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동혁 설
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1 대한소화기내시경학회지 2008;36: 직장에서발생한고립성 Peutz-Jeghers 용종 2 예 충북대학교의과대학내과학교실, * 해부병리학교실 유일영ㆍ윤세진ㆍ전원중ㆍ고병성ㆍ채희복ㆍ박선미ㆍ이호창 * Two Cases of a Solitary Peutz-Jeghers Polyp in the Rectum Il Young You, M.D., Sei Jin Youn, M.D., Won Joong Jeon, M.D., Byeongseong Ko, M.D., Hee Bok Chae, M.D., Seon Mee Park, M.D. and Ho-chang Lee, M.D.* Departments of Internal Medicine and *Anatomical Pathology, Chungbuk National University College of Medicine, Cheongju, Korea Peutz-Jeghers 증후군은소화관에발생하는과오종성용종증과함께피부점막의멜라닌색소침착을특징으로하는상염색체우성의유전성질환이다. 가족력이나과다색소침착이없는환자에서발생한고립성 Peutz-Jeghers 형과오종성용종은국외는물론국내에서도드문것으로알려져있다. 저자들은비슷한시기에용종절제술을시행받은두명의여자환자에서고립성 Peutz-Jeghers 용종 2 예를경험하였기에보고한다. 색인단어 : Peutz-Jeghers 증후군, 고립성 Peutz-Jeghers 형과오종성용종 서 Peutz-Jeghers 증후군은점막및피부의색소침착과더불어소화기계의과오종성용종증을특징으로하는비교적드문상염색체우성유전질환이다. 위장관에서발생하는용종은주로다발성으로발생하며, 호발장소로는소장, 특히공장에서가장흔하며그외회장, 대장, 위, 십이지장에서도관찰되는것으로보고되고있다. 1 가족력과 Peutz-Jeghers 증후군의특징적인색소침착등이없으면서고립성과오종성용종만단발성으로발견되는경우를고립성 Peutz-Jeghers 용종이라고하며드문질환이다. 2 국내에서는위에서발견된몇몇증례들이보고된적이있고, 대장의경우상행결장의 1예만이보고되었다. 3 저자들은최근대장내시경에서직장의우연히발견된고립성 Peutz-Jeghers 용종 2예를경 접수 :2007 년 11 월 2 일, 승인 :2007 년 12 월 27 일연락처 : 윤세진, 충북청주시흥덕구개신동 48 우편번호 : , 충북대학교의과대학내과학교실 Tel: , Fax: sjyoun@chungbuk.ac.kr 론 험하였기에문헌고찰과함께보고한다. 증례 1. 증례 1 55세여자가간헐적인설사로개인병원에서대장내시경을시행받은후직장에용종이있어전원되었다. 내원시설사는없었으며, 평소고혈압으로항고혈압제을복용하는것외에는특별한과거력이나가족력은없었다. 내원당시활력징후는혈압 140/90 mm/hg, 맥박수는분당 80회, 호흡수는분당 18회, 체온은 36.8 o C 였다. 신체검사에서공막에황달은없었고심음과폐음은정상이었다. 환자는건강해보였고, 입주위나구강점막, 손발에색소성반점은관찰되지않았다. 검사실소견으로말초혈액검사에서혈색소 13.3 g/ dl, 백혈구 6,980/mm 3, 혈소판 245,000/mm 3 였고, 생화학검사에서 AST/ALT 42/40 IU/L, 총빌리루빈 0.3 mg/dl, 혈중포도당 153 mg/dl, 총콜레스테롤 186 mg/dl, 총단백 7.7 g/dl, 알부민 3.8 g/dl, 혈중요소질소 19 mg/dl, 크레아티닌 0.6 mg/dl이었다. 혈청전해질, 요검사, 심전도, 흉부단순사진은모두정상이었다. 107

108 대한소화기내시경학회지 2008;36:107-111 Figure 1. Summary of case 1. (A) Colonoscopy. It shows a single polyp which has a 15 mm sized head, and thick and long stalk in the rectum.

The polyp shows a tree-like proliferation of smooth muscle lined by proliferated large intestinal epithelium (H&E stain, 100). 대장내시경 소견은 항문연으로부터 10 cm 상방에 두 부의 크기가 15 mm 가량되는 유경성의 단일 용종이 발 견되었다.

절제된 용종의 병리조직 검사에서 평활근 섬유 다발들이 점막근층으로부터 나뭇가지처럼 뻗어 나가고, 정상 대장상피와 정상 혹은 확장된 선들로 덮여 있어 전형적인 Peutz-Jeghers형 과오종성 용종임을 확인할 수 있었다(Fig. 1B). 상부 위장관 검사나 소장조 영술에서 다른 용종이나 특이소견은 발견할 수 없었다.

2 108 대한소화기내시경학회지 2008;36: Figure 1. Summary of case 1. (A) Colonoscopy. It shows a single polyp which has a 15 mm sized head, and thick and long stalk in the rectum. After a polypectomy, the resected polyp is being removed endoscopically by a retrieval net. (B) Pathologic finding. The polyp shows a tree-like proliferation of smooth muscle lined by proliferated large intestinal epithelium (H&E stain, 100). 대장내시경 소견은 항문연으로부터 10 cm 상방에 두 부의 크기가 15 mm 가량되는 유경성의 단일 용종이 발 견되었다. 용종의 줄기는 길이가 1 cm 정도에 약간 두꺼 운 편이었으며 두부 표면에는 미란이 관찰되어 조직 생 검 후, 입원 2일째 금속올가미를 이용하여 용종절제술을 시행하였다(Fig. 1A). 절제된 용종의 병리조직 검사에서 평활근 섬유 다발들이 점막근층으로부터 나뭇가지처럼 뻗어 나가고, 정상 대장상피와 정상 혹은 확장된 선들로 덮여 있어 전형적인 Peutz-Jeghers형 과오종성 용종임을 확인할 수 있었다(Fig. 1B). 상부 위장관 검사나 소장조 영술에서 다른 용종이나 특이소견은 발견할 수 없었다. 환자는 직장에서 발견된 고립성 Peutz-Jeghers 용종으로 진단되었고, 내시경적 용종 절제술 후 특별한 합병증 없 이 퇴원하여 외래 추적 관찰 중이다. 2. 증례 2 평소 건강한 38세 여자가 건강검진 목적으로 시행 받은 대장내시경 검사에서 상부직장에 용종이 발견되 어 용종 절제술을 위해 내원하였다. 내원 당시 특별히 호소하는 증상은 없었고 신체검사에도 특별한 이상 소 견은 관찰되지 않았으며 특별한 과거력과 가족력도 없 었다. 활력 징후는 혈압 120/70 mm/hg, 맥박수는 분당 82회, 호흡수는 분당 24회, 체온은 37oC였다. 입 주위나 구강점막, 손발에 색소성 반점은 관찰되지 않았다. 검사실 소견으로 말초혈액 검사에서 혈색소 11.9 g/dl, 백혈구 5,260/mm3, 혈소판 166,000/mm3였고, 생화 학 검사에서 AST/ALT 14/8 IU/L, 총빌리루빈 0.5 mg/dl, 혈중 포도당 97 mg/dl, 총콜레스테롤 186 mg/ dl, 총단백 6.5 g/dl, 알부민 4.1 g/dl, 혈중 요소질소12 mg/dl, 크레아티닌 0.8 mg/dl이었다. 혈청 전해질, 요 검사, 심전도, 흉부 단순사진은 모두 정상이었다. 대장내시경에서 항문연으로부터 15 cm 상방, 상부직 장 내에 두부의 크기가 20 mm 가량되는 용종이 발견 되었다. 증례 1에 비해 용종의 줄기는 0.5 cm 정도로 짧았으며 두부 표면에는 약간의 삼출물들이 덮여 있었 다. 조직 생검을 시행하였고, 이후 금속올가미를 이용

유일영 외: 직장에서 발생한 고립성 Peutz-Jeghers 용종 2예 109 Figure 2. Summary of case 2. (A) Colonoscopy.

The resected polyp is composed of the hyperplastic mucosa and the branches of smooth muscle which separates mucosal elements into lobules (H&E stain, 40). 하여 용종절제술을 시행하였다(Fig. 2A).

고유판 내에 림프 구 응집을 보이는 부분은 있었으나 심한 염증이나 부 종, 확장은 보이지 않았다. 용종의 내부에 평활근 띠가 점액선 사이에 가지 모양으로 뻗어 있었고, 악성 변화 를 보이지 않았다(Fig. 2B). 동반된 다른 위장관 내의 용종을 찾기 위하여 상부 위장관 내시경 검사와 소장 조영술을 시행했으나 용종은 발견할 수 없었다.

3 유일영 외: 직장에서 발생한 고립성 Peutz-Jeghers 용종 2예 109 Figure 2. Summary of case 2. (A) Colonoscopy. A 20 mm sized pedunculated polyp on rectum is seen, and the resected polyp is being removed endoscopically by a retrieval net. (B) Pathologic finding. The resected polyp is composed of the hyperplastic mucosa and the branches of smooth muscle which separates mucosal elements into lobules (H&E stain, 40). 하여 용종절제술을 시행하였다(Fig. 2A). 절제된 용종 의 병리조직 검사에서 점막과 고유판(lamina propria), 평활근이 섞여있는 과오종성 용종의 형태를 보였다. 점 막은 조직학적으로 정상 대장 점막의 형태를 보였으며 과증식용종(hyperplastic polyp)이나 선종에서 보이는 핵 및 세포질의 변화는 보이지 않았다. 고유판 내에 림프 구 응집을 보이는 부분은 있었으나 심한 염증이나 부 종, 확장은 보이지 않았다. 용종의 내부에 평활근 띠가 점액선 사이에 가지 모양으로 뻗어 있었고, 악성 변화 를 보이지 않았다(Fig. 2B). 동반된 다른 위장관 내의 용종을 찾기 위하여 상부 위장관 내시경 검사와 소장 조영술을 시행했으나 용종은 발견할 수 없었다. 이 환 자 역시 용종절제술 후 특별한 합병증 없이 외래에서 추적 관찰 중이다. 고 찰 Peutz-Jeghers 증후군은 점막의 색소 침착과 위장관의 다발성 용종증이 관찰되는 상염색체 우성으로 유전되 는 질환이다. 분자생물학적으로는 이 증후군의 원인유 전자로 염색체 19p13.3에 위치하는 serine threonine 4 kinase (STK11 or LKB1)가 관여함이 알려져 있다. 소 화관의 과오종성 용종은 대부분의 Peutz-Jeghers 증후군 환자에서 발견되며 주로 다발성이며 위장관 어디에서 나 생길 수 있지만 공장과 회장에서 가장 흔하다고 알 5 려져 있다. 시간이 지나면서 용종의 크기가 커짐에 따 라 출혈이나 장중첩증, 소장폐색과 염전 등의 합병증을 6,7 유발할 수 있으며 악성화 경향이 보고되고 있다. Peutz-Jeghers 증후군에서 나타나는 가족력이나 색소 침착 없이 단독으로 발생하는 Peutz-Jeghers형 과오종성 8 단일 용종을 고립성 Peutz-Jeghers 용종이라고 하는데, 이는 조직학적으로 Peutz-Jeghers 증후군에서의 용종과 구별되지 않으며, 대부분 소장에서 발견되나 드물게 대 9,10 장과 위에서 발견되기도 한다. 실제로 국내문헌 고 찰을 통해 살펴본 바 국내에서 보고된 고립성 PeutzJeghers 용종은 매우 드물며 대장에서 발견된 경우는

4 110 대한소화기내시경학회지 2008;36: 예에불과하였다. 이또한상행결장에서건강검진시우연히발견된경우로, 직장에서발견된예는아직없다. Peutz-Jeghers 증후군과는달리, 고립성 Peutz-Jeghers 용종에대한임상상과자연경과에대해서는거의알려진바가없다. 이는고립성 Peutz-Jeghers 용종의증례가매우드물기때문이라생각되며, Oncel 등 2 이소수의증례들을모아자연경과및특징등을분석한보고에의하면용종이발견된평균연령은 56±13세로 Peutz- Jeghers 증후군환자보다고령에서발견되었으며, 대장에서발견된용종들은대개크기가 15 mm 이상으로큰편이며대개증상이없거나드물게출혈하는경우가있었다. 본증례 1의경우는 55세로 Oncel 등의보고와비슷했으며, 증례 2는 38세로그간의보고들에비해이른나이에발견이되었다. 용종의크기는둘다 15 mm 이상으로큰편이었다. 증례 1은간헐적인설사가있었지만용종과연관성이있다고보이지않으며, 증례 2 는특별한증상이없었다. 고립성 Peutz-Jeghers 용종의특징적인조직학적인소견은점막근판에서기원한평활근다발인데수지상으로뻗어있는양상을보여준다. 용종을덮고있는상피는성숙되어있고, 융모, 소낭선, 선의구조는약간비정형적으로보일수있지만, 상피세포들은정상상피와동일하다. 11 고립성 Peutz-Jeghers 용종의악성화에관한연구나보고는거의이루어지지않은실정이나 Peutz-Jeghers 증후군에서는실제로많은암발생보고가있고, 악성화경향에대한많은연구가진행되었다. St. Mark's polyposis registry와 the John Hopkins registry에서 103명의 Peutz-Jeghers 증후군환자들을추적관찰한결과, 약 13% 의환자에서위장관계의악성종양이발생했으며위치는소장 (48%), 위 (24%), 대장 (24%), 췌장 (5%) 순이었다. 12,13 그외담도나담낭, 그리고식도등에서악성종양이발생할수있다. 14 그발생기전에대해서는과오종내국소적선상피로부터기원한다고추정해왔고, 최근에는종양억제유전자역할을하는 STK11의돌연변이가관여함을발견하였으나, 15 아직까지는선암의발생기전이과오종성용종의악성변이인지, 공존하는선종의악성변이인지혹은 de nove 기전을통한것인지는논란의여지가많다. 16 Peutz-Jeghers 증후군에서는위장관암뿐만아니라위장관이외의장기에서도암발생이증가하는것으로알려져있다. 여성의경우유방암과부인과암이발생할수있고, 17 남성의경우에는 Sertoli cell 고환암등의발생이알려져있다. 18 즉, Peutz-Jeghers 증후군환자에있어서상부위장관내시경이나소장에대한방사선학적 인검사그리고대장내시경등은증상이나합병증예방과암발생예방및조기발견을위하여정기적으로시행하여야하며, 용종발생시상부위장관내시경이나대장내시경을통해제거하고, 여성은유방촬영술및여성생식기계에관한검사가필수적이다. 19 고립성 Peutz-Jeghers 용종에서는 1996년에 Ichiyoshi 등이십이지장에서선암병소을포함하고있는단발성용종을보고한적이있으나, 20 아직까지는악성화의보고는찾아보기가힘들다. 하지만보고된고립성 Peutz- Jeghers 용종의증례가많지않고, 근본적으로용종의병리학적소견이 Peutz-Jeghers 증후군의용종과동일하므로악성화경향을완전히배제할수없다고생각한다. 이는향후여러증례들의추적연구를통해밝혀나가야할것이다. ABSTRACT Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant disorder in which multiple hamartomatous polyps are present in the gastrointestinal tract in association with distinctive mucocutaneous pigmentation. A single hamartomatous polyp arising in a patient without pigmentation or familial history of Peutz-Jeghers syndrome is termed a solitary Peutz-Jeghers polyp; such a case is rare and would result in a case report being presented even in other countries. We experienced two cases of a solitary Peutz-Jeghers polyp that developed in the rectum, and report the cases with a review of the literature. (Korean J Gastrointest Endosc 2008;36: ) Key Words: Peutz-Jeghers syndrome, Solitary Peutz- Jeghers polyp 참고문헌 1. Jung GJ, Choi HJ, Kim HH, Kim SS, Huh MR. A case of Peutz-Jeghers syndrome combined with advanced rectal cancer and metastatic hepatic cancer. Korean J Gastroenterol 1993; 25: Oncel M, Remzi FH, Church JM, Goldblum JR, Zutshi M, Fazio VW. Course and follow-up of solitary Peutz-Jeghers polyps: a case series. Int J colorectal Dis 2003;18: Jeong S, Park IS, Jeon YS, et al. Solitary Peutz-Jeghers polyp of the colon. Korean J Gastrointest Endosc 2005;30: Wang ZJ, Ellis I, Zauber P, et al. Alleic imbalance at the LKB1 (STK11) locus on 19p13.3 in hamartomas, adenomas and carcinomas from patients with Peutz-Jeghers syndrome pro-

5 유일영외 : 직장에서발생한고립성 Peutz-Jeghers 용종 2 예 111 vides evidence for a hamartomas-(adenoma)-carcinoma sequence. J Pathol 1999;188: Spigelman AD, Arese P, Phillips RK. Polyposis: the Peutz- Jeghers syndrome. Br J Surg 1995;82: Dozois RR, Judd ES, Dahlin DC, Bartholomew LG. The Peutz-Jeghers syndrome: is there a predisposition to the development of intestinal malignancy? Arch Surg 1969;98: Utsunomiya J, Gocho H, Miyanaga T, Hamaguchi E, kashimure A. Peutz-Jeghers syndrome: its natural course and management. Johns Hopkins Med J 1975;136: Sone Y, Nakano S, Takeda I, Kumada T, Kiriyama S, Hisanaga Y. Solitary hamartomatous polyp of Peutz-Jeghers type in the jejeunum resected endoscopically. Gastrointest Endosc 2000; 51: Decosse JJ. Polyps, polyposis, and benign tumors. In: Zuidema GD, Codon RE, eds. Shackelford's surgery of the alimentary tract. Volume IV. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 1996: Church JM. Other polyposis syndromes. Semin Colon Rectal Surg 1995;6: Buck JL, Harned RK, Lichtenstein JE, Sobin LH. Peutz- Jeghers syndrome. Radiographics 1992;12: Spigelman AD, Murday V, Phillips RK. Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut 1989;30: Giardiello FM, Welsh SB, Hamilton SR, et al. Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome. N Engl J Med 1987;316: Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette AC, et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000;119: Gruber SB, Entius MM, Petersen GM, et al. Pathogenesis of adenocarcinoma in Peutz-Jeghers syndrome. Cancer Res 1998;58: Niimi K, Tomoda H, Furusawa M, Hayashi I, Okumura Y. Peutz-Jeghers syndrome associated with adenocarcinoma of the cecum and focal carcinoma in hamartomatous polyps of colon: a case report. Jpn J Surg 1991;21: Boardman LA, Pittelkow MR, Couch FJ, et al. Association of Peutz-Jeghers-like mucocutaneous pigmentation with breast and gynecologic carcinomas in women. Medicine (Baltimore) 2000;79: Wilson DM, Pitts WC, Hintz RL, Rosenfeld RG. Testicular tumors with Peutz-Jeghers syndrome. Cancer 1986;57: Spigelman AD, Phillips RK. Management of the Peutz-Jeghers patients. J R Soc Med 1989;82: Ichiyoshi Y, Yao T, Nagasaki S, Sugimachi K. Solitary Peutz-Jeghers type polyp of the duodenum containing a focus of adenocarcinoma. Ital J Gastroenterol 1996;28:95-97.

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<313220C1F5B7CA C0D3BCBAB7FB2DC1D6BFB5C0BA2E687770> 대한내과학회지 : 제 81 권제 5 호 2011 비용종증을동반한 Peutz-Jeghers 증후군 1 예 전남대학교의과대학내과학교실 임성륜 이경록 정혜경 김형일 조성범 이완식 주영은 A Case of Peutz-Jeghers Syndrome with Nasal Polyposis Sung-Ryoun Lim, Kyoung-Rok Lee, Hye-Kyong Jeong,