연구대상으로하였다. 고전적계통분류법과 MLST 법, fimh 유전형분석법은기존에알려진방법을토대로실험방법을재구축하여시행하였다. 연구결과고전적계통분류법에서는 B2 군이 54 균주 (84%) 로가장흔하였다. MLST 법에의해서는총 16 개의 ST 가확인되었는데, ST95 가 35.9% 로가장흔하였고, 최근다제내성균주로관심을받고있는 ST131 도 12.5% 를차지하였다. fimh 유전형은 11 종류가확인되었으며그중 f1 이 28 개 (45.2%) 로가장흔하였다. 각분류법간비교에서는 MLST 와 fimh 유전형분석법이고전적계통분류법에비해훨씬세분화된정보를제공하였다. 결론적으로, MLST 는그동안많이시행되어온요로병인성대장균의고전적계통분류법에비하여더욱세분화된정보를전세계의다른균주들과비교할수있는장점을가지며, fimh 유전형분석법도이와비슷하게매우세부적인정보를비교적간단한염기서열분석을통해제공할수있으므로향후관련역학연구에활발히이용될수있을것이라기대한다. Key words: 요로병인성대장균 (Uopathogenic Escherichia coli), 계통분류 (Phylogeny), 다수유전자자리염기서열형검사 (Multilocus sequence typing), fimh 단백 (fimh protein)
간뇌증후군 : 영아에서자주간과되는성장장애의원인 Ahlee Kim, MD 1, Jin Soo Moon, MD 1, Hye Ran Yang, MD 1,2, Ju Young Chang, MD 1,3, Jae Sung Ko, MD 1, Jeong Kee Seo, MD 1 1 Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, 3 Department of Pediatrics, Seoul National University Boramae Medical center, Seoul, Korea 목적 : 간뇌증후군은시상하부 - 시신경교차영역내의중추신경계신생물과관련된유아기성장장애의드문원인이다. 간뇌증후군은시상하부기능장애와관련된복잡한징후와증상을특징으로하는데, 이러한비특이적임상소견은뇌종양의진단을지연시킬수있다. 본연구에서는간뇌증후군의특징적소견을정의하기위해일련의증례를분석했다. 방법 : 간뇌증후군환자 (5-38 개월 ) 8 명을대상으로후향적연구를수행하였다. 연구대상은 1995 년에서 2013 년사이서울대학교어린이병원에체중이잘증가하지않음을주소로내원한환자였다. 결과 : 8 명의환자에서중추신경계 (central nervous system; CNS) 신생물을동반한간뇌증후군이확인되었다. 증상이발견된당시의평균연령은 18±10.5 개월이었으며, 증상발현후진단평균연령은 11±9.7 개월이었다. 평균 z 점수는체중의경우 3.15±1.14, 신장의경우 0.12±1.05, 허리둘레의경우 1.01±1.58, 신장대비체중의경우 1.76± 1.97 이었다. 임상소견에는성장장애 (n=8), 수두증 (n=5), 반복적구토 (n=5), 사시 (n=2), 발달지체 (n=2), 과다활동 (n=1), 안진 (n=1), 설사 (n=1) 등이있었다. 추적평가에서환자 3 명은개선을보인후안정적인관해상태를유지하였고, 2 명은지속적으로화학요법을받고있었으며, 나머지 3 명은완화치료를위해퇴원하였다. 결론 : 간뇌증후군은성장지연을초래하는희귀질환으로, 진단이지연되기쉽다. 따라서성장장애의원인으로서 CNS 신생물의가능성을고려하고조기에진단하는것이중요하다. Key words: 성장장애 (Failure to thrive), 뇌하수체간뇌증후군 (Pituitary diencephalic syndrome), 뇌신생물 (Brain neoplasms), 시신경교종 (Optic nerve glioma)
지연성중추신경계합병증을동반한신생아침습성 Streptococcus gallolyticus subsp. pasteurianus 감염 Jung-Weon Park, MD 1, So-Hee Eun, MD 1, Eui-Chong Kim, MD 2, Moon-Woo Seong, MD 2, Yun-Kyung Kim, MD 1 1 Department of Pediatrics, Korea University College of Medicine, Seoul, 2 Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea Group D streptococci 는신생아에서패혈증과수막염을유발하는것으로알려져있으나, 국내에서 Streptococcus bovis 군균주가중증신생아감염을유발한사례는드물다. 신생아 S. bovis 군감염의중추신경계 (central nervous system, CNS) 합병증역시매우드물게보고되었다. S. bovis 군균주는성인에서균혈증과심내막염을유발하며, 위장관악성종양과도관련이있다. 그러나소아에서수막염과패혈증을보고한연구는소수에불과하다. 본증례보고에서는지연성 CNS 합병증을동반한 Streptococcus gallolyticus subsp. pasteurianus 감염의한균혈증및수막염영아증례를소개하고자한다. 생후 28 일된남아가지난하루동안발열증상으로입원했다. 혈액, 뇌척수액, 소변배양검사결과, S. bovis 군균주인 S. gallolyticus subsp. pasteurianus 가확인되었다. 환아는 21 일간 ampicillin 과 cefotaxime 을정맥내로투여받고퇴원하였다. 2 주후환아는발열과강직성간대성단기발작으로재입원하였다. 뇌 MRI 촬영결과현저한양측성전두부경막하삼출이확인되었다. 환아는 31 일간항생제치료를받고퇴원하였으며, 이후 9 개월간의추적관찰에서신경학적후유증을보이지않았다. 본증례보고에서요로감염, 패혈증, 수막염, 지연성 CNS 합병증을유발하는신생아 S. gallolyticus subsp. pasteurianus 감염의희귀사례를기술하였다. 본증례는임상의들에게영아에서 S. bovis 감염을인지해야할필요성을강조하고있다. Key words: Streptococcus bovis, 균혈증 (Bacteremia), 영아 (Infant), 연쇄상구균감염 (Streptococcal infection), 패혈증 (Sepsis)
우측관상동맥이좌측회선관상동맥에서나오는단일관상동맥기시이상을보인소아 Jong Min Kim, MD 1, Ok Jeong Lee, MD 1, I-Seok Kang, MD 1, June Huh, MD, PhD 1, Jinyoung Song, MD, PhD 1, Geena Kim, MD 2 1 Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, 2 Department of Pediatrics, Pusan National University Children s Hospital, Yangsan, Korea 단일관상동맥은드문선천성심장기형이며, 임상적으로심근경색을보이기도한다. 저자들은우측관상동맥이좌측회선관상동맥으로부터기시하는 13 세여자증례를보고한다. 환자는심한흉통을주소로응급실을내원하였다. 심근효소수치는상승하였으나심전도소견은정상이었다. 심초음파검사결과는정상심장구조와심장기능을보였다. 반복적인흉통으로입원하여검사했을당시심전도상의미있는심근허혈을의미하는 ST 분절의상승이좌측전흉극과하부전극에서나타났고 ST 분절하강이 avr 전극에서보였고심근효소역시증가하였다. 관상동맥조영술이시행되어우측관상동맥이좌측회선관상동맥에서나오는것을관찰하였고협착부위는없었다. 동일한소견을컴퓨터단층촬영으로도증명하였다. 반면에운동부하검사에서는정상소견을보였다. 환아는정기적인외래경과관찰을하기로하고퇴원하였다. Key words: 관상동맥 (Coronary artery), ST 분절 (ST change), 관상동맥조영 (Coronary angiography), 소아 (Child)