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Special 글로벌제약산업이슈와동향 - 희귀의약품 (Orphan Drug) 개발동향 비싼희귀의약품가격, 과연정당한가? 소발디 약가논쟁으로살펴본국내외희귀의약품개발동향 글 _ 신헌우박사 ( 한국보건산업진흥원제약전문상임컨설턴트, R&D 기획전문가 ) 희귀의약품의치료를목표로하는신약개발의노력이뜨겁다. 희귀질환은주로유전적결함에기인으로하 는질환으로, 심각한생명과삶의질에대한위협에도불구하고큰주목을받지못하였던질환이었으나, 1983 년미국에서희귀질환의개발및인센티브부여를목적으로하는희귀의약품법 (Orphan Drug Act) 의입법이이루어지고, 여기에더하여, 인간게놈프로젝트 (Human Genome Project) 이후유전적질환에대한생물학적이해도제고, 특정타겟을목표로하는약물개발능력의향상등에힘입어활성화되게된다 1983년입법이전 38개이던미국내희귀의약품은현재 400 여개를상회하며 1) 희귀의약품지정을받은품목은 2014년현재약 2,900 여개이다. 또한임상시험에들어가있는희귀의약품품목은 350여개에이르러 2) 입법이전 10년간의희귀의약품개발숫자가 10개이내임을고려하면희귀의약품개발은법안의입법및생명과학기술의진보에힘입어그간많은발전을이루어왔다. 이와더불어그동안의희귀의약품의성장발전은규제당국의허가기준 3) 완화와신속한허가심사, 세금및비용공제등다양한유인책으로부터도힘입은바크다. 이제희귀의약품개발분야는더이상중소바이오텍기업의전문영역이아니며 4), 희귀질환을전문영역으로하는셀젠 (Celgene) 이 2013년매출 67조원을기록한사실과 5) 2011년사노피 (Sanofi) 에의한희귀질환전문기업젠자임 (Genzyme) 의 M&A, 화이자 (Pfizer) 가 2010년 6월희귀질환연구소 (Rare Disease Research Unit) 의설립을발표하며, 희귀질환분야를본격적으로연구할것임을발표한사례에서도그동향을살필수있다. 현재희귀질환의종류는약 7,000여개에이르는것으로알려져있고, 총환자수는미국의경우전체인구의 10% 정도인 2,500-3,000만명정도인것으로추측이되고있다. 시장적측면에서볼때현재희귀질환에의한매출은 100조원에이르며, 연간성장률은일반의약품의두배인 7.4% 로 2018년에이르러서는 120조원을상회하는시장규모에이르게될것으로보이고전체처방건수의 16% 에이를것으로보고되어있다 ( 그림 1). 1) http://www.fda.gov/forindustry/developingproductsforrarediseasesconditions/ default.html 2) http://www.prnewswire.com/news-releases/global-orphan-drug-market-to-reach-us-120-billionby-2018-244195511.html 3) Orphan drug 의경우일반약물과달리 1개의임상 3상으로허가가가능하며, biomarker등대체 endpoint 의활용이가능하다 4) M. Ian Phillips. Big pharma s new model in orphan drug and rare diseases Expert Opinion on Orphan Drugs (2013) 1(1):1-3 5) Grading Pharma In 2013: 16 Drug Companies Ranked by Matthew Herper, Forbes, 2013 보건산업 14

그림 1 일반적의약품대비희귀의약품시장및처방건수동향 ( 출처 : Evaluate Pharma 2013 6) ) 희귀의약품가격현황 미국내에서희귀의약품이아닌통상적인처방약물의가격은연간 $1,500 ~ $10,000 정도에서정해진다. 7) 2013년가장많이처방된 10대약물중가장비싼약물은위경련약물인넥시움 (Nexium) 의연간 $7,500이고가장저렴한약물은천식치료제인벤톨린 (Ventolin) 이 $770이어서처방약물이대체로 $1,000-$10,000 사이에서가격을형성하고있음을알수있다. 희귀의약품의약가는환자의수에따라일반적희귀질환약물과초희귀질환약물로나뉘어가격체계를달리한다. 미국의경우환자수가 10,000-200,000명인경우평균약가는연간 $68,000에이르고, 환자수 3,000-10,000명이하의약물인경우는약 $100,000, 2천명이하인경우 $300,000 이상에이른다. 최근단회처방의유전자치료제글리베라 (Glybera ) 가유럽연합 (EU) 에서 2012년승인이되고, 가격은 $1.6백만으로결정이되어이제약가는백만불을상회하게되었다. 참고로초희귀질환약물인솔리리스 (Soliris) 는 $537,000/ 년, 나글라자임 (Naglazyme) 은 485,000/ 년, 칼리데코 (Kalydeco) 는 $300,000/ 년이다 ( 표 1). 8) 일반적으로약가는환자수와반비례하는것으로알려지고있다 ( 그림 2). 기업의연구의욕을고취하는한편소수의환자로부터오는적은수익을보전하기위한방편이다. 이런이유로그간희귀질환에대한약가는비교적무난하게개발사의의지대로고가의약가가수용되어왔다. 아울러여기에는희귀의약품개발사들의공격적약가정책도한몫을한것으로보인다. 지난 13년간악타젤 (Acthar gel) 의약가는약 1,000배에가깝게인 6) Orphan drug report 2013 by Evaluate pharma 7) 월간소비자처방가격 (source: http://www.goodrx.com/): Synthroid (hypothyroidism) : $88, Crestor( 콜레스테롤 ): $ 123, Nexium ( 위경련억제 ): $625, Ventolin ( 폐경련 ): $56, Advair Diskus ( 통증 ): $299, Diovan: $115, Lantus solostar ( 당뇨 ):$360, Cymbalta: $212, Vyvance (ADHD): $203, Lyrica ( 신경병성통증 ): $144 ( 이상 10대약물 ) Janumet ( 당뇨 ): $828, Farxiga( 당뇨 ): 323$,, Abilify ( 비정형 antipsychotic): $807 8) http://www.fiercepharma.com/special-reports/top-10-most-expensive-drugs-2013-soliris-alexion (10 most expensive drugs) 2014 November 15

Special 글로벌제약산업이슈와동향 - 희귀의약품 (Orphan Drug) 개발동향 상되었고, 지난 7 년간포말리스트 (Pomalyst) 는 840%, 휴물린 (Humulin) 은 354% 의인상이있었다 9) 지난 7 년 간화이자, 머크 (Merck), 및노바티스 (Novartis) 등의제약사가평균약 75% 정도약가를인상한것을고려하면희귀의약품의약가의상승은매우가파르다고하겠다. Soliris (Alexion) 표 1. 2013 년 Top 10 희귀의약품약가및환자수 [ 출처 : Fierce Pharma 2013] Drug Price/year Indication $537,000 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Patients number of the indication Revenue (2013, in million USD) 450 $1,551 Naglazyme $485,747 MPS VI 64 (US) $271 Kalydeco (Vertex) Cinryze (Shire) Acthar Gel (Mallinckrodt) Sprycel (BMS/Otuska) Pomalyst (Celgene) Xylem (Jazz) Erbitux (Merck KGaG/ BMS) Revlimid (celgene) $299,592 $230,826 $205,681 $149,762 Cystic fibrosis specific to G551D mutation hereditary angioedema (HAE) Multiple sclerosis infantile spasm Chronic myeloid leukemia 600 (US) $371 10,000 (US and EU) 30,000 (US) 10,000 (US) $215 (2014) $760 5,000 $1,280 Note G551D is 2% of Cystic fibrosis Viropharm was acquired by shire ($4.2B) 1,000 times increase in price from 2001 to 2013 $147,302 Multiple myeloma 20,000 $305 840% price increase from 2007 $143,604 $137,953 $128,666 Excessive daytime sleepness with cataplexy Colon cancer Anemia with MDS Mantle cell lymphoma Multiple myeloma Myelodysplastic syndrome 20,000 $565 150,000 60,000 6,000 83,000 15,000 $1,870 Xyrem development initiated by Office of Orphan Products Development Indication reduction by FDA recommendation $4,300 Multiple indication 그림 2 약가와환자수와의상관관계 [ 출처 : Evaluate Pharma] 9) Big pharma s favorite prescription: Higher prices by Robert Langreth. Bloomberg business week May 08, 2014 http://www. businessweek.com/articles/2014-05-08/why-prescription-drug-prices-keep-rising-higher#p2 보건산업 16

이런이유로희귀의약품의약가와관련해서, 이제는초기인센티브를부여하고, 각종세제혜택을부여했던취지가퇴색되고있으며, 한편으로는환자및보건당국의부담의증가가되고있어논란이되고있다. 10) 이제일부약물은이미 1조원을상회하거나이에육박하는매출을기록하고있고, 전세계적으로는 1조원이넘는 43개의약물중 18개는희귀의약품으로서희귀의약품은이제단순히틈새시장 (Niche market) 의범위를넘어블록버스터제품의주요한축을이루게되었다. 반면, 희귀의약품의개발시임상환자수는일반약물의약 1/3인 731명 ( 일반약물 : 3,540 명 ), 개발비용은일반약물의절반인 $99백만 ( 일반약물 : $188백만 ) 인것으로알려지고있으며, 이에반해희귀의약품의총수익률은 80% 를상회하여 16% 인일반약물의수익률과큰대조를이루고있다. 희귀약물의가격은타당한가? 영국보건성자문기관인 National Institute for Health and Care Excellence (NICE) 에따르면약가의적정선은약물을처방하여환자의생활및수명의연장을이루는단위인 QALY를 11) 기준으로약물의가격과효능을산정하여계산하며, 약 25,000/QALY를상한선으로고려하고있고미국의경우약 $ 50,000/QALY를상한선으로고려하고있다 Table 2. 희귀질환및일반약물의비용효과성비교 Drug Orphan indication Price/year Cost effectiveness / QALY Note Soliris Yes $537,000 $651,000-470,000 http://www.england.nhs.uk/wpcontent/uploads/2013/09/e03-hss-a.pdf Kalydeco Yes $299,592 $410,000 Cinryze Yes $230,826 $1,250,000 Sprycel Yes $149,762 $250,000 http://www.scottishmedicines.org.uk/files/advice/ivacaftor_kalydeco_final_ December_2012_amended11_01_13_for_website.pdf http://www.sph.nhs.uk/sph-psu/sph-files/shipminutes/ship%20minutes% 20-%20September%202012.pdf http://www.pmlive.com/pharma_news/nice_novartis_tasigna_glivec_bms_ sprycel_cml_395458 Erbitux Yes $137,953 $186,761 http://www.medpagetoday.com/gastroenterology/coloncancer/15440 Revlimid Yes $128,666 $42,800 Crestor No $1,500 $1,600 ~ 9,250 Nexium No $2,400 $5,725 Vyvance No $2,400 $9,200 ~ $12,000 file:///c:/users/administrator/downloads/casestudy4%20-%20 RevlimidandMultipleMyeloma.pdf http://www.scottishmedicines.org/files/advice/rosuvastatin_crestor_final_ September_2011_for_website.pdf http://michaelschlander.com/pnp/publications_en/schlander-cpd- Pharmaceutical-Economics-CAP-2010.pdf http://michaelschlander.com/pnp/publications_en/schlander-cpd- Pharmaceutical-Economics-CAP-2010.pdf Farxiga No $3,870 $26,300 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21329624 10) Orphan drug pricing and reimbursement: Market access / Pricing & reimbursement Data monitor 2014 11) Quality Adjusted Life Year(QALY): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1067402/pdf/hsresearch00567-0023.pdf 2014 November 17

Special 글로벌제약산업이슈와동향 - 희귀의약품 (Orphan Drug) 개발동향 그간희귀의약품에대한약가지불은치료약물의부재, 인도적인고려, 전체보험예산에서차지하는희귀의약품의낮은재정비중 (5%) 12) 등에의해무난하게이루어져왔다. 그러나현재상위 10위내에들어있는의약품의 QALY 단위당비용은일반약물이약 $1,600-$26,000 정도인반면, 희귀의약품의경우레블리미드 (Revlimid) 를제외한경우최소 $190,000 -$1,250,000 에이르러, 치료효과대비지불비용은일반약물의수십배에이르고있는실정이다 ( 표 2). 이러한이유로그간희귀의약품의적정한약가산정에대해서는영국을중심으로꾸준히논의가이루어져왔으며, 점점미국에서도이에대한논의가활발해지는상황에있다. Vegter 등에의하면 13) 영국에서 30,000($37,500)/QALY 이상의평가를받은 11개의희귀의약품중 8개 (71%) 는보험급여에대해부정적권고를받은것으로알려져있고, Barham 등도 14) 18개의평가를받은약물중 40% 만이긍정적권고를받은것으로기술하고있다 소발디 (Sovaldi ) 가촉발한본격적약가논쟁 2013년길리아드 (Gilead science) 는인터페론을사용하지않는경구용 C형간염치료제인소발디의출시를발표하였다. 소발디는기존간염치료제인인터페론의부작용을피하면서기존치료기간에비해절반정도인 12-24주내에완치가가능하고, 인터페론 (40-60%) 대비 90% 의환자를효과적으로치료할수있다는점에서새로운간염치료제로서부각이되었다. 반면소발디의가격은유례가없는 $84,000($1,000/ 정 ) 로결정이되어논란을불러일으키고있고, 현재미국의 C형간염의환자가 2백7십만명임을감안할때, 총비용은 227조원에이를것으로전망이되고있다. 15) 이는기존일부희귀의약품들이향유하던고가의약가정책을처방약에서구현한것으로, 이로인해미국내간염치료제의치료비용은 2016년까지 18배가증가할것으로전망이되고있다. NICE에의하면소발디의 QALY는 20,000($25,000) 이하인것으로알려져있다 16). 그럼에도불구하고, 영국의보건성은 1.2조에이르는예산상의이유로소발디의사용에대한지원을하지않을것으로보도되고있다. 미국내에서도 19개주에서는소발디 / 올리시오 (Sovaldi/Olysio, 치료율 94%) 를특정단계에이른환자만을대상으로치료할계획인것으로알려지고있다. 이에대항하여, 길리아드는국가별소득수준에따른약가를산정하고, 영국에는미국보다 36% 가낮은수준으로약가를결정하였다. 다만지난 10월허가를받은소발디와레디패스비 (Ledipasvir) 의복합제에대해서는 1정당 $1,125을부과하여총치료비용은용량의양에따라 $94,500-$189,000에이를것으로보여, 당분간 12) http://www.forbes.com/sites/edsilverman/2013/10/09/sticker-shock-will-orphan-drug-reimbursement-remain-stable/ 13) Vegter et al, Review of regulatory recommendations for orphan drug submissions in the netherlands and scotland: focus on the underlying pharmacoeconomic evaluations Clinical Therapeutics, 2010, 32, 1651-1661 14) Leera Barham Orphan medicines: special treatment required? Nov 2012, 2020health.org 15) Kristen Fischer New Hep C drug Sovaldi ignites fierce pricing debate Health News 2014, 4, 11 16) https://www.linkedin.com/today/post/article/20141003154140-3951390-nhs-england-may-not-fund-sovaldi-evenif-nice-approves-it 보건산업 18

최소미국시장내에서의고가정책은계속될것으로보인다. 인도에서는최근강제라이선싱 (compulsory licensing) 규정에의거하여소발디의약가가 $900로조정이되었고, 아울러인도의제네릭사인나트코파마 (Natco Pharma) 가특허무효청원을제기하여귀추가주목이되고있는상황이다. 17) 결언 7,000 여개에이르는희귀질환중에서아직극히일부에대해서만치료제가개발되었다는점에서희귀의약품은향후블루오션으로작용할것으로보이고, 희귀질환의분류및세분화가지속됨에따라기존질병도좀더분화하게되어희귀질환의숫자는좀더증가할것으로보인다. 반면, 이들희귀질환의가격에대한불만및인하압력은약가상승과더불어지속적으로제시되어왔는데, 희귀질환이아닌일반적인질환에대한처방약물인소발디의고가전략은이런부분에대한보건당국과보험사의우려와관심을본격화하는계기를제공하였다. 필자는당분간희귀의약품의가격은지속적으로높아질것으로전망한다. 희귀질환이주는고통의지수가너무높고, 생명을위협하고수명을단축시키는질환이대부분이기때문이다. 다만, 이제보험사및국가의부담과지나친공격적가격정책으로인해희귀질환의약가는점점이전처럼환자수와삶의질을개선하는비용 (QALY 단위당약가, 비용효과성 ) 에상관없이자유롭게정해지지는않을것으로보인다. 최근국내기업이희귀질환을대상으로의약품을생산, 개발하기시작한것은의미있고고무적인일이다. 녹십자가헌터증후군 (Hunter Syndrome) 의치료제헌터라제 (Hunterase) 를개발하여글로벌시장점유율이 50%( 매출 4,780억원 ) 에이르고있고, 안트로젠이세계최초로크론병치료제를개발하였다. 국내제약사의희귀의약품의개발을위한분발을부탁드리고, 희귀의약품가격을둘러싼흐름을참조하시길부탁드린다. 17) Carly Helfand Natco looking to block indicant patent for Gilead s sovaldi Fierce Pharma, 04/11/2014 2014 November 19