신증후군치료의최신지견 Hee Gyung Kang, MD, PhD, Hae Il Cheong, MD, PhD Department of Pediatrics, Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea 일차성신증후군은근래감소하는경향을보이지만, 스테이드에쉽게반응하지않거나자주재발하는난치성신증후군은소아과의사에게여전히중요한질환이다. 빈번재발 / 스테로이드의존성신증후군의경우치료부작용을경감하고예방하는것이필요한데, 최근의전향적무작위배정연구에의하면일차성신증후군의초회치료 ( 스테로이드 60 mg/ 체표면적 / 일 4-6 주 40 mg/ 체표면적 / 격일 4-6 주 ) 이후서서히스테로이드를감량하는것은감량없이중단하는것에비하여빈번재발의발생을억제하는효과가없음을보였다. 스테로이드의존성신증후군에있어서항 CD20 단클론항체가재발횟수를감소시키는효과가있으며, 상기도감염시에저용량의스테로이드 (0.5 mg/kg/ 일 ) 을단기간사용하는것이재발을예방하는효과가있음이밝혀졌다. 스테로이드에반응하지않거나생후 1 년, 특히생후 3 개월이전에발병하는신증후군은유전성신증후군일수있으므로유전검사와조직검사가필요하며유전성신증후군의경우면역억제제는대개도움이되지않는다. Key words: 신증후군 (Nephrotic syndrome), 리툭시맙 (Rituximab), 프레드니솔론 (Prednisolone)
모유수유중인유아와수유부의철분및비타민 D 상태 Yu Sun Kang 1, Joon Hwan Kim 1, Eun Hee Ahn 2, Eun-Gyong Yoo 1, Moon Kyu Kim 3 Departments of 1 Pediatrics and 2 Obstetrics, CHA Bundang Medical Center, CHA University School of Medicine, Seongnam, Department of 3 Pediatrics, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 저자들은모유수유중인유아와수유부를대상으로철분과비타민 D 상태간관계를사정하고, 모유수유중인유아에서철분과비타민 D 결핍을초래하는결정인자를평가했다. 방법 : 2012 년 2 월부터 2013 년 5 월에걸쳐모유수유중인 4-24 개월된유아 70 명과이들에게수유를하는수유부을대상으로전혈구검사 (complete blood count, CBC) 와총철결합능검사 (total iron binding capacity, TIBC) 를비롯해 CRP (C-reactive protein), 철 (iron), 페리틴 (ferritin), 칼슘 (calcium), 인산염 (phosphate), ALP (alkaline phosphatase), 25(OH)D (25-hydroxyvitamin D) 의수치를측정했다. 결과 : 모체의임신전빈혈이력은유아와수유부모두에서낮은페리틴및 25(OH)D 농도와관련이있었다. 유아의 25(OH)D 농도는수유부의 25(OH)D 농도와상호연관성이있었다. 모유수유중인유아의철분부족을초래하는독립위험인자로는모유수유기간 ( 오즈비 [odds ratio, OR], 6.54; 95% 신뢰구간 [confidence interval, CI], 1.09 39.2; P=0.04) 과유아의체중 (OR, 2.65; 95% CI, 1.07 6.56; P=0.04) 이었다. 비타민 D 부족의결정인자로는유아의연령 (OR, 0.15; 95% CI, 0.02 0.97; P=0.046) 과수유부의 25(OH)D 농도 (OR, 0.74; 95% CI, 0.59 0.92; P=0.01) 였다. 결론 : 모체가임신전철분치료를요하는빈혈이력을가지고있었다면, 유아와수유부모두에서패리틴과 25(OH)D 농도가낮을수있다. 따라서임상의들은임신전빈혈이있었던모체로부터모유수유를받고있는유아들은철분농도뿐만아니라비타민 D 농도까지도모니터링해야할것으로생각한다. Key words: 유아영양장애 (Infant nutrition disorders), 모유수유 (Breast feeding), 철결핍성빈혈 (Iron-deficiency anemia), 비타민 D 부족 (Vitamin D deficiency)
미숙아의위장과다른부위장천공비교 : 20 년에걸친단일기관경험리뷰 Do Kyung Lee, MD 1, So Yeon Shim, MD, PhD 1, Su Jin Cho, MD, PhD 1, Eun Ae Park, MD, PhD 1, Sun Wha Lee, MD, PhD 2 Departments of 1 Pediatrics and 2 Radiology, Ewha Womans University School of Medicine, Seoul, Korea 목적 : 본연구에서저자들은위장관천공이동반된미숙아들의임상증례를리뷰하고, 위장천공과다른부위장천공을비교하는것을목적으로하였다. 방법 : 1994 년 1 월과 2013 년 12 월사이신생아집중치료실 (neonatal intensive care unit, NICU) 에입원한미숙아로서기복증이있는신생아들의의무기록을후향적으로리뷰하였다. 결과 : 미숙아 21 명은기복증의원인을확인하기위해시험적개복술을받았다. 표본집단은위장천공을동반한환아 5 명 (23.8%) 과장천공을동반한환아 16 명 (76.2%) 으로구성되었다. 두집단간출생이력과기타주산기인자에서통계적차이는발견되지않았다. 장천공이있는환자군에서기저에괴사성장염, 담즙성구토, 천공에앞서마비성장폐색증을동반할확률이통계적으로유의하게더높았다. 위장관천공을수반하고있던미숙아들은전원생존하여퇴원했으나, 장천공을수반한미숙아 6 명은 NICU 치료도중사망하였다. 위장관천공환자군에서가장흔하게발견된소견은돌발성기복증이었으며, 진단시평균연령은생후 4.4±1.7 일이었다. 천공의위치와크기는다양하였으며, 단순봉합혹은부분위절제술이시행되었다. 결론 : 위장관천공이있는환자들은천공진단에선행하여공통적으로관찰되는임상소견을가지고있지않았다. 이전연구에서이들환자의사망률은높았지만본연구에서는전원이생존하여퇴원했다. 생후 1 주미만의미숙아에서갑작스럽게복부팽만과기복증이나타나면우선적으로위천공을배제해야한다. 이경우즉각적인시험적개복술을시행하면생존율이증가할것이다. Key words: 기복증 (Pneumoperitoneum), 위장파열 (Stomach rupture), 영아 (Infant), 미숙아 (Premature)
여아에서중추성성조숙증진단을위한골반초음파의유용성 Jung Yu, MD 1, Ha Young Shin, MD 1, Sun Hee Lee, MD 2, You Sung Kim, MD 3, Jae Hyun Kim, MD 1 1 Department of Pediatrics, Inje University Ilsan Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Goyang, 2 Department of Pediatrics, Gil Medical Center, Graduate School of Medicine, Gacheon University of Medicine and Science, Incheon, 3 Department of Radiology, Inje University Ilsan Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Goyang, Korea 목적 : 여아에서중추성성조숙증 (central precocious puberty, CPP) 과조기유방발현증 (premature thelarche, PT) 을구별하는것은어렵다. 이번연구의목적은 CPP 과 PT 을감별하기위한골반초음파의진단적유용성을알아보기위한것이다. 방법 : 이번연구에는 2012 년 1 월부터 2013 년 12 월까지소아내분비클리닉에방문한여아를대상으로하였다. 임상적인자료와혈액검사자료및골반초음파자료를분석하였다. CPP 와 PT 는 GnRH 자극검사로구별하였다. 결과 : 총 248 명의 7-8 세여아가연구에포함되었으며, 이중 186 명 (75.0%) 이 CPP 였고 62 명 (25%) 이 PT 였다. 자궁길이, 자궁의폭, 자궁기저부, 자궁부피, 자궁단면적은 CPP 군에서유의하게컸다 ( 자궁길이, 2.45±0.50 cm vs. 2.63±0.49 cm, P=0.015; 자궁부피, 0.95±0.62 cm 3 vs. 1.35±0.76 cm 3, P<0.001). 하지만, fundus/cervix 비와난소측정값은두군간에차이가없었다. Receiver operating characteristic analysis 에서자궁부피가 1.07 cm 3 이상일때 CPP 를진단하는가장좋은예측인자였으며, area under the curve 가 0.670 (95% 신뢰구간 0.593-0.747) 이었다. 결론 : 조기성징을보이는여아의골반초음파에서자궁관련측정값은 CPP 군에서유의하게더컸다. 그러나 CPP 와 PT 를구별하는데있어두군간의골반초음파측정값이많이겹치기때문에골반초음파의진단적인가치는높지않았다. 따라서골반초음파는임상적, 혈액검사자료와함께사용할때, CPP 와 PT 를구별하는데도움이될것으로보인다. Key words: 성조숙증 (Precocious puberty), 진단 (Diagnosis), 골반 (Pelvis), 초음파검사 (Ultrasonography), 여아 (Girls)
조산아와저체중출생아에서현장혈당측정기 3 종의평가 Joon Ho Hwang, MD 1, Yong-Hak Sohn, MD 2, Seong-Sil Chang, MD 3, Seung Yeon Kim, MD 1 Departments of 1 Pediatrics, 2 Laboratory Medicine, and 3 Occupational & Environmental Medicine, Eulji University School of Medicine, Daejeon, Korea 목적 : 저자들은조산아와저체중출생아에서현장혈당측정기 3 종을평가하였다. 방법 : 2012 년 11 월 1 일부터 2013 년 3 월 31 일까지을지대학병원신생아집중치료실에서출생주수 36 주이하또는출생체중 2300g 이하의신생아 50 명으로부터 230 개의혈액표본을채취하였다. 혈액표본들은현장혈당측정기 3 종 (A: Precision Pcx; B: One-Touch Verio; C: LifeScan SureStep Flexx) 을사용하여혈당을측정하였고그결과값은실험실장비 (D: Advia chemical analyzer) 의결과값과비교하였다. 결과 : 실험실장비 D 와 A,B,C 3 종의현장혈당측정기의혈당상관계수는각각 0.888, 0.884, 0.900 이었다. 혈당이 60 mg/dl 이하일때상관계수는 A,B,C 각각 0.674, 0.687, 0.679 였다. 혈당이 60 mg/dl 초과시에상관계수는 A,B,C 각각 0.822, 0.819, 0.839 였다. 모든상관계수들은통계학적으로유의하였다. 그리고결과값을각각의평균값으로보정한후, A,B,C 기기의결과값과실험실장비 D 의결과값을각각비교하였을때통계학적으로유의한차이가보이지않았다. 실험실장비의결과값 60mg/dL 이하인경우 A,B,C 각기기의결과값의민감도는각각 0.458, 0.604, 0.688 이었고특이도는 0.995, 0.989, 0.989 였다. 결론 : 현장혈당측정기 3 종과실험실장비의결과값사이에유의한차이는없다. 그러나조산아와저체중출생아의혈당측정시, 현장혈당측정기와실험실장비의상관관계는성인에서보다는낮게나타났다. Key words: 조산아 (Preterm), 저체중출생아 (Low-birth-weight infant), 현장혈당측정기 (Blood glucose self-monitoring), 저혈당 (Hypoglycemia)
새로운 KCNJ11 돌연변이를보인영구신생아당뇨병환자에서성공적인 sulfonylurea 치료 Sung Yeon Ahn, MD, PhD 1, Gu-Hwan Kim, PhD 2, Han-Wook Yoo, MD, PhD 2,3 1 Department of Pediatrics, Ulsan University Hospital, Ulsan, 2 Medical Genetics Center, 3 Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea 영구신생아당뇨병은생후 6 개월전에발생하여일생동안지속되는당뇨병을말한다. 이는출생아 20-50 만명중 1 명정도발생하는드문질환이다. ATP-sensitive potassium (K ATP ) channel 의 Kir6.2 소단위를인코딩하는 KCNJ11 유전자의돌안변이와 SUR1 소단위를인코딩하는 ABCC8 유전자의돌연변이가영구신생아당뇨병의가장흔한원인들이다. Sulfonylurea 는 K ATP channel 을닫아서인슐린분비를증가시킨다. Sulfonylurea 치료가 potassium channel 아단위에돌연변이가있는환자들을치료하는데효과적일수있기때문에 KCNJ11 과 ABCC8 유전자돌연변이는중요한치료적의미를가진다. 돌연변이유형, 신경학적특징의유무및당뇨병의유병기간은 sulfonylure 경구치료로전환된후에치료의결과에영향을미치는주된요인들로알려져있다. KCNJ11 유전자에서 30 가지이상의돌연변이가확인되었다. 저자들은영구신생아당뇨병환자에서 KCNJ11 유전자의새로운 p.h186d 이형접합돌연변이를발견하고 sulfonylurea 경구치료로전환이성공적으로이루어진경험을보고하고자한다. Key words: 영구신생아당뇨병 (Permanent neonatal diabetes mellitus), KCNJ 11, 설폰요소계화합물 (Sulfonylurea compounds)
전반적인발달지연과저긴장증을보인염색체 15q22q23 염색체내결손증례 1 례 : 국내첫보고 Ha-Su Kim, MD 1, Jin-Yeong Han, MD 2, Myo-Jing Kim, MD 1 Departments of 1 Pediatrics and 2 Laboratory Medicine, Dong-A University College of Medicine, Busan, Korea 염색체 15q22q24 염색체내결손은매우드물어서현재까지 9 증례만이보고되었다. 저자들은 15q22q23 염색체내결손을보이는생후 12 일된남아의증례를보고하였다. 환아는재태주수 41 주 3 일, 출생체중 3,120 g 으로제왕절개분만으로출생하였다. 입원시신체진찰에서전반적인저긴장증, 감각신경성난청, 비정상적인전두부돌출, 낮은콧대, 작고뒤로밀린턱, 거꾸로된 V- 모양의얇은윗입술, 천골부함몰, 중증외반족을보였고, 외래추적관찰에서 18 개월경중증의발달지연을보였다. 환아는염색체검사에서 46,XY,del(15)(q22q23) 였고, 부모의염색체검사는정상이었다. 본증례는염색체 15q22q23 염색체내결손을보이는국내최초의보고로상기질환의임상적표현을예측하는데도움을줄것으로기대된다. Key words: 15q 부위중간결손 (Interstitial deletion 15q), 발달장애 (Developmental disabilities), 감간신경성난청 (Sensorineural hearing loss), 근긴장저하 (Muscle hypotonia)