제 11 회 11 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 18 (Mon) 23(Sat), Modul

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재호 묵
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1 11 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 18 (Mon) 23(Sat), Module Schedule Session 1 (July 18-19) 1. Biostatistics using R Sungho Won Seoul National Univ. 2. Introduction to Genetics Bermseok Oh Kyung Hee Univ. 3. Computational Genomics Min Sun Yeom KISTI 4. Cancer Genome Analysis Peter Park Harvard Univ. Session 2 (July 20-21) 5. Genomic Epidemiology Ji Wan Park Hallym Univ. 6. Introduction to Genome Informatics Sangsoo Kim Soongsil Univ. 7. Genome Data Analysis using Korea Biobank Array Bong Jo Kim KNIH 8. Applications of NGS in Translational Genomics Murim Choi Seoul National Univ. Session 3 (July 22-23) 9. Genetic Variation and Diseases Jong-Keuk Lee Univ. of Ulsan 10. Statistical Genomics Methods and Analysis for Omics Data Ingo Ruczinski Johns Hopkins Univ. 11. RNA Genome Analysis Suk Woo Nam Catholic Univ. 12. Genome Analysis Tools for Clinicians Woong-Yang Park Samsung Medical Center

2 2016 강좌소개및일정 7 월 18( 월 ) - 19( 화 ) 1. R 을이용한기초통계학 (Biostatistics using R) 강사 : 김진흠, 원성호 소속 : 수원대학교통계정보학과, 서울대학교보건대학원 본강좌에서는기초통계학의기본개념을학습과상용소프트웨어인 R 을이용한을 병행하고자한다. 본강좌에서사용하는 R 패키지는 SAS, SPSS, MINITAB, STATA 등과달리무료로제공되고저장공간이많이필요하지않아, 현재가장널리사용되고있는소프트웨어중의하나이다. 또한다른패키지와달리개발이용이하여최근연구결과들이패키지에탑재되는주기가짧아통계관련연구에매우유용하게사용되고있다. 본강좌에서는 R 의설치및기본사용법, 그리고 R 을활용한그래픽스, 일변량자료를정리하고요약하는방법, 등 R 을활용한자료처리방법론그리고상관분석및회귀분석, 범주형자료의독립성검정을포함하는이변량자료의분석방법, 모수추정과통계적가설검정, 두집단의비교를위한통계적방법, 분산분석등기초통계이론에대하여할것이다. 준비물 : 노트북지참 : 인터넷접속 교육일정 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 R 의설치및소개원성호 Day 1 11:00-12:30 R 을활용한 graphics 원성호 14:00-15:30 일변량자료의정리및요약원성호 확률과확률분포, 표본분포원성호 09:20-10:50 추정김진흠 Day 2 11:00-12:30 통계적가설검정김진흠 14:00-15:30 두집단의비교, 분산분석김진흠 16:40-17:10 이변량자료의분석 : 상관분석및 단순회귀분석, 독립성검정 김진흠

3 7 월 18( 월 ) - 19( 화 ) 2. 유전학기초 (Introduction to Genetics) 강사 : 오범석 소속 : 경희대학교 유전학비전공자를위하여전달유전학 (Transmission Genetics), 분자유전학 (Molecular Genetics), 집단유전학 (Population Genetics), 질병유전학 (Disease Genetics) 통계유전학 (Statistical Genetics) 등의기본개념을이해시킨다. 멘델의유전법칙, 가계도, 유전자의구조및발현, 염색체의구조, Human Genome Project 및유전변이, 유전질환의기전및 Genetic counseling, 복합질환의유전학적이해등의주제를다룬다. 표현형질이세대간어떻게전달되는가, 표현형질을결정하는유전자는유전체상에서어떤모양으로존재하는가그리고유전자가어떻게발현되는가, 인간유전체사업이후활발하게진행되고있는질병유전체는우리에게어떤교훈을주고있는가등을하고자한다. 이들주제를통하여, 유전학적인기초지식을이해시키고, 분석결과에대한생물학적이해를높여적절한실험디자인을하도록도와주고자한다. 그외에도최신지견으로 Personalized Medicine, Personal Genome Sequencing, Epigenetics 등에대한간단한설명도포함된다 구분 시간 내용 강사 전산 09:20-10:50 유전학의태동 : 멘델의법칙, 가계도, 유전질환 오범석 Day 1 11:00-12:30 염색체의구조 : Karyotype, 염색체이상 오범석 14:00-15:30 유전의결정인자 : DNA, Gene, Genome structure 오범석 유전형과표현형 : 유전자의기능과조절 오범석 09:20-10:50 유전자의다양성 : Human Genome Project, Genetic variation, DNA sequencing, Personal Genome 오범석 복합형질의유전학적이해 : 복합형질의특성, Day 2 11:00-12:30 상관성분석, Linkage disequilibrium, Haplotype, 오범석 GWAS, Molecular pathology 14:00-15:30 집단유전학의이해 : Gene pool, Genotype, DNA typing, Natural selection 오범석 유전상담 : 유전상담과위험도평가오범석

4 7 월 18( 월 ) - 19( 화 ) 3. 전산유전체학 (Computational Genomics) 강사 : 염민선, 김은애, 김영욱, 고영일 소속 : 한국과학기술정보연구원슈퍼컴퓨팅응용실, 조선대학교약학대학, 성균관대의대 융합의과학과, 서울대학교의과대학 본강좌에서는 machine learning 및 deep learning의기본개념을학습하고, 이들방법론들이 cancer genomics, 개인맞춤형의학등에어떻게적용되는지에대한내용을포함한다. 또한 R 패키지를이용한을병행한다. 단백질모델링은유전체분석과이로인한단백질의구조변화에기인한질병상관성을확인하는데사용되고있다. 본강좌에서는단백질모델링의개념과을통해손쉽게단백질모델링을할수있게하고자한다. 또한 NGS 데이터를활용하여전장암유전체분석에대한와을포함한다. 참여조교 : 김대윤 ( 서울대학의과대학 ), 김철희 ( 조선대학교약학대학 ) 준비물 : 노트북지참 : 인터넷접속 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 Machine learning applications in genomics I 염민선 Day 1 11:00-12:30 Machine learning applications in genomics II 염민선 14:00-15:30 Protein modeling for bioinformatician I 김은애 Protein modeling for bioinformatician II 김은애 09:20-10:50 Machine learning applications in genomics III 염민선 Day 2 11:00-12:30 Machine learning for Personalized Medicine 염민선 14:00-15:30 Cancer genome analysis I 김영욱 Cancer genome analysis II 고영일

5 7 월 18( 월 ) - 19( 화 ) 4. 암유전체학 (Cancer Genome Analysis) 강사 : Peter J Park 소속 : Harvard Medical School We will discuss the latest trends and techniques in cancer genome analysis. Topics will include analytical methods for detecting somatic mutations (e.g., single nucleotide, copy number, and various structural variants), optimal study design, clonal dynamics, single cell sequencing, epigenetic alterations, and immunotherapy. The platforms examined will include exome, wholegenome, and RNA sequencing data. As a starting point, we will describe the tools and data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) project, in which the latest genomic technologies were employed to comprehensively characterize cancer genomes. A significant portion of the course will be discussions of recent cancer genomics papers. There will also be a brainstorming session on current and new projects, with ideas contributed from the participants. Based on the feedback from previous years, we will leave ample time to share our experiences in taking an idea from its inception to its publication, giving suggestions on how to write high-impact papers. Requirements: There will be no hands-on exercise sessions; thus a laptop is not required. The lectures will be given mostly in Korean, but with some English when appropriate. The background of previous participants spanned a wide range, from bioinformatics to mostly clinical. This is an advanced course, intended for researchers who are actively engaged in cancer genomics research. Participants are expected to be familiar with next-generation sequencing technologies and basic cancer genomics.

6 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 Introduction to sequencing platforms and data types; description of TCGA Peter Park Day 1 11:00-12:30 Analysis of single nucleotide variation and indels Peter Park 14:00-15:30 Analysis of copy number and structural variation Peter Park Discussion and critique of recent papers Peter Park 09:20-10:50 Analysis of RNA-seq and related data Peter Park Day 2 11:00-12:30 Cross-tumor analyses and case studies Peter Park 14:00-15:30 Discussion: what makes a great paper and how does one write it? Peter Park Discussion / brainstorming session for project ideas Peter Park

7 7 월 20( 수 ) 21( 목 ) 5. 유전체역학 (Genomic Epidemiology) 강사 : 박지완, 지선하, 조윤신 소속 : 한림대학교의과대학, 연세대학교보건대학원, 한림대학교자연과학대학 유전체역학은유전과환경의상호작용이질병의발생과분포에미치는영향을밝히기위한학문이다. 최근연구경향은미국의 Precision Medicine Initiative Cohort Program 과같이대규모코호트의추적조사자료를기반으로질병의예방과치료법개발에있어서유전적변이와더불어환경 생활습관의영향을강조하고있다. 본강좌에서는최신유전체역학연구에서보편적으로사용되는연구방법론을소개하고대표적인분석 tool 을이용하여임상-역학-유전변이데이터를분석하고결론을추론하는방법을습득한다. 질병위험요인을밝히기위한 Study design( 가족, 환자-대조군, 코호트연구 ) 과연구유형 ( 유전연관성, 시계열분석, 유전-환경상호작용, 질병위험예측 ) 에적합한분석 tool 사용법, 표본수산정, 통계분석법, 및결과해석을중심으로중급수준의분석능력습득을목표로한다. 참여조교 : 홍은표, 정민영 ( 한림대학교의과대학 ) 준비물 : 노트북지참 : 인터넷접속 (Linux 명령어일부사용 )

8 구분시간내용강사전산 Overview: Genome Epidemiology 09:20-10:50 Heritability, Genetic Models Gene Mapping (Linkage/Association Analysis) 박지완 Microarray vs. Whole Genome Sequencing Study Designs & Causal Inference Family Study: Transmission Disequilibrium Test Day 1 11:00-12:30 Case-Control Study: 지선하 Logistic/Linear Regression Analysis Cohort Study: Survival analysis Basic Data Analysis Web Resources 14:00-15:30 Sample Size Calculation 박지완 LD Calculation, TagSNP Selection Study Haplotype Analysis Cohort Study (Follow-up Data) Cox Proportional Hazard model : R 박지완 / 홍은표 Genome-wide Association Study 09:20-10:50 Microarray data : Plink Meta-analysis : Metal 조윤신 In silico functional analysis : Polyphen, SIFT NGS Data Analysis Day 2 11:00-12:30 Variant calling : GATK, MuTect Whole genome association analysis 박지완 / 홍은표 - PLINK/SEQ, SKAT Gene-Environment Interaction 14:00-15:30 Regression-based analysis R 박지완 Non-parametric analysis - GMDR Disease Risk Prediction Genotype Risk Scoring - R 박지완 Model accuracy test (AUC plot)

9 7 월 20( 수 ) 21( 목 ) 6. 생물정보학 (Introduction to Genome Informatics) 강사 : 김상수 소속 : 숭실대학교 유전체연구의발전으로많은종들의게놈서열을시퀀싱하는시대가도래하였다. 과거에는생거방법으로게놈서열시퀀싱을하였기에시간과비용이많이들었지만, 최근에는차세대염기서열분석장치를이용한연구가주종을이루고있다. 하지만, 게놈조립에서부터유전자예측및기능부여등의기본개념은바뀌지않았다. 본강좌는비교적짧은시간안에계산결과를얻을수있으며, 게놈분석의대부분의과정을거칠수있는예제를가지고이론과을병행하는과정으로구성되어있다. 즉, 생거방법으로시퀀싱되어공개된있는미생물의게놈서열데이터를다운로드하여, 이를조립하여게놈서열을얻어내고, 그게놈서열에코딩되어있는유전자들을예측하며, 각종 blast 프로그램을이용하여예측된유전자들의기능을부여할것이다. 공통의기능군에속하며같은방향으로게놈상에코딩되어있는유전자들은하나의오페론을이룰가능성이농후하기에그와같은후보유전자세트를찾아볼것이다. 대상미생물이속하는종의표준게놈서열과비교하여삽입혹은결실된유전자들을체계적으로탐색하는방법을할것이다. 모든과정은리눅스컴퓨터환경에서이뤄질것이기에, 생명정보분석에필수적인최소한의리눅스명령어를습득하고연마할수있는좋은기회이다. 별도의프로그래밍언어에대한지식은필수가아니며, 리눅스쉘스크립팅을이용하여구현하는방법을배우게된다. 참고로본과정은숭실대학교학부 3 학년과목에서지난 2 년간성공적으로다룬내용이며, 전체록과동영상은인터넷에공개되어있다. 참여조교 : 정웅재, 이창선, 안태경, 박현지, 유원석, 박정욱, 경성규, 하경수, 최채영, 정근한준비물 : 노트북지참 (Window 7 이상 ) : 인터넷접속및게놈분석프로그램실행 (KISTI 서버사용예정 ) 수강생수준 : 리눅스환경에서생물정보분석을하고자하는생물학전공자

10 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 Genomics Timeline 및게놈서열조립의개념김상수 Day 1 11:00-12:30 Scaffolding 의개념및 CAP3 를이용한게놈조립 김상수 14:00-15:30 CAP3 조립결과통계및가시화김상수 Nucmer 를이용한삽입 / 결실유전자찾기김상수 09:20-10:50 유전자예측의원리및 GeneMark 를이용한유전자예측 김상수 Day 2 11:00-12:30 BlastP, RSP-Blast 등을이용한유전자기능탐색 김상수 14:00-15:30 COG db 를이용한기능클러스터링김상수 오페론구조예측김상수

11 7 월 20( 수 ) 21( 목 ) 7. 한국인칩을이용한유전체정보분석 (Genome Data Analysis using Korea Biobank Array) 강사 : 김봉조, 김영진, 문상훈, 황미영 소속 : 국립보건연구원 본강좌에서는최근국립보건연구원에서제작한 Korea Biobank Array ( 이하한국인칩 ) 를소개하고, 이를이용한유전체정보분석방법을설명한다. 한국인칩은한국인질병유전체연구를위해한국인전유전체분석정보및마이크로어레이정보를기반으로제작된 SNP 칩으로써한국인유전체대표성확보 (genomic coverage) 를위한 tagging SNP및기능유전변이등약 83만개프로브로구성되어있다. 본강좌에서는한국인칩사업과한국인칩컨텐츠특징및성능분석결과등을소개하고, 한국인칩유전체정보의정도관리, 한국인칩유전체정보 imputation 및 imputed genotype을이용한질환연관성분석방법등한국인칩을이용한유전체정보분석의모든과정을습득할수있도록을병행하여진행한다. 준비물 : 노트북지참 : 인터넷접속

12 구분 시간 내용 강사 전산 09:20-10:50 한국인칩사업소개 김봉조 Day 1 11:00-12:30 한국인칩컨텐츠특징및성능소개 문상훈 14:00-15:30 한국인칩유전체정보정도관리 (1) 김영진 한국인칩유전체정보정도관리 (2) 황미영 09:20-10:50 한국인칩유전체정보 imputation (1) 김봉조 Day 2 11:00-12:30 한국인칩유전체정보 imputation (2) 김영진 14:00-15:30 한국인칩 imputed genotype 을이용한단일및유전자단위연관성분석 (1) 문상훈 한국인칩 imputed genotype 을이용한단일및유전자단위연관성분석 (2) 황미영

13 7 월 20( 수 ) 21( 목 ) 8. NGS 를통한중개연구 (Applications of NGS in Translational Genomics) 강사 : 최무림, 유용진, 이영하, 이상문, 서지은, 이모제, 유태경 소속 : 서울대학교의과학과 NGS 를기반으로하는유전체학의발전에의하여질병원인의유전적이해도가가파르게 상승하고있다. 이러한경향에힘입어유전체학을이용한중개연구도활발히이루어지고있으며이를통한여러기초적, 임상적발전이이루어지고있다. 본강좌에서는질병의유전학적이해를통한최근동향을알아본후중개연구를위한여러종류의질환연구의예시와을수행할것이다. 또한중개연구의발전에힘입은정밀의학의예시와, 최근연구동향을학습한다. 이를위하여 NGS 데이터의해석과이를위한공공 DB 의사용법, 다양한유전성질환 ( 희귀질환, 복합질환, 암을비롯한 somatic 질환 ) 의연구디자인, 분석법, 데이터해석과결과의의생명적의미부여과정을다룰것이다. 준비물 : 노트북지참 : 인터넷접속수강생수준 : 제한없음 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 질병의유전학적이해최무림 Day 1 11:00-12:30 중개연구를위한유전학개요최무림 14:00-15:30 중개연구를위한 public DB 의종류와활용법 Whole exome sequencing 분석과 Mendelian 질병 원인규명법 이영하, 서지은이상문, 유용진 09:20-10:50 중개연구에의한정밀의학구현최무림 Day 2 11:00-12:30 RNA 생물학의이해와질병연관성 14:00-15:30 복합질환의유전체적접근과이해 Somatic disease 의유전체적접근과이해 유용진, 유태경이상문, 유태경최무림, 이모제

14 7 월 22( 금 ) - 23( 토 ) 9. 질병유전체분석법 (Genetic Variation and Diseases) 강사 : 이종극, 김재정 소속 : 울산대학교 인간유전체에존재하는유전변이형인 SNP (single nucleotide polymorphism) 의기본개념을이해하고유전체구조 (LD; linkage disequilibrium) 및유전변이형분석방법 (SNP genotyping & haplotyping) 의원리를배움. 또한질병유전자탐색을위한전략, 연관성연구 (association study), 전장유전체연관성분석법 (GWAS), 차세대염기서열 (NGS) 분석법을이용한질병원인유전자발굴 ( 예, exome sequencing) 과유전변이형기능연구방법론 (functional study) 등실제연구수행을위한다양한분석기법을이해하고활용분야를소개함. 아울러질병유전자에대한자연선발을통한진화론적이해와유전자발현조절기전연구를위한새로운유전변이형분석기술들을이해하도록함. 그리고최근임상적활용도가높은암유전체분석 (Cancer genome analysis) 방법및산모혈액내존재하는태아 DNA 분석을통한비침습적태아유전검사 (noninvasive prenatal test; NIPT) 방법에대한원리와임상활용방법에대해배움. 또한다양한종류의분석프로그램들의내용과사용방법을간략한데모와더불어실제로교육생들이할수있는기회를제공함. 컴퓨터분석데모및에서는후보유전자유전체정보수집, dbsnp 이용법, PCR primer 선별법, SNP 판별법, HapAnalyzer, Haploview, HaploReg, Plink, PolyPhen, Match 및기타 SNP 관련 database 이용방법등을다루게됨. 참여조교 : 정혜영, 심보경 ( 울산대학교 ) 참고교재 : [ 질병유전체분석법3] ( 월드사이언스, 2015년출간 ) 의내용을중심으로하고발표용및용자료는교재로인쇄하여교육당일에배포할예정임. 준비물 : 노트북지참 ( 제 2 일차에만 ) : 인터넷접속

15 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 Human genetic variations SNP discovery SNP genotyping SNP haplotyping 이종극 Linkage disequilibrium (LD) 이종극 Day 1 11:00-12:30 Basic statistical genetics Classification of phenotype Strategies for disease gene discovery Genetic association study & GWAS 이종극 14:00-15:30 Gene-gene & gene-environment interaction Evolution of human diseases Functional studies of genetic variants Genetic analysis of the gene expression (eqtl) 이종극 Analysis of copy number variation (CNV) Discovery of disease genes: Exome Sequencing Oncogenomics Noninvasive test using circulating nucleic acids 이종극 09:20-10:50 Pharmacogenomics Forensic DNA testing Genomic biomarker & personalized medicine ( /demo-1) 김재정 - NCBI, UCSC Day 2 11:00-12:30 - Primer3 - Polyphred - Hapanalyzer, Haploview ( /demo-2) 김재정 14:00-15:30 - Genetic association analysis: Plink - Visualization: SNAP, Haploview & UCSC - Power calculation: Quanto ( /demo-3) 김재정 - MATCH - HaploReg - PolyPhen2 & SIFT - eqtl browser

16 7 월 22( 금 ) - 23( 토 ) 10. 통계유전학 - 오믹스데이터분석 (Statistical Genomics Methods and Analysis for Omics Data) 강사 : Ingo Ruczinski 소속 : Professor of Biostatistics, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, USA. We will discuss a selection of high-throughput technologies to obtain genomic measurements, and the subsequent analyses. Emphasis will be on data processing to eliminate technological biases and to address unwanted variability, and on simple principles for proper and powerful Biostatistical inference. Discussion topics will include the role of genomic measurements for individualized and public health, experimental design, data pre-processing, dimension reduction, variance stabilization, statistical inference (including disease association), multiple comparisons, and enrichment analyses. We emphasize the importance of data provenance and reproducible research. Practical illustrations using data from DNA and RNA sequencing studies, genomic arrays, methylation and proteomics are given during the lectures. Additional software examples using freely available Bioconductor tools ( will be available on the course web page for students to practice. Requirements: This course is intended for researchers who are actively engaged in genomics research and interested beginners, including laboratory scientists and clinicians with a basic quantitative background, and quantitatively trained researchers with basic knowledge in human genetics. The lectures will be given in English. Participants are expected to have some basic knowledge of core statistical principles (such as hypothesis testing and p-values). Basic knowledge of the open source statistical environment R ( will be helpful to take full advantage of the examples given in class, but is not required.

17 Day Time Daily Activity Instructor Lab 09:20-10:50 Introduction to statistical genomics Ingo Ruczinski Lecture Day 1 11:00-12:30 Summarizing and presenting genomic data Ingo Ruczinski Lecture 14:00-15:30 Multiple comparisons Ingo Ruczinski Lecture Statistical modeling for genomic data ( 1 ) Ingo Ruczinski Lecture 09:20-10:50 Statistical modeling for genomic data (2) Ingo Ruczinski Lecture Day 2 11:00-12:30 Dimension reduction for genomic data Ingo Ruczinski Lecture 14:00-15:30 Pathway and gene-set enrichment analyses Ingo Ruczinski Lecture Batch effects and data pre-processing Ingo Ruczinski Lecture

18 7 월 22( 금 ) - 23( 토 ) 11. RNA 유전체분석 : 칩기반및 NGS-Seq 기반 transcriptome, mirna 와 non-coding RNA 분석 (RNA Genome Analysis) 강사 : 남석우, 은정우, 김형석, 신청유, 강근수, 남진우, 김태묵 소속 : 가톨릭대학교의과대학, 단국대학교, 한양대학교 RNAs 는번역 RNA (coding RNA, mrna) 와비번역 RNA (non-coding RNA) 로구분되며, 유전자의단백질발현은번역 RNA 를통하여포괄적으로분석할수있으며, 비번역 RNA 는유전자의후성학적유전자발현조절뿐만아니라다양한생리활성및기능을수행을하는것으로알려져있으며인간생명현상을이해하기위해서매우중요한세포내기작이다. 본강좌는칩기반유전자발현분석에서부터 Next Generation Sequencing (NGS) 기반 RNA-seq 을포함하는 coding- & non-coding RNA Genome 분석기법을소개하고, RNA Genome 분석의최신연구동향과연구자들이실제로필요로하는관심유전자의탐색부터분석, 그리고실험응용까지전반적인정보를제공하고자한다. 참여조교 : 양희두, 김상연 ( 가톨릭대학교의과대학 ) 준비물 : 노트북지참 (Window XP 이상 ) : 인터넷접속 ( 웹서핑, 웹상파일다운로드 ) 수강생수준 : RNA 분석을처음접하는자, non-coding RNA 에관심있는자 구분시간내용강사전산 09:20-10:50 Public RNA Genome Data (PRGD) 활용및 RNA 기능연구전략 남석우 Day 1 11:00-12:30 PRGD 를활용한유전자분석및다양한 web based tool 응용 은정우 14:00-15:30 Non-coding RNA 의이해및분석 김형석 UCSC 를활용한 RNA 분석법 신청유 09:20-10:50 NGS-RNA Seq 분석및기능연구전략 남석우 Day 2 11:00-12:30 NGS-RNA Seq Platform 강근수 14:00-15:30 NGS-RNA Seq 의 big data 분석 남진우 Web-based tool 을이용한 NGS-RNA Seq data 분석 김태묵 +

19 7 월 22( 금 ) - 23( 토 ) 12. 임상연구자를위한유전체정보분석 (Genome Analysis Tools for Clinicians) 강사 : 박웅양, 윤재원, 신현태 소속 : 성균관의대및삼성서울병원삼성유전체연구소 정밀의료의핵심요소인환자개인별유전체정보를활용하기위해서차세대염기서열분석과생명정보분석기술에대한이해가필요하다. 대규모질환유전체정보데이터를활용하면질환의예방, 진단및치료에대한새로운바이오마커를찾을수있다. 또한임상에서각환자개인의유전체정보를분석하면개인맞춤진단과치료를할수있다. 본강좌에서는임상에서사용할수있는환자개인유전체정보분석기술로서환자시료처리, 시퀀싱, 그리고생명정보분석에대한기본적인지식과최신정보를와을통하여습득할수있도록한다. 특히 cbioportal 과 같은데이터베이스활용기술과 TCGA 와같은대규모암유전체데이터베이스를이용해서 임상연구에접목할수있는솔루션을제공할예정이다. 이를통해임상의사및임상연구자들이정밀의료분야에서발생하는미충족의료수요로부터임상에적용가능한기술개발이가능하도록연구설계부터실험과정보분석과정을하고, 실제임상및유전체데이터를접목한분석실무를위주로학습한다. 준비물 : 노트북지참 구분 시간 내용 강사 전산 09:20-10:50 임상유전체연구디자인 박웅양 11:00-12:30 암유전체분석방법 박웅양 Day 1 14:00-15:30 유전체정보데이터베이스소개윤재원 cbioportal 활용법 윤재원 17:10- Q&A 윤재원 / 박웅양 09:20-10:50 희귀질환유전체분석방법 박웅양 Day 2 11:00-12:30 만성질환유전체분석방법 박웅양 14:00-15:30 TCGA 데이터베이스소개 신현태 TCGA 를활용한데이터분석 신현태 17:10- Q&A 신현태 / 박웅양

제 10 회 10 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 13 (Mon) 18 (Sat), Modu

제 10 회 10 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 13 (Mon) 18 (Sat), Modu 10 th Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics Soongsil University, Seoul, Republic of Korea July 13 (Mon) 18 (Sat), 2015 2015 Module Schedule Session 1 (July 13-14) 1 Biostatistics Using R